M. Lina Boza C.
Enfermedad genética autosómica recesiva que afecta el canal de cloro de las membranas celulares y cuyo defecto se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7, que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana (CFTR). Las alteraciones patológicas están presentes ya en el feto y consisten en acilia y espesamiento de las secreciones.
CUADRO CLINICO
- Ileo meconial, en 10 a 15% de los casos
- Cuadros pulmonares crónicos con obstrucción bronquial e hipersecreción, bronconeumonías, bronquiectasias y daño pulmonar crónico ( pueden comenzar en la adolescencia y tener buen ascenso ponderal )
- Diarrea crónica, esteatorrea (deposiciones pastosas, abundantes y grasosas), compromiso del estado nutritivo con apetito normal o voraz
- Cirrosis biliar focal con hipertensión portal - Pólipos nasales (escolares y adultos )
- Diabetes Mellitus en el 20% de los adultos con insuficiencia pancreática - Azoespermia: más del 80% de los varones afectados
- El 80% de los pacientes presentan el cuadro clínico asociado pulmonar y digestivo. El 20% sólo tienen manifestaciones pulmonares
- Aunque la mayoría presenta una combinación de síntomas, el espectro de hallazgos clínicos es tan variado y los síntomas pueden ser tan mínimos que nunca se debe excluir FQ por una curva de crecimiento normal. Reflujo gastroesofágico es un hallazgo casi constante y puede confundir y retardar el diagnóstico. LABORATORIO
- Electrolitos en sudor, iontoforesis con pilocarpina, ( Gibson y Cooke ) son positivos valores sobre 60 mEq / l de CL., DUDOSOS ENTRE 40 y 60 deben repetirse en 3 oportunidades. Método alternativo por macroduct (conductancia) es para screening, mide Na Cl y valores 50-80 mmol/l son limítrofes y mayor de 80, positivo. El diagnóstico se debe confirmar siempre con iontoforesis
- Perfil bioquímico: estado nutritivo y metabólico, función hepática, glicemia - Estudio inmunológico completo
- Evaluación respiratoria: cultivo de secreción bronquial (buscar Pseudomona), Rx de tórax, espirometría completa, test de ejercicio, saturometría diurna y nocturna, cintigrafía y TAC pulmonar
- Estudio digestivo: esteatocrito ácido, Ecografía abdominal Derivación obligatoria para test del sudor
- Neumonía a repetición (2 o más)
- SBO refractario a tratamiento o persistente - Tos crónica de causa no precisada
- Diarrea crónica, esteatorrea - Desnutricion crónica
- Edema e hipoproteinemia del lactante - Ileo meconial
- Prolapso rectal
- Ictericia neonatal prolongada - Obstrucción intestinal distal
- Hepatomegalia o enfermedad hepática inexplicada - Hermano con diagnóstico de F.Q.
- Hermano fallecido por causa respiratoria
bronquiectasias, hipocratismo digital, presencia de estafilococo dorado o pseudomona aeruginosa en desgarro a cualquier edad.
TRATAMIENTO: paciente debe ser referido al especialista
1. Nutricional: Aporte de 180 - 200 cal / kg con 4 g / kg de proteínas en lactantes y 3 g / kg en preescolar. 40% de las calorías: lípidos, 7 % de las calorías: ácidos grasos esenciales.
Suplemento vitamínico: vitaminas liposolubles en dosis doble de los requerimientos, vitamina E, vitaminas hidrosolubles y oligoelementos. (especialmente Zn. Vit K en situaciones especiales (falla hepática). 2. Oxígenoterapia: Lograr saturación 95% en vigilia y sueño.
3. Manejo de síndrome bronquial obstructivo según normas.
4. Digestivo: Reemplazo de enzimas pancreáticas: Ultrase o Creon, la forma se ajusta en forma individual. En general se inicia con 1000 UI de lipasa /kg antes de cada alimentación en niños menores de 4 años y 500 UI en los mayores Se monitoriza con estatocrito ácido en deposiciones.
Ranitidina favorece la acción de las enzimas en las vellosidades intestinales. 5. Clearance mucociliar: Aseo y drenaje postural con KNTR.
Disminución de la viscosidad del esputo con DNAsa recombinante humana en nebulización una vez al día: 1 ampolla= 2.5 mg (alto costo). Indicado en pacientes capaces de realizar estudio funcional pulmonar y con reevaluación cada 3 meses ya que no todos demuestran mejoría, aún más, se deterioran.
* Alternativa: nebulización con soluciones hipertónicas al 6%
6. Infecciones respiratorias: Recordar que las primeras infecciones son por Estafilococo Aureus, Haemophilus Influenzae y bacilos Gram negativos. Al avanzar la enfermedad aparece en forma crónica Pseudomona Aeruginosa. El tratamiento se hará según cultivo. Si la exacerbación es severa o el esquema habitual no ha dado resultado se indicará al antibiótico por vía endovenosal menos por 14 a 21 días. Antes de suspenderlo el paciente deberá volver a sus parámetros basales. Inicialmente y antes de conocer la bacteriología, se indicará en menores de 2 años cefalosporinas de 1° generación y en los mayores, ceftazidima más aminoglicósido.
* Nebulización con antibióticos 2 veces al día (Gentamicina,, Amikacina, Tobramicina) indicados tanto en la exacerbación como en la prevención. Debe nebulizarse previamente con broncodilatador.
7. Terapia antiinflamatoria: Prednisona 1 mgrs 1 kg / dia durante 7 días en las exacerbaciones agudas. No tiene indicación el uso crónico. Esteroides inhalatorios actualmente sólo indicados en aquellos con obstrucción recurrente, reversibilidad en pruebas de función pulmonar y antecedentes de atopía. * Azitromicina: Uso prolongado como anti-inflamatorio se ha demostrado útil en pacientes moderados y severos, aún en estudio.
8. Medidas de prevención: Vacunación según plan nacional, vacunación antiinfluenza anual y antineumococo. Antihepatitis A y B y Varicela Evitar infección cruzada (hacinamiento, salas cuna y jardín infantil).
9. Terapia génica: En etapa de investigación.
10. Trasplante pulmón: de alto costo. Sólo para pacientes severos.
* En Chile, desde el año 2002 existe plan nacional de cobertura completa para pacientes beneficiarios del sistema público y Fondo Nacional de Salud (Fonasa).
BIBLIOGRAFIA
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2. Bonnie W. Ramsey. Management of Pulmonary disease in patients with Cystic Fibrosis. NEJM. 1996, 336:179-188.
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OXIGENOTERAPlA
Francisco Prado A.; Andrés Koppmann A.
Terapia en que se administra oxígeno en una fracción inspirada mayor a la concentración de oxígeno de aire atmosférico (0.21). El oxígeno debe ser considerado un medicamento y por lo tanto con potenciales efectos deletéreos y tóxicos (atelectasia por reabsorción, ciliostasia, toxicidad pulmonar, fibrodisplasia retrolental). Es importante por lo tanto una adecuada monitorización de la fracción inspirada de oxígeno (analizador de oxígeno: oxímetro) y de la presión parcial arterial de oxígeno (PaO2) en muestra arterial, presión transcutánea o indirectamente a través de la saturación de oxígeno de la hemoglobina con el saturómetro de pulso.
La saturación de O2 de la Hb se determina por medio de una espectrofotometría de la sangre arterial pulsátil (oximetría de pulso) que correlaciona la cantidad de Hb no oxigenada y oxigenada con la absorción de luz en los espectros de luz roja (660 nm) e infrarroja (940 nm) respectivamente. La saturación leída es la expresión porcentual de la cantidad de Hb oxigenada y no oxigenada según su absorción en las 2 longitudes de onda señaladas. Para obtener una lectura confiable se debe observar una onda de pulso de morfología normal y que exista coincidencia de la frecuencia cardíaca medida del paciente.
Limitaciones Técnicas
- Artefactos mecánicos, movimiento del sensor. - Sobre exposición de luz ambiente
- Efecto shunt de luz
- Interferencias electromagnéticas. - Resonancia nuclear magnética.
- Calibración (aumenta error para lecturas bajo 80 %) - Retardo lectura
Limitaciones Fisiológicas • Dependientes de pulso Arterial:
- Volumen circulante y perfusión tisular (estados de fallo circulatorio) - Ritmo
• Dependientes de la Curva de Disociación Hb:
- Porción plana de la curva, (riesgo de hiperoxia no diagnosticada.) • Hemoglobinas anormales • Otros : - Colorantes y pigmentos - Venas pulsátiles - Hiperpigmentación INDICACIONES DE OXIGENOTERAPIA Oxígenoterapia en ausencia de hipoxemia: 1) Gasto cardíaco inapropiado.
2) Sospecha de isquemia o infarto del miocardio tromboembolismo pulmonar.
3) Dishemoglobinemias: trastornos agudos de la cinética de la saturación de hemoglobina, siendo su máximo exponente la intoxicación por monóxido de carbono (carboxihemoglobinemia).
Oxígenoterapia por perfusión sistémica inapropiada: 1) Insuficiencia cardíaca.