Tipos de Síndrome Down

Existen tres formas diferentes por medio de las cuales una célula puede ser trisómica, lo que depende

primordialmente del momento en que ocurra el error en la distribución del material cromosómico. (Taméz, 1997). Estos 3 cariotipos característicos relacionados con el síndrome de Down, tienen por nombre: trisomía 21 libre, mosaicismo y translocación. Dentro de este último se pueden encontrar distintos tipos de translocación, y, muy infrecuentemente, combinaciones de translocación y mosaico. “El momento en el cuál se produce una defectuosa distribución de los

cromosomas, puede darse a cada instante, sin embargo, la importancia será diferente dependiendo de cuando esto

ocurra, ya que en cuanto más temprana sea la “apareación” o unión de la célula trisómica pueden producirse mayores

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alteraciones en el ser que está en formación”. (Gutiérrez, 1991, p. 31)

Trisomía 21 libre

Cuando el cromosoma 21 de más esta presente en el espermatozoide, en el óvulo, o en la primera división celular, cada célula que se produzca será trisómica (es

decir, tendrá 47 cromosomas de los cuales tres estarán en el mismo grupo). Esto se llama trisomía 21 libre. (Cunningham, 1990). “A esto se le llama trisomía 21 regular, porque todas las células del cuerpo tendrán 47 cromosomas”. (Támez, 1997, p.43)

Trisomía 21 Mosaico

Ocurre cuando una persona tiene una mezcla de células normales y células trisómicas. Las dos líneas celulares (es decir, la normal y la trisómica) se desarrollan cuando: a) el par de cromosomas 21 no se separa en la segunda división celular o en una posterior; o b) cuando el cromosoma extra en un huevo trisómico se pierde en una división celular

posterior. La mezcla de células trisómicas y normales puede variar desde un número muy bajo hasta cerca de un 100 %. Ésto dependerá de la división celular en que se haya producido la no-disyunción, es decir, la no-separación del par 21.

(Cunningham, 1990).”Un poco más sintetizado sería cuando ambas células germinales tengan una cantidad adecuada de cromosomas de manera que al unirse dan origen a un cigoto o huevo con un número normal de cromosomas (46); si al iniciar

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éste su división ocurriese un error en la distribución, ocasionaría que algunas de las células tuviesen un número normal de cromosomas (46), mientras otras tendrán un

cromosoma adicional (47). A ésto se le llama trisomía 21 tipos mosaico”. (Taméz, 1997, p.43). La mayoría de los estudios parecen indicar que, como grupo, los niños con trisomía 21 mosaicos generalmente tienen características físicas del síndrome down menos marcadas o en menor número, y una actividad mental y desarrollo del lenguaje ligeramente más alto que los que tienen la trisomía libre. La trisomía 21 mosaicos es rara. Los estudios varían en cálculos

habiéndose encontrado entre 2 y 5 en cada 100 casos de síndrome down. . (Gutiérrez, 1991)

Trisomía 21 translocación

Los estudios cromosómicos de niños y adultos con síndrome de Down, demuestran que entre 3 y 5 casos de cada 100 no tienen 3 cromosomas libres. Los brazos largos del cromosoma 21 de más se han unido a otro cromosoma. Esto se llama una translocación, porque el cromosoma extra se ha trasladado de sitio. El cromosoma en exceso se une con mÁs frecuencia a uno de los del grupo D (cromosomas 13, 14 o 15), normalmente al numero 14, y, con menos frecuencia, a los del grupo G (ya sea el numero 21 o 22). Si se une al cromosoma numero 14, se describirá el cariotipo 14/21, o translocación D-G (14-21). Una translocación 14/21 ocurre cuando tanto el cromosoma numero 21 el número 14 se rompen en el punto donde se unen

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los cromosomas. Entonces se funden los dos brazos. Este proceso produce un cromosoma que no encaja en la escala de tamaños. Hay material sobrante del cromosoma 21 que impedirá el desarrollo y el crecimiento, y producirá las

características del síndrome de Down. (Cunningham, 1990). En forma esquemática, lo que sucede es que una pequeña porción de un cromosoma se une a otro de un grupo diferente; las translocaciones más comunes son del cromosoma 21 con el

cromosoma 14 o con el 15. Aproximadamente 15 % de los niños con síndrome de Down son por translocación. La translocación de la información genética puede ocurrir en el momento en que se forman las células germinales de alguno de los padres, lo cual implica que el cariotipo de ambos padres es totalmente normal y es solo esa célula germinal la trisómica; si por azar es fecundada, dar origen a un huevo trisómico. A esto se le conoce con el nombre de translocación de novo. Dicha

célula puede, sin embargo, no ser fecundada y perderse; es aquí en donde entra en juego el azar. Otra posibilidad es que alguno de los padres sea portador de una de estas

translocaciones, aun cuando física y mentalmente el padre o la madre sean normales; algunas de sus células tienen un cromosoma translocado, por tanto, las posibilidades de procrear hijos con síndrome de Down aumentan. “Se ha

observado que si el portador es el padre, las posibilidades son de 1 a 2 %; pero si la portadora es la madre, las

posibilidades son de 3 a 5 % y se incrementan con cada

embarazo. Este tipo de trisomía es rara” (Taméz, 1997, p.44). “En el 90% de los casos el error de distribución de los

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cromosomas se produce antes de la fecundación (unión del gameto masculino con el femenino) o en la primera división celular, lo que explica que la variedad de trisomía, la

regular, sea la más frecuente, seguida en el 4 % de los casos de niños Down por la translocación y el 1 % restante por el denominado mosaicismo”. (Gutiérrez, 1991, p.31)

2.12 Características físicas de las personas con síndrome de