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Detección molecular de tres grandes deleciones del gen CFTR en pacientes fibroquísticos de la provincia de Buenos Aires

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Academic year: 2017

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FIGURA 1.dominios de expansión de membrana (MSD 1 y 2), cada uno con 6 segmentos  transmembrana (TM 1-12) que forman el poro del canal; 2 dominios de unión al ATP (NBDs) y 1 dominio regulatorio de fosforilación (R) dependiente de AMPc.1
FIGURA 1.2. Modelo clásico de la activación del CFTR dependiente de PKA/ATP. Un está disponible para unirse al CFTR fosforilado, éste se activa y se abre para el proteínicas endógenas desfosforilan y desactivan el CFTR.acopla a una proteína G, la cual cont
FIGURA 1.3. Consecuencias moleculares de las diferentes clases de mutaciones del
TABLA 1.1.     Mutaciones más comunes del gen CFTR en el mundo.
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