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Parte II
Mejoramiento animal de abajo hacia arriba.
Si leyó y estudió cuidadosamente los dos primeros capítulos de este libro, ya sabe bastante acerca del mejoramiento animal. Ahora tiene una apreciación para términos como valor de cría, heredabilidad y vigor híbrido- todos conceptos extremadamente importantes. Probablemente sabe tanto de los principios del mejoramiento animal como cualquiera que haya vivido antes de la Guerra Civil Americana. Muchos de los primeros criadores conocieron el valor de cría, la heredabilidad, y el vigor híbrido también, pero probablemente utilizaban diferentes nombres. Sin embargo, su entendimiento era limitado, debido a la falta de información acerca de las leyes básicas de herencia. No sabían por ejemplo, como la información genética se trasmite de padres a hijos. No eran consientes de los mecanismos genéticos para preservar la variabilidad en una población o qué causaba que un animal cruza sea más vigoroso que un animal consanguíneo. Gregor Mendel y sus sucesores cambiaron esa situación para siempre. Ahora entendemos los mecanismos fundamentales y las reglas de la herencia, y este conocimiento nos permite comprender mejor los conceptos importantes del mejoramiento animal.
2 Capítulo III
Herencia Mendeliana
A mediados del siglo diecinueve, Gregor Mendel llevó a cabo sus conocidos experimentos de reproducción con arvejas. Él no sabía nada acerca de los detalles de la meiosis, los cromosomas o el ADN, pero fue lo suficientemente perceptivo para inferir las reglas básicas de la herencia, simplemente observando los resultados de sus apareamientos. Hoy, nos referimos a las leyes de Mendel como herencia Mendeliana, la comprensión de lo que es la base de la genética y la teoría del mejoramiento animal desde los tiempos de Mendel.
En este capítulo examinaremos la herencia mendeliana desde una perspectiva moderna. Agregaremos a los descubrimientos de Mendel fenómenos descubiertos más recientemente como los cromosomas y el ADN. Sin embargo, lo esencial en éste capítulo son cosas que Mendel hubiese entendido.
GENES, CROMOSOMAS Y GENOTIPOS.
La unidad básica de la herencia es denominada gen. Hoy sabemos que los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico o ADN, la molécula compleja que forma el código genético para todos los seres vivos. Los genes son secciones relativamente pequeñas de
cromosomas y estos, son largos hilos de ADN y proteínas asociadas presentes en el núcleo de cada célula del organismo. Los cromosomas vienen de a pares, un cromosoma del par heredado del padre y otro heredado de la madre. El número de pares de cromosomas depende de la especie. Los humanos por ejemplo tienen 23 pares. Los bovinos 30, los perros 39. Un par representativo de cromosomas homólogos es representado en la Figura 3.1.
En la Figura 3.1 se muestran los locus hipotéticos “J”
y “B”. Locus es la palabra en latín para locación y denota el sitio de un gen en particular. En cada locus hay un par de genes, un gen en el cromosoma del padre y un gen en el cromosoma de la madre. Los genes en un locus se expresan simbólicamente con una sola letra o combinación de ellas. Por ejemplo, los dos genes en el locus J en un individuo pueden ser designados Jy j. Si un gen es representado con una letra mayúscula y el segundo con letra minúscula (u otra variante), implica que hay una diferencia química y funcional entre ellos. J y j son llamados alelos, formas alternativas de un gen encontradas en el locus J. Si los dos genes en el locus J fueran funcionalmente parecidos, ambos tendrían el mismo símbolo.
3 pigmentación; Ebr que causa el color atigrado, y e, que inhibe la pigmentación. Cualquier perro puede tener un máximo de dos de los tres alelos en la serie E. En el ejemplo hipotético mostrado en la Figura 3.1, si hubiese cuatro alelos posible en el locus B, podrían ser representados con las letras B, b, b’ y b’’.
La combinación de genes en un locus en particular es referida como genotipo, específicamente un genotipo de un locus. Si J y j son los únicos alelos posibles en el locus J, entonces pueden haber tres genotipos: JJ, Jj y jj. Debido a que hay cuatro alelos posibles en el locus B, hay potencial para muchos más genotipos: BB, Bb, Bb’, Bb’’, bb, bb’,bb’’, b’b’, b’b’’ y b’’b’’. Si consideramos ambos loci (plural de locus) B y J juntos, entonces hay un número más grande de genotipos de dos-locus: JJBB, JJBb, JJBb’,…jjb’’b’’ 30 genotipos de dos locus en total.
Un genotipo de un locus es considerado homocigoto si ambos genes en ese locus son funcionalmente iguales. Los genotipos JJ, jj, BB, bb, b’b’ y b’’b’’ son ejemplos de homocigotas. Genotipos de un locus que contengan genes funcionalmente diferentes son considerados heterocigotos. Los genotipos Jj,Bb,Bb’,Bb’’,bb’,bb’’y b’b’’ son ejemplos de heterocigotos.
Gen: La unidad física básica de herencia que consiste en una secuencia de ADN en una locación específica en un cromosoma.
ADN: Acido desoxirribonucleico, molécula que conforma el código genético
Cromosoma: Uno de muchos hilos de ADN y proteínas asociadas presentes en el núcleo de cada célula.
Homólogo: Un cromosoma del par correspondiente que tiene un loci.
Locus: La localización específica de un gen en un cromosoma.
Alelo: Forma alternativa de un gen
Alelos múltiples: más de dos alelos posibles en un locus.
Genotipo: La combinación de genes en un solo locus o en un número de loci. Hablamos de genotipos de un-locus, genotipos de dos-locus, y así sucesivamente. (Note la diferencia entre esta definición muy precisa de genotipo, y la definición mucho mas amplia dad en el capítulo 1)
Homocigoto (genotipo homocigota): Genotipo de un locus que contiene genes funcionalmente idénticos.
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CÉLULAS GERMINALES Y SU FORMACIÓN
La primera ley de Mendel es conocida como ley de segregación. Manifiesta que en la formación de las células germinales o gametos (en el macho, espermatozoide; y en la hembra, óvulo), los dos genes en un locus de la célula madre son separados y solo un gen es incorporado en cada célula germinal. Hoy llamamos al proceso que crea las células germinales meiosis. La meiosis es bastante complicada, involucra un número de pasos intrincados durante el cual no solo los genes sino cromosomas homólogos enteros son separados (vea la Figura 3.2). Mendel no sabía los detalles, pero estaba bastante cerca – los gametos contienen sólo un gen del par.
Los gametos que se pueden obtener de varios genotipos de dos-locus, se muestran en la Figura 3.3. Note que cada gameto contiene solo un gen de cada locus. Mientras que el genotipo de dos-locus original contenía cuatro genes juntos, cada gameto contiene solo dos. Como regla, las células germinales contienen la mitad del número de cromosomas y por lo tanto poseen la mitad del número de genes de las células somáticas.
El número de gametos que puede ser obtenido a partir del genotipo de los padres depende de cuan heterocigoto es el genotipo. Por ejemplo, el genotipo JJBB, es completamente homocigoto. Puede producir un solo tipo de gameto: JB. A partir del genotipo parcialmente heterocigoto JJBb pueden obtenerse dos tipos de gametos, y el genotipo completamente heterocigoto JjBb, puede producir cuatro tipos de gametos.
5 que los gametos Jby jB, entonces la ley de la distribución independiente ha sido violada. En este caso, parecerá que el alelo J está “pegado” con el alelo B y el alelo j está análogamente pegado con el alelo b.
Mendel tuvo suerte. Los loci que afectaban los caracteres que él observaba en sus plantas de poroto todos se producían en diferentes cromosomas. Los cromosomas se distribuyen independientemente (es decir, no hay tendencia en ciertos cromosomas a “pegarse” en la formación de células germinales), entonces los genes en esos cromosomas, también se distribuyen independientemente. Hoy en día sabemos que hay excepciones a la ley, pero son excepciones, no la regla.
Las excepciones a la segunda ley de Mendel son causadas por el ligamiento. Dos loci están ligados si están en el mismo cromosoma. Debido a que los cromosomas homólogos enteros – no solamente los genes- se separan durante la meiosis, los genes en el mismo cromosoma tienden a terminar en el mismo gameto. Sin embargo, ésta es solamente una tendencia debido a un fenómeno llamado entrecruzamiento. El entrecruzamiento involucra un intercambio recíproco de segmentos entre cromosomas homólogos y se produce durante la meiosis, previo al momento en que los cromosomas se separan para formar los gametos. La Figura 3.4 representa cromosomas homólogos (a) antes delentrecruzamiento y (b) luego del entrecruzamiento. Los cromosomas en la Figura 3.4 (a) tienen un patrón de fondo diferente (rayado y liso) para mostrar su origen en distintos progenitores. Note que antes del entrecruzamiento, los alelos J y Bestán ligados, como también los alelos j y b. En el proceso de entrecruzamiento se producen “roturas” mutuas en sitios idénticos en cada cromosoma, y los fragmentos son intercambiados. Debido a que el rompimiento o “rotura” en la Figura 3.4 se produce entre los loci J y B, los genes en estos loci se recombinan y ahora están ligados con una nueva disposición.
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segregación: separación de genes ligados durante la formación de células germinales
células germinales o gametos: célula sexual – espermatozoide u óvulo.
meiosis: proceso de formación de células germinales
distribución independiente: segregación independiente de genes en loci diferentes.
ligamiento: disposición de dos o más loci de interés en el mismo cromosoma.
entrecruzamiento (crossing over): intercambio recíproco de segmentos de cromosomas entre homólogos. el entrecruzamiento ocurre durante la meiosis previamente al momento en que los cromosomas homólogos son separados para formar gametos.
recombinación: formación de una nueva combinación de genes en un cromosoma como resultado del entrecruzamiento.
FORMACIÓN DEL EMBRIÓN
Cuando un macho es satisfactoriamente apareado con una hembra, se unen el espermatozoide y el óvulo y se forma un embrión. En la jerga genética, decimos que los gametos del padre y la madre se combinan para formar un cigoto. Los cigotos son hijos. Tienen el número normal de genes y cromosomas, la mitad del padre y la mitad de la madre. El proceso que determina qué óvulo madurará (se desarrolla fisiológicamente y es ovulado) y que espermatozoide tiene éxito en la fertilización del óvulo se denomina selección de gametos. Algunos gametos contienen defectos genéticos que los hacen no viables. Estos gametos son naturalmente seleccionados en contra. Sin embargo, a pesar de esta forma de selección natural, la selección de gametos es esencialmente al azar. En otras palabras, casi todos los gametos tienen las mismas chances de producir un cigoto.
Un recurso comúnmente utilizado para determinar los cigotos posibles de obtener del apareamiento de dos genotipos parentales cualquiera, es el cuadrado de Punnett. El cuadrado de Punnett es una cuadrícula de dos dimensiones. En la parte superior de la cuadrícula se colocan los posibles gametos de uno de los progenitores, en el lado izquierdo de la cuadrícula están los gametos posibles del otro progenitor. Dentro de las celdas de la cuadrícula se encuentran los gametos posibles del apareamiento. Son obtenidos por una simple combinación de los gametos de cada fila y columna del cuadrado. Un ejemplo de dos
locus se muestra en la Figura 3.5.
7 embargo, no todas las celdas contienen un cigoto único. Algunas celdas del cuadrado contienen el mismo genotipo. En este caso particular, hay nueve tipos distintos de cigotos. Si cada gameto de la parte superior y del lado del cuadrado de Punnett se produce con la
misma frecuencia, cada celda dentro del cuadrado se debería producir con la misma frecuencia. Entonces, es posible determinar la probabilidad de cualquier genotipo en particular en la progenie, observando la frecuencia de las celdas que contienen ese genotipo. Y si se sabe que fenotipo está asociado con cada genotipo – como es el caso de los caracteres de herencia simple no poligénicos – también se puede determinar las proporciones de los fenotipos esperadas en la progenie.
El color del manto en ganado Shorthorn proporciona un buen ejemplo. El Shorthorn tiene tres colores básicos posibles: rojo, blanco y rosillo (combinación de pelo rojo y blanco). Estos colores son controlados por el locus R. Los individuos RR son rojos y los individuos rr son blancos y los Rr rosillos. El apareamiento de dos animales rosillos se ilustra en el cuadrado de Punnett en la Figura 3.6. Como está indicado en la frecuencia de las celdas que contienen cada genotipo, los tres genotipos y fenotipos de los hijos se deben producir en una proporción 1:2:1 – un rojo, dos rosillos, un blanco. Esta relación es una expectativa, no podemos decir que cada cuatro terneros provenientes de apareamientos rosillos, uno será rojo, dos rosillos y uno blanco. Sin embargo, en promedio la proporción se producirá, y con un gran número de hijos de este apareamiento podremos anticipar los colores de los mantos para que se ajuste estrictamente a la proporción 1:2:1
La Figura 3.6 es un ejemplo del cuadrado de Punnett de un locus. La Figura 3.5 es un ejemplo de dos locus. El cuadrado de Punnett puede ser utilizado para ilustrar apareamientos que incluyan cualquier cantidad de loci. Pero con objetivos prácticos, los cuadrados que contienen más de unos pocos loci se vuelven “indomables”. Un cuadrado de Punnett que muestre el apareamiento de individuos heterocigotos en cuatro loci, tendría 256 celdas.
embrión: organismo en los primeros estadios de desarrollo en una cáscara (aves) o útero (mamíferos)
cigoto: célula formada de la unión de gametos masculinos y femeninos. un cigoto tiene un juego completo de genes- la mitad del espermatozoide y la mitad del óvulo.
selección de gametos: proceso que determina que óvulo madura y que espermatozoide es exitoso en la fertilización del óvulo.
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LA ALEATORIEDAD DE LA HERENCIA
Lo significativo de las leyes de Mendel recae en su explicación de la especial naturaleza de la herencia, las antiguas “partículas” son lo que ahora llamamos genes, y por ende la explicación de cómo se mantiene la variabilidad genética en la población. Previo a los descubrimientos de Mendel, la escuela del pensamiento genético más aceptada incluía la teoría de la herencia de la “mezcla”, en la cual la información hereditaria estaba contenida en fluidos, probablemente, incluso en la sangre, y era la mezcla de fluidos paternos la cual determinaba la estructura genética de un hijo. La teoría de la mezcla fue fatalmente incorrecta. No pudo explicar nunca porqué, luego de muchas generaciones de mezclar fluidos, los individuos de una población eran una mezcla similar. En otras palabras, no podía explicar porque hay tanta variación genética en la mayoría de las poblaciones y porque la variación no disminuye a través del tiempo. El trabajo de Mendel proporcionó la respuesta y refutó la teoría de la mezcla para siempre, aunque a raíz de eso hoy en día todavía usamos términos como porcentaje de sangre para describir el linaje de un animal.
Para tener una mejor idea del efecto de la herencia mendeliana en la preservación de la variabilidad genética, considere un individuo que es heterocigoto en un loci de 100. Asumiendo la segregación y la distribución independiente, este individuo puede producir más de 1.2 x 1030 gametos únicos y diferentes. Y si estos individuos fueran apareados con otro individuo como él, más de 5 x 1047 cigotos únicos podrían ser posibles. Eso es 500 billones de cigotos– no hay dos iguales. Estos números son tan grandes que son incomprensibles, y todavía subestiman los verdaderos números posibles. La mayoría de los animales domésticos son heterocigotos en mucho más de 100 loci. Un número mucho más realista de loci heterocigotos puede estar alrededor de los miles o decenas de miles. Los números resultantes para gametos posibles y cigotos son asombrosos.
Los procesos que aseguran la variabilidad genética son aleatorios (o casi aleatorios) por naturaleza. La distribución independiente de los genes durante la formación de células germinales es casi toda aleatoria; solamente un ligamiento estrecho previene la aleatoriedad completa. No hay forma de predecir que combinación de genes estará presente en un gameto en particular. Algunos gametos recibirán muestras favorables de genes; otros no lo harán. El proceso de selección de gametos en la formación del embrión es igualmente aleatorio. No hay forma de predecir la estructura genética del óvulo que será el próximo en madurar o predecir la estructura genética del espermatozoide que tiene éxito, entre millones, en la fertilización del óvulo. Usted puede pensar en el proceso aleatorio de distribución independiente y en la selección de gametos como dos procesos separados o como piezas de un solo proceso. De cualquier forma, el resultado es el mismo: la muestra de genes que recibe el hijo de sus padres es aleatoria.
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Calculando la cantidad de posibles gametos y cigotos
Los siguientes ejemplos muestran cómo usar un número estimativo de loci en los cuales un individuo es heterocigoto para determinar matemáticamente la cantidad de gametos únicos que el individuo puede producir. Un individuo con genotipo AABBCC no tiene loci heterocigoto y produce solo un tipo de gameto: ABC. Un individuo heterocigoto en un locus – digamos AaBBCC- puede producir dos gametos diferentes: ABC y aBC (note que en este ejemplo solamente el locus heterocigoto A contribuye a la variación de los gametos- los loci homocigotos B y C no lo hacen). Individuos heterocigotos en dos loci (AaBbCC) pueden producir cuatro tipos de gametos:
ABC aBC
AbC abC
Y los individuos heterocigotos en tres loci ( AaBbCc) pueden producir ocho tipos de gametos:
ABC aBC
ABc aBc
AbC abC
Abc abc
Este es un patrón que puede ser resumido en la siguiente fórmula:
Numero de gametos únicos = 2n
Donde n es el número de loci en los cuales el individuo es heterocigoto.
Por medio de un razonamiento similar, asumiendo solamente dos alelos posibles por locus,
Numero de cigotos únicos = 3n x 2 m
Donde n es el número de loci en los cuales ambos padres son heterocigotos y m es el número de loci en los cuales solamente un padre es heterocigoto.
En el ejemplo de un individuo heterocigoto en 100 loci, el número de gametos únicos posible es:
2n =2100
1.27 x 1030 gametos únicos.
Y si ese individuo es apareado con otro individuo igual que él, el número de cigotos únicos posibles es
3n x 2n
=3100x20
=3100 x 1
5.15 x 1047 cigotos únicos
probabilidades de tener una progenie superior apareando padres que sabemos que tienen valores de cría superiores, pero no tenemos el control sobre el muestreo mendeliano de los genes, lo cual determina la estructura genética de la progenie. El hecho de que si el padre y
10 de dos individuos haya producido resultados menos deseables, eso no significa que no es posible obtener mejores resultados de ese apareamiento.
El muestreo mendeliano en peces es ilustrado en la Figura 3.7 (Se eligieron peces como ejemplo porque tienen una alta fecundidad – un solo apareamiento produce muchos hijos). En (a) dos individuos con mérito genético inferior para la tasa de crecimiento son apareados. Los hijos de este apareamiento no son todos iguales porque el muestreo mendeliano ha causado que reciban diferentes conjuntos de genes de sus padres. Con respecto al mérito genético para la tasa de crecimiento (la escala horizontal en la Figura 3.7), la progenie parece tener una distribución en forma de campana. La mayoría tiene mérito genético para la tasa de crecimiento próximo al mérito promedio de sus padres, el cual, en este caso es inferior. Algunos (aquellos en el extremo izquierdo de la distribución) son realmente pobres, pero unos pocos (aquellos en el extremo derecho de la distribución) son genéticamente capaces de un crecimiento bastante rápido. En (b) se aparean dos individuos con mérito genético para tasa de crecimiento superior. Nuevamente el muestreo mendeliano causa variación en los hijos. En este caso la mayoría de ellos son superiores – algunos extremadamente buenos – y unos pocos son inferiores. Note que a pesar de que el muestreo mendeliano causa una variación considerable en la progenie producida por un determinado apareamiento, la probabilidad de obtener un hijo superior es mayor cuando se aparean padres superiores entre sí que cuando se aparean padres inferiores.
11 criadores no aprecian lo suficiente. La genética, como un juego de cartas, involucra oportunidades – y en un cierto nivel – una cierta cantidad de suerte. Cuando pensamos que nosotros, como criadores, estamos en completo control, sobreestimamos seriamente nuestras habilidades.
muestreo mendeliano: muestro aleatorio, de los genes parentales causados por la segregación y la distribución independiente de los genes durante la formación de células germinales y por selección aleatoria de gametos en la formación del embrión.
DOMINANCIA Y EPISTASIS
Mendel descubrió que la expresión de un gen en un locus depende de otro gen presente en ese locus. Sus plantas de arvejas eran o altas o tan bajas que se consideran enanas. Las plantas enanas eran de genotipo tt, pero las plantas altas eran o TT o Tt (vea la Figura 3.8). El gen para la pequeñez (t) producía un enano cuando estaba apareado con otro gen t. Pero cuando el alelo t era apareado con un alelo alto T, la planta no era de un tamaño intermedio como es de esperarse. En cambio, era tan alta como las plantas TT- el alelo t parecía no tener efecto alguno. Hoy decimos que el alelo T, es dominante sobre el alelo t. En los heterocigotos, el alelo T se expresa mientras que el alelo t no. Entonces, se dice que el alelo t es recesivo.
El fenómeno de la dominancia es importante para el mejoramiento animal por dos razones. La primera se refiere a caracteres de herencia simple como los que estudiaba Mendel en sus arvejas. Para estos caracteres, la dominancia explica porque obtenemos varios fenotipos en proporciones particulares cuando hacemos apareamientos específicos. Entender la naturaleza de la dominancia en estas situaciones nos permite predecir los resultados de los apareamientos. Este capítulo contiene varios ejemplos que involucran caracteres de color del manto. La segunda razón involucra caracteres poligénicos. Para estos caracteres la dominancia es la fuente principal de vigor híbrido y de la depresión endogámica. (La epistasis, un concepto relacionado a ser explicado en este capítulo, es importante para el mejoramiento animal precisamente por las mismas razones).
12 de arvejas, y estos loci habían sido designados G y W, a pesar de que el color verde y la forma rugosa eran condiciones recesivas.
Existen varias formas posibles de dominancia en un locus. Realmente, estas formas de dominancia no son fundamentalmente diferentes- varían solamente en rango.
dominancia: interacción entre genes en un solo locus tal que en los heterocigotos, un alelo tiene más efecto que el otro. el alelo con mayor efecto es dominante sobre su homólogo recesivo.
Dominancia completa
En las arvejas de Mendel, el modo de expresión de genes en el locus T era dominancia completa. Esta es la forma clásica de dominancia en la cual la expresión del genotipo heterocigoto no es diferente de la expresión del genotipo homocigota con dos genes dominantes. Los heterocigotos Tt y los homocigotas TT eran igualmente altos, fenotípicamente eran indistinguibles.
La dominancia completa es común en muchos caracteres de herencia simple en los animales. Ejemplos típicos en los bovinos son el carácter mocho (el alelo P para mocho es completamente dominante sobre el alelo p para astado) y el color del manto negro o rojo (el alelo B para negro es completamente dominante sobre el alelo b para rojo).
Muchas condiciones letales, semiletales o deletéreas en animales, involucran dominancia completa, y el gen problemático es usualmente el alelo recesivo. Un ejemplo es el síndrome araña en las ovejas. El alelo S es el gen normal en el locus S. El alelo s es el gen recesivo responsable del síndrome araña- frecuente debilitamiento de las piernas en corderos. Los individuos SS y Ss son perfectamente normales. Solamente los corderos homocigotas recesivos ss muestran la condición de araña. Debido a que los genes deletéreos completamente recesivos pueden ser portados y difundidos por animales heterocigotos aparentemente normales, son de particular preocupación para los criadores.
La dominancia completa es una de las formas de dominancia en las cuales los genotipos homocigotos y heterocigoto dominante tienen la misma expresión fenotípica. A diferencia del color del manto en los Shorthorn en los cuales cada genotipo (RR, Rr o rr) está asociado con un fenotipo distinto (rojo, rosillo o blanco), los caracteres afectados por la dominancia completa tienen más de un genotipo para un mismo fenotipo. Por ejemplo, los bovinos mochos pueden ser PP o Pp. Como resultado la proporción clásica 1:2:1 esperada del apareamiento de dos heterocigotos no ocurrirá con dominancia completa.
13 Cuando se aparean cruzas Angus X Hereford entre ellos, se producen hijos mochos y astados en una proporción de tres mochos por un astado (vea el cuadro de Punnett siguiente). Dos de tres del tipo mocho serán heterocigotos, uno de tres serán mochos homocigotas.
El carácter mocho no es el único carácter de herencia simple en el cual difieren Angus y Hereford. Los Hereford son colorados. La gran mayoría de los Angus son negros. La combinación de los loci P y B provee un ejemplo más complejo de dominancia completa. Asumiendo que los toros Angus son homocigotas para el gen de color negro, el apareamiento de toros Angus con vacas Hereford produce hijos todos negros y mochos.
Cuando estos son apareados entre ellos, se producen nueve genotipos distintos, pero debido a la dominancia completa, se reconocen solo cuatro fenotipos: negro/mocho, negro/astado, rojo/mocho, rojo/astado. Esto sucederá en una relación de aproximadamente 9:3:3:1
dominancia completa: una forma de dominancia en la cual la expresión del genotipo heterocigoto es idéntica a la expresión del genotipo homocigota dominante.
Dominancia Parcial
14 es el dominante porque enmascara completamente la expresión del alelo J’ en el heterocigota.
Otras formas de dominancia se pueden mostrar con un diagrama de línea como el de la Figura 3.9. La dominancia parcial,es representada en la Figura 3.10. Con la dominancia parcial, la expresión del heterocigota es intermedia a la expresiones de los genotipos homocigotos y se parece más estrechamente a la expresión del genotipo homocigota dominante. En la Figura 3.10, el genotipo JJ’ se encuentra en algún punto entre J’J’ y JJ. En (a) el heterocigoto se parece más al homocigota JJ. En este caso el alelo J es parcialmente dominante sobre el alelo J’ porque tiene una expresión mayor en el heterocigoto. J es el alelo dominante. La dominancia parcial también es mostrada en la figura (b), solo que en este caso el heterocigoto se encuentra más cerca de J’J’ que de JJ, haciendo a J’ el alelo dominante.
Un ejemplo del mundo real de dominancia parcial es la condición conocida como HYPP (Parálisis hiperpotasémica periódica) en los caballos. HYPP causa episodios de temblores musculares que van desde sacudidas o temblores hasta colapso completo. En algunas instancias puede ser fatal. EL gen mutante que causa HYPP es parcialmente dominante. A pesar de que los signos clínicos de HYPP varían considerablemente entre los caballos, los síntomas son más severos para los animalesHYPP homocigotos que para los heterocigotos. El HYPP es un caso particularmente interesante porque se esparce bastante rápido entre los caballos de espectáculo y placer en los Estados Unidos. Normalmente se esperaría que un gen dominante deletéreo, o incluso si es solo parcialmente dominante, sea auto eliminatorio. Después de todo, se expresa en los heterocigotos, no “escondidos”, como los completamente recesivos que están escondidos. Sin embargo, el gen HYPP no fue rápidamente eliminado, porque (1) no es completamente letal y (2) los portadores a menudo exhiben musculatura pesada – característica deseada en las competencias de riendas. El gen ha persistido en caballos por la tendencia de los criadores de seleccionar en su favor sin saberlo.
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dominancia parcial: una forma de dominancia en la cual la expresión del heterocigota es intermedia entre las expresiones de los genotipos homocigotos y se acerca estrechamente a la expresión del genotipo homocigoto dominante.
Ausencia de dominancia
La ausencia de dominancia existe si la expresión del heterocigota está exactamente a mitad de camino entre las expresiones de los genotipos homocigotas. Ningún alelo es dominante en este caso porque ambos parecen tener una expresión igual en el heterocigoto. La ausencia de dominancia es representada en la Figura 3.11.
Para un ejemplo hipotético de la ausencia de dominancia, considere la resistencia a una enfermedad en particular – digamos tuberculosis. Si al exponerse al patógeno de la tuberculosis, los animales con dos copias del gen resistente a la tuberculosis (Tr) sobrevive el 100% de las veces, los animales con dos copias para el gen susceptible a la tuberculosis (Ts) sobrevive solo el 40 % y los heterocigotos (Tr Ts )sobrevive el 70 % de las veces, entonces no existe dominancia en el locus. La expresión del heterocigoto está exactamente a mitad de camino entre las expresiones de los genotipos homocigotos.
ausencia de dominancia: forma de dominancia en la cual la expresión de los heterocigotos está exactamente a mitad de camino entre las expresiones de los genotipos homocigotas.
Sobredominancia
16 La supervivencia en ratas salvajes provee un ejemplo de sobredominancia. El gen para la resistencia al veneno anticoagulante warfarina es heredado como dominante con respecto a la resistencia al veneno. Ambos, homocigotos y heterocigotos no son afectados por warfarina. Desafortunadamente – al menos desde el punto de vista de las ratas- los homocigotas necesitan mayores niveles de vitamina K de lo que está disponible en dietas normales. Así en lugares donde se utiliza warfarina, las ratas que no tienen el gen de la resistencia sucumben al envenenamiento, las ratas homocigotas para el gen sufren deficiencia de vitamina K y los heterocigotos permanecen sanos. Con respecto a la supervivencia el locus de la warfarina desarrolla sobredominancia.
La sobredominancia es la forma más extrema de dominancia. Si sus cuatro formas son ordenadas por grado de dominancia, progresarían de ausencia de dominancia a dominancia parcial a dominancia completa a sobredominancia (figura 3.13)
sobre dominancia: forma de dominancia en la cual la expresión de los heterocigotos esta fuera del rango definido por las expresiones de los genotipos homocigotos y se acercan más a las expresiones de genotipos homocigotos dominante.
Errores comunes acerca de Dominancia
17 Un error más fuerte es que los genes dominantes son más comunes que los genes recesivos. En realidad, los genes letales recesivos tienden a ser raros, porque son auto eliminatorios, y cualquier recesivo desfavorable tiende a convertirse en menos común porque son seleccionados en contra a través del tiempo. Sin embargo, nuevamente las excepciones abundan. Por ejemplo, en la población de ganado Hereford astado los genes dominantes para mocho y color del manto rojo son comunes al punto de ser los únicos alelos en sus respectivos loci.
Puede ser cierto que generalmente los alelos dominantes son “mejores” y son más comunes que los alelos recesivos. Sin embargo, es importante recordar que estas características de alelos dominantes y recesivos no son parte de la definición de dominancia. La dominancia tiene que ver con la expresión relativa de los alelos en los heterocigotos - nada más.
Epistasis
La dominancia involucra interacción de genes en un solo locus ya que afectan el fenotipo de un individuo. Los genes en diferentes loci también pueden interactuar, y este tipo de interacción es denominada epistasis. La epistasis puede ser definida como una interacción entre genes de diferentes loci, tal que la expresión de los genes en un locus depende de los alelos presentes en uno o más loci diferentes. Con respecto a los caracteres de herencia simple, la epistasis es como la dominancia, afecta los tipos y proporciones de fenotipos que podemos esperar de determinados apareamientos. Y como la dominancia, la epistasis es una fuente de vigor híbrido y depresión endogámica en caracteres poligénicos.
Un ejemplo de epistasis en herencia simple que es relativamente fácil de entender es el color del manto en los Labradores retrievers. Los labradores tienen tres colores básicos: negro, chocolate y amarillo. Estos colores son determinados por genes en dos loci: El locus B
(negro) y el locus E (extensión de la pigmentación), como sigue:
B_E Negro
bbE_ Chocolate
__ ee Amarillo
18 Una muestra de los apareamientos de Labradores se puede ver en el cuadrado de Punnett en la Figura 3.14.
El apareamiento de dos animales totalmente heterocigotos negros es representado en (a). Este apareamiento produce una mezcla de cachorros negros, chocolate y amarillos. En (b) se aparean dos chocolates (bbEe). Debido a que chocolate es una condición recesiva, normalmente esperarías que los chocolate de raza pura verdadera produzcan solo chocolates. Sin embargo, debido al efecto de la epistasis de los genes en el locus E, este apareamiento también produce cachorros amarillos. Solo los Labradores amarillos de pura raza (c) – un amarillo apareado con un amarillo- producen solo amarillos.
En este capítulo hemos rasgado la superficie de la genética. Se ha incluido aquí solamente la información mínima necesaria para la comprensión práctica del mejoramiento animal, dejando áreas enteras de la bioquímica del ADN y moléculas relacionadas, la fisiología de la célula – incluso la herencia ligada al sexo. Para información más completa de estos temas, vea uno de los muchos textos en genética clásica y biología molecular.
epistasis: interacción entre genes en loci diferentes tal que la expresión de los genes en un locus depende de los alelos presentes en uno o más de un loci.
pura raza: se dice que un fenotipo para caracteres de herencia simple se reproduce fielmente si dos padres con ese fenotipo producen un hijo exclusivamente del mismo fenotipo.
HERENCIA RELACIONADA AL SEXO
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Herencia ligada al sexo
En mamíferos un par de cromosomas comprenden los cromosomas sexuales, X e Y, con las hembras que tienen 2 cromosomas Xs y los machos que tienen un X y un Y. La hembra hereda un cromosoma X de cada uno de sus progenitores. Los machos heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. (En las aves es a la inversa, los machos son XX y las hembras XY). Los cromosomas X e Y, aunque son miembros de un par, son bastante diferentes entre si. No tienen correspondencia en las regiones del ADN, y los genes de estos cromosomas se dicen que son ligados al sexo. Debido a que los machos mamíferos son hemicigotas para los genes que aparecen en el cromosoma X (los machos tienen solo 1 copia), la herencia ligada al sexo difiere del patrón de la tradicional genética mendeliana.
Un ejemplo de herencia ligada al sexo es la coloración “carey” o tricolor en gatos. El “carey” es una mezcla de colores que aparece en parches, siempre con algo de naranja, a menudo con blanco y negro o gris atigrado. (Con suficiente blanco es un gato Calico).
Los carey ó “tricolor” son hembras (con muy raras excepciones), porque el locus para coloración naranja se encuentra en el cromosoma X. Las hembras con 2 cromosomas X pueden tener genotipos tanto OO, Oo, ó bien oo en el locus naranja (O del inglés orange). Las OO son naranjas, las oo son del color que dicten los otros loci (es decir que el alelo o no tiene efecto) y las Oo son carey o tricolor. La razón por la que ocurren los parches de color en los genotipos Oo es que un determinado cromosoma X es inactivado al azar en las células que se forman en el desarrollo temprano del embrión. En algunas células embrionarias, el cromosoma X derivado del padre es inactivado. Por lo tanto todas las células hijas tendrán inactivados los cromosomas X paternos.
En otras células embrionarias y sus descendientes, el cromosoma X materno es el que se inactiva. Como resultado en ciertas áreas del cuerpo de individuos carey el alelo O es activo y el color naranja se expresa, pero en otras áreas el alelo o es activo y el color naranja no se expresa. Los machos tienen un solo cromosoma X y por lo tanto un solo alelo en el locus naranja. Un macho con genotipo O es naranja, mientras que con genotipo o no es naranja y no existen machos carey o tricolor.
En resumen:
Hembras Machos
OO Naranja O Naranja
Oo Carey o No naranja
oo No naranja
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Herencia limitada al sexo
En la herencia limitada al sexo la expresión fenotípica de un carácter se limita a uno de los sexos.
Por ejemplo la producción de leche, se limita al sexo, los machos no producen leche, aunque portan genes para ello.
Lo caracteres limitados al sexo, se piensa que son condicionados hormonalmente. Las hormonas femeninas permiten el desarrollo mamario y la producción de leche. Si los genes en los cromosomas sexuales están completamente involucrados, estos tienen probablemente solo un efecto indirecto a través de su influencia en la producción hormonal.
Herencia influenciada por el sexo
En la herencia influenciada por el sexo, el modo de expresión del gen difiere entre machos y hembras. Por ejemplo un alelo puede se puede expresar como dominante en un sexo y como recesivo en el otro. La herencia de los tocos o cachos (vestigios de cuernos generalmente pequeños en el ganado bovino) es influenciada por el sexo. El alelo para los tocos, Scdel inglés scurs, es dominante en los machos y recesivo en las hembras. Así, si un macho porta solo una copia del alelo tendrá tocos, pero una hembra debe tener las dos copias del alelos para tener tocos.
Hembras Machos
Sn Sn Sin tocos Sn Sn Sin tocos
Sc Sn Sin tocos Sc Sn Con tocos
Sc Sc Con tocos Sc Sc Con tocos
Un patrón idéntico afecta la expresión de los cuernos en ovinos. Note que al contrario que las características limitadas al sexo, las influenciadas por el sexo pueden aparecer en ambos sexos. Aunque generalmente, son más frecuentes en un sexo que en el otro.
hemicigotas:tener solamente un gen de un par, por ejemplo un gen en el cromosoma x de los machos mamíferos.
herencia limitada al sexo: un patrón de herencia en el cual la expresión fenotípica se limita a un solo sexo.
