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Enfermedad de McArdle A propósito de un caso

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Academic year: 2020

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Enfermedad

de

NlcArdle.

A

propósito

de

un casa

J. R. Yuste, O. Beloqui, A. De la Peña, R. Rodríguez.Rosado, J. l. Monreal*, F. Prasper, J. Prieto

Deparlamentos de Medicina Interna y Bioquímica: Clínica Universitaria. Facullad de Medicina. Universidad de Navarra.

RESUMEN: La enfermedad de McArdle o glu- cogenosis tipo V es un desorden del metabolismo hidrocarbonado de transmisión hereditaria con patrón autosómico recesivo. Esta entidad está bioqui- micamente definida por un déficit de miofosforilasa y clínicamente caracterizada por intolerancia al ejerci- cio físico, debido a la imposibilidad de proveer substrato energético al músculo, mialgias y con- tracturas musculares. Se presenta el caso de un va- rón diagnosticado de enfermedad de McArdle y se comenta el procedimiento diagnóstico y las opciones terapéuticas actuales.

SUMMARY: McArdle's disease (glycogenosis type V) is a metabolic disorder of hydrocarbons, inherited with autosomic recessive pattern. Biochemically is defined by a myophosphorylase deficiency; clinically it is characterized by exercise intolerance, due to the impossibility of providing energetic substrate to the muscle, myalgias and stiffness. We present a case report of a patient whith McArdle's disease and we comment the diagnostic procedures and current therapeutic options.

Palabras clave

Enfermeclad de McArdle. Glucogenosis tipo V.

Key words

McArdle's disease. Glycogenosis type V.

Correspondencia Dr. José Ramón Yuste Aia

Departamento de Medicina Interna Clínica Universitaria

Avda Pío XiI, s.n. 31080 ramplona.

Introducción

Eri 1951 Biiari Mchdle vlxei-vó u n paciente clc 30

años de edad con una larga iiistoria de intolerancia al

ejercicio con contrachlras iilusculares y aparición de rnioglobinuria ti-as el misnio. Durante dichas con- tracturas, que podían ser piovocadas por isqiiemia mus- cular, no esisiía actividad eléctrica nluscular (1). Aun- que dicho trastorno se relacionó c«n una posible alte- ración de la degradación del ghicógeno, ya que seiiie- jaba a la coniractkira i ~ l ~ ~ s c u l a r inducida p»r inhibición d e 121 glicerofosfaio desliidrogenasa mediante iodoacetato, no fue hasta el año 1959 c n que Scliiiiid (2-41, Pearson

(51,

Larner

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y Mommaeris (7) descri- bieron el déficit de miofosforilasa en estos pacientes.

La enferinedad de lvIcArdle (gliicogenosis tipo V) es una enfermedad hereditaria que se transiniie con pa- trón autosómico recesivo (8) ligado al cromosorna 11 (9) y forina parte del gs~ipo de las glucogenosis con afectación predominanteinente rnuscular. Clínicamente suele cursar de forma asititonlática Iiasta la segunda o tercera década de la vida y se caracteriza por intoleran- cia al ejercicio físico debido a la imposibilidad de pir)- veer siibstrato energético al inúsculo. A pesar de que la inioglobinuria aparece e n el 50% de estos pacientes, el fracaso renal agudo es infrecuente (10-13).

Caso clínico

Varón de 24 años de edad con historia de míniiiia resistencia física al esfiierzo desde la infancia, a pesar de haber tenido un desarrollo psicomotriz normal. La sintonlatulogía se había acetit~iado en I»s últiiuos anos presentando cansancio extreiilo, tnialgias y coniracturas musculares, que aparecían a los pocos tninutos de ini- ciar el ejercicio y desa1iarecían rápidainente tras inie- rrumpirlo, pudiendo posteriostnente reiniciar la acti~ri- dad física. Frecuentemente presentaba espasmos e n manos y pies tras una peqiieña actividad física y, e n cuatro ocasiones, tras la realización de esf~ierzo físico intenso, había presentado orinas de color oscuro sin otra sinlomatología miccional.

La explor-ación física fue estrictainente normal, no ol>servándose fenómenos iniot6nicos ni alteraciones en la coordinación, en los reflejos osteotendinosos o en la sensibilidad.

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- - - -- - - ~

Analíticamente era de elestacar un aiimetilo bas,

CPIC (1517 I~Jí/l; VN <130 UI/l) y I.DH (263 IIIU/IIIL s fibras tiiusciilares. ivieclianle inicroscopía electróni- <240 inU/iiiL) que a~iiiientabaii significati~ratiiente cid de amplios acútnul»s cito- la realización de 60 mitiutos de ejercicio físico int ógeno no ramificado (glucógeno (CPIC 9000; LDH: 485; al do las;^: 9, VN: 0,5-3,l i te de disposición subsarcoletrial,

IIIL). La detertninacióti de tiiioglobina en orina se i inque tarilhién dispiieslos entre las iiiiofibrillas. luv« dentro de los lítiiiies nortiiales (30 tiig/24 11.;

Al iniciarse el ejercicio, el inúsculo necesira energía trodos hipolares eti los ii~úsc~ilos primer interóseo te obtiene de la excisión de restos de glucosa a partir

1 gluc6geno aliiiaceimdo, requiriendo para ello el ncurso de la fosforilasa iiiiisculaii Iiiicialiiiente se su- irió qiie la enferinedad d e McArdle c u r s a h a 'oc~uímicainente de forma heterogéiiea (141, liablan- incluso de dos entidades, una con ausencia de la clio c1ur;inte iina isqueinia cle 7 iiiiii~itos, acompa

de ejercicio (tiio)vimiento repetitivo de fleso-exten de los detlos), refiriendo el paciente sensación de cultad al relajar la inusciilat~ira, qiie progresivatii

se iba Iiacienclo iiiás ititeiisa, liasta provocar una : enzima fosforilado o ;ictivo y tud flexora de los decios. Electr«t~~iográficaine~ite ziiiia desfosforilado o inactivo. El paso cle una fortna sensación se aconipañalr>a de silencio electrice, del otra se l l e ~ ~ ~ a cabo medianle una fosforilasa qiiinasa trativo de contractiira. ie taiiibiéii adinite dos formas, activa e inactiva, y

1.a detestninación I>asal de ácido láctico y pirú ic está compuesta por cuatro unidades no idénticas. 11- tanto, el grado de mo\~ilización de la gliicosa a rtir del gliicógeno está i.egiilado por una cascada de accioiies dependientes de quinasas y , tanto la ~icagón, actúan favorecietido la circul;intes de ácido láctico (tabla 1). tila e inactivando la glucógeno-

Se llev6 a callo una biopsia tuusciilar cle deltoi

unque esta entidad es Iiereditaria, de transtiiisión con afecración pred«ininante- de ATPasa ácida y alcalina (pH 4,2; 4,6 y 9,4), D ente en varones, tatiibién se h;i observado una dis-

inución de la actividad de la fosforilasa iiiiiscular en ras pat«logías coino miastenia gravis, enfermedad de

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neurona riic~tora, poliiiiiositis, distrofias musciilares

Tabla 1

En algunos pacientes con ei~fextnedad de ivlcArdle puede obseivar iin fení>men» cienotniriado de se- 'second wincl", descrito por primera

z

e n 1961 por Pearson et al (17). Este fenóiiieno ión al esfuerzo y se presenta liasta ntes (18). Así, eti una priiiiera erzo, el paciente experimenta I«s toiii;is clásicos de fatiga y debiliclad, pero, si consi- ie inantener una actividad física moderad;^, espeil- enta iina rápida recuperación (fase de adaptación) y

s capaz de continuar con el ejercicio sin que vuelvan 1 aparecer los síntomas. Este ienómerio se explica pro- ~ablementc por un aumento del gasto czirdíaco, así

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neficiosti, n o parece que a y u d e n a l pa diaria

(35).

Úlliinaiilente s e ha docu d a d d e utya dieta rica e n proteínas

(36

d e IvIcArdle iiiilizan aminoáciclos par así, la acliiiinistración d e altas canti evitaría la miopatía. El paciente est bajo obtiivo u n a mejoría eti su capa

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