Correspondencia:
M.M.C. Eloísa Antonio Santos Calzada San Esteban s/n
53538 Naucalpan de Juárez, Estado de México. santoseloisa_78@yahoo.com.mx
Displasia ósea: reporte de un caso y
revisión de la bibliografía
Bone dysplasia: a case report and
literature review
M.M.C. Eloísa Antonio-Santos1
M.M.C Soraya Elisa Ortega-Torres2
SubTte. Aux. M.C. Jenny Fuentes-Zaragoza3
1 Especialista en Medicina de Rehabilitación, jefe de
la Sección de Terapia Física.
2 Especialista en Medicina de Rehabilitación, jefa de
la Sección de Rehabilitación Pulmonar Pediátrica.
3 Especialista en Audición y Lenguaje, consulta
externa.
Centro de Rehabilitación Infantil (SEDENA)
Recibido: 15 de octubre 2015 Aceptado: 26 de octubre 2015
RESUMEN
Mujer de 7 años de edad con características clínicas y radiológicas compatibles con displasia de Kniest. Las displasias óseas constituyen una de las causas más frecuentes de retardo del crecimiento y se cla-sifican de acuerdo con las mutaciones de los genes que codifican para proteínas del colágeno. La displasia de Kniest es una enfermedad que se origina por alteración del gen que codifica para el colágeno tipo II; se distingue por función alterada en los cartílagos articulares y de cre-cimiento, en los discos intervertebrales y el humor vítreo. Las displasias óseas son trastornos frecuentemente relacionados con hipoacusia de tipo conductivo o neurosensorial. La experiencia en el tratamiento es limitada y el pronóstico de los pacientes afectados aún se desconoce.
Palabras clave: displasias óseas, colágeno, Kniest, hipoacusia, disca-pacidad motora.
ABSTRACT
In this paper we present a clinical case of a female patient with clinical and radiological features of dysplasia Kniest. The skeletal dysplasias are pathologies that have a widespread disruption of bone tissue, which is a frequent cause of growth retardation, can be classified according to the mutations of the genes encoding proteins collagen, also Kniest dysplasia is caused by an alteration in the gene encoding type II col-lagen, located on the long arm of chromosome 12, and also generates a change in the function of this protein in the growth plates and joints, intervertebral discs and vitreous humor. The skeletal dysplasias are dis-eases that often present conductive or sensorineural hearing loss type. There is little experience in the medical treatment of bone dysplasia and prognosis of patients affected witht his disease.
ANTECEDENTES
Los términos: displasia ósea, displasia esqueléti-ca y osteocondrodisplasia se refieren a un grupo heterogéneo de trastornos del esqueleto, con la característica común de alteración generalizada del tejido óseo y cartilaginoso. Son una de las causas más frecuentes de retraso severo del cre-cimiento.1,2 La etiopatogenia suele relacionarse
con mutaciones de los genes que codifican proteínas del colágeno;3,4 se han encontrado
mutaciones en el gen COL-2A1 de alteraciones con condrodisplasias con afección ocular como: displasia congénita espondiloepifisiaria o síndro-me de Kniest.1,4,5
En 1952 Wilhelm Kniest describió una forma in-usual de enanismo que denominó condrodistrofia atípica, concomitante con discapacidad motora, auditiva y visual.2,6,7 Las manifestaciones oculares
más comunes en pacientes con síndrome de Kniest son desprendimiento vitro-retinal y miopía.8
Es un trastorno autosómico dominante, aun-que la mayoría de los nuevos casos surgen por mutaciones de novo.9-11 El gen que codifica el
colágeno tipo II está situado en el brazo largo del cromosoma 12, genera una alteración en la función de la proteína en los cartílagos de crecimiento y articulares, en los discos interver-tebrales y en el humor vítreo;13 se trata de una
alteración evidente al nacimiento por el fenotipo característico: enanismo rizomélico, aplana-miento de la cara con hipoplasia malar y paladar hendido, pectum carinatum y pie zambo.1,2,12,13
La peculiar conformación de los huesos del cráneo puede favorecer la recurrencia de otitis media aguda o adenoiditis de repetición, debido a la acumulación de secreciones que pueden pro-vocar alteraciones permanentes del oído medio y pérdida de la audición.12 La lordosis lumbar,
cifoescoliosis progresiva y marcha con contractura en flexión de las caderas son rasgos comunes
durante los primeros años de vida.11 El aumento
de volumen en las articulaciones es secundario a la acumulación extracelular de propéptido-C.2,5,14
La cifoescoliosis incrementa la impedancia de la caja torácica, lo que resulta en mayor trabajo ventilatorio y disminución de la fuerza, con fa-tiga de los músculos respiratorios. En pacientes con daño severo se ha observado disminución abrupta de la presión inspiratoria y espiratoria máximas, además de alteraciones del intercam-bio gaseoso, que producen disnea e intolerancia al esfuerzo. Estos signos y síntomas implican mayor morbilidad por trastornos respiratorios.15
CASO CLÍNICO
Mujer de 7 años de edad, con antecedentes de importancia: abuela materna con síndrome dis-mórfico inespecífico y madre con óbito en 2012 por causa desconocida. La paciente del estudio nació de madre primípara, con control prenatal, ultrasonido obstétrico con datos de acortamiento de los miembros; peso al nacimiento de 3,400 g, talla de 39 cm, Apgar 9-9, Capurro de 42 semanas y pie equino varo bilateral. Egresó con diagnóstico de probable acondroplasia. Al nacimiento manifestó alteraciones de la deglu-ción y paladar hendido submucoso, por lo que se intervino quirúrgicamente a los 16 meses de edad. Desde edad temprana se identificaron datos clínicos de acortamiento de los miembros inferiores, con limitación para los movimientos de la cadera y las rodillas, desproporción del segmento torácico-extremidades proximales y distales, cierre prematuro de los centros de osificación, diagnóstico de hipoacusia media derecha y severa izquierda de tipo mixto a los 5 años de edad (requirió auxiliares auditivos), y diagnóstico previo de miopía.
cronológica, talla baja, cabeza con hipoplasia del macizo facial (Figura 1), raíz nasal ancha, narinas permeables, micrognatia, hipertelorismo, movi-mientos oculares normales, piezas dentales no desmineralizadas, paladar discreto alto con úvula bífida, pabellones auriculares íntegros bien implan-tados (Figura 2), conductos auditivos permeables, membranas timpánicas íntegras y acortamiento de las extremidades con patrón rizomélico. Realiza bipedestación y deambulación asistida por algún
familiar; hiperlordosis lumbar (Figura 3), tórax con pectus carinatum, flexión de caderas, rodillas y flexión de tobillos, apoyo en equino. Arcos de movilidad de miembros superiores: hombros com-pletos, codo con limitación a la extensión de 10°, supinación a 50°, muñeca con extensión máxima a la neutra, cadera con flexión máxima de 60°, rodillas con rezago a la extensión menor de 10°, tobillo con extensión máxima menor de 10° para la neutra. Tono normal, reflejos positivos, disminuidos globalmente, hipotrofia en la región tenar e hipote-nar, aumento de volumen en las articulaciones de los codos, las rodillas y caderas (Figura 4).
Figura 3. Talla baja, tronco corto, hiperlordosis lumbar, contractura en flexión de caderas, rodillas y tobillos.
Figura 1. Hipoplasia del macizo facial.
Los estudios radiológicos reportaron: radiografía simple de miembros pélvicos con ensancha-miento de la fisis de los huesos largos (Figura 5) y cortos, y ensanchamiento de la epífisis (Figura 6); radiografía simple lateral de cráneo con apla-namiento del macizo facial.
DISCUSIÓN
La displasia ósea constituye una causa severa de retraso del crecimiento; es importante establecer el diagnóstico oportuno y la valoración neuroló-gica continua (por estenosis del foramen magno en la infancia precoz y lumbar en la edad adulta), además de proporcionar a la familia información
Figura 4. Articulaciones aumentadas de volumen y pie equino varo.
Figura 5. Ensanchamiento de las epífisis.
de la enfermedad. El tratamiento ortopédico consiste en elongación ósea, corrección de las desviaciones axiales, de la estenosis raquídea y la cifosis toracolumbar.16
El ultrasonido de alta resolución prenatal ha incrementado el potencial de diagnóstico para estas alteraciones.17-19
posteroan-El aumento en el número de enfermedades, dentro de la Clasificación, se debe a la cla-sificación continua de fenotipos únicos entre características de baja estatura (5% de los ni-ños con defectos al nacimiento) y las mejoras tecnológicas. Sin embargo, en la práctica diaria los médicos que atienden pacientes de corta estatura pueden confundirse con las caracte-rísticas moleculares.
El diagnóstico adecuado de displasia esquelética aún se basa en la evaluación detallada de los hallazgos clínicos y radiológicos. En la paciente de este estudio se identificó: cara redondeada, aplanada, ojos prominentes, paladar hendido, miopía, pérdida de la audición, baja estatura desde el nacimiento, tronco corto, hiperlordo-sis lumbar, extremidades cortas, articulaciones aumentadas de volumen en las manos, cadera y rodillas, pie equino varo y dolor articular que restringe el movimiento, lo que limita la activi-dad física, bipedestación y marcha.
CONCLUSIÓN
El caso aquí reportado cumplió con los criterios clínicos y radiológicos para displasia ósea, con probable síndrome de Kniest. El diagnóstico confirmatorio se realiza con el estudio genético, además de verificar las displasias óseas como causa de retraso severo del crecimiento, pues representa una alteración importante de discapa-cidad motora en niños y adultos, que puede ser progresiva según la evolución de cada paciente. El diagnóstico y tratamiento multidisciplinarios a edades tempranas son importantes para mejorar y mantener la funcionalidad y calidad de vida en estos pacientes.
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Figura 6. Huesos cortos.
terior y lateral de tórax, anteroposterior de pelvis, de ambos fémures y rodillas.16
La Nomenclatura Internacional de Enfermedades Constitucionales Óseas clasifica estos desórde-nes desde 1970.16
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