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Trabajo de investigación
MEDICOSANALESVol. 52, Núm. 2 Abr. - Jun. 2007 pp. 74 - 79
* Departamento de Enseñanza e Investigación, Centro Médico ABC. * * Servicio de Alargamientos del Hospital Shriners para Niños.
Recibido para publicación: 14/02/07. Aceptado:05/03/07.
Correspondencia:Dra. Paola Maritza Zamora Muñoz
Departamento de Enseñanza e Investigación
Sur 136 num 201-4o piso, Col. Las Américas, 01120 México D.F. E-mail: [email protected]
Displasia epifisiaria múltiple:
Manifestaciones ortopédicas
Paola Maritza Zamora Muñoz,* Nelson Cassis Zacarías**
RESUMEN
La displasia epifisiaria múltiple es una enfermedad congénita, poco frecuente, con un amplio espectro de manifestaciones ortopédicas y, por lo tanto, de difícil diagnóstico. Material y métodos: Estu-dio descriptivo, de corte transversal de serie de casos, en el que se analizaron los expedientes clínicos y radiológicos de pacientes con diagnóstico de displasia epifisiaria múltiple atendidos entre octu-bre de 1989 y noviemoctu-bre del 2002 en el Hospital Shriners para Niños, Unidad de la Ciudad de México. Utilizando las series ra-diográficas del expediente y con base en el criterio de Eguchi, en cada paciente se estudiaron las alteraciones en las epífisis de los huesos largos. Resultados: Se detectó un total de 25 pacientes afectados, 15 niños y 10 niñas, el promedio de edad de la presen-tación fue 2.8 años. Los principales síntomas reportados por los pacientes fueron dolor y deformidad de la rodilla. Las articulacio-nes más afectadas, por orden de frecuencia, fueron rodilla, cadera, hombro, muñeca y tobillo. Conclusiones: Ésta es, posiblemente, la serie con mayor número de pacientes que ha sido reportada, por lo que podemos determinar las alteraciones que con mayor fre-cuencia se presentan, lo cual permite su reconocimiento temprano y favorece el diagnóstico oportuno en nuestra población.
Palabras clave: Displasia epifisiaria múltiple.
INTRODUCCIÓN
El término de displasias esqueléticas se refiere a una diversa variedad de desórdenes hereditarios que afectan a entre dos y cinco de cada 10,000 re-cién nacidos vivos.
La displasia epifisiaria múltiple (DEM) es una for-ma de osteocondrodisplasia con herencia autosómica
ABSTRACT
Multiple Congenital Dysplasia it´s an uncommon congenital dis-ease with wide orthopaedic manifestations and because it's diffi-cult to diagnosc. We present a descriptive paper, with data taken from the clinical files and radiographs of Shriner´s Hospital for Cripped Children at Mexico City, of patients that had been diag-nosed with multiple congenital dysplasia. Using Eguchi criteria we reviewed the epiphyseal alterations of long bones in the X-rays.There were 25 patients, 15 boys and 10 girls, the average age for presentation was 2.8 years. We study the clinical and ra-diographical findings of the disease. To our knowledge, this is the largest series ever reported, which allows us to define the most frequent manifestations that help to identify the disease and lead to the diagnosis and treatment.
Key words: Multiple epiphyseal dysplasia.
dominante; se caracteriza por crecimiento epifisiario irregular debido a un patrón alterado de osificación endocondral, que afecta los centros epifisiarios de osificación, con o sin involucro de la columna; la se-veridad va de formas leves a severas.3,10
En la displasia epifisiaria múltiple los cambios son máximos en las epífisis, mientras que el com-promiso de las metáfisis y el esqueleto axial es mí-nimo o no existe.
La clasificación de la displasia epifisiaria múlti-ple incluye la forma severa (tipo Fairbank), con un considerable involucro de mano y muñeca, y la forma moderada (tipo Ribbing), con mínima o sin afección de mano y muñeca.3
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meros dos o tres años. El crecimiento, peso y desa-rrollo son normales en esta etapa, sin manifestacio-nes de deformidad o discapacidad. A la edad de cuatro a seis años acuden a consulta médica por al-teraciones en la marcha (inestabilidad de la mar-cha), genu varum o valgum y, en algunos casos, por estatura corta13 (Figura 1). En algunos casos
las manos son amplias con dedos tubulares y uñas cortas (Figura 2).
Las facies y la inteligencia son normales; tam-bién se han reportado casos sin manifestaciones esqueléticas consistentes.1
En esta edad los pacientes rara vez se quejan de dolor, aun cuando la deformidad es muy evidente en tobillos y rodillas. La movilidad todavía no se encuentra restringida; la artritis degenerativa (con inicio en la edad adulta temprana, entre los 30 o 40 años aproximadamente) se manifiesta con fatiga y aumento del dolor en la cadera. Es una complica-ción común, pero en general la salud es buena.13
Mientras continúa el desarrollo del niño, la esta-tura baja se vuelve más pronunciada. En la edad
adulta la imagen típica es una importante despro-porción entre el desarrollo adecuado de tronco y extremidades superiores y un acortamiento marca-do de los miembros pélvicos.13
Un tercio de los pacientes con displasia epifisia-ria múltiple presentará algún síntoma en el hom-bro, como dolor y limitación de los arcos de movi-lidad y, al igual que en las extremidades inferiores, los hombros se afectan de forma simétrica.5
El desarrollo de la cadera en pacientes con displasia epifisiaria múltiple ha probado ser he-terogéneo, aunque se han descrito dos grupos, la tipo I con un núcleo de osificación plano y fragmentado, un acetábulo displásico, con desa-rrollo de osteoartritis alrededor de los 30 años. En el tipo II el núcleo de osificación es más re-dondeado y uniforme, cubierto por un acetábulo de forma normal.12
La presentación clínica característica a nivel de las rodillas es: genu varum o valgum, contractura en flexión, luxación de la rótula, anormalidad en la forma de la epifisis, osteocondritis disecante, os-teoartritis y cuerpos libres.4
El criterio de Eguchi dice que el diagnóstico de displasia epifisiaria múltiple se realiza radiográfi-camente cuando se observan anormalidades en epífisis múltiples de más de dos articulaciones, con hallazgos normales en la columna.4 Por lo que
el diagnóstico se deberá basar en radiografías de
Figura 1.
Paciente de 15 años, con diagnóstico de displasia epifisiaria múltiple. Se observa talla baja y genu valgum.
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múltiples articulaciones, incluyendo cadera, rodi-lla, tobillo, muñeca, mano y columna, aunque existen variedad de criterios para el diagnóstico de displasia epifisiaria múltiple.
Hallazgos radiográficos. Al igual que en va-rias displasias esqueléticas genéticas, los hallaz-gos radiográficos en la displasia metafisiaria múltiple están relacionadas con la edad. En los niños las epífisis tienen una apariencia puntiagu-da y con el crecimiento, la irregularipuntiagu-dad y la fragmentación de las epífisis de los huesos lar-gos son más evidentes. Estos cambios pueden estar particularmente marcados en la cabeza fe-moral de forma bilateral. Los cambios en los de-dos son muy variables, pero están caracteriza-dos por huesos tubulares acortacaracteriza-dos; mientras que los huesos del carpo y del tarso pueden tar alterados en la forma. Las anormalidades es-pinales leves están presentes algunas veces; los cuerpos vertebrales tienen superficies irregulares y con ligera cuña anterior. El cráneo y el esque-leto axial son normales.1
En el hombro se presentan dos tipos: el tipo anormalidad epifisiaria mínima y el tipo cabeza de hacha, cada uno con una evolución distinta. En la anormalidad epifisiaria mínima, los síntomas apa-recen en la quinta y sexta década de la vida; las ra-diografías demuestran cambios menores en la ca-beza humeral, como son aplanamiento de una pe-queña sección de la epífisis humeral proximal. El tipo de cabeza de hacha presenta anormalidades clínicas y radiológicas desde una etapa temprana; aun cuando son adolescentes y adultos jóvenes sin dolor, la movilidad de la articulación glenohume-ral está severamente restringida; las radiografías muestran cambios típicos en la epífisis humeral proximal; y como la deformidad severa resulta en forma de “hacha”, la fosa glenoidea está pobre-mente formada.5
En la muñeca y la mano se observa irregulari-dad en los huesos del carpo, aplanamiento de las superficies articulares y braquidactilia en las for-mas severas.
En la pubertad los cambios radiográficos en la articulación de la cadera semejan los de la enfer-medad de Perthes, por lo que se pueden cometer errores de diagnóstico cuando no se observa daño
articular generalizado. El involucro bilateral, o la demostración radiológica de cambios epifisiarios, son indicadores diagnósticos útiles.10
La displasia epifisiaria múltiple forma parte del diagnóstico diferencial en todas las variedades de la enfermedad de Perthes. De igual manera, las formas leves no reconocidas de displasia epifisia-ria múltiple pueden ser responsables de cierta proporción de casos de osteoartritis idiopática de la cadera.1
Los hallazgos radiográficos que corresponden a la cadera son: retraso en la aparición de los centros secundarios de osificación de la cabeza femoral, correspondientes a un máximo de 2.5 años; las irregularidades radiográficas de la cabe-za femoral aparecen a los 12 meses de edad; la fragmentación epifisiaria de la cabeza femoral es evidente a la edad de 10 años. El aplanamiento y disminución en la altura está frecuente asociada a acortamiento del cuello femoral, ensanchamiento y deformidad en valgo por inmadurez esqueléti-ca. En algunos casos, el acetábulo está bien for-mado y con mínima afectación, con irregularida-des y displasia menor que se observa en la osifi-cación tardía.10,12
La rodilla es la articulación afectada en segundo lugar de frecuencia.9 Se han observado
variacio-nes en el patrón radiográfico de la rodilla como: irregularidad y aplanamiento de la superficie arti-cular, aplanamiento de la tróclea femoral y de la eminencia intercondílea, se observan después del cierre de las epífisis. Otros hallazgos en pacientes adultos son cambios degenerativos, genu valgum,
depresión del platillo tibial lateral y múltiples cuer-pos libres. La irregularidad y la fragmentación de la epífisis, aumento del espacio articular y defor-midad en valgo son los hallazgos dominantes an-tes del cierre de la fisis.4
En el tobillo, aplanamiento del aspecto superior del astrágalo, así como de la cabeza y del ángulo tibioastragalino. La columna es casi siempre nor-mal, aunque puede presentar irregularidad de la placa terminal.4
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sia, así como la enfermedad de Legg-Calvé-Per-thes (Cuadro I).
El objetivo de este estudio fue revisar los expe-dientes de sujetos con diagnóstico de displasia epi-fisiaria múltiple para identificar las manifestaciones clínicas y radiográficas de los pacientes afectados con esta alteración.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio descriptivo, de corte transversal de serie de casos, en el que se analizaron los expedientes clínicos y radiológicos de pacientes con diagnós-tico de displasia epifisiaria múltiple atendidos en-tre octubre de 1989 y noviembre del 2002 en el Hospital Shriners para Niños, Unidad de la Ciu-dad de México.
La displasia epifisiaria múltiple se diagnosticó radiográficamente con base en los siguientes ha-llazgos: epífisis irregulares, crecimiento epifisiario anormal en dos o más epífisis de huesos largos y datos normales en la columna. La inteligencia y la apariencia facial debía ser normal; otras alteracio-nes sistémicas del hueso se excluyeron.4 Se
revisa-ron las radiografías de 18 sujetos, los cuales se en-contraban como pacientes activos al momento del estudio y de los cuales se contaba con expediente radiográfico completo.
En cada caso se estudiaron las alteraciones en las epífisis de los huesos largos, utilizando las series ra-diográficas del expediente. Se definió como epífisis afectada aquella epífisis en la que se pudiera obser-var fragmentación, deformidad o 20% de disminu-ción en la altura, comparado con lo normal.
RESULTADOS
Se obtuvo un total de 25 pacientes tratados, 15 ni-ños y 10 niñas. El promedio de edad de la presen-tación fue 2.8 años (rango: dos meses a seis años). La principal causa de presentación fue el genu valgum o varum en 18 pacientes, asociados con al-teraciones en la marcha. Siete enfermos tenían his-toria familiar positiva para displasia epifisiaria múltiple, por lo que a dos pacientes se les realizó estudio genético al nacimiento, resultando positivo para displasia epifisiaria múltiple.
Cuatro niños presentaron otras alteraciones con-génitas: hipospadias, orquidopexia, anacusia e hi-drocefalia. Siete tuvieron historia familiar positiva para displasia epifisiaria múltiple.
Los principales síntomas reportados por los pa-cientes fueron: dolor y deformidad de la rodilla en 20 casos (80%) y coxalgia en cinco (20%).
Hallazgos radiográficos. La revisión del expe-diente radiográfico de los pacientes principalmente evidenció afección de cadera y rodilla.
En la cadera se observó retraso en la apari-ción del centro de osificaapari-ción secundario, en un máximo de edad en esta serie de dos años y seis meses. La fragmentación de la epífisis femoral proximal fue evidente a los 9.8 años de edad. El aplanamiento y la pérdida de la altura de la ca-beza femoral fue evidente en 13 casos (72%), asociado con acortamiento del cuello femoral. Dos pacientes (11%) presentaron displasia aceta-bular leve, caracterizada por lateralización de la cadera, así como por un acetábulo severamente displásico.
Cuadro I. Diagnóstico diferencial de niños con osteocondrodisplasia de la cadera.
Displasia epifisiaria múltiple Legg-Calvé-Perthes
Estatura Corta Normal
Antecedentes Positivos/Negativos Negativos
Presentación Rx
Acetábulo Simétrico, primario, temprano Asimétrico, secundario, tardío
Cabeza femoral Simétrica, pequeña, coalescencia progresiva Asimétrica
de las áreas irregulares de osificación
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En la rodilla, la epífisis femoral distal y la proxi-mal de la tibia mostraron pérdida de la altura, irre-gularidad y fragmentación, así como aumento del espacio articular (Figuras 3 y 4). La deformidad en valgo se observó con mayor frecuencia, el 55% (diez casos) presentaban genu valgum y 27% (cin-co niños) de genu varum de moderado a severo.
En el tobillo se observó irregularidad y fragmen-tación de la epífisis tibial distal, así como irregula-ridad de la superficie articular del astrágalo, con valgo de tobillo en un paciente (5%).
En dos casos (11%) se observaron alteraciones en el hombro que consistieron en anormalidades epifisiarias menores como irregularidad de la epífi-sis humeral proximal. La cabeza humeral mantiene una forma esférica y congruente, así como una fosa glenoidea bien formada.
En un caso (5%) se registró irregularidad de la epífisis distal del radio, con ensanchamiento de la metáfisis.
En todos los pacientes se observaron huesos tu-bulares y cortos en los dedos de la mano.
DISCUSIÓN
Aunque la displasia epifisiaria múltiple es una en-fermedad de la infancia con manifestaciones clíni-cas variadas como: talla baja, marcha claudicante,
deformidades angulares y dolor, requiere diagnós-tico oportuno y tratamiento quirúrgico temprano. Con frecuencia se confunde con enfermedad de Legg-Calvé-Perthes, lo que favorece el sobretrata-miento con aparatos de abducción o con osteoto-mías innominadas en estos niños.9,10
Los pacientes de este estudio mostraron alteraciones epifisiarias múltiples y corta estatura, con o sin afec-ción de la muñeca, lo que corresponde al tipo Ribbing (moderado). Como se ha mencionado, no existen cri-terios definidos para distinguir entre el tipo de Fair-bank (severa) y el tipo de Ribbing (moderada).3
El diagnóstico deberá estar basado en radiogra-fías de varias articulaciones, incluyendo cadera, ro-dilla, tobillo, muñeca, mano y columna, así como el criterio de Eguchi utilizado en este estudio.
La displasia epifisiaria múltiple se debe conside-rar como una enfermedad poliarticular, similar a la artritis reumatoide.4
En esta serie, las articulaciones más afectadas, por orden de frecuencia, fueron rodilla, cadera y
hom-Figura 4. Se observa irregularidad, fragmentación y disminu-ción en la altura de la epífisis femoral distal y tibial proximal.
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bro, muñeca y tobillo, aunque estas últimas en menor frecuencia, en comparación con la serie reportada por Newman,9 en la que encontró que la articulación
de la cadera fue la más comúnmente afectada. La displasia epifisiaria múltiple presenta un am-plio espectro de lesiones articulares que va de la forma leve a la severa, por lo que se observa una heterogenicidad de manifestaciones ortopédicas en nuestra población.2,6,8 Estas características están
asociadas con discapacidad severa que ocurre de forma tardía, entre la tercera y cuarta década de la vida, principalmente asociada a osteoartritis dege-nerativa, que en ocasiones requiere reemplazos ar-ticulares totales.3,9
Aunque en la displasia epifisiaria múltiple ha sido ampliamente reconocida la afección de las ar-ticulaciones de los miembros inferiores, se ha apreciado que cambios similares pueden ocurrir en las extremidades superiores, aunque son menos discapacitantes.5 En este estudio sólo se reportaron
dos pacientes (11%) con anormalidades epifisia-rias menores en el hombro, con cambios radiográ-ficos y clínicamente asintomáticos, incidencia que es significativamente menor a la reportada por In-gram,5 en cuya serie una tercera parte de los
pa-cientes tuvo síntomas en el hombro.
Aunque se reportaron alteraciones de la mar-cha y gonalgia asociada a deformidad, la disca-pacidad seria de la displasia epifisiaria múltiple se presenta en la edad adulta, como ya se mencionó anteriormente.10,4
El diagnóstico temprano permite orientar a la fa-milia sobre las opciones de tratamiento y cómo mi-nimizar el daño articular, tanto en actividades de la vida diaria como en el aspecto ocupacional.
A pesar de que en esta revisión se realizó el es-fuerzo para asegurar la identificación de todos los pacientes con displasia epifisiaria múltiple, existe la posibilidad de que algún caso no haya sido identificado y diagnosticado por presentar com-promiso articular leve.
CONCLUSIONES
La displasia epifisiaria múltiple es un transtorno poco frecuente, mal diagnosticado o tardíamente detecta-do, debido a que se confunde con una variedad de
patologías como son: displasia espondiloepifisiaria, pseudocondrodisplasia y enfermedad de Legg-Cal-vé-Perthes. Su reconocimiento permite un tratamien-to eficiente para una evolución satisfactratamien-toria.
Ésta es, posiblemente, la serie con mayor número de pacientes que ha sido reportada, por lo que pode-mos determinar las alteraciones que con mayor fre-cuencia se presentan, lo cual permite su reconoci-miento temprano y favorece el diagnóstico oportuno. Debido a que la displasia epifisiaria múltiple se considera un diagnóstico de exclusión, porque no se han definido criterios clínicos que permitan su diagnóstico oportuno, presentar un estudio de este tipo con una muestra grande, permite hacer refe-rencia a las manifestaciones más comunes y ofre-cer un tratamiento oportuno para evitar la progre-sión a deformidades más complejas y tratamientos innecesarios.
En cuanto a la genética hay mucho por definir, por lo que constituye un campo amplio por explorar. Se sugiere una revisión más amplia en este rubro.
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