“VARIABILIDAD Y
HERENCIA”
Antecedentes históricos
• Pangénesis en la Grecia antigua:
“La herencia se debe a la mezcla de fluidos al momento de la
fecundación” . Gracias a ello se forman la carne y la sangre de los descendientes.
Anaxágoras, Demócrito, Aristóteles.
• Preformismo (XVIII):
“Presencia de el homúnculo” al interior de los espermatozoides.
Marcello Malpighi. Representación
Antecedentes históricos
• Pangénesis según Darwin:
“Cada célula del cuerpo
produce gémulas, partículas hereditarias que viajan por todo el cuerpo hasta las gónadas”
CONCEPTOS BASICOS
Entre los tipos de alelos nos encontramos entonces con el
Ejemplo: letra mayúscula (dominante), letra minúscula (recesivo)
A: color negro de los ojos
•
LOCUS:
lugar del cromosoma donde se
ubican los genes alelos.
•
GENOTIPO:
constitución genética de cada
individuo.
•
FENOTIPO:
expresión del genotipo
determinado por el medio ambiente.
•
Carácter
DOMINANTE:
Característica que se
repite en todas las
generaciones.
•
Carácter RECESIVO:
Caracteres heredados y adquiridos:
No toda característica es heredable
PADRE DE LA
GENETICA
GREGORIO MENDEL
Pisum sativum
Elección de caracteres discretos, cualitativos (alto-bajo, verde-amarillo, rugoso-liso, ...)
Seleccionar líneas puras (*) para el carácter que quería estudiar (esto se veía facilitado porque el guisante se autofecunda). Con estas razas puras realizaba los cruces genéticos.
Al hacer los cruzamientos sólo se fija en uno o dos caracteres a la vez
Los guisantes se pueden autopolinizar pero también pueden polinizarse por fecundación cruzada, con lo que se pueden cruzar dos razas puras diferentes para uno o más caracteres
* Línea pura: líneas en las cuales un mismo carácter se mantiene constante en las sucesivas generaciones . Ejemplo, cruce entre plantas con semilla amarillas
CARACTERES SELECCIONADOS
• RASGOS
DOMINANTES
• Lisa (forma)
• Amarillo (arveja) • Llena (forma vaina) • Verde (vaina)
• Púrpura (flor)
• Axial (posición flor) • Altas (plantas)
• RASGOS RECESIVOS
• Rugosa (forma) • Verde (arveja)
• Constrita (forma vaina) • Amarilla (vaina)
REPRODUCCION
Flor de la planta del guisante,
Pisum sativum estudiada por
Mendel Método de cruzamiento
empleado por Mendel
PISTILO (FEM)
ESTAMBRE
AUTOPOLINIZACION
LEYES DE MENDEL
1º LEY: MONOHIBRIDISMO
Una característica
2º LEY: DIHIBRIDISMO
EXPERIMENTOS DE MENDEL
2. Las flores así polinizadas originaron vainas de guisantes que contenían solamente
semillas amarillas. Estos guisantes –que son semillas– constituyeron la generación F1.
3. Cuando las plantas de la F1 florecieron, las dejó autopolinizarse. Las vainas que se originaron de las flores autopolinizadas
(generación F2) contenían tanto semillas amarillas como verdes, en una relación aproximada de 3:1,
1. Cruzó dos razas puras de guisantes, por ejemplo una con guisantes de semillas
amarillas y la otra con guisantes de semillas verdes. Estas plantas constituyeron la
generación progenitora (P).
Diagrama o tablero de Punnett :
A
A
a a
Aa Aa Aa Aa
CRUZAMIENTO
MONOHIBRIDO
P
X
F1
CRUZAMIENTO
MONOHIBRIDO
P
F1
X
1° GENERACION FILIAL
(F1)
AUTOFECUNDACION
Aa Aa
X
GENOTIPO
25% AA
50% Aa
25% aa
75%
25%
F2
F1 A a
A AA Aa
a Aa aa
F1
FENOTIPO
Hipótesis de Mendel:
La información hereditaria existe en forma de
“partículas” , de entes separables uno de otros ,
que no se mezclan como los fluidos, si no que
conservan su identidad al pasar de los
progenitores a los descendientes en el interior de
los gametos. A estas partículas hipotéticas
1 ley de Mendel : Ley de la
segregación
Al formarse los gametos , los dos miembros de un par de
factores se separan , de modo que cada gameto queda con uno solo de los miembros de un par.
De acuerdo con esto, todos los gametos de un individuo puro llevan el mismo factor , mientras que los gametos de un
EJERCICIOS
• A partir del cruzamiento Bb x Bb, ¿Cuál es
la probabilidad de que un descendiente
tenga el genotipo bb?
• Una pareja de pigmentación normal (AA –
Aa) tiene un hijo albino (aa), ¿Qué
Actividad:
En la tabla se presentan los resultados de los cruces monohibridos para los otros seis caracteres. Determina el carácter dominante y recesivo en cada caso
Cruces Monohibridos Carácter dominante Carácter recesivo
P1: Flor purpura x flor blanca : F1: 100 % flor purpura
P1: Semillas lisas x s. rugosas: F1: 100 % semillas lisas
P1: Vaina verde x vaina amarilla: F1: 100 % Vaina verde
P1: Vaina rugosa x vaina lisa: F1: 100 % vaina lisa
P1: Flor terminal x flor axial: F1: 100 % flor axial
Fenotipo parental F1 F2 Relación F2
Semillas lisas x rugosas Todas lisas 5747 lisas ; 1850 rugosas 2,96 : 1
Semillas amarillas x verdes Todas amarillas 6022 amarillas ; 2001 verdes 3,01 : 1
Flores púrpuras x blancas Todas púrpuras 705 púrpuras ; 224 blancas 3,15 :1
Vaina hinchada x hendida Todas hinchadas 882 hinchadas ; 299 hendidas 2,95 : 1
Vaina verde x amarilla Todas verdes 428 verdes ; 152 amarillas 2,82 : 1
Flor axial x terminal Todas axiales 651 axiales ; 207 terminales 3,14 : 1
Leyes de Mendel:
1 ley: ley de la uniformidad
establece que si se cruzan dos razas puras (homocigotos) para un determinado carácter, los descendientes (híbridos) de la primera generación serán todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual
genotipo ) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores 2 ley: Segunda Ley de mendel: Ley de la asociación
independiente
Esta ley se la conoce también como la Ley de la herencia independiente de caracteres.
Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados
Primera ley de Mendel o de uniformidad de la F1
“ La descendencia de 2 variedades de raza pura (homocigota) origina una F1 híbrida que presenta uniformidad tanto fenotípica como genotípica ”
En este caso, en la F1 :
• Fenotipo = 100% amarillas
(probabilidad fenotípica)
• Genotipo = 100% Aa
a) Una planta de guisante homocigota para flores púrpuras (BB, ya que el alelo para flor púrpura es dominante). Esta planta, sólo produce
gametos, ya sean femeninos o masculinos, con el alelo para flor púrpura (B).
SEGREGACIÓN DE LOS
ALELOS EN LOS GAMETOS
b) Del mismo modo, una planta de guisante de flores blancas es homocigota recesiva (bb) y
solamente produce gametos femeninos o masculinos con el alelo para flor blanca (b).
CRUZAMIENTO
DIHIBRIDO
Se utilizan 2 características
independientes, al mismo
tiempo.
Ejemplo: Semillas
Amarillas – lisas = AALL
v/s
DIHIBRIDISMO
P
AALL x aall
amarillas – lisas verde - rugosas
F1 AaLl
Genotipo: 100% Dihíbridas
Fenotipo: 100% Amarillas – lisas
AUTOPOLINIZACIÓN
F1 AaLl x AaLl
DIHIBRIDISMO
Empezó a investigar si dos rasgos considerados
simultáneamente se heredaban en forma independiente o si había alguna influencia mutua entre los patrones hereditarios de dichos rasgos. Si se cruza una planta alta pura que
EJERCICIOS
• En los cobayos el pelo negro (B) domina sobre el
pardo (b), y el pelo corto (S) domina sobre el largo
(s). Al cruzar un cobayo negro de pelo corto
(BbSs) con otro de pelo pardo y largo, ¿cómo será
el genotipo de la descendencia?
• Cuando se cruzan dihíbridos, ¿cuál es la
Cruzamiento prueba
• Es el cruce entre el genotipo desconocido,
es decir, dominante con el homocigoto
recesivo.
CODOMINANCIA Y ALELOS
MULTIPLES
• Un ejemplo característico de alelismo múltiple es la serie de alelos que controlan los grupos sanguíneos ABO.
• Hay cuatro grupos sanguíneos (o fenotipos) en el sistema ABO.
• La serie alélica incluye tres alelos: IA, IB e i aunque, por supuesto, cada persona lleva sólo dos de estos alelos.
• Los alelos IA e IB determinan cada uno un antígeno
concreto; el alelo i provoca la incapacidad para producir antígeno.
CODOMINANCIA
EJERCICIOS
• Una persona con sangre del tipo 0 tiene en su plasma sanguíneo anticuerpos A y B. Esta persona puede donar sangre a personas cuyo grupo de sangre sea:
• En los conejos el color de la piel esta determinado por una serie de alelos múltiples, tres de ellos corresponden a:
color chinchilla (Cch) que domina sobre himalaya (Ch) y este a su vez domina al albino(C). Una serie de cruces entre conejos chinchilla y conejos himalaya dejo las
siguientes proporciones fenotipicas en la descendencia: 1 himalaya, 2 chinchilla, 1 albino. Los genotipos de los
HERENCIA LIGADA AL SEXO
• En la especie humana los
cromosomas X e Y presentan diferencias morfológicas, el Y es más pequeño que el X, y tienen distinto contenido génico.
• Están compuestos por un
segmento homólogo donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres y otro
segmento diferencial, que porta tanto los genes exclusivos del X, como los del cromosoma Y
(caracteres holándricos). • Los caracteres cuyos genes se
localizan en el segmento
Daltonismo: es una alteración de la visión que impide distinguir determinados colores, especialmente el rojo y el verde.
Es un carácter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X. Los genotipos y fenotipos posibles son:
Hemofilia: Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutación de uno de los factores proteicos.
Igual que en el daltonismo, se trata de un carácter recesivo, y afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres
EJERCICIOS
• El daltonismo es un carácter recesivo sexo – ligado. ¿Cuál de los siguientes cruzamientos no podría producir varones daltónicos?.
• a) Mujer y hombre daltónicos
• b) Mujer portadora y hombre daltónico • c) Mujer daltónica y hombre normal • d) Mujer normal y hombre daltónico
• e) Mujer normal portadora y hombre normal
Las preguntas 4, 5 y 6 están basadas en el siguiente diagrama que representa la herencia
del color de ojos en una familia. Las figuras achuradas indican color de ojos café y el resto color de ojos celeste.
El color café es dominante respecto del color celeste.
•¿Qué individuo se
encuentra mal ubicado en el esquema?
•Los individuos 1 y 2 deben tener los
siguientes genotipos respectivamente
•¿Cuál será el genotipo más probable del
