MADEMS Juan Carlos Pérez Vertti Rojas

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SEGUNDA UNIDAD

¿POR QUÉ SE CONSIDERA A LA VARIACIÓN GENÉTICA COMO LA BASE MOLECULAR DE LA BIODIVERSIDAD?

PROPÓSITO: Al finalizar la Unidad, el alumno comprenderá las fuentes de variación genética y las formas de transmitirlas, a partir del estudio de los mecanismos de mutación, recombinación y su expresión, para que valore su importancia en la biodiversidad.

INTRODUCCIÓN Lectura Los avances que hay en la genética nos han permitido comprender cómo los

seres vivos nos reproducimos y transmitimos a nuestros descendientes nuestras particularidades, pero también nos han permitido, a una escala mayor, comprender cómo se ha originado la diversidad de formas en la Tierra, al descubrir que la transmisión de características en la descendencia no es algo perfecto, el azar y los errores genéticos han perfilado la variedad de formas de nuestro planeta.

Actualmente se calcula que existen más de 10 millones de especies en el planeta y se especula que todas ellas descienden de un antecesor común. Una célula que tuvo su origen hace más de 3 600 millones de años. Muchas características de este ser ancestral se mantienen hasta nuestros días, entre ellas podemos señalar su metabolismo y su aparato genético, es decir, su funcionamiento y su continuidad. Pero, ¿cómo es posible que esa antigua y única célula haya podido transformarse en un ser tan grande como una secuoya o como una ballena?; ¿Cómo es posible que a partir de un solo organismo exista tanta diversidad de seres vivos?

Las respuestas a estas preguntas no son simples, sin embargo el avance de la biología nos conduce hacia respuestas muy próximas a explicar los mecanismos para entenderlo.

Como se señaló anteriormente, una de las características que todos los seres vivos conservamos de nuestra célula antecesora es el aparato genético. La unidad reproductiva a nivel molecular que da continuidad a los seres vivos en el tiempo y el espacio, es el DNA.

Esta molécula cumple dos funciones básicas en cualquier ser vivo: es la memoria de todas las características que constituyen a ese organismo y dos, regula la actividad metabólica de las células a través de la síntesis de proteínas (enzimas). Cualquier cambio que ocurra en esta molécula se reflejará, por lo tanto, en una de esas dos funciones. Dicho de otro modo, cualquier cambio que ocurra en el DNA, resultará en un cambio en la forma del organismo o en un cambio en su funcionamiento.

Al terminar esta unidad serás capaz de explicar: qué provoca estos cambios en el material genético (fuentes de variación genética) y las consecuencias que los cambios generan a corto y largo plazo en los seres vivos.

Actividad

Indicaciones. Responde al siguiente cuestionario

1. ¿Cómo relacionarías lo que aprendiste en la primera unidad con lo que aprenderás en esta segunda unidad?

2. ¿Qué características tenemos en común todos los seres vivos y que son resultado del legado de nuestro antepasado común? 3. ¿Cuál es la unidad a nivel molecular de la herencia?

4. ¿Es estable esta unidad molecular de la herencia? ¿Por qué? 5. ¿Por qué crees que todos los seres vivos estamos emparentados?

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Busca en alguna fuente de información los sistemas de clasificación que se basan en cinco reinos y anota el nombre de cinco organismos que conozcas de cada uno de esos reinos.

Posteriormente busca el esquema de clasificación basado en dominios y trata de insertar en cada dominio a los 25 organismos que clasificaste previamente. Finalmente anota los criterios que se utilizaron para establecer cada uno los sistemas de clasificación anteriores y determina sus semejanzas y diferencias.

Tema I Naturaleza de la diversidad genética

DNA y ARN desde la perspectiva de la diversidad genética.

Cromosoma de procariontes y eucariontes.

Lectura Por miles de años nuestros antepasados observaron en los seres vivos la

herencia de características generación tras generación; sin embargo, no existía una explicación razonable de cómo los padres pasaban estas características a sus descendientes. Algunos pensaban que se transmitían a través de la sangre, sin embargo a finales del siglo XVI, Jean Baptiste Lamarck estableció una teoría evolutiva que tenía como premisas: 1) la ley del uso y desuso y 2) los caracteres adquiridos. El primer caso hacía referencia a que si un organismo utilizaba mucho una de sus estructuras, ésta se desarrollaría, por el contrario, si no la utilizaba, con el tiempo, desaparecería y que esas características podrían ser heredadas a sus descendientes, esto es la segunda premisa mencionada. Por ejemplo, si un hombre fortalece los músculos de sus brazos y los desarrolla, sus hijos nacerán con los brazos completamente musculosos.

Con base a lo anterior trata de responderte ¿Por qué siguen naciendo las mujeres con himen, si para poder tener descendientes, éste se rompe? Estarás de acuerdo en que la teoría de Lamarck, carece de los suficientes argumentos como para defender su postura. ¿Cuáles crees tú que serían las bases que permitirían refutar completamente su teoría o por el contrario aceptarla?

Una nueva teoría de la evolución surgió en el siglo XIX y fue propuesta por Charles Darwin (se te recomienda que investigues los postulados de esta nueva teoría), la que entre sus aportaciones establece a la selección natural, sin embargo su punto débil, al igual que la de Lamarck, fue que carecía de

bases genéticas que permitiera explicar la forma en la que los seres vivos transmiten sus mejoras a su descendencia y tampoco explicaba cómo sucedían estas mejoras a nivel genético.

Fue durante el siglo XIX, que los trabajos sobre genética realizados por Mendel y redescubiertos por Morgan a principios del siglo XX sirvieron para reforzar la teoría evolutiva de Darwin, con lo que surgió una nueva visión de la misma y se le conoció como Neodarwinismo o teoría sintética.

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Los siguientes pasos en la genética eran conocer los genomas (cuántos y

cuáles genes son los que tiene cada especie) de ciertos seres vivos, entre ellos, los humanos. Fue en 1977 que Sanger completa la lectura del genoma de un bacteriófago (virus que infecta bacterias).

Si creías que eso era todo, continúa. Empezaron los problemas sobre las aplicaciones que se le daría a estos descubrimientos, por ejemplo, la identificación de personas a través de su material genético, la llamada “huella genética” establecida por Jeffreys, el material era obtenido de pelo, semen, sangre o cualquier otro producto del cuerpo humano.

¿Qué aplicaciones le darías a la huella genética y en general al conocimiento del genoma humano?

En el presente siglo XXI, Sulston y Collins anuncia con bombo y platillo que el genoma humano ha sido completamente descifrado, pero hace falta conocer el metaboloma y el proteoma (es decir, el mapa de todas las proteínas que orquestan las reacciones químicas del cuerpo) para conocer en realidad todo el aparato genético de los humanos. Nuevamente las perspectivas de las aplicaciones son muy variadas y con diversos enfoques, desde los propósitos médicos para conocer y combatir las enfermedades hasta… ¿tú cuáles crees? Así, sabemos que existe una base material de la herencia y que las características de los descendientes pueden ser predichas bajo principios estadísticos sólidos; pero lo que discutiremos de manera primordial en esta unidad son las maneras por las que estos mecanismos producen diversidad biológica a nivel genético en primera instancia. Lo único que podemos adelantarte sobre este tema es que no todo está en los genes.

DNA y RNA desde la perspectiva de la diversidad genética

Como sabes, los ácidos nucleicos son sustancias de gran complejidad química y alto peso molecular que han sido ampliamente demostradas como responsables tanto de la transmisión de la información genética de una generación a otra, como de dirigir la actividad celular mediante la síntesis proteica. Son precisamente estos dos últimos aspectos los que les vincula con la diversidad genética de las especies.

En efecto, es casi inexistente la especie que no presenta mecanismos preestablecidos o casuales que generen cambios en su material genético. Dicho de otro modo: a través de las generaciones, es raro el individuo y más rara la especie que mantiene su DNA inalterado. Los mecanismos de reproducción sexual, entrecruzamiento, recombinación y mutación garantizan que el DNA sufra cambios sutiles o radicales.

Incluso el RNA, que entre los sistemas vivientes celulares no actúa como material genético, puede generar variación en dichos sistemas. Como veremos, el RNA puede constituir el material genético de ciertos virus (llamados retrovirus), los cuáles llegan a ser capaces de formar cadenas de DNA que al adherirse al DNA de los sistemas celulares pueden causar mutaciones, y por lo tanto variación genética.

El ácido desoxirribonucleico (DNA) es la molécula que contiene la información genética de los organismos vivos y de algunos virus. El DNA controla la fabricación de proteínas, así como cuándo se deben sintetizar. Como las proteínas forman el material del que están hechas las células, y además regulan las reacciones químicas que se llevan a cabo ahí dentro, resulta que los genes controlan indirectamente todas las actividades de una célula, y por tanto, de todo organismo vivo

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vacunas recombinantes o el diagnóstico de enfermedades genéticas, entre

otros.

Estructura de los cromosomas de procariontes y eucariontes.

Se denomina “Genoma” al patrimonio genético de un organismo, es decir, al conjunto total del material genético hereditario presente en la célula, tanto nuclear como extranuclear, codificante o no. Generalmente está constituido por DNA, salvo algunos virus que está formado por RNA. Es “el libro de la vida” que contiene las instrucciones para construir un organismo completo y la guía para su desarrollo y buen funcionamiento.

Es bien sabido el hecho de que los tipos celulares básicos se diferencian por la presencia o ausencia de núcleo. Las células que carecen de éste organelo se denominan procariontes (pro = antes, carion = núcleo); mientras que las que lo poseen son llamadas eucariontes (eu = verdadero, carion = núcleo). Desde luego, estos tipos celulares presentan muchas diferencias adicionales,

siendo algunas de las más importantes la presencia o ausencia de membranas internas, el tamaño promedio de las células, así como el tipo de reproducción y de nutrición. En las células eucariontes, el núcleo encierra al material genético y durante la reproducción celular éste se condensa para formar a los cromosomas, mientras que en las procariontes el material genético se encuentra disperso sin una estructura que los separe del resto de la célula y generalmente el material genético no se condensa en cromosomas típicos durante la reproducción. A continuación estudiaremos la estructura de cada tipo cromosómico.

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Las bacterias contienen DNA extracromosómico al que se le conoce como

plásmidos, éstos tienen genes que puede conferirle a la bacteria resistencia a antibióticos u otras sustancias tóxicas.

Por otro lado, en el genoma de arquea, que también es procarionte, existen proteínas no histonas que forman estructuras semejantes a los nucleosomas de eucariontes y su DNA circular es de doble cadena con replicación autónoma; tienen aproximadamente 100 kb de longitud y presentan su propio sitio de origen de replicación (oriV).

El genoma eucariota está emparentado con los genomas de los dos dominios procariotas. La mayoría de los genes implicados en el mantenimiento y la expresión del genoma (genes informacionales) sugieren un parentesco con arqueobacterias, sin embargo, los genes que codifican proteínas implicadas en el metabolismo (genes operacionales) sugieren un parentesco con eubacterias.

En núcleos mitóticos se observan unas estructuras más condensadas que la cromatina llamadas cromosomas. Esto se debe a que en la organización de todo material genético se presenta un principio general evidente, que la longitud del DNA, excede notoriamente las dimensiones del compartimento que lo contiene, en consecuencia, el material genético debe compactarse. En los cromosomas, el DNA puede llegar a compactarse hasta 10 mil veces, que es el máximo grado de compactación al que se ha llegado. Cada cromosoma consta de una molécula de DNA lineal de 130 millones de pb o 130000 kb.

Comúnmente, los cromosomas, están constituidos por dos brazos denominadas cromátidas, que se unen a través de una zona de menor densidad, y un centro llamado centrómero. Los elementos separados por el centrómero reciben el nombre de brazos (corresponden a la mitad de una cromátida). El centrómero, que confiere la apariencia general de cada cromosoma y permite clasificarlos según su posición a lo largo del cromosoma. Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en:

Metacéntricos : El centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud.

Submetacéntricos: La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.

Acrocéntricos: Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).

Telocéntricos: Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo.

El par de gonosomas o cromosomas sexuales, en humanos y algunos otros seres vivos, se constituyen por “X” (submetacéntrico mediano) y “Y” considerado acrocéntrico sin satélites, aunque en algunas revisiones de la literatura se le refiere como submetacéntrico. Otra observación que se puede realizar es que el número de cromosomas de los individuos de la misma especie es constante. Esta cantidad de cromosomas se denomina número diploide y se simboliza como 2n. Cuando se examina la longitud de tales cromosomas y la situación del centrómero surge el segundo rasgo general: para cada cromosoma con una longitud y una posición del centrómero determinada existe otro cromosoma con rasgos idénticos, o sea, casi todos los cromosomas se encuentran formando parejas. Los miembros de cada par se denominan cromosomas homólogos.

Cuando se tiene descendencia, cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica. Las alteraciones pueden generar diferentes sucesos en el linaje, en la mayoría de los casos éstos resultan inviables, es decir, no nacen. En otros casos la estirpe nace con muchas deficiencias y muere a temprana edad. Son muy pocos los casos en los que los descendientes con alteraciones puedan dejar hijos. ¿Crees que estos hijos heredarán los problemas cromosómicos de sus padres? Fundamenta tu respuesta y si es posible discútela en grupo.

Alteraciones numéricas

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euplodía (triploidía, tetraploidía y en general poliploidía). En el caso de existir

un déficit de cromosomas, se habla de monosomía o aneuploidía.

Las trisomías constituyen la anomalía cromosómica más conocida en humanos porque dentro de estas, se encuentra el síndrome de Down o trisomía 21; otras trisomías no tan conocidas son la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau). Solo los niños con síndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras que los que tienen trisomías 18 y 13 mueren por lo general antes del primer año.

Las anomalías de los cromosomas sexuales tienen una menor repercusión fenotípica que la de los restantes autosomas y suele ser la esterilidad. Las alteraciones más frecuentes de los cromosomas sexuales son el síndrome de Turner (45, X), el síndrome de Klinefelter (47, XXY), el síndrome de la triple X (47,XXX) y el síndrome de la doble Y (37, XYY).

Además de estas alteraciones numéricas, los cromosomas sexuales pueden experimentar, como los autosomas, alteraciones morfológicas

(translocaciones entre dos cromosomas sexuales o translocaciones entre un cromosoma sexual y un autosoma).

Alteraciones estructurales

Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anómalas de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la célula no puede reparar. Las alteraciones estructurales básicas son las roturas que ocasionan bien la formación de una deleción (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrómero. De una o de otra manera, estos cambios en la forma del cromosoma o en su número generan diversidad en los organismos, que si bien en humanos, carecen de sentido, a lo largo de la evolución biológica los cambios en el número cromosómico han generado la aparición de nuevas especies o la extinción de otras.

Investigación

Busca el concepto de “Número cromosómico”

También busca lo que es la poliploidía en vegetales y averigua si tiene alguna aplicación para la humanidad.

Tema II Expresión genética y variación

Relaciones alélicas.

Relaciones no alélicas.

Introducción

La diversidad biológica obedece a los factores de variación de los seres vivos. ¿Te pareces a tu papá, a tu mamá o a alguno de tus familiares?

¿Has pensado por qué?

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alteran la secuencia del ADN y por tanto introducen nuevas variantes. Muchas de estas variantes suelen ser eliminadas, pero ocasionalmente algunas de estas variantes pueden tener éxito y incorporarse en todos los individuos de la especie. Las mutaciones no tienen ninguna dirección, son como un cambio al azar de una letra por otra en un texto. Este cambio suele producir una falta de significado, y por eso la mayoría de las mutaciones son neutras. Pero ciertos cambios pueden introducir nuevos significados, permitiendo nuevas funciones. Cada especie tiene un tasa de mutación propia que ha sido modulada por la selección natural para que la especie pueda enfrentarse de un modo más o menos óptimo a los compromisos contrapuestos de estabilidad-cambio que le impone su ambiente. Las mutaciones pasan a las nuevas células que se forman durante la división celular.

A pesar de que la incidencia de las mutaciones es relativamente grande en relación con el número de organismos de cada especie, la evolución no depende de las mutaciones que surgen en cada generación, sino de la acumulación de toda la variabilidad durante varias generaciones.

En líneas generales, sin extendernos demasiado, los tipos de mutaciones son los siguientes: Mutaciones génicas: cuando una secuencia de nucleótidos es alterada.

Mutaciones cromosómicas: afectan al número de cromosomas; a su estructura o su configuración. Por ejemplo, en la evolución humana, tuvo lugar la fusión de dos cromosomas relativamente pequeños en uno bastante grande, el cromosoma 2. Los chimpancés, gorilas y primates conservan la situación original.

Investigación

Instrucciones: Averigua qué son las interacciones génicas y a partir de lo que investigaste, escribe el significado de cada uno de los conceptos que se te dan a continuación. Después elabora un mapa conceptual que incluya todos estos términos.

Interacciones alélicas Dominancia

Recesividad

Herencia intermedia Codominacia

Interacciones entre genes no alelos Epistasis

o Dominante o Recesivo

o Doble dominante o Doble recesivo Pleiotropía

Genes modificadores

Elementos genéticos transponibles Herencia poligénica

Tema III Fuentes de variación genética

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Recombinación genética.

Flujo génico.

Introducción

Cuando uno escucha la palabra evolución, inmediatamente piensa en cambios que se dan en una persona, animales o cosas y que tienden a mejorarlo.

En Biología el significado es más o menos parecido, pero implica una serie de conceptos que le dan soporte y estructuran una gran cantidad de argumentos, que sin ellos, la Biología carecería de sentido, como señaló el Dr. Dobzhansky, un gran estudioso de la evolución.

Muchas personas creen que la evolución biológica es una teoría y que su comprobación es algo más que difícil de lograr. Afortunadamente, hoy en día, los científicos han podido demostrar que la evolución de los seres vivos es un hecho, en lo que todavía no están de acuerdo es en cómo explicar este fenómeno natural, por lo que hay diferentes corrientes teóricas que vierten su punto de vista al respecto. En este texto nos basaremos en la Teoría Sintética de la Evolución o Neodarwinismo.

A continuación se te presentan los sucesos que tienen que ocurrir para que se de la evolución biológica.

VARIACION

Primeramente debes saber que la evolución se presenta en grupos de organismos de la misma especie (es decir, que habitan en el mismo lugar, al mismo tiempo y que sean capaces de dejar descendientes cuando se reproduzcan entre si), y no en individuos aislados, por lo que a la unidad evolutiva le llamaremos Población.

En una población no todos los individuos son iguales entre sí. Características tan fáciles de percibir como, estatura, peso, color de ojos, piel, cabello, forma de la nariz, labios, etc., es lo que nos hace diferir de los demás. Por esto, no todos nos enamoramos de la misma persona, hay una para cada tipo de gusto. Al hecho de no ser idénticos, se le conoce biológicamente bajo el término de Variación y es uno de los factores que potencia la evolución.

MUTACION

Como ya se había revisado, todas las características de una persona se encuentran almacenadas en largos filamentos de DNA (Acido desoxirribonucleico), el cual unido a un tipo de proteínas y acomodado de cierta manera, constituyen los cromosomas, éstos se subdividen en genes (segmentos de DNA que codifican para un rasgo) de acuerdo a la característica que expresen. Por ejemplo, para que se den los ojos de color azul debe existir un determinado gen que contenga esa información, el cual se encuentra en un lugar específico del cromosoma. Los mecanismos por los cuales los genes se expresan son muy complejos y diversos, el realizar un análisis de cómo sucede ese fenómeno nos alejaría de nuestro objetivo, por lo que no se mencionarán.

Para que surja una nueva característica en los genes (y por consiguiente en el DNA) es necesario que éstos sufran un cambio provocado por un agente físico, químico o por un error biológico; en algunos casos dichos cambios son mortales, en otros no afectan pasando inadvertidos y otros son benéficos para el que los porta, a este fenómeno se le conoce como Mutación. La definición que dio De Vries (1901) de la mutación era la de cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o recombinación. La definición de mutación a partir del conocimiento de que el material hereditario es el DNA y de la propuesta de la Doble Hélice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y Crick,1953), sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del DNA. Las mutaciones pueden surgir espontáneamente (biológicamente) o ser inducidas por un agente mutágeno (físico o químico). La mutación es la fuente primaria de variabilidad genética en las poblaciones, las mutaciones son siempre aleatorias por lo que no se sabe cuándo y cómo ocurrirán, de acuerdo con la teoría sintética de la evolución.

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a) Mutación somática: afecta a las células somáticas del individuo. Como

consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación (herencia celular). Un individuo mosaico originado por una mutación somática posee un grupo de células con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado la mutación en el desarrollo del individuo mayor será la proporción de células con distinto genotipo. En el supuesto de que la mutación se hubiera dado después de la primera división del cigoto (en estado de dos células), la mitad de las células del individuo adulto tendrían un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones que afectan solamente a las células de la línea somática no se transmiten a la siguiente generación.

b) Mutaciones en la línea germinal: afectan a las células productoras de gametos apareciendo gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación y tienen un mayor importancia desde el punto de vista evolutivo.

Las mutaciones también se pueden clasificar basándose en la cantidad de material hereditario afectado por la mutación:

Mutación génica: mutación que afecta a un solo gen.

Mutación: cromosómica: mutación que afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes.

Mutación genómica: mutación que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a juegos cromosómicos completos.

Un caso particular en las mutaciones son los elementos genéticos transponibles, que son secuencias de DNA que tienen la propiedad de cambiar de posición dentro del genoma, por tal causa también reciben el nombre de elementos genéticos móviles. Por tanto, cuando cambian de posición y abandonan el lugar en el que estaban, en ese sitio, se produce un deleción o pérdida de bases. Si el elemento transponible estaba insertado en el interior de un gen, puede que se recupere la función de dicho gen. De igual forma, si el elemento genético móvil al cambiar de posición se inserta dentro de un gen se produce una adición de una gran cantidad de nucleótidos que

tendrá como consecuencia la pérdida de la función de dicho gen. Por consiguiente, los elementos genéticos transponibles producen mutaciones. Su existencia fue propuesta por B. McClintock (1951 a 1957) en maíz, sin embargo, su existencia no se demostró hasta mucho más tarde en bacterias. En el fenómeno de la transposición no se ha encontrado una relación clara entre la secuencia de la sede donadora (lugar en el que está el transposón) y

la sede aceptora (lugar al que se incorpora el transposón). Algunos

transposones muestran una preferencia por una determinada región (zona de 2000 a 3000 pares de bases), pero dentro de ella parecen insertarse al azar.

RECOMBINACION

Al momento que dos personas decidan tener un hijo, ambos aportarán sus juegos cromosómicos (genotipo), los cuales se combinan durante la fecundación para que el descendiente tenga características propias. Los cromosomas de los padres se van expresando en el hijo (fenotipo), de acuerdo a ciertos mecanismos complejos, de tal forma que éste resulta semejante a sus padres, pero no idéntico a ninguno de ellos. Lo anterior obedece a que el material genético de sus padres también se ha combinado al momento de la formación de sus gametos (Meiosis: Profase I). A la suma de cada uno de los pasos anteriores se le conoce bajo el término de Recombinación. La recombinación al crear nuevas combinaciones a partir de las generadas por la mutación, es la fuente secundaria de variabilidad genética.

FLUJO GENETICO

Cuando las características de los individuos comienzan a dispersarse por la población o inclusive en otras poblaciones aún de lugares muy alejados, lo que se da es una distribución de genes y a este proceso se le identifica como Flujo de genes.

La mutación, la recombinación y el flujo de genes son responsables de que en una población exista la variación y serían los pasos para que se de la variación.

SELECCION NATURAL

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mayor parte de las demás las identifican como “guapas o atractivas”, las

cuales llaman más la atención que las que son menos agraciadas. En los demás seres vivos ocurre lo mismo, hay algunas características que les proporcionan ciertas ventajas con respecto de otros y esto se traduce en que los “ventajosos” dejen mayor descendencia, por lo que las poblaciones tienden a mejorar al momento de difundirse esas ventajas entre los descendientes. Este filtro que se da de manera común en las poblaciones se conoce como Selección Natural, quedaría por aclarar que las características que resulten desventajosas para la población serían eliminadas por el mismo proceso. Es importante señalar que es el ambiente quien determina que características son ventajosas o no, por lo tanto, lo que resulte desventajoso para un sitio podría ser favorable para otro.

EL PROCESO

Ahora bien, si dos poblaciones de la misma especie se encuentran separadas genéticamente (es decir que no hay flujo génico entre ambas) y en dos ambientes diferentes, la selección natural actuará de manera diferente sobre las variaciones que se presenten en esas poblaciones, permaneciendo en cada una las que resulten más adecuadas respectivamente. Con el transcurrir del tiempo existirán características morfológicas, conductuales, genéticas o de algún otro tipo que impidan la reproducción entre esas dos poblaciones, a esto se le llama aislamiento reproductivo. Si durante mucho tiempo se suspendió el flujo genético entre ellas, causará como consecuencia, dos especies que serán desde ese momento y en adelante diferentes entre si. Un ejemplo en el que se podría visualizar (aunque no necesariamente sería así), es el caso de algunos perros: si las razas Gran danés y Chihuahueño quisieran reproducirse entre si, existirían algunos impedimentos de tipo físico que obstaculizarían su cópula (suponiendo que el macho fuera el Gran danés, ya que al revés el problema sería menos complejo), con el tiempo, cuando la barrera sea también de tipo genético estos dos organismos pertenecerán a dos especies diferentes tal como sucede con otros cánidos como los lobos, chacales, coyotes o incluso hasta zorros.

La suma de estos pequeños, pero importantes cambios es lo que ha originado la gran cantidad de seres que habitan nuestro planeta, tanto

plantas como animales sufren este proceso e incluso tu mismo estás sujeto como especie humana al proceso de evolución.

LEY DEL EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG

La ley de Hardy-Weinberg del equilibrio genético proporciona un modelo matemático para el estudio de los cambios evolutivos en la frecuencia alélica dentro de una población.

En 1908 G. Hardy y W. Weinberg, cada quien por su lado, propusieron que la frecuencia de los alelos y genotipos en una población permanecen constantes de generación en generación, si la población es estable y en equilibrio genético. Cinco condiciones son requeridas para poder una población estar en equilibrio, según Hardy-Weinberg:

1. Una población reproductiva grande 2. Apareamiento al azar (Panmixis)

3. Ningún cambio en la frecuencia alélica debido a las mutaciones 4. Ninguna inmigración o emigración

5. Ninguna selección natural

Miremos más de cerca como cada factor funciona para mantener el equilibrio genético y como una condición opuesta, puede traer un cambio en el pool génico o poza genética.

POBLACIÓN GRANDE: Una población grande que se reproduzca ayuda para asegurar que no se desestabilice el equilibrio genético. En una población pequeña, pueden existir pocos alelos. Si para alguna razón los organismos con esos alelos no se reproducen exitosamente, la frecuencia alélica cambiará. Este cambio, no selectivo al azar, es lo que sucede en la deriva genética o un evento de "cuello de botella".

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las mutaciones. Cualquier mutación en un gen particular cambiaría el balance

de los alelos, en el pool génico. Las mutaciones pueden permanecer ocultas en poblaciones grandes, por un cierto número de generaciones, pero se pueden mostrar más rápidamente en una población pequeña.

NO MIGRACIÓN: Para que la frecuencia de los alelos permanezca constante en una población en equilibrio, ningún alelo puede entrar a la población y ningún alelo puede salir. Tanto la inmigración, como la emigración pueden alterar la frecuencia de los alelos.

NO SELECCIÓN NATURAL: En una población en equilibrio, ningún alelo es seleccionado sobre el otro alelo. Si la selección ocurre, esos alelos que son seleccionados, llegan a ser más comunes. Por ejemplo, si la resistencia a una herbicida particular permite a unas hierbas vivir en un ambiente que se ha rociado con ese herbicida, la resistencia de los alelos puede ser más frecuente en la población.

EJERCICIOS

Todas las mutaciones y también todas las combinaciones a que éstas dan lugar, se producen sin una orientación definida; la evolución no está encaminada hacia una meta determinada. Sin embargo los organismos van amoldándose a las cambiantes circunstancias de su entorno a través de las combinaciones que favorecen su adaptación. Pese a que este proceso da lugar a frecuentes cambios de dirección, al observarlo retrospectivamente puede verse que en ello consiste

precisamente el desarrollo de la evolución y así lo confirman numerosos descubrimientos. Por lo anterior se puede afirmar que existen posibilidades experimentales de investigar el proceso de la evolución.

1. Para realizar el siguiente ejercicio debemos hacer las siguientes consideraciones:

 Si bien es cierto que las _______________________ proporcionan la “materia prima” necesaria para la evolución, hay que tener en cuenta que éstas siempre se presentan a la ______________________ natural en combinación con los genes ya existentes.

 Esto nos indica claramente que la evolución no se basa en casos aislados, sino en la totalidad de los miembros de una especie que viven en un entorno determinado, es decir en las _____________________________.

Para realizar un estudio evolutivo anteriormente se planteaban cuestiones como: ¿Cómo se comporta el individuo dotado de ciertos caracteres y cualidades en un entorno determinado?, ¿Sucumbirá o perecerá al proceso de selección?, y si sobrevive ¿generará individuos con iguales posibilidades? Actualmente estas

cuestiones se plantean de otra forma: ¿Qué posibilidades tiene un gen surgido por mutación, de imponerse dentro de una población determinada? ¿De qué factores depende el que este nuevo gen llegue o no a establecerse y propagarse?, ¿cuáles son las combinaciones génicas que ofrecen a sus portadores las mayores posibilidades de sobrevivir en un determinado ambiente y qué probabilidad tiene una combinación génica favorable reflejarse en el fenotipo de una población?. Responder a estas y otras preguntas es el objeto de la genética de poblaciones y que es muy importante en el estudio de los procesos evolutivos.

A partir de un ejemplo sencillo vamos a conocer como enfoca sus investigaciones la ___________________________ de poblaciones.

La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria de carácter recesivo que afecta al metabolismo de las personas. Se calcula que uno de cada 10,000 individuos está afectado por esa enfermedad. Al parecer su frecuencia es muy pequeña; pero ¿es realmente así?

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Naturalmente que no conocemos el valor numérico de la frecuencia de a, por lo que emplearemos la letra q para representarla. La frecuencia del alelo sano y dominante A la representaremos con la letra p. Por lo tanto podemos decir que la probabilidad de que una célula reproductora contenga el alelo A es p y de que contenga el alelo a es q, siendo p + q = 1.

¿Qué genotipos obtendremos en la siguiente generación y cuales serán sus frecuencias?

A/p a/q

A/p

a/q

por lo que su frecuencia sería: __________+ 2_________ + _________ = 1

¿En dónde se ocultan los genes a?

______________________________________________________________________________________

Si 2pq = 2q (1 - q). ¿Con qué frecuencia?

____________________________%_

A pesar de que la enfermedad sólo afecta a uno de cada 10,000 individuos hay un _________________% que portan heterócigamente este peligroso gen en su patrimonio genético, es decir uno de cada __________________.

En una población de 1,000 moscas de la fruta, 640 tienen ojos rojos, mientras que las restantes tienen ojos sepia. El ojo sepia es recesivo respecto a los ojos rojos. ¿Cuántos individuos esperas que sean homocigóticos para los ojos rojos?

Pista: El primer paso es también calcular q2. Empiece por determinar el número de moscas de la fruta que son homocigotos recesivos. Si usted necesita ayuda, vaya a la sección Ecuación de Hardy-Weinberg.

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MADEMS Juan Carlos Pérez Vertti Rojas

Página 13

b. 0.09

c. 0.18 d. 0.01 e. 0.198

3. Si una población no tiene migración, es muy grande, no tiene mutaciones, tiene entrecruzamiento al azar, no hay selección natural, ¿qué predicción escogería de las siguientes?

a. La población evolucionará, pero más lento de lo normal.

b. El pool génico permanecerá igual, mientras las condiciones se mantengan.

c. La composición del pool génico de la población cambiara lentamente de una manera predecible.

d. Los alelos dominantes en el pool génico en la población, aumentará lentamente en su frecuencia, mientras que los alelos recesivos disminuirán. e. La población probablemente tendrá la misma frecuencia de alelos A y a.

4. ¿Cuál de lo siguiente NO es una condición que se debe encontrar para el equilibrio de Hardy-Weinberg? a. Una población de gran tamaño

b. Ninguna mutación

c. Ninguna inmigración y emigración

d. Alelos dominantes más frecuente que recesivos. e. Ninguna selección natural

5. En una población que está en equilibrio de Hardy-Weinberg, la frecuencia de los homocigotos recesivos es de 0.09. ¿Cuál es la frecuencia de individuos que son homocigotos para el alelo dominante?

a. 0.7 b. 0.21 c. 0.42 d. 0.49 e. 0.91

6. En los humanos, los individuos que tienen Rh-positivo tienen el antígeno Rh en los glóbulos rojos, mientras que los individuos con Rh-negativo no. Si el fenotipo de Rh-positivo es producido por un gene dominante (A), y el fenotipo del Rh-negativo se debe al alelo recesivo (a), ¿cuál es la frecuencia del alelo Rh-positivo, si el 84% de la población es Rh-positivo?

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MADEMS Juan Carlos Pérez Vertti Rojas

Página 14

d. 0.60

e. 0.84

CONCLUSIÓN

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