LAS ENFERMEDADES
POCO COMUNES,
INCLUIDAS LAS DE ORIGEN
GENÉTICO, SON AQUELLAS
ENFERMEDADES, QUE
TIENEN UNA PREVALENCIA
BAJA, MENOR DE 5
CASOS POR CADA 10.000
HABITANTES EN LA
COMUNIDAD, SEGÚN LA
DEFINICIÓN DE LA UNIÓN
EUROPEA.
RAPL
as enfermedades raras, tam bién conocidas como «en fermedades poco comunes», «minoritarias» o «poco frecuen tes», tienen ciertas características comunes. Son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas y cons tituyen una prioridad de los sis temas de salud. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:•Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años).
•Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos).
•El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mi tad de los casos, que originan una discapacidad en la autono mía (1 de cada 3 casos).
•En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades ra ras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% en tre los 5 y 15 años.
Aparecen con una baja frecuen cia –la Unión Europea determi na como menor de 5 casos por 10.000 habitantes–, y presentan
ENFERMEDADES
POCO COMUNES
E S P E C I A L
muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento. Las enfermeda des raras tienen un origen desco nocido en la mayoría de los casos y conllevan múltiples problemas sanitarios, sociales, psicológicos, educativos y laborales. En general, existen pocos datos epidemioló gicos, plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos y carecen, en su mayoría, de tratamientos efectivos. CAUSAS La mayoría de los casos de enfer medades raras aparecen en la edad pediátrica, consecuencia directa de la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de la presen cia de anomalías congénitas. No obstante, la prevalencia es mayor en los adultos que en los niños,
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Centro de Referencia
Estatal de Atención
a Personas con
Enfermedades Raras
El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con En fermedades Raras y sus Familias, conocido por «Creer» de Burgos, dependiente del Instituto de Ma yores y Servicios Sociales, es una institución que promueve la auto nomía personal, da respuesta a la promoción de proyectos de investi gación social y desarrolla pautas y recomendaciones para las personas con enfermedades poco comunes que pasen por él.
Las enfermedades raras a través de este centro se hacen más visibles. En el Creer no sólo recibe atención la persona con una enfermedad poco frecuente, sino también la fa milia, que en el caso de precisar de atención psicológica o médica, tam bién se le presta atención a través del Servicio de Atención Multidis ciplinar de Enfermedades Raras. Su trabajo en programas y servi cios se desarrollara buscando la excelencia fomentando y promo viendo la calidad y sobre la base de los derechos de las personas con en fermedad rara y la humanización.
“La investigación es
nuestra esperanza»,
lema del Día Mundial
de las Enfermedades
Raras 2017
debido a la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles, como malformaciones o enferme dades genéticas graves y también por la influencia de ciertas enfer medades cuya edad de aparición es más tardía como ciertas patologías autoinmunes, la esclerosis lateral amiotrófica o enfermedades gené ticas del tipo de la enfermedad de Huntington, entre otras.GRUPOS
No es fácil decidir cuáles son los grupos de enfermedades raras, al existir cerca de 7000. Habi tualmente se agrupan siguiendo criterios como cuál puede ser la causa, o qué órgano o parte del organismo se puede ver afectado. Tampoco es fácil su clasificación y codificación. Cuando una en fermedad no figura en un listado reconocido de enfermedades es como si no existiera. Por otro lado, hay más de una lista que recoge ER, es decir, no existe un consenso sobre un único inventario de este tipo de enfermedades.
Para la revisión número 11 de la Clasificación Internacional de En fermedades (CIE 11 próxima a pu blicarse) se ha creado un Grupo de
Trabajo específico para que permi ta una mejor clasificación y codifi cación de estas enfermedades.
El siguiente listado ha sido to mado del Código Internacional de Enfermedades CIE 10, actualmen te en vigor: •Enfermedades Infecciosas y Pa rasitarias •Neoplasias
•Enfermedades de la Sangre, de los Órganos Hematopoyéticos y Trastornos de la Inmunidad
•Enfermedades Endocrinas, Nu tritivas y Metabólicas
•Trastornos Mentales y del Com portamiento
•Enfermedades del Sistema Ner vioso
•Enfermedades del Ojo y sus Anexos
•Enfermedades del Oído y de la Apófisis Mastoides
•Enfermedades del Sistema Cir culatorio
•Enfermedades del Sistema Res piratorio
•Enfermedades del Aparato Di gestivo
•Enfermedades de la Piel y Tejido Subcutáneo
es rara cuando afecta
a menos de 1 de cada
2.000 personas”
•Enfermedades del Sistema Os teoMuscular y Tejido Conectivo
•Enfermedades del Aparato Geni tourinario
•Embarazo, Parto y Puerperio
•Ciertas Enfermedades con Ori gen en el Periodo Perinatal
•Anomalías Congénitas, Deformi dades y Anomalías Cromosómicas
•Traumatismos, Envenenamien tos y otras Consecuencias de Causas Externas
•Síntomas, Signos y Hallazgos Anormales Clínicos y de Labora torio, no clasificados en otra parte.
PERSONAS AFECTADAS
La UE ha establecido un criterio estadístico por el que una enfer medad se considera rara cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Se dice en tonces que una enfermedad es rara cuando afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas. Hasta el momen to, cerca de 7.000 enfermedades, incapacitantes en mayor o menor medida, han sido identificadas. Se gún estos datos, entre el 6 y el 8 por 100 de la población mundial estaría afectada, de algún modo, por estas enfermedades. O sea
más de 3 millones de personas en España, 27 millones en Europa y 27 millones en América del Nor te. Si estimamos una media de 4 personas por familia, en España hay unos 12 millones de personas conviven diariamente con una en fermedad rara, bien por padecer la directamente ellos o alguno de sus familiares más cercanos. ATENCIÓN INTEGRAL
Tal como se recoge en la página web de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), aunque las enfermedades raras presentan muchas necesidades comunes con el resto de las enfer medades crónicas más frecuentes, las dificultades a las que se enfren tan las personas que las padecen y sus familias son diferentes.
El grado de discapacidad que representan suele ser importante y la posibilidad de conseguir aten ción específica a partir de recursos estructurados no suele ser la más adecuada, lo que acentúa las car gas sociales que deben soportar que, a su vez, repercutan en las personas de su entorno.
Las enfermedades raras en su mayoría son crónicas y comple jas. Crónicas porque se alargan en el tiempo y complejas porque su impacto no es sólo sanitario sino también social y psicológico. Los afectados manifiestan el deseo de que exista una “atención integral” que coordine la planificación de la atención continuada tanto para el enfermo como para la familia y que ayude a esta última a evaluar las necesidades que tienen.
Otra necesidad descrita por las familias como importante son los problemas emocionales debido a que se sienten aislados y discrimi nados incluso por el sistema sa nitario, dado el desconocimiento de las patologías incluso por los profesionales médicos que han manifestado la “inseguridad” que sienten al afrontar el tratamiento de los problemas cotidianos de estos pacientes.
MEDICAMENTOS HUÉRFANOS
Los llamados «medicamentos huérfanos» son aquellos que van dirigidos a tratar afecciones tan infrecuentes que los fabricantes
E S P E C I A L
no están dispuestos a comercia lizarlos bajo las condiciones de mercado habituales. Su nombre deriva de la similitud con «aque llos niños que al no tener padres (huérfanos), dependían de diver sas instituciones para desarro llarse». Por lo tanto, en muchas ocasiones es el Estado quien asu me en buena medida su investi gación y su producción. De ahí, el nombre de ‘Huérfano’. Se trata de fármacos apenas desarrollados por la industria farmacéutica por razones financieras, puesto que van destinados a reducidos grupos de pacientes y que, sin embargo, responden a necesidades de salud pública.
Son investigados por los mis mos profesionales que investigan el resto de los medicamentos. Pero las condiciones en que deben hacerlo son mucho más compli cadas. Además de las dificultades financieras debidas a su baja ren tabilidad, hay que añadir la dificul tad de contar con un número de personas suficientemente amplio, para que los diferentes ensayos que se deban realizar tengan la validez necesaria.
El proceso que va desde el des cubrimiento de una nueva molé cula a su comercialización es largo (10 años de media), caro (varias decenas de millones de Euros) y muy poco seguro (de 10 moléculas ensayadas, sólo una suele tener un efecto terapéutico). Desarrollar un medicamento dirigido a tratar una enfermedad rara no permite, en general, recuperar el capital in vertido para su investigación.
Las empresas que los producen suelen ser las mismas que produ cen otros medicamentos pero ne cesitan una financiación especial que generalmente sólo los gobier nos pueden proporcionar bien en forma de ayudas directas bien en forma de ventajas fiscales y exen ciones de diverso tipo.
Cada país tiene, en general, su propia normativa en relación a los medicamentos huérfanos. En nuestro caso, además nos afecta la normativa europea.
CARACTERÍSTICAS
La Unión Europea define las ca racterísticas que debe tener un fármaco para ser declarado “me dicamento huérfano”. Éstas son:
•Aquel que se destine a esta blecer un diagnóstico, prevenir o tratar una enfermedad que afecte a menos de cinco perso nas por cada diez mil en la Co munidad.
•Aquel que se destine al tratamien to de una enfermedad grave, o que produzca incapacidad, y cuya comercialización resulte poco pro bable sin medidas de estímulo, aunque sus beneficios sean signi ficativos para los afectados por la enfermedad que se trate.
UNA VENTANA SOBRE
MEDICAMENTOS HUÉRFANOS
•Instituto de Investigación de En fermedades Raras (IIER)
•Portal de Información de Enfer medades Raras y Medicamen tos Huérfanos (Orphanet)
•Federación Española de Enfer medades Raras (Feder)
•European Organization for Rare Diseases (Eurordis)
•National Organization for Rare Disorders (Nord)
•Fundación Medicamentos Huér fanos y Enfermedades Raras (Mehuer)
•Asociación Española de Labora torios de Medicamentos Huér fanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu) •Colegios Oficiales de Farmacia
“Los medicamentos
huérfanos apenas son
desarrollados por la
industria farmacéutica
por razones financieras”
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¿Qué es una Enfermedad
Rara?
Es una enfermedad que tiene una baja frecuencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limi tado de personas. Concretamen te, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Según la Organización Mundial de la Sa lud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Esto significa 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 42 millones de personas en Iberoamérica.¿Qué es Feder?
La Federación Española de Enfer medades Raras (Feder) une a toda la comunidad de familias con enfer medades raras en España, haciendo visibles sus necesidades comunes y proponiendo soluciones para mejorar su calidad de vida, representando sus intereses, defendiendo sus derechos y promoviendo mejoras concretas para lograr su plena inclusión social. Feder quiere ser reconocida como una organización de referencia de las enfermedades raras en Espa ña, América Latina y Europa, por su capacidad de representación y defensa de los derechos de nuestro colectivo, por la calidad de nuestros servicios y por la cohesión de su movimiento asociativo, que innova, es ética y sostenible.
A través de sus delegaciones, Feder está presente en 7 comunidades au tónomas. Sus Servicios Centrales se ubican en la calle Doctor Castelo, 49 – 28009 Madrid. Tel.: 915334008 Fax: 914008203. http://www.enfer medadesraras.org
DOÑA LETIZIA MANTIENE UNA REUNIÓN DE TRABAJO CON LA JUNTA DIRECTIVA DE FEDER
«La investigación es nuestra esperanza»
S
u Majestad la Reina Doña Letizia mantuvo a primeros de año una reunión de trabajo con la Junta Directiva de la Fede ración Española de Enfermedades Raras (Feder) y su Fundación con el objetivo de conocer sus próximas líneas de actuación en materia de investigación, cohesión asociativa y coordinación internacional. Fue recibida por su presidente, Juan Carrión, que le presentó la cam paña puesta en marcha este año con motivo del Día Mundial de las patologías poco frecuentes, que lleva el lema de «La investigación es nuestra esperanza».
El encuentro se enmarca en los contactos periódicos que doña Le tizia mantiene con Feder, de for ma pública y privada, para pres tar apoyo a los afectados por las enfermedades poco frecuentes y contribuir a que se conozcan sus actividades.
Carrión informó a Doña Letizia de los tres pilares que marcan la
hoja de ruta de la Federación en 2017 y que se contemplan en cada uno de los 34 proyectos que brin dan a las personas, al movimien to asociativo y a toda la sociedad con un único objetivo: defender los derechos de todas las personas que conviven con una enfermedad poco frecuente o sin diagnóstico. La campaña se puso en funcio namiento a finales de febrero con el objetivo reivindicar la investiga ción integral y la coordinación en tre todos los agentes implicados: administraciones, asociaciones, especialistas e industria farma céutica.
INVESTIGACIÓN COORDINADA
Según Feder, es preciso trasladar a la ciudadanía que “el acceso a un diagnóstico precoz y a un ade cuado tratamiento sólo es posible gracias a la investigación de ma nera coordinada, una investigación que debe ser inherente a todos los ámbitos del proceso sociosanita rio y a todas las fases de atención”. Carrión subrayó que el apoyo de la Reina “supone una base funda mental de lo que Feder ha conse guido ser a día de hoy”. Feder trabaja ya con 334 asocia ciones de pacientes de enferme dades raras o sin diagnóstico, que representan a más de 82.200 per sonas. El colectivo ha gestionado alrededor de 1,2 millones de euros para su movimiento asociativo en los últimos cuatro años y tiene 34 proyectos en funcionamiento destinados a mejorar la calidad de vida y a defender los derechos de las personas que conviven con estas patologías. La progresividad de estas patologías y la falta de tratamientos eficaces convierten el diagnóstico precoz en una ne cesidad y una exigencia general de los afectados y sus familias. Otras prioridades son la creación de cen tros de referencia y la concesión de ayudas para desplazamientos y tratamientos, el uso de medica mentos huérfanos y la mejora de la asistencia domiciliaria.
E S P E C I A L
DISTROFIA MIOTÓNICA
DE STEINERT
Una enfermedad rara al alcance
de la consulta de Atención Primaria
LA CONSULTA DE ATENCIÓN PRIMARIA, COMO
PRIMER NIVEL ASISTENCIAL PERMITE LA DETECCIÓN
DE CUALQUIER PATOLOGÍA, INCLUSO DE AQUELLAS
DENOMINADAS ENFERMEDADES RARAS. PRESENTAMOS
AQUÍ EL CASO DE UN PACIENTE QUE ACUDE A CONSULTA
INICIALMENTE POR UN MOTIVO COMÚN Y ACABA
SIENDO DIAGNOSTICADO DE UNA ENFERMEDAD RARA,
MÁS CONCRETAMENTE DE «DISTROFIA MIOTÓNICA DE
STEINERT».
Inmaculada Torres Fuentes y Jesús Rubio Borreguero
P
aciente varón de 50 años que acude a consulta de valoración de discapacidad por presentar un cuadro clínico de lumbociatalgia izquierda cró nica, de varios años de evolución, atribuible a hernia discal parame dial izquierda en L5S1; también manifestaba pérdida subjetiva de fuerza en la mano derecha. En tre sus antecedentes persona les, destacar una intervención de cataratas a los 43 años. Durante la exploración, fueron varios los hallazgos que llamaban la aten ción: en primer lugar, una facies peculiar de aspecto miopático, con ptosis parpebral e inversión de las comisuras labiales.A nivel de la musculatura de las extremidades (tanto superiores como inferiores) encontramos una llamativa debilidad generalizada, principalmente en flexoexten sores de los dedos de las manos y de los pies, dudoso fenómeno miotónico (imágenes 1 y2), mar cha de tipo parético con imposi bilidad para caminar de talones y arreflexia global.
Refería pérdida de destreza ma nipulativa fina, con dificultad para realizar pinza y presa efectiva y tro piezos frecuentes. Ante esta explo ración claramente patológica y no explicable por la discopatía lumbar, reinterrogamos al paciente sobre sus antecedentes familiares, en contrando que el padre, ya fallecido por una cardiopatía, también pre sentaba problemas en la manipu lación y una prima por línea paterna tenía alteraciones en la marcha. Las analíticas realizadas (hemograma, bioquímica, hormonas tiroides, enzimas musculares y sedimento urinario) resultaron normales por lo que se derivó al paciente a la consulta de Neurología con sos pecha clínica de «distrofia miotó nica». Una vez en Atención es pecializada, se realizó ENG/EMG, diagnosticándose mediante estu dio neurofisiológico compatible, la existencia de «distrofia miotóni ca» en grado moderadosevero. Tras revisión en consulta se con firma el diagnóstico de sospecha de «distrofia miotónica de Stei nert», solicitándose estudio gené tico para confirmación definitiva. DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT La «distrofia miotónica de Steinert» o distrofia miotónica tipo 1, es una enfermedad rara, con una preva lencia de 15/10.000 habitantes y transmisión autosómica domi nante, siendo la enfermedad más severa cuando la herencia es vía materna. Está incluida dentro de las enfermedades por expansión de trinucleótidos (repetición anor malmente elevada del triplete CTG). Presenta el fenómeno de anticipa ción, es decir, la enfermedad es más grave y puede debutar antes en la descendencia, lo que se explica por la expansión del gen de generación en generación.
Es una enfermedad muscular, caracterizada por miotonía, de bilidad muscular y daño multior gánico (trastornos de conducción cardiaca, cataratas, daños en docrinos, trastornos del sueño y calvicie. Es la más frecuente de las distrofias musculares de aparición en la edad adulta. Tiene un curso clínico lento, pero progresivo e in capacitante. La esperanza de vida de estos enfermos está acortada debido a las complicaciones pul monares y cardiacas fundamen
talmente. Carece de tratamiento específico.
ENFERMEDADES RARAS
Una enfermedad rara ha queda do definida por la Unión Europea como aquella que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000. Esta proporción pudiera parecer poca cosa, pero si sumamos todos los casos de las cerca de 8.000 enfermedades raras existentes, nos encontramos con la nada despreciable cifra de 3 millones de personas afectadas en España. Dada su baja prevalencia, el diag nóstico suele ser un proceso arduo y los recursos terapéuticos, muy limitados. No es infrecuente que el médico no esté familiarizado con el manejo de estas patologías hete rogéneas y excepcionales. Por otra parte, la dispersión geo gráfica de los pacientes y la falta de registros, entre otros aspectos, difi cultan la investigación sobre nuevos tratamientos. Todas estas circuns tancias condicionan que el paciente afecto por una enfermedad rara sea especialmente vulnerable. El sentimiento de desamparo es frecuente y el escenario de la en fermedad rara se muestra oscuro y confuso. En este contexto pudie ra parecer a priori que poco puede aportar el médico de primaria. Con la exposición de este caso hemos pretendido mostrar cómo es po sible llegar al diagnóstico de una enfermedad rara desde la consul ta de Atención Primaria. BIBLIOGRAFÍA 1. Illa I, Bárcena J, Zarranz JJ. Enfermeda des musculares y de la unión neuromus cular. En Zarranz JJ. Neurología. Editorial Elsevier España; 2008.p.71819. 2. Kamsteeg EJ, Kress W, Catalli C, Hertza JM, WistschBaumgartner M, Buckley MF et al. Best practice guidelines and re commendations on the molecular diag nosis of myotonic dystrophy types 1 and 2. European journal of Human Genetics 2012; 20: 120308.
3. Schieppati A, Henter JI, Daina E, Ape ria A. Why rare diseases are important medical and social issue. Lancet 2008; 371:203941
4. Informe de ejecución de la Comunicación de la Comisión «Las enfermedades ra ras: un reto para Europa» [COM(2008) 679 final] y de la Recomendación del Consejo de 8 de junio de 2009 relativa a una acción en el ámbito de las enferme dades raras (2009/C 151/02) Disponible en: http://ec.europa.eu/health/rare_di seases/docs/2014_rarediseases_im plementationreport_es.pdf 5. Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Dis ponible en: http://www.orpha.net/con sor/cgibin/index.php?lng=ES
Características comunes
de las enfermedades raras
• Prevalencia < 5 casos /10.000 habitantes • Origen desconocido en la mayo ría de los casos (hasta un 80 % son hereditarias)• Alta complejidad diagnóstica y de manejo clínico
• Carencia de tratamiento efectivo o baja accesibilidad al mismo
• Escasa disponibilidad de datos epidemiológicos • Tendencia a la cronicidad y a la discapacidad
Problemas comunes a las
enfermedades raras
• Dificultad para completar de ma nera rápida y eficaz un diagnóstico preciso • Falta de referencia a profesionales especializados y accesibles• Falta de conocimientos científicos por los propios profesionales sani tarios
• Alto nivel de estrés asociado a la incertidumbre diagnóstica y tera péutica. • Alto coste de los pocos medicamen tos existentes disponibles • Desigualdad en los accesos a los tra tamientos disponibles y los cuidados necesarios • Problemas de integración social, es colar y laboral.
