Caso. Metas de aprendizaje. Discusión

Universidad Popular Autónoma del Estado Universidad Popular Autónoma del Estado

de Puebla de Puebla

Bioquímica Clínica Bioquímica Clínica

Anemia hemolítica Anemia hemolítica

Moreno Dueñas Luisa Morena Moreno Dueñas Luisa Morena

Santos Palacios

Santos Palacios Paola A Paola Abril bril Pérez Meneses Carolina Citlalli Pérez Meneses Carolina Citlalli Carrillo Vicente Luis Sebastián Carrillo Vicente Luis Sebastián

González Aguilar Adolfo González Aguilar Adolfo G

Grru up po o: : 1 10 0 E Eq qu uiip po o:: 1 1

Caso

Un niño fue lleado !or su "adre al "édico# $a %ue !resentaba e&cesia fatiga# debilidad $ disnea' el "edico detect( ictericia $ dolor a la !al!aci(n abdo"inal) Las !ruebas de laboratorio reelaron concentraci(n ba*a de +e"oglobina $ +e"atocrito# reticulosis lee# un déficit de !iruato cinasa# as, co"o acu"ulaci(n del -#. difosfoglicerato en los eritrocitos)

Metas de aprendizaje

• Conocer %ue el !roceso de "etabolis"o de glucolisis# !iruato cinasa# $ -#.

difosfoglicerato)

• /elacionar cuales son las alteraciones !or deficiencia de !iruato cinasa $ to&icidad de -#. difosfoglicerato)

• Correlacionar el cuadro cl,nico con los conoci"ientos ad%uiridos con res!ecto a la glucolisis $ su "etabolis"o)

Discusión

Para co"enzar esto debe"os definir el ter"ino A0M2A %ue se define co"o la dis"inuci(n de la +e"oglobina circulante# !or falta de !roducci(n#

destrucci(n acelerada o !erdidads de +e"at,es)

La ane"ia +e"ol,tica es la consecuencia de la alteraci(n de las

!ro!iedades fisio%ui"icas de los eritrocitos dis"inu$endo su iabilidad# las causas son "u$ ariadas aun%ue la "a$or,a son de origen e&tracor!uscular# ta"bién !or  alteraciones del !las"a %ue inciden sobre la "e"brabna eritrociaria# del interior  del siste"a ascular %ue !roducen una frag"entaci(n "ecánica de los eritrocitos)

Los eritrocitos# ta"bién lla"ados gl(bulos ro*os o +e"at,es# son los ele"entos for"es cuantitatia"ente "ás nu"erosos de la sangre) La +e"oglobina es uno de sus !rinci!ales co"!onentes# $ su ob*etio es trans!ortar 

el o&,geno +acia los diferentes te*idos del cuer!o) Los eritrocitos +u"anos carecen de n3cleo $ de "itocondrias# !or lo %ue deben obtener su energ,a "etab(lica a traés de la fer"entaci(n láctica)

La gluc(lisis no solo es la ruta !rinci!al !ara el "etabolis"o de la glucosa

%ue conduce a la !roducci(n de acetil4CoA $ a su o&idaci(n en el ciclo de acido c,trico# sino %ue ta"bién !ro!orciona una ,a i"!ortante !ara "etabolizar  fructuosa $ galactosa !roenientes de los ali"entos^. &isten diersas enfer"edades donde las enzi"as de la glucolisis 5co"o la !iruato cinasa# %ue esta "encionada en nuestro caso6 "uestran una actiidad deficiente# $ estos transtornos se "anifiestan co"o ane"ias +e"ol,ticas# %ue es lo %ue tiene nuestro

!aciente)

Las caracter,sticas anal,ticas seg3n las inestigaciones !reias %ue realiza"os son7

•  Au"ento de reticulocitos)

• 8i!er!lasia eritroide en "édula osea)

• 0ieles eleados de bilirrubian indirecta# secundaria a un incre"ento del catabolis"o de la +e"oglobina)

• 0ieles eleados de lactato des+idrogenasa debido a una destrucci(n incre"entada de globulos ro*os)

La ane"ia +e"ol,tica se !resenta cuando la "édula (sea es inca!az de incre"entar la !roducci(n !ara co"!ensar la destrucci(n !re"atura de los gl(bulos ro*os) &isten "uc+os ti!os de ane"ia +e"ol,tica %ue se clasifican seg3n la raz(n %ue se dé !ara la destrucci(n !re"atura de los gl(bulos ro*os) Los factores intr,nsecos están a "enudo !resentes en el naci"iento 5+ereditarios6 $ abarcan la diferencia en la !rote,na dentro de un gl(bulo ro*o %ue llea o&,geno en este caso la deficiencia de !iruato cinasa es +ereditaria $ !or eso +a$ destrucci(n en los gl(bulos ro*os ocasionando la reducci(n de los nieles de gl(bulos ro*os)

La cantidad de +e"oglobina esta dis"inuida lo %ue causa una "ala

!erfusi(n a los te*idos $ esta tiene acu"ulaci(n de -#.4difosfoglicerato %ue causa una dis"inuci(n en la afinidad !or el o&,geno# al +aber esta acu"ulaci(n# la

+e"oglobina no !uede llear el o&,geno necesario a los te*idos# !or lo %ue se

!resenta la e&cesia fatiga $ la debilidad)

l dolor abdo"inal se debe a la acu"ulaci(n de bilirrubina %ue co"o bien

"encionare"os# el "etabolis"o de la bilirrubina co"ienza con la desco"!osici(n de los gl(bulos ro*os en "uc+as !artes del cuer!o) Los gl(bulos ro*os contienen +e"oglobina# la cual se desco"!one en +e" $ globina' el +e" se transfor"a en bilirrubina# la cual luego es trans!ortada !or la alb3"ina en la sangre +asta el +,gado# en este (rgano# la "a$or !arte de la bilirrubina se ad+iere %u,"ica"ente a otra "olécula antes de ser liberada en la bilis) sta bilirrubina 9con*ugada9 5ad+erida6 se deno"ina bilirrubina directa' "ientras %ue la bilirrubina no con*ugada se lla"a bilirrubina indirecta)

Si +a$ una obstrucci(n de las ,as biliares# la bilirrubina directa se acu"ulará# esca!ará del +,gado $ ter"inará en la sangre) Si los nieles son lo suficiente"ente altos# una !arte de ella a!arecerá en la orina) l au"ento de la bilirrubina directa general"ente significa %ue las ,as biliares están obstruidas) Cuando las ,as biliares se obstru$en# la bilis se acu"ula en el +,gado $ se desarrolla ictericia debido al au"ento de los nieles de bilirrubina en la sangre)

l !aciente !resenta disnea debido a %ue no +a$ una "aduraci(n de los eritrocitos a causa de la deficiencia de !iruato cinasa# $a %ue esta es una enzi"a

%ue cataliza la segunda fosforilaci(n a niel de substrato en la gluc(lisis# en la cual +a$ for"aci(n de A:P "ediante la +idr(lisis del enlace fosfato de alta energ,a en el ;<S;<0<LP2/UVA:< !ara for"ar !iruato)

La !iruato cinasa se encarga de catalizar la transfor"aci(n de fosfoenol!iruato $ ADP en !iruato $ A:P) La deficiencia de !iruato cinasa se

!roduce !or una "utaci(n en la isoenzi"a P=4L !roduciendo la !erdida de A:P $ au"ento de la concentraci(n de -#.4difosfoglicerato) l au"ento de -#.4DGP faorece la ane"ia $a %ue esta dis"inu$e la afinidad de la +e"oglobina !or el o&,geno)

La concentraci(n alta de +e"oglobina !ri"era"ente se debe a una falta de

"aduraci(n de los eritrocitos %ue se da en con*unto con la reticulocitosis $ estos eritrocitos a su ez !ueden "orir conlleando a un au"ento de -#. difosfoglicerato esto dis"inu$e la afinidad de la +e"oglobina !or el o&,geno)

Conclusión

La enzi"a Piruato Cinasa es "u$ i"!ortante !ara la o&igenaci(n de

ritrocitos !or lo tanto# en la ausencia de esta# no +a$ "aduraci(n de eritrocitos $

!or consiguiente +a$ una dis"inuci(n en la cantidad de los "is"os# !or lo tanto se

!roduce una Ane"ia 8e"ol,tica# la deficiencia de Piruato Cinasa es una enfer"edad congénita# ta"bién !uede +aber Ane"ia 8e"ol,tica !or esferocitosis eritrocitaria la cual ta"bién es congénita# !or lo tanto no +a$ "anera de !reenirla#

el au"ento de -#. Difosfoglicerato es !ara co"!ensar la !érdida de Piruato Cinasa $ en s, esta llega a faorecer a la Ane"ia !or%ue dis"inu$e la afinidad de +e"oglobina !or el o&,geno) l au"ento de bilirrubina es debido a %ue es !or una desco"!osici(n de eritrocitos# %ue co"o no están "adurando se están desco"!oniendo)