Herencia autosómica dominante o recesiva

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(1)

X

Biología. 2º Bachillerato. IES SANTA CLARA.

¨  Belén Ruiz

¨  Departamento Biología- Geología.

¨  https://biologiageologiaiessantaclarabelenruiz.wordpress.com/2o-bachillerato/2o-biologiaI

¨  IES Santa Clara

TEMA  10.  GENÉTICA  MENDELIANA  

(2)

CONCEPTOS  DE  GENÉTICA  

CARACTERES:  Rasgos  que  iden.fican  a  una  especie  y  que  se  heredan  de  los  padres  debido  a   la  información  que  .enen  en  el  ADN    del  núcleo.  (  CROMOSOMAS).      Ejemplo(  forma  del   pelo,  color  de  los  ojos  etc)  

En  cada  cromosoma  (cadena  de  ADN)  hay  información  para  muchos  caracteres.  

Cada  carácter  presenta  dos  o  más  variedades  diferentes.  Ejemplo  forma      del  pelo  lisa  o   rizada,  color  de  ojos  claros    u  oscuros  etc  

GEN:  Trozo  o  fragmento  de  una  cadena  de  ADN  que  conAene  información  para  dar  lugar  a   la  aparición  de  un  carácter  concreto.  Ejemplo  gen  del  color  de  los  ojos  (  trozo  de  ADN  que   .ene  la  información  del  color  de  los  ojos).  

ALELO:    Cada  gen    para  un  carácter  se  presenta  en  dos  o  más  formas  diferentes    y  a  cada  una   de  estas  formas  la  llamamos  ALELO.  

Ejemplo  el  gen  del  .po  de  pelo  puede  tener:  Alelo  del  pelo  liso  y  Alelo  del  pelo  rizado.  

 Al  ser  diploides  cada  carácter  se  produce  por  dos  genes  que  están  situados  en  cada  uno  de   los  cromosomas  homólogos.    

CROMOSOMAS  HOMÓLOGOS:  Son  cromosomas  que  .enen  los  mismos  genes  pero  pueden   tener     los   alelos   iguales   (INDIVIDUOS   HOMOCIGOTOS)   o   diferentes   (INDIVIDUOS   HETEROCIGOTOS).  

(3)

FENOTIPO:    Es  cada  uno  de  los  aspectos  o  manifestaciones  concretas  de  un  carácter,  es   decir  ,  son  aquellos  caracteres    que  podemos  ver  o  detectar  con  nuestros  sen.dos  en  un   individuo  determinado.  Ejemplo  individuo  con  pelo  liso.  

 

GENOTIPO:  Es  el  conjunto  de  alelos  de  un  individuo  para  uno  o  varios  caracteres      

HERENCIA   DOMINANTE:   es   aquella   en   la   que   uno   de   los   alelos   .ene   más   fuerza   para   manifestarse  que  el  otro;  al  más  fuerte  se  le  denomina  ALELO  DOMINANTE  y  al  más  débil,  ALELO   RECESIVO,   de   manera   que   cuando   están   juntos   el   dominante   y   el   recesivo,   el   dominante   se   manifiesta  mientras  que  el  recesivo  queda  oculto    

   CARÁCTER:  Color  de  ojos        FENOTIPOS:  Color  claro  y  color  oscuro          ALELOS:  A  =  color  oscuro  (  Dominante)  a  =  color  claro    (Recesivo)            GENOTIPOS:          AA  =  homocigoto  dominante  para  los  ojos  oscuros                                                              Aa  =  heterocigoto  para  los    ojos  oscuros    

                                                           aa  =  homocigoto  recesivo    para  los  ojos  claros  

 

HERENCIA   INTERMEDIA:   es   aquella   en   que   los   alelos   de   un   gen   .enen   la   misma   fuerza   para   manifestarse   por   lo   que   ninguno   domina   sobre   el   otro,   denominándoseles   entonces   ALELOS   CODOMINANTES;  en  este  caso  aparece  un  nuevo  feno.po(  cuando  están  juntos  los  dos  alelos)    que   es  intermedio  entre  los  otros.  

   CARÁCTER:  Color  de  la  flor              FENOTIPOS:  Color  blanco,  rojo  y    rosa      ALELOS:  B  =  color  blanco      R  =  color  rojo    

   GENOTIPOS:  BB  =  homocigoto  para  color  blanco                                                      RR  =  homocigoto  para  color  rojo                                                      BR  =  heterocigoto  para    color  rosa  

(4)

GENES  :    LOCALIZACIÓN  Y  VARIEDADES    

Gen:    fragmento  de  ADN  que  con.ene  la  información  para  determinar  un  carácter   hereditario    

Locus  

Loci  

Alelos  

Cada  gameto  .ene  un  solo  alelo  para  cada  carácter.  

Transmisión  de  genes  en  la  meiosis  

CONCEPTOS  DE:  GEN  ,  LOCUS,  ALELO,  INDIVIDUO  HOMOCIGÓTICO  E  INDIVIDUO   HETEROCIGÓTICO.  

Locus:    posición    fija  que   ocupa  un  gen  en  un  

cromosoma  

Cada  una  de  las  alterna.vas  para  un   carácter  que  presenta  un  gen  

(5)

Genes y alelos  

Individuo

heterocigótico para ese carácter  

Individuo homocigótico para

ese carácter   Par de alelos distintos Aa

para un mismo gen  

Par de alelos iguales PP para un mismo gen   Alelo recesivo h  

Alelo dominante H   Cromátidas

hermanas  

CROMOSOMAS HOMÓLOGOS  

(6)

Individuos  homocigóAcos  y  heterocigóAcos  

Alelos  

idén.cos   Individuos  homocigó.cos  

AA   aa  

Individuos  

heterocigó.cos   Aa  

Aa   Aa  

AA   aa  

Alelos  

diferentes   Aa  

(7)
(8)

Herencia autosómica dominante o recesiva

D

R R D

D

R D

R D

D R

D

(9)
(10)

Herencia autosómica dominante o recesiva: leyes de M.

D

R

R D R

D

D

(11)

ALGUNOS DE NUESTROS CARACTERES HEREDITARIOS NORMALES

CARACTER VARIACIONES DEL CARACTER

LOBULO DE LA OREJA NO PEGADO PEGADO

PULGAR DEL AUTOSTOPISTA DOBLA NO DOBLA

PELO EN LA 2ª FALANGE DEDOS DE LA MANO POSEE NO POSEE

DEDO MEÑIQUE NO DOBLA DOBLA

LONGITUD DEDOS MANO ANULAR MÁS LARGO INDICE MÁS LARGO

COLOR CABELLO OSCURO CLARO

COLOR DEL IRIS DEL OJO OSCURO CLARO

ENROLLAR LA LENGUA ENROLLA NO ENROLLA

TIPO DE CABELLO RIZADO LISO

CRUZAR LOS PIES DERECHO ENCIMA IZQUIERDO ENCIMA

HOYUELO EN LA BARBILLA NO TIENE TIENE

LONGITUD DE LAS PESTAÑAS LARGAS CORTAS

LONGITUD OREJAS LARGAS CORTAS

TIPO DE LABIOS GRUESOS FINOS

PICO DE VIUDA EN ELPELO NO TIENE TIENE

FORMA DE LA CARA REDONDEADA ALARGADA

SEPARACIÓN DIENTES INCISIVOS JUNTOS INCISIVOS SEPARADOS

CRUZAR LOS DEDOS IZQUIERDO ENCIMA DERECHO ENCIMA

ESTATURA GRANDE PEQUEÑA

BARBILLA ANCHA AFILADA

FORMA CEJAS JUNTAS SEPARADAS

(12)

aa aa

Enfermedades hereditarias ligadas a autosomas

ALELOS DOMINANTES ALELOS RECESIVOS

Aa

Aa Aa

aa

Se manifiesta la enfermedad tanto en homocigóticos como en heterocigóticos.

La enfermedad solo se manifiesta en estado homocigótico.

aa Aa

aa Aa aa

Aa

X

a a A a

Esto sucede por ejemplo en la polidactilia, sindactilia y braquidactilia.

Esto sucede por ejemplo en la anemia falciforme, albinismo, sordomudez y fibrosis quística.

a → Mano con 5 dedos A → Mano con polidactilia

a Glóbulo rojo falciforme A → Glóbulo rojo normal

X a

A a a

Niños albinos

(13)

GenoApo  y  fenoApo  

GenoApo  

Conjunto   de   genes   que   posee  un  individuo  que  ha   h e r e d a d o   d e   s u s   progenitores.    

FenoApo  

Conjunto   de   caracteres   que   manifiesta   un   organismo.  

FENOTIPO  =GENOTIPO  +  ACCIÓN  AMBIENTAL  

(14)

Genes  dominantes  y  recesivos  

A   a  

Alelos   AA  

Alelos   aa  

Alelos   Aa  

Dominante     (color  amarillo)  

Recesivo     (color  verde)  

(15)

               Color  gris  

Los  dos  alelos  se  manifiestan   simultáneamente  

Codominancia  

Homocigoto  (AA)   Homocigoto  (BB)  

Heterocigoto  o  híbrido   (AB)  

Color  negro   Color  blanco  

(16)

PEDIGRÍES  O  GENEALOGÍAS  

(17)

A   B  

C   D  

A:  Aa  

B:  Aa  

C:  Aa  

D:  aa

(18)

LAS  EXPERIENCIAS  DE  MENDEL  

(19)

VOCABULARIO  GENÉTICA  

GEN  

ALELO  

RAZA  PURA  

HETEROCIGÓTICO  

GENOTIPO  

FENOTIPO  

VOCABULARIO  MENDEL  

FACTORES  HEREDITARIOS  

HOMOCIGÓTICO  

HÍBRIDO   LOCUS  

(20)

Mendel experimentó con el guisante de jardín

Polinización  de  plantas  de  guisante  por  fecundación  cruzada  

Gregor  Johann  Mendel  

Ø  Planta fácil de cultivar y de crecimiento rápido.

Ø  Planta con características fácilmente observables.

Ø  Plantas fáciles de fecundar artificialmente por FECUNDACIÓN CRUZADA

1  

2  

3  

(21)

La  estructura  floral  impide   los   contactos   accidentales,   la   polinización   ocurre   antes   de  la  apertura  de  la  flor.  

Mendel   podía   abrir   el   c a p u l l o   a n t e s   d e   l a   maduración   y   re.rar   las   anteras   con   pinzas   para   evitar  la  autopolinización.  

Así,   luego   podía   realizar   cruzamientos  entre  dis.ntas   variedades   a   voluntad   espolvoreando   el   es.gma   con   polen   de   otras   plantas   de   la   variedad   por   él   escogida.  

(22)

Algunos caracteres seleccionados por Mendel y sus alternativas

Liso Rugoso

Amarillo Verde

Púrpura Blanco

Alto Enano

Dominantes Recesivos

Ø TIPO  DE    PIEL  

Ø COLOR  DE  LA  PIEL  

Ø COLOR    DE  LA    FLOR  

Ø LONGITUD  TALLO   CARACTERES  

VARIEDADES  DEL  CARACTER  

(23)

ESTABLECIMIENTO DEL MÉTODO

* EXPERIMENTO 1: Cruzar dos razas puras para un carácter (generación parental P) para obtener la primera generación filial (F1).

* EXPERIMENTO 2: Cruzar entre sí o provocar la autofecundación de F1 y obtener la segunda generación filial (F2).

Ø Selección  de  siete  caracteres  que  presentaban  cada  uno  dos  variedades  por  cada  carácter  

Ø Uso   de   líneas   puras:   Individuos   que   producen   siempre   una   descendencia   igual   a   los   progenitores   generación  tras  generación  

Ø Estudio   de   la   descendencia   a     lo   largo   de   varias   generaciones:   GENERACION   PARENTAL,   GENERACION   FILIAL  (    F1    ),  GENERACION  FILIAL  (  F2    )  

Ø Análisis  de  los  datos  de  forma  cuan.ta.va  

GRUPOS  DE  EXPERIMENTOS  REALIZADOS  

* EXPERIMENTO 3: Cruces de dos razas puras que difieren en dos caracteres para obtener la generación F1 y cruce de la F1 para obtener la F2

(24)

CRUCE DE RAZAS PURAS (GENERACIÓN PARENTAL -P-) QUE VARIAN EN UN CARÁCTER PARA OBTENER LA GENERACIÓN FILIAL (F1)

X

Al Carácter amarillo lo llamó DOMINANTE y al carácter verde que no aparecía en los

descendientes lo llamó RECESIVO

100% HÍBRIDOS con semilla

amarilla RAZA PURA

carácter semilla amarilla

RAZA PURA carácter semilla

verde

PRIMER  GRUPO  DE  EXPERIMENTOS  

Mendel  llamó  "FACTORES  HEREDITARIOS"    a  algo  que  pasaba   de  los  padres  a  los  hijos  y  daba  lugar  al  color  .  

 Suponía  que  los  factores  hereditarios  debían  ser  dos,  ya  que   uno  venía  de  la  planta  padre  y  otro  de  la  planta  madre    y    los  

representó  con  letras  

AA   aa  

A   a

Aa  

X  

Mendel  obtuvo  siempre  estos  resultados,  por  lo  que  elaboró  una   conclusión  general    que    posteriormente  llegaría  a  conocerse  como    la  

1ª  LEY  DE  MENDEL  O  “LEY  DE  LA  UNIFORMIDAD  DE  LA  1ª   GENERACIÓN  FILIAL”  

   

(25)

Primera  ley  

Ley  de  la  uniformidad  de  los   híbridos  de  la  primera  

generación  filial  

Gregor  Johann   Mendel  

Primera  generación  filial  (F1)   Generación  

parental  

Carácter   dominante  

Carácter   recesivo   Cruce  de  homocigotos  para  un  solo   carácter  

Líneas   puras  

(26)

Cuando se cruzan dos variedades puras que difieren en un carácter, la descendencia es uniforme, presentando toda ella el carácter dominante.

AA

A a

aa

Gametos

Generación Parental

Aa F1

X

“Ley  de  la  uniformidad  o  igualdad  de  los  hijos  de  la  primera  generación  filial”.  

Genotipos homocigóticos

Genotipo 100% heterocigóticos Fenotipo 100% guisantes amarillos Planta de guisantes

amarillos

Planta de guisantes verdes

(27)

1ª ley o ley de la uniformidad de la F1 (primera generación filial)

Cuando   se   cruzan   dos   razas   puras   (homozigó.cos),   toda   la  

descendencia   es   uniforme,   ya   sea   mostrando   una   de   las   dos  

caracterís.cas  o  una  caracterís.ca  intermedia

.

(28)

AUTOFECUNDACIÓN DE LOS HÍBRIDOS DE LA F1 PARA OBTENER LA F2

híbridos con semilla amarilla

de la F1

75% semillas amarillas 25%

semillas verdes

SEGUNDO  GRUPO  DE  EXPERIMENTOS  

GENERACION  F2  

Aa   Aa  

A   a   A   a  

X  

A  

A   a  

a   AA  

Aa  

Aa   aa  

De  estos  resultados  posteriormente  se  elaboró  la    que  llegaría  a  conocerse  como    la  

“2ª  LEY  DE  MENDEL  O  “LEY  DE  LA  VARIABILIDAD  DE  LOS  CARACTERES  EN  LA  2ª  GENERACIÓN  FILIAL  (F2)”  

3  AMARILLOS:1  VERDE  

AUTOFECUNDACIÓN  

(29)

Los caracteres recesivos que no aparecen en la primera generación filial (F1), reaparecen en la segunda generación filial (F2) en la proporción de tres dominantes por un recesivo (3:1).

Aa

Gametos

X

Genotipo

Aa

A a A a

heterocigóticos resultantes de la F1

AA 25% Aa 25% aA 25% aa 25%

“  Ley  de  la  variabilidad  de  los  hijos  de  la  segunda  generación  filial”  

heterocigótico

Fenotipos F2 3 Amarillos: 1

verde

Amarillo Amarillo

(30)

Cruce  de  híbridos  para  un  solo   carácter  

Segunda   generación   filial  (F2)   Primera  generación  (F1)    

Gregor  Johann   Mendel  

Segunda  ley  

Ley  de  la  segregación  de  los  

caracteres  en  la  F2  

(31)

2ª ley o ley de la disyunción de los alelos en la F2 (segunda

generación filial) F2:  3:1  

(32)

CRUCE  DE  PRUEBA  O  RETROCRUZAMIENTO  

Consiste  en  cruzar  un  individuo  que  tenga  un  fenoApo  dominante  con  un  individuo  que  sea  raza   pura  u  homocigóAco  para  el  carácter  recesivo  

Se  realiza  para  conocer  el  geno.po  de  un  individuo  de  la  segunda  generación  (F2)  que  presenta  feno.po  dominante   CRUCE  DE  PRUEBA  

AMARILLO  ¿  AA?        X    aa  (Verde)  

Gametos  A  A      

a  Aa  Aa    

a  Aa  Aa    

 FenoApo  :  Todos  los  hijos  del  cruce  de   prueba  son  amarillos  (FenoApo   dominante)  

   

CONCLUSIÓN  

Si  en  la  descendencia  de  prueba  solo   aparecen  individuos  con  carácter   dominante  entonces  el  individuo  de   fenoTpo  dominante  de  la  F2  se  puede  

asegurar  que  Tene  

genoTpo   homocigóTco  dominante

 

   

 

AMARILLO  ¿  Aa?        X    aa  (Verde)                              Gametos  A  a    

a  Aa  aa    

a  Aa  aa    

 

FenoApo  :  Los  hijos  del  cruce  de  prueba   aparecen  con  dos  fenoApos  unos  

Amarillos  y  otros  verdes    

 

CONCLUSIÓN  

Si  en  la  descendencia  de  prueba  aparece   algún    individuo  con  carácter  recesivo  

entonces  el  individuo  de  fenoTpo   dominante  de  la  F2  se  puede  asegurar  

que  Tene  

genoTpo  

heterocigóTco    dominante

 

 

(33)

Retrocruzamiento o Cruzamiento Prueba

P: A ? X aa

(34)

TERCER  GRUPO  DE   EXPERIMENTOS  

CRUCE DE RAZAS PURAS PARA DOS CARACTERES  

 AMARILLO  LISO   VERDE  RUGOSO  

Parentales  

F1  

 100%  AMARILLOS      LISOS   HÍBRIDOS  PARA  LOS  DOS  

CARACTERES  

AUTOFECUNDACIÓN DE LOS HÍBRIDOS PARA DOS CARACTERES  

Autofecundación de la F1  

AMARILLOS      LISOS  

9  amarillos   lisos   F2:  

3  amarillos  

rugosos   3  verdes  

lisos   1  verde  rugoso  

AMARILLOS      LISOS  

X

De  estos  resultados  posteriormente  se  elaboró  la     que  llegaría  a  conocerse  como    la  

3ª  LEY  DE  MENDEL  O  “LEY  DE  LA  HERENCIA   INDEPENDIENTE  DE  LOS  CARACTERES”  

   

Cruces    de  dos  razas  puras    que  difieren  en  DOS  CARACTERES  para  obtener  la   generación  F1  y  cruce  de  la  F1  para  obtener  la  F2  

(35)

Herencia  de  dos  caracteres  

F1    

F1    

F2    

Gregor  Johann   Mendel  

Tercera  ley  

Ley  de  la  independencia  de   los  caracteres  

FENOTIPO:  9  amarillos  lisos:    3  amarillos  rugosos:      

3  verdes  liso:  1  verde  rugoso   9:3:3:1  

Al  cruzar  entre  sí  dos  DIHÍBRIDOS  los  caracteres  hereditarios  se  separan,  ya  que  son  independientes,  y  se   combinan  entre  sí  de  todas  las  formas  posibles.    

(36)

En los heterocigotos para dos o más caracteres, cada carácter se transmite a la siguiente generación filial independientemente de cualquier otro carácter.

“Ley  de  la  herencia  independiente  de  los  caracteres”  

AALL   aall  

A L   a l  

AaLl  

Fenotipos F1  

AaLl  

a l  

A L   A l   a L   Gametos F1  

Gametos F1  

AL 25%  

Al 25%  

aL 25%  

al 25%  

AL 25%   Al 25%   aL 25%   al 25%  

AAll 6,25%  

aAll 6,25%  

Aall 6,25%  

AALL

6,25%   AALl6,25%   6,25%AaLL   6,25%AaLl  

AAlL6,2 5%  

aALL 6,25%  

aAlL6,2 5%  

aALl 6,25%  

AalL 6,25%  

aaLL 6,25%  

aalL 6,25%  

aaLl 6,25%  

aall 6,25%  

Gametos P  

AaLl  

9  AMARILLOS  LISOS   3  VERDES  LISOS  

3  AMARILLOS  RUGOSOS   1  VERDE  RUGOSO  

 AMARILLO  LISO   VERDE  RUGOSO  

 100%  AMARILLOS      LISOS   Fenotipos F2  

Parentales: Homocigóticos para dos caracteres   Autofecundación de la F1  

Genotipo F1  

 100%  heterocigó.cos  para  los  dos   caracteres  (dihíbridos)  

dihíbridos  

(37)

3ª ley o de la independencia y libre combinación de los caracteres no antagónicos.

F1           F2  

 

(38)

3ª ley o de la independencia y libre combinación de los caracteres no antagónicos.

§  F2 Probabilidades fenotípicas 9:3:3:1

§  Ligamiento y recombinación:

§  La ley solo se cumple para genes independientes o ligados muy distanciados ( q u e n o s u f r a n sobrecruzamiento)

EXCEPCIONES  3ª  LEY  DE  MENDEL  

(39)

Ligamiento y recombinación

(40)

Gametos posibles:

-  Sin recombinación:

- ½ AB ½ ab -  Con recombinación:

-  ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab

(41)

CÁLCULOS  DE  PROBABILIDAD  

Probabilidad de un determinado suceso = Casos favorables/casos posibles

§  Fenotipo dominante:

§  casos favorables 3 (AA, Aa, aA)

§  casos posibles 4 (AA, Aa, aA, aa)

§  Probabilidad ¾

§  Fenotipo recesivo:

§  casos favorables 1 (aa)

§  casos posibles 4 (AA, Aa, aA, aa)

§  Probabilidad ¼

(42)

La probabilidad de sucesos no excluyentes= probabilidad del 1

er

suceso x probabilidad del 2º suceso. “y”

la probabilidad de que se den simultáneamente dos sucesos es igual al múltiplo de las probabilidades individuales de cada suceso.

§  Probabilidad de que el primero sea verde y el segundo amarillo homocigótico: ¼ x ¼ = 1/16.

§  Si la probabilidad de que una pareja tenga un hijo de ojos claros es ½, la probabilidad de que tenga 2 será

½ x ½ = ¼

Probabilidad de sucesos excluyentes= probabilidad del 1

er

suceso + probabilidad del 2º suceso. “o”

§  No indica cuál es el orden.

§  Probabilidad de que una semilla sea verde y otra amarilla homocigótica.

§  1/4 (aa) .1/4 (AA) =1/16.

§  1/4 (AA) .1/4 (aa) =1/16. P = 1/16 + 1/16 = 2/16= 1/8

(43)

MENDELISMO  COMPLEJO  

TIPOS DE HERENCIA: HERENCIA DOMINANTE  

(44)

HERENCIA  FACTOR  RH  

(45)
(46)

R  R    r  r    R    r  

 x   gametos  

F1   R  r  

geno.po  

Flores  rojas   Flores  blancas  

Flores  rosas  

R  r   R  r  

Flores  rosas   Flores  rosas  

R r

R RR Rr

r Rr rr

 x    x    x  

1  RR  ROJA   2  Rr    ROSA   1  rr    blanco  

ALELOS  CODOMINANTES  O  EQUIPOTENTES                              R  -­‐-­‐-­‐-­‐-­‐rojo                              r-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐blanco                                  R  r          Rosa  

HERENCIA  INTERMEDIA  

(47)

Herencia intermedia o dominancia incompleta

Alelos codominantes A

1

= A

2

(hipercolesterolemia)

(48)
(49)

Dondiego  de  noche   (Mirabilis  jalapa)     Homocigoto  (RR)  

Color  rojo   Color  blanco  

Homocigoto  (BB)  

Heterocigoto  o  híbrido   (RB)  

F1  

Color  rosado  

Feno.po  con          caracterís.cas   intermedias  

(50)

HERENCIA  CODOMINANTE  

 P:                AA            x        BB     G:              1  A                        1  B   F:                                  1AB

Alelos  codominantes      A1  =  A2      (grupos  ABO  y  color  rosas)  

(51)

HERENCIA  MULTIALÉLICA:  3  O  MÁS  ALELOS  POR  GEN  

Relaciones  de  

dominancia-­‐recesividad:  

A    > i   B    > i   A  =  B  

 

–  Ej. (grupos del sistema ABO)

(52)

La herencia de los grupos sanguíneos en la especie humana El grupo sanguíneo AB0

Grupo sanguíneo

Antígenos en la membrana

de los glóbulos rojos Anticuerpos en el plasma A

B AB

0

Antígeno A Antígeno B

No antígenos Antígenos A y B

Anti-A Anti-B

Anti-A y Anti-B No anticuerpos

Genotipo Fenotipo o grupo sanguíneo AA

A0 B0 BB

AB 00

A

B

AB 0

Si  los  anngenos  de  un  donante  reaccionan   con  los  an.cuerpos  correspondientes      de   un  receptor  se  produce  incompa.bilidad  

Grupo  O  donante  universal   Grupo  AB  receptor  universal  

(53)

Grupo sanguíneo

Glóbulos rojos

En la membrana

En el plasma

A

Antígeno A

Anti-B

B

Antígeno B

Anti-A

AB

Antígenos A y B

No anticuerpos

O

No antígenos

Anti-A y Anti-B

rh +

Antígeno rh

No anticuerpos

rh -

No Antígeno

Anti-Rh

(54)

A    > i   B    > i   A  =  B  

 

AA: grupo A

AO:grupo A

BB: grupo B BO:grupo B

AB: grupo AB

OO: grupo O Genotipos y

Fenotipos

(55)

GENES  LETALES  

Gen   letal   es   aquel   que   dificulta   el   desarrollo   normal   de   un   individuo,   provocando  su  muerte  antes  de  que  alcance  la  madurez  sexual.  

Existen  varios  .pos  de  genes  letales:  

§  Según  la  fase  del  desarrollo  en  que  actúan:  gamé.cos  o  cigó.cos.  

§  Según  su  expresividad:  dominantes  o  recesivos.  

§  Según  su  acción:  letales  completos  (matan  a  >90%),  semiletales  (matan  entre  el   50  –  90%)  y  subletales  (matan  <10%  de  la  población  portadora  del  gen).  

GENES   O   ALELOS   DELETÉREOS:   su   presencia   implica   que   el   carácter   no   se  

expresa  con  normalidad  por  lo  que  dificulta  la  vida  normal  del  individuo.  

(56)

GENES  LETALES  

X

A

:  viable X

a

:  letal   X

A

 >  X

a

P:        X

A

 Y            x                      X

A

 X

a

         

                           varón    normal                                                          hembra  portadora

G:      ½  X

A

 

             

½  Y                                    ½  X

A                    

½  X

a

           

F:            ¼X

A

X

A  

         ¼X

A

X

a                  

¼

 

X

A

Y

                   

¼

 

X

a

Y

       

                   (NO  NACE)

Probabilidades  FENOTÍPICAS  de  la  F  

 1/3

 2/3

(57)

HERENCIA  POLIGÉNICA  O  CUANTITATIVA  

A:  piel  oscura a:  piel  clara   B:  piel  oscura b:  piel  clara

A    >  a  

B    >  b

(58)

TEORÍA  CROMOSÓMICA  DE  LA  HERENCIA  

(59)

Thomas Morgan en 1905, tras varios años de investigaciones, elaboró la teoría cromosómica de la herencia:

1. Los factores que determinan los caracteres hereditarios (genes) se localizan en los cromosomas.

2. Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma concreto. Este lugar se denomina locus (en plural loci).

3. Los loci para los distintos genes se encuentran situados linealmente a lo largo de los cromosmas.

4. Los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas

homólogos; por esta razón existe un par para cada carácter.

(60)

LIGAMIENTO  Y  RECOMBINACIÓN  

§  Dos   genes   se   transmiten   juntos   por   estar   localizados   en   el   mismo   cromosoma.  Cuando  esto  ocurre,  se  dice  que  están  ligados.    

§  Estos   genes   pueden   ligarse   fase   de   acoplamiento   (AB/ab)   o   en   fase   de   repulsión  (Ab/aB),  de  manera  que  cada  par  de  alelos  se  encuentra  en  cada   uno  de  los  dos  cromosomas  homólogos.  

§  Todos   los   genes   localizados   en   el   mismo   cromosoma   son   genes   ligados   entre   sí.   Exis.rán   tantos   grupos   de   genes   ligados   como   parejas   de   cromosomas.  

§  Cuando  se  produce  recombinación  génica  los  genes  que  se  encuentran  en  

un  cromosoma,  pueden  pasar  al  cromosoma  homólogo,  produciéndose  así  

su  separación.  

(61)

Ligamiento y recombinación

(62)

Gametos posibles:

-  Sin recombinación:

- ½ AB ½ ab -  Con recombinación:

-  ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab

(63)

Genes ligados

A L

A L

a l

a l

A L

a l

A L

a l

A L

a l A

L a

l

A L

a l

A L

a l A L

A L

a l

a l a

l

A L

Gametos

Parental F1 Gametos F1

Heterocigóticos para ambos

genes

100%

100%

50%

50%

50%

50%

25%

25%

25%

25%

(64)

INTERACCIÓN  GÉNICA  

§  Influencia de un gen sobre otro. Si esta interacción modifica las proporciones mendelianas de denomina epistasia. De esta manera un gen (epistático) modifica la expresión de otro gen no alélico (hipostático).

•  Tipos de epistasias:

–  Simple dominante: el alelo dominante de una pareja suprime la acción de otra pareja alélica.

–  Simple recesiva: el alelo recesivo (en homocigosis) de una pareja suprime la acción de otra pareja alélica.

–  Doble dominante, doble dominante y recesiva.

(65)

Ejemplos de albinismo

(66)

DETERMINACIÓN  GENÉTICA  DEL  SEXO  

§  La capacidad para producir gametos masculinos o femeninos es lo que indica el sexo de los individuos.

§  TRANSMISIÓN DEL SEXO EN ANIMALES

§  Determinación cromosómica: macho y hembra poseen cromosomas diferenciales (cromosomas sexuales) que portan información para la determinación del sexo.

§  Sistema XX/XY. El más abundante en la naturaleza, lo tiene el hombre. SEXO HOMOGAMÉTICO (las hembras) y el SEXO HETEROGAMÉTICO (los machos)

§  Sistema ZZ/ZW. Similar al anterior, pero el ZZ en esta caso es el macho.

§  Sistema XX/XO. Un sexo solo presenta un único cromosoma.

 

(67)

DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA

Progenitores Gametos Descendientes

50%

100%

50%

50% hombres 50% mujeres

(68)

DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO

(69)

DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO

(70)
(71)

Los   CORPÚSCULOS  o   CUERPOS  DE  BARR  son  masas  condensadas  de  croma.na  

sexual,   se   encuentran   en   el   núcleo   de   las   células   somá.cas   de   las   hembras  

debido   a   que   éstas   .enen   un   cromosoma   X   inac.vo.       Son   cuerpos   planos   y  

convexos,  con  un  tamaño  de  0,7  x  1,2  micras.  

(72)

De  acuerdo  con  la  hipótesis  de  1966,  de  MARY  FRANCES  LYON  (  1925  -­‐      )  ,  uno  de  los   dos  CROMOSOMAS  X  EN  CADA  CÉLULA  SOMÁTICA  FEMENINA  ES  GENÉTICAMENTE   INACTIVO.  El  corpúsculo  de  Barr  representa  el  cromosma  X  inac.vo.  Lyon  determinó  4   principios  para  la  croma.na  sexual:  

la  croma.na  sexual  es  gené.camente  inac.va   la  inac.vación  ocurre  al  azar  

la  inac.vación  puede  ser  en  el  cromosoma  paterno  o  materno   la  inac.vación  ocurre  en  el  día  16  del  periodo  embrionario  

A  esta  observación  siguió  el  desarrollo  de  una  TÉCNICA  SENCILLA  que  permina  detectar   cuerpos   de   Barr   en   células   de   mucosa   oral.   Como   resultado   de   su   aplicación   se   reconoció   que   las   células   femeninas   eran   “croma.na   posi.va”   mientras   que   las   masculinas  eran  “croma.na  nega.va".  

(73)

APLICACIONES  

Las  pacientes  con  SÍNDROME  DE  TURNER  no  tenían  cuerpos  de  Barr  y  los  pacientes  con  SÍNDROME   DE   KLINEFELTER   si   los   presentaban.   El   análisis   citogené.co   de   estos   pacientes   explicó   la   discrepancia   aparente   al   demostrarse   que   el   síndrome   de   Turner   tenía   un   complemento   cromosómico  45,X  y  el  de  Klinefelter  47,XXY.  Estos  hallazgos  también  demostraron  que  en  presencia   de   un   cromosoma   Y,   independientemente   del   número   de   cromosomas   X,   el   embrión   humano   se   desarrolla  como  macho,  mientras  que  en  ausencia  del  Y  se  desarrolla  como  hembra.  

(74)

§  Determinación   por   la   relación   entre   cromosomas   X   Y   autosomas.   La   proporción  entre  el  número  de  cromosomas  X  y  el  número  de  juegos  de   autosomas  determina  el  sexo.  

§  Determinación  por  haplo-­‐diploidía:  los  individuos  diploides  son  hembras  y   los  haploides  son  machos.  Ej.  Las  abejas.  

§  Determinación  génica:  una  o  más  parejas  alélicas  son  las  responsables  de  la   determinación  del  sexo.  Ej.  Avispas.  

§  TRANSMISIÓN  DEL  SEXO  EN  LAS  PLANTAS.  En  las  plantas  hermafroditas  y  

monoicas   no   hay   determinación   (.enen   ambos   sexos).   En   el   resto   la  

determinación  suele  ser  génica,  aunque  hay  casos  XX/XY  y  XX/XO

 

(75)
(76)
(77)

HERENCIA  LIGADA  AL  SEXO  

LIGADA AL CROMOSOMA X. GENES GINÁNDRICOS

(78)
(79)
(80)
(81)
(82)
(83)

HERENCIA LIGADA AL SEXO. CARÁCTER GINÁNDRICO RECESIVO(ligado al segmento diferencial del cromosoma X) DALTONISMO I

Test del daltonismo

Imagen que observa dentro del círculo una persona de visión

normal.

Una persona daltónica verá el número 70.

Daltonismo: dificultad para diferenciar algunos colores, debido a una alteración de los conos de la retina. Hembra: XX, XdX, XdXd y macho: XY, XdY  

(84)

HERENCIA LIGADA AL SEXO. DALTONISMO II

Mujer portadora

Hombre daltónico

Hombre daltónico Hombre

visión normal Mujer

daltónica Mujer

portadora

XD Xd Xd Y

XD Y Xd Y

Xd Xd XD Xd

(85)

Hemofilia: trastorno en la coagulación de la sangre. De transmisión similar al daltonismo, difiere de él en que las hembras no padecen la enfermedad y fallecen, de manera que solo encontramos:

hembras sanas (XX), portadoras XhX) , machos sanos (XY) y machos enfermos (XhY).

HERENCIA LIGADA AL SEXO. CARÁCTER GINÁNDRICO RECESIVO(ligado al segmento diferencial del cromosoma X)

(86)
(87)
(88)

LIGADA AL CROMOSOMA Y O GENES HOLÁNDRICOS

(89)

HERENCIA  INFLUENCIADA  POR  EL  SEXO  

P:                        A 1 A 2                    x                  A 1 A 2

                           varón  calvo                                              hembra  con  pelo  

G:      ½  A 1           ½  A 2                          ½  A 1           ½  A 2              

F:          ¼  A 1 A 1            ½  A 1 A 2        ¼    A 2 A 2

Probabilidades  

 ¼  calvas    ¾  con  pelo    ¾  calvos      ¼con  pelo

A

1

:  pelo   A

2

:  calvicie                      A

1

 >  A

2

                       

                       A

2

 >  A

1

D R

(90)

Algunos  genes  situados  en  los  autosomas,  o  en   las   zonas   homslogas   de   los   cromosomas   sexuales,   se   expresan   de   manera   dis.nta   según   se   presenten   en   los   machos   o   en   las   hembras   .   Generalmente   este   dis.nto   comportamiento   se   debe   a   la   acción   de   las   hormonas  sexuales  masculinas.  

Como   ejemplo   de   estos   caracteres,   podemos   citar  en  los  hombres  la  calvicie,  un  mechón  de   pelo  blanco  ,  y  la  longitud  del  dedo  índice.    

Si  llamamos  "A"  al  gen  de  pelo  normal  y  "a"  al   gen  de  la  calvicie.  El  gen  "a"  es  dominante  en   hombres   y   recesivo   en   mujeres.   Según   ésto   tendremos  los  siguientes  geno.pos  y  feno.pos   para  el  pelo.    

(91)

TEST  DE  REPASO  

TEMA  10  GENÉTICA  MENDELIANA  

(92)

A   B  

C   D  

A: Aa B: Aa C: Aa D: aa

Tras  el  estudio  de  la  transmisión  de  determinado  carácter  fenonpico  en  una  familia  se   ha  obtenido  el  árbol  genealógico  que  aparece  en  la  figura,  en  el  que  los  individuos  que   manifiestan  dicho  carácter  aparecen  en  negro.  Indica  que  .po  de  transmisión  sigue  el   carácter   en   estudio,   así   como   los   geno.pos   de   los   individuos   señalados.   Razona   la   respuesta.  

Herencia   autosómica   monohíbrida   dominante   :   el   carácter   estudiado   (fenoTpo   representado  en  negro)  es  dominante.  

 

(93)

Tras el estudio de la transmisión de determinado carácter en una familia se ha obtenido el árbol genealógico que aparece en la figura adjunta, en el que los individuos que presentan dicho carácter aparecen en negro. Indica qué tipo de transmisión sigue el carácter en estudio, así como los genotipos de los individuos señalados. Razona la respuesta.

Herencia monohibrida autosómica dominante o recesiva : el carácter estudiado (fenotipo representado en negro) puede ser dominante o recesivo , el problema sale de las dos maneras.

A   B  

C  

Si el carácter es dominante:

A: aa B: Aa C: aa

Si el carácter es recesivo:

A: Aa B: aa C: Aa

(94)

La transmisión de la hemofilia en humanos es de tipo recesivo ligado al sexo.

Suponiendo que un varón hemofílico A y una mujer sana C (cuyo padre era hemofílico) tiene una hija sana B:

a) ¿Qué probabilidad existe de que A y C tengan entre ellos un hijo varón con hemofilia? 1/4

b) Si B tiene con un varón sano D cuatro hijos varones ¿Cuál será la probabilidad de que uno de esos hijos tenga la hemofilia?

c) Representa el árbol genealógico de la familia en estudio e indica el genotipo de sus integrantes

nota: Lo recomendable es empezar el ejercicio haciendo el cruzamiento y luego todo lo demás

a) 1/4

b) La probabilidad de que el primer hijo varón de la pareja sea hemofílico y los otros 3 no, es de

½ x ½ x ½ x ½ = 1/16 . Si repetimos el mismo razonamiento para el segundo, el tercero y el cuarto, tenemos que la probabilidad de que uno, pero solo uno, de los 4 sea hemofílico, será el resultado de sumar 1/16 + 1/16 + 1/16 +1/16 = 4/16 = 1/4

(95)

A: XhY C: XHXh, ya que su padre era XhY

B: XHXh

¿individuo problema?: XhY apartado b) 1/4

D: XHY

XHY XhY, podría ser cualquiera de los 4

c)

(96)

Representa un estudio de familia en el que siga la transmisión de un carácter recesivo ligado al sexo. En el árbol genealógico han de figurar al menos, diez individuos repartidos en 3 generaciones.

Nota: representa igual número de individuos de ambos sexos . Los sanos han de tener color blanco y los enfermos negro.

Ej, daltonismo: varón daltónico varón normal hembra daltónica hembra normal  

I1: XDXd hembra normal portadora

I2: XdY varón daltónico

Deduce tu mismo, los genotipos de los demás

I  

1 2  

     

 

II  

1 2 3 4 5  

 

   

III  

1 2 3  

(97)

Calcula las probabilidades genotípicas y fenotípicas de la descendencia del cruzamiento entre una varón del grupo A, heterocigótico para dicho carácter y una hembra portadora de un gen letal ligado al cromosoma X (los individuos que lleguen a expresar fenotípicamente dicho gen no llegan a nacer) y del grupo sanguíneo O.

P: ♂ I

A

i X

L

Y x ♀ i i X

L

X

l

G: ¼ I

A

X

L

¼ i X

L

¼ I

A

Y ¼ i Y ½ i X

L

½ i X

l

F:

PG

PF: 2/3 ♀: ¼ grupo A normales, ¼ grupo A portadoras, ¼ grupo O normal, ¼ grupo O portadoras

1/3 ♂: ½ grupo A normales, ½ grupo O normales

G

♀ ♂

¼ IA XL ¼ i XL ¼ IA Y ¼ i Y

½ i XL 1/8 IA i XL XL 1/8 ii XL XL 1/8 IA i XL Y 1/8 i i XL Y

½ i Xl 1/8 IA i XL Xl 1/8 ii XL Xl 1/8 IA i Xl Y 1/8 i i Xl Y

(98)

Calcula las probabilidades genotípicas y fenotípicas de la descendencia del cruzamiento entre una varón daltónico y portador de un gen letal autosómico e independiente del anterior (los individuos que lleguen a expresar fenotipícamente dicho gen no llegan a nacer) y una hembra heterocigótica para el carácter letal y daltónica.

P: ♂ L l X

d

Y x ♀ L l X

d

X

d

G: ¼ L X

d

¼ l X

d

¼ L Y ¼ l Y ½ L X

d

½ l X

d

F:

PG

PF: ½ ♀: 2/3 daltónicas portadoras, 1/3 daltónicas normales

½ ♂: 2/3 daltónicos portadores, 1/3 daltónicos normales

No llegan a nacer

G

♀ ♂

¼ L Xd ¼ l Xd ¼ LY ¼ l Y

½ L Xd 1/6 L L XdXd 1/6 L l XdXd 1/6 L L Xd Y 1/6 L l Xd Y

½ l Xd 1/6 L l XdXd l l XdXd 1/6 L l Xd Y l l Xd Y

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