X
Biología. 2º Bachillerato. IES SANTA CLARA.
¨ Belén Ruiz
¨ Departamento Biología- Geología.
¨ https://biologiageologiaiessantaclarabelenruiz.wordpress.com/2o-bachillerato/2o-biologiaI
¨ IES Santa Clara
TEMA 10. GENÉTICA MENDELIANA
CONCEPTOS DE GENÉTICA
CARACTERES: Rasgos que iden.fican a una especie y que se heredan de los padres debido a la información que .enen en el ADN del núcleo. ( CROMOSOMAS). Ejemplo( forma del pelo, color de los ojos etc)
En cada cromosoma (cadena de ADN) hay información para muchos caracteres.
Cada carácter presenta dos o más variedades diferentes. Ejemplo forma del pelo lisa o rizada, color de ojos claros u oscuros etc
GEN: Trozo o fragmento de una cadena de ADN que conAene información para dar lugar a la aparición de un carácter concreto. Ejemplo gen del color de los ojos ( trozo de ADN que .ene la información del color de los ojos).
ALELO: Cada gen para un carácter se presenta en dos o más formas diferentes y a cada una de estas formas la llamamos ALELO.
Ejemplo el gen del .po de pelo puede tener: Alelo del pelo liso y Alelo del pelo rizado.
Al ser diploides cada carácter se produce por dos genes que están situados en cada uno de los cromosomas homólogos.
CROMOSOMAS HOMÓLOGOS: Son cromosomas que .enen los mismos genes pero pueden tener los alelos iguales (INDIVIDUOS HOMOCIGOTOS) o diferentes (INDIVIDUOS HETEROCIGOTOS).
FENOTIPO: Es cada uno de los aspectos o manifestaciones concretas de un carácter, es decir , son aquellos caracteres que podemos ver o detectar con nuestros sen.dos en un individuo determinado. Ejemplo individuo con pelo liso.
GENOTIPO: Es el conjunto de alelos de un individuo para uno o varios caracteres
HERENCIA DOMINANTE: es aquella en la que uno de los alelos .ene más fuerza para manifestarse que el otro; al más fuerte se le denomina ALELO DOMINANTE y al más débil, ALELO RECESIVO, de manera que cuando están juntos el dominante y el recesivo, el dominante se manifiesta mientras que el recesivo queda oculto
CARÁCTER: Color de ojos FENOTIPOS: Color claro y color oscuro ALELOS: A = color oscuro ( Dominante) a = color claro (Recesivo) GENOTIPOS: AA = homocigoto dominante para los ojos oscuros Aa = heterocigoto para los ojos oscuros
aa = homocigoto recesivo para los ojos claros
HERENCIA INTERMEDIA: es aquella en que los alelos de un gen .enen la misma fuerza para manifestarse por lo que ninguno domina sobre el otro, denominándoseles entonces ALELOS CODOMINANTES; en este caso aparece un nuevo feno.po( cuando están juntos los dos alelos) que es intermedio entre los otros.
CARÁCTER: Color de la flor FENOTIPOS: Color blanco, rojo y rosa ALELOS: B = color blanco R = color rojo
GENOTIPOS: BB = homocigoto para color blanco RR = homocigoto para color rojo BR = heterocigoto para color rosa
GENES : LOCALIZACIÓN Y VARIEDADES
Gen: fragmento de ADN que con.ene la información para determinar un carácter hereditario
Locus
Loci
Alelos
Cada gameto .ene un solo alelo para cada carácter.
Transmisión de genes en la meiosis
CONCEPTOS DE: GEN , LOCUS, ALELO, INDIVIDUO HOMOCIGÓTICO E INDIVIDUO HETEROCIGÓTICO.
Locus: posición fija que ocupa un gen en un
cromosoma
Cada una de las alterna.vas para un carácter que presenta un gen
Genes y alelos
Individuo
heterocigótico para ese carácter
Individuo homocigótico para
ese carácter Par de alelos distintos Aa
para un mismo gen
Par de alelos iguales PP para un mismo gen Alelo recesivo h
Alelo dominante H Cromátidas
hermanas
CROMOSOMAS HOMÓLOGOS
Individuos homocigóAcos y heterocigóAcos
Alelos
idén.cos Individuos homocigó.cos
AA aa
Individuos
heterocigó.cos Aa
Aa Aa
AA aa
Alelos
diferentes Aa
Herencia autosómica dominante o recesiva
D
R R D
D
R D
R D
D R
D
Herencia autosómica dominante o recesiva: leyes de M.
D
R
R D R
D
D
ALGUNOS DE NUESTROS CARACTERES HEREDITARIOS NORMALES
CARACTER VARIACIONES DEL CARACTER
LOBULO DE LA OREJA NO PEGADO PEGADO
PULGAR DEL AUTOSTOPISTA DOBLA NO DOBLA
PELO EN LA 2ª FALANGE DEDOS DE LA MANO POSEE NO POSEE
DEDO MEÑIQUE NO DOBLA DOBLA
LONGITUD DEDOS MANO ANULAR MÁS LARGO INDICE MÁS LARGO
COLOR CABELLO OSCURO CLARO
COLOR DEL IRIS DEL OJO OSCURO CLARO
ENROLLAR LA LENGUA ENROLLA NO ENROLLA
TIPO DE CABELLO RIZADO LISO
CRUZAR LOS PIES DERECHO ENCIMA IZQUIERDO ENCIMA
HOYUELO EN LA BARBILLA NO TIENE TIENE
LONGITUD DE LAS PESTAÑAS LARGAS CORTAS
LONGITUD OREJAS LARGAS CORTAS
TIPO DE LABIOS GRUESOS FINOS
PICO DE VIUDA EN ELPELO NO TIENE TIENE
FORMA DE LA CARA REDONDEADA ALARGADA
SEPARACIÓN DIENTES INCISIVOS JUNTOS INCISIVOS SEPARADOS
CRUZAR LOS DEDOS IZQUIERDO ENCIMA DERECHO ENCIMA
ESTATURA GRANDE PEQUEÑA
BARBILLA ANCHA AFILADA
FORMA CEJAS JUNTAS SEPARADAS
aa aa
Enfermedades hereditarias ligadas a autosomas
ALELOS DOMINANTES ALELOS RECESIVOS
Aa
Aa Aa
aa
Se manifiesta la enfermedad tanto en homocigóticos como en heterocigóticos.
La enfermedad solo se manifiesta en estado homocigótico.
aa Aa
aa Aa aa
Aa
X
a a A a
Esto sucede por ejemplo en la polidactilia, sindactilia y braquidactilia.
Esto sucede por ejemplo en la anemia falciforme, albinismo, sordomudez y fibrosis quística.
a → Mano con 5 dedos A → Mano con polidactilia
a → Glóbulo rojo falciforme A → Glóbulo rojo normal
X a
A a a
Niños albinos
GenoApo y fenoApo
GenoApo
Conjunto de genes que posee un individuo que ha h e r e d a d o d e s u s progenitores.
FenoApo
Conjunto de caracteres que manifiesta un organismo.
FENOTIPO =GENOTIPO + ACCIÓN AMBIENTAL
Genes dominantes y recesivos
A a
Alelos AA
Alelos aa
Alelos Aa
Dominante (color amarillo)
Recesivo (color verde)
Color gris
Los dos alelos se manifiestan simultáneamente
Codominancia
Homocigoto (AA) Homocigoto (BB)
Heterocigoto o híbrido (AB)
Color negro Color blanco
PEDIGRÍES O GENEALOGÍAS
A B
C D
A: Aa
B: Aa
C: Aa
D: aa
LAS EXPERIENCIAS DE MENDEL
VOCABULARIO GENÉTICA
GEN
ALELO
RAZA PURA
HETEROCIGÓTICO
GENOTIPO
FENOTIPO
VOCABULARIO MENDEL
FACTORES HEREDITARIOS
HOMOCIGÓTICO
HÍBRIDO LOCUS
Mendel experimentó con el guisante de jardín
Polinización de plantas de guisante por fecundación cruzada
Gregor Johann Mendel
Ø Planta fácil de cultivar y de crecimiento rápido.
Ø Planta con características fácilmente observables.
Ø Plantas fáciles de fecundar artificialmente por FECUNDACIÓN CRUZADA
1
2
3
La estructura floral impide los contactos accidentales, la polinización ocurre antes de la apertura de la flor.
Mendel podía abrir el c a p u l l o a n t e s d e l a maduración y re.rar las anteras con pinzas para evitar la autopolinización.
Así, luego podía realizar cruzamientos entre dis.ntas variedades a voluntad espolvoreando el es.gma con polen de otras plantas de la variedad por él escogida.
Algunos caracteres seleccionados por Mendel y sus alternativas
Liso Rugoso
Amarillo Verde
Púrpura Blanco
Alto Enano
Dominantes Recesivos
Ø TIPO DE PIEL
Ø COLOR DE LA PIEL
Ø COLOR DE LA FLOR
Ø LONGITUD TALLO CARACTERES
VARIEDADES DEL CARACTER
ESTABLECIMIENTO DEL MÉTODO
* EXPERIMENTO 1: Cruzar dos razas puras para un carácter (generación parental P) para obtener la primera generación filial (F1).
* EXPERIMENTO 2: Cruzar entre sí o provocar la autofecundación de F1 y obtener la segunda generación filial (F2).
Ø Selección de siete caracteres que presentaban cada uno dos variedades por cada carácter
Ø Uso de líneas puras: Individuos que producen siempre una descendencia igual a los progenitores generación tras generación
Ø Estudio de la descendencia a lo largo de varias generaciones: GENERACION PARENTAL, GENERACION FILIAL ( F1 ), GENERACION FILIAL ( F2 )
Ø Análisis de los datos de forma cuan.ta.va
GRUPOS DE EXPERIMENTOS REALIZADOS
* EXPERIMENTO 3: Cruces de dos razas puras que difieren en dos caracteres para obtener la generación F1 y cruce de la F1 para obtener la F2
CRUCE DE RAZAS PURAS (GENERACIÓN PARENTAL -P-) QUE VARIAN EN UN CARÁCTER PARA OBTENER LA GENERACIÓN FILIAL (F1)
X
Al Carácter amarillo lo llamó DOMINANTE y al carácter verde que no aparecía en los
descendientes lo llamó RECESIVO
100% HÍBRIDOS con semilla
amarilla RAZA PURA
carácter semilla amarilla
RAZA PURA carácter semilla
verde
PRIMER GRUPO DE EXPERIMENTOS
Mendel llamó "FACTORES HEREDITARIOS" a algo que pasaba de los padres a los hijos y daba lugar al color .
Suponía que los factores hereditarios debían ser dos, ya que uno venía de la planta padre y otro de la planta madre y los
representó con letras
AA aa
A a
Aa
X
Mendel obtuvo siempre estos resultados, por lo que elaboró una conclusión general que posteriormente llegaría a conocerse como la
1ª LEY DE MENDEL O “LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LA 1ª GENERACIÓN FILIAL”
Primera ley
Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera
generación filial
Gregor Johann Mendel
Primera generación filial (F1) Generación
parental
Carácter dominante
Carácter recesivo Cruce de homocigotos para un solo carácter
Líneas puras
Cuando se cruzan dos variedades puras que difieren en un carácter, la descendencia es uniforme, presentando toda ella el carácter dominante.
AA
A a
aa
Gametos
Generación Parental
Aa F1
X
“Ley de la uniformidad o igualdad de los hijos de la primera generación filial”.
Genotipos homocigóticos
Genotipo 100% heterocigóticos Fenotipo 100% guisantes amarillos Planta de guisantes
amarillos
Planta de guisantes verdes
1ª ley o ley de la uniformidad de la F1 (primera generación filial)
Cuando se cruzan dos razas puras (homozigó.cos), toda la
descendencia es uniforme, ya sea mostrando una de las dos
caracterís.cas o una caracterís.ca intermedia
.AUTOFECUNDACIÓN DE LOS HÍBRIDOS DE LA F1 PARA OBTENER LA F2
híbridos con semilla amarilla
de la F1
75% semillas amarillas 25%
semillas verdes
SEGUNDO GRUPO DE EXPERIMENTOS
GENERACION F2
Aa Aa
A a A a
X
A
A a
a AA
Aa
Aa aa
De estos resultados posteriormente se elaboró la que llegaría a conocerse como la
“2ª LEY DE MENDEL O “LEY DE LA VARIABILIDAD DE LOS CARACTERES EN LA 2ª GENERACIÓN FILIAL (F2)”
3 AMARILLOS:1 VERDE
AUTOFECUNDACIÓN
Los caracteres recesivos que no aparecen en la primera generación filial (F1), reaparecen en la segunda generación filial (F2) en la proporción de tres dominantes por un recesivo (3:1).
Aa
Gametos
X
Genotipo
Aa
A a A a
heterocigóticos resultantes de la F1
AA 25% Aa 25% aA 25% aa 25%
“ Ley de la variabilidad de los hijos de la segunda generación filial”
heterocigótico
Fenotipos F2 3 Amarillos: 1
verde
Amarillo Amarillo
Cruce de híbridos para un solo carácter
Segunda generación filial (F2) Primera generación (F1)
Gregor Johann Mendel
Segunda ley
Ley de la segregación de los
caracteres en la F2
2ª ley o ley de la disyunción de los alelos en la F2 (segunda
generación filial) F2: 3:1
CRUCE DE PRUEBA O RETROCRUZAMIENTO
Consiste en cruzar un individuo que tenga un fenoApo dominante con un individuo que sea raza pura u homocigóAco para el carácter recesivo
Se realiza para conocer el geno.po de un individuo de la segunda generación (F2) que presenta feno.po dominante CRUCE DE PRUEBA
AMARILLO ¿ AA? X aa (Verde)
Gametos A A
a Aa Aa
a Aa Aa
FenoApo : Todos los hijos del cruce de prueba son amarillos (FenoApo dominante)
CONCLUSIÓN
Si en la descendencia de prueba solo aparecen individuos con carácter dominante entonces el individuo de fenoTpo dominante de la F2 se puede
asegurar que Tene
genoTpo homocigóTco dominante
AMARILLO ¿ Aa? X aa (Verde) Gametos A a
a Aa aa
a Aa aa
FenoApo : Los hijos del cruce de prueba aparecen con dos fenoApos unos
Amarillos y otros verdes
CONCLUSIÓN
Si en la descendencia de prueba aparece algún individuo con carácter recesivo
entonces el individuo de fenoTpo dominante de la F2 se puede asegurar
que Tene
genoTpo
heterocigóTco dominante
Retrocruzamiento o Cruzamiento Prueba
P: A ? X aa
TERCER GRUPO DE EXPERIMENTOS
CRUCE DE RAZAS PURAS PARA DOS CARACTERES
AMARILLO LISO VERDE RUGOSO
Parentales
F1
100% AMARILLOS LISOS HÍBRIDOS PARA LOS DOS
CARACTERES
AUTOFECUNDACIÓN DE LOS HÍBRIDOS PARA DOS CARACTERES
Autofecundación de la F1
AMARILLOS LISOS
9 amarillos lisos F2:
3 amarillos
rugosos 3 verdes
lisos 1 verde rugoso
AMARILLOS LISOS
X
De estos resultados posteriormente se elaboró la que llegaría a conocerse como la
3ª LEY DE MENDEL O “LEY DE LA HERENCIA INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES”
Cruces de dos razas puras que difieren en DOS CARACTERES para obtener la generación F1 y cruce de la F1 para obtener la F2
Herencia de dos caracteres
F1
F1
F2
Gregor Johann Mendel
Tercera ley
Ley de la independencia de los caracteres
FENOTIPO: 9 amarillos lisos: 3 amarillos rugosos:
3 verdes liso: 1 verde rugoso 9:3:3:1
Al cruzar entre sí dos DIHÍBRIDOS los caracteres hereditarios se separan, ya que son independientes, y se combinan entre sí de todas las formas posibles.
En los heterocigotos para dos o más caracteres, cada carácter se transmite a la siguiente generación filial independientemente de cualquier otro carácter.
“Ley de la herencia independiente de los caracteres”
AALL aall
A L a l
AaLl
Fenotipos F1
AaLl
a l
A L A l a L Gametos F1
Gametos F1
AL 25%
Al 25%
aL 25%
al 25%
AL 25% Al 25% aL 25% al 25%
AAll 6,25%
aAll 6,25%
Aall 6,25%
AALL
6,25% AALl6,25% 6,25%AaLL 6,25%AaLl
AAlL6,2 5%
aALL 6,25%
aAlL6,2 5%
aALl 6,25%
AalL 6,25%
aaLL 6,25%
aalL 6,25%
aaLl 6,25%
aall 6,25%
Gametos P
AaLl
9 AMARILLOS LISOS 3 VERDES LISOS
3 AMARILLOS RUGOSOS 1 VERDE RUGOSO
AMARILLO LISO VERDE RUGOSO
100% AMARILLOS LISOS Fenotipos F2
Parentales: Homocigóticos para dos caracteres Autofecundación de la F1
Genotipo F1
100% heterocigó.cos para los dos caracteres (dihíbridos)
dihíbridos
3ª ley o de la independencia y libre combinación de los caracteres no antagónicos.
F1 F2
3ª ley o de la independencia y libre combinación de los caracteres no antagónicos.
§ F2 Probabilidades fenotípicas 9:3:3:1
§ Ligamiento y recombinación:
§ La ley solo se cumple para genes independientes o ligados muy distanciados ( q u e n o s u f r a n sobrecruzamiento)
EXCEPCIONES 3ª LEY DE MENDEL
Ligamiento y recombinación
Gametos posibles:
- Sin recombinación:
- ½ AB ½ ab - Con recombinación:
- ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab
CÁLCULOS DE PROBABILIDAD
Probabilidad de un determinado suceso = Casos favorables/casos posibles
§ Fenotipo dominante:
§ casos favorables 3 (AA, Aa, aA)
§ casos posibles 4 (AA, Aa, aA, aa)
§ Probabilidad ¾
§ Fenotipo recesivo:
§ casos favorables 1 (aa)
§ casos posibles 4 (AA, Aa, aA, aa)
§ Probabilidad ¼
La probabilidad de sucesos no excluyentes= probabilidad del 1
ersuceso x probabilidad del 2º suceso. “y”
la probabilidad de que se den simultáneamente dos sucesos es igual al múltiplo de las probabilidades individuales de cada suceso.
§ Probabilidad de que el primero sea verde y el segundo amarillo homocigótico: ¼ x ¼ = 1/16.
§ Si la probabilidad de que una pareja tenga un hijo de ojos claros es ½, la probabilidad de que tenga 2 será
½ x ½ = ¼
Probabilidad de sucesos excluyentes= probabilidad del 1
ersuceso + probabilidad del 2º suceso. “o”
§ No indica cuál es el orden.
§ Probabilidad de que una semilla sea verde y otra amarilla homocigótica.
§ 1/4 (aa) .1/4 (AA) =1/16.
§ 1/4 (AA) .1/4 (aa) =1/16. P = 1/16 + 1/16 = 2/16= 1/8
MENDELISMO COMPLEJO
TIPOS DE HERENCIA: HERENCIA DOMINANTE
HERENCIA FACTOR RH
R R r r R r
x gametos
F1 R r
geno.po
Flores rojas Flores blancas
Flores rosas
R r R r
Flores rosas Flores rosas
R r
R RR Rr
r Rr rr
x x x
1 RR ROJA 2 Rr ROSA 1 rr blanco
ALELOS CODOMINANTES O EQUIPOTENTES R -‐-‐-‐-‐-‐rojo r-‐-‐-‐-‐-‐-‐blanco R r Rosa
HERENCIA INTERMEDIA
Herencia intermedia o dominancia incompleta
Alelos codominantes A
1= A
2(hipercolesterolemia)
Dondiego de noche (Mirabilis jalapa) Homocigoto (RR)
Color rojo Color blanco
Homocigoto (BB)
Heterocigoto o híbrido (RB)
F1
Color rosado
Feno.po con caracterís.cas intermedias
HERENCIA CODOMINANTE
P: AA x BB G: 1 A 1 B F: 1AB
Alelos codominantes A1 = A2 (grupos ABO y color rosas)
HERENCIA MULTIALÉLICA: 3 O MÁS ALELOS POR GEN
Relaciones de
dominancia-‐recesividad:
A > i B > i A = B
– Ej. (grupos del sistema ABO)
La herencia de los grupos sanguíneos en la especie humana El grupo sanguíneo AB0
Grupo sanguíneo
Antígenos en la membrana
de los glóbulos rojos Anticuerpos en el plasma A
B AB
0
Antígeno A Antígeno B
No antígenos Antígenos A y B
Anti-A Anti-B
Anti-A y Anti-B No anticuerpos
Genotipo Fenotipo o grupo sanguíneo AA
A0 B0 BB
AB 00
A
B
AB 0
Si los anngenos de un donante reaccionan con los an.cuerpos correspondientes de un receptor se produce incompa.bilidad
Grupo O donante universal Grupo AB receptor universal
Grupo sanguíneo
Glóbulos rojos
En la membrana
En el plasma
A
Antígeno A
Anti-B
B
Antígeno B
Anti-A
AB
Antígenos A y B
No anticuerpos
O
No antígenos
Anti-A y Anti-B
rh +
Antígeno rh
No anticuerpos
rh -
No Antígeno
Anti-Rh
A > i B > i A = B
AA: grupo A
AO:grupo A
BB: grupo B BO:grupo B
AB: grupo AB
OO: grupo O Genotipos y
Fenotipos
GENES LETALES
Gen letal es aquel que dificulta el desarrollo normal de un individuo, provocando su muerte antes de que alcance la madurez sexual.
Existen varios .pos de genes letales:
§ Según la fase del desarrollo en que actúan: gamé.cos o cigó.cos.
§ Según su expresividad: dominantes o recesivos.
§ Según su acción: letales completos (matan a >90%), semiletales (matan entre el 50 – 90%) y subletales (matan <10% de la población portadora del gen).
GENES O ALELOS DELETÉREOS: su presencia implica que el carácter no se
expresa con normalidad por lo que dificulta la vida normal del individuo.
GENES LETALES
X
A: viable X
a: letal X
A> X
aP: X
AY x X
AX
avarón normal hembra portadora
G: ½ X
A½ Y ½ X
A½ X
aF: ¼X
AX
A¼X
AX
a¼
X
AY
¼
X
aY
(NO NACE)
Probabilidades FENOTÍPICAS de la F
1/3
2/3
HERENCIA POLIGÉNICA O CUANTITATIVA
A: piel oscura a: piel clara B: piel oscura b: piel clara
A > a
B > b
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
Thomas Morgan en 1905, tras varios años de investigaciones, elaboró la teoría cromosómica de la herencia:
1. Los factores que determinan los caracteres hereditarios (genes) se localizan en los cromosomas.
2. Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma concreto. Este lugar se denomina locus (en plural loci).
3. Los loci para los distintos genes se encuentran situados linealmente a lo largo de los cromosmas.
4. Los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas
homólogos; por esta razón existe un par para cada carácter.
LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN
§ Dos genes se transmiten juntos por estar localizados en el mismo cromosoma. Cuando esto ocurre, se dice que están ligados.
§ Estos genes pueden ligarse fase de acoplamiento (AB/ab) o en fase de repulsión (Ab/aB), de manera que cada par de alelos se encuentra en cada uno de los dos cromosomas homólogos.
§ Todos los genes localizados en el mismo cromosoma son genes ligados entre sí. Exis.rán tantos grupos de genes ligados como parejas de cromosomas.
§ Cuando se produce recombinación génica los genes que se encuentran en
un cromosoma, pueden pasar al cromosoma homólogo, produciéndose así
su separación.
Ligamiento y recombinación
Gametos posibles:
- Sin recombinación:
- ½ AB ½ ab - Con recombinación:
- ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab
Genes ligados
A L
A L
a l
a l
A L
a l
A L
a l
A L
a l A
L a
l
A L
a l
A L
a l A L
A L
a l
a l a
l
A L
Gametos
Parental F1 Gametos F1
Heterocigóticos para ambos
genes
100%
100%
50%
50%
50%
50%
25%
25%
25%
25%
INTERACCIÓN GÉNICA
§ Influencia de un gen sobre otro. Si esta interacción modifica las proporciones mendelianas de denomina epistasia. De esta manera un gen (epistático) modifica la expresión de otro gen no alélico (hipostático).
• Tipos de epistasias:
– Simple dominante: el alelo dominante de una pareja suprime la acción de otra pareja alélica.
– Simple recesiva: el alelo recesivo (en homocigosis) de una pareja suprime la acción de otra pareja alélica.
– Doble dominante, doble dominante y recesiva.
Ejemplos de albinismo
DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO
§ La capacidad para producir gametos masculinos o femeninos es lo que indica el sexo de los individuos.
§ TRANSMISIÓN DEL SEXO EN ANIMALES
§ Determinación cromosómica: macho y hembra poseen cromosomas diferenciales (cromosomas sexuales) que portan información para la determinación del sexo.
§ Sistema XX/XY. El más abundante en la naturaleza, lo tiene el hombre. SEXO HOMOGAMÉTICO (las hembras) y el SEXO HETEROGAMÉTICO (los machos)
§ Sistema ZZ/ZW. Similar al anterior, pero el ZZ en esta caso es el macho.
§ Sistema XX/XO. Un sexo solo presenta un único cromosoma.
DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA
Progenitores Gametos Descendientes
50%
100%
50%
50% hombres 50% mujeres
DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO
DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO
Los CORPÚSCULOS o CUERPOS DE BARR son masas condensadas de croma.na
sexual, se encuentran en el núcleo de las células somá.cas de las hembras
debido a que éstas .enen un cromosoma X inac.vo. Son cuerpos planos y
convexos, con un tamaño de 0,7 x 1,2 micras.
De acuerdo con la hipótesis de 1966, de MARY FRANCES LYON ( 1925 -‐ ) , uno de los dos CROMOSOMAS X EN CADA CÉLULA SOMÁTICA FEMENINA ES GENÉTICAMENTE INACTIVO. El corpúsculo de Barr representa el cromosma X inac.vo. Lyon determinó 4 principios para la croma.na sexual:
la croma.na sexual es gené.camente inac.va la inac.vación ocurre al azar
la inac.vación puede ser en el cromosoma paterno o materno la inac.vación ocurre en el día 16 del periodo embrionario
A esta observación siguió el desarrollo de una TÉCNICA SENCILLA que permina detectar cuerpos de Barr en células de mucosa oral. Como resultado de su aplicación se reconoció que las células femeninas eran “croma.na posi.va” mientras que las masculinas eran “croma.na nega.va".
APLICACIONES
Las pacientes con SÍNDROME DE TURNER no tenían cuerpos de Barr y los pacientes con SÍNDROME DE KLINEFELTER si los presentaban. El análisis citogené.co de estos pacientes explicó la discrepancia aparente al demostrarse que el síndrome de Turner tenía un complemento cromosómico 45,X y el de Klinefelter 47,XXY. Estos hallazgos también demostraron que en presencia de un cromosoma Y, independientemente del número de cromosomas X, el embrión humano se desarrolla como macho, mientras que en ausencia del Y se desarrolla como hembra.
§ Determinación por la relación entre cromosomas X Y autosomas. La proporción entre el número de cromosomas X y el número de juegos de autosomas determina el sexo.
§ Determinación por haplo-‐diploidía: los individuos diploides son hembras y los haploides son machos. Ej. Las abejas.
§ Determinación génica: una o más parejas alélicas son las responsables de la determinación del sexo. Ej. Avispas.
§ TRANSMISIÓN DEL SEXO EN LAS PLANTAS. En las plantas hermafroditas y
monoicas no hay determinación (.enen ambos sexos). En el resto la
determinación suele ser génica, aunque hay casos XX/XY y XX/XO
HERENCIA LIGADA AL SEXO
LIGADA AL CROMOSOMA X. GENES GINÁNDRICOS
HERENCIA LIGADA AL SEXO. CARÁCTER GINÁNDRICO RECESIVO(ligado al segmento diferencial del cromosoma X) DALTONISMO I
Test del daltonismo
Imagen que observa dentro del círculo una persona de visión
normal.
Una persona daltónica verá el número 70.
Daltonismo: dificultad para diferenciar algunos colores, debido a una alteración de los conos de la retina. Hembra: XX, XdX, XdXd y macho: XY, XdY
HERENCIA LIGADA AL SEXO. DALTONISMO II
Mujer portadora
Hombre daltónico
Hombre daltónico Hombre
visión normal Mujer
daltónica Mujer
portadora
XD Xd Xd Y
XD Y Xd Y
Xd Xd XD Xd
Hemofilia: trastorno en la coagulación de la sangre. De transmisión similar al daltonismo, difiere de él en que las hembras no padecen la enfermedad y fallecen, de manera que solo encontramos:
hembras sanas (XX), portadoras XhX) , machos sanos (XY) y machos enfermos (XhY).
HERENCIA LIGADA AL SEXO. CARÁCTER GINÁNDRICO RECESIVO(ligado al segmento diferencial del cromosoma X)
LIGADA AL CROMOSOMA Y O GENES HOLÁNDRICOS
HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO
P: A 1 A 2 x A 1 A 2
varón calvo hembra con pelo
G: ½ A 1 ½ A 2 ½ A 1 ½ A 2
F: ¼ A 1 A 1 ½ A 1 A 2 ¼ A 2 A 2
Probabilidades
¼ calvas ¾ con pelo ¾ calvos ¼con pelo
A
1: pelo A
2: calvicie A
1> A
2A
2> A
1D R
Algunos genes situados en los autosomas, o en las zonas homslogas de los cromosomas sexuales, se expresan de manera dis.nta según se presenten en los machos o en las hembras . Generalmente este dis.nto comportamiento se debe a la acción de las hormonas sexuales masculinas.
Como ejemplo de estos caracteres, podemos citar en los hombres la calvicie, un mechón de pelo blanco , y la longitud del dedo índice.
Si llamamos "A" al gen de pelo normal y "a" al gen de la calvicie. El gen "a" es dominante en hombres y recesivo en mujeres. Según ésto tendremos los siguientes geno.pos y feno.pos para el pelo.
TEST DE REPASO
TEMA 10 GENÉTICA MENDELIANA
A B
C D
A: Aa B: Aa C: Aa D: aa
Tras el estudio de la transmisión de determinado carácter fenonpico en una familia se ha obtenido el árbol genealógico que aparece en la figura, en el que los individuos que manifiestan dicho carácter aparecen en negro. Indica que .po de transmisión sigue el carácter en estudio, así como los geno.pos de los individuos señalados. Razona la respuesta.
Herencia autosómica monohíbrida dominante : el carácter estudiado (fenoTpo representado en negro) es dominante.
Tras el estudio de la transmisión de determinado carácter en una familia se ha obtenido el árbol genealógico que aparece en la figura adjunta, en el que los individuos que presentan dicho carácter aparecen en negro. Indica qué tipo de transmisión sigue el carácter en estudio, así como los genotipos de los individuos señalados. Razona la respuesta.
Herencia monohibrida autosómica dominante o recesiva : el carácter estudiado (fenotipo representado en negro) puede ser dominante o recesivo , el problema sale de las dos maneras.
A B
C
Si el carácter es dominante:
A: aa B: Aa C: aa
Si el carácter es recesivo:
A: Aa B: aa C: Aa
La transmisión de la hemofilia en humanos es de tipo recesivo ligado al sexo.
Suponiendo que un varón hemofílico A y una mujer sana C (cuyo padre era hemofílico) tiene una hija sana B:
a) ¿Qué probabilidad existe de que A y C tengan entre ellos un hijo varón con hemofilia? 1/4
b) Si B tiene con un varón sano D cuatro hijos varones ¿Cuál será la probabilidad de que uno de esos hijos tenga la hemofilia?
c) Representa el árbol genealógico de la familia en estudio e indica el genotipo de sus integrantes
nota: Lo recomendable es empezar el ejercicio haciendo el cruzamiento y luego todo lo demás
a) 1/4
b) La probabilidad de que el primer hijo varón de la pareja sea hemofílico y los otros 3 no, es de
½ x ½ x ½ x ½ = 1/16 . Si repetimos el mismo razonamiento para el segundo, el tercero y el cuarto, tenemos que la probabilidad de que uno, pero solo uno, de los 4 sea hemofílico, será el resultado de sumar 1/16 + 1/16 + 1/16 +1/16 = 4/16 = 1/4
A: XhY C: XHXh, ya que su padre era XhY
B: XHXh
¿individuo problema?: XhY apartado b) 1/4
D: XHY
XHY XhY, podría ser cualquiera de los 4
c)
Representa un estudio de familia en el que siga la transmisión de un carácter recesivo ligado al sexo. En el árbol genealógico han de figurar al menos, diez individuos repartidos en 3 generaciones.
Nota: representa igual número de individuos de ambos sexos . Los sanos han de tener color blanco y los enfermos negro.
Ej, daltonismo: varón daltónico varón normal hembra daltónica hembra normal
I1: XDXd hembra normal portadora
I2: XdY varón daltónico
Deduce tu mismo, los genotipos de los demás
I
1 2
II
1 2 3 4 5
III
1 2 3
Calcula las probabilidades genotípicas y fenotípicas de la descendencia del cruzamiento entre una varón del grupo A, heterocigótico para dicho carácter y una hembra portadora de un gen letal ligado al cromosoma X (los individuos que lleguen a expresar fenotípicamente dicho gen no llegan a nacer) y del grupo sanguíneo O.
P: ♂ I
Ai X
LY x ♀ i i X
LX
lG: ¼ I
AX
L¼ i X
L¼ I
AY ¼ i Y ½ i X
L½ i X
lF:
PG
PF: 2/3 ♀: ¼ grupo A normales, ¼ grupo A portadoras, ¼ grupo O normal, ¼ grupo O portadoras
1/3 ♂: ½ grupo A normales, ½ grupo O normales
G
♀ ♂
¼ IA XL ¼ i XL ¼ IA Y ¼ i Y½ i XL 1/8 IA i XL XL 1/8 ii XL XL 1/8 IA i XL Y 1/8 i i XL Y
½ i Xl 1/8 IA i XL Xl 1/8 ii XL Xl 1/8 IA i Xl Y 1/8 i i Xl Y
Calcula las probabilidades genotípicas y fenotípicas de la descendencia del cruzamiento entre una varón daltónico y portador de un gen letal autosómico e independiente del anterior (los individuos que lleguen a expresar fenotipícamente dicho gen no llegan a nacer) y una hembra heterocigótica para el carácter letal y daltónica.
P: ♂ L l X
dY x ♀ L l X
dX
dG: ¼ L X
d¼ l X
d¼ L Y ¼ l Y ½ L X
d½ l X
dF:
PG
PF: ½ ♀: 2/3 daltónicas portadoras, 1/3 daltónicas normales
½ ♂: 2/3 daltónicos portadores, 1/3 daltónicos normales
No llegan a nacer
G
♀ ♂
¼ L Xd ¼ l Xd ¼ LY ¼ l Y½ L Xd 1/6 L L XdXd 1/6 L l XdXd 1/6 L L Xd Y 1/6 L l Xd Y
½ l Xd 1/6 L l XdXd l l XdXd 1/6 L l Xd Y l l Xd Y