çUNIVERSIDAD REGIONAL AUTÓNOMA DE LOS ANDES UNIANDES
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
CARRERA DE ENFERMERÍA
PROYECTO DE INVESTIGACIÓN PREVIO A LA OBTENCIÓN DEL TÍTULO DE LICENCIADA EN ENFERMERÍA
TEMA:
ESTRATEGIAS EDUCATIVAS DEL TAMIZAJE METABÓLICO NEONATAL EN MUJERES GESTANTES DEL CENTRO DE SALUD HUACA
AUTORA: BASANTES CAICEDO YOSELYN PATRICIA
ASESORA: LIC. NAZATE CHUGA ZULY RIVEL
TULCÁN – ECUADOR
DEDICATORIA
Durante todo este tiempo de lucha y arduo trabajo por fin he llegado a cumplir una meta
más de los principales que me he propuesto en mi vida, seguiré adelante en cada peldaño de
mi historia mejorando cada día más como persona, manteniendo toda mi participación
afectiva ante la sociedad.
Dedico este trabajo investigativo, principalmente a Dios por ser mi maestro, mi guía y un
amigo incondicional que ha permitido llegar a este punto y por haberme dado la vida, salud,
fortaleza necesaria para lograr mis objetivos propuestos, además por su infinita bondad y
amor con la que siempre me ha protegido.
A mis padres el Sr. Patricio Basantes y la Sra. Viliam Caicedo que con entero sacrificio y
abnegación supieron brindarme todo su apoyo incondicional, tanto moral como espiritual,
por tal motivo son el pilar fundamental en mi vida, por su ejemplo de lucha y tenacidad, por
sus consejos, sus valores, por la motivación constante que me han permito ser una persona
de bien, por ser un soporte incondicional en todo momento de mi vida.
A mi hijo Israel que es mi fortaleza, mi motivo de lucha constante y la alegría infinita de mi
vida.
Finalmente a mis maestros por su apoyo, motivación, porque gracias a ellos obtuve conocimientos, experiencias que marcaron cada etapa de mi vida y camino universitario,
que me ayudaron a vencer retos de la vida misma, a todos y cada uno de ellos les dedico
cada una de estas páginas de mi trabajo investigativo.
AGRADECIMIENTO
Mi agradecimiento dirijo a quien ha forjado mi camino y me ha dirigido por el sendero
correcto. A Dios, el que en todo momento está conmigo ayudándome a aprender de mis
errores, siendo mi guía en el destino de mi vida. A mis padres por ser ellos quienes me
dieron la fortaleza de seguir día a día en la lucha continua de mi carrera siendo quien me
impulsaron a ser mejor en mi vida tanto en lo profesional como también en lo humano, les
agradezco por estar ahí cuando más les necesitaba. A mis maestros siendo ellos quienes me
brindaron sus conocimientos para que pueda fortalecer los míos, con sus enseñanzas tanto
prácticas como teóricas, permitiendo llegar hasta el final de mi carrera profesional con
arduo trabajo y esfuerzo.
RESUMEN EJECUTIVO
El presente trabajo de investigación fue realizado en el Cantón San Pedro de Huaca, en el
Centro de Salud Huaca, el mismo que tuvo como objetivo general; implementar estrategias
educativas que contribuyan a la realización del tamizaje metabólico neonatal con previos
conocimientos, actitudes y prácticas asertivas de las mujeres gestantes. El tamizaje
metabólico neonatal es el único examen capaz de detectar de manera precoz enfermedades
del metabolismo de los recién nacidos aparentemente sanos pero que pueden tener
complicaciones severas en un futuro. Al analizar diversas investigaciones se confirmó que
hay un elevado nivel de desconocimiento por parte de la población. Se desarrolló un
estudio descriptivo, con un modelo cualitativo, cuantitativo y de campo, utilizando como
técnica de investigación la encuesta dirigida a las mujeres gestantes, para determinar que
hay desconocimiento del tamizaje metabólico neonatal en la población estudiada. Al
ejecutar la investigación, se demostró que más del 60% de las mujeres gestantes
desconocen del tema en estudio siendo un factor alarmante en la prevención de
complicaciones para en el recién nacido. Al concluir la investigación se demostró que a
través de estrategias educativas las mujeres gestantes tienen la capacidad de identificar las
principales enfermedades metabólicas que diagnostica el tamizaje neonatal, las complicaciones que ocasionan si no son tratadas a tiempo, los síntomas de las patologías,
aumentando el nivel de conocimientos en relación al tamizaje metabólico neonatal
asegurando así un práctica responsable en la realización de este examen.
EXECUTIVE SUMMARY
This research was carried out in the “San Pedro” Canton of Huaca, at the “Huaca” Health
Center, which had as its general objective to implement educational strategies that
contribute to the completion of the neonatal metabolic screening with previous knowledge,
attitudes and assertive practices of the pregnant women. Neonatal metabolic screening is
the only test capable of detecting early metabolism diseases of apparently healthy newborns
but which may have severe complications in the future. When analyzing diverse
investigations, it was confirmed that there is a high level of ignorance on the part of the
population. A descriptive study was developed, with a qualitative, quantitative and field
model, using as a research technique the survey, which was aimed at pregnant women, to
determine that there is ignorance of neonatal metabolic screening in the population studied.
When executing the research, it was shown that more than 60% of pregnant women are
unaware of the subject under study being an alarming factor in the prevention of
complications for the newborn. At the conclusion of the research it was demonstrated that
through educational strategies, pregnant women have the capacity to identify the main
metabolic diseases diagnosed by neonatal screening, the complications that they cause if
they are not treated in time, their symptoms of the pathologies, increasing the level of knowledge in relation to neonatal metabolic screening thus ensuring a responsible practice
in the performance of this test.
ÍNDICE GENERAL
Pág.
CONTENIDO
Certificación del Asesor
Declaración de Autenticidad
Derechos de Autor
Dedicatoria
Agradecimiento
Resumen ejecutivo
Executive Summary
EXECUTIVE SUMMARY ... 8
INTRODUCCIÓN ... 1
Antecedentes de la investigación ... 1
Estado del arte ... 2
Delimitación del problema ... 3
CAPÍTULO I. MARCO TEÓRICO ... 5
1.1.Origen y evolución de las Enfermedades Metabólicas del Recién Nacido ... 5
1.2.Análisis de las distintas posiciones teóricas sobre las enfermedades metabólicas del recién nacido ... 7
1.2.1. Errores Innatos del Metabolismo ... 7
1.2.2. Genoma Humano ... 7
1.2.3. Herencia autosómica recesiva ... 8
1.2.4. Periodo de gestación ... 8
1.2.5.Definición del Tamizaje Metabólico Neonatal ... 9
1.2.5.1. Tipos de Tamizaje Metabólico Neonatal ... 10
1.2.6.Programa de Tamizaje Metabólico Neonatal en el Ecuador ... 10
1.2.8.Procedimiento Del Tamizaje Metabólico Neonatal. ... 12
1.2.8.1.Procedimiento para la realización de la prueba del tamizaje metabólico neonatal .. 12
1.2.8.2.Toma de muestra y procesamiento en laboratorio. ... 12
1.2.8.3.Aseguramiento del manejo efectivo de los casos positivos. ... 14
1.2.8.4.Procesos y actividades: estrategia, recursos humanos y coordinación ... 14
1.2.9. Principales Enfermedades que detecta el Tamizaje Metabólico Neonatal ... 16
1.2.9.1.Hipotiroidismo Congénito (HC) ... 16
1.2.9.1.1.Epidemiologia ... 17
1.2.9.1.2.Causas ... 17
1.2.9.1.3.Síntomas ... 17
1.2.9.1.4.Métodos para el diagnóstico del Hipotiroidismo congénito ... 18
1.2.9.1.5.Tratamiento ... 19
1.2.9.1.6.Complicaciones ... 19
1.2.9.1.7.Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) ... 20
1.2.9.1.8.Epidemiologia ... 20
1.2.9.1.9.Causas ... 20
1.2.9.1.10. Síntomas ... 20
1.2.9.1.11. Valoración de la hiperplasia suprarrenal congénita ... 22
1.2.9.1.12. Tratamiento ... 22
1.2.9.2.Fenilcetonuria (FCU) ... 22
1.2.9.2.1.Síntomas ... 23
1.2.9.2.2.Signos de pacientes con fenilcetonuria ... 23
1.2.9.2.3.Diagnóstico ... 23
1.2.9.2.4.Tratamiento de la Fenilcetonuria ... 23
1.2.9.3Galactosemia (GE) ... 24
1.2.9.3.1.Epidemiologia ... 24
1.2.9.3.2.Causas de la Galactosemia ... 25
1.2.9.3.3.Síntomas de la Galactosemia ... 25
1.2.9.3.4.Detección precoz de la Galactosemia ... 26
1.2.9.3.5.Tratamiento de la galactosemia ... 26
1.2.9.3.6.Complicaciones de la Galactosemia ... 26
1.2.8.1. Promoción de la Salud ... 27
1.2.8.2. Componentes de la promoción de la Salud ... 27
1.2.8.3. Detección precoz ... 28
1.2.8.4. Diagnóstico precoz ... 28
1.2.8.5. Prevención ... 28
1.2.8.6.Estrategias ... 28
1.2.8.6.1. Tipos de estrategias ... 29
1.2.8.6.2. Criterios para una estrategia educativa del tamizaje metabólico neonatal ... 30
1.3.Valoración crítica de los conceptos principales de las distintas posiciones teóricas sobre las enfermedades metabólicas del recién nacido ... 30
1.4.Conclusiones parciales del capítulo I ... 31
CAPÍTULO II.MARCO METODOLÓGICO Y PLANTEAMIENTO DE LA PROPUESTA………...32
2.1. Características del Centro de Salud Huaca ... 32
2.2. Descripción del procedimiento metodológico para el desarrollo de la investigación ... 33
2.2.1. Modalidad de la investigación. ... 33
2.2.2. Tipos de investigación ... 33
2.2.2.1. Investigación aplicada. ... 33
2.2.2.4. Investigación explicativa ... 34
2.2.3. Población y muestra ... 35
2.2.4. Métodos, Técnicas e instrumentos de investigación ... 35
2.2.4.2.4. Validación mediante análisis de resultados ... 36
2.2.5. Técnicas e instrumentos de la investigación ... 36
2.2.6. Interpretación de resultados ... 37
2.2.6.1. Interpretación de la encuesta aplicada a las mujeres embarazadas que acuden al Centro de Salud de Huaca. ... 37
2.3. Propuesta del investigador ... 45
2.3.1. Título de la propuesta ... 45
2.3.2. Caracterización de la propuesta. ... 45
2.3.3. Incidencia de la propuesta en la solución del problema ... 45
2.3.4. Diseño de la propuesta ... 46
2.3.5. Planteamiento detallado de la propuesta ... 48
2.5. Conclusiones parciales del Capítulo II. ... 54
CAPÍTULO III. VALIDACIÓN Y/O EVALUACIÓN DE RESULTADOS DE SU APLICACIÓN ... 55
3.1. Procedimiento de la aplicación de resultados de la investigación ... 55
3.2. Análisis de los resultados finales de la investigación. ... 61
3.3. Análisis de las entrevistas realizadas a los profesionales de salud ... 67
3.4. Conclusiones parciales del capítulo III. ... 68
CONCLUSIONES GENERALES………69
RECOMENDACIONES ... 70
BIBLIOGRAFÍA Y REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
ÍNDICE DE ILUSTRACIONES O GRÀFICOS
Gráfico 1. Identificación del tamizaje metabólico neonatal…...………...37
Gráfico 2. Enfermedades que diagnostica el tamizaje neonatal………....38
Gráfico 3. Procedimiento del Tamizaje Metabólico neonatal………...………....39
Gráfico 4. Realización del Tamizaje Metabólico al Recién Nacido………...40
Gráfico 5. Conocimiento del tiempo para la realización del Tamizaje metabólico neonatal………...41
Gráfico 6. Complicaciones del Tamizaje Neonatal Metabólico………..42
Gráfico 7. Capacitaciones sobre la realización del tamizaje metabólico Neonatal en las casas de salud…………..………..43
Gráfico 8. Estrategias educativas sobre las enfermedades metabólicas………44
Gráfico 9. Identificación del tamizaje metabólico neonatal……….62
Gráfico 10. Identificación de las enfermedades que detecta el tamizaje metabólico neonatal…….………63
Gráfico 13. Conocimiento sobre el procedimiento del tamizaje metabólico neonatal……….………64
Gráfico 14. Complicaciones del tamizaje neonatal………...65
ÍNDICE DE TABLAS
Tabla 1. Estrategias educativas sobre el tamizaje metabólico neonatal………....46
Tabla 2: Socialización a las mujeres gestantes sobre las enfermedades metabólicas que diagnostica el tamizaje metabólico neonatal ………48
Tabla 3: Capacitación a las mujeres gestantes sobre las complicaciones que generan las enfermedades metabólicas en el recién nacido ………49
Tabla 4: Identificación del procedimiento del tamizaje metabólico neonatal, importancia y manejo de los resultados………...51
Tabla 5. Capacitación a las mujeres gestantes del Centro de Salud Huaca sobre las enfermedades metabólicas que diagnostica el tamizaje metabólico neonatal………...56
Tabla 6. Enseñanza a las mujeres gestantes sobre las complicaciones que generan las
enfermedades metabólicas en el recién nacido………...57
Tabla 7. Identificación del procedimiento del tamizaje metabólico neonatal, importancia y
1 INTRODUCCIÓN
El programa Nacional de Tamizaje Metabólico Neonatal constituye un instrumento
fundamental en Salud Pública, aproximadamente uno de cada mil nacidos vivos pueden
albergar en forma latente alguna enfermedad de consecuencias graves e irreversibles. La
efectiva intervención evita el daño previniendo las discapacidades asociadas a las mismas,
contribuyendo a la disminución de la morbilidad y mortalidad, muchas de ellas pueden
detectarse de manera temprana mediante el tamizaje neonatal, el cual es un estudio con
fines preventivos, que debe practicarse a todos los recién nacidos. Su objeto es descubrir y
tratar oportunamente enfermedades graves e irreversibles que no se pueden detectar al
nacimiento, ni siquiera con una revisión médica muy cuidadosa.
Antecedentes de la investigación
La Organización Mundial de la Salud (2014) en un estudio realizado manifiesta que el
tamizaje es “el uso de una prueba sencilla en una población saludable, para identificar a
aquellos individuos que tienen alguna patología, pero que todavía no presentan síntomas”.
Uno de cada mil recién nacidos aparentemente normales, tienen en forma latente una
enfermedad de consecuencias graves e irreversibles (como el hipotiroidismo y la
fenilcetonuria, que no se manifiestan en el nacimiento, sino más tardíamente y que son la
causa de retraso mental y a veces de epilepsia, ceguera u otros trastornos graves), que se manifestarán semanas o meses después.
Garro (2013) señala que el tamizaje metabólico neonatal desde su implementación ha traído
innumerables beneficios para la población a nivel mundial, con el diagnóstico precoz de las
enfermedades metabólicas asegurando la prevención de discapacidades e inclusive la
muerte de los recién nacidos, al personal de salud le permite brindar un tratamiento
inmediato brindando atención integral a toda la familia. En su estudio de Alteraciones
metabólicas del Neonato da inicio a la historia de escrutinio de los recién nacidos para
identificar errores del metabolismo señalando la posibilidad de la herencia de defectos
químicos específicos en el metabolismo.
M.S.P. (2011) indica que en el Ecuador se implementó el programa nacional del tamizaje
metabólico neonatal fue inaugurado por Lenin Moreno Vicepresidente de la República, el 2
de diciembre del 2011 fecha en que se conmemora el Día Mundial de la Discapacidad este
2
programa, es detectar de manera temprana cuatro enfermedades a los recién nacidos: el
hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, la galactosemia e hiperplasia suprarrenal
congénita.
Es importante mencionar que cada niño o niña que presenta un caso positivo recibe un
tratamiento integral, con una atención y servicios de salud gratuitos, con calidad y calidez,
un seguimiento permanente de la salud, así como también reciben medicina de manera
continua en el centro de salud más cercano a su domicilio.
Estado del arte
Al revisar algunas investigaciones actuales se identificó que la falta de información sobre el
tema es una gran problemática actual que requiere ser atendido de manera oportuna en los
primeros niveles de atención médica para prevenir ciertos tipos de patologías.
Albert, Torralbas y Jiménez (2012) en un estudio señalan que la detección precoz neonatal
de errores congénitos del metabolismo son programas dirigidos a la identificación y
tratamiento precoz de las enfermedades endocrino-metabólicas que provocan una
afectación severa del individuo y que se asocian con retraso mental, la intensidad del cual
aumenta con el retraso en el diagnóstico y en la instauración del tratamiento paliativo. Una
intervención médica adecuada en el tiempo reduce la morbi-mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a estas enfermedades.
Según el Instituto de Investigación en Enfermedades Genéticas y Metabólicas (2015) en un
informe titulado Tamizaje Neonatal en su portal web refiere que uno de cada mil recién nacidos, “aparentemente sanos”, tiene en forma latente una enfermedad de consecuencias
graves e irreversibles (como retraso mental o incluso la muerte) que se manifestará semanas
o meses después de haber nacido. Hoy en día existe la oportunidad de detectar estos
padecimientos a tiempo, es decir, cuando aún no se ha presentado el daño, lo cual permite
prevenirlo
El descubrir y tratar desórdenes a tiempo y antes de que se manifiesten puede evitar muchas
complicaciones serias. Afortunadamente existen tratamientos para prevenir o reducir
considerablemente los efectos que éstos desórdenes metabólicos pueden causar al recién
3 Actualidad e importancia del tema
En la actualidad existen enfermedades que no se manifiestan clínicamente desde el
nacimiento, pudiendo darse un lapso desde días hasta décadas en que permanecen
asintomáticas, y con el tiempo evolucionan, provocando consecuencias generalmente
graves y a menudo letales, pudiendo haber sido prevenidas detectándolas precozmente.
Frente a esto El Ministerio de Salud Pública del Ecuador inicio el Programa del tamizaje
metabólico neonatal hace seis años en todas las unidades de salud, la presente investigación
está orientada a la educación de las madres gestantes sobre este examen diagnóstico para
incidir en la realización del mismo con una actitud y practica asertiva logrando así la
prevención de complicaciones en la salud del recién nacido y sobre todo asegurando su
bienestar.
Formulación del problema
¿Cómo contribuir a la realización del tamizaje metabólico neonatal con previos
conocimientos actitudes y prácticas asertivas de las mujeres gestantes que acuden al Centro
de Salud Huaca?
Delimitación del problema
Tiempo: Septiembre 2017 -Marzo 2018
Lugar: Este estudio se realizó en el Centro de Salud Huaca del cantón San Pedro de Huaca. Se presenta una solución parcial más no total; debido a que en la problemática de estudio
de la población existió un porcentaje mínimo de desconocimiento de las enfermedades
metabólicas y sus complicaciones.
Objeto de investigación: Enfermedades metabólicas del recién nacido Campo de acción: Promoción y prevención de la salud
Identificación de la línea de investigación Gestión de salud y prevención de enfermedades
Objetivo general
Implementar estrategias educativas que contribuyan a la realización del tamizaje
metabólico neonatal con previos conocimientos, actitudes y prácticas asertivas de las
mujeres gestantes que acuden al Centro de Salud Huaca.
4
Fundamentar teóricamente sobre el tamizaje metabólico neonatal y estrategias
educativas.
Determinar el nivel de conocimientos actual que tienen las mujeres gestantes del Centro
de Salud Huaca sobre el tamizaje metabólico neonatal.
Diseñar estrategias educativas que permita el mejoramiento de los conocimientos sobre
la importancia de la realización del Tamizaje Neonatal. Validar la propuesta mediante análisis de resultados.
Idea a defender
Mediante la implementación de estrategias educativas se contribuye a la realización
oportuna del tamizaje metabólico neonatal en el recién nacido, como un instrumento de
diagnóstico de enfermedades metabólicas para la reducción de complicaciones, con previos
conocimientos, actitudes y prácticas asertivas de las mujeres gestantes que acuden al Centro
de Salud Huaca.
Justificación
Esta investigación es de mucha importancia, la cual ayuda a identificar el déficit de
conocimientos de las mujeres gestantes con respecto al tema. Debido a que este es un
programa que ayuda a detectar oportunamente enfermedades metabólicas en los neonatos,
las madres podrán tomar decisiones de manera rápida para tratar dicha complicación disminuyendo las consecuencias severas que causa un diagnóstico tardío, por tal motivo
mediante el presente proyecto tiene la finalidad de implementar estrategias educativas que
permitan fortalecer los conocimientos sobre el tamizaje metabólico neonatal.
Con lo antes mencionado, se logrará una difusión de los beneficios que brinda la
realización adecuada del tamizaje metabólico neonatal en las mujeres gestantes, así como
los conocimientos acerca de las enfermedades metabólicas que diagnostica, las
complicaciones que ocasionan para evitar daños permanentes en los recién nacidos.
También como beneficiario directo el Centro de Salud Huaca, en el cual se implementó las
estrategias educativas sobre el Tamizaje Metabólico Neonatal permitiendo continuar con el
proyecto a largo plazo, fortaleciendo de esta manera la realización eficaz de este examen,
logrando así tener una población capaz de prevenir y hacer prevención en relación al tema
5 CAPÍTULO I. MARCO TEÓRICO
1.1.Origen y evolución de las Enfermedades Metabólicas del Recién Nacido
Sanjurjo (2014) en su obra señala que las enfermedades hereditarias congénitas metabólicas
son trastornos infrecuentes en la práctica médica pediátrica, son de baja prevalencia y
difíciles de diagnosticar. Si no son tratadas en forma oportuna pueden producir distintos
grados de retraso mental, incapacidad física, daño neurológico, e incluso puede ser mortal.
Ruiz (2013) acuño el término “Errores Innatos del Metabolismo”, pero la caracterización,
determinación, tratamiento y diagnóstico, y sobre todo las primeras pruebas de tamizaje
neonatal tomaron varios años en desarrollarse. En la década de los sesenta se realizó uno de
los relevantes descubrimientos en materia de prevención de enfermedades gracias al
análisis de muestras de sangre por goteo en papel filtro desarrollada por el microbiólogo
Robert Guthrie; quien posibilito el diagnóstico precoz del trastorno metabólico denominado
Fenilquetonuria, y la evolución de otras técnicas de tamizaje neonatal para otros errores
congénitos del metabolismo. Guthrie señaló que tuvo suerte en su programa ya que en los
primeros 1.000 casos estudiados encontró al primer niño con EIM, lo que convirtió a
Massachussets, en el primer estado en legislar la obligatoriedad del tamizaje.
El Ministerio de Salud Pública (2011) manifiesta que el Tamizaje Metabólico Neonatal o
TMN tiene un origen desde la genética, ya que es un conjunto de enfermedades hereditarias que involucran alteraciones en el metabolismo; en su mayoría estas enfermedades son
provocadas por la alteración de un gen responsable de la codificación de la enzima que
cataliza una de las miles de reacciones químicas de la célula.
Una investigación del Instituto de Seguridad Social de Uruguay (2014) afirma que la
técnica del tamizaje que consiste en la toma de gota de sangre del talón sobre papel de filtro
se la determina como la indagación masiva mediante pruebas confirmatorias, diagnóstico
clínico y bioquímico en todos los neonatos e individuos con diagnóstico de enfermedades
metabólicas, El tamizaje metabólico neonatal en la actualidad ha evolucionado mediante la
implementación de nuevas técnicas analíticas al estudio de las gotas de sangre neonatal
recolectadas en papel filtro, lo que ha permitido la determinación de una amplia gama de
6
innatos del metabolismo y gracias a la introducción de la espectrometría de masas en
tándem.
De Céspedes y Casco (2013) en su publicación consideran que Costa Rica logro una
cobertura de tamizaje neonatal más altas del mundo de 98,9% en el año 2007; mediante el
Programa Nacional de Tamizaje Neonatal y de Alto Riesgo (PNT) que inició en 1990 lo
cual evidencia que para lograr un programa de tamizaje exitoso es necesario el trabajo
conjunto e interinstitucional, la financiación del estado y de otras organizaciones para
beneficiar a todos los recién nacidos a través de la detección, diagnóstico, tratamiento,
seguimiento y asesoría genética.
El Ministerio de Salud Pública (2012) desde el año 2011 el Ecuador inicio con el proyecto
de Tamizaje metabólico neonatal mediante el convenio con Tecno Suma International, el
cual, es una organización que cuenta con pericia en enfermedades congénito del
metabolismo. El programa “Con Pie Derecho, la Huella del Futuro” tiene como objetivo
fundamental la prevención del retardo mental, otras discapacidades como cataratas,
problemas del desarrollo e inclusive la muerte, al detectar y tratar a los pacientes en forma
temprana, de preferencia antes del mes de edad; el Ministerio de Salud Publica espera
prevenir cada año cerca de 251 casos de discapacidad intelectual, este programa tendría un
ahorro para el Estado de 10 millones de dólares anuales.
Según Pazmiño (2016) el estudio genético del programa Manuela Espejo se evidencio unos
231 casos pertenecen al grupo de enfermedades por errores del metabolismo; en este primer estudio genético desarrollado por la Misión Solidaria “Manuela Espejo” en el año 2009 y
2010 a escala nacional identificó 294.166 personas con discapacidad, representando una
tasa de prevalencia de 2.43 por 100 habitantes, de ellas 24.46% tiene discapacidad
intelectual, y el 75.54% presenta otro tipo de discapacidad, del total de personas con
discapacidad intelectual (68.687), en 32.784 personas su 25 discapacidad es de origen
prenatal (48%). De ellas, el 28,45% es de origen prenatal genético, es decir, afectaciones de
diferentes grados en el genoma, el 9,8% de los casos es de origen prenatal genético mono
génico, dentro del que se encuentran las enfermedades causadas por errores innatos del
7
Prado (2012) afirma que mediante la implementación de estos programas de Tamizaje
metabólico neonatal se busca también evitar el costo moral que representan estas
enfermedades para el paciente, su familia y la sociedad en general, estos programas evitan
gastos de atención médica mal dirigida e infructuosa y de educación especial, todo ante la
disminución del ingreso de los padres por limitaciones de trabajo en todo el territorio
nacional.
Demostrando así que los programas de cribado neonatal son una actividad esencial dentro
de las actuaciones en materia preventiva en Salud, debido a que los recién nacidos,
aparentemente sanos, padecen trastornos del metabolismo que, de no tratarse
adecuadamente pueden ser causa de incapacidad. Mediante la implementación de estos
programas de TMN se busca también evitar el costo moral que representan estas
enfermedades para el paciente, su familia, los mismos que están orientados a una atención
integral enfocados en el bienestar psicológico de la sociedad.
1.2.Análisis de las distintas posiciones teóricas sobre las enfermedades metabólicas del recién nacido
1.2.1. Errores Innatos del Metabolismo
Cabello y Giuliani (2015) en su artículo “Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias” manifestaron que los errores innatos del metabolismo son
consecuencias de alteraciones bioquímicas de origen génico, de herencia autosómica
recesiva, pero también hay las regidas a una herencia autosómica dominante o ligada al
cromosoma x; estas enfermedades también son causadas por alteración del tipo y función
de la proteína, alteración de la enzima, hormona, receptor- transportador de membrana
celular o alteración de una organela, queda como resultado los diferentes grupos de
enfermedades y su gran variedad clínica.
Aunque estas enfermedades son de poca frecuencia, gracias al avance tecnológico se han
definido más de 500 enfermedades metabólicas hereditarias.
1.2.2. Genoma Humano
El Departamento de Salud y Servicios Humanos de los EE. UU (2018) declara que el
8
genoma contiene toda la información necesaria para construir y mantener ese organismo, en
los seres humanos, una copia del genoma completo consiste en más de 3 mil millones de
pares de bases de ADN y está contenida en todas las células que tienen un núcleo.
Los genes contienen información para codificar las proteínas, mientras que los elementos
reguladores se encargan de controlar la producción espacial y temporal de proteínas por los
genes; dichos elementos incluyen promotores, potenciadores, aislantes y otros elementos
como la no codificación de los reguladores del ARN. Además, se logra un mayor nivel de
regulación genética mediante metilación del ADN y modificación de la cromatina; los
elementos de mantenimiento contienen información para la reparación, replicación y
recombinación del ADN.
1.2.3. Herencia autosómica recesiva
Stanford Children's Health (2018) según una publicación postuló que la herencia
autosómica recesiva se presenta cuando el gen en cuestión está ubicado en uno de los
autosomas. Estos son pares de cromosomas numerados, del 1 al 22. Los autosomas no
intervienen en la determinación del sexo. "Recesiva" significa que son necesarias dos
copias del gen para tener un rasgo o trastorno determinado. Un gen se hereda de la madre y
el otro, del padre. Si una persona solo tiene un gen recesivo, es "portadora" de la
enfermedad, pero el hecho de "portar" una copia del gen no le ocasiona ningún problema de salud. La mayoría de las personas desconoce que porta un gen recesivo de una enfermedad
hasta que tiene un hijo con la enfermedad. Una vez que los padres han tenido un hijo con
un rasgo o enfermedad recesiva, las probabilidades de que tengan otro hijo con ese mismo
rasgo o trastorno son de 25 por ciento. Esto significa que existe una probabilidad del 75 por
ciento de que otro hijo no tenga el rasgo o la enfermedad.
1.2.4. Periodo de gestación
La Organización Mundial de la Salud (2013) denomina gestación, embarazo o gravidez al
periodo de tiempo que transcurre entre la fecundación del ovulo por el espermatozoide y el
momento del parto comprende todos los procesos fisiológicos de crecimiento y desarrollo
del feto en el interior del útero materno, así como los importantes cambios fisiológicos,
9
nutrir y permitir el desarrollo del feto, como la interrupción de los ciclos menstruales, o el
aumento del tamaño de la mamas para preparar la lactancia.
Cunningham (2015) aporta que se produce además un aumento de cortico esteroides
endógenos, lo que a su vez causa una disminución de la respuesta inmunológica; lo que
explica por qué el cuerpo de madre no produce un rechazo al producto, es decir, el sistema
inmunológico tolera antígenos fetales a través de la supresión de la inmunidad celular pero
conserva la inmunidad humoral. Por ende, se sabe que el embarazo provoca cambios
fisiológicos y anatómicos en la madre, aunado a esto, existen condiciones inherentes a ella
que aumentan los riesgos en la aparición de complicaciones leves a severas durante el
transcurso de la gestación. La mayoría de los daños obstétricos y los riesgos para la salud
de la madre y del niño pueden ser prevenidos, detectados y tratados con éxito, mediante la
aplicación de procedimientos normados para la atención, entre los que destacan el uso del
enfoque de riesgo y la realización de actividades eminentemente preventivas y la
eliminación o racionalización de algunas prácticas que llevadas a cabo en forma rutinaria
aumentan los riesgos. Las acciones propuestas tienden a favorecer el desarrollo normal de
cada una de las etapas del proceso gestacional y prevenir la aparición de complicaciones, a
mejorar la sobrevivencia materno-infantil y la calidad de vida y adicionalmente contribuyen
a brindar una atención con mayor calidez.
1.2.5. Definición del Tamizaje Metabólico Neonatal
Lema (2012) señala que el Tamizaje Neonatal debe realizarse oportunamente y de forma
eficaz, tiene la finalidad de detectar de manera temprana en el recién nacido enfermedades
que generan discapacidad intelectual, la cual se la realiza desde el 4to día hasta los 28 días
de vida, tomando una muestra de sangre del talón derecho que asegurara su porvenir, para
esto el personal que está encargado de aplicarlo, debe tener bien claro su procedimiento e
informar a la madre sobre los beneficios que tiene esta prueba.
Santillán (2012) considera que el tamizaje neonatal es una acción de medicina preventiva
de la morbilidad, la mortalidad y discapacidades; realizada con el propósito de búsqueda de
10
Cabe recalcar que el Tamizaje Metabólico Neonatal es la práctica que consiste en evaluar a
cada recién nacido para detectar ciertos trastornos dañinos o potencialmente fatales que de
otro modo no serían evidentes en el momento del nacimiento. Con una simple prueba de
sangre obtenida del talón de los recién nacidos, se puede determinar si los recién nacidos
tienen ciertas afecciones que eventualmente podrían causar problemas. Aunque estas
afecciones son poco frecuentes y la mayoría de los bebés reciben una buena salud, el
diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado a veces pueden marcar la diferencia entre un
impedimento permanente y un desarrollo saludable.
1.2.5.1. Tipos de Tamizaje Metabólico Neonatal
Clemente (2015) realiza la siguiente clasificación del tamizaje neonatal:
Tamizaje metabólico neonatal básico: se encuentran las 4 enfermedades de más incidencia en cada país como Ecuador. La muestra se consigue del talón derecho del pie del
recién nacido.
Tamizaje semiampliado: se realiza por punción del pie derecho y puede identificar de 6 a 20 enfermedades genéticas.
Tamizaje metabólico ampliado: se efectúa en países desarrollados y se logran detectar enfermedades como errores innatos del metabolismo, acidemias orgánicas, derivados de la oxidación de los ácidos grasos, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, galactosemia,
hiperplasia suprarrenal que en conjunto forman más de 21 enfermedades.
1.2.6. Programa de Tamizaje Metabólico Neonatal en el Ecuador
El Ministerio de Salud Pública (2012) señala que el Programa Nacional de Tamizaje
Neonatal es uno de los programas preventivo-asistenciales esenciales de Salud Pública por
ser objetivo principal en la prevención de discapacidades asociados a enfermedades
congénitas mediante su identificación precoz, la intervención sanitaria correspondiente para
evitar el daño neurológico y reducir la morbilidad y la mortalidad así como las posibles
discapacidades asociadas a dichas enfermedades. En este sentido el gobierno informa que la
ejecución del sistema de tamizaje neonatal con la finalidad de advertir incapacidades
intelectuales en las futuras generaciones de ecuatorianos, se empleara a una comunidad de
11
Vicepresidencia de la Republica, que evidencio la situación de las personas con
discapacidad y el programa de Tamizaje Metabólico Neonatal es la primera política pública
Nacional para la prevención de las discapacidades en Ecuador.
El Ministerio de Salud Pública del Ecuador en su calidad de rector de la salud, tiene la
responsabilidad de aplicar, con carácter universal y obligatorio, en la Red Pública de Salud,
en los hospitales y clínicas privadas así como los establecimientos ambulatorios que
atienden niñas y niños durante el periodo neonatal.
1.2.7. Importancia de la realización del Tamizaje Metabólico Neonatal
Los autores De Céspedes y Casco (2013) señalan la importancia de estas pruebas de
tamizaje ya que su búsqueda primordial es la prevención del retardo mental y otras
discapacidades como cataratas, problemas del desarrollo e inclusive la muerte, al detectar y
tratar a los pacientes en forma temprana. También facilita a brindar la ayuda necesaria para
detectar a neonatos que no presenten ningún síntoma o signo de alguna de las enfermedades
incluidas dentro de los errores innatos del metabolismo, pero a su vez identificar cuáles son
los recién nacidos que necesitan urgente un tratamiento para de esta forma evitar secuelas
graves e irreparables a futuro en el neonato.
Albert et al. (2012) manifiestan la importancia del screening metabólico neonatal es la de
brindarnos la ayuda necesaria para poder detectar a neonatos que no presenten ningún síntoma ni signo, de alguna de las enfermedades incluidas dentro de los errores innatos del
metabolismo, pero a su vez identificar cuáles son los recién nacidos que necesitan urgente
un tratamiento para de esta forma evitar secuelas graves e irreparables a futuro en el
neonato, es por esto que la Academia Americana de Pediatría recomienda, que todo
neonato debe ser estudiado entre los tres y siete días de vida extrauterina, después de haber
recibido una ingesta normal de proteína y lactosa al menos por espacio de 24 horas, todo
niño estudiado antes de 24 horas de vida debe de ser sujeto nuevamente a estudio de
12
1.2.8. Procedimiento Del Tamizaje Metabólico Neonatal.
1.2.8.1. Procedimiento para la realización de la prueba del tamizaje metabólico neonatal
El Ministerio de Salud Pública (2014) pone en manifiesto que el Tamizaje Neonatal es un
procedimiento relativamente sencillo, pero que necesita de destreza para lograr que la
sangre (más viscosa en el período neonatal que en edades mayores), fluya adecuadamente y
cuya muestra de sangre sea colocada en papel filtro a partir de la cual se procesan las
pruebas correspondientes para el diagnóstico de las cuatro enfermedades consideradas en el
tamizaje. El Comité Nacional de Tamizaje Neonatal conformado por delegados de las
máximas autoridades de la Vicepresidencia de la República y del Ministerio de Salud
Pública del Ecuador, tiene como objetivo el garantizar la eficiente implementación,
ejecución, seguimiento y evaluación del Programa Nacional de Tamizaje Metabólico
Neonatal en su calidad de facilitador del proceso de ejecución del programa nacional desde
su nivel de acción político y de gestión de carácter nacional.
1.2.8.2.Toma de muestra y procesamiento en laboratorio.
El Ministerio de Salud Pública (2013) señala que la obtención de la muestra de sangre se
realiza a partir de las 96 horas de vida del neonato, con alimentación proteica instaurada, ya
sea por vía enteral o parenteral, este espécimen se utiliza para la detección de hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia y
eventualmente fibrosis quística. Es realiza en toda las Unidades de Salud Pública en las que
se atienda niños durante su primer control o vacunación; cuando llegue fuera de tiempo
ideal, se tomara de igual manera la muestra hasta los 28 días de nacido. El bebé debe
mantenerse en posición en frente del operador de salud durante todo el procedimiento,
sostenga el talón del bebé entre el índice y el pulgar de su mano izquierda, colocando el
dedo medio alrededor del tobillo del bebé sin presionar demasiado. Se deberá localizar las
zonas laterales del talón derecho y evitar la punción en la zona media del talón por el riesgo
de lesionar el hueso calcáneo con riesgo de provocar osteomielitis.
El Ministerio de Salud Pública (2015) indica que en el momento de la extracción de la
muestra extraída por punción o extracción se deja gotear desde una altura aproximada de
13
filtro en la cartilla; en el momento de depositar las gotas de sangre, la tarjeta de papel filtro
deberá estar colocada en forma horizontal y suspendida en el aire. Se debe observar que las
gotas de sangre impregnen hasta la parte posterior de la tarjeta de papel filtro en la cartilla y
que la gota de sangre llene la totalidad de la circunferencia dibujada en el papel filtro y no
se disperse hacia afuera ni que contenga grumos. Para realizar el diagnóstico de laboratorio,
se utilizarán las muestras a tomarse al 4º día en unidades de atención del parto,
ambulatorias y servicios de hospitales que atienden niños, la toma de sangre de cordón
umbilical se realizará en las unidades de atención de parto.
El Ministerio de Salud Pública (2013) enumera al procedimiento de la siguiente manera:
El procesamiento en el laboratorio se efectuará el mismo día de arribo y sus resultados,
salvo en caso de desperfecto del laboratorio, estarán listos el mismo día. Vía internet la
comunicación será efectivizada el mismo día.
Sistema de control de muestra que incluye la recepción y rechazo de muestra: El personal
responsable de la toma de muestra debe conocer las pautas generales y las específicas para
la recepción y rechazo de la muestra mediante:
a) Identificación correcta de la muestra de acuerdo a las normas del servicio.
b) Si lo solicitado corresponde con la muestra recibida.
c) Si la calidad de muestra es la correcta.
d) Si las condiciones son las estipuladas (envase adecuado, conservación de muestra)
El informe del Ministerio de Salud Pública (2015) afirma que al no cumplir los
requerimientos que garanticen el envío de una muestra idónea al laboratorio de tamizaje
neonatal, el personal de recepción de las muestras deberá rechazar la muestra de acuerdo al
procedimiento establecido para este caso. Esta técnica de extracción de sangre del talón del
recién nacido, se consigue descubrir defectos congénitos del metabolismo, el examen de
esta prueba es rápida, si un recién nacido consigue un resultado positivo se empezaran con
la ejecución de procedimientos y análisis posteriores para corroborar el padecimiento y en
14
disminuir la morbilidad y mortalidad y restar las potenciales incapacidades relacionadas a
dichos padecimientos, ya que su omisión incurriría en resultados perjudiciales para los
neonatos.
1.2.8.3.Aseguramiento del manejo efectivo de los casos positivos.
El informe del Ministerio de Salud Pública (2015) dice que todas las muestras analizadas
que señalen casos positivos o sospechosos serán comunicadas inmediatamente desde el
laboratorio al Área de triaje del Centro Nacional de Tamizaje Neonatal para la inmediata
búsqueda, localización y manejo del caso sospechoso y/o positivo, con la activación
inmediata del sistema de manejo de casos. Al mismo tiempo se enviará el reporte con
prioridad máxima a la unidad de origen de la muestra, para que el responsable active los
mecanismos de manejo inmediato o urgente del caso en la unidad operativa.
Alcívar (2015) realiza la siguiente definición de los casos como:
Caso sospechoso: cuando uno o más de los resultados de los exámenes de Tamizaje
metabólico neonatal realizados a un individuo, muestren valores considerados positivos,
vale decir fuera de los rangos considerados de normalidad, se considera sospechoso y debe
verificarse su condición positiva y de ser posible el nivel de riesgo atribuible por medio de
exámenes comprobatorios.
Caso positivo: es el que cumple con todos los parámetros reconocidos para el
diagnóstico de la patología de Tamizaje metabólico neonatal.
En vista de que el daño acontece de un plazo máximo del primer mes de vida, la detección
de la persona con resultados de Tamizaje sospechoso o positivo es motivo de movilización
urgente y con máxima prioridad de los recursos del Programa Nacional de Tamizaje y de
los mecanismos de control epidemiológico del sistema nacional de salud, para su ubicación,
seguimiento y manejo inmediato, el Centro Nacional de Tamizaje Neonatal tendrá de un
profesional en capacidad de orientar los casos positivos al equipo multidisciplinario más
cercano para su intervención.
1.2.8.4.Procesos y actividades: estrategia, recursos humanos y coordinación
Alcívar (2015) afirma que, en el manejo de procesos para la atención integrada e integral a
los pacientes portadores de una patología que diagnostica el Tamizaje neonatal, y estará
15
Pediatra especialista encargado del seguimiento de estos niños Especialista en nutrición
Neurólogo infantil Endocrinólogo infantil Psicólogo
Trabajadora social: educación, apoyo social para adquirir el tratamiento Genetista: valoración del paciente y consejo genético
Laboratorio especializado, que realice los exámenes confirmatorios.
Clemente (2015) señala que el proceso consiste en los siguientes puntos:
A. Extracción de la muestra de sangre del bebé a ser posible en presencia de la madre y
tomando pecho. Se realizará a partir de las 48 horas cumplidas de vida del bebé, antes
del alta hospitalaria, para los casos de peso => 1.500 g y de gestación >= 33 semanas,
en todas las maternidades públicas y privadas.
En los demás casos se realiza según los protocolos previamente acordados. La
extracción la realiza el personal de enfermería de las maternidades. En caso de
transfusión obtener si es posible una muestra previa.
B. Remisión de las muestras al Centro Nacional de Tamizaje Neonatal, donde se
introducen los datos de los bebés y sus madres en la aplicación informática. Los datos del bebé, de la madre y posteriormente los resultados de las analíticas realizadas se
introducen en una aplicación informática específica.
C. Remisión de las muestras desde las unidades de salud pública al Laboratorio
determinado por el Centro Nacional de Tamizaje Neonatal donde se realiza un chequeo
diario de las muestras recibidas en papel de filtro con los datos introducidos en la
aplicación informática.
D. El personal técnico del Laboratorio de Salud Pública analiza las muestras y emite los
resultados, que son validados por el/la jefe/a de la Unidad.
E. Casos positivos de las cinco nuevas enfermedades Las muestras con resultados
superiores a los límites de decisión se catalogarán como “positivas".
F. Pauta ante los casos positivos: el laboratorio de Salud Pública informa al área base del
Centro Nacional de Tamizaje Neonatal sobre el resultado del estudio por correo
16
G. El Responsable de la Unidad de Seguimiento notificará en todos los casos el resultado
final, los datos de los estudios realizados y el diagnóstico definitivo al coordinador/a del
área base. Este/a introduce en la aplicación informática dicha información con
constancia clara del diagnóstico definitivo y la fecha del mismo.
H. El seguimiento y tratamiento del caso se realiza por la Unidad de Seguimiento en
coordinación con el/la pediatra de cabecera.
1.2.9. Principales Enfermedades que detecta el Tamizaje Metabólico Neonatal
López y Cedillo (2013) señalan que: “ Si se realiza un tamiz neonatal, deberá especificarse
cuantas enfermedades se buscan en las pruebas realizadas ya que existen programas que identifican desde una sola enfermedad hasta 60”, es decir; las enfermedades metabólicas
detectadas por el tamizaje neonatal en el Ecuador son las enfermedades no infecciosas más
frecuentes en este grupo de pacientes ocasionando daños irreversibles tanto a nivel físico
como psicológico; gracias a él, se puede detectar y tratar de manera oportuna las
complicaciones de dichas enfermedades y de esta manera mejorar su calidad de vida.
El Ministerio de Salud Pública (2015) señala que los programas sobre el Tamizaje
Metabólico Neonatal permiten detectar cuatro enfermedades que son:
Endocrinas:
Hipotiroidismo Congénito (HC)
Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) Errores congénitos del metabolismo: Fenilcetonuria (FCU)
Galactosemia (GE)
1.2.9.1.Hipotiroidismo Congénito (HC)
Merke (2014) señala que el hipotiroidismo congénito es una enfermedad que se presenta
con la disminución de la producción de la hormona tiroidea en un recién nacido, en pocos
casos se presenta con ausencia en la producción de la hormona. La producción puede ser
insuficiente o puede presentarse resistencia a su acción en los tejidos correspondientes o
17 1.2.9.1.1. Epidemiologia
De Céspedes y Casco (2013) manifiestan que el hipotiroidismo varía según el lugar
geográfico y las poblaciones, admitiéndose que entre el 1 y el 3 % de la población general
presentan indicios de hipotiroidismo más o menos intenso, con niveles de TSH o tiroiditis
autoinmune. La prevalencia del hipotiroidismo congénito es de uno cada 5000 recién
nacidos vivos. El hipotiroidismo espontáneo ocurre en una de cada 1000 mujeres año,
siendo más frecuente en la mujer que en el hombre en una proporción 4/1.
1.2.9.1.2. Causas
Prado (2012) señala que el hipotiroidismo en el recién nacido puede ser causado por la
ausencia o desarrollo anormal de la glándula tiroides. La causa más frecuente es la
disgenesia de la glándula (ectopia 50% de los casos, agenesia 35%). Formación defectuosa
o anormal de las hormonas tiroideas. Se ha descrito una inmunoglobulina inhibidora de la
unión de TSH y una inmunoglobulina bloqueadora del crecimiento tiroideo. Existen
hipotiroidismos transitorios debido a pasajes de anticuerpos maternos, por medicamentos
orales o tópicos que contienen yodo, por inmadurez del eje hipotálamo hipofisario tiroideo
en los prematuros. Los defectos embriogénicos, se heredan en forma autosómica recesiva.
1.2.9.1.3. Síntomas
De Céspedes y Casco (2013) afirman que en los primeros días de vida las manifestaciones clínicas del HC son inusuales, el examen físico no identifica la enfermedad en el período
neonatal, se estima que solo el 5% de los RN con HC presentan manifestaciones clínicas. El
motivo es que durante la gestación hay paso de hormonas tiroideas de origen materno que
protege el desarrollo cerebral fetal evitando las primeras manifestaciones clínicas. La
aparición de los síntomas y signos van a depender de la edad, duración y de la intensidad de
HC en el período neonatal. La clínica se manifiesta según aparatos y sistemas afectados así
como la edad del paciente. A continuación se presentan los más comunes:
Neurológicos: hipotonía, ausencia de llanto, retardo psicomotor, somnolencia, fontanela
posterior mayor de 5 cm, fontanela anterior amplia, perímetro cefálico normal o
aumentado.
18
Gastrointestinales: constipación, distensión abdominal, dentición retardada, problemas
de alimentación, macroglosia, ictericia prolongada, hernia umbilical.
Cutáneas: facies típica, piel seca gruesa, cabello fino quebrado, piel moteada, cabello de
implantación baja.
Músculo esquelético: talla baja, dedos cortos y anchos, cuello corto.
Otros: llanto ronco, edema de genitales y extremidades, bocio, hipotermia transitoria.
A mayor edad en infancia se presenta con discapacidad intelectual severa.
1.2.9.1.4. Métodos para el diagnóstico del Hipotiroidismo congénito
El Ministerio de Salud Pública (2015) señala que el examen específico para realizar la
detección de HC primario es la determinación sérica de tirotrofina (TSH) y la
determinación de T4 libre (FT4). Los valores incrementados de TSH y valores bajos de T4
diagnostican casos de hipotiroidismo primarios, secundario, terciarios y confirman los
casos positivos dudosos; podemos encontrar valores normales en hipotiroidismo
compensado o subclínico.
Los programas de tamizaje tiene diferentes valores de corte, pero generalmente si los
valores en el papel filtro de TSH son mayores 15 mU/L y T4 es inferior a 10 ug/dl,
independiente de la técnica utilizada, el siguiente paso es contactar al RN y realizar la toma
de una nueva muestra de sangre venosa para confirmar el diagnóstico de HC, las manifestaciones clínicas del neonato son poco usuales, el examen se debe realizar a los
neonatos a término entre las 40 horas y 7 días de vida, a los RN pre término de 35-37
semanas a los 7 días de vida, y a los menores de35 semanas a los 7 días de vida y repetir el
estudio a los 15 días de vida.
(MSP, 2014) señala que en el Programa TAMEN del Ecuador el diagnóstico de HC se
realiza en tres fases:
Primera fase: se toma la muestra en papel filtro. Las pruebas de tamizaje son procesadas en el laboratorio Nacional de TMN bajo la técnica de fluorometría, entre la
primera y segunda semana de vida. Si el caso sale positivo con valores de TSH mayor a
10 mU/L se considera caso elevado y se procede a realizar una segunda prueba por
19
Segunda fase: si la segunda prueba presenta valores elevados se considera caso elevado 2. Se notifica a las áreas salud entre 24 y 48 horas y se localiza al RN para tomar una
nueva muestra para tamizaje en papel filtro.
Tercera fase: se realiza una tercera prueba utilizando la misma técnica. Si se encuentra valores elevados se considera caso sospechoso.
Cuarta fase: se procede a realizar exámenes confirmatorios en sangre venos así los son valores de TSH elevado mayor a 10mU/L y T4 inferior a 0,6 mg/dl, confirma el
diagnóstico de HC.
También señalan que cuando la concentración en sangre de TSH en papel filtro es menor a
10mU/L se considera que el niño no tiene hipotiroidismo congénito. Entre otros exámenes
complementarios para determinar la causa de hipotiroidismo congénito está la realización
de gammagrafía con Tc 99m y ecografía tiroidea, tiro globulina sérica, estudios disponibles
en el Ecuador. Además, se puede realizar la determinación de anticuerpos anti tiroideos y
yoduria para esclarecer la etiología del hipotiroidismo congénito.
1.2.9.1.5. Tratamiento
(MSP, 2014) señala que el objetivo del tratamiento es reponer la hormona tiroidea que está
fallando, uno de los medicamentos usados con más frecuencia es la levo tiroxina cuya
finalidad es que los valores de hormonas presentes en sangre se encuentren en su normalidad. Debido a la gravedad de sus secuelas se ha considerado al hipotiroidismo
congénito como una urgencia pediátrica que debe diagnosticarse y tratarse lo más pronto
posible antes de los 15 días de nacidos.
1.2.9.1.6. Complicaciones
González (2013) manifiesta que la confirmación de caso debe ser oportuna y es necesario
hacer seguimiento permanente puesto que el tratamiento debe ser para toda la vida, es
pertinente mantener una estrecha vigilancia sobre las acciones que se deben cumplir con el
niño que padece hipotiroidismo.El tratamiento tardío puede ser la causa de la discapacidad
como consecuencia de:
a) Niños que no se les hizo el tamizaje.
20
c) Niños que aunque son diagnosticados y confirmados, no tienen adherencia al
tratamiento, ya sea por desinformación materna, falta de apoyo de la institución prestadora
de los servicios de salud o falta de apoyo de trabajo social.
d) Desconocimiento de los servicios de salud, por fallas en el seguimiento.
e) Uso indebido de los productos para su tratamiento, por administración irregular, mal
almacenaje, olvido, descuido.
f) Uso de técnicas de laboratorio que no están validadas para tamizaje neonatal.
1.2.9.1.7. Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC)
El Ministerio de Salud Pública (2014) en su estudio sobre el diagnóstico y tratamiento del
paciente con hiperplasia suprarrenal congénita manifiesta que la hiperplasia suprarrenal
congénita (HSC) es una enfermedad hereditaria causada por un déficit de una de las
enzimas participantes en la esteroidogénesis adrenal, y que resulta en un déficit en la
secreción de cortisol. Este déficit enzimático genera un incremento de los metabolitos
precursores. Las características y la signo-sintomatología clínica son secundarias al déficit
de secreción de cortisol y al exceso de andrógenos adrenales circulantes.
1.2.9.1.8. Epidemiologia
La hiperplasia suprarrenal congénita puede afectar tanto a los niños como a las niñas.
Alrededor de 1 de cada 10.000 a 18.000 niños nacen con esta enfermedad.
1.2.9.1.9. Causas
El Ministerio de Salud Pública (2014) señala que las personas tienen dos glándulas
suprarrenales, una localizada en la parte superior de cada uno de los riñones. Estas
glándulas producen las hormonas cortisol y aldosterona que son esenciales para la vida. Las
personas con hiperplasia suprarrenal congénita carecen de una enzima que la glándula
suprarrenal necesita para producir las hormonas. Al mismo tiempo, el cuerpo produce más
andrógenos, un tipo de hormona sexual masculina, lo cual ocasiona la parición temprana o
inapropiada de características masculinas
1.2.9.1.10.Síntomas
Albert et al. (2012) afirman que las niñas generalmente tendrán órganos reproductores
femeninos internos normales y también pueden tener los siguientes cambios externos:
21 voz gruesa,
aparición temprana de vello púbico y axilar, crecimiento excesivo de cabello y vello facial, amenorrea,
genitales ambiguos, clítoris agrandado.
Los niños pueden presentar pene agrandado, testículos pequeños, músculos bien
desarrollados. Tanto los niños como las niñas tendrán la estatura de cualquier niño cuando
pequeños, pero serán mucho más bajos de lo normal cuando sean adultos, debido al cierre
precoz de los cartílagos de crecimiento ocasionado por el exceso de andrógenos. Algunas
formas de hiperplasia suprarrenal congénita son más graves y ocasionan crisis suprarrenal
en el recién nacido debido a la pérdida de sal. Los RN con estas formas desarrollan
síntomas poco después de nacer, como: arritmias cardíacas, deshidratación, vómitos, estos
síntomas se presentan en ambos sexos y no dependen del grado de masculinización.
Las personas que padecen esta afección generalmente gozan de buena salud. Sin embargo,
pueden ser más bajas de lo normal, incluso con tratamiento; los hombres tienen fertilidad
normal, las mujeres pueden mostrar disminución en el tamaño de la abertura de la vagina y
disminución de la fertilidad, sin tratamiento la crisis suprarrenal puede llevar a la muerte en cuestión de 1 a 6 semanas después del nacimiento.
El autor también plantea la posibilidad que los niños pueden presentar pene agrandado,
testículos pequeños, músculos bien desarrollados. Tanto los niños como las niñas tendrán la
estatura de cualquier niño cuando pequeños, pero serán mucho más bajos de lo normal
cuando sean adultos, debido al cierre precoz de los cartílagos de crecimiento ocasionado
por el exceso de andrógenos. Algunas formas de hiperplasia suprarrenal congénita son más
graves y ocasionan crisis suprarrenal en el recién nacido debido a la pérdida de sal. Los RN
con estas formas desarrollan síntomas poco después de nacer, como: arritmias cardíacas,
deshidratación, vómitos, estos síntomas se presentan en ambos sexos y no dependen del
grado de masculinización.
Clemente (2015) considera que las personas que padecen esta afección generalmente gozan
de buena salud. Sin embargo, pueden ser más bajas de lo normal, incluso con tratamiento;
22
de la abertura de la vagina y disminución de la fertilidad, sin tratamiento la crisis
suprarrenal puede llevar a la muerte en cuestión de 1 a 6 semanas después del nacimiento.
1.2.9.1.11.Valoración de la hiperplasia suprarrenal congénita
Según el Ministerio de Salud Pública (2014) los siguientes son métodos de diagnóstico:
Una herramienta muy importante para el diagnóstico es el tamizaje metabólico neonatal
en los recién nacidos para identificar las formas clásicas midiendo los niveles
dehidroxiprogesterona.
El diagnóstico prenatal es posible mediante la biopsia de vellosidades coriales o
amniocentesis midiendo la actividad de dehidroxiprogesterona.
1.2.9.1.12.Tratamiento
Para Prado (2012) el objetivo del tratamiento es devolver los niveles hormonales a lo
normal o cerca de lo normal, esto se hace tomando una forma de cortisol, casi siempre
hidrocortisona, las personas pueden necesitar dosis de por vida. El médico determinará el
sexo de un bebé con genitales anormales mediante un análisis cromosómico (cariotipo). Se
puede practicar cirugía a las niñas con genitales de apariencia masculina durante la
lactancia; los esteroides empleados para tratar la hiperplasia suprarrenal por lo general no
causan efectos secundarios, como obesidad o huesos débiles, ya que las dosis reponen las
hormonas que el cuerpo del niño no puede producir. Es decir, es importante que los padres informen sobre los signos de infección y estrés al pediatra, sin tratamiento, la crisis
suprarrenal puede llevar a la muerte en cuestión de 1 a 6 semanas después del nacimiento.
1.2.9.2. Fenilcetonuria (FCU)
(MSP,2013) señala que la fenilcetonuria es un error innato del metabolismo causada por
una falta o un defecto en la enzima fenilalanina hidroxilasa hepática, la cual es responsable
de convertir la fenilalanina a tirosina; cuando los niveles de fenilalanina (PHE) aumentan
demasiado, esta proteína puede lesionar el sistema nervioso, causar retraso mental grave y
complicaciones neuropsiquiatricas..
Causas de la Fenilcetonuria
Clemente (2015) señala que la fenilcetonuria es una enfermedad autosómica recesiva,
ambos padres son portadores y el riesgo de recurrencia de la enfermedad es de un 25%. Los
23
reacción del aminoácido esencial fenilalanina a tirosina, sólo el 1 a 2% de las
hiperfenilalaninemias se producen por un defecto del cofactor de esta enzima.
1.2.9.2.1. Síntomas
En los primeros meses, casi no muestran ninguna anormalidad, algunos signos en pacientes
comienzan a partir del año de edad.
1.2.9.2.2. Signos de pacientes con fenilcetonuria
Figura 1. Signos de fenilcetonuria 1.2.9.2.3. Diagnóstico
González (2013) afirma que para diagnosticar esta enfermedad es necesaria la prueba de
Guthrie donde la deficiencia de PAH puede ser detectada en prácticamente el 100% de los
casos de los recién nacidos utilizando la tarjeta de Guthrie para realizar una prueba inicial y
se confirma con una segunda prueba.
1.2.9.2.4. Tratamiento de la Fenilcetonuria
Sanjurjo & Baldellou (2014) consideran que el tratamiento de la fenilcetonuria es complejo,
se necesita recolección de muestras de sangre, registro del consumo de alimentos, una dieta
altamente restrictiva, control clínico y de laboratorio permanente, la adhesión a este
24
positiva con respecto a los beneficios del tratamiento y la creencia de que pueden tener una
vida normal. El tratamiento de esta enfermedad comprende una dieta extremadamente baja
en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo.
1.2.9.2.5. Complicaciones de la Fenilcetonuria
González (2013) manifiesta que si no se recibe tratamiento oportuno se pueden presentar
las siguientes complicaciones:
Daño cerebral irreversible y discapacidad intelectual marcada durante los primeros meses
de vida
Problemas neurológicos, como convulsiones y temblores
Cabeza anormalmente pequeña (microcefalia)
En el caso de niños mayores y adultos, problemas de comportamiento, emocionales y
sociales
Problemas significativos de salud y de desarrollo
1.2.9.3.Galactosemia (GE)
Albert et al.(2012) definen a la galactosemia como un error del metabolismo clínicamente
heterogéneo, autosómica recesivo causado por deficiencia parcial o total de la actividad
enzimática de alguna de las tres enzimas necesarias para la canalización de esta conversión (galactocinasa, galactosa 1-fosfato uridiltransferasa, uridindifosfato galactosa
epimerasa).Esta enfermedad se produce por la deficiencia de alguna de las enzimas que
intervienen en el metabolismo de la galactosa; de acuerdo al defecto de la enzima causante,
la galactosemia se clasifica como tipo 1 si el déficit es la enzima galactosa-1- fosfato uridil
transferesa; tipo 2 producida por la galactoquinasa, y; tipo 3 por la enzima UDP galactosa
epimerasa.
1.2.9.3.1. Epidemiologia
El Instituto de Seguridad Social de Uruguay (2014) señala que esta es una enfermedad
metabólica que se presenta con una frecuencia de 1 en 55.000 recién nacidos. No se conoce
la prevalencia general, la incidencia anual de la galactosemia clásica está estimada en
