Enfermedad hepática en el niño

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Texto completo

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Pruebas bioquímicas

Objetivos

1. Detectar enfermedad hepática

2. Distinguir entre distintos trastornos hepáticos 3. Estimar la gravedad de la hepatopatía

4. Establecer el pronóstico

5. Evaluar la respuesta terapeutica

Inconvenientes

 Escasa sensibilidad  Falta de especifidad

 Sugieren categoría de enfermedad hepática, pero

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Tipos de pruebas bioquímicas hepáticas

Marcadores de lesión hepatocelular

 Aminotransferasas (AST/ALT)

Marcadores de Colestasis

 Bilirrubina

 Fosfatasa Alcalina (FA)

 Gammaglutamil transpeptidasa (GGT)  5-nucletiodasa

Marcadores de función de síntesis hepática

 Albúmina

 Tiempo de protrombina  Amoniaco

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Enzimas de citolisis

Aspartato aminotransferasa (AST)

 Mitocondria/Citosol  Ubicua  Riñón  Mm esqulético  Corazón  Pancreas  Cs sanguíneas  Cerebro

Alanina aminotransfersas (ALT)

 Citosol

 Más específica de daño hepático

 Miopatías

↑AST con ALT N

Hemolisis Rabdomiolisis Miocardiopatía

Enf miopática Esfuerzo

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Enzimas de colestasis

Fosfatasa Alcalina (FA)

 Isoforma osea y hepática

 Varía considerablemente con la edad: Crecimiento  Relacionada con obstrucción biliar

 Otras causas de elevación FA

 Embarazo

 Insuficiencia renal

 Grupo Sanguíneo 0 ó B

 Hiperfosfatasemia benigna de la infancia

 Descenso de FA

 Déficit de Zn  Enf Wilson

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Enzimas de colestasis

Gammaglutamil transferasa (GGT)

 Sensibilidad >90%

 Niveles >>> obstrucción biliar.

 Poca especifidad (riñón, pancreas, bazo, cerebro,

intestino delgado e hígado)

 No afectada por crecimiento o Enf. Ósea.  Muy elevada en RN (x5-8VN)

 Enzima microsomal: Inducida por drogas

 Fenobarbital  Fenitoína

 No afecta VPA.

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Enzimas de colestasis

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Enzimas de colestasis

Bilirrubina

 Aumento de bilirrubina

1. Aumento de producción

2. Alteración en el captación, conjugación o excrección 3. Regurgitación desde hepatocitos o conductos biliares

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Enzimas de colestasis

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Enzimas de síntesis

La alteración en la función de síntesis

del hígado condiciona el pronóstico de

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Enzimas de síntesis

Albúmina

 Producción exclusiva en hígado

 Su descenso indica lesión hepática grave  Poco específica

 Malnutrición proteica

 Catabolismo

 Pérdida por heces (EPP) u orina (Sde nefrótico)  Alt permeabilidad capilar

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Enzimas de síntesis

Tiempo de protrombina

 Depende de factores de síntesis hepática

(II, V, VII, IX, X)

 Diagnóstico diferencial

1. Deficit Vitamina K 2. Dicumarínicos

3. CID

4. Enfermedad hepática

Un tiempo de protrombina muy alterado en un daño hepático agudo hace pensar en la posibilidad de una

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Definición

Aumento de bilirrubina conjugada superior a

2mg/dl (o >20% total cuando BT es inferior a

2mg/dl)

Particularidades neonatales

 Inmadurez hepática

 Solapamiento con ictericia fisiológica RN

En todo RN con ictericia prolongada >2sem se debe descartar colestasis

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Definición

Alteración flujo biliar

 Retención Bilirrubina directa, Sales billiares, Colesterol…

Cuadro

 Clínico: Ictericia, Acolia, Prurito…

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Fallo hepático agudo

Definición

 Aparición de encefalopatía hepática y alteración de la

coagulación (APP<50% o INR>1,5 que no se corrige con Viamina K) en un paciente con disfunción hepática grave sin historia previa de enfermedad hepática

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Fallo hepático agudo

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Fallo hepático agudo

Clínica

 Presentación insidiosa

 Afectación estado general  Vómitos

 Hipoglucemia

 Síntomas Neurológicos (convulsiones, coma…)

 Fracaso Multiorgánico SIRS Hepático SDRS Aplasia medular Encefalopatía Insuficiencia renal….

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Fallo hepático agudo

Tratamiento

 Soporte  Específico

 Tirosinemia: NTBC

 Galactosemia: Retirar galactosa y lactosa

 Autoinmune: Inmunosupresores

 Hemocromatosis: Exanguinotransfusión + Inmunoglobulina  Wilson: Quelantes

 Paracetamol: NAC iv.

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Atresia de Vías Biliares Extrahépáticas

(AVBEH)

Primera causa de hepatopatía crónica en la

infancia

Causa principal de trasplante hepático

Incidencia 1/18000 RN

Etiología desconocida. No hereditaria

 Sindrómica (10%): Poliesplenia, malrotación…  Perinatal o adquirida (90%)

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Atresia de Vías Biliares Extrahépáticas

(AVBEH)

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Atresia de Vías Biliares Extrahépáticas

(AVBEH)

Clínica

 Niño aparentemente sano (BEG)  RN a término PAEG

 Ictericia + acolia

 Posible intervalo sin síntomas

Exploración física

 Ictericia

 Hepatomegalia dura

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Atresia de Vías Biliares Extrahépáticas

(AVBEH)

Diagnóstico

 Laboratorio  Patón de colestasis  Bd ↑↑  GGT ↑↑

 AST / ALT ↑ (300 U/L)  Ecografía

 Gammagrafia hepatobiliar con HIDA  Biopsia intraoperatoria

 Colestasis

 Proliferación ductal  Fibrosis

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Quiste de Colédoco

 2ª causa de obstrucción de la vía biliar extrahepática  1/105 RN. Predominio Extremo Oriente

 Etiología incierta  Clínica

 Colestasis neonatal similar a AVBEH

 Asintomática

 Triada: Dolor abdominal + ictericia + masa epigástrica  Progresión a fibrosis portal

 Diagnóstico: Eco, TAC, RMN  Tratamiento:

 Quirúrgico: Reseccion + Coledocoyeyunostomía

 Trasplante

Complicaciones

 Colangitis

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Quiste de Colédoco

 2ª causa de obstrucción de la vía biliar extrahepática  1/105 RN. Predominio Extremo Oriente

 Etiología incierta  Clínica

 Colestasis neonatal similar a AVBEH

 Asintomática

 Triada: Dolor abdominal + ictericia + masa epigástrica  Progresión a fibrosis portal

 Diagnóstico: Eco, TAC, RMN  Tratamiento:

 Quirúrgico: Reseccion + Coledocoyeyunostomía

 Trasplante

Complicaciones

 Colangitis

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Atresia de Vías Biliares Extrahépáticas

(AVBEH)

Diagnóstico

 Laboratorio  Patón de colestasis  Bd ↑↑  GGT ↑↑

 AST / ALT ↑ (300 U/L)  Ecografía

 Gammagrafia hepatobiliar con HIDA  Biopsia intraoperatoria

 Colestasis

 Proliferación ductal  Fibrosis

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Atresia de Vías Biliares Extrahépáticas

(AVBEH)

Diagnóstico

 Laboratorio  Patón de colestasis  Bd ↑↑  GGT ↑↑

 AST / ALT ↑ (300 U/L)  Ecografía

 Gammagrafia hepatobiliar con HIDA  Biopsia intraoperatoria

 Colestasis

 Proliferación ductal  Fibrosis

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Atresia de Vías Biliares Extrahépáticas

(AVBEH)

Diagnóstico

 Laboratorio  Patón de colestasis  Bd ↑↑  GGT ↑↑

 AST / ALT ↑ (300 U/L)  Ecografía

 Gammagrafia hepatobiliar con HIDA  Biopsia intraoperatoria

 Colestasis

 Proliferación ductal  Fibrosis

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Atresia de Vías Biliares Extrahépáticas

(AVBEH)

Tratamiento

 Portoenterostomía (Kasai)  Complicaciones:  Colangitis  No reestablecimiento flujo biliar (30%) : Necesidad de trasplante

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Atresia de Vías Biliares Extrahépáticas

(AVBEH)

Factores pronósticos reestablecimiento flujo

biliar

 Experiencia del equipo quirúrgico

 Forma anatómica completa

 Forma sindrómica  Histología

 Cirrosis

 Escasez ductal en hilio hepático

 Edad de la cirugía

 <8semanas: 70%

 8-12sem: 30%

 >12sem: 0% En todo RN con ictericia prolongada

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Síndrome de Alagille

Escasez ductal sindrómica

Incidencia ?

Patrón HAD 50% casos (expresividad clínica

variada): Gen JAG1 (cr 20p12)

Clínica

 Hígado  Colestasis neonatal  Prurito intenso  Xantomas y xantelasmas  Fenotipo peculiar

 Cardiopatías: Estenosis periférica de la arteria

pulmonar

 Vertebras en mariposa

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Síndrome de Alagille

Escasez ductal sindrómica

Tratamiento

 Tratamiento sostén colestasis  Tratamiento prurito

 Fenobarbital

 Resincolestiramina  Ac Ursodeoxicólico

 Quirúrgico: Derivación biliar externa  Trasplante hepático

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Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva

(CIFP)

Har o de novo

Alteraciones genes sistemas de transporte

canalicular en hepatocitos

15% colestasis neonatales

10% trasplantes hepáticos

Prurito intenso

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Deficit de

α

1-antitripsina

 Herencia codominante  Incidencia 1/2000 RN  Fenotipo PiZZ

 Clínica

 Afectación hepática (8-10% PiZZ)

 Colestasis neonatal (50%)  Elevación transaminasas  Hipertensión portal  Cirrosis criptogenética  Carcinoma hepatocelular  Pulmonar: Enfisema  Diagnóstico  Nivel α1-antitripsina: <100mg/dl  Fenotipo: PiZZ

 Biopsia: Gránulos PAS-diastasa resistente hepatocitos  Tratamiento

 Soporte

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Tratamiento de Colestasis

Condicionantes malnutrición

 Esteatorrea

 Malabsorción vitaminas liposolubles

 Aumento Gasto Energético basal

 Alteración metabolismo aminoácidos  Alteración metabolismo HC

 Infecciones recurrentes  Otras

 Saciedad precoz

 ERGE

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