SÍNDROME DE DOWN

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S

S

SSÍNDROMÍNDROMÍNDROMÍNDROMEEE DEEDEDEDE DDDDOWNOWNOWNOWN (SD)(SD)

(Trisomía 21; Trisomía G; Mongolismo) (Trisomía 21; Trisomía G; Mongolismo)

El Sín

El Síndromdrome de e de DowDown es n es causcausado en ado en su mayosu mayoría por la presría por la presenciencia de a de una copiuna copia más dela más del cromosoma 21, o como también puede ser consecuencia de una de una traslocación o de un cromosoma 21, o como también puede ser consecuencia de una de una traslocación o de un mosaic

mosaicismo. ismo. Esta anomalEsta anomalía cromosómía cromosómica suele manifeica suele manifestarsstarse con e con retraretraso mental, un rostroso mental, un rostro característico y otras manifestaciones típicas, como es la característico y otras manifestaciones típicas, como es la microcefalia y talla corta.

microcefalia y talla corta.

 TTrisrisomíomía a 21:21: EEn n eel l 995% 5% dde e lloos s ccaassos os eexxiisstte e uunn

cromos

cromosoma 21 oma 21 completcompleto accesorio, que en o accesorio, que en el 95% el 95% de losde los afectados procede de la madre.

afectados procede de la madre. La

La incidencia de la trisomía 21 en los recién nacidos vivos esincidencia de la trisomía 21 en los recién nacidos vivos es de alrededor de 1/800, existiendo grandes variaciones en de alrededor de 1/800, existiendo grandes variaciones en relación a la edad de la madre:

relación a la edad de la madre:

• Madres <20 años, la incidencia es de 1/2.000,Madres <20 años, la incidencia es de 1/2.000, •

• Madres >40 años se eleva hasta alrededor de 1/40.Madres >40 años se eleva hasta alrededor de 1/40. •

• Cerca de un 20% de los niños con síndrome de Down son hijos de madres >35 años.Cerca de un 20% de los niños con síndrome de Down son hijos de madres >35 años.

 Traslocación (t):Traslocación (t): Algunos pacientes con síndrome de Down tienen 46 cromosomas peroAlgunos pacientes con síndrome de Down tienen 46 cromosomas pero

realmente poseen el material genético de 47; el cromosoma 21 adicional se encuentra realmente poseen el material genético de 47; el cromosoma 21 adicional se encuentra translocado o unido a otro cromosoma.

translocado o unido a otro cromosoma. La traslocación más frecuente es

La traslocación más frecuente es t(14;21)t(14;21), en la , en la que el cromosoma que el cromosoma 21 adicional está 21 adicional está adherido adherido aa un cromosoma 14. En la mitad de los casos, los cariotipos de los dos padres son normales, lo que un cromosoma 14. En la mitad de los casos, los cariotipos de los dos padres son normales, lo que indica una traslocación “

indica una traslocación “de novo”de novo” en el niño afectado. Por otra parte en la otra mitad, uno de losen el niño afectado. Por otra parte en la otra mitad, uno de los  padres, generalmente madre, fenotípicamente normal, sólo posee 45 cromosomas, uno de los  padres, generalmente madre, fenotípicamente normal, sólo posee 45 cromosomas, uno de los

cuales es t(14;21). cuales es t(14;21).

En teoría, la probabilidad de que una madre portadora tenga un hijo con síndrome de Down es de En teoría, la probabilidad de que una madre portadora tenga un hijo con síndrome de Down es de 1:3 pero por, razones desconocidas, el riesgo real es inferior de 1:10; si el portador es el padre, el 1:3 pero por, razones desconocidas, el riesgo real es inferior de 1:10; si el portador es el padre, el riesgo será sólo 1:20.

riesgo será sólo 1:20.

 Mosaicismo.Mosaicismo. El mosaicismo ocurre cuando una persona tiene dos líneas celulares distintas.El mosaicismo ocurre cuando una persona tiene dos líneas celulares distintas.

En el síndrome de Down es probable que el mosaicismo se deba a un error en la separación En el síndrome de Down es probable que el mosaicismo se deba a un error en la separación de los cromosomas en la división celular 

de los cromosomas en la división celular  , ,   produciendo la  produciendo la no disyunciónno disyunción en el embrión enen el embrión en desarrollo. La mayoría de los pacientes poseen dos líneas celulares, una normal y la otra con desarrollo. La mayoría de los pacientes poseen dos líneas celulares, una normal y la otra con

Extraída de: Extraída de:

www.hipernatural.com/es/

www.hipernatural.com/es/enfsindromeenfsindrome

 _de_down.htm

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47 cromosomas. La proporción relativa de cada línea celular es muy variable, tanto de unas 47 cromosomas. La proporción relativa de cada línea celular es muy variable, tanto de unas  personas a otras como dentro de

 personas a otras como dentro de los distintos tejidos y órganos de una misma persona.los distintos tejidos y órganos de una misma persona.

El pronóstico en cuanto a la inteligencia depende de la proporción de células con trisomía 21 El pronóstico en cuanto a la inteligencia depende de la proporción de células con trisomía 21  presentes en el cerebro. Se han identificado algunas personas con síndrome de Down de tipo  presentes en el cerebro. Se han identificado algunas personas con síndrome de Down de tipo

mosaico con signos clínicos apenas reconoc

mosaico con signos clínicos apenas reconocibles e inteligencia normal.ibles e inteligencia normal.

La incidencia del mosaicismo en este síndrome es desconocida. Si uno de los progenitores tiene La incidencia del mosaicismo en este síndrome es desconocida. Si uno de los progenitores tiene un mosaicismo para trisomía 21 en la línea germinal, el riesgo de tener un segundo hijo afectado un mosaicismo para trisomía 21 en la línea germinal, el riesgo de tener un segundo hijo afectado es mayor.

es mayor.

Fuente

Fuente: Hook, E.G., Lindsjo, A. El síndrome de Down en: Hook, E.G., Lindsjo, A. El síndrome de Down en  Nacimientos Vi

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• Existe un retraso en el desarrollo físico y mental, el cociente de inteligencia (CI) es deExiste un retraso en el desarrollo físico y mental, el cociente de inteligencia (CI) es de

alrededor de 50. alrededor de 50.

• Es muy característico que los pacientes muestren microcefaliaEs muy característico que los pacientes muestren microcefalia •

• Un occipucio plano y una talla corta.Un occipucio plano y una talla corta. •

• La parte externa de los ojos se ve una hendidura dirigida hacia arriba y en el ánguloLa parte externa de los ojos se ve una hendidura dirigida hacia arriba y en el ángulo

interno del ojo suelen encontrarse pliegues epicánticos. interno del ojo suelen encontrarse pliegues epicánticos.

• Las manchas de Brushfield, manchas grises o blanquecinas que parecen granos de salLas manchas de Brushfield, manchas grises o blanquecinas que parecen granos de sal

alrededor de la periferia del iris, que suelen encontrarse al nacimiento, desaparecen alrededor de la periferia del iris, que suelen encontrarse al nacimiento, desaparecen durante los primeros 12 meses de vida.

durante los primeros 12 meses de vida.

• El puente nasal es planoEl puente nasal es plano •

• La La boboca ca se se mamantntieiene ne ababieiertrta a dedebibido do a a ununaa

le

lengungua a lalargrga a que que prprototruyruye, e, cocon n un un asaspepectctoo  plegado y sin surco central.

 plegado y sin surco central.

• Las orejas son pequeñas y redondeadas.Las orejas son pequeñas y redondeadas. •

• Manos cortas y anchas y a menudo sólo tienenManos cortas y anchas y a menudo sólo tienen

un pliegue palmar (pliegue simiesco), los dedos un pliegue palmar (pliegue simiesco), los dedos son cortos, con clinodactilia (incurvación) del son cortos, con clinodactilia (incurvación) del 5.º dedo, que a menudo tiene sólo dos falanges. 5.º dedo, que a menudo tiene sólo dos falanges.

• El pie puede tener una amplia hendidura entreEl pie puede tener una amplia hendidura entre

los dedos 1.º y 2.º y un surco plantar suele los dedos 1.º y 2.º y un surco plantar suele extenderse hacia atrás sobre el pie.

extenderse hacia atrás sobre el pie.

• Las huellas dactilares de las manos y los pies sonLas huellas dactilares de las manos y los pies son

características (dermatoglifos). características (dermatoglifos).

• Alrededor del 40% de los RN afectados padecen una cardiopatía congénita, de las que lasAlrededor del 40% de los RN afectados padecen una cardiopatía congénita, de las que las

más frecuentes son las

más frecuentes son las que afectan a que afectan a los tabiques inter-auricular e interventricular.los tabiques inter-auricular e interventricular.

• ExExisiste te maymayor or inincicidendencicia a de de cascasi i totodas das lalas s dedemámás s mamalflforormamacicionones es concongégéninitatas,s,

especialmente de atresia duodenal. especialmente de atresia duodenal.

• Muchos pacientes con síndrome de Down desarrollan problemas de tiroides que puedenMuchos pacientes con síndrome de Down desarrollan problemas de tiroides que pueden

resultar difíciles de detectar, a menos que se hagan análisis de sangre. resultar difíciles de detectar, a menos que se hagan análisis de sangre.

• Muestran tendencia a desarrollar trastornos de la audición y la visión. Por ello, esMuestran tendencia a desarrollar trastornos de la audición y la visión. Por ello, es

adecuado establecer controles regulares. adecuado establecer controles regulares.

• En la autopsia, todos los cerebros de adultos con síndrome de Down muestran lasEn la autopsia, todos los cerebros de adultos con síndrome de Down muestran las

características microscópicas típicas de la enfermedad de Alzheimer y muchas personas características microscópicas típicas de la enfermedad de Alzheimer y muchas personas desarrollan los signos clínicos asociados a ella.

desarrollan los signos clínicos asociados a ella.

• Existen mujeres afectadas son fértiles, siendo la probabilidad de que el feto tenga elExisten mujeres afectadas son fértiles, siendo la probabilidad de que el feto tenga el

síndrome de Down del 50%. Sin embargo, muchos de estos fetos afectados acaban en síndrome de Down del 50%. Sin embargo, muchos de estos fetos afectados acaban en abortos espontáneos.

abortos espontáneos.

• TTodos los varones con síndrome de odos los varones con síndrome de Down son estériles.Down son estériles.

Extraida de: Extraida de:

www.healthbasis.com/.../6/17226.htm www.healthbasis.com/.../6/17226.htm

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La esperanza de vida es inferior a la normal, debido a las cardiopatías y a la tendencia a La esperanza de vida es inferior a la normal, debido a las cardiopatías y a la tendencia a desarrollar una leucemia aguda. Casi todos los pacientes sobreviven hasta la edad adulta, en la desarrollar una leucemia aguda. Casi todos los pacientes sobreviven hasta la edad adulta, en la que parece acelerarse el proceso de envejecimiento, de manera que la muerte suele sobrevenir en que parece acelerarse el proceso de envejecimiento, de manera que la muerte suele sobrevenir en el quinto o sexto decenios.

el quinto o sexto decenios.

-- Diagnóstico del Síndrome de DownDiagnóstico del Síndrome de Down Es

Es recrecomeomendadndado o las técnlas técnicaicas de s de diadiagnósgnóstictico o preprenatnatal, que todas las mujeral, que todas las mujeres de es de 35 años o35 años o mayores, por el alto aumento de la incidencia del síndrome con el transcurso de la edad.

mayores, por el alto aumento de la incidencia del síndrome con el transcurso de la edad.

En los últimos tiempos se ha intentado detectar este síndrome, mediante el rastreo del ADN fetal En los últimos tiempos se ha intentado detectar este síndrome, mediante el rastreo del ADN fetal en sangre de la madre, pero aún esta técnica no se encuentra disponible para la aplicación clínica. en sangre de la madre, pero aún esta técnica no se encuentra disponible para la aplicación clínica. Entre las pruebas de diagnóstico que exis

Entre las pruebas de diagnóstico que existen para ten para detectar el síndrome de Down, para detectar el síndrome de Down, para determinar determinar  su prese

su presencincia a se encuense encuentratran n la amniola amniocentcentesiesis s (la más frec(la más frecuentuente), la e), la tomtoma a de muestde muestras deras de vellosidades coriónicas (CVS) y de muestras percutáneas de sangre umbilical (PUBS). Pero antes vellosidades coriónicas (CVS) y de muestras percutáneas de sangre umbilical (PUBS). Pero antes de someterse a estas pruebas de diagnóstico, las pacientes y sus familias deberán buscar  de someterse a estas pruebas de diagnóstico, las pacientes y sus familias deberán buscar  asesoramiento genético detallado para discutir la historia familiar en relación con los riesgos y asesoramiento genético detallado para discutir la historia familiar en relación con los riesgos y  beneficios que reportarían estos procedimientos de diagnóstico.

 beneficios que reportarían estos procedimientos de diagnóstico.

La amniocentesis, la extracción y análisis de una pequeña muestra de células fetales del fluido La amniocentesis, la extracción y análisis de una pequeña muestra de células fetales del fluido amniótico, está ampliamente disponible y supone un riesgo menor de aborto espontáneo que la amniótico, está ampliamente disponible y supone un riesgo menor de aborto espontáneo que la to

toma ma de de mumuesestrtras as de de vevellllososididadades es cocoririóniónicascas. . PoPor r ototra ra parpartete, , la la amamninioceocentntesesis is no no pupuedeede  practicarse hasta la decimocuarta o decimoctava semana de embarazo, y generalmente se requiere  practicarse hasta la decimocuarta o decimoctava semana de embarazo, y generalmente se requiere

tiempo adicional para determinar si las células contienen

tiempo adicional para determinar si las células contienen o no material extra del cromosoma 2o no material extra del cromosoma 21.1. Existe

Existe técnica innovadora para el técnica innovadora para el diagnóstico del síndrome diagnóstico del síndrome de Down, determinando lde Down, determinando la presenciaa presencia o ausencia de hueso nasal en fetos de entre 11 y 14 semanas, esto mejora con una amplia o ausencia de hueso nasal en fetos de entre 11 y 14 semanas, esto mejora con una amplia   preci

  precisión el diagnsión el diagnósticóstico de síndrome de Down. o de síndrome de Down. Se ha estimdSe ha estimdo que los fetos sin hueso que los fetos sin hueso nasalo nasal tenían una tendencia 150 veces mayor de padecer síndrome de Down, en comparación con los tenían una tendencia 150 veces mayor de padecer síndrome de Down, en comparación con los fetos normales.

fetos normales. La diferencia

La diferencia ente amniocentesis, ente amniocentesis, es que es que ella ella puede provocar un puede provocar un aborto, en aborto, en cambio esta cambio esta técnicatécnica de ultrasonido no es invasiva y puede realizarse entre la décima y la decimocuarta semana del de ultrasonido no es invasiva y puede realizarse entre la décima y la decimocuarta semana del embara

embarazo. En vez de zo. En vez de examinexaminar el líquido amniar el líquido amniótico que rodea al feto o tomar una muestótico que rodea al feto o tomar una muestra delra del tejido de la placenta, la inflamación alrededor del cuello se mide durante un examen rutinario con tejido de la placenta, la inflamación alrededor del cuello se mide durante un examen rutinario con ultrasonido.

ultrasonido.

A partir de 1979 se ha dispuesto en los laboratorios de una prueba en sangre que permite A partir de 1979 se ha dispuesto en los laboratorios de una prueba en sangre que permite establecer una sospecha diagnóstica para varios defectos congénitos (espina bífida y otros establecer una sospecha diagnóstica para varios defectos congénitos (espina bífida y otros defectos del tubo neural). Esta prueba es la determinación de los valores de AFP defectos del tubo neural). Esta prueba es la determinación de los valores de AFP (Alfa-fetoproteína), que se encuentran en aumento en los embriones que presentan estos trastornos del fetoproteína), que se encuentran en aumento en los embriones que presentan estos trastornos del desarrollo. Se estableció una relación estadística entre valores bajos de esta proteína y la desarrollo. Se estableció una relación estadística entre valores bajos de esta proteína y la

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  per

  personsonaleales s y y famfamililiariares es perpermitmiten en calcalculcular ar un un rieriesgo sgo de de aparapariciición ón de de SínSíndromdrome e de de DowDown.n. Determ

Determinadas medicioinadas mediciones que nes que se se realirealizan durante zan durante las ecografíalas ecografías s (longi(longitud del tud del fémurfémur, , grosogrosor r deldel  pliegue nucal, y otras) aportan información para el cálculo de ese riesgo, pero no es cien por   pliegue nucal, y otras) aportan información para el cálculo de ese riesgo, pero no es cien por 

ciento certero. ciento certero.

La detección del síndrome durante el periodo prenatal de forma inequívoca, se puede emplear las La detección del síndrome durante el periodo prenatal de forma inequívoca, se puede emplear las técnicas de conteo cromosómico, por lo que es necesario disponer de alguna célula fetal. Esto técnicas de conteo cromosómico, por lo que es necesario disponer de alguna célula fetal. Esto  puede establecer un cierto riesgo, tanto para la madre como para el feto, por lo que su indicación  puede establecer un cierto riesgo, tanto para la madre como para el feto, por lo que su indicación

es para los

es para los embarazos en los que se haya detectado un rembarazos en los que se haya detectado un riesgo de aparición de la trisiesgo de aparición de la trisomía superior omía superior  al de la población general (triple prueba positiva, edad materna superior a 35 años o paterna al de la población general (triple prueba positiva, edad materna superior a 35 años o paterna superior a 50, antecedentes familiares o personales del síndrome, o progenitores portadores de superior a 50, antecedentes familiares o personales del síndrome, o progenitores portadores de una traslocación equilibrada u otras alteraciones cromosómicas).

una traslocación equilibrada u otras alteraciones cromosómicas).

- Tratamiento - Tratamiento

Existen mejoras en los tratamientos para el Síndrome de Down, lo que extiende la tasa de Existen mejoras en los tratamientos para el Síndrome de Down, lo que extiende la tasa de sobrevida de l

sobrevida de los 14 os 14 a los a los 60 años.60 años. Los

Los trtratatamamieiento nto mamas s ususadados os hachace e alalgún gún titiemempo po ereran an la la hohormrmona ona titiroroidideaea, , hohormrmona ona dedell cr

crececimimieientnto, o, ácácidido o glglututámámicico, o, didimemetitilslsululfófóxixidodo, , comcomplplejejos os vivitatamímíninicocos s y y miminerneralaleses, , 5- 5-hidroxitriptófano o piracetam, para lograr un mejoramiento a del desarrollo motor, social o hidroxitriptófano o piracetam, para lograr un mejoramiento a del desarrollo motor, social o intelectual, pero ninguno de

intelectual, pero ninguno de estos demostró prueba significativa, para verificar su eficacia .estos demostró prueba significativa, para verificar su eficacia .

Hoy en día se ha demostrado, que no existe tratamiento farmacológico que sea eficaz para el Hoy en día se ha demostrado, que no existe tratamiento farmacológico que sea eficaz para el Síndrome de Down. Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en Síndrome de Down. Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con Síndrome de Down son los programas de Atención Temprana, el desarrollo de los niños con Síndrome de Down son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida.

vida.

Lograr una adaptación curricul

Lograr una adaptación curricular ha ar ha permitpermitido en ido en muchos casos una muchos casos una integrintegración normaliación normalizada enzada en colegios habituales, siempre

colegios habituales, siempre teniendo en cuenta sus necesidades teniendo en cuenta sus necesidades educativas especiales. educativas especiales. Estimular Estimular  a estos niño en los diferent

a estos niño en los diferentes contextes contexto, han o, han ayudaayudado a do a que se generen conductque se generen conductas de superaciónas de superación que impulsan el desarrollo de la

que impulsan el desarrollo de la inteligencia.inteligencia. Lograr una integración total y de la mejor f

Lograr una integración total y de la mejor forma a esta persona, ha sido el orma a esta persona, ha sido el mejor tratamiento quemejor tratamiento que hoy en día existe, ya que

hoy en día existe, ya que logra un sentimiento de superación y bienestar de logra un sentimiento de superación y bienestar de parte de los afectados.parte de los afectados.

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Cancel Anytime. Extraída de: Extraída de: www www.scielo.org.pe/.../rm.scielo.org.pe/.../rmh/v10n1/n1h/v10n1/n1 cc1f1.jpg cc1f1.jpg T

Tener un hijo ener un hijo con síndrome Down es mayor en las mujcon síndrome Down es mayor en las mujeres a medida que va aumentando la edad,eres a medida que va aumentando la edad, ya a los 35 años hacia delante,

ya a los 35 años hacia delante, la posibilidad se hace significatila posibilidad se hace significativa. Por otra parte, la fva. Por otra parte, la familia amilia queque ya ti

ya tiene ene un hijun hijo con o con SínSíndromdrome de Dowe de Down, aumn, aumentente e el riel riesgesgo de obto de obtener oener otro htro hijo coijo con estn estee síndrome.

síndrome.

S

S

SSÍNDROMEÍNDROME DEÍNDROMEÍNDROMEDEDEDEK K K K LINEFELTER LINEFELTER LINEFELTER LINEFELTER (SK)(SK)(SK)(SK)

El SK ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. La copia extra El SK ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. La copia extra del cromos

del cromosoma X es adquirido por no de disyuncioma X es adquirido por no de disyunción ón durantdurante la gametogénese la gametogénesis de uno de is de uno de loslos  padres, produciendo gametos con 24 cromosomas en vez de 23 como es normal.

 padres, produciendo gametos con 24 cromosomas en vez de 23 como es normal.

El síndrome de Klinefelter es considerado como una forma de El síndrome de Klinefelter es considerado como una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con at

atroroffia ia y y azazoooosspepermrmiia, a, giginenecocomamaststiaia, , y y ttasasa a elelevevadada a dede gonadotropinas. Es debido a una anomalía de los cromosomas gonadotropinas. Es debido a una anomalía de los cromosomas sexuales, de hecho, la primera que fue descrita en humanos.

sexuales, de hecho, la primera que fue descrita en humanos.

- Epidemiología - Epidemiología El SK ocurre

El SK ocurre   sólo en varon  sólo en varones y se debe a la presencia de unes y se debe a la presencia de un cro

cromosmosoma X oma X extextra. ra. El El SíSíndrndrome dome de Kle Klineinefelfelterter, ti, tiene uene unana incidencia de

incidencia de 1 en 7001 en 700 (según Manual de Merck, Octava edición).(según Manual de Merck, Octava edición).

• El riesgo de recurrencia, en el caso de una pareja con unEl riesgo de recurrencia, en el caso de una pareja con un

hijo 47,XXY (1/700) es del Aumentando en

hijo 47,XXY (1/700) es del Aumentando en mujeres por mujeres por  encima de los 40 años.

encima de los 40 años.

• Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47,Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47,

XXY. XXY.

• AApprrooxxiimmaaddaammeenntte e uun n 2200% % ssoon n mmoossaaiiccooss

cromosómicos, siendo el mas frecuente el 46, XY/47, cromosómicos, siendo el mas frecuente el 46, XY/47, XXY.

XXY.

• También existen variantes incluyendo 48, XXYY, 48,XXXY (1/50000), y 49,XXXXYTambién existen variantes incluyendo 48, XXYY, 48,XXXY (1/50000), y 49,XXXXY

(1/85000 a 1/100000) en un 5% de casos. (1/85000 a 1/100000) en un 5% de casos.

• En aproximadamente la mitad de En aproximadamente la mitad de las ocasiones se debe a errores en las ocasiones se debe a errores en la meiosis I paterna, yla meiosis I paterna, y

el resto a errores en la meiosis I ó II materna. el resto a errores en la meiosis I ó II materna.

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• Su inteligencia es normal, pero muchos presentan pSu inteligencia es normal, pero muchos presentan problemas para hablar y leer.roblemas para hablar y leer. •

• Físicamente no hay ningún dato anómalo hasta la pubertad que suele comenzar a la edadFísicamente no hay ningún dato anómalo hasta la pubertad que suele comenzar a la edad

adecuada, pero los testículos y pene permanecen pequeños, con tendencia a la obesidad. adecuada, pero los testículos y pene permanecen pequeños, con tendencia a la obesidad.

• El crecimiento del vello facial, axilar y púbico suele ser escaso y posee ginecomastiaEl crecimiento del vello facial, axilar y púbico suele ser escaso y posee ginecomastia

donde las mamas pueden desarrollarse un poco. donde las mamas pueden desarrollarse un poco.

• En las variantes de SK que tienen más de dos cromosomas X el fenotipo es más anormal,En las variantes de SK que tienen más de dos cromosomas X el fenotipo es más anormal,

el desarrollo sexual es más deficiente y el déficit intelectual más grave. el desarrollo sexual es más deficiente y el déficit intelectual más grave.

• Se ha encontrado un parecido entre los individuos con cariotipo 49,XXXXY y lasSe ha encontrado un parecido entre los individuos con cariotipo 49,XXXXY y las

 personas con síndrome de Down.  personas con síndrome de Down.

• Los hallazgos más frecuentes en los preadolescentes con SK son los genitales externosLos hallazgos más frecuentes en los preadolescentes con SK son los genitales externos

 pequeños y las extremidades

 pequeños y las extremidades inferiores largas.inferiores largas.

• En los adultos la característica más común es la esterilidad.En los adultos la característica más común es la esterilidad. •

• PaPadedececen n de de azazoooospsperermimia a (b(bajajos os niniveveleles s dede

espermatozoides en el semen). espermatozoides en el semen).

• CCoonnttiieenne e alalttoos s ninivvelelees s de de lla a hohorrmmoonnaa

gonadotropinas. gonadotropinas.

-- Técnicas den DiagnósticoTécnicas den Diagnóstico

Debemos mencionar que el SK no es frecuentemente

Debemos mencionar que el SK no es frecuentemente

diagnosticado en forma prenatal, ya que la amniocentesis

diagnosticado en forma prenatal, ya que la amniocentesis

no se hace de rutina.

no se hace de rutina.

La edad materna avanzada es un factor de riesgo más

La edad materna avanzada es un factor de riesgo más

débil para Klinefelter que para síndrome de

débil para Klinefelter que para síndrome de Down y laDown y la

 pesquisa de proteínas séricas no lo detecta.

 pesquisa de proteínas séricas no lo detecta.

Si

Si no se no se hace un hace un diagnóstico en diagnóstico en forma forma prenatal, despuésprenatal, después

se puede detectar el SK en función a sus cualidades

se puede detectar el SK en función a sus cualidades

clínicas, dependiente de la edad.

clínicas, dependiente de la edad.

N Niiññ tt ll ll dd ii ii ii Extraída de: Extraída de: www.childclinic.net/pain/klinefelter.jpg www.childclinic.net/pain/klinefelter.jpg

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Genera

Generar un diagnósticr un diagnóstico en la o en la etapa prepuetapa prepuber es de gran dificultber es de gran dificultad, ad, ya que las caracterya que las característiísticascas

sexuales que identifica este síndrome nos son visibles aún.

sexuales que identifica este síndrome nos son visibles aún.

Es neces

Es necesariario o consconsideiderar rar aun paciaun pacientente e con diagncon diagnóstóstico SK cuando se trate de ico SK cuando se trate de un varón queun varón que

 presente déficit del lenguaje y del habla, problemas de aprendizaje, o cualquiera de las otras ya

 presente déficit del lenguaje y del habla, problemas de aprendizaje, o cualquiera de las otras ya

mencionadas. Las variantes de este trastorno son diagnosticadas más fácilmente porque presentan

mencionadas. Las variantes de este trastorno son diagnosticadas más fácilmente porque presentan

asociadas alteraciones dismórficas que motivan la consulta con el genetista.

asociadas alteraciones dismórficas que motivan la consulta con el genetista.

Gracias al avance de

Gracias al avance de la tecnología la tecnología en los últen los últimos años mimos años muchos casos se hauchos casos se han podido n podido diagnosticar diagnosticar   prenatalmente.

 prenatalmente.

Para finalizar con toda las sospechas, se

Para finalizar con toda las sospechas, se realiza como diagnóstico definitrealiza como diagnóstico definitivo se estudiara el cariogramaivo se estudiara el cariograma

- Tratamiento - Tratamiento

--Uno de los puntos más Uno de los puntos más importantes en el importantes en el período púber, es período púber, es comenzar tratamiento de reemplazocomenzar tratamiento de reemplazo

hormonal. La derivación a un endocrinólogo infantil es necesaria para esa terapéutica, ya que es

hormonal. La derivación a un endocrinólogo infantil es necesaria para esa terapéutica, ya que es

 personalizado para cada paciente.

 personalizado para cada paciente.

Se

Se recomienda empezar reemplazo hormonal recomienda empezar reemplazo hormonal a los 1a los 11-12 años, para inici1-12 años, para iniciar cambios hormonalesar cambios hormonales en el período puberal. Se debe administrar en dosis crecientes que simulen la pubertad normal, en el período puberal. Se debe administrar en dosis crecientes que simulen la pubertad normal,  para mantener niveles normales de testosterona, estradiol, FSH y LH. El reemplazo hormonal no  para mantener niveles normales de testosterona, estradiol, FSH y LH. El reemplazo hormonal no solo promueve la normalización de las proporciones corporales y del desarrollo puberal, sino que solo promueve la normalización de las proporciones corporales y del desarrollo puberal, sino que también mejora el comportami

también mejora el comportamiento y las capacidades ento y las capacidades de aprendizaje. Los de aprendizaje. Los cambios que se hacencambios que se hacen con el tratamiento de reemplazo

con el tratamiento de reemplazo hormonal, se reviertan muchos de los problemas hormonal, se reviertan muchos de los problemas que atraviesa unque atraviesa un adolescente con SK.

adolescente con SK.

Este tratamiento reemplazo hormonal androgénicas

Este tratamiento reemplazo hormonal androgénicas es para toda la vida es para toda la vida A A partir de los 50 años,partir de los 50 años, se aconseja los controles de próstata para prevenir la hipertrofia de próstata y en el peor caso, el se aconseja los controles de próstata para prevenir la hipertrofia de próstata y en el peor caso, el cáncer de próstata.

cáncer de próstata.

El diagnóstico precoz permite trabajar de mejor forma en el área psicomotora, entregar apoyo en El diagnóstico precoz permite trabajar de mejor forma en el área psicomotora, entregar apoyo en el aprendizaje y en especial en el lenguaje

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- Prevención - Prevención Las

Las mujeres mujeres mayores mayores a 35 a 35 años, presaños, presentan un entan un mayor mayor factor factor de ride riesgo esgo para padecer para padecer el el SíndromeSíndrome de Klinefelter

de Klinefelter, incrementando , incrementando en forma en forma ligera ligera la incidencia. la incidencia. Como sisComo sistema tema de prevención, de prevención, solosolo existe

existe tener en tener en consideración la consideración la edad en que edad en que se desea se desea tener tener al bebe.al bebe. No se encontrado otras

No se encontrado otras formas de prevenir el síformas de prevenir el síndrome de Klinefelterndrome de Klinefelter..

S

S

SSÍNDROMEÍNDROME DEÍNDROMEÍNDROMEDEDEDETTTTURNER URNER URNER URNER (ST)(ST)(ST)(ST)

El

El SíSíndndromrome e de de TTururner ner se se cacararactctereriziza a popor r didisgsgenenesesia ia gogonadnadal al cocon n ameamenonorrrrea ea prprimimarariaia,, infantilismo sexual, talla baja y fenotipo femenino con múltiples anomalías congénitas, que infantilismo sexual, talla baja y fenotipo femenino con múltiples anomalías congénitas, que

afecta a niñas en

afecta a niñas en las que uno. las que uno. Fue descrito en 1938 Fue descrito en 1938 por Henry Turnerpor Henry Turner, por , por  lo característico del fenotipo que presenta este trastorno. En 1958 Ford lo característico del fenotipo que presenta este trastorno. En 1958 Ford comprobó que estas pacientes presentaban 45 cromosomas, con un único comprobó que estas pacientes presentaban 45 cromosomas, con un único cromosoma X, es decir, que este trastorno presenta una monosomía cromosoma X, es decir, que este trastorno presenta una monosomía  parcial o completa del cromosoma X.

 parcial o completa del cromosoma X.

- Epidemiología - Epidemiología

Apr

Aproximoximadaadamenmente te el 1% el 1% de tode todas ldas las coas concepncepciociones pnes presresententan unaan una monosomía X. De ellas la mayoría terminan en abortos espontáneos, monosomía X. De ellas la mayoría terminan en abortos espontáneos, generalmente durante el primer trimestre del embarazo.

generalmente durante el primer trimestre del embarazo.

Extraído de: Extraído de:

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• Cuando existe mosaicismo, con una línea celular con un cromosoma Y, se ha estimado unCuando existe mosaicismo, con una línea celular con un cromosoma Y, se ha estimado un

mayor riesgo, de 15% -

mayor riesgo, de 15% - 25% 25% para desarrollar gonadoblastoma y para desarrollar gonadoblastoma y disgerminomas.disgerminomas.

• En el 10-25 % de los RN con ST aparece linfedema de manos y pies, pterigium colliEn el 10-25 % de los RN con ST aparece linfedema de manos y pies, pterigium colli yy

exceso de piel en el

exceso de piel en el cuello.cuello.

- Signos Clínicos - Signos Clínicos

Los pediatras están habituados con las características clínicas clásicas del ST, por lo que el Los pediatras están habituados con las características clínicas clásicas del ST, por lo que el diagnostico se sospecha sobre todo por la talla baja, linfedema de manos y pies, cuello alado, diagnostico se sospecha sobre todo por la talla baja, linfedema de manos y pies, cuello alado, línea de implantación del cabello baja en el cuello y cubito valgo.

línea de implantación del cabello baja en el cuello y cubito valgo.Las características clínicas varíanLas características clínicas varían según la edad y la

según la edad y la anomalía citogenética que presenta la paciente con STanomalía citogenética que presenta la paciente con ST

• La niña o La niña o la mujer con la mujer con síndrsíndrome de Turner esome de Turner es

 baja de estatura  baja de estatura

• Tiene el cuello alado (unido a los hombrosTiene el cuello alado (unido a los hombros

mediante una extensa porción de piel) mediante una extensa porción de piel)

• Una línea de nacimiento del pelo muy baja enUna línea de nacimiento del pelo muy baja en

la parte posterior del cuello. la parte posterior del cuello.

• TTieiene ne lolos s pápárprpadados os cacaídídosos, , un un pepechcho o muymuy

amplio con pezones muy separados entre sí y amplio con pezones muy separados entre sí y muchos lunares negros en la piel.

muchos lunares negros en la piel.

• PrPresesenenta ta apapiñiñamamieientnto o dedentntal al popor r poposeseer er 

 paladar ojival  paladar ojival

• Los cuartos dedos de las manos y de los piesLos cuartos dedos de las manos y de los pies

son cortos y las uñas están poco desarrolladas. son cortos y las uñas están poco desarrolladas.

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• Es muy Es muy a menudo que las a menudo que las niñas o mujeres niñas o mujeres con este trastcon este trastorno orno obtenga malos resultados obtenga malos resultados enen

aspectos que requieren destreza y

aspectos que requieren destreza y en el cálculo, no obstante en el cálculo, no obstante los resultados en llos resultados en las pruebasas pruebas de inteligencia verbal son normales o superiores a lo normal.

de inteligencia verbal son normales o superiores a lo normal.

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- Técnicas de Diagnostico - Técnicas de Diagnostico

Tabla de anomalía clínica del Síndrome de Turne, por 

Tabla de anomalía clínica del Síndrome de Turne, por  Enrique Galán Gómez, Enrique Galán Gómez,

recopilado

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Cuando se realiza el estudio cromos

Cuando se realiza el estudio cromosómico convenciómico convencional onal en cultivo de sangre periférica, cerca de un 50 %en cultivo de sangre periférica, cerca de un 50 % de los casos muestr

de los casos muestran una monosoman una monosomía ía X (45,X). Otros cariX (45,X). Otros cariotipotipos que se os que se encueencuentran en el ST, sonntran en el ST, son mosaicismos con otras líneas celulares, tales como 46,XX ó 46,XY ó 47,XXY.

mosaicismos con otras líneas celulares, tales como 46,XX ó 46,XY ó 47,XXY.

Las anomalías estructurales del cromosoma X son también frecuentes tales como isocromosoma de Las anomalías estructurales del cromosoma X son también frecuentes tales como isocromosoma de  brazos largos del cromosoma X, deleciones, anillos o translocaciones. En los casos de

 brazos largos del cromosoma X, deleciones, anillos o translocaciones. En los casos de mosaicismo, es muymosaicismo, es muy importante investigar la presencia de

importante investigar la presencia de una línea celular una línea celular que tenga el que tenga el cromosoma Ycromosoma Y..

Una vez que hemos consumado el diagnóstico del Síndrome de Turner, se debe efectuar estudios Una vez que hemos consumado el diagnóstico del Síndrome de Turner, se debe efectuar estudios moleculares para descartar que la paciente tenga material cromosómico del Y. Cuando un cromosoma Y moleculares para descartar que la paciente tenga material cromosómico del Y. Cuando un cromosoma Y está presente en mosaicismo en las pacientes con ST, existe un riesgo incrementado de 15-25 % para está presente en mosaicismo en las pacientes con ST, existe un riesgo incrementado de 15-25 % para desarrollar un gonadoblastoma y disgerminoma en la glándula disgenésica, por lo que se recomienda desarrollar un gonadoblastoma y disgerminoma en la glándula disgenésica, por lo que se recomienda gonadectomía profiláctica.

gonadectomía profiláctica.

En la actualidad, la utilización de las modernas técnicas de biología molecular, nos permite En la actualidad, la utilización de las modernas técnicas de biología molecular, nos permite reconocer pequeñas cantidades de material genético, incluso a niveles inferiores a un gen reconocer pequeñas cantidades de material genético, incluso a niveles inferiores a un gen individual, todo este

individual, todo este avance tecnológico ha ayudado a avance tecnológico ha ayudado a diagnosticar mas prdiagnosticar mas precozmente el ecozmente el síndromesíndrome de Turner.

de Turner.

Tratamiento Tratamiento

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ecografía renal. Si se encuentra malformaciones renales, debe derivarse a nefrourología, y el ecografía renal. Si se encuentra malformaciones renales, debe derivarse a nefrourología, y el  pediatra estará atento a la aparición

 pediatra estará atento a la aparición de sintomatología de infección de tracto de sintomatología de infección de tracto urinario.urinario. 6. Otorrinolaringología

6. Otorrinolaringología. Las otitis serosas y otitis medias son más frecuentes en estas pacientes.. Las otitis serosas y otitis medias son más frecuentes en estas pacientes. Debe evaluarse audición en aquéllas con antecedente de otitis. La pérdida de audición puede ser  Debe evaluarse audición en aquéllas con antecedente de otitis. La pérdida de audición puede ser  de conducción o sensorio-neural.

de conducción o sensorio-neural. 7.

7. Cirugía:Cirugía: Considerar realizar cirugía plástica del cuello si el paciente presenta rasgos dismórficosConsiderar realizar cirugía plástica del cuello si el paciente presenta rasgos dismórficos marcados

marcados 8.

8. Dieta: Dieta: VVigilancia de la dieta y igilancia de la dieta y control de peso para evitar la control de peso para evitar la obesidad.obesidad. 9.

9. Examen de Orina: Examen de Orina: VVigilancia anual de glucosa en orina para igilancia anual de glucosa en orina para descartar la intolerancia a la descartar la intolerancia a la glucosaglucosa y/o diabetes mellitus.

y/o diabetes mellitus.

10

10. Otros:. Otros: Los nevos pigmentados pueden ser Los nevos pigmentados pueden ser más frecuentes en las adolescentes y adultas conmás frecuentes en las adolescentes y adultas con S. de Turner, aunque los melanomas no parecieran ocurrir con mayor frecuencia. El examen S. de Turner, aunque los melanomas no parecieran ocurrir con mayor frecuencia. El examen físico anual debe contemplar un

físico anual debe contemplar un examen de columna, poexamen de columna, por mayor riesgo de escoliosis.r mayor riesgo de escoliosis.

Fi

Finalmnalmentente e el pediatel pediatra debe ra debe rearealizlizar la ar la tratransinsición del pacieción del paciente y nte y famfamililia, a ia, a un médico deun médico de adulto

adultos, para s, para conticontinuar con los tratamnuar con los tratamientos que los acomientos que los acompañaran de por vida, y siemprpañaran de por vida, y siempre ele el  paciente debe estar

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Al análisis cromosómico con hibridación fluorescente

Al análisis cromosómico con hibridación fluorescente in situin situ (F(FISHISH) y ) y mutmutilailacióción de ADn de ADNN demost

demostraron una delecióraron una deleción del brazo largo del cromosomn del brazo largo del cromosoma a 15 en las bandas 11-13, produ15 en las bandas 11-13, produciendociendo una inactivación de una serie específico de genes que regulen una proteína llamada ubiquitina una inactivación de una serie específico de genes que regulen una proteína llamada ubiquitina (UBE3A).

(UBE3A).

El trastorno es una enfermedad cromosómica de gene-ligada, que causa problemas neurológicos. El trastorno es una enfermedad cromosómica de gene-ligada, que causa problemas neurológicos. Los niños con

Los niños con el síndrome de Angelmel síndrome de Angelman aparecen normales en an aparecen normales en el nacimientel nacimiento, pero o, pero comiencomienzan azan a tener problemas de alimentación en la edad 1 a 2 meses y de desarrollo sensible retrasa por 6 a 12 tener problemas de alimentación en la edad 1 a 2 meses y de desarrollo sensible retrasa por 6 a 12 meses.

meses.

El

El grgradado o y y la la vavaririedaedad d de de sísíntntomomas as vavan n vavaririanando do depdepenendidienendo do de de lolos s gengenes es esespepecícífificoscos implicados.

implicados.

Otras causas menos comunes de este síndrome son: Otras causas menos comunes de este síndrome son:

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• El 15– 20% de los pacientes con SA es por mecanismo no identificado, con herenciaEl 15– 20% de los pacientes con SA es por mecanismo no identificado, con herencia

 biparental y patrón de metilación normal.  biparental y patrón de metilación normal.

• Existe además un 10 al 14% de lo casos donde no se detecta aún defecto citogenético niExiste además un 10 al 14% de lo casos donde no se detecta aún defecto citogenético ni

molecular. molecular.

-- Signos ClínicosSignos Clínicos El

El SíSíndndrorome me de de AnAngegelmlman an es es un un dedesosordrden en neneururolológógicicoo asocia

asociado a retdo a retraso mraso mental sental severo, evero, afectacafectación seión severa del vera del hablahabla At

Ataxaxia ia o o ttememblblorores es de de llas as exextrtrememididadadeses. . Un Un fefenonotitipopo con

conduductctual ual cocon n un un asaspecpecto to fefeliliz z quque e ininclcluyuye e carcarcajcajadaadass frecuentes, sonrisa

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 Signos que Signos que usualmente se pueden asociar al Susualmente se pueden asociar al SA, están dentro del 20-80% de los A, están dentro del 20-80% de los casoscasos

• Pueden presentar estrabismoPueden presentar estrabismo •

• Tienen boca grande, dientes espaciadosTienen boca grande, dientes espaciados •

• Algunos se destacan mandíbula prominenteAlgunos se destacan mandíbula prominente •

• Presenta babeo frecuente, y algunos Presenta babeo frecuente, y algunos mantienen la mantienen la lengua a fuera por larlengua a fuera por largo tiempo.go tiempo. •

• Se observa Hipopigmentación Se observa Hipopigmentación en la en la piel y en piel y en los ojoslos ojos •

• Hipersensibilidad al calor Hipersensibilidad al calor  •

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microdelecciones o microduplicaciones en regiones de los cromosomas 2, 4, 17, 22 y 15, o otras microdelecciones o microduplicaciones en regiones de los cromosomas 2, 4, 17, 22 y 15, o otras situaciones como la deficiencia en tretrahidrofolato-reductasa (MTHFR), síndrome de Rett, situaciones como la deficiencia en tretrahidrofolato-reductasa (MTHFR), síndrome de Rett, etcétera.

etcétera.

-- TratamientoTratamiento  No existe

 No existe tratamiento médico para el tratamiento médico para el síndrome de síndrome de Angelman. Las mediaciones educativas y Angelman. Las mediaciones educativas y deldel comportamiento son generalmente eficaces en las áreas de la comunicación, enseñando, los comportamiento son generalmente eficaces en las áreas de la comunicación, enseñando, los dis

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Aunque es necesario realizar progro realizar programas indiviamas individuales en función de la duales en función de la evaluacevaluación de cada ión de cada niño,niño, los siguientes aspectos pueden ser fundamentales en un programa de intervención temprana y los siguientes aspectos pueden ser fundamentales en un programa de intervención temprana y

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 Capacidad Pulmonar:Capacidad Pulmonar:

• Trabajar el soplo (burbujas, velas, papeTrabajar el soplo (burbujas, velas, papelillos).lillos).

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