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Diagnóstico Prenatal

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(1)

Diagnóstico

Prenatal

ww w . e l s e v i e r . e s / d i a g n p r e n a t

Original

Diagnóstico

prenatal

y

evolución

de

cardiopatías

congénitas

夽,夽夽

Pilar

Prats

,

Queralt

Ferrer,

M.A.

Rodríguez

y

Carmina

Comas

SeccióndeMedicinaFetal,ServiciodeObstetricia,DepartamentodeObstetricia,GinecologíayMedicinadelaReproducción,Institut UniversitariDexeus,Barcelona,Espa ˜na

i n f o r m a c i ó n

d e l

a r t í c u l o

Historiadelartículo:

Recibidoel10deagostode2011 Aceptadoel5denoviembrede2011 On-lineel22dediciembrede2011 Palabrasclave: Cardiopatíacongénita Diagnósticoprenatal Ecocardiografíafetal Seguimiento Defectoscongénitos

r

e

s

u

m

e

n

Objetivo:Evaluareldiagnósticoprenatalyresultadosposnatalesdelascardiopatías congé-nitasdiagnosticadasennuestraSeccióndeMedicinaFetal.

Métodos:Seincluyeronenelestudioaquellasgestacionesenlasqueserealizaroncontroles ecográficosennuestroServiciodeObstetriciaconseguimientoprenatalyposnatalentre enero2004yfebrero2009.Confirmamoslaconcordanciadiagnósticaprenatal/posnataly describimoselseguimientoposnatal.Excluimosdelestudio:comunicaciones interventricu-lares<3mm,losdefectosseptalesatrialestipoostiumsecundumylapersistenciadelductus arterioso.

Resultados:Enelperiododeestudio,seatendieron11.821gestacionesyserealizaron829 ecocardiografías:744engestacionesúnicas(89,7%)y85engestacionesmúltiples(10,3%).Se diagnosticaron108cardiopatíascongénitas(CC)(prevalencia0,9%).Laedadmaternamedia fuede33a ˜nos(rango26-44a ˜nos).Laedadgestacionalmedia,enelmomentodel diagnós-ticodeldefectocardíaco,fuede21,6semanas(rango12-40).Seencontraronalteraciones cromosómicasasociadasen15casos(13.8%)yanomalíasextracardíacasen40fetos(37%). Seanalizólamicrodeleccióndelcromosoma22entodosloscasosdeanomalías conotrun-cales.Latasadefalsosnegativosfuedel5,5%,laconcordanciapreyposnatalde85,7%.Se realizaron47(43,1%)interrupcionesdelembarazoyunareducciónembrionaria.Seguimos alosreciénnacidosafectosdeCC:52estánvivos(supervivencia47,7%)y6murieron (mor-talidad5,5%).Nuestratasadedetecciónesdel94,4%,conunaespecificidaddel99,9%,valor predictivopositivodel95,3%yvalorpredictivonegativodel99,9%.

Conclusiones:Eltrabajoenequipomultidisciplinarnospermiteunadetecciónprenatalde CCsatisfactoriayunagranprecisióndiagnóstica.

©2011AsociaciónEspa ˜noladeDiagnósticoPrenatal.PublicadoporElsevierEspaña,S.L. Todoslosderechosreservados.

Trabajooriginal,realizadoenlaUnidaddeCardiologíaFetaldelaSeccióndeMedicinaFetaldelServiciodeObstetriciadelInstitut

UniversitariDexeus.

夽夽FuepresentadoenFormadeComunicaciónlibre/PonenciaenelVIIIWorldCongressofFetalMedicine,Slovenia,enjuniodel2009.Autorparacorrespondencia.

Correoelectrónico:pilpra@dexeus.com(P.Prats).

2173-4127/$–seefrontmatter©2011AsociaciónEspa ˜noladeDiagnósticoPrenatal.PublicadoporElsevierEspaña,S.L.Todoslosderechosreservados.

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Prenatal

diagnosis

and

outcome

of

congenital

heart

diseases

Keywords:

Congenitalheartdisease Prenataldiagnosis Foetalechocardiography Follow-up

Congenitalheartdefects

a

b

s

t

r

a

c

t

Objective:Toevaluatetheprenataldiagnosisandthepostnataloutcomeincongenitalheart diseasesdiagnosedinourfFoetalMedicineUnit.

Materialandmethod:We reviewedallfatalechocardiographs performedinourunit bet-weenJanuary2004andFebruary2009.Weconfirmedtheprenatal/post-nataldiagnostic concordanceandwealsoreviewedthepostnataloutcome.Weexcludedfromthestudy: interventricularcommunications<3mm,atrialseptaldefectstypeostiumsecundumand thepersistenceofductusarteriosus.

Results: In the study period, we attended to 11,821 pregnancies and we performed 829echocardiographs.Therewere744singlebirths(89.7%)and85weremultiple(10.3%). Weprenatallydiagnosed108congenitalheartdiseases(prevalence).Themedianmaternal agewas33(range26-44)andthemediangestationalageatdiagnosiswas21.6weeks(range 12-40).Wefoundassociatedchromosomalabnormalitiesin15cases(13.8%)and extracar-diacmalformationsin40foetuses(37%).WeanalysedCATCHtwentytwomutationinall caseswithconotruncalanomalies,butinallcasestheresultwasnegative.Ourfalse nega-tiveratewas5.5%,pre-andpost-natalconcordancewas85.7%.Therewere47interruptions andweperformedoneembryonicreduction.Wefollowedupallournewbornswith con-genitalheartdiseases:52arealive(47.7%)and6died(mortality:5.5%).Ourdetectionrate is94.4%,withaspecificityof99.9%,positivepredictivevalue95.3%andnegativepredictive value99.9%.

Conclusions: Multidisciplinaryteamworkleadstoabetterdetectionofcongenitalheart diseaseandtoabetterdiagnosticaccuracy.

©2011AsociaciónEspañoladeDiagnósticoPrenatal.PublishedbyElsevierEspaña,S.L.All rightsreserved.

Introducción

Las cardiopatías congénitas son las anomalías congénitas mayoresmásfrecuentesalnacimiento,conunaprevalencia de6-8por1.000reciénnacidosvivos.Constituyenla malfor-maciónestructuralseverademayorprevalenciaydemayor impactoen lamorbimortalidad neonatal, yaúnasí siguen siendolasanomalíasmenosdiagnosticadasprenatalmente1.

Para determinados defectos cardíacos, hay evidencia científica suficiente que demuestra el valor del diagnós-tico prenatal para mejorar tanto su supervivencia como morbilidad2–4.Eldiagnósticoprenatalpermiteelconsejo

pre-natal alos padres, laplanificación del parto enun centro terciario y encasos muy seleccionados, incluso, sepodría plantearterapiafetal.Obviamente,ofreceademásla posibi-lidadalospadresdeelegirsideseanseguirconelembarazou optarporlainterrupcióndelmismo.

Enela ˜no2004creamosunaunidadresponsabledelmanejo delapatologíacardíacafetalenelServiciodeObstetriciade nuestro departamento, con el fin mejorar la atención a la paciente, aumentarnuestratasa dedetecciónde cardiopa-tíascongénitasysuseguimiento,actualizandoel protocolo deactuaciónyasegurandouncontrolmásexhaustivodelos casosdepatologíacardíacafetal.

NuestraUnidaddeCardiologíaFetalestácompuestapor obstetrasespecialistas endiagnóstico prenatal, cardiólogos infantilesyanatomopatólogo,conlacolaboracióndeun gene-tistaclínicoyelequipodeneonatología.

El objetivo de nuestro estudio es valorar la capacidad diagnósticayelseguimientodelascardiopatíascongénitas

diagnosticadasenlaSeccióndeMedicinaFetaldelInstituto UniversitarioDexeusdesdelaimplantacióndelanueva uni-dad.

Material

y

métodos:

Seincluyeronenelestudioaquellasgestaciones,únicaso múl-tiples,enlasqueserealizaroncontrolesecográficosennuestro servicio deobstetriciacon seguimientoprenatalyposnatal entreenero2004yfebrero2009.Además,serevisarontodaslas ecocardiografíasrealizadasennuestraUnidaddeCardiología Fetalenelmismoperiododetiempo.

Enpoblacióndebajoriesgo,nuestroprotocolorecomienda una ecografía a las 11-13+6 semanas para el estudio de marcadoresdeaneuploidías,unaecografíadecribadode mal-formacionescongénitasalas20-22 semanasdegestacióny un controlecográfico de crecimientofetal alrededor delas 32semanas.Encasosdepresenciademarcadoressugestivos decardiopatíaenlaexploracióndelas11-14+6semanas,se recomiendaunaecocardiografíaprecozalas14-16semanas. Consideramosmarcadoresdecardiopatíalamedicióndeuna translucencianucal(TN)superioralpercentil99◦y/ounflujo atrialrevertidoenlaonda develocidaddeflujo delductus venoso(DV).

Nuestroprotocolodeestudiodelcorazónfetalenla pobla-ciónde bajoriesgo esel siguiente:estudiocardíacobasado 5cortestransversales (abdominal alto, 4cámarascardíaco, 5 cámaras cardíaco, 3 vasos y tres vasos y tráquea), que ha sido definido por la ISUOG como exploración cardíaca básicaampliada5. Ennuestro centro,tambiénaplicamos el

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dopplercolorenlaexploracióncardíacadescreening(11-13+6 semanas,20-22semanasy32semanas).Enloscasosde sos-pechade patología cardíaca fetal sederiva ala paciente a laUnidadde CardiologíaFetalpara lapráctica deuna eco-cardiografía fetal. Este estudio consiste en una valoración detalladadelaestructurayfuncióncardíaca,incluyendoel estudiodelsitusvisceroatrial,lasconexionesvenosas sistémi-casypulmonares,lafuncióndelforamenoval,lasconexiones atrioventricularesyventrículoarteriales,anatomíavalvular,la relaciónespacialdelasgrandesarteriasyloscortessagitales delarcoaórticoyelarcodelductusarterioso.Enla explora-ciónseaplicatantoeldopplerpulsadocomoeldopplercolor paraelestudio delafuncióncardíaca. Antelasospechade patologíacardíacafetal,serecomiendaestudiocitogenético fetal.Posteriormente, son presentados enel comité multi-disciplinardeMedicinaFetal,integradoennuestroServicio deObstetricia.Enfunción deladecisióntomadapordicho comité(segúnpronóstico ydeseodelapaciente)seacepta realizarlainterrupcióndelembarazoono,enloscasosde patologíacardíacasevera.Elmanejomédicodelaspatologías cardíacasenlasquesedecideinterrupcióndelembarazose llevóacaboporunequipoespecializadocompuestoportres obstetrasyunacomadrona.Lanecropsia fuerealizadapor unmismoanatomopatólogoespecializadoenesteámbitode patologíacardíacafetalyelasesoramientoesrealizadoporun mismogenetistaclínico.Silapacientedecidecontinuarcon lagestación,elseguimientoycontroldelapatologíase rea-lizaenlaUnidaddeCardiologíaFetal,programándoseelparto enloscasosenquelapatologíacardíacarequieraatención inmediataenelreciénnacido.

Porotrolado,todos losreciénnacidosennuestro depar-tamento son revisados por los neonatólogos de la Unidad dePediatría.Encasosdesospechadepatologíacardíaca(no diagnosticadaprenatalmente)serealizaestudioclínicoyse solicitanlaspruebascomplementariaspertinentes.

Enesteestudio,seanalizaronlasindicacionesyse revisa-ronloscasosenlosquesedetectapatologíacardíacaprenatal, confirmandolaconcordanciadiagnósticapreyposnatal.En loscasosenlosqueserealizaunainterrupcióndelembarazo estudiamoslaconcordanciaentreeldiagnósticoprenatalyla anatomíapatológicadelfeto.Silapacientesigueadelantecon lagestación,elreciénnacidoescontroladoennuestro cen-tro,yuncardiólogoinfantilmiembrodelaunidadconfirma odescartael diagnósticoprenatalmedianteecocardiografía posnatal.

Seexcluyendel estudio lascomunicaciones interventri-cularesmenoresde3mm,losdefectosseptalesatrialestipo

ostiumsecundumylapersistenciadelductusarterioso.

Resultados

Un total de 11.821 gestantes cumplieron los criterios de inclusión.Serealizaron 829ecocardiografíasfetales: 744en gestaciones únicas (89,7%) y 85 en gestaciones múltiples (10,3%).Lasindicacionesprincipalesparalarealizacióndeuna ecocardiografíaennuestrasecciónfueron:lapresenciade duc-tusvenosopatológico(51,7%),estudiocardíacodescreening (poblacióndebajoriesgo)(9,6%),TNporencimadel99◦ per-centil(10,1%),antecedentedecardiopatía(6,3%)ysospechade

Tabla1–Indicacionesdeecocardiografía

Indicación N.◦ % CC VPP(%) Ductusvenoso>95P 429 51,7 6 1,3 TN>99P 84 10,1 15 17,8 Sospechaecográficade cardiopatíacongénita 76 7,1 61 80,2 Malformaciónfetal 25 3 8 32 Arritmiafetal 12 1,4 3 25 Fármacos 10 1,2 0 0 SDDdealtoriesgo 20 2,4 2 10 Diabetesmaterna 11 1,2 2 18,1 CIR 7 0,8 2 28,5

Lupuseritematososistémico 3 0,3 0 0

Cromosomopatía 1 0,1 1 100 Gemelosmonocoriales 16 1,9 3 18,7 Antecedentesde cromosomopatía 2 0,2 0 0 Antecedentesdecardiopatía 53 6,3 5 9,4 Screening 80 9,6% 0 0

CC: cardiopatíacongénita; CIR:crecimientointrauterino restrin-gido;NT:translucencianucal;SDD:screeningdeprimertrimestre; VPP:valorpredictivopositivo

malformacióncardíacaenecografíamorfológica(7,1%).Enla

tabla1describimostodaslasindicacionesparalaprácticade

ecocardiografíayelvalorpredictivodelasmismas.Elmayor rendimientodiagnósticoloobtenemosenloscasosde sospe-chademalformacióncardíaca(VPPdel80,2%)yenloscasosde malformaciónfetalasociada(VPP32%).ElVPPdelos marca-doresprecocesdeCC,comohallazgoaislado,esde17,8%para laTNyde1,3%paraelDV.Laindicacióndecribadocardíaco muestraunnulorendimientodiagnóstico(enestegruponose diagnosticóningunacardiopatía).

Laserieincluyeuntotalde109cardiopatíascongénitas, 11 deellasengestacionesmúltiples,loquerepresentauna prevalenciadel0,9%.Enelgrupodelascardiopatías,laedad mediadelaspacientesfuede33a ˜nos(rango26-44).Laedad mediaaldiagnósticofuede21,6semanas(rango12-40 sema-nas).Untotalde77casos(71%)fuerondiagnosticadosantesde las23semanas.Lapatologíadiagnosticadasedistribuyósegún lasiguienteclasificación:19casosdepatologíadetractosde salida,11casosdepatologíadecorazónizquierdo,9casosde patologíadecorazónderecho,18casosdepatologíaseptal,1 casodeisomerismo,21cardiopatíascomplejasy29 clasifica-das como«otras».Las CCdiagnosticadasprenatalmenteen nuestraunidadestándescritasenlatabla2.

La incidencia de CC en gestaciones múltiples fue sig-nificativamente mayor (1,85%) (p<0,05). Si desglosamosen gestacionesmúltiplesmonocorialesybicoriales,observamos unaincidenciamuysuperiorenlasgestacionesmonocoriales (6,06%)respectoalasbicoriales(1,32%)(p<0,05).Enlatabla3, sedescribenlos11casosdegestacionesmúltiplescon ano-malíacardíaca.

Enrelaciónalaasociacióndecardiopatíay cromosomo-patía,en16casosseencontraronanomalíascromosómicas asociadas(14,1%)(tabla4).Enlasanomalíasconotruncales(19) serealizóestudioCATCH22.Entodosloscasos,elresultado fuenormal.Enrelaciónalaasociacióndeanomalíascardíacas yextracardíacas,en38casossehallaronotrasanomalías con-génitasextracardíacas(34,8%)(tabla5).Lascardiopatíasmás

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Tabla2–Listadodecardiopatíascongénitas Diagnósticoprenatal N.◦ % TetralogíaFallot 5 4,8 CIV 12 11 CanalAVparcial 2 1,8 CanalcompletoAV 3 2,7

Aneurismaseptointerauricular 1 0,9

Dilataciónidiopáticadeaurículaderecha 1 0,9

Agenesiavenacavainferior 2 1,8

AnomalíadeEbstein 2 1,8

SVIH 6 5,5

Sd.Shone 2 1,8

TGA 7 6,4

TGAcorregida(oInversiónventricular) 1 0,9

Truncuscomún 1 0,9

Inversiónventricularconvasosen L-transposición

1 0,9

Arteriasubclaviaderechaaberrante 1 0,9

Arcoaórticoderecho 1 0,9

Agenesiaductusvenosointrahepático 11 10,1

Persistenciadevenacavasuperiorizquierda (condilataciónsesenocoronario)

3 2,7

Persistenciadevenaumbilicalderecha 2 1,8

Retornovenosoanómalo 2 1,8

VDDS 1 0,9 Cardiomegalia 2 1,8 Miocardiopatíahipertrófica 1 0,9 Miocarditisvírica 1 0,9 Estenosisaórtica 2 1,8 Estenosispulmonar/atresia 3 2,7 Insuficienciamitral 1 0,9 Atresiamitral 1 0,9 Isomerismoizquierdo 1 0,9 Coartacióndeaorta 5 4,5 Situsinversus 1 0,9 Arritmias 3 2,7 Ectopiacordis 1 0,9 Cardiopatíacompleja 20 18,5

AV:aurículoventricular;CIV:comunicacióninterventricular;SVIH: síndromedeventrículoizquierdohipoplásico;TGA:trasposiciónde grandesarterias;VDDS:ventrículoderechodedoblesalida.

Tabla3–Cardiopatíascongénitasengestaciones múltiples

CCygestacionesmúltiples

CC Corionicidad Resultado

Agenesiadeductusvenoso BC ILE

Cardiopatíacompleja(T13) BC Reducciónembrionaria

Agenesiadeductusvenoso MC Vivo

TGA BC Vivo

EctopiaCordis MC ILE

Miocarditisvírica BC Vivo

SHVI BC Muerteneonatal

TGA+VDDS MC Vivo

Sd.Shone BC Muertealos9meses

Insuficienciamitral MC Vivo

Arritmia BC Vio

BC:bicorial;ILE:interrupciónlegaldelembarazo;MC:monocorial; SHVI:síndromedelventrículoizquierdohipoplásico;T:trisomía; TGA:trasposicióndegrandesarterias;VDDS:ventrículoderechode doblesalida.

Tabla4–Aneuploidíasycardiopatíascongénitas

Cardiopatíacongénita Aneuploidía

SVIH 45,X0

Defectoseptal,coartaciónaórtica Cardiopatíacompleja CanalAV 47,XX+13 Cardiopatíacompleja Cardiopatíacompleja Cardiopatíacompleja VDDS 47, XY+18 TetralogíaFallot Atresiamitral Cardiopatíacompleja Cardiomegalia 47, XX+21 CanalAV CanalAV

Anomalíadetractodesalida 69,XXX

Cardiomiopatíahipertrófica MosaicismoT16

AV: aurículoventrícular; SVIH: síndromede ventrículo izquierdo hipoplásico;T:trisomía;VDDS:ventrículoderechodedoblesalida.

frecuentementeasociadasamalformacionesextracardíacas sonlascardiopatíascomplejasylaagenesiadeductusvenoso. En relación al seguimiento, se realizaron 47 (43,1%) interrupciones del embarazo y unareducción embrionaria

(tabla6).LamayoríadelasCCinterrumpidasseasociancon

malformacionesextracardíacasy/oaneuploidías.Entodoslos casosdeinterrupcióndeembarazoserealizóestudio anato-mopatológico.

Nuestratasadefalsospositivosfuedel0,1%(tressospechas decoartaciónaórticaydoscomunicacionesinterventriculares noconfirmadasalnacimiento)yladefalsosnegativosfuedel 5,6%(seisreciénnacidosfuerondiagnosticadosdeundefecto congénitoenelperiodoneonatal,quenosedetectó prena-talmente). Lascardiopatíascongénitasdiagnosticadasenel periodoneonatalfueron:doscomunicaciones interventricu-laresmayoresde3mm,uncasoderetornovenosoanómalo, unaestenosispulmonarleve,unaobstruccióncongénitadela venacavainferioryundefectocardíacoseverotipotetralogía deFallot(tabla7).

SeguimosalosreciénnacidosafectosdeCC:52estánvivos (supervivencia47,7%)y6murieronenlosprimerosmesesde vida(mortalidad5,5%).Los6ni ˜nosquefallecieron presenta-bancardiopatíasgraves(canalaurículoventricular,ventrículo común+trasposicióndegrandesarteriasasociadoa displa-siarenalycrecimientointrauterinorestringido(CIR),agenesia delductusvenoso,Sd.Shone,atresiapulmonarytetralogíade Fallot(nodiagnosticadaprenatalmente).

Estosresultadosreflejanunatasadedetecciónen nues-trapoblacióndeestudiodel94,4%,conunaespecificidaddel 99,9%,valorpredictivopositivo del95,3% yvalorpredictivo negativo del99,9%.Laconcordanciadiagnóstica prey pos-natalfuedel85,7%.En5casosseencontróunadiscrepancia entreeldiagnóstico ecográficoprenatalyelresultadodela necropsia.Enlatabla8detallamostodosloscasoscon dis-crepanciaeneldiagnóstico.Destacamosque3deellosfueron diagnosticadosantesdelas16semanasyapesardela dis-crepanciadiagnóstica elpronóstico fueseveroentodoslos casos.

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Tabla5–Cardiopatíascongénitasymalformacionesextracardíacasasociadas

Cardiopatíacongénita Malformaciónextracardíaca Cariotipo

Cardiopatíacompleja Hidrops 47XX,+18

Cardiopatíacompleja DandyWalker,atresiauretral,hipotelorismo 46,XX

CanalAV Holoprosencefalia,arrinia,anoftalmia,probóscide,polidactilia 47,XX+13

Agenesiaductusvenoso Hidrops 46,XX

Agenesiaductusvenoso Hidrops 46,XX

Coartaciónaórtica AlteraciónSNC

Cardiomegalia Hidrops 47,XY+21

Cardiopatíacompleja Anasarca,CIR,onfalocele,malposicióndelas4extremidades

Insuficienciaválvulamitral CIRselectivo

Cardiopatíacompleja Hidrops,ventriculomegalia 45,X0

Troncocomún Encefalocele 46,XX

Agenesiadeductusvenoso Hidrops 46,XX

TetralogíadeFallot Hidrops

CIV Onfalocele

Cardiomegalia Hidrops,micropene,hepatomegalia,CIR,quisteabdominal 46,XY

SVIH Hidrops 45,X0

Cardiopatíacompleja Ri ˜nónenherradura,defectodeltuboneuralsacro,anomalíasposiciónde

extremidadesinferiores.

47,XX+18 Anomalíatractosdesalida Hidrocefalia,anomalíaposicionalextremidadesinferiores,oligoamnios,

desproporciónentrecabezayabdomen,DTN

69,XXX

TetralogíaFallot CIR 46,XY

CIV Higromaquístico 45,X0

Agenesiaductusvenoso Higromaquístico 46XX

CanalAV Inserciónbajadepabellonesauriculares 47,XY+21

SíndromedeApert

Cardiopatíacompleja Herniaumbilical 46,XX

Cardiopatíacompleja Holoprosencefalia,quistefosaposterior,herniaumbilical,displasiarenal

bilateral,polidactiliaenambasmanos.

46,XY+13

VDDS Onfalocele,malposiciónpies,clinodactilia,braquicefalia 47,XX+18

Hipoplasiacavidadesizquierdas Quisteinterhemisférico

Agenesiadeductusvenoso Hidropsfetalgeneralizado,higromalaterocervical 46,XX

Cardiopatíacompleja SíndromedeMerkel

Venacavasuperiorizquierdapersistente Obstruccióncongénitadelauniónureteropélvica 47,XX+18

Atresiamitral Encefalopatía

Cardiopatíacompleja Onfalocele,polidactilia,retrognatia,AUU 46,XY+13

Miocardiopatíahipertrófica CIR MosaicoT16

Agenesiadeductusvenoso Poliquistosisrenal 46,XY

CIV Poliquistosisrenal,higromaquístico 46,XX

TGA Obstruccióncongénitadelauniónureteropélvica,displasiarenal,CIR

Agenesiadeductusvenoso Displasiapabellonesauriculares 46,XX

CIV CIR 46,XX

AUU:arteriaumbilicalúnica;CIR:crecimientointrauterinorestringido;CIV:comunicacióninterventricular;DTN:defectotuboneural;SNC: sis-temanerviosocentral;SVIH:síndromedeventrículoizquierdohipoplásico;T:trisomía;TGA:trasposicióndegrandesarterias;VDDS:ventrículo derechodedoblesalida.

Discusión

LaprevalenciadeCCennuestrapoblaciónesdel0,9%, com-parableconel deotrasseriespublicadas6,7.Elprogramade

cribadodepatologíade nuestrasecciónylacreaciónde la UnidaddeCardiologíaFetalennuestroservicionosha permi-tidoundiagnósticoyseguimientomásexhaustivodenuestras gestantesconCC.Presentamosunosresultadosóptimoscon unatasadedeteccióndel94,4%yunaespecificidaddel99,9%. Connuestrapolíticade cribadoconseguimosquela mayo-ríadeloscasos(71,3%)seandiagnosticadosantesdelas23 semanas.La detecciónde malformaciones antes de las23 semanasennuestropaístieneunaaltarelevancia,debidoa lalimitacióndelaprácticadeinterrupcionesporcausafetal hastalas22semanassegúnlaLeydelAbortovigentehastael

2010enEspa ˜na.Nuestradetecciónprecozesmásaltaquela publicadaenotrasserieseuropeas,quelainformandel27,9% pordebajodelas24semanas,aunqueestaseriepublicalos datosregistradoshastaela ˜no20018.Laserienacionalmás

reciente,publicadaporelgrupodeGalindoetal,querecoge datosentre2004y2006,muestraunatasadedetección pre-nataldel65,7%,ydel52,6%hastalasemana229.Lastasasde

deteccióndescritaenlaliteraturavaríanmuchosegúnla téc-nicadeexploracióncardíaca.McBrienetal10publicanen2009

unatasadedetecciónglobaldel27%.Sinembargo,Achiron etal11yaen1992presentanunasensibilidadenladetección decardiopatíasdel48%enloscasosdeexploracióncardíaca básica(cortedecuatrocámaras)ydel78%,cuandoserealizaba unaexploracióncardíacabásicaampliada.Desdelosa ˜nos90 sehanpublicadodiferentesseriescontasasdedetecciónmuy dispares,del20al88%,dependiendodelapoblacióndeestudio

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Tabla6–Cardiopatíascongénitassometidasa interrupcióndelembarazo

14cardiopatíacompleja

7síndromedeventrículoizquierdohipoplásico 4agenesiadeductusvenoso

4canalaurículoventricular 3TetralogíadeFallot

2comunicacionesintraventricular 2estenosisaórticas

2transposicióndegrandesarterias 2transposicióndegrandesarterias

1inversiónventricularconvasosenL-transposición 1troncocomún

1coartacióndeaorta 1ectopiacordis 1cardiomegalia

1anomalíadetractosdesalida 1ventrículoderechodedoblesalida 1anomalíadeEbstein

1estenosispulmonar 1atresiamitral

Tabla7–Descripcióndelosfalsospositivosyfalsos negativos Falsospositivos 3Coartaciónaorta 2CIV Falsosnegativos 2CIV

1retornovenosoanómalo 1estenosispulmonarleve

1obstruccióncongénitadevenacavainferior 1tetralogíadeFallot

CIV:comunicacióninterventricular.

(altoobajoriesgo),elcentrohospitalario,elexploradoroeltipo deexploracióncardíacarealizada12–18.Creemosquenuestros

buenosresultadossondebidosalacreacióndelaUnidadde

Tabla8–Discordanciaecográfica/anatomopatólogicade cardiopatíascongénitaseninterrupcionesdelembarazo

Diagnósticoprenatal Edadgestacional Anatomía

patológica

CanalAV 14 Tetralogíade

Fallot

Truncuscomún 15 Tetralogíade

Fallot

Atresiamitral,CanalAV 16 CanalAV(T18)

VDDS 20 CanalAV(T18)

Estenosispulmonar 21 Ventrículo

derecho hipoplásico+ interrupciónde venacava inferior AV:aurículoventricular;VDDS:ventrículoderechodedoblesalida; T:trisomíaGrandjeanH,LarroqueD,LeviS.Theperformanceof routineultrasonographicscreeningofpregnanciesintheeurofetus study.AmJObstetGynecol1999;181:446-454.

CardiologíaFetal enelcontextode uncentrode referencia, loqueconllevalaespecializaciónenpatologíacardíacafetal delosmédicosintegrantesenlaunidad.Laespecializacióny formacióndeobstetrasycardiólogosinfantilesenelcorazón fetalmediantecursosespecíficos,ylanecesidaddeuna for-macióncontinuadahasidodescritacomofundamentalpara podermejorarlasensibilidaddeladeteccióndelosdefectos cardíacosfetales19.Enconcordanciaconlasconclusiones refe-ridasenelregistronacionaldeGalindoetal9,doselementos

claveparaoptimizarladetecciónprenataldeCCseríanel estu-dioecográficosistemáticoincluyendolavaloracióndecortes deentradaysalidayladisponibilidaddeunespecialistaen ecocardiografíafetal,ambascondicionespresentesennuestra serie.

LasCCquenodetectamosprenatalmentesonen3casos anomalías del retornovenoso, 2comunicaciones interven-triculares, 1 estenosis pulmonar leve y una tetralogía de Fallot. Las alteraciones del retornovenoso son difíciles de diagnosticarprenatalmente,ylamayoríasondebuen pronós-tico(exceptuandolasformascompletas).Lascomunicaciones interventriculares pueden pasar desapercibidas cuando el cortede4cámarasnoseconsiguetransversal(corteidóneo paraestudiodeltabiqueinterventricular),ynosiemprepor posiciónfetaloporartefactosenlaimagenesfácilmente valo-rable.Laestenosispulmonaresunaalteraciónprogresiva,que puededebutarclínicamentedespuésdelnacimientoyenlos casosdeserleveesprácticamenteimposiblededetectar pre-natalporlaspresionesintracardíacas.Respectoalatetralogía deFallotnodiagnosticadaprenatalmente,destacaríamosque fue uncasodifícil devalorar, lapresenteacudió anuestro centroalfinaldelagestaciónconunsíndrome polimalforma-tivoylavaloracióndelcorazónnofueenningúnmomento satisfactoria.

Enlacasuísticapublicadaenlaliteratura,laindicaciónde ecocardiografíamásfrecuentementeasociadaaCCesla detec-cióndeuncortede4cámarasanómalo16.Enconcordanciacon

ello,ennuestraserielaindicaciónquemásfrecuentementese asociaconCCeslasospechadeCCenlaecografíadelas20-22 semanas,conunVPPdel80,2%.DestacamoselelevadoVPPde sospechadeCCenecografíadescreening,muysuperioralVPP delasindicacionesclásicasdeecocardiografíafetal(diabetes materna,lupuseritematososistémico,fármacos).

La indicación más frecuente, sin embargo, es la detec-ción de un índice de pulsatilidad anómalo en el ductus venoso (>95◦ percentil). Se realizaron 429 ecocardiografías bajo esta indicación, pero el VPP de lamisma esde 1,3%. Araízdeestosresultados,noshemosplanteadoennuestro servicio retirarlas alteracionesenel índice depulsatilidad delductusvenosocomoindicaciónparalasolicitud deuna ecocardiografía.Porotrolado, laprácticadeuna ecocardio-grafía en población no seleccionadano estájustificada, ya que tieneunrendimiento diagnóstico nulo. Con este estu-dio,demostramosquelaprácticadeunaecocardiografíaen unapoblaciónnoseleccionadadebajoriesgo notiene nin-gunajustificacióndiagnóstica.Nodebemosolvidarqueuna ecocardiografíaesunaexploracióncara,querequiere equipa-mientodealtatecnologíayapoderserdeúltimageneración y profesionales médicos subespecializados, con acredita-ciones específicas que requiere un esfuerzo en formación continuada.

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Losdefectosseptalessonlasanomalíascardíacasaisladas másfrecuentementediagnosticadasennuestraserie(11%), comohasidotambiénenotrosestudios16.Lesiguenla

age-nesiadelductusvenoso(10,1%),latransposicióndegrandes arterias(6,4%),elsíndromedeventrículoizquierdo hipoplá-sico(5,5%)ylatetralogíadeFallot(4,8%).

Adestacar, queningunadelascardiopatías diagnostica-dasenlasgestacionesmúltiplessonlasqueusualmentese asocianagestacionesgemelaresmonocoriales(estenosis pul-monar,ventrículoderechohipertrófico).

Lasalteraciones enel cariotipoymalformaciones extra-cardíacas se asocian frecuentemente con los defectos cardíacos15,16,20,21.Ennuestraserie,un14,1%delasCC

pre-sentanalteracionesenelcariotipoyun37,9%malformaciones extracardíacas. En13casos encontramosasociaciónde CC, aneuploidíaymalformacionesextracardíacas(12%).Esta aso-ciaciónesmenoralapublicadaenotrasseries.Laasociación aneuploidía-cardiopatía congénita llega a ser del 25-40%, segúndiferentesautores15–17.Nosotrosaconsejamosestudio

decariotipoentodosloscasosdemalformacionescardíacas, yaquesetratadeunapoblacióndealtoriesgode aneuploi-día. Enloscasosde cardiopatíasconotruncales tambiénse aconsejaelestudiodelamicrodeleccióndelcromosoma2222.

Sinembargo,nosotrosnohemosencontradoningúncasode microdeleccióndelcromosoma22asociado.Estainformación esvitalparapoderasesoraradecuadamentealospadresya queelpronósticodelapatologíacardíaca,y,porconsiguiente elconsejoprenatal,dependede lapresenciaoausenciade anomalíasextracardíacasy/odefectoscromosómicos23.

Eldiagnóstico prenatal mejora el resultado posnatalde lascardiopatíascongénitas,tantoenelperiodo preoperato-riocomoenlaposcirugía,yposiblementetambiénmejorala supervivenciaalargoplazo24,25.Ennuestraserie,5casosno

fuerondiagnosticadosprenatalmenteyunodeellosfalleció enelperiodoneonatalinmediato.Sinduda,lafaltadela sos-pechaprenataldelapresenciadelacardiopatía(tetralogíade Fallot)enelneonatofuedecisivaensupronóstico.Los4casos restantesfuerondiagnosticadosporlosneonatólogosenlos primerosdíasdevidayestánvivos.

Delrestodelanuestraserie,adestacarqueun43,1%de laspacientes decide una interrupcióndel embarazo,cifras discretamenteinferioresalaspublicadasenlaseriereciente nacional de CC de Galindoet al(61%)9. Elalto número de

interrupcionesennuestraserieesdebidoaladetecciónprecoz delasCC,almalpronósticodelasmismasylaalta asocia-ciónconalteracionesextracardíacas,yaseancromosómicaso estructurales.

Conclusiones

Nuestra serie con una casuística considerablemente alta presenta resultados óptimos en detección y concordancia diagnósticapreyposnatal.Ademáshemosconseguido una tasadeseguimientoelevada,tantoenloscasosenlosquese realizóunainterrupcióndelembarazo,obteniendoel resul-tadode laanatomíapatológicaentodosellos como enlos casosdefetosvivos.

Sinembargo,sonnecesariosestudiosconunseguimiento a mayor largo plazo para conocer el pronóstico de las

cardiopatíascongénitas. Ennuestraserie, enalgunoscasos elseguimientoesmenora5a ˜nos.

EldiagnósticoprenataldelasCCsiguesiendounretopara losecografistas.Sinembargo,creemosqueeltrabajoenequipo multidisciplinarpermiteunadetecciónprenataldeCC satis-factoriayunagranprecisióndiagnóstica.

Conflicto

de

intereses

Losautoresdeclarannotenerningúnconflictodeintereses.

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1. GrandjeanH,LarroqueD,LeviS.Theperformanceofroutine ultrasonographicscreeningofpregnanciesintheeurofetus study.AmJObstetGynecol.1999;181:446–54.

2.FranklinO,BurchM,ManningN,SleemanK,GouldS,Archer N.Prenataldiagnosisofcoarctationoftheaortaimproves survivalandreducesmortality.Heart.2002;87:67–9.

3.BonnetD,ColtriA,ButeraG,FermontL,LeBidoisJ,Kachaner J,etal.Detecctionoftraspostionofthegreatarteriesin fetusesreducesneonatalmorbidityandmortality. Circulation.1999;99:916–8.

4.TworetzkyW,McElhinneyDB,REddyVM,BrookMM,Hanley FL,SilvermanNH.Improvedsurgicaloutcomeafterfetal diagnosisofhypoplasticleftheartsyndrome.Circulation. 2001;103:1269–73.

5.ISUOG.,Guidelines.Cardiacsecreeniongexaminationofthe fetus:guidelinesforperformingthe“basic”andextended basic”cardiacscan.UOG.2006;27:107–13.

6.OggèG,GagliotiP,MaccantiS,FaggianoF,TodrosT.Prenatal screeningforcongenitalheartdiseasewithfour-chamberand outflow-tractviews:amulticenterstudy.UOG.2006;28:779–84. 7. CedergrenMI,KallenBAJ.Obstetricoutcomeof6346

pregnancieswithinfantsaffectedbycongenitalheartdefects. EurJObstetGynecolReprodBiol.2006;125:211–6.

8.StollC,Garne,ClementiM,EuroscanStudy.Evaluationof prenatalofassociatedcongenitalheartdiseasesbyfetal ultrasonographicexaminationinEurope.PrenatDiagn. 2001;21:243–52.

9.GalindoA,HerraizI,EscribanoD,LoraD,MelchorJC,Dela CruzJ.PrenatalDetectionofCongenitalHeartDefects:A SurveyonClinicalPracticeinSpain.FetalDiagnTher. 2011;29:287–95.

10.McBrienA,SandsA,CraigB,DornanJ,CaseyF.Major congenitalheartdisease:antenataldetection,patient characteristicsandoutcomes.JMaternFetalNeonatalMed. 2009;22:101–5.

11.AchironR,GlaserJ,GelernterI,HegeshJ,YagelS.Extended fetalechocardiographicexaminationfordetectingcardiac malformationsinlow-riskpregnancies.BMJ.1992;304:671–4. 12.BromleyB,EstroffJA,SandersSP,ParadR,RobertsD,

FrigolettoFD,etal.Fetalechocardiography:accuracyand limitationsinapopulationathighandlowriskforheart defects.AmJObstetGynecol.1992;166:1473–81.

13.WigtonTR,SabbaghaRE,TamuraRK,CohenL,MinogueJP, StrasbergerJF.Sonographicdiagnosisofcongenitalheart disease:comparasionbetweenthefour-chamberviewand multiplecardiacviews.ObstetGynecol.1993;21:81–93. 14.KirkJS,RiggsTW,ComstockCH,LeeW,YangSS,Weinhouse

E.Prenatalscreeningforcardiacanomalies:thevalueof routineadditionoftheaorticroottothefourchamberview. ObstetGynecol.1994;84:427–31.

(8)

15. RusticoMA,BenettoniA,D’OttavioG,MaieronA,

Fischer-TamaroI,ConoscentiG,etal.Fetalheartscreeningin lowriskpregnancies.UOG.1995;6:313–9.

16.CarvalhoJS,MavridesE,ShinebourneEA,CampbellS, ThilaganathanB.Improvingtheeffectivenessofroutine prenatalscreeningformajorcongenitalheartdefects.Heart. 2002;88:387–91.

17.TegnanderE,WilliamsW,JohansenOJ,BlaasH-Gk,Eik-Nes SH.Prenataldetectionofheartdefectsinanon-selected populationof30149fetuses-detectionandoutcome.UOG. 2006;27:252–65.

18.WuQ,LiM,JuL,ZhangW,YangX,YanY,etal.Applicationof the3-vesselviewinroutineprenatalsonographicscreening forcongenitalheartdisesase.JUltrasoundMed.

2009;28:1224–319.

19.GardinerH.Antenataldetectionofheartdefectsisimportant andachievable.Ultrasound.2005;13:164–9.

20.WongSF,ChanFY,CincottaRB,Lee-TannockA,WardC. Factorsinfluencingtheprenataldetectionofstructural congenitalheartdiseases.UOG.2003;21:19–25.

21.AllanLD,SharlanG,MilburnA,LockhartSM,GrovesAMM, AndersonRH,etal.Prospectivediagnosisof1006consecutive casesofcongenitalheartdiseasesinthefetus.JAmColl Cardiol.1994;23:1452–8.

22.Levy-MozziconacciA,PiquetC,HeurtevinPC,PhilipN. Prenataldiagnosisof22q11microdeletion.PrenatalDiagn. 1997;17:1033–7.

23.AllanLD,HuggonIC.Counsellingfollowingadiagnosisof congenitalheartdisease.PrenatDiagn.2004;24:1136–42. 24. EapenRS,RowlandDG,FranklinWH.Effectofprenatal

diagnosisofcriticalleftheartobstructiononperinatal morbidityandmortality.AmJPerinatol.1998;15:237–42. 25. MahleWT,ClancyRR,MossEM,GerdesM,JobesDR,

WernoskyG.Neurodevelopmentaloutcomeandlifestyle assessmentinschool-agedandadolescentchildrenwith hypoplasticleftheartsyndrome.Pediatrics.2000;105:1082–9.

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