Diagnóstico
Prenatal
ww w . e l s e v i e r . e s / d i a g n p r e n a t
Original
Diagnóstico
prenatal
y
evolución
de
cardiopatías
congénitas
夽,夽夽
Pilar
Prats
∗,
Queralt
Ferrer,
M.A.
Rodríguez
y
Carmina
Comas
SeccióndeMedicinaFetal,ServiciodeObstetricia,DepartamentodeObstetricia,GinecologíayMedicinadelaReproducción,Institut UniversitariDexeus,Barcelona,Espa ˜na
i n f o r m a c i ó n
d e l
a r t í c u l o
Historiadelartículo:
Recibidoel10deagostode2011 Aceptadoel5denoviembrede2011 On-lineel22dediciembrede2011 Palabrasclave: Cardiopatíacongénita Diagnósticoprenatal Ecocardiografíafetal Seguimiento Defectoscongénitos
r
e
s
u
m
e
n
Objetivo:Evaluareldiagnósticoprenatalyresultadosposnatalesdelascardiopatías congé-nitasdiagnosticadasennuestraSeccióndeMedicinaFetal.
Métodos:Seincluyeronenelestudioaquellasgestacionesenlasqueserealizaroncontroles ecográficosennuestroServiciodeObstetriciaconseguimientoprenatalyposnatalentre enero2004yfebrero2009.Confirmamoslaconcordanciadiagnósticaprenatal/posnataly describimoselseguimientoposnatal.Excluimosdelestudio:comunicaciones interventricu-lares<3mm,losdefectosseptalesatrialestipoostiumsecundumylapersistenciadelductus arterioso.
Resultados:Enelperiododeestudio,seatendieron11.821gestacionesyserealizaron829 ecocardiografías:744engestacionesúnicas(89,7%)y85engestacionesmúltiples(10,3%).Se diagnosticaron108cardiopatíascongénitas(CC)(prevalencia0,9%).Laedadmaternamedia fuede33a ˜nos(rango26-44a ˜nos).Laedadgestacionalmedia,enelmomentodel diagnós-ticodeldefectocardíaco,fuede21,6semanas(rango12-40).Seencontraronalteraciones cromosómicasasociadasen15casos(13.8%)yanomalíasextracardíacasen40fetos(37%). Seanalizólamicrodeleccióndelcromosoma22entodosloscasosdeanomalías conotrun-cales.Latasadefalsosnegativosfuedel5,5%,laconcordanciapreyposnatalde85,7%.Se realizaron47(43,1%)interrupcionesdelembarazoyunareducciónembrionaria.Seguimos alosreciénnacidosafectosdeCC:52estánvivos(supervivencia47,7%)y6murieron (mor-talidad5,5%).Nuestratasadedetecciónesdel94,4%,conunaespecificidaddel99,9%,valor predictivopositivodel95,3%yvalorpredictivonegativodel99,9%.
Conclusiones:Eltrabajoenequipomultidisciplinarnospermiteunadetecciónprenatalde CCsatisfactoriayunagranprecisióndiagnóstica.
©2011AsociaciónEspa ˜noladeDiagnósticoPrenatal.PublicadoporElsevierEspaña,S.L. Todoslosderechosreservados.
夽Trabajooriginal,realizadoenlaUnidaddeCardiologíaFetaldelaSeccióndeMedicinaFetaldelServiciodeObstetriciadelInstitut
UniversitariDexeus.
夽夽FuepresentadoenFormadeComunicaciónlibre/PonenciaenelVIIIWorldCongressofFetalMedicine,Slovenia,enjuniodel2009. ∗ Autorparacorrespondencia.
Correoelectrónico:pilpra@dexeus.com(P.Prats).
2173-4127/$–seefrontmatter©2011AsociaciónEspa ˜noladeDiagnósticoPrenatal.PublicadoporElsevierEspaña,S.L.Todoslosderechosreservados.
Prenatal
diagnosis
and
outcome
of
congenital
heart
diseases
Keywords:
Congenitalheartdisease Prenataldiagnosis Foetalechocardiography Follow-up
Congenitalheartdefects
a
b
s
t
r
a
c
t
Objective:Toevaluatetheprenataldiagnosisandthepostnataloutcomeincongenitalheart diseasesdiagnosedinourfFoetalMedicineUnit.
Materialandmethod:We reviewedallfatalechocardiographs performedinourunit bet-weenJanuary2004andFebruary2009.Weconfirmedtheprenatal/post-nataldiagnostic concordanceandwealsoreviewedthepostnataloutcome.Weexcludedfromthestudy: interventricularcommunications<3mm,atrialseptaldefectstypeostiumsecundumand thepersistenceofductusarteriosus.
Results: In the study period, we attended to 11,821 pregnancies and we performed 829echocardiographs.Therewere744singlebirths(89.7%)and85weremultiple(10.3%). Weprenatallydiagnosed108congenitalheartdiseases(prevalence).Themedianmaternal agewas33(range26-44)andthemediangestationalageatdiagnosiswas21.6weeks(range 12-40).Wefoundassociatedchromosomalabnormalitiesin15cases(13.8%)and extracar-diacmalformationsin40foetuses(37%).WeanalysedCATCHtwentytwomutationinall caseswithconotruncalanomalies,butinallcasestheresultwasnegative.Ourfalse nega-tiveratewas5.5%,pre-andpost-natalconcordancewas85.7%.Therewere47interruptions andweperformedoneembryonicreduction.Wefollowedupallournewbornswith con-genitalheartdiseases:52arealive(47.7%)and6died(mortality:5.5%).Ourdetectionrate is94.4%,withaspecificityof99.9%,positivepredictivevalue95.3%andnegativepredictive value99.9%.
Conclusions: Multidisciplinaryteamworkleadstoabetterdetectionofcongenitalheart diseaseandtoabetterdiagnosticaccuracy.
©2011AsociaciónEspañoladeDiagnósticoPrenatal.PublishedbyElsevierEspaña,S.L.All rightsreserved.
Introducción
Las cardiopatías congénitas son las anomalías congénitas mayoresmásfrecuentesalnacimiento,conunaprevalencia de6-8por1.000reciénnacidosvivos.Constituyenla malfor-maciónestructuralseverademayorprevalenciaydemayor impactoen lamorbimortalidad neonatal, yaúnasí siguen siendolasanomalíasmenosdiagnosticadasprenatalmente1.
Para determinados defectos cardíacos, hay evidencia científica suficiente que demuestra el valor del diagnós-tico prenatal para mejorar tanto su supervivencia como morbilidad2–4.Eldiagnósticoprenatalpermiteelconsejo
pre-natal alos padres, laplanificación del parto enun centro terciario y encasos muy seleccionados, incluso, sepodría plantearterapiafetal.Obviamente,ofreceademásla posibi-lidadalospadresdeelegirsideseanseguirconelembarazou optarporlainterrupcióndelmismo.
Enela ˜no2004creamosunaunidadresponsabledelmanejo delapatologíacardíacafetalenelServiciodeObstetriciade nuestro departamento, con el fin mejorar la atención a la paciente, aumentarnuestratasa dedetecciónde cardiopa-tíascongénitasysuseguimiento,actualizandoel protocolo deactuaciónyasegurandouncontrolmásexhaustivodelos casosdepatologíacardíacafetal.
NuestraUnidaddeCardiologíaFetalestácompuestapor obstetrasespecialistas endiagnóstico prenatal, cardiólogos infantilesyanatomopatólogo,conlacolaboracióndeun gene-tistaclínicoyelequipodeneonatología.
El objetivo de nuestro estudio es valorar la capacidad diagnósticayelseguimientodelascardiopatíascongénitas
diagnosticadasenlaSeccióndeMedicinaFetaldelInstituto UniversitarioDexeusdesdelaimplantacióndelanueva uni-dad.
Material
y
métodos:
Seincluyeronenelestudioaquellasgestaciones,únicaso múl-tiples,enlasqueserealizaroncontrolesecográficosennuestro servicio deobstetriciacon seguimientoprenatalyposnatal entreenero2004yfebrero2009.Además,serevisarontodaslas ecocardiografíasrealizadasennuestraUnidaddeCardiología Fetalenelmismoperiododetiempo.
Enpoblacióndebajoriesgo,nuestroprotocolorecomienda una ecografía a las 11-13+6 semanas para el estudio de marcadoresdeaneuploidías,unaecografíadecribadode mal-formacionescongénitasalas20-22 semanasdegestacióny un controlecográfico de crecimientofetal alrededor delas 32semanas.Encasosdepresenciademarcadoressugestivos decardiopatíaenlaexploracióndelas11-14+6semanas,se recomiendaunaecocardiografíaprecozalas14-16semanas. Consideramosmarcadoresdecardiopatíalamedicióndeuna translucencianucal(TN)superioralpercentil99◦y/ounflujo atrialrevertidoenlaonda develocidaddeflujo delductus venoso(DV).
Nuestroprotocolodeestudiodelcorazónfetalenla pobla-ciónde bajoriesgo esel siguiente:estudiocardíacobasado 5cortestransversales (abdominal alto, 4cámarascardíaco, 5 cámaras cardíaco, 3 vasos y tres vasos y tráquea), que ha sido definido por la ISUOG como exploración cardíaca básicaampliada5. Ennuestro centro,tambiénaplicamos el
dopplercolorenlaexploracióncardíacadescreening(11-13+6 semanas,20-22semanasy32semanas).Enloscasosde sos-pechade patología cardíaca fetal sederiva ala paciente a laUnidadde CardiologíaFetalpara lapráctica deuna eco-cardiografía fetal. Este estudio consiste en una valoración detalladadelaestructurayfuncióncardíaca,incluyendoel estudiodelsitusvisceroatrial,lasconexionesvenosas sistémi-casypulmonares,lafuncióndelforamenoval,lasconexiones atrioventricularesyventrículoarteriales,anatomíavalvular,la relaciónespacialdelasgrandesarteriasyloscortessagitales delarcoaórticoyelarcodelductusarterioso.Enla explora-ciónseaplicatantoeldopplerpulsadocomoeldopplercolor paraelestudio delafuncióncardíaca. Antelasospechade patologíacardíacafetal,serecomiendaestudiocitogenético fetal.Posteriormente, son presentados enel comité multi-disciplinardeMedicinaFetal,integradoennuestroServicio deObstetricia.Enfunción deladecisióntomadapordicho comité(segúnpronóstico ydeseodelapaciente)seacepta realizarlainterrupcióndelembarazoono,enloscasosde patologíacardíacasevera.Elmanejomédicodelaspatologías cardíacasenlasquesedecideinterrupcióndelembarazose llevóacaboporunequipoespecializadocompuestoportres obstetrasyunacomadrona.Lanecropsia fuerealizadapor unmismoanatomopatólogoespecializadoenesteámbitode patologíacardíacafetalyelasesoramientoesrealizadoporun mismogenetistaclínico.Silapacientedecidecontinuarcon lagestación,elseguimientoycontroldelapatologíase rea-lizaenlaUnidaddeCardiologíaFetal,programándoseelparto enloscasosenquelapatologíacardíacarequieraatención inmediataenelreciénnacido.
Porotrolado,todos losreciénnacidosennuestro depar-tamento son revisados por los neonatólogos de la Unidad dePediatría.Encasosdesospechadepatologíacardíaca(no diagnosticadaprenatalmente)serealizaestudioclínicoyse solicitanlaspruebascomplementariaspertinentes.
Enesteestudio,seanalizaronlasindicacionesyse revisa-ronloscasosenlosquesedetectapatologíacardíacaprenatal, confirmandolaconcordanciadiagnósticapreyposnatal.En loscasosenlosqueserealizaunainterrupcióndelembarazo estudiamoslaconcordanciaentreeldiagnósticoprenatalyla anatomíapatológicadelfeto.Silapacientesigueadelantecon lagestación,elreciénnacidoescontroladoennuestro cen-tro,yuncardiólogoinfantilmiembrodelaunidadconfirma odescartael diagnósticoprenatalmedianteecocardiografía posnatal.
Seexcluyendel estudio lascomunicaciones interventri-cularesmenoresde3mm,losdefectosseptalesatrialestipo
ostiumsecundumylapersistenciadelductusarterioso.
Resultados
Un total de 11.821 gestantes cumplieron los criterios de inclusión.Serealizaron 829ecocardiografíasfetales: 744en gestaciones únicas (89,7%) y 85 en gestaciones múltiples (10,3%).Lasindicacionesprincipalesparalarealizacióndeuna ecocardiografíaennuestrasecciónfueron:lapresenciade duc-tusvenosopatológico(51,7%),estudiocardíacodescreening (poblacióndebajoriesgo)(9,6%),TNporencimadel99◦ per-centil(10,1%),antecedentedecardiopatía(6,3%)ysospechade
Tabla1–Indicacionesdeecocardiografía
Indicación N.◦ % CC VPP(%) Ductusvenoso>95P 429 51,7 6 1,3 TN>99P 84 10,1 15 17,8 Sospechaecográficade cardiopatíacongénita 76 7,1 61 80,2 Malformaciónfetal 25 3 8 32 Arritmiafetal 12 1,4 3 25 Fármacos 10 1,2 0 0 SDDdealtoriesgo 20 2,4 2 10 Diabetesmaterna 11 1,2 2 18,1 CIR 7 0,8 2 28,5
Lupuseritematososistémico 3 0,3 0 0
Cromosomopatía 1 0,1 1 100 Gemelosmonocoriales 16 1,9 3 18,7 Antecedentesde cromosomopatía 2 0,2 0 0 Antecedentesdecardiopatía 53 6,3 5 9,4 Screening 80 9,6% 0 0
CC: cardiopatíacongénita; CIR:crecimientointrauterino restrin-gido;NT:translucencianucal;SDD:screeningdeprimertrimestre; VPP:valorpredictivopositivo
malformacióncardíacaenecografíamorfológica(7,1%).Enla
tabla1describimostodaslasindicacionesparalaprácticade
ecocardiografíayelvalorpredictivodelasmismas.Elmayor rendimientodiagnósticoloobtenemosenloscasosde sospe-chademalformacióncardíaca(VPPdel80,2%)yenloscasosde malformaciónfetalasociada(VPP32%).ElVPPdelos marca-doresprecocesdeCC,comohallazgoaislado,esde17,8%para laTNyde1,3%paraelDV.Laindicacióndecribadocardíaco muestraunnulorendimientodiagnóstico(enestegruponose diagnosticóningunacardiopatía).
Laserieincluyeuntotalde109cardiopatíascongénitas, 11 deellasengestacionesmúltiples,loquerepresentauna prevalenciadel0,9%.Enelgrupodelascardiopatías,laedad mediadelaspacientesfuede33a ˜nos(rango26-44).Laedad mediaaldiagnósticofuede21,6semanas(rango12-40 sema-nas).Untotalde77casos(71%)fuerondiagnosticadosantesde las23semanas.Lapatologíadiagnosticadasedistribuyósegún lasiguienteclasificación:19casosdepatologíadetractosde salida,11casosdepatologíadecorazónizquierdo,9casosde patologíadecorazónderecho,18casosdepatologíaseptal,1 casodeisomerismo,21cardiopatíascomplejasy29 clasifica-das como«otras».Las CCdiagnosticadasprenatalmenteen nuestraunidadestándescritasenlatabla2.
La incidencia de CC en gestaciones múltiples fue sig-nificativamente mayor (1,85%) (p<0,05). Si desglosamosen gestacionesmúltiplesmonocorialesybicoriales,observamos unaincidenciamuysuperiorenlasgestacionesmonocoriales (6,06%)respectoalasbicoriales(1,32%)(p<0,05).Enlatabla3, sedescribenlos11casosdegestacionesmúltiplescon ano-malíacardíaca.
Enrelaciónalaasociacióndecardiopatíay cromosomo-patía,en16casosseencontraronanomalíascromosómicas asociadas(14,1%)(tabla4).Enlasanomalíasconotruncales(19) serealizóestudioCATCH22.Entodosloscasos,elresultado fuenormal.Enrelaciónalaasociacióndeanomalíascardíacas yextracardíacas,en38casossehallaronotrasanomalías con-génitasextracardíacas(34,8%)(tabla5).Lascardiopatíasmás
Tabla2–Listadodecardiopatíascongénitas Diagnósticoprenatal N.◦ % TetralogíaFallot 5 4,8 CIV 12 11 CanalAVparcial 2 1,8 CanalcompletoAV 3 2,7
Aneurismaseptointerauricular 1 0,9
Dilataciónidiopáticadeaurículaderecha 1 0,9
Agenesiavenacavainferior 2 1,8
AnomalíadeEbstein 2 1,8
SVIH 6 5,5
Sd.Shone 2 1,8
TGA 7 6,4
TGAcorregida(oInversiónventricular) 1 0,9
Truncuscomún 1 0,9
Inversiónventricularconvasosen L-transposición
1 0,9
Arteriasubclaviaderechaaberrante 1 0,9
Arcoaórticoderecho 1 0,9
Agenesiaductusvenosointrahepático 11 10,1
Persistenciadevenacavasuperiorizquierda (condilataciónsesenocoronario)
3 2,7
Persistenciadevenaumbilicalderecha 2 1,8
Retornovenosoanómalo 2 1,8
VDDS 1 0,9 Cardiomegalia 2 1,8 Miocardiopatíahipertrófica 1 0,9 Miocarditisvírica 1 0,9 Estenosisaórtica 2 1,8 Estenosispulmonar/atresia 3 2,7 Insuficienciamitral 1 0,9 Atresiamitral 1 0,9 Isomerismoizquierdo 1 0,9 Coartacióndeaorta 5 4,5 Situsinversus 1 0,9 Arritmias 3 2,7 Ectopiacordis 1 0,9 Cardiopatíacompleja 20 18,5
AV:aurículoventricular;CIV:comunicacióninterventricular;SVIH: síndromedeventrículoizquierdohipoplásico;TGA:trasposiciónde grandesarterias;VDDS:ventrículoderechodedoblesalida.
Tabla3–Cardiopatíascongénitasengestaciones múltiples
CCygestacionesmúltiples
CC Corionicidad Resultado
Agenesiadeductusvenoso BC ILE
Cardiopatíacompleja(T13) BC Reducciónembrionaria
Agenesiadeductusvenoso MC Vivo
TGA BC Vivo
EctopiaCordis MC ILE
Miocarditisvírica BC Vivo
SHVI BC Muerteneonatal
TGA+VDDS MC Vivo
Sd.Shone BC Muertealos9meses
Insuficienciamitral MC Vivo
Arritmia BC Vio
BC:bicorial;ILE:interrupciónlegaldelembarazo;MC:monocorial; SHVI:síndromedelventrículoizquierdohipoplásico;T:trisomía; TGA:trasposicióndegrandesarterias;VDDS:ventrículoderechode doblesalida.
Tabla4–Aneuploidíasycardiopatíascongénitas
Cardiopatíacongénita Aneuploidía
SVIH 45,X0
Defectoseptal,coartaciónaórtica Cardiopatíacompleja CanalAV 47,XX+13 Cardiopatíacompleja Cardiopatíacompleja Cardiopatíacompleja VDDS 47, XY+18 TetralogíaFallot Atresiamitral Cardiopatíacompleja Cardiomegalia 47, XX+21 CanalAV CanalAV
Anomalíadetractodesalida 69,XXX
Cardiomiopatíahipertrófica MosaicismoT16
AV: aurículoventrícular; SVIH: síndromede ventrículo izquierdo hipoplásico;T:trisomía;VDDS:ventrículoderechodedoblesalida.
frecuentementeasociadasamalformacionesextracardíacas sonlascardiopatíascomplejasylaagenesiadeductusvenoso. En relación al seguimiento, se realizaron 47 (43,1%) interrupciones del embarazo y unareducción embrionaria
(tabla6).LamayoríadelasCCinterrumpidasseasociancon
malformacionesextracardíacasy/oaneuploidías.Entodoslos casosdeinterrupcióndeembarazoserealizóestudio anato-mopatológico.
Nuestratasadefalsospositivosfuedel0,1%(tressospechas decoartaciónaórticaydoscomunicacionesinterventriculares noconfirmadasalnacimiento)yladefalsosnegativosfuedel 5,6%(seisreciénnacidosfuerondiagnosticadosdeundefecto congénitoenelperiodoneonatal,quenosedetectó prena-talmente). Lascardiopatíascongénitasdiagnosticadasenel periodoneonatalfueron:doscomunicaciones interventricu-laresmayoresde3mm,uncasoderetornovenosoanómalo, unaestenosispulmonarleve,unaobstruccióncongénitadela venacavainferioryundefectocardíacoseverotipotetralogía deFallot(tabla7).
SeguimosalosreciénnacidosafectosdeCC:52estánvivos (supervivencia47,7%)y6murieronenlosprimerosmesesde vida(mortalidad5,5%).Los6ni ˜nosquefallecieron presenta-bancardiopatíasgraves(canalaurículoventricular,ventrículo común+trasposicióndegrandesarteriasasociadoa displa-siarenalycrecimientointrauterinorestringido(CIR),agenesia delductusvenoso,Sd.Shone,atresiapulmonarytetralogíade Fallot(nodiagnosticadaprenatalmente).
Estosresultadosreflejanunatasadedetecciónen nues-trapoblacióndeestudiodel94,4%,conunaespecificidaddel 99,9%,valorpredictivopositivo del95,3% yvalorpredictivo negativo del99,9%.Laconcordanciadiagnóstica prey pos-natalfuedel85,7%.En5casosseencontróunadiscrepancia entreeldiagnóstico ecográficoprenatalyelresultadodela necropsia.Enlatabla8detallamostodosloscasoscon dis-crepanciaeneldiagnóstico.Destacamosque3deellosfueron diagnosticadosantesdelas16semanasyapesardela dis-crepanciadiagnóstica elpronóstico fueseveroentodoslos casos.
Tabla5–Cardiopatíascongénitasymalformacionesextracardíacasasociadas
Cardiopatíacongénita Malformaciónextracardíaca Cariotipo
Cardiopatíacompleja Hidrops 47XX,+18
Cardiopatíacompleja DandyWalker,atresiauretral,hipotelorismo 46,XX
CanalAV Holoprosencefalia,arrinia,anoftalmia,probóscide,polidactilia 47,XX+13
Agenesiaductusvenoso Hidrops 46,XX
Agenesiaductusvenoso Hidrops 46,XX
Coartaciónaórtica AlteraciónSNC
Cardiomegalia Hidrops 47,XY+21
Cardiopatíacompleja Anasarca,CIR,onfalocele,malposicióndelas4extremidades
Insuficienciaválvulamitral CIRselectivo
Cardiopatíacompleja Hidrops,ventriculomegalia 45,X0
Troncocomún Encefalocele 46,XX
Agenesiadeductusvenoso Hidrops 46,XX
TetralogíadeFallot Hidrops
CIV Onfalocele
Cardiomegalia Hidrops,micropene,hepatomegalia,CIR,quisteabdominal 46,XY
SVIH Hidrops 45,X0
Cardiopatíacompleja Ri ˜nónenherradura,defectodeltuboneuralsacro,anomalíasposiciónde
extremidadesinferiores.
47,XX+18 Anomalíatractosdesalida Hidrocefalia,anomalíaposicionalextremidadesinferiores,oligoamnios,
desproporciónentrecabezayabdomen,DTN
69,XXX
TetralogíaFallot CIR 46,XY
CIV Higromaquístico 45,X0
Agenesiaductusvenoso Higromaquístico 46XX
CanalAV Inserciónbajadepabellonesauriculares 47,XY+21
SíndromedeApert
Cardiopatíacompleja Herniaumbilical 46,XX
Cardiopatíacompleja Holoprosencefalia,quistefosaposterior,herniaumbilical,displasiarenal
bilateral,polidactiliaenambasmanos.
46,XY+13
VDDS Onfalocele,malposiciónpies,clinodactilia,braquicefalia 47,XX+18
Hipoplasiacavidadesizquierdas Quisteinterhemisférico
Agenesiadeductusvenoso Hidropsfetalgeneralizado,higromalaterocervical 46,XX
Cardiopatíacompleja SíndromedeMerkel
Venacavasuperiorizquierdapersistente Obstruccióncongénitadelauniónureteropélvica 47,XX+18
Atresiamitral Encefalopatía
Cardiopatíacompleja Onfalocele,polidactilia,retrognatia,AUU 46,XY+13
Miocardiopatíahipertrófica CIR MosaicoT16
Agenesiadeductusvenoso Poliquistosisrenal 46,XY
CIV Poliquistosisrenal,higromaquístico 46,XX
TGA Obstruccióncongénitadelauniónureteropélvica,displasiarenal,CIR
Agenesiadeductusvenoso Displasiapabellonesauriculares 46,XX
CIV CIR 46,XX
AUU:arteriaumbilicalúnica;CIR:crecimientointrauterinorestringido;CIV:comunicacióninterventricular;DTN:defectotuboneural;SNC: sis-temanerviosocentral;SVIH:síndromedeventrículoizquierdohipoplásico;T:trisomía;TGA:trasposicióndegrandesarterias;VDDS:ventrículo derechodedoblesalida.
Discusión
LaprevalenciadeCCennuestrapoblaciónesdel0,9%, com-parableconel deotrasseriespublicadas6,7.Elprogramade
cribadodepatologíade nuestrasecciónylacreaciónde la UnidaddeCardiologíaFetalennuestroservicionosha permi-tidoundiagnósticoyseguimientomásexhaustivodenuestras gestantesconCC.Presentamosunosresultadosóptimoscon unatasadedeteccióndel94,4%yunaespecificidaddel99,9%. Connuestrapolíticade cribadoconseguimosquela mayo-ríadeloscasos(71,3%)seandiagnosticadosantesdelas23 semanas.La detecciónde malformaciones antes de las23 semanasennuestropaístieneunaaltarelevancia,debidoa lalimitacióndelaprácticadeinterrupcionesporcausafetal hastalas22semanassegúnlaLeydelAbortovigentehastael
2010enEspa ˜na.Nuestradetecciónprecozesmásaltaquela publicadaenotrasserieseuropeas,quelainformandel27,9% pordebajodelas24semanas,aunqueestaseriepublicalos datosregistradoshastaela ˜no20018.Laserienacionalmás
reciente,publicadaporelgrupodeGalindoetal,querecoge datosentre2004y2006,muestraunatasadedetección pre-nataldel65,7%,ydel52,6%hastalasemana229.Lastasasde
deteccióndescritaenlaliteraturavaríanmuchosegúnla téc-nicadeexploracióncardíaca.McBrienetal10publicanen2009
unatasadedetecciónglobaldel27%.Sinembargo,Achiron etal11yaen1992presentanunasensibilidadenladetección decardiopatíasdel48%enloscasosdeexploracióncardíaca básica(cortedecuatrocámaras)ydel78%,cuandoserealizaba unaexploracióncardíacabásicaampliada.Desdelosa ˜nos90 sehanpublicadodiferentesseriescontasasdedetecciónmuy dispares,del20al88%,dependiendodelapoblacióndeestudio
Tabla6–Cardiopatíascongénitassometidasa interrupcióndelembarazo
14cardiopatíacompleja
7síndromedeventrículoizquierdohipoplásico 4agenesiadeductusvenoso
4canalaurículoventricular 3TetralogíadeFallot
2comunicacionesintraventricular 2estenosisaórticas
2transposicióndegrandesarterias 2transposicióndegrandesarterias
1inversiónventricularconvasosenL-transposición 1troncocomún
1coartacióndeaorta 1ectopiacordis 1cardiomegalia
1anomalíadetractosdesalida 1ventrículoderechodedoblesalida 1anomalíadeEbstein
1estenosispulmonar 1atresiamitral
Tabla7–Descripcióndelosfalsospositivosyfalsos negativos Falsospositivos 3Coartaciónaorta 2CIV Falsosnegativos 2CIV
1retornovenosoanómalo 1estenosispulmonarleve
1obstruccióncongénitadevenacavainferior 1tetralogíadeFallot
CIV:comunicacióninterventricular.
(altoobajoriesgo),elcentrohospitalario,elexploradoroeltipo deexploracióncardíacarealizada12–18.Creemosquenuestros
buenosresultadossondebidosalacreacióndelaUnidadde
Tabla8–Discordanciaecográfica/anatomopatólogicade cardiopatíascongénitaseninterrupcionesdelembarazo
Diagnósticoprenatal Edadgestacional Anatomía
patológica
CanalAV 14 Tetralogíade
Fallot
Truncuscomún 15 Tetralogíade
Fallot
Atresiamitral,CanalAV 16 CanalAV(T18)
VDDS 20 CanalAV(T18)
Estenosispulmonar 21 Ventrículo
derecho hipoplásico+ interrupciónde venacava inferior AV:aurículoventricular;VDDS:ventrículoderechodedoblesalida; T:trisomíaGrandjeanH,LarroqueD,LeviS.Theperformanceof routineultrasonographicscreeningofpregnanciesintheeurofetus study.AmJObstetGynecol1999;181:446-454.
CardiologíaFetal enelcontextode uncentrode referencia, loqueconllevalaespecializaciónenpatologíacardíacafetal delosmédicosintegrantesenlaunidad.Laespecializacióny formacióndeobstetrasycardiólogosinfantilesenelcorazón fetalmediantecursosespecíficos,ylanecesidaddeuna for-macióncontinuadahasidodescritacomofundamentalpara podermejorarlasensibilidaddeladeteccióndelosdefectos cardíacosfetales19.Enconcordanciaconlasconclusiones refe-ridasenelregistronacionaldeGalindoetal9,doselementos
claveparaoptimizarladetecciónprenataldeCCseríanel estu-dioecográficosistemáticoincluyendolavaloracióndecortes deentradaysalidayladisponibilidaddeunespecialistaen ecocardiografíafetal,ambascondicionespresentesennuestra serie.
LasCCquenodetectamosprenatalmentesonen3casos anomalías del retornovenoso, 2comunicaciones interven-triculares, 1 estenosis pulmonar leve y una tetralogía de Fallot. Las alteraciones del retornovenoso son difíciles de diagnosticarprenatalmente,ylamayoríasondebuen pronós-tico(exceptuandolasformascompletas).Lascomunicaciones interventriculares pueden pasar desapercibidas cuando el cortede4cámarasnoseconsiguetransversal(corteidóneo paraestudiodeltabiqueinterventricular),ynosiemprepor posiciónfetaloporartefactosenlaimagenesfácilmente valo-rable.Laestenosispulmonaresunaalteraciónprogresiva,que puededebutarclínicamentedespuésdelnacimientoyenlos casosdeserleveesprácticamenteimposiblededetectar pre-natalporlaspresionesintracardíacas.Respectoalatetralogía deFallotnodiagnosticadaprenatalmente,destacaríamosque fue uncasodifícil devalorar, lapresenteacudió anuestro centroalfinaldelagestaciónconunsíndrome polimalforma-tivoylavaloracióndelcorazónnofueenningúnmomento satisfactoria.
Enlacasuísticapublicadaenlaliteratura,laindicaciónde ecocardiografíamásfrecuentementeasociadaaCCesla detec-cióndeuncortede4cámarasanómalo16.Enconcordanciacon
ello,ennuestraserielaindicaciónquemásfrecuentementese asociaconCCeslasospechadeCCenlaecografíadelas20-22 semanas,conunVPPdel80,2%.DestacamoselelevadoVPPde sospechadeCCenecografíadescreening,muysuperioralVPP delasindicacionesclásicasdeecocardiografíafetal(diabetes materna,lupuseritematososistémico,fármacos).
La indicación más frecuente, sin embargo, es la detec-ción de un índice de pulsatilidad anómalo en el ductus venoso (>95◦ percentil). Se realizaron 429 ecocardiografías bajo esta indicación, pero el VPP de lamisma esde 1,3%. Araízdeestosresultados,noshemosplanteadoennuestro servicio retirarlas alteracionesenel índice depulsatilidad delductusvenosocomoindicaciónparalasolicitud deuna ecocardiografía.Porotrolado, laprácticadeuna ecocardio-grafía en población no seleccionadano estájustificada, ya que tieneunrendimiento diagnóstico nulo. Con este estu-dio,demostramosquelaprácticadeunaecocardiografíaen unapoblaciónnoseleccionadadebajoriesgo notiene nin-gunajustificacióndiagnóstica.Nodebemosolvidarqueuna ecocardiografíaesunaexploracióncara,querequiere equipa-mientodealtatecnologíayapoderserdeúltimageneración y profesionales médicos subespecializados, con acredita-ciones específicas que requiere un esfuerzo en formación continuada.
Losdefectosseptalessonlasanomalíascardíacasaisladas másfrecuentementediagnosticadasennuestraserie(11%), comohasidotambiénenotrosestudios16.Lesiguenla
age-nesiadelductusvenoso(10,1%),latransposicióndegrandes arterias(6,4%),elsíndromedeventrículoizquierdo hipoplá-sico(5,5%)ylatetralogíadeFallot(4,8%).
Adestacar, queningunadelascardiopatías diagnostica-dasenlasgestacionesmúltiplessonlasqueusualmentese asocianagestacionesgemelaresmonocoriales(estenosis pul-monar,ventrículoderechohipertrófico).
Lasalteraciones enel cariotipoymalformaciones extra-cardíacas se asocian frecuentemente con los defectos cardíacos15,16,20,21.Ennuestraserie,un14,1%delasCC
pre-sentanalteracionesenelcariotipoyun37,9%malformaciones extracardíacas. En13casos encontramosasociaciónde CC, aneuploidíaymalformacionesextracardíacas(12%).Esta aso-ciaciónesmenoralapublicadaenotrasseries.Laasociación aneuploidía-cardiopatía congénita llega a ser del 25-40%, segúndiferentesautores15–17.Nosotrosaconsejamosestudio
decariotipoentodosloscasosdemalformacionescardíacas, yaquesetratadeunapoblacióndealtoriesgode aneuploi-día. Enloscasosde cardiopatíasconotruncales tambiénse aconsejaelestudiodelamicrodeleccióndelcromosoma2222.
Sinembargo,nosotrosnohemosencontradoningúncasode microdeleccióndelcromosoma22asociado.Estainformación esvitalparapoderasesoraradecuadamentealospadresya queelpronósticodelapatologíacardíaca,y,porconsiguiente elconsejoprenatal,dependede lapresenciaoausenciade anomalíasextracardíacasy/odefectoscromosómicos23.
Eldiagnóstico prenatal mejora el resultado posnatalde lascardiopatíascongénitas,tantoenelperiodo preoperato-riocomoenlaposcirugía,yposiblementetambiénmejorala supervivenciaalargoplazo24,25.Ennuestraserie,5casosno
fuerondiagnosticadosprenatalmenteyunodeellosfalleció enelperiodoneonatalinmediato.Sinduda,lafaltadela sos-pechaprenataldelapresenciadelacardiopatía(tetralogíade Fallot)enelneonatofuedecisivaensupronóstico.Los4casos restantesfuerondiagnosticadosporlosneonatólogosenlos primerosdíasdevidayestánvivos.
Delrestodelanuestraserie,adestacarqueun43,1%de laspacientes decide una interrupcióndel embarazo,cifras discretamenteinferioresalaspublicadasenlaseriereciente nacional de CC de Galindoet al(61%)9. Elalto número de
interrupcionesennuestraserieesdebidoaladetecciónprecoz delasCC,almalpronósticodelasmismasylaalta asocia-ciónconalteracionesextracardíacas,yaseancromosómicaso estructurales.
Conclusiones
Nuestra serie con una casuística considerablemente alta presenta resultados óptimos en detección y concordancia diagnósticapreyposnatal.Ademáshemosconseguido una tasadeseguimientoelevada,tantoenloscasosenlosquese realizóunainterrupcióndelembarazo,obteniendoel resul-tadode laanatomíapatológicaentodosellos como enlos casosdefetosvivos.
Sinembargo,sonnecesariosestudiosconunseguimiento a mayor largo plazo para conocer el pronóstico de las
cardiopatíascongénitas. Ennuestraserie, enalgunoscasos elseguimientoesmenora5a ˜nos.
EldiagnósticoprenataldelasCCsiguesiendounretopara losecografistas.Sinembargo,creemosqueeltrabajoenequipo multidisciplinarpermiteunadetecciónprenataldeCC satis-factoriayunagranprecisióndiagnóstica.
Conflicto
de
intereses
Losautoresdeclarannotenerningúnconflictodeintereses.
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