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de nuestra especie y sexo e iniciamos la vida con la dotación apropiada para llevar a

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Malformaciones Congénitas en Recién Nacidos Vivos: Morbimortalidad en el Honadomani San Bartolomé. Masgo Torres, María Dionicia.

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Elaboración y diseño en formato PDF por la Oficina General del Sistema de Bibliotecas y Biblioteca Central de la UNMSM

Discusión

La mayoría de nosotros nacemos normales. Nos ajustamos al patrón morfológico de nuestra especie y sexo e iniciamos la vida con la dotación apropiada para llevar a cabo las funciones necesarias y esperadas. Así, las variaciones estructurales menores son relativamente frecuentes, pero a menos que constituyan una amenaza para la vida, para un adecuado funcionamiento o para una apariencia y comportamiento aceptables son por lo general de escasa importancia para el individuo.

Es precisamente el niño anormal, que haya nacido con malformaciones y con preocupación para sus padres y el grupo de cirujanos que deben corregir un defecto y para el anatomista o morfologista que desea comprender porque se produjo esta anormalidad 6

En este estudio hemos realizado una revisión a los procesos patológicos específicos y embriogénesis de un gran número de defectos congénitos intentando situarlas en su apropiada perspectiva, proporcionando cálculos de su frecuencia y su riesgo relativo en relación una proporción de recién nacidos normales, tomando como factor de riesgo las principales variables obstétricas maternas.

En general, las enfermedades genéticas en países desarrollados son responsables de una tercera causa de admisión hospitalaria pediátrica y una significativa causa de

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Elaboración y diseño en formato PDF por la Oficina General del Sistema de Bibliotecas y Biblioteca Central de la UNMSM mortalidad de las primeras décadas de la vida, donde el 5% de los recién nacidos

presentan algún tipo de malformación congénita y constituyen la primera causa de mortalidad en menores de un año. 16

El desarrollo embrionario defectuoso no está limitado por la geografía, raza o clase social. En todo embarazo humano acecha como una pequeña posibilidad. Verdaderamente, la incidencia de algunas anomalías corrientes que son fácilmente diagnosticadas al nacer, puede ser determinada con precisión; sin embargo, la frecuencia global de las malformaciones es aún desconocida a causa de la variedad de los factores condicionantes 7, 21 Kennedy 7, tabuló los resultados de 238 estudios estadísticos de malformaciones incluyendo los datos de la OMS, disponiéndolos por países y por los métodos por los que fueron recogidos los datos, los valores oscilaban entre 0.83% y 4.5%. El estudio afectaba a más de 20 millones de nacimientos en 46 países. A pesar de la magnitud de este estudio los resultados comunicados, varían tan ampliamente entre distintos países e incluso, entre hospitales del mismo país; esto, no el uso es excluyente en nuestro país; por lo cual, no se puede entresacar ningún cuadro claro de la distribución geográfica de las malformaciones congénitas.

La prevalencia de las malformaciones congénitos observada en recién nacidos vivos en el HONADOMANI San Bartolomé fue de 1.7% y no difiere significativamente, de una prevalencia de 2 a 2.5% registrado en otros países. 15,19 Sin embargo en los últimos tres años se han encontrado cifras que fluctúan entre 1.0% en

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Elaboración y diseño en formato PDF por la Oficina General del Sistema de Bibliotecas y Biblioteca Central de la UNMSM Arabia, 1.2% en Sudáfrica y 1.5% Turquía y Nueva York, mientras que en Europa, se

consigna en 2.2% siendo la máxima la detectada en Etiopía que es de 2.6%. 20,21

Entre los factores que alteran la prevalencia de las malformaciones está de acuerdo a observar que grupo realiza el estudio y fundamentalmente, en que grupo etáreo de la infancia se realiza el estudio. Estos porcentajes se duplican durante el primer año de vida, debido a las malformaciones no aparentes en neonatos, a los 5 años de 7 a 10% de todos los niños que han sido diagnosticados con al menos una anomalía congénita severa. Algunas anomalías congénitas no se presentan hasta la adultez donde causan enfermedad clínica (aneurismas), otros identificados coincidentemente con investigaciones diagnósticos para desórdenes relacionados (riñón en herradura), u otras descubiertas en el examen postmorten. 22

Aproximadamente 15% de los neonatos tiene una o más anomalías extructurales menores (muchas veces no detectadas o no registradas). Aquellas con 2 anomalías menores tiene un 10% de riesgo de anomalías severa y aquellos con 3 o más anomalías leves tiene un 20% de riesgo de anomalías severas. 23

En resumen, en probable que el 2 a 3% de los nacidos vivos presenten al nacer una o más malformaciones congénitas importantes y que al final del primer año esta cifra se duplique con el descubrimiento de malformaciones que pasaron inadvertidos en el neonato. 24

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Elaboración y diseño en formato PDF por la Oficina General del Sistema de Bibliotecas y Biblioteca Central de la UNMSM En relación a la mayor frecuencia de productos de sexo femenino malformados

en recién nacidos vivos en comparación con los de sexo masculino, una explicación que ha sido repetidamente mencionada en la literatura es que el feto femenino, a pesar de presentar un daño severo como una malformación congénita, muestra una viabilidad mayor que el feto masculino, el cual se selecciona mas precozmente que el femenino; nosotros observamos un 58% de RN malformados femeninos, resultado muy similar a lo informado por otros autores 25-27.

La Asociación de RN de bajo peso entre los neonatos con malformaciones congénitas se debe básicamente a 2 mecanismos: el primero de ellos tiene estrecha relación con el deficiente desarrollo o crecimiento intrauterino, debido a que la deformidad se hace evidente en la vida fetal provocando un desarrollo anómalo y deficiente del órgano o sistema afectado, que repercute y finalmente da como producto un recién nacido pequeño para su edad gestacional; el segundo mecanismo, es la fuerte Asociación en los fetos deformados en provocar un trabajo de parto pretérmino, mecanismo análogo a la provocación de abortos por darte de fetos deformados menores de 20 semanas, hecho elocuente que se muestra como una alta incidencia de malformaciones entre los fetos abortados.

Por tanto, al provocarse un parto pretermino se obtendrá productos prematuros que aún no ha completado el peso ideal, hecho que incrementa recién nacidos malformados de bajo peso. 28

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Elaboración y diseño en formato PDF por la Oficina General del Sistema de Bibliotecas y Biblioteca Central de la UNMSM La depresión respiratoria, presente en los neonatos con defectos congénitas

revela la desventaja de tener poca respuesta de adaptabilidad a vida extrauterina, por contar con sistema u órganos que no funcionan apropiadamente o inclusive muchas veces son malformaciones mayores incompatibles con la vida, por lo tanto jamás tendrán una adaptación apropiada a la vida externa. Es conocido que el Apgar valora el estado neurológico, por tanto las malformaciones neurológicas (sistema nervioso central principalmente) implicaran obtener Apgar menor de 6 al encontrarse este sistema alterado. 29.30

En general, todas las malformaciones mayores de una manera u otra compromete la adaptabilidad a la vida extrauterina, lo que se expresa en depresión respiratoria al nacer. 31

El escaso control prenatal (CPN), guarda relación con la de un país subdesarrollado, por lo que en el país no se realiza ninguna intervención intrauterina, tal como se viene desarrollando en otras latitudes, donde se realizan cirugía intrauterina para reparar defectos congénitos como hernia diafragmática, tratamiento quirúrgico de las disrafias vertebrales. 25.,32. Además es en estos controles donde se haría un diagnóstico apropiado y precoz de un defecto congénito, el diagnóstico prenatal en su forma más simple.

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Elaboración y diseño en formato PDF por la Oficina General del Sistema de Bibliotecas y Biblioteca Central de la UNMSM La evolución prenatal continua hace que cobre mayor importancia, dicho

proceso que comenzó desde inicio del siglo pasado en que los investigadores empezaron a examinar los líquidos corporales de la madre con técnicas más complicadas, para determinar el sexo fetal antes de nacimiento y así el líquido amniótico se convirtió en la fuente de información más adecuada, que inicialmente. Citado por Stevenson 33 en 1955

Serr examinó la cromática sexual; en 1966 Steele, hizo los primeros estudios de

uriotipo y posteriormente para determinar colores innatos del metabolismo, hasta las intervenciones quirúrgicas, recambio de líquido amniótico meconial en forma reciente. 34-36

El deficiente control prenatal tiene sus orígenes en el escaso nivel cultural de nuestra población que aún se encuentra arraigada a costumbres ancestrales de la gestación y muchas veces acuden a “curiosos" donde le realizan prácticas de control poco ortodoxas ya que la mayoría de nuestra población proviene de inmigrantes en su mayoría del trapecio andino. Otro de los motivos que se escudriñar en el bajo poder adquisitivo de la población atendida, ya que en la actualidad no existe un programa de control gratuito, aunque en algunas zonas se está iniciando el programa de seguro materno infantil que podría cubrir esta eventualidad. Por el momento está fuera de su alcance un control prenatal adecuado (ecografías, exámenes auxiliares, etc). e indispensable. 34-36

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Elaboración y diseño en formato PDF por la Oficina General del Sistema de Bibliotecas y Biblioteca Central de la UNMSM Muchos estudios han demostrado que hay importantes diferencias

socioculturales entre las pacientes que tienen acceso, o no, a la amniocentesis o a un CPN adecuado. Las pacientes con un alto nivel de educación y sin antecedentes de muertes fetales o perinatales son las que con mayor frecuencia se auto-refieren al servicio de diagnóstico prenatal, de las cuales aproximadamente el 79 por ciento recibieron la información a través de medios de difusión, educación, familiares o amistades. 36

Otros factores que influyen son las características del médico que atiende a la paciente, como son: su edad, especialidad conocimiento de las indicaciones apropiadas, asequibilidad de laboratorios de diagnóstico prenatal, percepción de los riesgos y la resistencia debida a convicciones morales y religiosas. Los factores que influyen a la pareja son el conocimiento y percepción del riesgo de que el producto esté afectado, solvencia económica y convicciones morales y religiosas. 6,30

Los neonatos con malformaciones congénitas mayores en 24 veces más que la población en general que es 4 veces más que las encontradas en New York por Druschel, que es de 6.3 veces más. En otros estudios los resultados varían desde 5.9 a 6.5 respecto a la población. Esta diferencia substancial se debe a la tecnología con que cuentan los países desarrollados, donde se realizan intervenciones quirúrgicas cardiacas en neonatos de cardiopatía incompatibles con la vida; es decir, corrección quirúrgica del defecto antes que se complique. 37

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Elaboración y diseño en formato PDF por la Oficina General del Sistema de Bibliotecas y Biblioteca Central de la UNMSM Así mismo, cuentan con medidas de soporte con equipos de soporte

cardiorespiratorio (tales como ventilación líquida, ventilación de alta frecuencia oxigenación por membrana extracorpórea, oxidonitroso) avanzado en todos los paciente posquirúrgicos (técnica frecuente de tratamiento en las malformaciones congénitas) técnicas de diagnóstico mas sensibles e insumos tecnológicos que no cuenta el país y mucho menos nuestra institución.En un estudio reciente la presencia de alguna malformación congénita incrementó la mortalidad 9 veces, para neonatos de raza negra y 17.8 veces para neonatos de raza blanca. Esta diferencia racial no es notoria en nuestros estudios ya que la gran mayoría de nuestra población es de raza mestiza. Las anomalías congénitas están llegando a ser la primera causa de muerte en Europa y Estados Unidos, aunque algunos estudios al igual que el nuestro. Lo ubican en un tercer lugar como causa de muerte en el periodo neonatal.

Al igual que en la mortalidad neonatal la mortalidad en neonatos con defectos congénitos, además del grado de compromiso de la deformidad está en relación inversa con la edad gestacional y peso al nacer. Cucho25, reporta una mortalidad de 24.1 veces

más en neonatos malformados que los no malformados con edad gestacional entre 28 a 36 semanas (prematuros). Cifra que se encuentra por encima de nuestro riesgo que fue de 19.4 mayor.

Nosotros observamos una mortalidad entre los neonatos con defectos congénitos de 12.5 por ciento, que es relativamente alto respecto al estudio de New York que tiene

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Elaboración y diseño en formato PDF por la Oficina General del Sistema de Bibliotecas y Biblioteca Central de la UNMSM cifra de 6.84 y Atlanta 8.3, California de 9.0% 38,39, aunque, debemos informar que el

reporte de Cucho25 fue mucho más alto en mortalidad (23%).Los sistemas más prevalentes por las malformaciones en nuestro estudio fue el macizo máxilofacial (1.4), luego por el sistema cardiovascular (1.0), el síndrome de Down (1.0), e hidrocefalia congénita (1.0); cifras que difieren respecto a las encontradas por Cucho25 que reportó como más comprometido el sistema cardiovascular (2.5) el maxilofacial (2.2), el sistema músculoesquelético (1.8), respectivamente. Con el análisis realizado actualmente, es difícil dar una explicación cierta a estas diferencias; sin embargo, dentro de algunos factores que pudiesen ser responsables de los mismos, podemos mencionar a las características reproductivas, socioeconómicas y genéticas. Teniéndose presente que la población que nos ocupa proviene de una gran urbe con una mayor variabilidad en la mezcla genética dentro del componente etiológico multifactorial de estas afecciones. Otra explicación al fenómeno podría ser que se debe a factores ambientales, así como a diferentes condiciones socioeconómicas encontradas en diversas regiones del país, hábitos alimenticios, exposición ocupacional a agentes teratogénicos, ya que se ha registrado una relación importante en la prevalencia de malformaciones congénitas.- Mas estudios al respecto pudieron explicar en parte las diferencias observadas en nuestro país y el del exterior. 14,,22,25,40

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Elaboración y diseño en formato PDF por la Oficina General del Sistema de Bibliotecas y Biblioteca Central de la UNMSM A pesar del rápido adelanto del campo de la teratología, nuestros conocimientos

acerca de las malformaciones congénitas en el ser humano han aumentado relativamente poco.

En nuestro estudio, los factores de riesgo maternos más importante para desarrollar malformaciones congénitas fueron: Estado Civil, soltería y tener como antecedente de malformación congénita familiar de 2.1 y 2.7 de riesgo respectivamente. En otros estudios, el riesgo de recurrencia de una malformaciones congénitas es de 3-6 dependiendo si los hermanos o padres son los afectados, existiendo mayor riesgo si la madre es la afectada. Cucho 25, informó 2.1. de riesgo , como antecedente de malformación congénita familiar.

Muchos factores pueden tener interacción con el embrión en proceso de diferenciación y de crecimiento; sin embargo, el resultado no siempre es una malformación macroscópica. En algunos casos el agente teratógeno, es tan tóxico, o puede afectar de manera tan profunda a un órgano vital del embrión o del feto, como para provocar su muerte. En otros casos la influencia ambiental es tan escasa que el embrión o el feto logran sobrevivir aunque resulten afectados algunos sistemas orgánicos. Esto puede ocasionar retardo del crecimiento parcial o completo, o una alteración funcional como el retardo del crecimiento parcial o completo, o una alteración funcional como el retardo mental. 7,48,49.

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Elaboración y diseño en formato PDF por la Oficina General del Sistema de Bibliotecas y Biblioteca Central de la UNMSM Son conocidos diversos agentes que producen malformaciones congénitas. En nuestro

estudio los más importantes en orden de intensidad son el uso de drogas, radiación, consanguinidad, enfermedad intrauterina crónica, hipertermia persistente y enfermedades virales dentro del embarazo. En este sentido, la mayoría de las malformaciones más importantes se producen en la etapa embrionaria de desarrollo. Aun cuando se han descrito un gran número de defectos al nacimiento, atribuyéndolos a factores específicos, poco sabemos acerca de la forma en que ese agente o factor produce un defecto, ni acerca de la manera de prevenir o revertir el resultado. Por lo tanto, el enfoque clínico, de este problema en su reparación en el periodo post natal o su descubrimiento temprano con la ecografía (con la posible ulterior interrupción del embarazo en el caso de encontrar embriones con graves malformaciones). 7,41,45.

Se requieren mayores estudios para verificar si los datos encontrados como factores teratogénicos gestacionales tienen la fuerza necesaria para dar el grado de agente causal, requeriéndose muchos mas controles; en realidad, debe tomarse el número de controles de acuerdo a la prevalencia o toda la población de recién nacidos en el hospital de estudio.

Finalmente los factores estudiados, conocidos como agentes productores de malformaciones congénitas se presentan en el 2 a 3% de todos los recién nacidos vivos. Ellos incluyen virus, radiaciones, fármacos, drogas sociales, hormonas, diabetes materna (no de valor en nuestro estudio debido aún subregistro o un subdiagnóstico), y por último, los factores químicos;éstos criterios es compartido por los autores del exterior 41,45 y de nuestro medio 46-51

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