Ataxia autosómica recesiva espastica de CharlevoixSaguenay (ACS). Que aporta la secuencia de Tensor de

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Ataxia autosómica recesiva espastica de Charlevoix- Saguenay (ACS). ¿Que aporta la secuencia de Tensor de Difusión en su diagnóstico y caracterización?

Poster no.: S-0483

Congreso: SERAM 2012

Tipo del póster: Presentación Electrónica Científica

Autores: A. C. Vela, M. Marin Cardenas, J. Gazulla Abio, L. Mazas Artasona, E. Mayayo Sinues, E. García-Martín; Zaragoza/ES Palabras clave: Neurorradiología cerebro, RM-Difusión/Perfusión, RM

DOI: 10.1594/seram2012/S-0483

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Objetivos

Recordar los hallazgos por RM de la ataxia de Charlevoix-Saguenay.

Mostrar el estado de las fibras de sustancia blanca mediante Tensor de Difusión.

Valorar las diferencias respecto a otras ataxias.

Material y método

Fig. 1 on page 4 Estudiamos mediante Resonancia Magnética (RM) convencional y Tensor de Difusión (TD) 10 pacientes con clínica de Ataxia cerebelosa.

Nueve de ellos fueron diagnosticados mediante estudios genéticos de Ataxias hereditarias: 4 correspondieron a Ataxia de Charlevoix-Saguenay (ACS), 2 a Ataxia con apraxia oculomotriz tipo 2, 1 caso resultó ser una Ataxia espinocerebelosa tipo 2, otro una Ataxia de Friedreich y otro fue etiquetado de Ataxia cerebelosa con vestibulopatía bilateral y neuropatía sensitiva (CANVAS). Otra paciente correspondía a Ataxia tóxica de causa medicamentosa.

Los hallazgos fueron comparados con el estudio de RM convencional y Tensor de difusión realizado a 6 pacientes sin clínica de ataxia, 1 de ellos normal y 5 con patología supratentorial (Tabla I).

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Table 1: Tabla I. Casos

Referencias: A. C. Vela; Zaragoza, SPAIN

Las exploraciones fueron realizadas con un equipo Signa Excite de 1,5 T de General Electric Healthcare (GEH). El estudio convencional de RM consistió en secuencia sagital potenciada en T1 y secuencias axiales potenciadas en DP, T2 y FLAIR. En los pacientes con diagnóstico de ACS se añadió una secuencia coronal potenciada en T2. El estudio de TD se adquirió en el plano axial con gradientes en 25 direcciones espaciales.

Las imágenes de los Mapas de Colores con la dirección de las fibras y Tactografías se obtuvieron con el software Advantage Workstation 4.3.de la casa comercial GEH.

Se tomaron los pacientes del grupo control como referencia para valorar la morfología y tamaño de las estructuras infratentoriales, así como las características de las fibras de sustancia blanca en los Mapas de Colores y la Tractografía (Fig. 1 on page 4 , Fig. 2 on page 5 ).

Medimos la anisotropía fraccional (AF) de la vía piramidal, lemniscos mediales,

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casos mediante colocación de un ROI de 7,2 mm2 (Fig. 3 on page 5 ). En el paciente con Ataxia de Friedreich no pudo medirse la AF de las fibras protuberanciales ya que prácticamente habían desaparecido, lo mismo ocurría con las fibras pontocerebelosas anteriores en el paciente con Ataxia Cerebelosa tipo 2.

Calculamos la media, mediana y rango intercuartilico de la AF de cada región en cada uno de los tres grupos y aplicamos el test no paramétrico de Kruskal-Wallis para comparar las diferencias de las medias de AF en los tres grupos.

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Fig. 1: Mapa de colores de las fibras de sustancia blanca de las estructuras de la fosa posterior en un sujeto normal.

Fig. 2: Tractografía normal.

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Fig. 3: Ejemplo de la colocación de los ROI en los distintos tractos de fibras de sustancia blanca para calcular la AF.

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Resultados

Las secuencias convencionales de RM mostraron atrofia cerebelosa en todos los pacientes afectos de ataxia excepto en el caso de ataxia medicamentosa.

En los pacientes con ACS no se objetivó atrofia protuberancial y aparecía una estriación lineal hipointensa en las secuencias potenciadas en T2 y FLAIR localizada en la protuberancia. Este hallazgo no se constató en el resto de pacientes con ataxia ni en los sujetos del grupo control (Fig. 4 on page 10).

El paciente con Ataxia espinocerebelosa tipo 2 presentó marcada atrofia de olivas y protuberancia, mientras que la paciente afecta de Ataxia de Friedreich mostraba leve adelgazamiento de la protuberancia, manteniendo la forma de la misma (Fig. 5 on page 11). En ambos casos se constató adelgazamiento de la médula cervical. En el caso de la paciente con Ataxia medicamentosa se apreciaba mínima disminución de volumen de la protuberancia.

El Mapa de Colores y la Tractografía mostraron tractos piramidales muy adelgazados y desestructurados e incluso interrumpidos en todos los pacientes con ACS, con hipertrofia de las fibras transversas de la protuberancia, produciendo la morfología aparentemente normal de ésta en las secuencias convencionales (Fig. 6 on page 12, Fig. 7 on page 13, Fig. 8 on page 14, Fig. 9 on page 15).

Los pacientes con otras ataxias espinocerebelosas mostraban la vía piramidal de calibre similar a los sujetos control tanto en el Mapa de Colores como en la Tractografía con adelgazamiento de las fibras tansversas protuberanciales (Fig. 10 on page 16, Fig. 11 on page 17, Fig. 12 on page 18), las cuales prácticamente habían desaparecido en el caso de la Ataxia de Friedreich (Fig. 13 on page 19).

Los valores de AF de las áreas de sustancia blanca encontrados en cada paciente se muestran en la Tabla II.

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Table 2: Tabla II. Anisotropia fraccional.

Referencias: A. C. Vela; Zaragoza, SPAIN

Los cálculos de la media, mediana y rango intercuartílico de la AF en cada una de las áreas para cada grupo de pacientes aparecen en la Tabla III.

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Table 3: Tabla III. Estadísticos descriptivos de la AF en cada región de interés.

Referencias: A. C. Vela; Zaragoza, SPAIN

La AF de la vía piramidal se encontró disminuida en los casos de ACS respecto a los pacientes con otras ataxias y sujetos del grupo control. Las fibras protuberanciales transversas anteriores y medias presentaron AF aumentada en el grupo de pacientes afectos de ACS respecto al grupo de pacientes con otras Ataxias, y menos claramente respecto al grupo de casos control (Gráfico I). La AF de lemniscos medios, pedúnculos cerebelosos medios, cápsula interna y cuerpo calloso no mostraba diferencias entre los tres grupos.

Table 4: Gráfico I.

Referencias: A. C. Vela; Zaragoza, SPAIN

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El test no paramétrico de Kruskal-Wallis para comparar las diferencias entre los tres grupos mostró diferencias estadísticamente significativas en el caso de la AF de la vía piramidal y de las fibras protuberanciales anteriores (Gráfico II).

Table 5: Gráfico II. Test de Kruskall Wallis.

Referencias: A. C. Vela; Zaragoza, SPAIN

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Fig. 4: Paciente afecto de Ataxia de Charlevoix-Saguenay (ACS). Corte sagital potenciado en T1, axiales FLAIR y coronal y axiales potenciados en T2. Se aprecia importante atrofia de vermix cerebeloso y protuberancia de morfología normal, en la que pueden apreciarse bandas lineales hipointensas (flechas)

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Fig. 5: Paciente afecta de Ataxia de Friedreich. Corte sagital potenciado en T1 y axiales potenciados en T2. Marcada atrofia cerebelosa y de médula cervical, apreciándose también atrofia de troncoencéfalo y protuberancia, aunque ésta mantiene su morfología.

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Fig. 6: Caso 1. Mapa de colores en paciente afecto de ACS. Marcado aumento de las fibras de la protuberancia que se dirigen hacia los pedúnculos cerebelosos medios.

La vía piramidal se encuentra muy adelgazada y desplazada. El lemnisco medial tiene grosor normal.

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Fig. 7: Caso 1. Tractografía en paciente afecto de ACS. Desestructuración y discontinuidad de la vía piramidal a su paso por la protuberancia. Las fibras pontocerebelosas se encuentran muy aumentadas ocupando la mayor parte del volúmen de la protuberancia

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Fig. 8: Caso 3. Mapa de colores en paciente afecto de ACS. Hallazgos similares con aumento de las fibras de la protuberancia que estenosan y desplazan a las fibras de la vía piramidal.

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Fig. 9: Caso 3. Tractografía en paciente afecto de ACS. Igualmente se aprecia pérdida y desestructuración de las fibras de la vía piramida debido a la hipertrofia de las fibras protuberanciales. Leve disminución de grosor de la médula cervical.

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Fig. 10: Caso 6. Mapa de colores en paciente afecta de Ataxia apraxia oculomotriz tipo 2. La vía piramidal es de grosor normal, sin desplazamientos, con disminución de las fibras pontocerebelosas y de los pedúnculos cerebelosos. Los lemniscos mediales se visualizan correctamente.

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Fig. 11: Caso 6. Tractografía en paciente afecta de Ataxia apraxia oculomotriz tipo II.

Se evidencia la vía piramidal contínua, sin adelgazamiento. Se aprecia menor grosor de las fibras de la protuberancia y pedúnculos cerebelosos medios que en los pacientes con ACS.

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Fig. 12: Caso 8. Mapa de colores y tractografía en paciente afecto de Ataxia espinocerebelosa tipo 2. En el mapa de colores apenas se visualizan fibras protuberanciales pero se objetivan de grosor normal las fibras de la vía piramidal y del lemnisco medio. La tractografía muestra similares hallazgos, habiéndose perdido por completo el contorno abombado que producen las fibras de la protuberancia.

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Fig. 13: Caso 7. Mapa de colores y tractografía en paciente afecta de Ataxia de Friedreich. En el mapa de colores no se visualizan fibras pontocerebelosas y los pedúnculos cerebelosos medios se encuentran adelgazados. En la tractografía no se consiguieron visualizar fibras de la protuberancia (Flecha).

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Conclusiones

Los hallazgos característicos en RM y tractografia permiten distinguir la ACS de otras Ataxias hereditarias.

La AF de la vía piramidal se encuentra significativamente disminuída en la ACS respecto los otros grupos, tanto de pacientes normales como afectos de otras ataxias.

La alteración de la vía piramidal visualizada en la tractografía de los casos con ACS muestra de forma gráfica estos hallazgos.

Sin embargo la AF de las fibras pontocerebelosas anteriores se encuentra aumentada con significación estadística respecto a ambos grupos de pacientes normales y con otras ataxias. También la AF de las fibras pontocerebelosas medias se encuentra aumentada respecto al grupo de otras Ataxias, sin apreciarse clara significación estadística comparándola con el gupo de pacientes normales.

Serían necesarios estudios más amplios con mayor número de casos para corroborar con mayor rigor estadístico las variaciones de AF que encontramos en nuestro estudio en cada uno de los grupos.

Los hallazgos descritos en cuanto al estado y comportamiento de las fibras de sustancia blanca en los pacientes de ACS hacen plantearse la posiblilidad de una fisiopatología diferente a la degenerativa en estos casos.

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