Pla d’actuació d’hipoteràpia en infants amb Síndrome d’Angelman

Texto completo

(1)

GRAU EN FISIOTERÀPIA

TREBALL FINAL DE GRAU

(pla d’actuació clínica)

2013 - 2014

Pla d’actuació d’hipoteràpia en infants

amb Síndrome d’Angelman

Autor/s: Judith Lázaro Val

Laia Montsant Luzón

Laia Puigbò Llobet

e-mail principal de contacte: laiapuigbo@gmail.com

(2)
(3)

ÍNDEX

ÍNDEX ... 3

Agraïments ... 5

A Núria Gorina i Teresa Xipell com a tutores del nostre treball, per la disponibilitat que ens han mostrat sempre i guiar-nos durant tot aquest temps. ... 5

Per l’elaboració metodològica del projecte i permetre’ns endinsar en el món de la hipoteràpia, donant-nos la oportunitat de visitar el centre hípic adaptat Federica Cerdà. ... 5

RESUM ... 7

Paraules clau ... 7

ABSTRACT ... 7

Keywords ... 7

MARC TEÒRIC (Revisió Bibliogràfica, “Estat de l’Art”) ... 8

Introducció ... 8

Material i Mètodes ... 9

Descripció ... 9

LA SÍNDROME D’ANGELMAN ... 9

Història de la Síndrome d’Angelman... 9

L’etiologia de la Síndrome d’Angelman: el gen UBE3A. Bases genètiques de la síndrome d’Angelman ... 10

Descripció clínica: fenotip físic ... 11

Trets neurològics característics ... 11

Fenotip conductual ... 13

Formes clíniques de la síndrome segons l’alteració cromosòmica: correlació genotip – fenotip ... 14

Evolució cronològica de la Síndrome d’Angelman ... 14

Diagnòstic de la malaltia: des de la sospita clínica i proves diagnòstiques fins la confirmació ... 15

Consell genètic a la família: risc de recurrència ... 17

Diagnòstic diferencial (Síndrome. Prader – Willi, Síndrome. Rett, Trastorn d’Espectre Autista) ... 17

L’entorn familiar del nen amb Síndrome d’Angelman. ... 18

(4)

LAHIPOTERÀPIA COM A MÈTODE TERAPÈUTIC DELS PACIENTS AMB SA ... 21

Introducció a la hipoteràpia ... 21

Les característiques de la pista ... 22

El cavall ... 22

El genet: els quatre principis bàsic. Requisits del genet per la hipoteràpia i valoració 23 Els beneficis de la hipoteràpia ... 26

Contraindicacions de la hipoteràpia ... 26

Conclusions de la revisió bibliogràfica ... 27

MARC PRÀCTIC: pla d’actuació clínica ... 28

Objectius ... 28

Objectiu principal: ... 28

Objectius secundaris: ... 28

Persones a qui afecta ... 28

Persones que han de realitzar les actuacions ... 28

Persones sobre les que s’han de realitzar les actuacions ... 28

Actuacions diagnòstiques del protocol i procediments de cada actuació diagnòstica . 28 Procediments de cada actuació diagnòstica ... 28

Resultats previsibles / Valoració diagnòstica final ... 33

Propostes d’abordatge terapèutic... 33

Diagrama de flux ... 37

Discussió i conclusions ... 39

Previsió de translació de les conclusions a la pràctica clínica ... 39

Previsió de reelaboració del protocol d’actuació ... 39

IL·LUSTRACIONS, TAULES I GRÀFICS ... 40

(5)

Agraïments

A Núria Gorina i Teresa Xipell com a tutores del nostre treball, per la disponibilitat que ens han mostrat sempre i per guiar-nos durant tot aquest temps.

Per l’elaboració metodològica del projecte i permetre’ns endinsar en el món de la hipoteràpia, donant-nos la oportunitat de visitar el centre hípic adaptat Federica Cerdà.

Als Drs. Josep Sánchez i Jordi Esquirol, per la seva constància i predisposició per ajudar-nos des d’un principi.

També a tots els altres professionals que han fet la seva aportació al projecte.

A la Dra. Carme Brun, per oferir la seva ajuda des del primer instant en què va saber el tema del treball.

A la Dra. Elisabeth Gabau i a Núria Pastallé, per transmetre’ns els seus coneixements en genètica i pediatria respectivament.

A Mª Àngels Gol, per mostrar-nos la part més emocional i afectiva del cavall.

A la família de la pacient, per col·laborar d’una manera altruista i honrada en el nostre treball de camp.

(6)
(7)

RESUM

La hipoteràpia és una teràpia complementària a altres tècniques de rehabilitació. En ella, s’utilitza el moviment del cavall aportant beneficis físics, psicològics i socials al genet. És una activitat lúdica, que es realitza a l’aire lliure, en contacte amb un animal i en un entorn que es distingeix de l’àmbit clínic habitual, per aquest motiu està molt indicada per treballar amb nens. Una de les patologies que està indicada per aquesta teràpia és la Síndrome d’Angelman, un trastorn genètic que s’inicia en la infància i està causat per diferents processos que provoquen una afectació a nivell del cromosoma 15 matern. Les característiques principals que presenten els infants amb la patologia són un retard mental sever, un llenguatge verbal no adquirit, trastorn motor, trets físics característics i un patró conductual típic.

L’objectiu principal d’aquest treball és l’elaboració d’un pla d’actuació d’hipoteràpia pels infants amb aquesta patologia, ja que considerem que per les característiques que presenten, es poden obtenir resultats beneficiosos. Es proposa la creació d’una escala per valorar i classificar els infants segons el grau d’afectació que presentin.

Paraules clau

Rehabilitació, tractament, hipoteràpia, Síndrome d’Angelman, fenotip conductual i infants

ABSTRACT

The use of Equine-Assisted Therapies (EATs) is complementary to other rehabilitation techniques. EAT takes advantage of the horse movements to promote physical, psychological and social benefits for rider. Being a ludic activity, performed outdoors, in contact with an animal and in an environment far from the usual clinical setting, makes it very suitable for working with children. Angelman Syndrome (AS) is one of the diseases that can be treated with Equine-assisted therapies. AS is a genetic disorder developed during childhood which causes, through different processes, defects on the maternal chromosome 15. The main features presented by the children affected with this disorder are a severe mental delay, a lack of spoken language, motor disabilities, characteristic physical features and a typical behaviour pattern.

The objective of this work is the development of an action plan to treat children with AS using EATs, what can provide beneficial outcomes considering their symptoms. We propose a scale for the assessment of how serious is the disease.

Keywords

(8)

MARC TEÒRIC (Revisió Bibliogràfica, “Estat de l’Art”)

Introducció

La Síndrome d’Angleman és un trastorn genètic del desenvolupament, causat per diferents processos que provoquen una alteració a nivell del cromosoma 15 matern. Es caracteritza per retard mental sever, llenguatge verbal no adquirit, trastorn motor, trets físics característics i un patró conductual típic, destacant-ne l’expressió feliç.

Les diferents afectacions que presenten aquests infants es poden tractar de diverses maneres, incloent el tractament farmacològic, la fisioteràpia i les teràpies complementàries, com és el cas de la hipoteràpia.

La hipoteràpia és una estratègia de tractament en la qual s’utilitza el moviment del cavall en els tres plans. Aquest es transmet al genet i li produeix un moviment similar al de la marxa humana. Amb aquesta teràpia es poden millorar aspectes com l’equilibri, la coordinació o la motricitat fina. Cal tenir en compte que s’utilitza com a teràpia complementària a altres tractaments, en cap cas els substitueix.

És una teràpia que resulta molt positiva, ja que la persona que rep aquest tractament es troba en un entorn diferent a l’habitual, i a la vegada és favorable ja que es distingeix d’un àmbit clínic ordinari al que està acostumat.

Vam escollir la Síndrome d’Angelman com a patologia principal d’aquest treball ja que ens va resultar molt interessant i desitjàvem conèixer més a fons el curs de la malaltia, en especial les característiques típiques que presenten aquests infants.

El motiu d’elecció de la hipoteràpia és degut a la nostra predilecció pels animals. Vam plantejar-nos diverses teràpies assistides amb animals però finalment vam decantar-plantejar-nos pels cavalls, ja que en el nostre entorn n’havíem sentit a parlar més en comparació amb d’altres.

L’objectiu principal del nostre treball es basa en la creació d’un pla d’actuació en hipoteràpia pels infants que presenten aquesta patologia. Els diferents plans terapèutics es realitzaran d’acord amb el grau d’afectació que presentin, i per aquesta raó, proposem una escala per avaluar aquest nivell.

(9)

Material i Mètodes

Per dur a terme el present treball, s’han consultat les següents bases de dades: Pubmed, Cochrane Library, Psycinfo, biblioteca E.U. Gimbernat (física – a les seccions de hipoteràpia, neurologia i pediatria – i internet), biblioteca de la UAB (trobador d’internet); i en els següents buscadors Elsevier, Google Académico.

Les paraules clau introduïdes als cercadors han estat: Síndrome d’Angelman, Síndrome de

Angelman, Angelman Syndrome, genètica, genética, genetics, etiologia, etiología, etiology, therapy, rehabilitació, rehabilitación, rehabilitation, fenotip conductual, behavioral phenotype, trastorns del desenvolupament, trastornos del desarrollo, developmental disorders, terapia asistida con animales, animal assited therapy, hipoteràpia, hipoterapia, equine-assisted therapy, nens, niños, children.

Els criteris que s’ha decidit incloure per a la recerca bibliogràfica són els següents: antiguitat menor de 5 anys, l’edat de la mostra en els articles d’estudi, descripció coherent, clara i intel·ligible

i que continguin informació referent als diferents apartats que s’inclouen en aquest treball. S’han descartat tots aquells articles que fossin publicats anteriorment a l’any 2009, però alguna referència inclosa és anterior a la data assenyalada ja que es considera important pel seu contingut i tanmateix s’han refusat els articles que no estiguessin complerts (només resum/abstract).

La recerca bibliogràfica consta de 44 articles i 8 llibres en total, dels dos temes principals tractats en aquest treball (Síndrome d’Angelman i Hipoteràpia). Després d’haver confirmat quins reunien els criteris adequats, es van descartar només 10 articles. Per tant, la nostra bibliografia final es basa en 34 articles i 8 llibres.

Descripció

LA SÍNDROME D’ANGELMAN

Història de la Síndrome d’Angelman

La Síndrome d’Angelman és un trastorn neurogenètic que va ser descrit per primera vegada l’any 1965, pel pediatra Harry Angelman1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11. Aquest va descriure en una sèrie de tres casos que presentaven un quadre clínic consistent en alteracions severes en el desenvolupament, moviments espasmòdics, convulsions i una expressió feliç. Va atribuir l’associació sindròmica d’aquestes característiques a una epifania que va tenir durant la seva visita a un museu de Verona (Itàlia), on va veure una pintura d’un nen somrient sostenint un dibuix d’un titella9. Durant molts

anys es va fer servir el nom de “Happy Puppet syndrome” (síndrome de la titella feliç) per referir-se

a aquesta síndrome, però posteriorment aquesta denominació va ser considerada despectiva i se’l va substituir pel nom de Síndrome d’Angelman (SA)6,9.

(10)

dificultaven molt sovint el diagnòstic clínic. Amb la millora de les tècniques diagnòstiques genètiques, l’any 1987 es va reconèixer com a causa de la SA la deleció de la regió 15q11-q13 del cromosoma d’origen matern. Més tard, es va fer evident que les principals característiques de la síndrome podien atribuir-se únicament a la interrupció del gen UBE3A, independentment del mecanisme1,7,9,10. L’any 1995 es va realitzar un consens de criteris diagnòstics per la SA, organitzat pel Comitè Científic de Recerca de la fundació Síndrome d’Angelman, amb l’objectiu d’establir un consens sobre el perfil clínic i criteris diagnòstics dels pacients amb aquesta malaltia10.

La SA és un trastorn del neurodesenvolupament, de base genètica, que es caracteritza per retard mental, alteració de la parla, trastorn motor, trets físics característics i un patró conductual típic1,2,3,6,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18. La SA afecta per igual a homes i dones1,13,16,18. La majoria dels autors de la recerca bibliogràfica situen la incidència d’aquesta síndrome en un interval de 1/10.000 - 20.000 nounats vius1,2,5,7,8,11,12,13,14,15,16,19.

L’etiologia de la Síndrome d’Angelman: el gen UBE3A. Bases genètiques de la síndrome d’Angelman

Com hem esmentat anteriorment, la SA és un trastorn de base genètica causada únicament per l’absència d’expressió del gen UBE3A (Il·lustració 1: estructura molecular del cromosoma 15), localitzat en el cromosoma 15 d’origen matern, concretament en la regió

15q11-q131,3,4,5,6,7,10,11,12,14,15,17,19,20,21. Aquesta regió en el cromosoma 15 se sap que conté gens que estan

activats o desactivats depenent de l’origen matern o patern del cromosoma. En la SA, el gen UBE3A està actiu en el cromosoma d’origen matern, però inactiu o silenciós en el cromosoma heretat pel pare1,7,11 ,15.

Els tipus d’alteracions genètiques que desactiven aquesta regió (Il·lustració 2: Processos genètics causants de la Síndrome d’Angelman), de major a menor freqüència, són les següents1,3,4,5.6.10.12.14.21:

- Deleció de la regió 15q11-q13 (60 – 75%): pèrdua d’una part del cromosoma i se separa del material genètic.

- Mutacions del gen UBE3A (5 – 10%).

- Disomia uniparental paterna (DUP) (3 – 5%): s’hereten dues còpies del cromosoma 15 del pare, deixant sense còpia del matern.

- Defecte d’imprinting matern (2 – 5%): degut a un error de còpia, es generen dos al·lels amb

impronta paterna1,10.

A més, existeix un cinquè grup on s’inclouen tots aquells casos on es desconeix la seva etiologia, és a dir, que no es poden classificar en qualsevol de les quatre causes anteriors1,3,4,5,6.

(11)

Descripció clínica: fenotip físic

Els infants amb SA coincideixen entre ells en un seguit de característiques físiques i conductuals que els fan fàcilment identificables a partir dels 3 o 4 anys, tot i que si es té en ment la malaltia, ja es pot sospitar a partir de l’any de vida 1.

Les característiques físiques poden ser més o menys evidents i no totes estan presents a tots els infants. A nivell cefàlic un gran nombre de nens presenten microcefàlia 1,2,3,4,5,6,7,10,11,13,16. Aquest tret físic no està present des del naixement, però als 2 anys la presenten el 50% dels casos 1. Amb relació al crani, també és freqüent observar aplanament occipital 1,3,10,11,13,16 i hipoplàsia medio-facial 1,2,5,7,13. A nivell mandibular és habitual el prognatisme1,2,4,5,6,7,10,11,13, i molts d’aquests nens presenten una boca gran 1,3,11,13 amb una evident protrusió lingual, baveig freqüent 1,3,4,6,10,11,13,16 i separació entre les dents 1,3,6,10,11,13,16. Van Buggenhout i Fryins (2009), Kara, Mutlu, Gunel i Haliloglu (2010) i Pessarelli, Souza, Stamato i De Campos (2013) inclouen com a característica física la macrostomia 2,5,22. Amb l’edat les característiques físiques esmentades es fan més tosques i la cara tendeix a allargar-se1.

A nivell ocular és habitual que els infants amb SA presentin estrabisme1,6,10,11,13. També és comuna la hipopigmentació de pell, ulls i retina1,4,6,10,11,13,16 a causa de la proximitat del gen P, responsable de la síntesi de la proteïna (proteïna P) que produeix la melanina, amb el gen UBE3A1,6,11.

L’escoliosi és un tret físic que pot aparèixer des de la infància i tendeix a empitjorar durant l’adolescència, sobretot en persones no deambulants. A excepció dels casos més severs, el tractament amb fisioteràpia és eficaç1,11,13.

Trets neurològics característics

Els problemes neurològics de la SA venen determinats per un retard mental sever, un trastorn motor i de la parla, epilèpsia i el trastorn del son.

El patró motor típic que presenten els pacients amb SA ve donat per la combinació d’espasticitat, atàxia i en alguns casos tremolor. Això genera una marxa que recorda la d’un nino, amb les cames rígides, els braços aixecats i una flexió sostinguda de genolls i colzes, a més de ser una marxa lenta i atàxica que compromet l’equilibri. També s’observa una alteració del to muscular, amb hipotonia troncal, hipertonia axial i augment dels reflexes osteotendinosos. En alguns casos s’inclouen moviments espasmòdics de les extremitats que s’incrementen amb l’estrès1,2,3,4,5,6,7,10,11,16,17,18,20,22.

DÈFICIT DE PARLA

(12)

primera vista sembla, per això, tot i no poder-se comunicar a través de la parla, són capaços de comunicar-se a traves de gestos i de targetes de comunicació2,4,5,6,7,10,11,13,16,17,22.

TRASTORNS DE LA SON

La majoria d’infants amb SA presenten trastorns de la son, que poden aparèixer a partir dels primers mesos de vida i persistir durant molts anys. Aquest desordre s’atribueix a un dèficit en la producció de melatonina. És molt freqüent que en aquests nens disminueixi la necessitat de dormir i per tant dormin poques hores al llarg de la nit, unes 5 o 6 hores. Els cicles de son – vigília es troben alterats, despertant-se sovint i tenint dificultats per tornar-se a quedar adormits, veient-se freqüents llargs períodes de vigília durant la nit. S’hi afegeixen problemes per iniciar o mantenir el son i no és estrany que, al mostrar-se tan actius en aquests períodes de lucidesa, distorsionin el descans de tota la família 1,3,4,7,10,11,14,16,17,18,21.

COMPLICACIONS CLÍNIQUES: ELS TRASTORNS CONVULSIUS

L’epilèpsia és un dels problemes de més difícil maneig, és present en el 80% dels pacients i apareix durant els primer anys de vida i tendeix a millorar cap a l’adolescència. Les primeres que apareixen són en forma de convulsions febrils, i posteriorment es poden observar diferents tipus de crisis. Les més freqüents són les crisis mioclòniques i les absències1,4,7,13,20:

- Les mioclònies són sacsejades brusques, involuntàries, de curta duració i que es manifesten amb una contracció simultània dels músculs agonistes i antagonistes. Poden ser subtils i difícils d’apreciar o en ocasions molt evidents afectant diversos grups musculars.

- Les absències atípiques es caracteritzen per una afectació brusca de l’estat de consciència del pacient, sense trastorn evident del to, de curta durada i acompanyat d’una mirada fixa o elevació d’aquesta.

- Les crisis tónico-clòniques són el prototip de les crisis epilèptiques i les que els pares viuen amb més angoixa. Es caracteritzen per episodis de duració variable, generalment uns minuts, amb pèrdua de consciència i hipertonia. Sovint els pacients presenten cianosis per apnea, seguida de moviments clònics i rítmics de les extremitats.

- Un tipus de crisi bastant típic també en SA és l’estat epilèptic no convulsiu. Es tracta d’episodis de llarga durada (hores o dies) en els que el nen presenta una alteració de l’estat de consciència, durant el qual mostra una conducta diferent a la habitual, més irritable o de vegades més adormit. Aquest estat s’associa a una regressió de la conducta motora i comunicativa prèviament adquirida, sense que s’apreciïn convulsions. Aquesta regressió motora o canvi en la conducta, al no presentar convulsions, alguns pares poden atribuir-ho a algun canvi ambiental, no sent conscients de ser una crisi epilèptica.

(13)

Per últim, encara que molt menys freqüent, els infants amb SA poden tenir les primeres crisis epilèptiques els primers mesos de vida en forma d’espasmes infantils, anomenats síndrome de West. Es tracta de sacsejades brusques bilaterals que afecten al cap i a les extremitats, generalment en flexió. Aquestes crisis no són aïllades, quan hi ha la primera, gairebé sempre anirà seguida d’altres, produïdes en intervals variables de segons. Típicament apareixen al quedar-se adormits o al despertar i van precedides d’una regressió en el desenvolupament i a una conducta irritable1,4.

Fenotip conductual

En la SA, és típic trobar una sèrie de característiques que conformen el fenotip conductual específic d’aquest trastorn.

RIURE

El riure i somriure fàcils, juntament amb una aparença feliç, són els trets més constants en aquests individus, i tendeixen a persistir durant l’edat adulta 1,3,5,9,10,11,13,18,20,21

. El riure en la SA es considera com un trastorn desencadenat per estímuls físics o situacions inespecífiques, i poden aparèixer en situacions desagradables evidents 9.

Són infants fàcilment excitables i hiperactius, i sovint els seus moviments s’acompanyen d’estereotípies tipus l’aleteig de les mans (hand flapping) o un tremolor desigual i moviments de la marxa inestables 1,3,5,9,10,11,18,20,21. També tenen l’hàbit de portar-se tot tipus d’objectes a la boca

1,5,13,14.

INTERACCIÓ SOCIAL

Els agrada molt la interacció social. Tenen facilitat per establir un contacte visual, i molta curiositat per conèixer algú dins del seu espai d’interacció. Acostumen a acostar-se a l’altra gent d’una manera animada i emotiva. Encara que no hi hagi en molts casos una comunicació verbal, els individus amb SA interactuen amb altres persones assenyalant allò que els interessa o portant-los del braç o la mà allà on desitgin. De vegades poden tenir comportaments agressius pessigant, agafant fort, mossegant o colpejant, però són conductes destinades a mantenir o restablir la interacció social amb aquella persona o buscar un contacte físic. La necessitat d’una interacció social és un important reforç conductual, encara que de vegades siguin difícils de controlar1,9,13,21. Un altre motiu de conducta agressiva en els infants amb SA pot ser causat pels canvis en la rutina, provocant ansietat 1,9,10.

DÈFICIT D’ATENCIÓ

També s’associa aquest trastorn amb problemes d’atenció i poca capacitat de concentració. Són infants que es distreuen fàcilment, tot i que existeix la possibilitat que siguin capaços de focalitzar l’atenció1,3,5,9,10,11,13,14,21.

(14)

També es considera interessant que són infants amb tendència a plorar poc i mostrar una elevada resistència al dolor, fàcilment detectable per les famílies 1,3,13.

Formes clíniques de la síndrome segons l’alteració cromosòmica: correlació genotip – fenotip

Com hem dit anteriorment, existeixen diferents mecanismes genètics que poden provocar la SA, i es troben diferències entre elles pel que fa a la gravetat de les manifestacions clíniques1,15.

DELECIÓ: Els pacients amb deleció presenten un fenotip clínic més sever, són propensos a presentar microcefàlia, trastorn motor, convulsions greus i falta de la parla1,5,7. La hipopigmentació és característica en els pacients amb deleció, degut a la proximitat del gen P al gen UBE3A6,11, i tenen una alta proporció d’estrabisme 6.

DUP o DEFECTE D’IMPRINTING: Davant d’una DUP o defecte d’imprinting, tenen un fenotip molt semblant i menys sever que el primer grup. Concretament, les convulsions són menys freqüents, tenen una capacitat de desenvolupament del llenguatge relativament més alta i millor creixement físic1,5,7,15. Els individus amb defecte d’imprinting poden arribar a parlar entre 50 i 60 paraules i fer ús d’oracions simples, tot i així aquest nivell de llenguatge expressiu és estrany en la SA7.

MUTACIÓ: En casos de mutació del gen UBE3A, els pacients presenten similituds amb els de deleció pel que fa a les convulsions, la microcefàlia i l’absència de la parla, però mostren habilitat per seguir odres simples1.

Evolució cronològica de la Síndrome d’Angelman

Freqüentment, els nens amb SA tenen una història prenatal i natal normals, neixen amb una aparença i desenvolupament inicial indistingibles d’altres nens sans 1,2,5,6,7,8,11.

Dels 0 als 6 mesos: La primera evidència de conducta distintiva de la SA pot ser l’inici d’un somriure social persistent durant els primers 3 mesos de vida 7,9. El retard en el desenvolupament es fa evident en els primers mesos en aquells casos més severs, i entre els 6 – 12 mesos en els casos moderats 2. Els trastorns del son poden aparèixer a partir dels primers mesos i persistir durant molts anys. Són infants que triguen a adormir-se i poden estar hores desperts, els cicles de son – vigília són irregulars i poden dormir entre 5 – 6 hores sense alterar el seu estat d’ànim i l’atenció durant la vigília 3,6,7. Els signes d’hipotonia són també freqüents i poden manifestar

trastorns en l’alimentació: dificultats en la succió, deglució, regurgitacions, etc., que poden ser el primer signe de problemes de coordinació de la motricitat oro – facial que caracteritzarà més endavant aquests nens, juntament amb una tendència al baveig1,4,6,7,8,9,10,11,14. Aquests trastorns en l’alimentació dificulten l’alletament i condicionen poc guany de pes en els lactants 1.

(15)

A partir dels 12 mesos: García, Csanyi, Martínez, Delgado i Bauzano (2008), Kara, Mutlu, Gunel i Haliloglu (2010), i Williams, Driscol i Dagli (2010) exposen que el 90% dels pacients desenvolupen convulsions en el primer any de vida 2,4,14. L’edat mitja d’inici de la sedestació es dóna al voltant dels 12 mesos. El desplaçament autònom apareix entre els 18 i els 24 mesos, i la marxa autònoma s’inicia als 4 anys 1,3,11,13,14. Tenen una marxa característica: lenta, atàxica, amb les

cames rígides i els braços aixecats, amb flexió mantinguda de genolls i colzes 1,6,7,9,13,14. Entre els nens que han adquirit algun nivell de llenguatge, encara que aquest sigui rudimentari, l’edat mitja de l’aparició de la primera paraula se situa al voltant dels 4 anys 1,3.

La pubertat i el desenvolupament sexual són normals en els casos de SA, tant en homes com en dones. Són individus fèrtils 6,7,14. L’obesitat moderada sovint es produeix en els adolescents i joves adults 9.

Amb l’edat, el fenotip físic es fa menys notable degut a l’engruiximent facial, escoliosi i problemes de mobilitat toràcica. Les convulsions segueixen presents quan són adults, però els problemes de hiperactivitat, falta de concentració i de son milloren 5,13.

En edats avançades poden presentar distonia o parkinsonisme 6. Sempre necessitaran supervisió

1,13.

Diagnòstic de la malaltia: des de la sospita clínica i proves diagnòstiques fins la confirmació

El diagnòstic de la SA es fa a partir d’una sospita clínica que es pot intuir a partir del primer any de vida de l’infant.

L’observació clínica és la primera forma de diagnòstic. Hi ha un seguit de característiques clíniques que serveixen per orientar-lo1,11,13.

Consens sobre criteris per les característiques clíniques en la SA: Sempre (100% dels casos):

- Retard funcionalment sever en el desenvolupament.

- Cap capacitat de la parla o ús mínim de paraules; les habilitats de comunicació receptives i no – verbals són majors que les verbals.

- Problemes de moviment i equilibri, normalment atàxia al caminar i/o moviment tremolós dels membres.

- Conducta característica i singular: qualsevol combinació de riure/somriure freqüent; aparença de felicitat; personalitat fàcilment excitable, sovint amb moviments d’aleteig de mans; hipermotricitat; permanència de l’atenció durant poc temps. Freqüent (més del 80% dels casos):

- Retard, creixement inferior al normal del perímetre cefàlic, normalment produint microcefàlia (absoluta o relativa) al voltant dels 2 anys d’edat.

- Crisis convulsives normalment abans dels 3 anys.

(16)

Associat (entre el 20 i el 80% dels casos): - Estrabisme.

- Hipopigmentació de pell i ulls.

- Problemes per succionar i empassar. - Reflexes de tendons hiperactius.

- Problemes d’alimentació durant la infància. - Braços aixecats i flexionats al caminar. - Mandíbula prominent.

- Hipersensibilitat a la calor. - Boca ampla, dents separades. - Problemes per dormir.

- Baveig freqüent. - Llengua prominent.

- Atracció fins la fascinació per l’aigua.

- Conductes excessives de mossegar/mastegar. - Aplatament del clatell.

CONFIRMACIÓ CLÍNICA: ELECTROENCEFALOGRAMA

L’electroencefalograma (EEG) és un mètode de diagnòstic clínic útil, ja que la gran majoria de pacients amb SA presenten un traçat típic de l’EEG 1,2,4,5,7,10,11,13. Aquest traçat ja està present cap

al primer any de vida, des d’abans d’aparèixer les crisis epilèptiques. L’EEG és útil també per seguir un control de les crisis, però no ens orienta sobre la seva etiologia.

Els patrons típics en SA són el patró Delta, en el qual s’observa una activitat rítmica lenta (2 – 3 cicles per segon) de molt alt voltatge sobretot en àrees anteriors i el patró d’ones agudes occipitals, amb descàrregues paroxístiques en forma d’ones agudes d’alt voltatge o ones lentes d’alt voltatge amb paroxismes superposats visibles en àrees posteriors. El patró Delta presenta algunes variants 1.

CONFIRMACIÓ GENÈTICA

A partir de les característiques d’aquesta sospita clínica, es pot confirmar el diagnòstic mitjançant un estudi genètic que inclou les següents proves de laboratori:

- Test de metilació 1,5,7,11,13: és un prova que es realitza a tots els pacients de qui es té sospita de SA, i permet detectar-ho tant si es tracta d’una deleció, d’una DUP o d’un defecte de l’imprinting, però no et permet diferenciar entre aquestes etiologies. El resultat del test de metilació pot ser normal o característic.

- Anàlisi cromosòmic (cariotip) 1,11,13: permet l’estudi de la regió que es troba afectada en aquesta patologia, la 15q11-q13. Aquest anàlisi pot detectar delecions tot i que és complicat.

(17)

- Multiplex Ligation – Probe Amplification (MLPA)23: si, pel contrari, el test de metilació no donés un resultat normal, es realitza la MLPA, una prova molt sensible que detectarà si hi ha o no deleció de la regió del cromosoma 15.

- Anàlisi de microsatèl·lits7,13: després d’haver realitzat el test de metilació, i un cop descartada la deleció del cromosoma, aquesta tècnica ens permet detectar si els dos cromosomes provenen del pare (DUP) o si provenen del pare i de la mare (defecte d’imprinting matern).

Consell genètic a la família: risc de recurrència

La majoria de casos de SA passen de forma esporàdica, tot i que algunes famílies presenten un risc de recurrència:

- Família amb individu afectat amb deleció: risc de recurrència baix (1%). Diagnòstic prenatal mitjançant l’avaluació del líquid amniòtic, per confirmar o descartar la deleció en el fetus. - Família amb individu afectat amb DUP: risc de recurrència baix (1%). Diagnòstic prenatal

mitjançant estudi de microsatèl·lits per determinar l’origen parental dels cromosomes 15, o també mitjançant anàlisis de metilació que exclou la possibilitat de deleció, disomia uniparental o mutació de l’imprinting.

- Defecte d’imprinting matern: el risc de recurrència pot ser inferior a l’1%, però si la mutació

és transmesa a través de la mare, pot arribar a ser del 50%. Diagnòstic mitjançant proves de metilació.

- Mutació del gen UBE3A: el risc de recurrència pot ser inferior a l’1%, però si la mutació és transmesa a través de la mare, pot arribar a ser del 50%.

- SA sense causa identificable: en aquest grup l’estimació del risc de recurrència se situa al 50%, sense possibilitat d’oferir un diagnòstic prenatal a menys que hi hagi dos membres afectats de la mateixa família1,5,7,11.

És important realitzar un consell genètic i un diagnòstic prenatal per posteriors embarassos independentment de la causa genètica i del risc de recurrència 20.

Diagnòstic diferencial (Síndrome. Prader – Willi, Síndrome. Rett, Trastorn d’Espectre

Autista)

Els nens amb SA presenten comunament retard i/o convulsions, fet que provoca que el diagnòstic diferencial sigui amb freqüència ampli i no específic, abastant patologies com les següents14:

(18)

- La Síndrome de Rett (SR) és un trastorn genètic que afecta predominantment a les nenes, ja que és causat per una mutació en el cromosoma X. En aquesta patologia, després d’un desenvolupament normal durant els primers 6 – 18 mesos, les noies afectades per SR tenen símptomes severs de regressió cognitiva i funcional 6.

Les nenes amb SR que presenten convulsions i problemes severs de parla sovint poden confondre amb casos de SA, però aquests últims no tenen un període de regressió i no perden la funcionalitat de les seves mans, com passa a les nenes amb SR. Les nenes grans amb SR que no han estat diagnosticades poden tenir característiques semblants a la SA, amb la qual cosa es pot arribar a un diagnòstic clínic erroni de SA, com en el cas de l’EEG, ja que ambdues patologies tenen un mateix patró1,14.

- Per últim, el Trastorn d’Espectre Autista (TEA) es pot definir com un conjunt de trastorns, de múltiples etiologies, que es caracteritza per un dèficit en l’afecte social, acompanyat per comportaments restrictius, repetitius o estereotipats, dèficit en el llenguatge verbal i no verbal i també en la interacció social recíproca. Un percentatge d’individus amb SA presenten criteris diagnòstics per autisme tot i que, fent referència al perfil conductual entre aquests dos trastorns, s’ha observat que alguns dels trets característics del TEA, com fer espetegar els dits, alinear objectes o la falta d’afecte apareixen rarament en casos de SA

14,17,19. A diferència també dels autistes, els infants amb SA tenen una disposició per la

interacció social, encara que molt sovint no desenvolupin habilitats socials 6.

L’entorn familiar del nen amb Síndrome d’Angelman.

En els pacients amb SA la família té un pes molt important degut a la gran dependència que tenen a l’hora de realitzar les activitats bàsiques de la vida diària. Aquesta dependència requereix constància i energia per part de la família per tirar endavant, però aconseguir-ho no és fàcil per a la gran majoria. Cap família quan espera un fill desitja que aquest tingui una discapacitat, per tant, tenir un fill amb SA pot ser un cop dur ja que aquest nen mai estarà dins les expectatives que inicialment tenien. Per aquest motiu, el fet de saber el diagnòstic definitiu provoca un alleujament als pares.

S’ha de tenir en compte que els pacients amb SA no tindran mai una vida autònoma i sempre necessitaran algú que els cuidi, i en alguns casos és possible que els fills sobrevisquin als pares. La forma i la capacitat d’afrontar la situació dependrà de diferents factors:

- Les característiques de la discapacitat: el grau de retard, la dependència i la patologia mèdica associada entre d’altres.

- La capacitat dels membres de la família per afrontar situacions d’estrès.

- La situació de la família: monoparental, biparental, grau d’estabilitat de la parella i recolzament de la resta de la família i dels amics.

- Els recursos terapèutics de l’entorn: centres especialitzats, recolzament familiar, serveis de cures, serveis mèdics...

(19)

(familiars, amics, companys de feina) no saben, no poden o no volen respondre a les necessitats que tenen els pares i el fill amb SA.

En general, és una situació difícil per als pares degut a la cronicitat de la malaltia, i això amb el temps comporta una renuncia cap al descans, als fills sans, la dedicació a la parella i fins i tot a un mateix.

Els germans dels pacients amb SA també es veuen afectats per la situació. Reben experiències negatives, però també positives, ja que acaben sent més madurs i tolerants que els seus companys de la mateixa edat. Diferents aspectes influeixen en la possible reacció dels germans:

- Només són dos germans (el que té la malaltia i el que no) o són més de dos. - El germà discapacitat és el petit, el mitjà o el gran.

- Van a la mateixa escola.

- L’actitud dels pares i de la resta d’adults. - La capacitat del germà per afrontar la situació.

Si el germà gran és el que té SA pot ser que el petit no accepti que se li exigeixi més a ell que al gran o que no se li permetin certes actituds que al gran sí li permeten. Pot provocar sentiments de ràbia i ressentiment cap al germà gran que alhora poden provocar sentiments de culpabilitat cap a ell mateix o males reaccions de la gent de l’entorn.

Altres reaccions que es poden observar són:

- El sentiment d’obligació del germà de tenir èxit ja que ell no té cap discapacitat.

- La pressió dels pares sobre el fill sà per tenir èxit, per compensar d’alguna manera la discapacitat del que no pot.

- Estrès degut al sentit de responsabilitat des de ben petits per cuidar i protegir al germà amb la patologia. Els adults han d’intentar evitar tant com sigui possible aquesta responsabilitat.

En general, les diferents situacions entre els germans i la família poden fer que el germà sà s’acabi sentint descuidat i sol.

Els avis dels pacients amb SA molts cops es troben amb què, degut a l’edat i les dificultats físiques, no poden quedar-se sols amb els infants, ja que en algunes situacions es necessita força per cuidar-los i alguns avis ja no poden fer-la. Un altre factor que influeix als avis és el dolor que els provoca veure al seu nét amb una malaltia i a part, veure al seu propi fill patint (al pare o mare de l’infant). Tot i això, encara que alguns avis no puguin ajudar físicament als infants, poden donar un suport molt útil1. Es corrobora l’explicació anterior a l’apartat d’annexes (Qüestionari 1).

Tractament

(20)

TRASTORN DE LA SON: El trastorn de la son és un dels altres problemes a tractar. La Melatonina és l’opció terapèutica més útil, es comença administrant dosis baixes i es va incrementat fins a aconseguir la resposta desitjada. El moment més idoni per a la seva administració és entre mitja hora i una hora abans de dormir. En cas que la Melatonina falli hi ha altres opcions, com són la Clonidina i la Difenilhidramina1,13.També resulten útils les mesures conductuals1.

ALTRES TRASTORNS DE COMPORTAMENT: La Clonidina és un fàrmac que també s’utilitza per tractar els problemes d’hiperactivitat i ansietat en la SA, actuant com un hipotensor1.

Els fàrmacs antipsicòtics atípics poden ajudar a millorar l’ansietat, l’agressivitat, les estereotípies i les conductes desorganitzades1.

BAVEIG I ESPASTICITAT: Tant pel baveig com per l’espasticitat s’utilitza la Toxina Botulínica. Per tractar el baveig s’injecta localment a les glàndules salivals, tot i que per millorar l’espasticitat s’utilitza com un tractament complementari, juntament amb les prescripcions d’ortesi, a la fisioteràpia 1,13.

LA FISIOTERÀPIA COM A EINA IMPRESCINDIBLE DELS MALALTS AMB SA Per tractar els trastorns motors, les teràpies més comunes són:

- Tècniques de fisioteràpia i teràpia ocupacional: millora el control postural, l’escoliosi, el to, l’equilibri i la motricitat fina i oro – facial 1,2,4,13,22. Pessarelli, Souza, Stamato i De Campos

(2013) van demostrar l’efecte positiu de la fisioteràpia en l’equilibri estàtic, i com a conseqüència del dinàmic, en una nena amb SA, mitjançant activitats en diferents bases de recolzament i utilitzant estratègies sensorials i motores. El tractament es basava en quinze sessions de cinquanta minuts, dos cops per setmana durant dos mesos.

- Tècniques ortopèdiques: ortesi, corsés i intervencions quirúrgiques en alguns casos 1,13. - Adaptacions: per facilitar la seva qualitat de vida i la de les seves famílies (cadires que

facilitin el control postural, medis de desplaçament, material de joc o alimentació)1,2.

La intensitat del retard motor i cognitiu fa necessari que cada nen amb SA se sotmeti a un programa d’intervenció i rehabilitació precoç i individualitzat. A més de l’atenció psicosocial en els casos amb inestabilitat severa1,2,4,13.

En el cas de la SA, una de les característiques abans esmentades és la falta de parla funcional, tot i que és destacable que el nivell comprensiu en aquests infants és superior a l’expressiu. Per aquest motiu se suggereix la introducció i el desenvolupament del sistemes augmentatius i alternatius de la comunicació (SAAC). Els SAAC no són mètodes d’ inhibició de la parla, tenen com a principal objectiu proporcionar o facilitar un mitjà de comunicació que garanteixi el desenvolupament cognitiu, afectiu i del llenguatge, és a dir, un mitjà de comunicació que els permet expressar-se més enllà del que són capaços amb paraules i faciliten la relació amb els adults, els companys i la resta del món exterior.

(21)

Palou, Ponseti, Borràs, Vidal i Cantallops (2012), consideren que el medi aquàtic comporta beneficis físics, psicològics i socials. Un programa aquàtic educatiu permet, per una banda, que els participants puguin treballar les relacions interpersonals amb els professionals implicats i amb els seus companys. Per altra banda, afavoreix que els infants pugin tenir sensació de llibertat, desplaçant-se sense la necessitat d’utilitzar caminador, cadira de rodes o recolzament físic de l’adult. La capacitat de desplaçar-se sense l’ajuda d’un adult augmenta el nombre d’interaccions. En aquest programa es treballen aspectes com: la flotació, la respiració, els desplaçaments, la propulsió, l’equilibri, les manipulacions, les sensacions cinestèsiques i la relaxació 16.

Williams (2010) esmenta que aquesta preferència que tenen els infants amb SA per l’aigua és suficientment destacable com per a recomanar l’ús d’elements relacionats amb l’aigua com a reforçadors a ser utilitzats en teràpies de modificació de conducta 9.

Per últim, els infants amb SA poden gaudir amb alguns esports o activitats lúdiques, com també els pot agradar molt nedar, muntar a cavall, inclús actuar en un grup de teatre 13.

LA HIPOTERÀPIA COM A MÈTODE TERAPÈUTIC DELS PACIENTS AMB SA

Introducció a la hipoteràpia

La teràpia assistida amb animals (TAA) és un tipus d’intervenció en la qual s’utilitza la interacció entre les persones i els animals amb un objectiu rehabilitador24,25,26. La TAA actua sobre l’estímul multisensorial, la imitació, el contacte físic, el joc, la generació de l’afecte, el reforç de conductes desitjades i la reducció de l’estrès. Un dels recursos més utilitzats en la TAA és la teràpia assistida amb cavalls (TAC), i dins d’aquest grup, la hipoteràpia24.

La primera definició de hipoteràpia es va establir l’any 1970, de la mà de Renée de Lubersac i Hubert Lallery, la qual diu:

“La reeducació a través de l’equitació, és un mètode terapèutic global i analític, molt ric, que afecta la persona en la seva totalitat psicosomàtica, que es practica amb discapacitats físics o mentals.”

Tot i així, feia anys que es parlava dels beneficis, tan físics com psíquics, que podia aportar el cavall a les persones27.

Actualment, la hipoteràpia és una estratègia de tractament físic en la qual la marxa del cavall provoca moviments dinàmics i rítmics en els tres plans que es transmeten al genet, fent que aquest faci moviments cap endavant i cap endarrere, laterals i rotacionals, similars als de la marxa humana24,28,29,30,31,32. A més, proporciona una estimulació múltiple i variada a nivell tàctil, cinestèsic, vestibular, acústic, visual i olfactiu al genet que permet l’anticipació de moviments i realització d’ajustos posturals mitjançant les característiques particulars del cavall com el llom, el pas i els moviments tridimensionals33.

(22)

Un dels requisits necessaris que ha de presentar un pacient per poder fer hipoteràpia és la següent documentació:

- Permís mèdic, el qual informi que no hi ha contraindicacions per a què el nen pugui fer la teràpia.

- Permís de pares o tutors. - Anamnesi.

- Valoració del psicòleg, fisioterapeuta, logopeda...

- Observació de com és aquest pacient: com ve a la sessió (si camina o va en cadira de rodes), valoració sobre el cavall, a més de la feta prèviament pel fisioterapeuta35.

Aquesta és una teràpia que no ha de substituir la fisioteràpia, es tracta d’una teràpia complementària34,36.

Les característiques de la pista

Les mides de la pista adequades per realitzar hipoteràpia han de ser, com a mínim, de 15x25m. Una pista menor no permetria una bona organització espai – temporal per part del genet.

La pista ha d’estar envoltada d’una balla d’una alçada mínima de 50cm, tot i que la mida ideal és d’1m. Aquestes han d’estar en bon estat, lliures de claus i ganxos, per evitar enganxades o fregaments.

El terra de la pista ha de ser tou, ja que un terra dur seria perjudicial per les articulacions dels cavalls. Cal tenir cura diària de la pista, és important netejar-la per treure tot allò que pugui obstaculitzar la marxa d’aquest durant la sessió. És recomanable regar la pista abans de la sessió per treure la pols, evitant així molèsties o problemes d’al·lèrgia, sobretot en èpoques seques. Com a material addicional és important que tingui altaveus per poder emetre música i panells amb lletres del maneig o dibuixos relacionats amb la lletra que correspon. Per últim, és imprescindible una rampa per poder pujar al cavall d’una alçada de 80cm35,37.(Fotografia 1).

El cavall

En la hipoteràpia, no existeix una raça de cavall que sigui la més adequada per dur a terme aquesta teràpia. És preferible un cavall que estigui creuat que no pas un cavall de pura raça, ja que aquest últim presentarà més vicis que no pas el primer. Per tant, la raça no és una prioritat35,37.

El cicle de moviment del cavall està constituït per una sèrie de passos que completen un tranc. Un pas és el moviment d’una extremitat individualitzada, mentre que un tranc és el moviment de les quatre extremitats. El cavall és un animal que té el seu motor en els membres posterior, per tant, és des d’on s’iniciarà l’anàlisi del tranc.

(23)

ha d’estar castrat; si, en canvi, es tracta d’una euga, s’haurà de vigilar amb els seus cicles hormonals.

Per altra banda, l’alçada és també un aspecte important, ja que permetrà al terapeuta accedir més fàcilment al pacient, que estarà muntat sobre el cavall. Es considera que l’alçada de la creu ha de ser d’entre 1,50 – 1,55m (Il·lustració 3: Anatomia del cavall (creu i gropa)).

Altres factors a considerar per a què el cavall sigui un bon candidat a ser cavall de hipoteràpia han de ser el següents:

- L’equilibri i simetria. Qualsevol alteració que pugui presentar i que afecti al seu moviment o a la seva morfologia dificultaran l’adquisició dels objectius de la sessió.

- La flexibilitat. Ha de ser flexible, amb una gran coordinació de moviments.

- El ritme. El ritme fa que el moviment disminueixi, per exemple, en casos de nens amb distonia. Si el cavall no té ritme, no s’obtindran els beneficis esperats.

Les diferents maneres que té el cavall per desplaçar-se es coneixen com a aires naturals, que es classifiquen en: pas, trot i galop. Pel que fa a les sessions d’hipoteràpia, l’aire del cavall idoni que s’utilitza és el pas35.

Un altre aspecte a considerar és el caràcter del cavall, ja que es necessita que sigui sociable i confiï en l’ésser humà, acostumat a qualsevol estímul, sense vicis i sense pors. Si un cavall té més por de l’habitual, pot donar un ensurt en qualsevol moment.

Com que s’exigeix un grau de preparació molt alt en aquests animals, és important aprofitar els seus valors, com la noblesa, la incapacitat de jutjar i la companyia per tal de facilitar el treball. Per últim, els professionals a càrrec d’aquests cavalls han de tenir un bon tracte amb l’animal, respectant els seus períodes de descans i evitant situacions d’estrès24,25,35. Es corrobora

l’explicació anterior a l’apartat d’annexes (Qüestionari 2).

El genet: els quatre principis bàsic. Requisits del genet per la hipoteràpia i valoració

Per muntar a cavall, l’educadora americana Sally Swift va introduir el concepte dels quatre principis bàsics, que inclouen els ulls, la respiració, el control del centre del cos i els cubs de construcció.

- Els ulls: fa una diferenciació entre els “ulls durs” i els “ulls suaus”, és a dir, entre una mirada fixa i una de global. Ella considera que és millor la utilització dels “ulls suaus”, ja que d’aquesta manera el genet té una millor percepció i consciència perifèrica, i és més capaç d’adonar-se’n del que passa en el seu entorn. Aplicant aquest tipus de visió, s’obté un major camp de visió, un augment de la consciència d’un mateix i del cos del cavall, menys tensions i també que el moviment cap endavant sigui més fàcil i lliure.

(24)

- Control del centre del cos: el genet, per poder controlar de forma efectiva el seu cos i el del cavall, ha de ser capaç de trobar el seu centre. Aquest centre està situat en un punt entre el melic i l’arc púbic, profund a la part anterior de la columna vertebral. Per aconseguir-ho s’utilitzen els ulls suaus i la respiració. A través del control d’aquest centre, s’estableix un equilibri, control i energia, la part superior del cos sembla més lleugera, estable i més fàcil de guiar, a la vegada que la part inferior sembla més pesada i segura.

- Els cubs de construcció: es tracta d’una manera de descriure l’equilibri. Swift divideix el cos del genet en cinc cubs diferents: el cub situat a la base està format per les cames i els peus; el següent per la pelvis, seguit de la caixa toràcica, les espatlles i per últim, el cap i el coll. Per tenir una bona postura, aquests cubs han d’estar alineats per evitar inestabilitats, tenint en compte que la sella i els estreps estiguin en una correcta posició. Els resultats que s’obtenen són un equilibri uniforme amb el moviment del cavall, juntament amb un moviment fluid i còmode del cavall38.

Com diu Susanne Von Dietze, la teoria de l’equitació té una frase fonamental: els dos isquions i la part interna de les cuixes són la base del seient del genet. Tot el seient descansa amb la musculatura relaxada sobre el dors del cavall. En cas d’estar tensa la musculatura glútia, els isquions s’aixecarien i no s’aconseguiria un bon seient. De la mateixa manera, si la musculatura adductora està tensa, el genet muntarà recolzat sobre els adductors, en comptes de fer-ho correctament sobre els isquions.

També considera important el paper que desenvolupa la musculatura abdominal, ja que aquests ofereixen una estabilitat a les parts frontal i lateral de la columna39.

A l’hora de muntar al cavall, s’han de tenir present certs aspectes que poden dificultar una correcta postura:

- Posició de la pelvis. Si el genet, sobre el cavall, presenta una pelvis en retroversió, hi haurà un escurçament de la cadena anterior juntament amb un tòrax amb espiració. En canvi, amb una pelvis en avantversió, trobarem un escurçament de la cadena posterior, i per tant un tòrax en inspiració. Cap de les dues postures és la idònia per muntar, hem de fer el possible per tal de reconduir la postura35.

- Postura erecta del tronc. Tenir en compte les possibles asimetries, escoliosis o deformacions degeneratives que tingui el genet, per tal de poder-les corregir dalt del cavall (en cas de tractar-se d’ asimetries), o consultar al metge i veure si la pràctica de hipoteràpia és possible.

- Rigidesa. Aquest ítem pot tenir moltes causes associades, i sovint es combina amb altres problemes com l’equilibri. A nivell de les articulacions, algunes de les causes que poden provocar aquesta rigidesa són les posicions extremes de les mateixes i els bloquejos funcionals. A nivell muscular, els trastorns de la interacció dels músculs o la debilitat muscular també són causants de problemes de rigidesa al genet.

(25)

Per poder iniciar les sessions d’hipoteràpia, prèviament se li ha de realitzar una valoració al genet, que inclogui les següents àrees:

- Àrea motriu.

 Postura.

 Control de tronc i cefàlic. Quan el pacient té inestabilitat pèlvica sempre ha d’anar el professional a càrrec darrere seu. Si s’observa que el genet té control de tronc, està contraindicat que el terapeuta estigui darrere d’ell aguantant-lo.

 To muscular. Es valorarà el grau d’hipotonia mitjançant l’Escala de Campbell. (Taula 1)

 Extremitats superiors i inferiors.

 Moviments generals / específic.

 Rotacions de tronc.

 Dissociació / coordinació d’extremitats.

 Postura sobre el cavall.

 Equilibri.

 Adreçament de raquis. - Àrea múscul – esquelètica.

 Alineació:  Cap.

 Tronc: SRA (sistema recte anterior) i SRP (sistema recte posterior).  Extremitats superiors: Cintura escapular.

 Extremitats inferiors: Cintura pèlvica. - Àrea de socialització.

 Relació.

 Empatia.

 Interacció social

- Àrea de comunicació i llenguatge (verbal i no verbal).

A més, hem de tenir en compte a l’hora de realitzar una sessió d’hipoteràpia que el genet no dugui cap tipus d’ortesi quan munti al cavall, i vigilar a l’hora de pujar o baixar del cavall si el genet porta algun tipus de sonda, o si té problemes d’incontinència i porten bolquer, ja que pot provocar asimetries un cop està assegut dalt del cavall35.

(26)

Els beneficis de la hipoteràpia

La hipoteràpia ha demostrat ser una teràpia complementària molt beneficiosa millorant diferents aspectes en diverses àrees del pacient que ho practica24,29,32,34,36,40,41,42,43. Aquestes àrees són les següents:

- A nivell motriu, gràcies al moviment del cavall s’aconsegueix una millora en l’estabilitat de la pelvis, el tronc i el cap, ajudant a mantenir l’equilibri i contribuint així a una millor deambulació. També s’obté la dissociació de les cintures pèlvica i escapular que afavoreix la coordinació i la motricitat grossa i fina. A més, aporta una millora del to muscular i una reducció de l’ asimetria muscular.

- A nivell cognitiu, el genet ha d’estar atent i ha de ser capaç d’anticipar-se als moviments del cavall. També es millora la consciència del propi cos i incrementa la memòria.

- A nivell social i emocional, la hipoteràpia augmenta l’autoestima, la confiança i la seguretat del genet. També afavoreix la independència, la iniciativa i la interacció social, així com aspectes relacionats amb la afectivitat i la comunicació verbal o no verbal.

Contraindicacions de la hipoteràpia

En moltes ocasions, no és possible posar en pràctica la hipoteràpia per raons que poden afectar directa o indirectament al genet29,31,36. Si presenta problemes com por als cavalls o a les alçades, al·lèrgies a la caspa del cavall, dificultats per muntar o un pes elevat no es podrà realitzar aquesta activitat. De la mateixa manera, la incapacitat per fer abducció de les extremitats inferiors i/o altres afectacions com una hèrnia inguinal o problemes cardiovasculars també ho impediran.

D’una manera indirecta, l’economia o el clima dificultaran la realització d’aquesta teràpia.

(27)

Conclusions de la revisió bibliogràfica

Al llarg de la recerca bibliogràfica per l’elaboració d’aquest treball, hem comprovat que hi ha una manca important d’articles que facin referència als dos temes principals tractats al marc teòric. Tanmateix, ens ha sobtat no trobar estudis específics que relacionin la Síndrome d’Angelman amb la hipoteràpia. Un gran nombre dels articles esmentaven altres patologies. Degut a que la manca d’informació ens ha creat certs buits en alguns aspectes importants, hem hagut de realitzar un treball de camp, guiant-nos amb l’experiència dels professionals.

Tot seguit anomenem els diferents buits amb què ens hem trobat.

En l’apartat Trets neurològics característics esmentem el retard mental sever, però cap font d’informació ens especifica quin nivell poden presentar.

En el punt Fenotip conductual, alguns autors parlen d’un augment de la sensibilitat a la calor sense justificar aquest fenomen, possiblement perquè tampoc en coneguin el motiu.

En relació a l’apartat de Diagnòstic: sospita clínica i proves diagnòstiques, ens va resultar difícil entendre si se seguia un ordre a les proves diagnòstiques de laboratori, i quin era en cas que se seguís. En moltes referències expliquen la prova amb el conseqüent resultat sense indicar un ordre. L’ordre que nosaltres hem escollit per aquest treball s’ha establert gràcies a l’ajuda de la Dra. Elisabeth Gabau.

Per altra banda, hem trobat molta manca d’informació sobre L’entorn familiar del nen amb Síndrome d’Angelman. Tan sols fem referència d’un llibre, però en la nostra opinió considerem que és un aspecte molt important a tenir en compte i a incloure.

Pel que fa al Tractament, trobem un buit en aquells que no són farmacològics, ja que les mostres que apareixen en alguns dels articles que s’hi esmenten són molt petites.

(28)

MARC PRÀCTIC: pla d’actuació clínica

Objectius

Objectiu principal:

− Crear un pla d’actuació d’hipoteràpia segons el grau d’afectació en infants amb Síndrome d’Angelman.

Objectius secundaris:

− Realitzar un protocol de valoració en fisioteràpia.

− Classificar els infants segons el grau d’afectació amb Síndrome d’Angelman a partir de la valoració.

Persones a qui afecta

Persones que han de realitzar les actuacions

Poden aplicar el pla d’actuació els fisioterapeutes i terapeutes ocupacionals que treballin amb infants que presentin la Síndrome d’Angelman. És necessària l’assistència d’un tècnic i responsable del cavall durant la sessió de tractament. En casos de gran inestabilitat, es precisarà l’ajuda d’un familiar o professional.

Persones sobre les que s’han de realitzar les actuacions

S’aplicarà el pla d’actuació a tots aquells infants que presentin Síndrome d’Angelman sigui quin sigui el seu grau d’afectació.

Actuacions diagnòstiques del protocol i procediments de cada actuació diagnòstica

Procediments de cada actuació diagnòstica

1. Anamnesi

(29)

Nom i cognoms:

Data de naixement: Sexe:

Diagnòstic mèdic:

Altres afectacions:

Antecedents familiars:

1.1. Als pares i als cuidadors.

Presenta un comportament hiperactiu o agressiu?

Com reacciona davant de situacions no habituals? (vacances, celebracions familiars...)

Presenta alguna fòbia?

Presenta dificultats per conciliar el son o es desperta al llarg de la nit?

Presenta algun tipus d’alteració de la visió?

Formula alguna paraula?

Quines formes té per comunicar-se?

Pateix algun tipus de crisis epilèptica? Quina?

Quins fàrmacs pren actualment?

(30)

1.2. A altres professionals que treballin amb l’infant.

Presenta un comportament hiperactiu o agressiu?

Mostra atenció durant les sessions/classes?

Quines formes té per comunicar-se?

Educadors: Com reacciona davant de situacions no habituals? (Excursions o colònies, activitats festives...)

Logopeda: L’infant presenta baveig o sialorrea? (Lleu, moderat o greu)

2. Exploració

2.1. Observació de la resposta de l’infant davant l’entorn amb el cavall.

El pla d’actuació que proposem es realitza a través del moviment del cavall. Per tant, s’observarà la reacció de l’infant davant d’aquest animal.

- Actitud que mostra a l’entrar al centre hípic (entusiasme, curiositat, aferrament...). - Actitud que mostra davant del cavall:

o Mostra interès. o S’acosta per tocar-lo. o S’espanta quan el veu. o Inseguretat

o Se sobresalta amb els sorolls del cavall. o Por.

o Fòbia.

3. Valoració

La valoració que es presenta es realitzarà a tot infant que presenti Síndrome d’Angelman. Mitjançant els resultats de l’escala per avaluar segons el grau d’afectació als infants amb Síndrome d’Angelman podem classificar-los en: lleu, moderat o greu. A part, es procedirà a valorar el grau d’hipotonia mitjançant l’Escala de Campbell.

(31)

3.1. Escala per avaluar segons l’afectació als infants amb síndrome d’Angeman (ESA) (Valoració motriu, atenció i crisis)

ÍTEM PUNTUACIÓ

1.Control cefàlic:

 Puja el cap i el manté més de 5segons.  Puja el cap però el manté menys de 5segons.  No pot pujar el cap

0 5 10 2.Control de tronc:

 Manté el tronc recte sense cap suport.

 Necessita suport (donat pel fisioterapeuta) a nivell de la pelvis.

 Necessita suport (donat pel fisioterapeuta) sota les aixelles.

0 5 10

3.Equilibri estàtic:

 Es manté assegut sense recolzament de braços ni peus durant 10 segons.

 Es manté assegut sense recolzament de braços menys de 10 segons o amb recolzament d’un braç.

 Cau o només es manté assegut recte amb el recolzament dels dos braços.

0 5

10

4.Equilibri dinàmic. El pacient assegut amb els peus recolzats a terra, ha d’anar a tocar-se’ls:

 Es toca els peus i torna a la posició inicial.

 Té dificultats per arribar a tocar-se els peus o tornar a la posició inicial.

 Cau o no pot tornar a la posició inicial.

0 5 10

5.Reaccions d’equilibri. El fisioterapeuta el desequilibra en diferents direccions:

 Es manté assegut i torna a la posició inicial.

 Es manté assegut, però té dificultats per mantenir la posició o tornar a la posició inicial.

 Cau o no pot tornar a la posició inicial.

0 5 10

6.Dissociació de cintures:

 Girar el tronc cap a la dreta:

- Agafa un objecte que té al seu darrere. - Agafa un objecte que té al seu costat. - Agafa un objecte que té al seu davant.

(32)

 Girar el tronc cap a l’esquerra:

- Agafa un objecte que té al seu darrere. - Agafa un objecte que té al seu costat. - Agafa un objecte que té al seu davant.

0 5 10 7.Alteracions de la columna:

 No en presenta.

 Sí en presenta (escoliosi, cifosi o lordosi lleus).

 Sí en presenta (escoliosi>40º Cobb, cifosi o lordosi greus).

0 5 10

8.Motricitat fina:

 Pot agafar una pilota petita amb una mà.

 Pot agafar una pilota petita amb una mà, però amb dificultats.

 No pot agafar una pilota amb una mà.

0 5 10

Dreta Esquerra

9.Atenció:

 Ha estat atent/a durant la sessió.

 Ha estat distret/a però capaç de focalitzar l’atenció durant gran part de la sessió.

 No ha estat capaç de prestar atenció, se li han hagut de repetir molt les coses.

0 5 10

10.Crisis:

 No té crisis.

 Té crisis, però no són convulsives (s’inclouen les absències).

 Té crisis, i a més aquestes són convulsives.

0 5 10

PUNTUACIÓ TOTAL OBTINGUDA /120

3.2. Escala de Campbell. (Taula 1)

(33)

Resultats previsibles / Valoració diagnòstica final

A partir dels resultats obtinguts a l’escala per avaluar segons l’afectació als infants amb Síndrome d’Angelman (ESA) i el grau d’hipotonia que presentin, classificarem als infants en tres nivells (lleu, moderat o greu). Depenent del resultat, les sessions de hipoteràpia variaran el seu contingut, per tal d’adaptar-se millor a les característiques de l’infant.

 Ens indicarà que presenta un grau d’afectació lleu (Grup A) o Puntuació a l’ESA inferior a 36 punts.

o Puntuació a l’Escala de Campbell igual o inferior a 3/10.  Ens indicarà que presenta un grau d’afectació moderat (Grup B)

o Puntuació a l’ESA de 36 a 64 punts.

o Puntuació a l’Escala de Campbell entre 4-6/10.  Ens indicarà que presenta un grau d’afectació greu (Grup C)

o Puntuació a l’ESA superior a 64 punts.

o Puntuació a l’Escala de Campbell igual o superior a 7/10.

Per tal de començar a realitzar un tractament per un grau d’afectació moderat (grup B), és imprescindible que l’infant presenti una pelvis estable i un augment del to muscular.

S’inicia el tractament per infants amb grau d’afectació lleu (grup A) quan s’observa una millora considerable en l’equilibri.

Propostes d’abordatge terapèutic

Característiques generals del pla terapèutic.

o Tots els grups rebran setmanalment una sessió d’una durada d’entre 45 minuts i 1 hora. S’utilitzarà un cavall castrat o una euga amb una morfologia proporcionada i simètrica, d’una edat mínima de 8 anys. Serà important que tingui un caràcter dòcil i noble i amb experiència dins i fora de pista.

o Treball en sella o manta. Tots els nivells poden fer la sessió asseguts a la sella, excepte el grup A que pot alternar el treball amb sella i manta.

o Col·locació de rul·los a la part anterior (sota la musculatura de la cara interna de la cuixa)o posterior (sota els ossos isquions). Per ajudar a una correcció postural pèlvica i de la columna vertebral.

(34)

els exercicis. El treball sobre sòl dur els aporta un increment del to muscular, important a tenir en compte en aquesta patologia.

o Establir una rutina d’inici i final de sessió. La rutina d’inici inclou anar a buscar al cavall, la seva higiene i muntar-lo des de la rampa. Al final de la sessió, com a agraïment, donar-li una pastanaga, una poma, herba... i acomiadar-se del cavall i dels professionals. És de gran importància i necessitat, ja que aquests infants es caracteritzen per tenir dèficit d’atenció i escassa capacitat de concentració. De no seguir les rutines, aquests aspectes poden empitjorar.

o No passar molta estona realitzant els exercicis o amb el cavall parat, ja que accentuaria el dèficit d’atenció del nen. És important treballar a la pista en ambdós sentits.

o Material necessari per les sessions: sella anglesa o manta amb arc, regnes i estreps adaptats si és necessari, piques de fusta, cons, pilotes de diferents mides i textures, cintes de Thera band, cercles de diferents mides. (Fotografia 2)

1. "Pla terapèutic troncal per als grups d'afectació lleu i moderada (Grup A i B)"

o Rutina d’inici. Acompanyar al fisioterapeuta a buscar el cavall. Participar en la seva higiene, realitzant patrons funcionals determinats. Primer amb la rasqueta fer cercles a contrapèl, pel dors, la panxa, la gropa i el coll. A continuació, amb el raspall seguir el sentit del pèl i de dalt a baix. Finalment, pentinar la crinera i la cua amb el raspall que correspon. Muntar a cavall des de la rampa amb ajuda del fisioterapeuta.

o Treball sobre sòl tou (pista) i/o sòl dur. Es duran a terme un seguit d’exercicis:

 Obertura toràcica des de l’extremitat superior. Demanar a l’infant la realització de cercles cap enrere amb el braç. Si no és possible el fisioterapeuta ho facilita.

 Treball de la línia mitja. Es poden realitzar diferents exercicis. Un d’ells, adequat al grau d’afectació de l’infant, és: sostenint la pica de fusta horitzontal, la mà que queda lliure ha de passar un cercle per dins. Canviar la mà que subjecta la pica i treure el cercle per l’altre extrem. També es treballa la coordinació i la manipulació.

 Stop and go. El responsable del cavall l’atura uns segons i reinicia la marxa. Provoca redreçaments posturals del pacient.

 Dissociació de cintures. Demanar a l’infant que amb una mà deixi el con sobre la gropa del cavall (Il·lustració 3: Anatomia del cavall (creu i gropa)), i amb la mà contrària el reculli. Si no és possible el fisioterapeuta ho facilita.

Figure

Actualización...

Referencias

Actualización...

Related subjects : Ansietat en els infants