Diagnóstico Genético Molecular

Q u i é n e s s o m o s

El Centro Internacional de Estudios en Genética Humana (CIDEGEN) es un

laboratorio que busca ofrecer un servicio integral de calidad en el sector

del diagnóstico molecular, facilitando, asesorando y ofreciendo a

especialistas pruebas diagnósticas, novedosas y punteras.

Nuestra empresa está integrada por un equipo multidisciplinar de

especialistas en diagnóstico molecular, compuesto por doctores,

profesores e investigadores de diversas áreas de conocimiento clínico y

biotecnológico, dotados de una amplia experiencia y una alta cualificación

profesional, lo que permite ofrecerle un asesoramiento personalizado en

cada estudio. Como empresa relacionada y colaboradora con la

Universidad de Salamanca, CIDEGEN cuenta con el asesoramiento y

apoyo experimentado de miembros de la comunidad universitaria de

reconocido prestigio en el campo del diagnóstico genético y de la

investigación clínica.

CIDEGEN le ofrece una amplia gama de servicios realizados con tecnologías de última

generación y un asesoramiento personalizado en cada análisis:

Citogenética molecular

(Hibridación in situ fluorescente (FISH), array-CGH)

Biología molecular

(PCR, MLPA, pirosecuenciación, secuenciación masiva)

CIDEGEN, proporciona una gran variedad de productos destinados a satisfacer las necesidades de

los usuarios en los laboratorios de citometría de flujo bajo el nombre de CIDEGEN Reagents.

CIDEGEN Reagents ofrece una gama completa de soluciones de laboratorio, incluyendo

anticuerpos conjugados con fluorocromos, controles isotípicos y una amplia gama de ensayos, kits

y reactivos para la normalización de instrumentos y la preparación de muestras.

Solicite nuestro catálogo sin compromiso, o descárguelo de nuestra web: www.cidegen.com

LMC – Leucemia Mieloide Crónica LMA – Leucemia Mieloide Aguda LLC – Leucemia Linfática Crónica LLA – Leucemia Linfoblástica Aguda Síndromes Mielodisplásicos Mieloma Múltiple Linfomas Síndromes Linfoproliferativos Síndromes Mieloproliferativos Trombofilia Histocompatibilidad Otros (consultar)

S e r v i c i o s

R e a c t i v o s

HEMA TO-ONC OL OGÍA Cáncer colorrectal Cáncer de pulmón Cáncer de mama Cáncer de ovario Cáncer de próstata Cáncer de vejiga Neuroblastoma Sarcomas Gliomas Melanomas Otros (consultar) TUMORE S SÓLIDOS Cáncer hereditario Enfermedades neurodegenerativas Cardiopatias congénitas Sindromes hereditarios Otros (consultar) ENFERMED ADE S HEREDIT ARIA S www.cidegen.com info@cidegen.com

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LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA B (LLA-B) BCR/ABL, t(9;22)(q34;q11) TEL/AML1, t(12;21)(p12;q22) CF3/PBX1, t(1;19)(q23;p13) MLL, del(11q23) TCMYC/IGH, t(8;14)(q24;q32) RUNX, iAMP 21 LINFOMA MALT MALT1, (18q21) IGH/MALT1, t(14;18)(q32;q21) API2/MALT1, t(11;18)(q21;q21)

LINFOMA DIFUSO DE CÉLULAS GRANDES B (LDCG-B)

IGH (14q32) BCL6, t(3;14) CMYC (8q24) IGH/BCL2, t(14;18)(q32;q21) LINFOMA FOLICULAR IGH/BCL2, t(14;18)(q32;q21) BCL6, t(3;14) CMYC (8q24) LINFOMA DE BURKITT (LB) CMYC (8q24) CMYC/IGH t(8;14)(q24;q32)

LINFOMA DEL MANTO (LM)

CCND1/IGH, t(11;14)(q13;q32)

LINFOMA ANAPLÁSICO

ALK, t(2p23)

SÍNDROMES LINFOPROLIFERATIVOS Clonalidad linfoide B (IGH)

Clonalidad linfoide T (TCR) LEUCEMIA LINFOBLASTICA AGUDA T (LLA-T)

SIL/TAL1, t(1p32) TLX3, t(5q35) MYB, del(6q23) NOTCH1

LEUCEMIA LINFOIDE CRÓNICA B (LLC-B)

TP53, del(17p13.1) ATM, del(11q22.3) Trisomía Chr. 12 D13S25, del(13q14.3) RB1, del(13q14) IGH (14q32) BCL1/IGH, t(11;14)(q13;q32) IGH/BCL2, t(14;18)(q32;q21)

Region variable IGH (mutaciones)

MIELOMA MÚLTIPLE RB1, del(13q14) TP53, del(17p13.1) del(1p32) Ganancia 1q25 IGH, t(14q32) FGFR3/IGH, t(4;14)(p16;q32) BCL1/IGH, t(11;14)(q13;q32) IGH/MAF, t(14;16)(q32;q23) Trisomia 6p11.1-q11-1 Trisomia 9p11.1-q11.1 Trisomia 11p11.1-q11.1

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N e o p l a s i a s h e m a t o n c o l ó g i c a s

LEUCEMIA MIELOBLÁSTICA AGUDA (LMA) AML1/ETO, t(8;21)(q22;q22) PML/RARα, t(15;17)(q22;q21) RARα, t(17q21.1) CBFB/MYH11, inv(16)(p13;q22) MLL, del(11q23) DEK/NUP214 t(6;9) (p22;q34) BCR/ABL, t(9;22)(q34;q11) NPM1 FLT3 CEBPA DNMT3A IDH1, IDH2 SÍNDROME HIPEREOSINOFÍLICO FIPLI-PDGFRα, del(4q12) SÍNDROMES MIELODISPLÁSICOS (SMD) EGR1, del(5q31) del(7q31) Monosomía Chr. 7 Monosomia Chr. 17 Trisomía Chr.8 D20S108, del(20q12) Nulisomía Chr. Y SF3B1 TP53 ASXL1 DNMT3A RUNX1 SÍNDROMES MIELOPROLIFERATIVOS (SMP) del(4q12) EGFR, del(5q31) Deleción 7q31 / Monosomia Chr. 7 Monosomia 8p11.1-q11 D20S108, del(20q12) Nulisomía Yp11.1 BCR/ABL, t(9;22)(q34;q11) JAK2 CALR MPL

ASXL1, CBL, DNMT3A, EZH2, IDH1/IDH2, IKZF1, SF3B1, SRSF2, TET2,U2AF1, etc (Panel)

TROMBOFILIA

Factor V (mutación de Leiden) Factor II (mutación 2021A)

MTHFR (mutación C667T) LMA-Secundarias Monosomia Chr. 5 Monosomia Chr. 7 Monosomia Chr. 17 Trisomia Chr. 8

LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA (LMC)

BCR/ABL, t(9;22)(q34;q11) FGFR1, del(8p12)

PDGFRβ, t(5;12)(q13;13)

Secuenciación región quinasa ABL (mutación T315)

CÁNCER COLORRECTAL KRAS NRAS BRAF PIK3CA TP53 EGFR APC TP53, del(17p13.1) del(17p11.2) DCC, del(18q21) D7S486 (7q31) LPL, del(8p22) CMYC (8q24) ZNF217 (20q13.2) BCR, del(22q11) PD-l1

MSI-MMR (inestabilidad microsatélites)

CÁNCER DE MAMA HER2 (17q11.2-12) PTEN, del(10q23) Topo IIa (17q21) ZNF217 (20q13.2) MYC (8q24.2) EGFR (7p12) BRCA1 BRCA2 PIK3CA

Análisis de expresión (PAM50)

GLIOMA TP73, del(1p36) GLTSCR1, del(19q13) TP53, del(17p13.1) P16, del(9p21) PTEN, del(10q23) EGFR (17p22) MGMT (Metilación promotor) IDH1 IDH2 TP53 NEUROBLASTOMA NMYC (2p24.1) MLL, del(11q23) GLI2 (2q24) Monosomía Chr. 6 pérdida 3p ganancia 1p Ganancia 8q24 Ganancia 14q32 Isocromosoma 17 CÁNCER DE VEJIGA P16, del(9q21) Aneuploidía 3p Aneuploidía 7p Aneuploidía Chr. 17 TP53, del(17p13.1) MELANOMA ganancia Chr. 6 ganancia Chr. 7 ganancia Chr. 11 ganancia Chr. 20 RREB1 (6p25) MYB (6q23) BCL1 (11q13) BRAF V600 MELANOMA SPITZOIDE MYB (6q23) p16 (9p21) cMYc (8q24) BCL1 (11q13) CÁNCER DE PRÓSTATA LPL, del(8p22) CMYC (8q24) TP53, del(17p13.1) PTEN, del(10q23) Chr. X CÁNCER DE PULMÓN ALK, t(2p23) ROS1 (6q22) RET (10q11) MET (7q31) EGFR (7p12) TP53, del(17p13.1) EGFR KRAS PD-l1

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NEUROBLASTOMA NMYC (2p24.1) MLL, del(11q23) GLI2 (2q24) Monosomía Chr. 6 pérdida 3p ganancia 1p Ganancia 8q24 Ganancia 14q32 Isocromosoma 17 CÁNCER DE VEJIGA P16, del(9q21) Aneuploidía 3p Aneuploidía 7p Aneuploidía Chr. 17 TP53, del(17p13.1) MELANOMA ganancia Chr. 6 ganancia Chr. 7 ganancia Chr. 11 ganancia Chr. 20 RREB1 (6p25) MYB (6q23) BCL1 (11q13) BRAF V600

D i a g n ó s t i c o G e n é t i c o M o l e c u l a r

CÁNCER DE ESÓFAGO EGFR (17p22) HER2 (17q11.2-12) ZNF217 (20q13.2) CMYC (8q24) P16, del(9q21) PD-l1

MSI-MMR (inestabilidad microsatélites)

TUMOR ESTROMAL GASTRO-INTESTINAL (GIST)

HER2 (17q11.2-12)

PDGFRα

PD-l1

MSI-MMR (inestabilidad microsatélites)

SARCOMA SINOVIAL

SS18, t(X;18)(p11;q11)

SARCOMA DE CÉLULAS CLARAS

EWSR1/ATF1, t(12;22)(q22;q13) EWSR1/CREB1, t(2;22)(q33;q12 CONDROSARCOMA MIXOIDE BCR/ABL1, t(9;22)(q34;q11) LIPOSARCOMA MIXOIDE t(12;22)(q13;q12) DERMATOFIBROSARCOMA PROTUBERANS COLIA1/PDGFB, t(17;22)(q21;q13) RADBOMIOSARCOMA ALVEOLAR PAX3/FKHR, t(2;13)(q35;q14) PAX7/FKHR, t(1;13)(p36;q14) CARCINOMA TIROIDES BRAF KRAS – NRAS RET TP53 PIK3CA PTEN

CARCINOMA GÁSTRICO DIFUSO

CDH1

RESPUESTA TERAPIAS ONCOLÓGICAS (paneles) Century 55

Century 100

Century Liquid Biopsy

SARCOMA DE EWING WSR1/FLI1, t(11;22)(q24;q12) EWSR1/ERG, t(21;22)(q22;q12) EWSR1/ETV1, t(7;22)(p22;q12) EWSR1/FEV, t(2;22)(q33;q12) EWSR1/E1AF, t(17;22)(q12;q12) FUS/ERG, t(16;21)(p11;q22)

TUMOR DESMOPLÁSICO DE CÉLULA PEQUEÑA t(22q12)

Neoplasias sólidas (epiteliales y estromales)

SÍNDROME QT LARGO

KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, CACNA1c, CAV3, SCN5A, SCN4B.

SÍNDROME BRUGADA SCN5A, GPD1-L, CACNA1C, CACNB2, SCN1B, KCNE3, SCN3B SÍNDROME MARFAN FBN1, TGFBR2.

Cardiología

NEUROFIBROMATOSIS NF1, NF2 SÍNDROME GORLIN PTCH1, PTCH2, SUFU. ICTIOSIS CONGÉNITAS TGM1, ALOX12B, ALOXE3, ABCA12, STS MELANOMA HEREDITARIO CDKN2A

Dermatología

CÁNCER DE COLON HEREDITARIO NO POLIPÓSICO (SÍNDROME DE LYNCH)

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

PDL1

CÁNCER DE COLON HEREDI-TARIO POLIPÓSICO (POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR) APC, MUTYH POLIPOSIS GASTROINTESTINAL SMAD4, BMPR1A SÍNDROME COWDEN PTEN, PIK3CA

CÁNCER DE PÁNCREAS FAMILIAR

ATM, BRCA2, PALB2

PANCREATITIS HEREDITARIA PRSS1, PRSS2, SPINK1, CFTR SÍNDROME ALAGILLE JAG1, NOTCH2

Digestivo

DEFICIENCIA HORMONAS HIPOFISARIAS

PROP1, LHX3, LHX4, POU1F1, HESX1

HIPOTIROIDISMO THRB FEOCROMOCITOMA PARAGANGLIOMA SDHD, SDHC, SDHB, SDHA, SDHAF2, VHL HIPERPLASIA ADRENAL ARMC5, CYP21A2 DIABETES

AQP2, AVP, AVPR2, GCK, HNF1A , HNF4A

ACIDEMIA/ACIDURIA METILMALÓNICA

MMACHC

Endocrinología - Metabolismo

MUCOPOLISACARIDOSIS

ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB,

HGSNAT, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH

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Síndromes congénitos y Enfermedades hereditarias

CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO BRCA1, BRCA2 SÍNDROME LI FRAUMENI TP53 FIBROSIS QUÍSTICA CTFR

Ginecología

ANEMIA DE FANCONI

BRCA2, BRIP1, ERCC4, MAD2L2, genes FANC, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2

BETA-TALASEMIA

HBB

NEUTROPENIA CONGÉNITA

ELANE, G6PC3, GFI1, JAGN1, VPS45, WAS, HAX1

HEMOFILIA / VON WILLEBRAND F8, F9, VWF

Hematología

CANCER DE PRÓSTATA FAMILIAR

ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, HOXB13, MSR1, PALB2

ESCLEROSIS TUBEROSA

TSC1, TSC2

NEFROBLASTOMA – TUMOR DE WILMS

CTNNB1, WT1, WTX

Nefrología - Urología

SÍNDROME PRADER-WILLI SÍNDROME ANGELMAN

D15S11, del(15q11) GABRB3, del(15q12)

DEFECTOS TUBO NEURAL

MTHFR, MTRR, MTHFD1, MTR, MMACHC, VANGL1, VANGL2, CCL2, FUZ

SÍNDROME BECKWITH WIEDEMANN 11p15.5

CDKN1C, H19, IGF2, KCNQ1OT, NSD1

Neonatología

CONDRODISPLASIA PUNCTATA

AGPS, ARSE, EBP, GNPAT, IMPAD1, LBR, PEX7

AUTISMO - RETRASO MENTAL array Cytoscan 750K

array Cytoscan HD (alta resolución) ALZHEIMER

APOE, APP, PSEN1, PSEN2

EPILEPSIAS

ALDH7A1, CRH, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, GABRD, PCDH1, DEPDC5, SCN1A, SCN1B, SCN9A…

Consultar más genes.

Neurología

PARAPLEJIA ESPÁSTICA

ATL1, SPAST, SPG31, CYP7B1

DISTROFIAS MUSCULAR DUCHENNE

DMD

PARKINSON JUVENIL

DNAJC6, HTRA2, LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, PODXL, SNCA, UCHL1, VPS13C

RETINOBLASTOMA RB1 SÍNDROME X FRÁGIL FMR1 ALBINISMO OCULO-CUTÁNEO C10ORF11, MC1R, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1

Oftalmología

ENFERMEDAD DE STARGARDT

ABCA4

GLAUCOMA CONGÉNITO

MYOC, CYP1B1, LTBP2, OPTN

Otorrinolaringología

SÍNDROME RUBINSTEIN TAYBI

CREBBP, EP300 SÍNDROME COFFIN-LOWRY RPS6KA3 SÍNDROME DE AARSKOG FGD1

Pediatría

SÍNDROME DE TOURETTE SLITRK1 SÍNDROME DE RETT CDKL5, FOXG1, MECP2 SÍNDROME DE HUTCHINSON GILFORD PROGERIA LMNA SÍNDROME JERVELL LANGE NIELSEN KCNE1, KCNQ1 SÍNDROME CROUZON FGFR2, FGFR3 SÍNDROME PRENDED FGD1

SÍNDROME EHLERS DANLOS

COL5A1, COL5A2

DISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLE

COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3, SLC26A2

Reumatología

ENFERMEDAD CAMURATI ENGELMANN TGFB1 ENFERMEDAD DE CHARCOT MARIE TOOTH PMP22 , MFN2, MPZ CRANEOSINOSTOSIS FGFR1, FGFR12, TWIST, EFNB1, MSX2

Traumatología

DISTROFIAS MUSCULAR DUCHENNE

COL1A1, COL1A2, LEPRE1, CRTAP, PPIB

Síndromes congénitos y Enfermedades hereditarias

Enfermedades infecciosas

MONONUCLEOSIS / LINFOMA Epstein-Barr virus

Citomegalovirus

GASTRITIS / ULCERA GÁSTRICA / CÁNCER GÁSTRICO

Helicobacter pylori

LEPRA

Mycobacterium leprae Mycobacterium spp

ENDOCARDITIS INFECCIOSA (grupo HACEK)

Haemophilus parainfluenzae Haemophilus aphrophilus Actinobacillus actinomycetemcomitans Cardiobacterium hominis Eikenella corrodens Kingella kingae

POLIOMIELITIS, MENINGITIS (Enterovirus) Poliovirus

Coxsackie A Coxsachie B Echovirus

Enterovirus 68-71

OTROS ESTUDIOS: Consultar TOS FERINA / SINDROME COQUELUCHOIDE

Bordetella pertussis Bordetella parapertussis ENFERMEDAD DE WHIPPLEI Tropheryma whipplei Tropheryma whippelii PAPILOMA HUMANO Papilomavirus (HPV)

SINDROME INMUNODEFICIENDIA ADQUIRIDA Retrovirus (VIH)

HERPES, HERPES ZOSTER Herpes virus I y II

Herpes virus VI Herpes virus VIII Varicela-zóster TUBERCULOSIS Mycobacterium tuberculosis Mycobacterium spp ENFERMEDAD DE CHAGAS Trypanosoma cruzi

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Centro Autorizado de Diagnóstico Genético

37-C256-0031

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