Agradecimientos... 9
Prólogoalaediciónespañola... 11
Prólogo... 15
1. Vida... 23
2. Especie... 37
3. Historia... 53
4. Destino... 69
5. Ambiente... 81
6. Inteligencia... 93
7. Instinto... 109
Conflicto X-Y... 127
8. Egoísmo ... 143
9. Enfermedad... 159
10. Estrés________ :... 171
11. Personalidad... 185
12. Autoensamblado... 199
13. Prehistoria... ,... 213
14. Inmortalidad ... 223
15. Sexo... 235
16. Memoria... 249
17. Muerte... 263
18. Remedios... 277
19. Prevención... 293
20. Política... 307
21. Eugenesia... 325
22. Librealbedrío ... 341
Bibliografíaynotas... 355
Índicetemático... 379
Al escribir este libro he molestado, interrumpido, interrogado, enviado correos electrónicos y mantenido correspondencia con una gran variedad de personas y, sin embargo, nunca he hallado otra cosa que no fuera paciencia y cortesía. No puedo nombrar a todas las personas a las que dar las gracias, pero me gustaría hacer constar mi gran deuda de gratitud a las siguientes: Bill Amos, Rosalind Arden, Christopher Badcock, Rosa Beddington, David Ben- ' tíey, Ray Blanchard, Sam Brittan, John Burn, Francis Crick, Ger- hard Cristofori, Paul Davies, Barry Dickson, Richard Durbin, Jim Edwardson, Myrna Gopnik, Anthony Gottlieb, Dean Hamer, Nick Hastie, Brett Holland, Tony Ingram, Mary James, Harmke Kamminga, Terence Kealey, Arnold Levine, Colin Merritt, Geoffrey Miller, Graeme Mitchison, Anders Moller, Oliver Morton, Kim Nasmyth, Sasha Norris, Mark Pagel, Rose Paterson, David Penny, Marión Petrie, Steven Pinker, Robert Plomin, Anthony Poole, Ghristine Rees, Janet Rossant, Mark Ridley, Robert Sapolsky, Tom Shakespeare, Ancino Silva, Lee Silver, Tom Strachan, John Sulston, Tim Tully, Thomas Vogt, Jim Watson, Eric Weischaus e ian Wilmut.
Mi especial agradecimiento a mis colegas del International Centre for Life, en donde hemos tratado de dar vida al genoma. Sin su interés y apoyo cotidianos por los temas biológicos y genéticos dudo que pudiera haber escrito este libro. Ellos son Alastair Balls, John Burn, Linda Conlon, Ian Fells, Irene Nyguist, Neil Sullivan, Elspeth Wills y otros muchos.
Partes de dos capítulos aparecieron primero en columnas de periódicos y artículos de reyistas. Agradezco su publicación a Charles Moore del Daily
Telegraphya David Goodhart de Prospect.
Mi agente, Felicity Bryan, ha sido el entusiasmo personificado desde el principio hasta el fin. Tres editores tuvieron más fe en este libro que yo mismo cuando no era más que un proyecto —ahora lo admito—: Christopher Potter, Manon Manneker y Maarten Garbo.
Pero mi agradecimiento más profundo y efusivo es para una persona más que todo el resto juntas: mi esposa, Anya Hurlbert.
PRÓLOGO
Cuando empecé a escribir este libro, el genoma humano todavía era un territorio en gran parte inexplorado. Ya se habían localizado más o menos unos ocho mil genes humanos y en el libro menciono algunos de los más interesantes, pero el rápido avance hacia la lectura completa del genoma todavía estaba por llegar. Hoy día, poco más de un año después, esa tarea gigantesca se ha completado. Científicos de todo el mundo han descifrado completamente el genoma humano, registrado su contenido y distribuido por internet para todos aquéllos que quieran leerlo. Ahora se pueden bajar de la red las instrucciones casi completas de cómo construir y hacer funcionar un cuerpo humano.
La revolución ha sido veloz. A principios de 1998, los científicos financiados con fondos públicos que integraban el Proyecto Genoma Humano aún predecían que al menos tardarían otros siete años en leer todo el genoma humano y, para entonces, apenas habían leído un 10 por ciento. Pero de repente, alguien se sacó un comodín de la manga. Craig Venter, un científico brillante e impaciente que ahora trabaja en el sector privado, anunció que estaba creando una empresa y que finalizaría el trabajo antes del año 2001 y por una pequeña porción del coste: menos de doscientos millones de dólares.
Venter ya había realizado esta clase de amenazas y tenía la costumbre de cumplirlas. En 1991 había inventado una forma rápida de descubrir genes humanos cuando todos decían que era imposible. Más tarde, en 1995, recibió una respuesta fulminante a su solicitud de una ayuda gubernamental para cartografiar un genoma
bacteriano usando una nueva técnica conocida como “shotgun”*. Las autoridades dijeron que la técnica no funcionaría jamás. La carta llegó cuando el trabajo ya casi estaba terminado.
De modo que sería absurdo apostar contra Venter por tercera vez. Y comenzó la carrera. El proyecto público se reestructuró y reorientó; se adjudicaron más fondos y se fijó el objetivo de completar un primer borrador de todo el genoma en junio de 2000. Venter se propuso enseguida el mismo plazo.
El 26 de junio de 2000, el presidente Clinton en la Casa Blanca y Tony Blair en Downing Street, anunciaron simultáneamente que se había completado el borrador preliminar. Éste es, por consiguiente, un momento sorprendente de la historia de la humanidad: la primera vez en la historia de la vida terrestre que una especie ha leído su propia receta. Porque el genoma humano no es más que un manual de instrucciones para construir y hacer fun
cionar el cuerpo humano. Tal como he tratado de mostrar en el libro, en su interior se ocultan miles de genes y millones de otras secuencias que constituyen un tesoro de secretos filosóficos. Gran parte de las investigaciones en genes humanos están impulsadas por la urgente necesidad de descubrir el remedio de las enfermedades hereditarias, así como de otras mucho más comunes como el cáncer y la enfermedad cardíaca, en cuyo origen participan los genes induciéndolas o intensificándolas. Ahora sabemos que curar el cáncer sería prácticamente imposible si no comprendiéramos la función de los genes cancerígenos y de los genes supresores del cáncer en el desarrollo de los tumores.
Sin embargo, la genética va mucho más allá de la medicina. Tal como he intentado mostrar, el genoma contiene mensajes secretos del pasado remoto y del reciente, de cuando éramos criaturas unicelulares y de cuando adquirimos costumbres culturales tales como la industria de productos lácteos. También contiene indicios de antiguos enigmas filosóficos no menos importantes que la cuestión de si nuestras acciones están determinadas, y cómo, y de qué es esta curiosa sensación llamada libre albedrío.
* La técnica shotgun consiste en romper el genoma en millones de fragmentos y luego
determinar la secuencia exacta de las “letras”.
La conclusión del proyecto genoma ha hecho muy poco para cambiar esta imagen, si bien no hace más que añadir nuevos ejemplos a los temas que exploro en este libro. Mientras escribía estas líneas, era consciente de que el mundo estaba cambiando velozmente; a mi alrededor, la literatura científica estallaba en conocimientos genéticos. No podía hacer más que captar el primer destello de algunos de estos apasionantes debates. Pero todavía están por llegar muchos conocimientos importantes. Yo creo que, más que hacer un catálogo de los hechos del pasado, la ciencia busca nuevos misterios. No me cabe duda de que los años venideros nos depararán sorpresas asombrosas. Por primera vez, estamos cayendo en la cuenta de lo poco que sabemos sobre nosotros mismos.
Lo que no podía haber previsto es que el debate genético invadiera de una forma tan espectacular los medios de comunicación. Con toda esta polémica sobre los organismos alterados genéticamente, que cada vez es más violenta, y las especulaciones acerca de la clonación y la ingeniería genética en aumento, la gente exige el derecho a ser oída. Con bastante razón, no quieren dejar estas decisiones sólo a los expertos. Pero la mayoría de los genetistas está demasiado atareada explotando la mina de oro intelectual desde el laboratorio como para sacrificar su tiempo explicando su ciencia al público.
De modo que les toca a los comentaristas como yo tratar de traducir las historias misteriosas de los genes en algo más parecido a la diversión que a la educación.
Soy optimista. Como quedará patente en este libro, creo que el conocimiento es una bendición, no una maldición, y esto es especialmente cierto en el caso del conocimiento genético. En mi opinión, comprender la naturaleza molecular del cáncer por primera vez, diagnosticar y prevenir la enfermedad de Alzheimer, descubrir los secretos de la historia humana o reconstruir los organismos que poblaban los mares precámbricos son inmensas bendiciones.
Es cierto que la genética también conlleva la amenaza de nuevos peligros —a primas de seguros desiguales, nuevas formas de guerra microbiana, efectos secundarios imprevistos de la ingeniería genética—, pero la mayoría de ellos o bien se resuelven con facilidad o son sumamente inverosímiles. De modo que no puedo suscribir el pesimismo en boga sobre la ciencia, ni tampoco pue do entusiasmarme con la idea de un mundo que vuelve la espalda a la ciencia y al ataque interminable a nuevas formas de ignorancia.
Matt Ridley Julio de 2000
El genoma humano —todo el conjunto de los genes humanos— viene empaquetado en veintitrés pares de cromosomas distintos. De éstos, veintidós pares están numerados aproximadamente por orden de tamaño, desde el más grande —número 1— al más pequeño —número 22—, en tanto que el par restante consta de los cromosomas sexuales: dos grandes cromosomas X en las mujeres, un X y un pequeño Y en los hombres. En tamaño, el X se sitúa entre los cromosomas 7 y 8, mientras que el Y es el más pequeño.
El número 23 no es significativo. Muchas especies, incluidos nuestros parientes más cercanos entre los simios, tienen más cromosomas y muchas tienen menos. Tampoco los genes de un tipo y función similares se agrupan necesariamente en el mismo cromosoma. De modo que hace algunos años, inclinado sobre un ordenador portátil mientras hablaba con David Haig, un biólogo evolutivo, me quedé un poco sorprendido al oírle decir que el cromosoma 15 era su favorito. Explicó que tiene toda clase de genes dañinos. Nunca antes había pensado que los cromosomas tu
vieran personalidades. Son, después de todo, conjuntos de genes puramente arbitrarios. Pero el comentario fortuito de Haig sembró una idea en mi cabeza y no me la pude quitar. ¿Por qué no intentar contar por primera vez la historia del genoma humano, que actualmente se está descubriendo en detalle, cromosoma a cromosoma, eligiendo un gen de cada uno para adaptar la historia a medida que se cuenta? Primo Leví hizo algo similar con la tabla periódica de los elementos en sus relatos autobiográficos. Relacionó cada capítulo de su vida con un elemento, uno con el que
había tenido algún contacto durante el periodo que estaba describiendo.
Comencé a pensar en el genoma humano como en un tipo de autobiografía por derecho propio, un archivo escrito en lenguaje genético de todas las vicisitudes e invenciones que habían caracterizado la historia de nuestra especie y sus ancestros desde el amanecer mismo de la vida. Hay genes que no han cambiado mucho desde las primeras criaturas unicelulares que poblaban el lodo primitivo. Hay genes que se desarrollaron cuando nuestros ancestros eran como gusanos. Hay genes que deben de haber aparecido por primera vez cuando nuestros antepasados eran peces. Hay genes que existen en su forma actual debido simplemente a las recientes epidemias de enfermedades. Y hay genes que pueden utilizarse para escribir la historia de las migraciones humanas de los últimos miles de años. Desde hace cuatro mil millones de años hasta hace sólo algunos cientos, el genoma ha constituido un tipo de autobiografía para nuestra especie que ha registrado los acontecimientos importantes a medida que ocurrían.
Escribí una lista de los veintitrés cromosomas y al lado de cada uno comencé a enumerar temas de naturaleza humana. Poco a poco y concienzudamente empecé a encontrar genes que eran emblemáticos de mi historia. Las frustraciones eran frecuentes cuando no podía encontrar un gen apropiado o cuando encontraba un gen ideal y estaba en el cromosoma inadecuado. Existía el enigma de qué hacer con los cromosomas X e Y, a los que había situado después del cromosoma 7 como corresponde al tamaño del cromosoma X. Ahora ya saben por qué el último capítulo de un libro que ostenta en su subtítulo que tiene veintitrés capítulos se llama Capítulo 22.
A primera vista, he hecho algo de lo más engañoso. Puede parecer que dejo implícito que en primer lugar apareció el cromosoma 1, lo que no fue así.
Puede parecer que insinúo que el cromosoma 11 concierne exclusivamente a la personalidad humana, lo cual no es cierto. Probablemente hay entre treinta mil y ochenta mil genes en el genoma humano y no podría hablarles de todos ellos, en parte porque se han encontrado menos de ocho mil —aunque el número crece a razón de varios cientos al mes— y en parte porque la gran mayoría de ellos son aburridos mandos bioquímicos intermedios.
Pero lo que puedo ofrecerles es un vistazo coherente del conjunto: un corto viaje por algunos de los lugares más interesantes del genoma y lo que nos cuentan de nosotros. Porque nosotros, esta generación afortunada, seremos los primeros en leer el libro que constituye el genoma. Poder leer el genoma nos dirá más sobre nuestros orígenes, nuestra evolución, nuestra naturaleza y nuestras mentes que todos los intentos de la ciencia hasta la fecha. Revolucionará la antropología, la psicología, la medicina, la paleontología y prácticamente todas las demás ciencias. Con esto no estoy afirmando que todo está en los genes o que los genes son más importantes que otros factores. Está claro que no. Pero son importantes, eso seguro.
Este no es un libro sobre el Proyecto Genoma Humano —sobre las técnicas de cartografía y secuenciación— sino un libro acerca de lo que este proyecto ha descubierto. El 26 de junio de 2000, los científicos anunciaron que habían completado un borrador preliminar de todo el genoma humano. En sólo unos pocos años hemos pasado de no saber nada acerca de nuestros genes a saberlo todo. Creo sinceramente que estamos viviendo el momento intelectual más grande de la historia. Sin excepción. Algunos pueden declarar que el ser humano es algo más que sus genes. No lo niego. Hay mucho, mucho más en cada uno de nosotros que un código genético. Pero hasta ahora los genes humanos eran casi un completo misterio. Nosotros seremos la primera generación en adentrarse en ese misterio. Estamos en la antesala de nuevas y grandes respuestas, pero, aún más, de nuevas y grandes preguntas.
Esto es lo que he intentado transmitir en este libro.
Manual
La segunda parte de este prólogo tiene el propósito de ser un breve manual, una especie de glosario narrativo, sobre el tema de los genes y cómo funcionan. Espero que los lectores le echen un vistazo al principio y vuelvan a él de vez en cuando si se encuentran con términos técnicos que no están explicados. La genética moderna consiste en una jerga de espesura formidable. He tratado por to
dos los medios de utilizar únicamente los términos técnicos indispensables en este libro, pero algunos son inevitables.
El cuerpo humano contiene aproximadamente cien billones de células, la mayoría de las cuales tiene un diámetro de menos de una décima de milímetro. Dentro de cada célula hay un corpúsculo negro llamado núcleo.
Dentro del núcleo se encuentran dos series completas del genoma humano
—excepto en los óvulos y en los espermatozoides, que tienen cada uno una copia, y los hematíes, que no tienen ninguna—. Una serie del genoma procede de la madre y otra del padre. En principio, cada serie comprende los mismos treinta mil a ochenta mil genes en los mismos veintitrés cromosomas.
En la práctica, existen a menudo pequeñas y sutiles diferencias entre las versiones paterna y materna de cada gen, diferencias que explican, por ejemplo, los ojos azules o castaños. Cuando procreamos, transmitimos una serie completa, pero sólo después de intercambiar fragmentos de los cromosomas paternos y maternos en un proceso conocido como
recombinación. Imagínense que el genoma es un libro.
Hay veintitrés capítulos llamados cromosomas.
Cada capítulo contiene varios miles de historias llamadas GENES.
Cada historia está compuesta de párrafos llamados exones con anuncios intercalados llamados intrones.
Cada párrafo está compuesto de palabras llamadas codones. Cada palabra está escrita con letras llamadas BASES.
Hay mil millones de palabras en el libro, lo cual lo hace más largo que cinco mil volúmenes del tamaño de éste o tan largo como ochocientas Biblias, Si les leyera el genoma a un ritmo de una palabra por segundo durante ocho horas al día, tardaría un siglo. Si escribiera el genoma humano, una letra por centímetro, mi texto sería tan largo como el Danubio. Éste es un documento gigantesco, un libro inmenso, una fórmula de longitud desmesurada, y todo él cabe dentro del núcleo microscópico de una célula diminuta que a su vez cabe holgadamente en la cabeza de un alfiler.
La idea de considerar el genoma como un libro no es, en rigor, siquiera una metáfora. Es literalmente cierta. Un libro es una pieza