TRABAJOS
ORIGINALES
RESUMEN
Las anomalías vertebrales son trastornos embriopáticos. Mu-chas de ellas concurren con anomalías de otros órganos, en forma aislada, casual o formando parte de asociaciones y síndromes. El objetivo de este trabajo ha sido evaluar la inci-dencia de anomalías asociadas en los pacientes con anoma-lías vertebrales. Se evaluaron 1029 pacientes con anomaanoma-lías de columna; sus registros fueron efectuados desde 1972 has-ta el 2000. Fueron excluidos del presente los pacientes con Mie-lomeningocele y enanismos tipificados. Con el objetivo de ob-tener datos que probablemente fueran más completos se efec-tuaron tres mediciones: a) el grupo total (1029); b) el grupo de pacientes intervenidos quirúrgicamente por su deformidad espinal (390); c) el grupo de pacientes seguidos más allá de los 15 años (124). Se obtuvieron los siguientes resultados: en el grupo total de 1029 pacientes, 249 tenían malformaciones asociadas (24.1%) de las cuales las más importantes fueron ortopédicas (9.3%), neurológicas (7,1%) y urológicas (2.6%). En el grupo de los pacientes operados (dentro del anterior), en los 390 registros figuraron que 83 tenían malformaciones asocia-das (21.2%) de las cuales 8.2% eran ortopédicas, 4.8% eran neurológicas y 3.58% urológicas. En el grupo de los pacientes seguidos hasta después de los 15 años o de presentación des-pués de esa edad se registraron 124 pacientes; de ellos 33 (26.6%) tenían malformaciones asociadas siendo las neuroló-gicas 9.7%, las ortopédicas 8.9% y las urolóneuroló-gicas el 3.2%. Como conclusión observamos distintos valores de incidencia de malformaciones asociadas a las deformidades espinales com-parados con resultados de otros autores; nuestra prevalencia es menor. A pesar de los distintos estudios sometidos a gru-pos de pacientes y a distinto tiempo de evolución los datos de los tres grupos parecen ser coincidentes.
Palabras Clave:Anomalías vertebrales, pediatría, malforma-ciones congénitas.
Medicina Infantil 2000; VII: 189 - 195.
ABSTRACT
Patients with congenital vertebral defects have associated ab-normalities in other systems. The goal of this study was to detect the incidence of associated abnormalities in a popula-tion of 1029 patients with congenital vertebral anomalies. Pa-tients with spina bifida cystica and known dwarfisms were excluded. Patients were divided in three categories: a) the general group of 1029 patients; b) those submitted to spinal surgical treatment who counted for 390; c) those patients whose follow-up were over 15 years of age and those oldest, who presented for the first time aged 15 or more, in total 124. The review of the total population showed that 249 patients out of 1029 had associated abnormalities (24,1%). Orthope-dics abnormalities counted for 9.3%, neurological for 7,1% and those from the urinary tract for 2.6%. In the 390 patients op-erated group we found out that 83 (21.2%) had associated ab-normalities while in those 124 patients followed up to the 15 years or more the prevalence was 26.6%. Our results are dif-ferent of those presented for several authors while the com-parison between the three distinct groups supported those re-sults.
Key Words: vertebral anomalies, pediatrics, congenital mal-formations.
Medicina Infantil2000; VII: 189 - 195.
ANOMALIAS VERTEBRALES Y ANOMALIAS ASOCIADAS
Dres. C. A. Tello, E. Bersusky, A. Francheri, M. Noel, J. Alvarado
Unidad de Patología Espinal. Servicio de Ortopedia y Traumatología Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan
Correspondencia a: Dr. C. A. Tello
Combate de los Pozos 1881 (1245) Buenos Aires
das y se acepta originalmente la diferenciación en-tre defectos por disrrupción o por malformación(1,2).
Disrrupción es un trastorno congénito producto de una acción aislada, sería el efecto de una agresión ocasional. Malformación se trata de un trastorno congénito producto de una alteración génica inicial. Por ello podríamos también aceptar que las disrrup-ciones son procesos más limitados en sus caracte-INTRODUCCION
Las anomalías vertebrales se producen como tras-tornos embriopáticos y ocurren alrededor de la 5ª semana de vida intrauterina; sus causas son
rísticas clínicas que las malformaciones; éstas son más llamativas, quizás más pleiomórficas abarcan-do varios órganos producienabarcan-do un impacto funcio-nal superlativo.
En el lenguaje cotidiano se denomina malforma-ción a toda anomalía congénita, por ello presente al nacimiento. En este trabajo, como se desprende de lo expresado, tiene una distinta connotación.
Cualquiera sea la causa de una anomalía verte-bral es improbable que la noxa que actúe desenca-denando esa alteración sólo se limite al componen-te vercomponen-tebral: es esperable que otros órganos estén envueltos aunque en distinta medida(3-9).
Definiciones
Como se expuso más arriba una malformación es un defecto morfológico de un órgano, parte de un órgano o región del cuerpo que resulta de un proceso de desarro-llo intrínsecamente anormal. Intrínseco significa que el desarrollo potencial de ese órgano ya era anormal; dde la fertilización ese órgano iba a ddesarrollar una es-tructura anormal. Disrrupción es el defecto morfológico de un órgano, parte de un órgano o región del cuerpo que resulta de una interferencia o acción extrínseca so-bre un proceso de desarrollo originalmente normal. Des-pués del nacimiento no siempre podría determinarse si una anomalía dada es una malformación o una disrrup-ción(8,9).
La mayoría de las malformaciones son defectos de desarrollo de campo (developmental field defects). Un campo de desarrollo es una región o parte de un embrión que responde como una unidad coordinada a las interac-ciones embrionarias y que resulta en complejas o múlti-ples estructuras anatómicas. Las interacciones embrio-narias son las influencias recíprocas (químicas o físicas) de distintos tejidos sobre otros. Una alteración intrínse-ca, no disrruptiva, de un campo de desarrollo llevará a un defecto de campo que se manifestará por múltiples, más o menos contiguas, anomalías anatómicas.
Se entiende por deformación a un proceso que con-duce a una forma, tamaño o posición anormal de parte del cuerpo y que esta causado por fuerzas mecánicas. La deformidad escoliótica, cifótica o lordótica es la con-secuencia de la interacción sobre la anomalía congénita de fuerzas mecánicas (crecimiento, estabilidad vertebral). Displasia es una anormal organización celular en los tejidos y su consecuencia morfológica. Las mucopolisa-caridosis, la osteogénesis imperfecta, la acondroplasia y la displasia espóndiloepifisaria, como ejemplos entre tan-tas, son displasias y no pueden ser consideradas mal-formaciones. Las displasias ya como errores congénitos del metabolismo o no metabólicas tampoco están gene-ralmente asociadas con malformaciones congénitas.
Las definiciones anteriores son básicamente altera-ciones individuales de forma y/o estructura; sin embar-go pueden existir en forma múltiple constituyendo patro-nes. Múltiples anomalías en un paciente pueden estar causalmente o patogenéticamente relacionadas o bien pueden ocurrir en bases estadísticas o sólo por casuali-dad. Estas posibilidades se definen por los términos de defecto de campo politópico, secuencia, síndrome y aso-ciación.
El defecto de campo politópico (DCP) es un conjunto de anomalías derivadas de la alteración de un campo de desarrollo; la alteración puede ser hecha con bases malformativas o disrruptivas. Los disrrafismos pueden ser considerados como ejemplo.
La secuencia es el conjunto de múltiples anomalías derivadas de una primitiva, conocida y única anomalía o factor mecánico. Una malformación o disrrupción o bien un factor mecánico pueden dar origen a una cadena de problemas secundarios en la subsiguiente morfogénesis. Por ejemplo una malformación vertebral que coexiste con una diastematomielia constituye un disrrafismo (DCP) que puede llevar a parálisis de los miembros inferiores, pie varo equino (deformidad), vejiga neurogénica, etc. y todo ello debería ser llamado la secuencia del disrrafis-mo. La secuencia es un concepto patogenético y no etiológico.
El síndrome es un conjunto de anomalías que están patogénicamente relacionadas pero que no constituye un DCP o una secuencia. En el DCP sabemos que las ano-malías son parte de uno y el mismo defecto de desarro-llo del campo. En la secuencia se conoce la anomalía que inicia el proceso de efectos secundarios. El síndrome es un término de menor nivel de conocimiento y es proba-ble que con el tiempo muchos de ellos terminen siendo identificados como DCP o secuencias.
La asociación es la concurrencia no fortuita de múlti-ples anomalías descartadas los DCP, secuencias o síndromes. La asociación es una combinación de mani-festaciones estadísticamente relacionadas. Ejemplos tí-picos de asociación son: VATER(10) y MURCS.
Es útil recordar las características más significativas de algunos síndromes y asociaciones expresados por nombres propios y acrónimos.
Síndrome de Jarcho-Levin
Usualmente corresponde a defectos de segmentación torácicos con blocs costales amplios y franca disminu-ción del volumen torácico.
Displasia espóndilocostal o torácica
Variante de la anterior, descripta por Rimoin, corres-ponde a una columna anárquica en su contextura con blocs costales bilaterales.
Klippel-Feil
Defectos de segmentación de la columna cervical que conducen a cuello muy corto. Usualmente se halla com-binado con la elevación congénita de escápula o afec-ción de Sprengel.
Síndrome de Escobar
Defectos múltiples de segmentación posterior en la columna que producen lordosis junto con pterigium cu-táneos.
Síndrome de King
Defectos de segmentación localizados vertebrales, que producen lordosis, pectus carinatum y desviación antimogoloide junto con franca posibilidad de Hipertermia Maligna.
Síndrome de Goldenhar u óculo-aurículo-vertebral
Clasificación de las anomalías vertebrales Dado que resulta difícil separar las malforma-ciones vertebrales de los defectos que inducen las deformidades, se adjunta una somera descripción de los principales defectos y su consecuente de-formidad.
Las anomalías vertebrales han sido clasificadas anatómicamente de acuerdo a las imágenes radio-gráficas; éstas producen con el crecimiento distin-tos tipos de deformidades en la columna(9)(Tabla 1). branquial: alteración auditiva variada (a veces con
sor-dera) y ocular (dermoide epibulbar), suele presentar un apéndice cutáneo preauricular y microtia.
Asociación VATER
Acrónimo por anomalías vertebrales, ano imperfora-do, fístula traqueoesofágica, atresia de esófago y defec-to radial. Tiene variedades y entre ellas VACTER, VATERS, etc. que suma anomalías cardíacas o una sola arteria umbilical, etc.
Asociación MURCS
Es un acrónimo de aplasia del conducto de Muller, aplasia renal y defectos vertebrales cervicotorácicos.
Síndrome de Freeman Sheldon
Descrita como distrofia craniocarpotarsal presenta pie bot, mano cubital, malformaciones de miembros, arteria umbilical única, facies silbador y malformaciones verte-brales.
Sindrome de Rokytansky-Kuster-Hauser o R-K-H
Atresia o ausencia vaginal que hemos observado en algunos casos de Klippel-Feil. También descrito en con-junción con el Goldenhar. Hay que pensar en síndrome R-K-H en niñas con escoliosis congénitas que no mens-trúan.
Sindrome de Holt-Oram o displasia atriodigital
Defectos congénitos del pulgar y anomalía cardíaca del septum.
Sindrome de Silver Russell
Maduración retardada, baja estatura, clinodactilia, hipoplasia de la falange distal.
Franceschetti-Klein (Treacher Collins)
Hipoplasia malar con desviación hacia abajo de hen-diduras palpebrales, coloboma de párpado inferior, mal-formación de oído medio.
Existen otros síndromes y asociaciones que cursan con anomalías vertebrales así como las características aquí descriptas no agotan las expresiones de los síndro-mes relatados (11,12).
Entre los pediatras y los distintos cirujanos involucra-dos en el diagnóstico y manejo de estos niños hay sufi-ciente conocimiento de la existencia de anomalías aso-ciadas fuera del ámbito de su especialidad. Por obvias razones este trabajo toma como eje las deformidades vertebrales congénitas y llama asociadas a las que no son vertebrales. De similar manera las anomalías verte-brales serán las asociadas para un cirujano cardiovas-cular puesto a manejar, por ejemplo, una CIA.
Establecer la cantidad y el tipo de anomalías que eventualmente puedan estar presentes en los pacientes con escoliosis, cifosis o lordosis congénita en nuestro medio puede ser de utilidad multidisciplinaria. No exis-ten muchos trabajos que demuestren la frecuencia de anomalías asociadas, visibles o no, a las anomalías ver-tebrales.
El objetivo de este trabajo ha sido el de evaluar la incidencia de anomalías asociadas en los pacientes con anomalías de columna.
Deformidad Defectos Anterior Cifosis
de Formación Posterior Ninguna Lateral Escoliosis Anterolateral Cifoescoliosis
Defectos Anterior Cifosis
de Segmentación Posterior Lordosis Lateral Escoliosis Pósterolateral Lordoescoliosis Anterolateral Cifoescoliosis Total Ninguna Defectos Mixtos Defectos Inclasificables TABLA 1
El prototipo de los defectos de formación es la hemivértebra (Figuras 1, a y b) mientras que el de los defectos de segmentación es la barra ósea (Fi-guras 2, a y b). Los defectos mixtos son muy co-munes como la asociación entre hemivértebras y barras. Los defectos inclasificables se manifiestan por anomalías bizarras, luxaciones, etc.
Figura 1a: Hemivértebra (HV) en la región lumbar, provoca
MATERIAL Y METODOS
Hemos evaluado 1029 pacientes con escoliosis, cifosis y/o lordosis congénitas, es decir deformida-des producidas por anomalías vertebrales. Se han excluido las mielomeningoceles (MMC) en este es-tudio, debido a que estos pacientes con variadas malformaciones presentan problemas secuenciales de patologías que son a su vez consecuencia de otras. Igualmente existen MMC, disrrafismo por de-finición, dado que es un defecto de cierre, que no tienen malformaciones vertebrales. El tipo de este estudio ha sido retrospectivo.
Los criterios de inclusión fueron:
- Haberse corroborado por imágenes el diag-nóstico de malformación vertebral.
- Tener historia clínica registrada. Los criterios de exclusión fueron: - Enanismos tipificados.
- Mielomeningocele.
El protocolo de estudio fue cambiando a través del tiempo. Siempre consistió en la evaluación del esqueleto apendicular, en el examen del tronco y la línea media posterior buscando hoyuelos sacros, lipomas, oblicuidad del pliegue glúteo, patch piloso, etc. El examen clínico neurológico fue realizado en todos los pacientes.
Figura 2b: Severa escoliosis por barra lateral, derecha con
fusiones costales,
Figura 1b: Imágenes en TAC con reconstrucción
tridimensio-nal mostrando HV. A, B, C y D muestran los distintos lados de la columna. E y F muestran plano coronal. Se puede ob-servar como la HV está más unida a la vértebra de arriba y separada de la distal.
Figura 2a: Imagen ampliada de 5 cuerpos vertebrales. Tres de
ellos están muy juntos entre sí; del lado derecho se observan claramente los pedículos, verdaderos ojos de las vértebras. En cambio del lado izquierdo no se aprecian y tampoco el disco intervertebral llega hasta allí constituyendo una barra lateral.
A
B
C
D
Los estudios renales variaron desde la pielogra-fía hasta la actual ecograpielogra-fía.
Las imágenes de la columna, además de las ra-diografías, se completaron al principio con mielogra-fía sólo en los pacientes con sospecha de altera-ciones disrráficas ocultas, hasta la RM actual.
El total de pacientes evaluados (n:1029) surgió del registro llevado a cabo desde el año 1972 has-ta febrero del 2000. Debido a que los datos fueron recogidos a lo largo de un período tan extenso y que muchos conocimientos fueron cambiando modifican-do así los protocolos de estudio para la investiga-ción de malformaciones asociadas (MA), luego de revisar el total de los pacientes registrados, se pro-fundizó la búsqueda, definiendo dos grupos dentro de la misma población.
En el total (n:1029) se evaluaron los registros de todos los pacientes con documentación radiográfi-ca fehaciente de deformidad vertebral de origen congénito, no importando el número de consultas realizado.
La segunda búsqueda se realizó en el grupo de pacientes operados por deformidad de columna, causada por anomalías vertebrales (n:390). Dichos pacientes integran la población general analizada y se los reevaluó, intentando buscar eventuales dife-rencias con la población total, en razón de suponer su más exhaustivo estudio por su condición de pa-cientes con indicación operatoria.
Se hizo además, una tercera búsqueda entre los pacientes con más de 15 años de seguimiento que incluyó operados y no operados, suponiendo ese lapso suficiente para que se expresara alguna mal-formación inadvertida.
Dentro del total general, los el grupo de opera-dos (n:390) por la deformidad espinal obviamente se consideró apriori como un grupo mejor estudia-do, precisamente porque la intervención quirúrgica indicada obligó a estudios detallados y completos. Las operaciones de estos pacientes se refieren a las cirugías vertebrales efectuadas por su deformi-dad espinal; ellas consistieron en artrodesis simples de columna por vía posterior o anterior, así como artrodesis instrumentadas. Teniendo en cuenta que a los pacientes operados se los somete rutinaria-mente a una evaluación clínica, cardiológica y neu-rológica más profunda, este grupo pareció, dentro del general, como más confiable para el propósito de la búsqueda.
El grupo de los pacientes de presentación tar-día y el de los seguidos a largo plazo (124) com-prendió aquellos pacientes controlados hasta los 15 años o cuya consulta inicial fue después de esa edad. Este grupo considerado como el que tuvo tiempo para que alguna anomalía asociada se des-tacara dentro de su evolución natural, fue objeto de una tercera búsqueda.
Se reitera que estos dos últimos grupos fueron
extraídos del primero, vale decir que la cifra total de pacientes evaluados fue 1029.
Se evaluaron las imágenes, fundamentalmente radiografías, para certificar las malformaciones. De la base de datos que incluye entre otros, específi-camente los referidos a anomalías asociadas, da-tos cronológicos y de terapéutica quirúrgica, se han extraido los datos que permitieron el siguiente aná-lisis.
RESULTADOS
Pacientes evaluados Pacientes con MA %
1029 249 24.1
TABLA 2: PACIENTES CON MALFORMACIONES ASOCIADAS.
Anomalías asociadas por aparato, excluidas asociaciones.
Total de pacientes evaluados: 1029; pacientes con anomalías asociadas: 249. (Figura 3)
N Klippel-Feil 40 Sprengel 29 Goldenhar 26 Diastematomielia 18 Médula anclada 14 Lipoma IR 14 Ano imperforado 13 Agenesia renal 12 Escobar 12 Siringomielia 12 Estenosis pieloureteral 7 VATER 7 Displasia renal 6 Disgenesia espinal 5 Agenesia sacro 5 Atresia esófago 5 Cardiopatía no definida 5 CIV 5 Jarcho Levin 5 Agenesia pulgar 4 Chiari 4 Agenesia radial 4 King 3 Polidactilia 3
Alterac radic MMII 3 Displasia Costovertebral 3
Disrrafismo 3
Pie bot 3
TABLA 3: TOTAL DE ANOMALIAS ASOCIADAS Y ASOCIA-CIONES MULTIPLES. N = 303. N Dextrocardia 2 Quiste neuroentérico 2 Fallot 2 Genital (Rokitanski) 2 Labio leporino 2 Patch cutáneo 2 Focomelia MI 1 Quiste abdominal 1 Silver Russell 1 Ependimoma 1 Extrofia vesical 1 Freeman Sheldon 1 LCC 1 Reflujo VU 1 Agenesia pulmonar 1 Ano vestibular 1 Atresia auditiva 1 Atresia yeyunal 1 Franceschetti Klein 1 Hernia hiatal 1 Holt Oram 1 Meckel 1 Megasaco dural 1 Miscelánea 1 Quiste dérmico 1 Quiste epibulbar 1 Quiste meníngeo 1
Asociaciones múltiples
Total de pacientes evaluados: 1029; pacientes con asociaciones múltiples: 60. (Figura 4)
La suma de los resultados de las Figuras 3 y 4 van a dar las 303 anomalías observadas.
Pacientes operados
Pacientes operados: 390 pacientes; pacientes con anomalías asociadas: 83 pacientes; anoma-lías: 94. (Figura 5). 11 12 4 4 7 1 1 0 2 4 6 8 10 12 14 Ortopédicas Neurológicas Urológicas Asociaciones Digestivas Genitales Cardiovasculares
Figura 6: Anomalías por aparato y asociaciones en 124
pa-cientes con seguimiento prolongado. 96 73 27 23 2 14 8 Ortopédicas Neurológicas Urológicas Digestivas Genitales Cardiovasculares Misceláneas 0 20 40 60 80 100 120
Figura 3: Anomalías agrupadas por aparato, excluidas las
asociaciones, en 1029 pacientes. 32 19 21 14 5 2 1 0 5 10 15 20 25 30 35 Ortopédicas Neurológicas Asociaciones Urológicas Digestivas Genitales Cardiovasculares
Figura 5: Anomalías por aparato y asociaciones en 390
pa-cientes operados.
Figura 4: Asociaciones múltiples en 1029 pacientes.
26 12 3 1 1 7 5 3 1 1 0 5 10 15 20 25 30 35 Goldenhar Escobar King Freeman Sheldon Silver Russel VATER Jarcho Levin Displasia costov. Franceschetti Holt Oram
En este grupo hemos hallado las siguientes situciones concurrentes que no implican malfomación asociada: Neurofibromatosis 2, Miopatía 1; Down 1; Hipertemia maligna (no King) 3.
Pacientes con seguimiento más allá de los 15 años Pacientes con seguimiento mayor de 15 años: 124 pacientes (operados y no operados) 33 con ano-malías asociadas; total de anoano-malías: 40. (Figura 6).
DISCUSION
Cuando el cirujano espinal, el ortopedista o bien el pediatra reciben a un paciente con incurvación anormal de su columna, se trate de escoliosis, lordosis o cifosis, producidas por anomalías verte-brales congénitas, solicitan habitualmente estudios cardiovasculares, urológicos y a veces, Resonancia Magnética. Hemos contribuido, desde hace tiempo, a la difusión del concepto que las escoliosis con-génitas (refiriéndonos por extensión a todas las de-formidades congénitas) suelen coexistir con altera-ciones renales, cardíacas y neurológicas (6,13). No son
las únicas, existen otras anomalías, como las orto-pédicas, muchas de ellas ostensibles que no nece-sitan de mayor búsqueda. Lo importante es sospe-char la probable existencia de patologías ocultas. No-sotros tomamos conocimiento de las anomalías aso-ciadas desde nuestra óptica espinal; de la misma manera aquellos pediatras, cirujanos pediátricos, urólogos, etc. que reciben a pacientes con anoma-lías tratables en su especialidad, deben tomar con-ciencia de la frecuencia de alteraciones vertebrales y si ellas no son notorias ir a buscarlas.
En la práctica diaria nuestro protocolo de estu-dio en un niño recién nacido con malformación ver-tebral consiste en:
1) Evaluación del esqueleto apendicular descartan-do alteraciones de los ejes, hipotrofias, acorta-mientos, ausencias segmentarias.
2) Examen de la línea media posterior buscando hoyuelos sacros, lipoma, oblicuidad glútea, patch piloso, hemangiomas cutáneos.
3) Examen neurológico.
4) Interconsulta cardiovascular. 5) Ecografía renal.
6) Resonancia Magnética en determinadas circuns-tancias.
Rutinariamente no solicitamos RM en todo niño con escoliosis congénita a menos que existan sig-nos clínicos, radiológicos o neurológicos que sig-nos haga sospechar la existencia de disrrafismos; sí la solicitamos rutinariamente antes de la eventual ci-rugía espinal. No consideramos adecuado efectuar un estudio relativamente agresivo en un niño en ausemcia de signos que traduzcan posibilidades ciertas de anomalías. De cualquier manera es un
concepto opinable y existen algunos centros que realizan rutinariamente este estudio. Desde ya que si un niño, cualquiera fuera su edad, presentara alguno de estos signos: Patch piloso en línea me-dia posterior, tumoración meme-dia posterior, hipotrofia o alteración en la motilidad en MMII o ensancha-miento interpedicular radiográfico, la solicitud de RM es mandatoria.
En la literatura existen distintos trabajos que han buscado establecer la frecuencia con que conver-gen anomalías vertebrales y otras de distintos ór-ganos.
Kuhns y Hormell(14), en un trabajo realizado con
165 pacientes con escoliosis congénitas, encontraron 156 anomalías asociadas, como número total sin es-tablecer la relación de pacientes con malformaciones; en este estudio incluyeron pacientes con meningocele, encefalocele y gargolismo lo cual lo convierte en una población heterogénea. Winter et al(15), evaluaron 234
pacientes y encontraron en 73 de ellos (31%) 115 anomalías asociadas. Bernard et al(16), en 1985, en un
estudio en 47 pacientes con escoliosis congénitas reportaron 46 anomalías asociadas en 35 de ellos (62%); este estudio incluía pacientes con osteogénesis imperfecta y enanismo diastrófico. En 1993, Beals y col(17), revisaron 218 pacientes y hallaron 322
anoma-lías en 133 (61%) de esa población. Tello y col(18), en
1997 en una comunicación preliminar, evaluaron 856 escoliosis congénitas, excluidas las de mielomeningo-cele, encontrando un 22% de anomalías asociadas.
Sin duda alguna las cifras encontradas en este trabajo nos han colocado frente a una realidad dis-tinta y no menos perturbadora. Parece claro, al menos después de ver los resultados, que nuestras cifras no confirman la tamaña incidencia de malfor-maciones asociadas en las malformalfor-maciones de co-lumna. Sin duda son presencias significativas y dig-nas de nuestra atención, pero su prevalencia, las de las malformaciones asociadas, no parece ser tan abrumadora comparada con otros trabajos.
El haber realizado la búsqueda variando los per-files y permitiendo así que los pacientes operados, indiscutiblemente los mejor estudiados, presentaran parecidas figuras confirmaría esta apreciación. In-clusive si se considera que los pacientes operados serían los de mayor gravedad instituida o potencial, tampoco parecería existir relación entre la gravedad del defecto y la incidencia de patología asociada.
Algunos problemas aparecen: uno comprende la definición de anomalía asociada y su cuantificación; el otro esta relacionado con las comunicaciones efectuadas por otros autores.
¿Qué comprende anomalía asociada? ¿Se in-cluirían las clinodactilias o las mínimas alteraciones de un pulgar? Esto tiene su importancia ya que cuestiona la enumeración total de malformaciones asociadas en los pacientes. Creemos que se pue-den mencionar las importantes y significativas
se-parándolas de aquellas que son menores o que parecieran simples rasgos dismórficos. También nos resulta incómodo hacer una enumeración cuantita-tiva de todas las malformaciones halladas. De ello podría también requerirse cuál es el porcentual de malformaciones por paciente tornando este trabajo en algo excesivamente matemático.
Revisando la bibliografía se ve que algunos tra-bajos incluyen poblaciones no homogéneas. Una cosa es evaluar pacientes con malformaciones ver-tebrales y otra sumar pacientes con distintos tipos de enanismos, osteogénesis imperfecta, aún mie-lomeningocele, etc. Como antes se explicó, las dis-plasias óseas no son consideradas malformaciones y hemos excluido los pacientes con mielomeningo-cele que no fueron incorporados en la base de da-tos, ya que su comportamiento y su tratamiento di-fieren netamente de la mayoría de los pacientes con malformaciones vertebrales.
En conclusión las anomalías asociadas en nues-tro trabajo tienen menor presencia de lo esperado. Sin duda es importante su impacto en algunas de sus presentaciones, como son las neurológicas y las urológicas; su existencia debe ser investigada de acuerdo al algoritmo arriba descrito. A pesar de te-ner una incidencia menor en las malformaciones de columna, aún y por respeto a las comunicaciones previas, no estamos en condiciones de modificar los parámetros de búsqueda.
REFERENCIAS
1. Moe JH, Winter RB, Bradford DS, et al: Scoliosis and other spinal deformities. Philadelphia, WB Saunders, 1978.
2. Winter RB, Moe JH, Eilers VE: Congenital scoliosis. A study of 234 patients treated and untreated. JBJS. 1968; 50:1-15.
3. Been H: Congenitale scoliose. Amsterdam, 1989.
4. Boachie-Adjei O: Congenital spine deformity. Instr Course 207, AAOS, 1993.
5. Bradford DS, Kenneth BH, Cohen M: Intraspinal abnormalities and congenital spine deformities. A radiographic and MRI study: Jour Pediatr Orthop. 1991; 11:36-41.
6. Lovell WW, Winter RB, eds: Pediatric Orthopaedics 2d. Ed, Phila-delphia, JB Lippincott, 1986.
7. Prahinsky JR, Polly DW, McHale KA, Ellenbogen RG: Occult in-traspinal anomalies in congenital scoliosis. Jour Pediatr Orthop. 2000; 20: 59-63.
8. Tello AM: Comunicación personal, 2000.
9. Tello CA: Determinación de un score para la evolución natural de las deformidades vertebrales congénitas. Tesis de Doctorado. Fac Medicina UBA, 1988.
10. Beals RK, Rolfe B: Current concepts review. The VATER associa-tion. J Bone Joint Surg. 1989; 71A:948-950.
11. Jones K: Atlas de malformaciones congénitas. Interamericana-Mc Graw-Hill, 1990.
12. McKusick V: Mendelian inheritance in man. 11th ed. John Hopkins
Univ. Press, 1994.
13. McEwen GC, Winter RB, Hardy JH: Evaluation of kidney anoma-lies in congenital scoliosis. J Bone Joint Surg. 1972; 54A:1451. 14. Kuhns JG, Hormell RS: Management of congenital scoliosis.
Re-view of 170 cases. AMA Arch Surg. 1952; 65: 250-263. 15. Winter RB: Congenital deformities of the spine. New York, Thieme
Stratton Inc., 1983.
16. Bernard TN, Burke SW, Johnston CE, Roberts JM: Congenital spine deformities. A review of 47 cases. Orthop. 1985; 8: 777-783. 17. Beals RK, Robbins JR, Rolfe B: Anomalies associated with
verte-bral malformations. Spine 1993; 18:1329-1332.
18. Tello CA, Bersusky ES, Francheri A, Noel MA: En IX Jornadas del Hospital Garrahan, 29, 1997.
