Tema 2: LA INFORMACIÓN GENÉTICA
LOS ÁCIDOS NUCLEICOS
Macromoléculas formadas por
NUCLEÓTIDOS
Monómeros formados por
• Grupo fosfato
• Pentosa (glúcido de 5 C)
• Base nitrogenada
Grupo fosfato
Pentosa Base nitrogenada
Adenina (A) Guanina (G) Citosina (C) Timina (T) Uracilo (U)
Ribosa Desoxirribosa
A
G
T
C
Desoxirribosa A – Adenina
G – Guanina C – Citosina T – Timina
ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO (ADN)
Estructura: dos cadenas antiparalelas y complementarias de polinucleótidos, dispuestas en torno a un eje imaginario a modo de doble hélice.
A-T C-G
Función: contener y transmitir la información genética.
Localización: en el citoplasma (procariotas) y en el núcleo, concretamente en la cromatina o los cromosomas, en las mitocondrias y en los cloroplastos (eucariotas).
Regla de complementariedad de bases
Composición
Doble hélice del ADN
A
G
U
C
Ribosa A – Adenina
G – Guanina C – Citosina U – Uracilo
ÁCIDO RIBONUCLEICO (ARN)
Localización: en el núcleo y en el citoplasma.
Composición
Tipos: ARN mensajero (ARNm) ARN ribosómico (ARNr) ARN transferente (ARNt)
Copia del ADN que
va a los ribosomas. Forma los ribosomas. Transporta aminoácidos a los ribosomas .
Función: expresar la información genética a través de la síntesis de proteínas.
PROBLEMAS DE GENÉTICA MOLECULAR
1. Indica la secuencia complementaria del siguiente fragmento de ADN:
AATGCCTGACGATTACCAGT
2. Dado el siguiente ADN, escribe el ARNm y la proteína que se obtienen:
TACCACAGAAGTGGTACT
3. Obtén la secuencia de bases del ADN que codifica el polipéptido:
Met-cys-pro-ser-ala-lys-ser
4. Dado el siguiente fragmento de ADN, explica qué ocurriría en la mutación consistente en el cambio de la primera base del segundo triplete por una T.
AAGAGTTAGGGACTATCACCC
DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR
ADN ARN PROTEÍNAS
TRANSCRIPCIÓN
Síntesis de ARN a partir del ADN
REPLICACIÓN
Síntesis de ADN, lo que genera dos copias del mismo.
TRADUCCIÓN
Biosíntesis de
proteínas a partir de un ARN mensajero.
Micrografía al TEM de ADN de virus
LA REPLICACIÓN DEL ADN
Ø Proceso: de tipo semiconservativo
1. La doble hélice o doble cadena se abre como una cremallera.
2. Cada una de las cadenas sirve de molde para fabricar una nueva cadena,
respetándose la complementariedad (A- T; G-C)
3. Las dos nuevas hélices formadas llevan una cadena antigua y una cadena nueva.
Ø Los errores que se producen en el proceso son corregidos por
enzimas de reparación.
Ø Se produce al final de la interfase, antes de la división celular.
Ø Síntesis de dos copias de ADN a partir de un original.
LA EXPRESIÓN GÉNICA
TRANSCRIPCIÓN: síntesis de ARN a partir de ADN. La
información genética pasa al ARNm.
TRADUCCIÓN: síntesis de
proteínas a partir de la información contenida en el ARNm.
• Se realiza en los ribosomas (ARNr y proteínas).
• La información del ARNm se lee por tripletes o codones.
• El ARN t lleva los aminoácidos que corresponden al codón mediante un anticodón complementario.
EL CÓDIGO GENÉTICO
CARACTERÍSTICAS:
1. Universal.
2. Degenerado.
3. Tripletes especiales: inicio y terminación.
Marca las correspondencias entre codones del ARNm y aminoácidos
PROBLEMAS DE GENÉTICA MOLECULAR
1. Indica la secuencia complementaria del siguiente fragmento de ADN:
AATGCCTGACGATTACCAGT
2. Dado el siguiente ADN, escribe el ARNm y la proteína que se obtienen:
TACCACAGAAGTGGTACT
3. Obtén la secuencia de bases del ADN que codifica el polipéptido:
Met-cys-pro-ser-ala-lys-ser
4. Dado el siguiente fragmento de ADN, explica qué ocurriría en la mutación consistente en el cambio de la primera base del segundo triplete por una T.
AAGAGTTAGGGACTATCACCC
EL CONCEPTO DE GEN
1. Un gen es aquel factor que determina una característica biológica (los factores hereditarios de Mendel).
2. Un gen es un fragmento de ADN que codifica un carácter (teoría cromosómica de la herencia).
3. Definición molecular: Un gen es un fragmento de ADN que codifica una enzima.
4. Definición actual: Un gen es un fragmento de ADN que codifica una proteína necesaria para que se exprese un determinado carácter.
GENOMA: conjunto de genes de un organismo .
1. Procariotas: cromosoma circular + plásmidos.
2. Eucariotas: ADN nuclear, mitocondrial y plastídico.
LAS MUTACIONES
Cambios de la información genética contendida en el ADN, por lo que generan variabilidad genética.
Se originan por dos vías:
Espontánea: al azar por causas naturales. Frecuencia muy baja.
Inducida: por agentes mutágenos que incrementan la frecuencia.
Físicos: rayos UV o X y radiaciones Sustancias químicas
Perjudiciales (la mayoría), neutras o beneficiosas.
Heredables (si afectan a la línea germinal) o no (sólo a células somáticas)
TIPOS DE MUTACIONES
GÉNICAS: cambio en la secuencia de bases de un gen CROMOSÓMICAS: cambio en el orden
lineal de los genes en un cromosoma.
GÉNÓMICAS: cambio en el número de cromosomas.
Monosomías, trisomías, …
LA BIOTECNOLOGÍA
Utilización de los seres vivos para la obtención de un beneficio para el ser humano.
FÁRMACOS:
antibióticos, vacunas, hormonas y principios activos de
medicamentos.
ENERGÍA:
obtención de biocombustibles
(biodiesel, bioetanol) a partir de cultivos o restos orgánicos.
BIORREMEDIACIÓN Eliminación y degradación de contaminantes
(pesticidas, metales pesados, hidrocarburos).
ALIMENTOS:
mediante levaduras (pan, vino, cerveza), bacterias lácticas, mejora genética de variedades agrícolas o ganaderas.
La INGENIERÍA GENÉTICA obtiene
organismos modificados genéticamente, cuyo ADN ha sido modificado por transferencia de genes de otro organismo.
Tecnología del ADN recombinante
La Enzima de restricción EcoR I reconoce la secuencia
GAATTC
HERRAMIENTAS MOLECULARES DE LA TECNOLOGÍA DEL ADN RECOMBINANTE
ENZIMAS DE RESTRICCIÓN
LIGASAS
VECTORES
Permiten la unión del gen aislado en el vector correspondiente PLÁSMIDOS
VIRUS
CÓSMIDOS
TECNOLOGÍA DEL ADN RECOMBINANTE:
LA PCR (reacción en cadena de la polimerasa)
Permite la obtención de millones de copias de un fragmento de ADN,
mediante numerosos ciclos de separación de cadenas y replicación del ADN.
APLICACIONES: MICROORGANISMOS RECOMBINANTES
2- Extracción del vector (plásmido)
3- Inserción del gen en el vector por ADN ligasas.
Producción industrial
5- Multiplicación del organismo recombinante.
1-Aislamiento del gen por enzimas de restricción.
4- Inserción del vector en la célula receptora
OBTENCIÓN DE
SUSTANCIAS
en cantidades industriales
transfiriendo genes a bacterias.
• Hormonas (insulina, crecimiento).
• Proteínas (coagulación)
• Vacunas
• Enzimas
BIORREME- DIACIÓN:
• Eliminación de mareas negras o metales pesados
• Producción de biocombustibles
Plantas y animales a los que se
introducen o se modifican genes para que adquieran determinadas
propiedades (resistencias, más
nutrientes, retraso en maduración, etc).
VENTAJAS INCONVENIENTES
• Mayor producción de alimentos.
• Mayor calidad de los alimentos.
• Efectos desconocidos en la salud.
• Desarrollo de resistencias.
• Pérdida de biodiversidad.
• Restricciones económicas en el acceso a patentes.
APLICACIONES: OBTENCIÓN DE ALIMENTOS
TRANSGÉNICOS (OMG)
APLICACIONES: TERAPIA GÉNICA
Tratamiento de enfermedades genéticas mediante sustitución de genes defectuosos por genes sanos.
LA CLONACIÓN REPRODUCTIVA
Obtención de individuos genéticamente iguales al original y entre sí. Se realiza mediante la técnica de la transferencia nuclear.
Aplicaciones:
Recuperación de especies extintas.
Límites legales: Está prohibida la clonación reproductiva en humanos.
LA CLONACIÓN TERAPÉUTICA
Obtención de células madre embrionarias no diferenciadas para obtener los distintos tipos celulares en grandes cantidades y regenerar órganos y tejidos.
Límites legales: Está prohibido generar embriones para la
investigación en clonación terapéutica.
Se pueden usar embriones procedentes de las técnicas FIV de más de 5 años.
Aplicaciones:
Posibilidad de realizar autotrasplantes de órganos o tejidos a partir de células madre embrionarias o células adultas reprogramadas.
EL PROYECTO GENOMA HUMANO
El PGH intenta conocer la secuencia de genes y de nucleótidos del ADN humano a través de las siguientes fases:
1. Determinación del mapa genético humano. Completado en 1996.
2. Secuenciación de cada gen. Completado al 95 % (genes comunes).
3. Determinación de la función de cada gen.
4. Desarrollo de la proteómica: el estudio a gran escala de las funciones e interacciones de las proteínas codificadas en el genoma.
Conclusiones:
1. 25.000 genes en el ser humano, similar al del resto de mamíferos.
2. 3.100 millones de pares de bases
3. 99,9 % genes comunes dentro de la especie humana. Más que otras especies.
4. Muchos genes comunes con microorganismos.
5. Un gen pude codificar muchas proteínas
6. La mayoría del ADN (el 98 %) no codifica proteínas.
Aplicaciones:
1. Diagnóstico precoz de enfermedades que no se manifiestan temprano.
2. Obtención de medicamentos y terapias contra esas enfermedades.
3. Comparación de genomas de distintas especies (estudio evolutivo).
4. Determinación de regiones del genoma susceptibles de utilizarse en la determinación de la huella genética.
BIOÉTICA
Trata de limitar las investigaciones biomédicas que atenten a la dignidad humana o supongan riesgos derivados de su aplicación.
Límites ecológicos
Límites sanitarios
Límites sociales
Límites éticos y morales
Límites políticos y legales
La introducción de organismos transgénicos puede generar la extinción de especies naturales.
Aparición de nuevas enfermedades (nuevos virus o bacterias, más virulentas) o contaminantes (nuevos
procesos metabólicos)
Vulneración del derecho a la intimidad mediante sondeos genéticos para acceder a un trabajo, seguro o
asistencia sanitaria.
Muchas aplicaciones en plantas y animales no son lícitas en humanos (selección genética en gametos y
embriones, clonación reproductiva).
Las aplicaciones de la ingeniería genética han de favorecer a toda la humanidad. Problemática de las patentes de OMG y secuencias del genoma humano.
