Antropología Biológica III Temas Integrados. Prof. Adjunto Dr. Claudio Bravi. Tema 7 Ciclo celular. Cromosomas. Mitosis y Meiosis.

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(1)

Antropología Biológica III

Temas Integrados

Prof. Adjunto Dr. Claudio Bravi

Tema 7

Ciclo celular. Cromosomas.

Mitosis y Meiosis. Mutaciones

(2)

G1

S

G2

M

Ciclo celular

G = gap o intervalo

S = síntesis o duplicación de ADN M = Mitosis

(3)

G1

S

G2

M

Ciclo celular

G = gap o intervalo

S = síntesis o duplicación de ADN M = Mitosis

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G1

S

G2

M

Ciclo celular

(5)

Genoma = un complemento haploide de la

información genética de una especie

Genoma Homo sapiens

- 3.000 x 10

6

pares de bases

1 m ADN lineal

- 22 autosomas + par sexual XY

(6)

Diámetro celular = 10 micrómetros (1 x 10

-5

m)

Cromosoma 1

= 247 Megabases

9 cm

Cromosoma 21 = 47 Megabases

2 cm

Diámetro doble hélice de ADN = 2 nm (2 x 10

-9

m)

Si el cromosoma 1 midiera 1 mm de diámetro,

su longitud proporcional sería de 20.000 km

(7)

Diámetro celular = 10 micrómetros (1 x 10

-5

m)

Cromosoma 1

= 247 Megabases

9 cm

Cromosoma 21 = 47 Megabases

2 cm

Diámetro doble hélice de ADN = 2 nm (2 x 10

-9

m)

Si el cromosoma 1 midiera 1 mm de diámetro,

su longitud proporcional sería de 20.000 km

(8)

Organización estructural de los

cromosomas eucarióticos

Cromatina (ADN + proteínas)

Interfase

Cromosoma

Mitosis/Meiosis

plegado y

compactación

(9)

Organización estructural de los

cromosomas eucarióticos

El ADN se asocia con las proteínas histonas para

formar la

cromatina

.

Las histonas son ricas en aminoácidos con carga

positiva y forman asociaciones estables con el ADN,

que tiene carga negativa.

Hay 5 tipos principales de histonas: H1, H2A, H2B,

H3 y H4.

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Dos unidades de cada una de las histonas H2A, H2B, H3 y H4 se asocian formando un octámero de forma discoidal, alrededor del cual se enrolla un segmento de 147 pares de bases de ADN (casi dos vueltas) formando un

núcleosoma.

Los núcleosomas están separados entre sí por el

“linker”, otro segmento de ADN de unos 60 pb, dando a la

cromatina el aspecto de un collar de cuentas.

cromatina

1er nivel de compactación “collar de cuentas” de 10 nm

(11)

Organización estructural de los

cromosomas eucarióticos

(12)

2do nivel de compactación solenoide de 30 nm

La cromatina se enrolla

en espiral, acomodando

6 núcleosomas por

vuelta.

Las histonas H1 quedan

ubicadas hacia el

(13)

3er nivel de compactación

la fibra de 30 nm forma rulos que se unen a un armazón de proteínas no-histonas

armazón de proteínas

no-histonas

(14)

La arquitectura de los

sucesivos niveles de

compactación no es

bien comprendida,

pero incluye aún

mayor compactación

del armazón protéico

(15)

brazo corto

brazo largo

cromátida centrómero telómero

Cromosoma

metafásico

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• Un cromosoma metafásico son

dos moléculas de ADN lineales

idénticas (=cromátidas) unidas

por el centrómero.

• El centrómero une ambas

cromátidas hermanas, y separa

los brazos de cada una.

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Tipos de Cromatina

En la interfase es posible distinguir microscópica y funcionalmente dos tipos de cromatina:

• la eucromatina posee bajo nivel de compactación y es transcripcionalmente activa;

• la heterocromatina permanece con alto grado de compactación y no se transcribe.

– La heterocromatina constitutiva está formada por regiones de

ADN de secuencia muy repetida (centrómeros, telómeros, etc.), y son constantes en todas las células de una determinada

especie.

– La heterocromatina facultativa son regiones de alta

condensación que puede variar según la etapa del desarrollo, el tipo celular o tejido del organismo (ej. corpúsculo de Barr)

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Conjunto cromosómico de una especie

Cada especie tiene un conjunto cromosómico característico. conjunto cromosómico = número + morfología + estructura

Morfología

Tamaño grandes / medianos / pequeños

Posición del centrómero

1- Metacéntricos y sub-metacéntricos 2- Acrocéntricos

3- Telocéntricos

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Conjunto cromosómico de una especie

conjunto cromosómico = número + morfolgía + estructura

Estructura

El empleo de técnicas de tinción específicas pone en evidencia la ultraestructura de los cromosomas

(20)

A partir de las tres constantes

cromosómicas se establece

el

cariotipo

(ordenamiento

sistemático de los cromosomas)

de una especie.

Los cromosomas se ordenan

de a pares, de mayor a menor

tamaño y de acuerdo a la

posición del centrómero.

(21)

Homo sapiens

Las gametas son haploides

n = 23; 22 autosomas + 1 cromosoma sexual

Las células somáticas son diploides

(22)
(23)

Mutaciones

Mutaciones de pequeña escala.

Variaciones en la secuencia del ADN que

involucran uno o unos pocos nucleótidos.

Mutaciones de gran escala o cromosómicas

Cambios en el número o estructura de los

(24)

Mutaciones de pequeña escala

Sustituciones

Sustituciones: cambio de una base nitrogenada por

otra en una determinada posición. Son provocadas por agentes químicos o bien son errores en la replicación

Inserciones

Inserciones

de uno o más nucleótidos

Deleciones

Deleciones

de uno o más nucleótidos

Tanto inserciones como deleciones son frecuentes como

errores de replicación en secuencias repetidas en

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Mutaciones de pequeña escala

Sustituciones: cambio de una base nitrogenada por

otra en una determinada posición. Son provocadas por agentes químicos o errores en la replicación

A

G

C

T

Púricas

Pirimídicas

A

G

C

T

Púricas

Pirimídicas

Transiciones

Transversiones

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Mutaciones de pequeña escala

Las

Las sustitucionessustituciones que ocurren en una secuencia

codificante de proteínas pueden clasificarse según el efecto que provoque el codón modificado:

mutaciones silenciosas: sin cambio de aminoácido; mutaciones con sentido: cambia el aminoácido;

mutaciones sin sentido: se introduce un codón STOP

Inserciones

Inserciones y delecionesdeleciones en una secuencia codificante de proteínas pueden provocar el corrimiento del marco de

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Mutaciones de gran escala o

cromosómicas

Cambios en el número o estructura de los cromosomas.

1- Cambios cromosómicos numéricos

(28)

Mutaciones de gran escala o cromosómicas

Cambios en el número o estructura de los cromosomas.

1- Cambios cromosómicos numéricos

Cambios euploides: variación del número normal de

conjuntos haploides. Ej.: triploides (3n=69), tetraploides (4n=92)

Cambios aneuploides: ganacia o pérdida de algún/os

cromosoma/s

monosomía 2n=45 trisomía 2n=47

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Mutaciones de gran escala o cromosómicas

Cambios en el número o estructura de los cromosomas.

2- Cambios cromosómicos estructurales

a - Deleciones

b – Duplicaciones c - Inversiones

d - Translocaciones: intercambios de segmentos entre

(30)
(31)

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