Recordando….
•Los genes se localizan en los cromosomas.•A principio del siglo XX se propuso el nombre de gen en lugar de factor hereditario, propuesto por Mendel, para denominar las unidades de la herencia.
• Un determinado gen puede presentar varias alternativas o formas alélicas que llevan informaciones diferentes para un carácter correspondiente. Por ejemplo, el gen que determina el color de ojos, puede presentar un alelo que determina ojos oscuros y otro alelo que determina ojos claros.
• Un gen es un trozo de ADN que contiene la información necesaria para construir una determinada proteína, que a la vez controla la manifestación de un determinado carácter.
• Cada individuo lleva dos alelos para cada carácter, uno del padre y otro de la madre.
• Si un individuo lleva los dos alelos para un carácter iguales, decimos que el individuo es homocigoto o puro para dicho carácter.
• Si un individuo lleva los dos alelos diferentes para un determinado carácter, decimos que es heterocigoto o híbrido para dicho carácter.
• En la meiosis cada gameto recibe uno de cada padre uno de los cromosomas de cada pareja de homólogos.
• Hay algunos caracteres cuya manifestación se debe a un sólo par de alelos como el caso del albinismo.
• Hay caracteres que dependen de varios genes como es el caso de la estatura o el color de la piel.
•Todo organismo recibe para cada carácter dos genes, uno del padre y otro de la madre. Por lo tanto posee dos dotaciones de genes homólogos
La relación entre los genes y los cromosomas
En las células diploides hay dos cromosomas de cada tipo, llamados cromosomas homólogos, uno procedente del padre y otro de la madre. Y para Mendel debían existir dos genes para cada carácter, también llamados genes alelos uno heredado del padre y otro de la madre.
Los cromosomas homólogos se separan durante la meiosis y va cada uno a un gameto, y también como decía Mendel en su segunda ley, los genes alelos se separan y van a gametos diferentes.
En el esquema de la izquierda vemos la transmisión de los cromosomas respecto al color de la semilla del guisante : amarillo -verde y en el esquema de la derecha la transmisión de los genes- alelos para dicho carácter. El Resultado como verás es el mismo.
Raza pura y raza híbrida
Son de raza pura para un carácter todos aquellos individuos que cruzados entre sí, siempre dan descendientes que presentan ese mismo carácter. También se les llama homocigóticos para ese carácter.Son híbridos para un carácter aquellos individuos que cruzados entre sí, pueden dar descendientes con algún carácter no presente
en los padres. También se les llama
Teoría cromosómica de la herencia
Los trabajos de Mendel fueron ignorados hasta que los avances en el campo de la citología dieron la clave para explicar la transmisión y el comportamiento de los "factores hereditarios".
La teoría cromosómica de la herencia armoniza los conocimientos de citología con los resultados de los experimentos de Mendel. Los puntos básicos son:
1º. Los genes se encuentran en los cromosomas, colocados uno a continuación de otro.
2º. Los genes que están muy juntos sobre un cromosoma tienden a heredarse juntos y se llaman genes ligados. 3º Los genes de un mismo cromosoma pueden heredarse por separado, debido al entrecruzamiento que ocurre en la meiosis.
Cruzamiento de prueba o retrocruce
Consiste en cruzar un individuo de fenotipo recesivo, cuya única posibilidad de genotipo es ser homocigoto recesivo, con otro de fenotipo dominante del cual no se conoce su genotipo.
Si el resultado del cruzamiento es 100% el fenotipo dominante, quiere decir que el individuo incógnito era homocigoto dominante. Si la proporción es 50% fenotipo dominante y 50% fenotipo recesivo, el individuo resultará ser heterocigoto. Bastaría con que aparecieran algunos individuos con fenotipo recesivo para que el individuo incógnito fuera heterocigoto.
Cruzamiento de prueba o retrocruce
Cada vez que un ejercicio en genética tepida hacer un cruce de prueba a un individuo X, simplemente debes cruzarlo por otro individuo de características totalmente recesivas (cruzarlo por un homocigoto recesivo). Ejemplo, si al individuo Aa queremos hacerle un cruce de prueba, el cruce quedaría así: Aa x aa.
Determinación cromosómica
El sexo de un individuo está determinado por una pareja de cromosomas, denominados cromosomas sexuales o heterocromosomas: Cromosoma X y cromosoma Y. La presencia de una pareja XX determina el sexo homogamético. La presencia de una pareja XY determina el sexo heterogamético, cuyos individuos dan lugar a dos tipos de gametos.
En muchas aves, el macho es XX y la hembra XY. Para no confundir esta situación con la anterior se les denomina ZZ y ZW. En el saltamontes, escarabajos, el macho tiene un solo cromosoma XO y la hembra es XX, en las mariposas la hembra es ZO y el macho ZZ
Herencia ligada al sexo
Hay caracteres que, sin ser caracteres sexuales primarios ni secundarios, tan solo aparecen en uno de los dos sexos o, si aparecen en los dos, son mucho más frecuentes en uno de ellos. Se denominan caracteres ligados al sexo. En la especie humana, los cromosomas X e Y presentan diferencias morfológicas (el Y es más pequeño) y tienen distinto contenido genético. Tienen un segmento homólogo donde se localizan los genes que rigen los mismos caracteres y un segmento diferencial en el que se encuentran caracteres holándricos (si se trata del cromosoma Y), y que se manifiesta sólo en los hombres, o caracteres ginándricos (si se trata del cromosoma X). En la especie humana son ejemplos de herencia ligada al sexo el daltonismo y la hemofilia. En el segmento ginándrico del cromosoma X se han localizado más de 120 genes, entre los que destacan los genes responsables del daltonismo y la hemofilia.
Herencia ligada al sexo
Daltonismo
El daltonismo se caracteriza por una ceguera parcial para los colores, que dificulta distinguir el color verde del rojo. Está regido por tres genes: Un gen da lugar a la ceguera para el color rojo, otro provoca la ceguera para el verde y el tercero para los dos colores.
Herencia ligada al sexo
Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad hereditaria que se caracteriza porque la sangre no coagula. En el 98% de los casos es debida a genes situados en el cromosoma X. Depende de tres genes, lo que da lugar a tres tipos de hemofilia:
• Hemofilia A: La presentan el 80% de los casos. Se debe a la escasez del factor de coagulación VIII.
• Hemofilia B: La presentan el 20% de los enfermos. Se debe a la escasez del factor de coagulación IX.
La hemofilia es una enfermedad hereditaria, cuyas primeras descripciones se remontan al siglo II a. C., en los papiros egipcios y en el Talmud, el libro sagrado de los judíos. Sin embargo, su estudio adquirió relevancia cuando afectó a la familia de la reina Victoria I de Inglaterra (1837 - 1901).
El siguiente pedigrí, que representa la herencia de la hemofilia al interior de la familia de la reina Victoria.
Ejercitación
I. A partir del esquema anterior responda:
a. ¿La hemofilia es un trastorno dominante o recesivo?
b. ¿Qué tipo de herencia presenta: autosómica o ligada al sexo? c. ¿Qué evidencias sustentan sus respuestas anteriores?
II. Investiga, en fuentes confiables, los antecedentes históricos de la hemofilia y de otra enfermedad genética, a elección, con relevancia histórica. Consideren el contexto social en el que se produjeron, la localización geográfica y el fenotipo que producen.
Ejercitación
III. Sandra y Rene quieren tener hijos, pero antes desean conocer las posibilidades de que su descendencia tenga daltonismo pues Pedro y algunos familiares de ambos expresan esta condición. Ellos recopilaron la información sobre la familia de cada uno en las siguientes fichas:
a. Elabora los pedigrís de la familia de Sandra y Pedro con el propósito de determinar el genotipo de ambos.
b. Determina las probabilidades que tienen de que sus hijas e hijos sean daltónicos.
IV. En el caso de un gen dominante que se encuentre en la porción no homóloga del cromosoma X y que sea transmitido a la descendencia, es correcto que
I) se expresa siempre en el varón.
II) siempre se expresará en las mujeres.
III) las mujeres presentan solo una copia del gen. A) Solo I B) Solo II C) Solo I y II D) Solo II y III E) I, II y III
Ejercitación
V. En relación con la herencia del daltonismo, es correcto que
A) los hombres solo pueden heredar la enfermedad por vía materna. B) los padres transmiten el daltonismo a sus hijos varones.
C) es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma Y.
D) las mujeres solo pueden presentar la enfermedad si ambos padres son daltónicos. E) es de tipo dominante ligada al cromosoma X.
VI. El daltonismo (ceguera a los colores) en el ser humano se debe a un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si una pareja tiene una hija daltónica y un hijo con visión normal, ¿cuál de las siguientes alternativas es correcta?
A) La madre es daltónica.
B) El padre tiene genotipo hemicigoto dominante. C) Todas las hijas de esta pareja serán daltónicas.
D) Los abuelos maternos no portan el alelo para el daltonismo. E) Se espera que el 50% de los hijos varones sean daltónicos.
VII. La hemofilia, enfermedad producida por un alelo recesivo ligado al cromosoma X, se caracteriza por un retardo en la coagulación sanguínea. Un hombre cuyo padre era hemofílico, pero que tiene el tiempo de coagulación normal, tiene hijos con una mujer que no presenta antecedentes de hemofilia en su familia. ¿Cuál es la probabilidad de que alguno de esos hijos herede la hemofilia? A) 0,00 B) 0,25 C) 0,50 D) 0,75 E) 1,00
