LICENCIATURA EN FONOAUDIOLOGÍA
B
IOLOGÍA
,
G
ENÉTICA Y
E
MBRIOLOGÍA APLICADA
TITULAR: Dr. Fernando Cueva
ADJUNTO: Dr. Kaminszczik, Guillermo
Programa 2017
Carga Horaria: 54 hs. anuales.
Comisión: TN/ 1º AÑO
COMPOSICIÓN DE CÁTEDRA TITULAR: Dr. Fernando Cueva
ADJUNTO: Dr. KAMINSZCZIK, Guillermo
1- FUNDAMENTACIÓN DE LA ASIGNATURA:
Dado que según los últimos registros de la Organización Mundial de la Salud, la mitad de las sorderas y una gran cantidad de alteraciones de la voz, el lenguaje y la audición, presentan una etiología genética y un patrón hereditario, la cátedra se propone favorecer la apropiación de las herramientas conceptuales e instrumentales de dicho campo.
La adquisición de los contenidos propuestos posibilitará a los futuros fonoaudiólogos enriquecer su práctica profesional, tanto en el área asistencial como en el ámbito de la docencia e investigación. Entendiendo que los conocimientos sobre biología molecular y genética, están en permanente avance, se procurará poner en contacto a los estudiantes con los lineamientos del Proyecto Genoma Humano invitándolos a una reflexión sobre el estudio y diagnóstico de los trastornos de la comunicación humana, sus alcances e implicancias bioéticas.
2- OBJETIVOS DE LA ASIGNATURA
Que los alumnos:
º Adquieran conocimientos básicos de biología celular, molecular, embriología y genética.
º Conozcan e interpreten las características, mecanismos de generación y patrones de herencia de distintas patologías relacionadas con alteraciones fonoaudiológicas.
º Se familiaricen con las distintas herramientas diagnósticas presentes en este campo, así como también con estudios predictivos y de tamizaje.
º Comprendan la lectura de informes de diagnóstico por imágenes, estudios moleculares, citogenéticos, bioquímicos, etc.
º Reconozcan los diferentes elementos que componen una genealogía.
º Adquieran habilidad para identificar distintos patrones de herencia.
3- UNIDADES TEMÁTICAS:
UNIDAD 1
Célula. Estructura y Función de sus componentes
Concepto de Célula y Tejido. Membrana celular. Mecanismos de Permeabilidad. Citoplasma. Sistema de Endomembranas: retículo endoplasmático, aparato de Golgi, lisosomas. Mitocondrias. Conceptos de anabolismo y catabolismo. Citoesqueleto. Núcleo Celular. Cromatina. Cromosomas. Corpúsculo de Barr.
UNIDAD 2
Biología Molecular y División Celular
ADN: duplicación. ARN: transcripción y traducción. Código genético Síntesis de Proteínas. Reproducción celular: Mitosis y Meiosis. Gametogénesis: ovogénesis y espermatogénesis.
UNIDAD 3
Transmisión Hereditaria
Genotipo y Fenotipo. Leyes de Mendel. Aplicación y Problemas. Genealogía. Distintos tipos de Herencia: autosómica, ligada al sexo, dominante, recesiva, codominancia, multifactorial. Ejemplos.
UNIDAD 4
Embriogénesis y Embriología Aplicada
Ciclo Ovárico. Fecundación. Implantación. Formación del blastocisto (1º semana de desarrollo). Disco germinativo bilaminar (2º semana de desarrollo). Disco Germinativo trilaminar (3º semana de desarrollo. Gastrulación). Período Embrionario (4º a 8º semana de desarrollo). Derivados de las tres hojas germinativas. Período fetal (desde 3º mes hasta la fecha de parto). Membranas fetales y placenta: estructura y función. Macizo facial y Oídos.
UNIDAD 5
Citogenética Humana y Aberraciones Cromosómicas
Concepto de cariotipo. Nomenclatura. Cariotipo Normal. Cromosomopatías: Numéricas y estructurales. Euploidías y Aneuploidías autosómicas y sexuales. Triploidías. Trisomías. Monosomías. Deleciones. Duplicaciones. Inversiones. Translocaciones recíprocas y robertsonianas. Anillos. Ejemplos de patologías más frecuentes. Aspectos clínicos y fonoaudiológicos. Mecanismos de origen y consecuencias. Métodos diagnósticos: técnicas moleculares, citogenéticas, diagnóstico por imágenes.
UNIDAD 6
Errores genéticos de Metabolismo
Concepto. Mecanismo de producción. Clasificación. Manifestaciones clínicas y fonoaudiológicas de: glucogénesis, fenilcetonuria, galactosemia. Mucopolisacaridosis: Síndrome de Hurter. Lipoidosis. Enfermedad de Tay- Sachs.
UNIDAD 7
Anomalías Congénitas
Concepto de errores en la embriogénesis. Teratogénesis y Teratógenos. Causas, prevención y tratamientos. Malformaciones congénitas mayores y menores. Fisura labial y fisura palatina: definición, etiología, tipos, repercusiones fonoaudiológicas.
UNIDAD 8
Método de Diagnóstico Prenatal
Metodología diagnóstica: Amniocentesis, Biopsia Coriónica, Cordocentésis, Fetoscopía, Diagnóstico por imágenes. PGD
Asesoramiento genético. Entrevista, Historia Clínica. Alto y Bajo riesgo. Implicancias bioéticas de DPN. Principios de bioética.
Proyecto Genoma Humano: Situación actual y Perspectivas.
UNIDAD 9
Biología Molecular Médica
Fundamentos de las técnicas de Biología Molecular. Aplicación médica de las técnicas moleculares. Introducción A la terapia génica. Aspectos moleculares de la hipoacusia, formas sindrómicas y no sindrómicas. Asesoramiento genético de las hipoacusias.
4.- METODOLOGÍA DE TRABAJO Y ENSEÑANZA:
Se dictarán clases teórico prácticas, acompañadas de imágenes con archivos de PPT para una mejor compresión de los procesos dinámicos de la biología celular y el desarrollo embrionario. Se entregará el material de trabajo en clase y se estimulará la participación de los alumnos.
Se realizarán repasos al finalizar cada bollilla con un trabajo práctico que permita evaluar la compresión del tema.
Se tocarán temas de actualidad relacionados con la materia, especialmente los adelantos científicos conectados con los adelantos en genética en las áreas diagnóstico y tratamiento.
5.- PAUTAS DE ACREDITACIÓN Y EVALUACIÓN:
Se acreditará la materia con una asistencia del 80% a las clases. Las ausencias deberán estar debidamente justificadas por escrito.
Se realizarán dos evaluaciones parciales con fecha provista según cronograma general de evaluación de la carrera: 1- Biología celular, patrones de herencia, y 2- Embriología y genética clínica. Para la aprobación deberá obtenerse un 4 (cuatro) como puntaje mínimo. Conforme al Reglamento vigente, en caso de no aprobar la instancia de parciales, el alumno debe acceder al Examen Recuperatorio de contenido temático anual, cuya fecha es provista y publicitada en cartelera interna del aula la primera semana de clases. De desaprobarlo, podrá acceder a una nueva instancia de Examen Recuperatorio el día del examen final de la materia. De aprobarlo, podrá rendir final en el llamado a examen del ciclo siguiente de evaluaciones. Si no obtiene el puntaje mínimo en el parcial recuperatorio y/o no reúne el mínimo de asistencia dispuesto, perderá su condición de regular y deberá recursar la materia. La ausencia al recuperatorio es inexcusable.
6.- BIBLIOGRAFÍA:
6.1. - Bibliografía Obligatoria:
S. Langman. 2011. Embriología médica. 10ª Ed. Ediciones Panamericana.
ALBERTS y otros: "Introducción a la Biología Celular", 2ª edición. Editorial Medica Panamericana
♦ DE ROBERTIS (h), HIB y PONZIO: "Biología Celular y Molecular", 12ª edición. Editorial El Ateneo
♦ DE ROBERTIS (h) y HIB: "Fundamentos de Biología Celular y Molecular", 3ª edición. Editorial El Ateneo
♦ SOLARI: "Fundamentos de Genética Humana - Aplicaciones en Medicina", 3ª edición. Editorial
Médica Panamericana
6.2.- Bibliografía Complementaria:
Se solicita que la bibliografía se explicite en el programa respetando el formato de cita detallado a continuación:
♦ COOPER: "La Célula". 2° edición. Editorial Marbán Libros.
♦ LODISH y otros: "Biología Celular y Molecular". 5° edición
Editorial Médica Panamericana
♦ ALBERTS: "Biología Molecular de la Célula", 3ª. edición. Editorial Omega
♦ FLORES: "Bases Biológicas y Moleculares de la Fecundación" Ed. Libreros López ♦ THOMPSON & THOMPSON: “Genética Médica”, 5ª edición. Editorial Mason