FINDINGS IN MACULAR OPTICAL COHERENCE TOMOGRAPHY AND
ELECTROPHYSIOLOGY IN A PATIENT WITH KEARNS-SAYRE SYNDROME
AND FANCONI ANEMIA
Héctor Homero Hernández. Brian David Pérez.
Francisco José Rodríguez. 2
3
4
Recibido el 15/10/2013 Aprobado el 11/11/2013
en un paciente con síndrome de kearns-sayre
y anemia de fanconi
1
Resumen
Introducción. El síndrome de Kearns-Sayre, descrito por primera vez en 1958, es un raro trastorno del ADN mito-condrial, con incidencia desconocida y progresión lenta que afecta al sistema nervioso central, los músculos y los órganos endocrinos. Entre las características clínicas típicas se encuentran: distrofia atípica pigmentaria de la retina, oftalmoplejia externa progresiva y bloqueo cardíaco.
Presentación de caso. Se presenta el caso de una paciente de 10 años de edad, atendida en nuestro Departamento de Retina, con diagnóstico de síndrome de Kearns-Sayre mediante resonancia magnética (RM). Se describen los hallazgos de la tomografía de coherencia óptica macular y de las pruebas de electrofisiología, hallazgos tomográ-ficos no descritos anteriormente en la literatura científica.
1. Reporte de caso
2. Retinólogo, Universidad del Rosario. Departamento de Retina y Vítreo, Fundación Oftalmológica Nacional, Bogotá, D.C., Colombia. dr_hht@ yahoo.com
3. Estudiante XII semestre de Medicina, Universidad El Bosque, Bogotá, D.C., Colombia. brdaperi@gmail.com
4. Retinólogo. Director científico Fundación Oftalmológica Nacional y Departamento de Retina y Vítreo, Bogotá, D.C., Colombia. frodriguez@ fon.org.co
Abstract
Introduction. The Kearns-Sayre syndrome, first described in 1958, is a rare disorder in the mitochondrial DNA with unknown incidence and slow progression that affects the central nervous system, muscles and endocrine organs. Typical clinical features are: atypical pigmentary dystrophy of the retina, progressive external ophthalmo-plegia and heart block.
Conclusión. La tomografía de coherencia óptica macular reveló atenuación de la línea de hiperreflexión que corres-ponde a la membrana limitante externa, con pérdida de la línea de hiperreflexión que corresponde a la zona elip-soide. La tomografía de coherencia óptica macular es una herramienta útil para evaluar la extensión del daño en la retina externa, el cual fue confirmado por pruebas de electrofisiología.
Palabras clave. síndrome de Kearns Sayre, tomografía de coherencia óptica, retinopatía y electrorretinograma
Conclusion. The macular optical coherence tomography revealed attenuation of the hyperreflectivity line corres-ponding to the external limiting membrane, with loss of the hyperreflectivity line corresponding to the ellipsoid zone. The macular optical coherence tomography is a helpful tool to assess the extent of the damage to the outer retina which is confirmed by electrophysiological tests.
Keywords. Kearns-Sayre syndrome, optical coherence tomography, retinopathy, electroretinogram
INTRODUCCIóN
El síndrome de Kearns-Sayre, descrito por primera vez en 1958 (1), es un trastorno esporádico del ADN mitocondrial que afecta al sistema nervioso central, los músculos y los órganos endocrinos. Las caracterís-ticas clínicas incluyen distrofia atípica pigmentaria de la retina, oftalmoplejia externa progresiva y bloqueo cardíaco (1). Sin embargo, se pueden encontrar otras características, entre ellas: distrofia muscular genera-lizada, sordera, aumento de proteínas en el líquido cefalorraquídeo, enanismo, hipogonadismo, disfunción cortico-espinal y cerebeloso, disfunción endocrinoló-gica, nefropatía y opacidad corneal (2-6). La miopatía “rojo irregular” y la degeneración espongiforme del sistema nervioso central son hallazgos histopatoló-gicos característicos.
En estos pacientes usualmente se encuentra exce-lente función visual, aunque podría haber pérdida visual en la edad adulta. Menos del 50 % de los pacientes experimentan nictalopía y la diplopia no es común. El hallazgo característico en el fondo de ojo es un moteado generalizado del epitelio pigmentario de la retina en ‘sal y pimienta’ que es más llamativo en la mácula, mientras que la despigmentación del epitelio pigmentario de la retina se encuentra en el área peripapilar
CASO CLíNICO
Se presenta el caso de una paciente de 10 años de edad, con baja estatura, oftalmoplejia externa, ptosis palpebral, insuficiencia auditiva neurosensorial, ataxia cerebelosa, diabetes mellitus y aplasia medular. Se le practicó resonancia magnética (RM) que reveló lesiones hiperintensas bilaterales en la sustancia blanca subcortical periférica, fibras en U, sustancia negra,
globos pálidos y tronco del encéfalo. Fue evaluada por el Departamento de Endocrinología, Neurología y Hematología Pediátrica donde se llegó al diagnóstico de síndrome de Kearns-Sayre y anemia de Fanconi. Fue enviada a nuestra institución por disminución de la agudeza y nictalopía.
En la exploración oftalmológica se encontró la siguiente agudeza visual: en el ojo derecho (OD) de 20/150 y en el ojo izquierdo (OI) de 20/200. A los movimientos oculares presentó seria restricción a la supraducción en ambos ojos y ptosis palpebral grave con fisura palpebral de 6 mm en el OD y 4 mm en el OI. En el segmento anterior se encontró opacidad corneal bila-teral y el tamaño pupilar era normal; en la exploración del fondo de ojo se encontraron cambios pigmenta-rios en el epitelio pigmentario de la retina con algunas zonas de hipopigmentación en la periferia media y extrema (figuras 1 y 2).
Figura 2. Foto a color del fondo del ojo izquierdo. Se observa lesión hipopigmentada nasal inferior asociada a los cambios de retinopa-tía pigmentaria.
En los exámenes paraclínicos se reportó:
› Microscopía especular: recuento endotelial bajo (OD: 863,5 y OI: 1.429,9) con ‘hexagonalidad’ baja, ‘polimegatismo’ y precipitados queráticos en el ojo derecho.
› Potenciales visuales evocados: dentro de límites normales.
› Electrorretinograma: no registrable para todos los estímulos.
› Tomografía óptica coherente: atenuación de la línea de hiperreflexión que corresponde a la membrana limitante externa, con pérdida de la línea de hiperreflexión que corresponde a la zona elipsoide (unión de los segmentos internos y externos de los fotorreceptores) (figuras 3 y 4).
Figura 3. Tomografía de coherencia óptica del ojo derecho: pérdida de las líneas de hiperreflexión correspondientes a la membrana li-mitante externa y a la zona elipsoide.
Figura 4. Tomografía de coherencia óptica del ojo izquierdo: línea de hiperreflexión de membrana limitante externa atenuada y pér-dida de la zona elipsoide.
DISCUSIóN
pigmentario de la retina (20). Sin embargo, se han regis-trado lesiones maculares similares a las encontradas en la distrofia macular viteliforme en los pacientes con este síndrome (21).
Se han descrito cinco estadios de la retinopatía encon-trada en el síndrome de Kearns-Sayre propuesta por Ota, et al., los cuales se describen a continuación:
› Estadio 0: el fondo y la función visual son normales.
› Estadio 1: el patrón de retinopatía en ‘sal y pimienta’ se encuentra en toda la retina pero la función visual y el electrorretinograma es normal. › Estadio 2: la alteración de la función visual y del
electrorretinograma ocurre con la retinopatía. › Estadio 3: la atrofia coreo-retiniana progresa
alre-dedor del disco y la retina nasal, y
› Estadio 4: la retinopatía adquiere la apariencia de esclerosis coroidea (22).
La tomografía de coherencia óptica se usa para medir el grosor retiniano, así como las diferentes estructuras de la retina, con una alta resolución y contraste. La tomografía de coherencia óptica permite evaluar las diferentes líneas de hiperreflexión en la retina externa, las cuales han sido reportadas como secundarias a la reflexión de la unión de los segmentos internos y externos de los fotorreceptores (zona elipsoide), membrana limitante externa y epitelio pigmentario de la retina. En varios estudios se ha reportado que el estatus de estas bandas en la fóvea está relacionado con la agudeza visual en pacientes con diferentes alteraciones retinianas, como retinitis pigmentosa, coriorretinopatía serosa central, degeneración macular relacionada con la edad y agujero macular diabético. En la tomografía de nuestra paciente se observó atenua-ción de la línea de hiperreflexión que corresponde a la membrana limitante externa, con pérdida de la línea de hiperreflexión que corresponde a la zona elipsoide que se correlaciona con los hallazgos descritos en el elec-trorretinograma (23-27). Los estudios ultraestructurales demuestran alargamiento mitocondrial en la parte basal del epitelio pigmentario de la retina y, de igual forma, en la zona elipsoide, en la membrana plexiforme externa y en el epitelio ciliar no pigmentario (20).
El manejo de estos pacientes radica en un tratamiento sintomático y de soporte en el que se debe instaurar el manejo multidisciplinario. Se cree que la admi-nistración de coenzima Q10 actúa en el curso de la enfermedad produciendo una disminución en la
progresión de la enfermedad o, en algunos casos, en la falta de progresión de la misma (2). De igual manera, en estos pacientes se sugiere evitar el uso de fármacos con interacción a nivel mitocondrial, asimismo, debe evitarse el consumo de alcohol y el cigarrillo en la mayor medida (28).
CONCLUSIóN
Las características fenotípicas de nuestra paciente cumplen con las características de pacientes repor-tados por la literatura con el síndrome de Kearns-Sayre, diagnosticados mediante hallazgos clínicos, histo-patológicos y estudios genéticos. En nuestro caso, el diagnóstico se hizo mediante resonancia magnética. Estudios complementarios, como la tomografía de coherencia óptica macular, ayudan a evaluar la exten-sión de los daños estructurales en la retina externa, datos confirmados por pruebas de electrofisiología, los cuales no habían sido descritos previamente en la lite-ratura científica en pacientes con este síndrome.
CONFLICTO DE INTERÉS
Los autores no registran conflictos de interés en este artículo.
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