Barcelona. Creemos interesante publicar el siguiente caso :

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OSTEOGENESIS IMPERFECTA PRECOZ

M. CARBONELL-JUANICO y J. PONS-ROVIRA Director-Médico del Instituto de Puericultura.

de la Casa Provincial de Maternidad

Barcelona

Creemos interesante publicar el siguiente caso :

Niña J. B. S., P.C./1.958. Primogénita. Nace en la Casa Provincial de Mater-nidad (Instituto de Maternologia. Dr. S. DExEus). 3-XII-1958.

Antecedentes.— Padre y abuelos paternos sin interés.

Madre, 27 arios, talla 1'49 m. Peso 51'300 kg. Wassermann y complementarias negativa. Rh +.

De pequeña lloraba mucho al tocarla o sostenerla. Presenta la primera frac-tura a los 3 arios. Se ha fracfrac-turado cinco veces. Una vez la rótula y otra una clavícula. La última fractura fue la de rótula a los 19 arios. Acusa visibles defor-maciones en los brazos. Muestra escleróticas muy azules. Presenta acusado quera-tocomo bilateral. No tiene sordera y los tímpanos no son azules. Su cráneo tiene una configuración normal. Sufrió paludismo a los 8 arios. Tiene seis hermanos que viven sanos. Otro hermano murió a los 21 arios de bronconeumonía.

Abuela paterna: Sordera de iniciación juvenil, más intensa en un oído que en el otro. Ello lo atribuyen a una pedrada. Dos hermanos de la abuela muertos a los 12 arios y dicen eran muy «endebles». No sabe si tuvieron fracturas. No hay otros antecedentes.

La niña nace de parto espontáneo. Peso 2,620 g. y llora bien al nacer; el sensorio es despejado. La revisión pediátrica en este momento sería normal si no se apreciara fractura de clavícula izquierda, escler6ticas gris-azuladas y una craneotales intensísima, pepiracea (fig. 1). Es penoso tocar el cráneo que da la impresión de saco de arena. A la mañana siguiente apreciamos además crepita-ción sobre varias costillas. Las radiografías nos demuestran una falta de osificacrepita-ción casi completa en la bóveda craneal (fig. 2), fractura de la clavícula izquierda y

(*) Sesión clínica celebrada en el Instituto de Puericultura de la Casa Provincial

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tres fracturas bien visibles de costillas. Además llama la atención la delgadez y finura t-le todo el sistema ósed • (fig. 3).

El laboratorio nos proporciona los siguientes datos (6-XII-58):

Hemograma : Hematíes, 3.510.000. Hemoglobina, 71 70. Valor globular, 1. Leucocitos, 13.100. Linfocitos, 30 %. Monocitos, 2%. Basófilos, 13 %. Segmentados,

-32. Calcemia, 14 mg. %. Fosfaternia, 3'5 mg. %. Fosfatas alcalinas, 2'6 u. B. Proteínas totales, 50'8 g. por mil.

Día 9-XII-58 (6 días de edad) aparece fractura de clavícula derecha.'

Fig. I

Día 13-XII-58 (10 días de edad) fractura de cúbito izquierdo (fig. 4). Obsér-vese la gran fragilidad ósea y delgadez extraordinaria de los huesos. En columna vertebral se observa separación mayor de lo normal entre las vértebras. Los euer-pes vertebrales biconvexos y osteoporkicos.

El día 18-XII-58, a los 17 días de edad es trasladada a la enfermería de lac-tantes del Instituto de Puericultura. En este momento comienza a mejorar la craneo-tales y los callos óseos . se manifiestan exuberantes. La radiografía demuestra cinco callos de fracturas de costillas, las• dos clavículas y el radio (fig. 5). Desde este

momento no hay fracturas nuevas. Se hace más visible el color azulado de las escleróticas y el examen otológico (Dr. MAsip) acusa un color azulado de los tímpanos.

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261 El día 2-1-59 (a los 30 días de edad) el laboratorio nos proporciona los siguien-tes datos:

Calcemia, 10'5 %. Fósforo, 6'8 mg. %. Fosfatasas, 7'5 u. B. Colesterinemia, 2'35 g. por mil. Urea, 0'37 g. por mil. Glucemia, 0'92 g. por mil.

Hemograma: Hematíes; 4.650.000. Hemoglobina, 92 %. Valor globular, 1. Leucocitos, 12.100. Linfocitos, 48 %. Monocitos, 4 %. Eosinófilos, 2g. Seg. 46 %. Proteinograma : Proteínas totales, 58'3 g. por mil. Albúmina, 35'5 por mil.

o. glob., 1'90 por mil. a glob., 7'35 por mil. ß glob., 8'20 por mil. glob., 588 por mil.

Fig. 4 •

Esta niña permanece en la enfermería de lactantes del Instituto, de Puericul-tura de la Casa Provincial de Maternidad hasta los 2 meses de edad. Durante este tiempo tuvo una toxicosis por otitis que obligó a paracentesis-hidratación parente-ral, y a dos transfusiones de plasma. Pasado este episodio fue dada de alta. Una

radiografía practicada en este momento demuestra la rápida consolidación de las ocho fracturas y la reabsorción rápida de los callos.

Quince días más tarde seguimos a esta enfermita en nuestro Dispensario. A los tres meses y medio de edad acude nuevamente a la visita (14-111-59).

El peso ha aumentado un kilo. El estado general es bueno. No ha presentado nuevas fracturas y la consolidación de las fracturas anteriores ha dejado pocas deformaciones. El cráneo aparece al tacto normalmente osificado y la radiagrafía muestra ligera mejora de osificación en bóveda craneal. La radiografía general nos demuestra la perfecta consolidación de las fracturas y la reabsorción de los •callos.

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18-IV-59. Sigue bien. Peso 4.620 g. 13-VI-59. Sigue bien. Peso 5.610 g.

27- X -59. Edad 10 meses. Peso 6.980 g. Hasta ahora se ha desarrollado bastante bien. Tiene tres piezas dentarias normales. Hace tres semanas la madre descubre nueva fractura de cúbito y radio derechos. A la palpación se notan los callos exuberantes. La palpación del cráneo da la impresión de estar bastante bien osificado.

Fig. 5

La radiografía (fig. 6) demuestra los calloš recientes y la reabsorción de los antiguos y la extensa gracilidad de los huesos hipoplásicos con gran delgadez del córtex y escasez de espongiosa. La radiografía del cráneo (fig. 7) delgadez y

tare-facción con mosaico típico. La fragilidad ósea en esta nula se mantiene tan elevada que /as maniobras para sostenerla a fin de obtener la última radiografía de cráneo ha provocado otra fractura de clavícula. Hasta ahora ha sufrido once fracturas. En la ' actualidad el hemograma es normal. Calcemia, 11'8 mg. %. Fosfaternia, 5'5 lt. Fosfatasa 13 u. B.

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Fig. 6

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Creemos debemos catalogar este caso de osteo génesis

im

perfecta

en el tipo precoz de Looser.

Esta enfermedad fue descrita por primera vez por LöBTEIN con el nombre de (fflsteopsatirosis idiopatica» en 1834, quien tuvo el gran mérito de separarla de las demás osteopatías, especialmente las

mala-cicas. En 1845 VRomi( con el nombre de «osteogénesis imperfecta» des-cribió la forma precoz intrauterina o al poco de nacer. La primera forma tardía de aparición durante la primera o segunda década de la vida, tienen un carácter hereditario marcado. La de VROLIK era precoz, al

nacer y el carácter hereditario no se apreciaba tan fácilmente. Se

con-sideraban dos enfermedades distintas. LOOSER en 1906 unificó esta

en-fermedad y distinguió una forma precoz y una forma tardía. La

pre-coz correspondía a la osteogénesis imperfecta tipo Vrolik : la tardía a la forma clásica de Liibstein. La demostración alternante de tipos pre-coz y tardía dentro de la misma familia, la demostración de estigmas. en los individuos supuestos sanos en el estado del árbol generológico de los enfermos (escleróticas azules, otoesclerosis, etc.) han permitido uni-ficar estas dos enfermedades en estos últimos años, haciendo que el concepto unicista de LOOSER sea casi universalmente aceptado.'

El número de -enfermos de osteogénesis imperfecta en la literatura.

es ya elevado. En 1936 CORFINI recogió 380; desde entonces muChos,

más han engrosado este número. Pero la forma precoz es evidentemente muy poco frecuente. CASUCCIO, estudiando el dosier del Instituto Or-topédico Rizzoli, de Bologna, ha encontrado 20 casos de osteogenesis.

imperfecta en cincuenta años. De estos 20 casos solamente dos eran de niños que presentaban la enfermedad al nacer o poco después. Son

contadísimas las observaciones en que dentro de la misma familia

al-ternan las formas precoces y tardías.

. La osteogénesis imperfecta es una enfermedad debida a una

in-ferioridad masenquimatosa (BAUER y WEBER) que da lugar a un tejido,

de sostén de mala calidad (InuLAcus). El trastorno de osificación es: especialmente de origen perióstico. Este último hecho fue puesto en evidencia por PORACK y DURANTE que la llamó «displasia perióstica»,.

pero no justifica el describirlo como síndrome aparte porque en todo, la forma por ellos descrita corresponde a la forma de osteogénesis im-perfecta tipo Vrolik (precoz de Looser).

Es una enfermedad hereditaria con tipo dominante (heterozigatos),

y pueden presentarse todas las formas intermedias, desde : a) Forma

precocísima en que el niño nace con gran número de fracturas, algunas ya consolidadas en la vida intrauterina, con grandes deformaciones y que es generalmente mortal, intraútero o al poco de nacer. b) Formas precoces en que el parto motiva las fracturas sobre este esqueleto frá-gil como es nuestro caso. c) Formas tardías como las de tipo tardío:

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de Looser (o el clásico de Löbstein) a los que pertenece la madre de esta niña que presentamos. d) Formas abortivas o latentes (coloración azulada de escleróticas, sordera, hiperlaxitud ligamentosa, etc.).

Es interesante este caso en primer lugar porque esta forma precoz es realmente una forma rara. en comparación con la tardía (tipo Löbs-tein), en que, sin ser una enfermedad corriente, es más fácil observar casos. En segundo lugar porque podemos presentar un caso de forma

(le

hija e una madre que ha sufrido la forma tardía de la enferme-dad y probablemente que la abuela sufre una forma limitada de la misma (otoesclerosis juvenil). Este caso es pues una prueba más de ser hereditaria la enfermedad y de la unidad de las dos formas, precoz tardía, aunque la genética de esta enfermedad en lo referente a las formas precoces, debemos reconocer no está absolutamente precisada todavía.

En nuestro caso la herencia se evidencia sólo por línea materna y no hay consanguinidad. Parece pues tratarse de un caso de herencia dominante, pero debemos admitir la posibilidad de que la herencia para las formas graves congénitas de osteogénesis imperfecta sea en la mayoría de casos recesiva.

ADICIóN. - Estando ya en prensa este trabajo (febrero 1960) la

ma-dre de esta niña ha dado a luz en la Casa Provincial de Maternidad (Instituto de Maternología. Director : Dr. S. DEXEUS) a otro hijo.

He-mos tenido ocasión de hacerle una radiografía intrauterina pocos días antes del parto. No acusaba ninguna fractura, pero sí demuestra una extrema gracilidad ósea en todo el esqueleto. Es visible esto en las costillas.

Al nacer, el niño pesa 2.760 g. y no presenta ninguna fractura

vi-sible a la exploración. En cambio, tiene reducida a una lámina papira-cia la bóveda craneal, espepapira-cialmente en occipital y en parietales. A las doce horas,, con motivo de manipularlo para extraer sangre para aná-lisis, se aprecia en ambos hemitórax intensa crepitación y fractura de la clavícula izquierda. Las radiografías evidencian cuatro fracturas de costillas y una de clavícula, así como extrema gracilidad ósea.

El cuadro es pues exactamente el mismo que el de la hermanita, únicamente que al momento de nacer no se le apreciaron las fracturas o no existían hasta pasadas las doce horas.

Creemos de gran interés añadir esta observación de otro niño con osteogénesis imperfecta precoz, hijo de esta señora afecta de ostoge-nesis imperfecta tardía.

DISCUSION

Prof. MARTÍNEZ-GARCÍA. - Encuentra el caso muy interesante, ya

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la tardía no son dos enfermedades distintas. Además, no recuerda nin-gún caso publicado en la literatura mundial que cite un enfermo de osteogénesis imperfecta precoz, hija de una madre que presenta una forma tardía.

Con respecto al problema de la sinonimia, cree que esta enferme-dad tendría que apellidarse con el nombre de osteogénesis imperfecta, nombre que engloba a todos. A su juicio los nombres con que se desig-nan las enfermedades algo raras, muchas veces no corresponden a en-tidades clínicas diferentes. En efecto, si repasamos algunas enferme-dades poco frecuentes vernos como los nombres con que se les apellida son atendiendo a formas, si no mono, oligosintomaticas de una misma enfermedad.

GLAZMANN defendía la dualidad de las dos enfermedades

fundán-dose en cine la herencia de la forma precoz no era tan evidente como la forma tardía y además porque existía una hipercalcemia y una hiper-fosfatemia que, por cierto, no existe en muchos casos. En el caso pre-sentado por los Dres. CARBONELL y PONS se demuestra como puede

aparecer una forma tardía con un hueso grácil propio de una forma precoz.

Concluye afirmando que la herencia es la regla y existe en todos los casos; lo que pasa es que no siempre se llega a ver el síndrome completo, por ejemplo : la madre presenta sólo escleróticas azules o solamente hipercalcemia.

CANIVELL. - Dice que tuvo ocasión de visitar a un pequeño

afecto de osteogénesis imperfecta y que al nacer va se observaron va-rias fracturas. A los 18 meses, fecha en que fue visto por él, se le prac-ticó una radiografía en la que se pudieron contar 15 fracturas.

Sobre la dualidad de enfermedades, afirma que hay una unidad patogenetica que nadie discute; lo que sí se discute es la herencia, ya que la forma tardía o de osteosatirosis es raramente dominante, mien-tras que la forma osteogénesis imperfecta congénita es recesiva. Por lo tanto la discusión está en el campo de los genetistas. Posiblemente lo que ocurre es que no hay dos enfermedades distintas en el sentido clí-nico, sino que los genes son afectados de un modo distinto y según la forma de lesión del gen se tendrá una forma u otra.

Finalmente felicita a los autores por haber encontrado un caso de osteogénesis imperfecta congénita hija de una madre afecta de octeo-satirosis.

Dr. OLIVE-BADOSA. - Recuerda que años atrás, en la Clínica

Pe-diatrí ca del Prof. MARTÍNEZ-GARCÍA, hubo un caso en el que se Contaron

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Dr. PALOMAR. - Pregunta si además de esclerkicas azules había

otra alteración oftalmológica.

CONTESTACIONES DE LOS COMUNICANTES:

Al Prof. MARTÍNEZ-GARCÍA y al Dr. CANIVELL, dice que está de

acuer-do con su criterio y les agradece sus intervenciones.

Al Dr. PALOMAR, dice que la madre, además de las escleróticas

azu-les, tenia

queratocono,

sin que sepa la relación del mismo con la enfer-medad.

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