Trastornos neurológicos cognitivoconductuales

BIENIO 2007-2009

MASTER EN PAIDOPSIQUIATRIA

Trastornos neurológicos

cognitivo-conductuales

Dra S Boronat

Neuropediatría Vall d´Hebron

BIENIO 2007-2009

MASTER EN PAIDOPSIQUIATRIA

Trastornos del neurodesarrollo

Retraso global del desarrollo/retraso mental

Trastornos de espectro autista

Trastorno específico del lenguaje

Alteraciones del neurodesarrollo

• Alteraciones genéticas

– Estáticas

– Dinámicas (encefalopatías progresivas/enfermedades neurodegenerativas)

• Lesiones prenatales (malformativas/

destructivas): infecciones, hipoxia-isquemia, teratogenia

• Lesiones perinatales: encefalopatía

hipóxico-isquémica, infarto

• Lesiones postnatales: infecciones, trauma, AVC...

ASOCIACIONES

Alcohol

•

Síndrome alcohólico fetal

• Características faciales: 2 de 3:

– fisuras palpebrales cortas

– labio superior fino

– filtrum liso

• Altura o peso < 10%

• Alteraciones esructurales cerebrales o perímetro cefálico <10%

•

Alteraciones del neurodesarrollo

relacionadas con el alcohol:

– Alteraciones cerebrales estructurales o perímetro

cefálico <10%, o

– Evidencia de anormalidades cognitivas o del

comportamiento inconsistentes con el nivel de desarrollo que no pueden ser explicadas por

predisposición genética o ambiente únicamente:

• Dificultad en tareas complejas, lenguaje o comportamiento

Tabaco

• Retraso de crecimiento somático/craneal

• TDAH/ trastorno conductual

• Nicotina en animales de experimentación:

alteraciones estructurales/funcionales en

desarrollo de receptores nicotínicos de acetilcolina cerebrales (relacionados con la cognición).

Cocaína

•

2006: cohorte prospectiva 409: no

diferencia en RR de CI<70 pero 2,8 veces

+ riesgo de trastorno de aprendizaje

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< 5 años

Retraso global del desarrollo

•

Retraso significativo en 2 o más de los

siguientes:

– Motor fino/grosero

– Lenguaje

– Cognitivo

– Social

Retraso global del desarrollo

CDIAP

Retraso global del desarrollo

• 1) diagnóstico sindrómico (anamnesis /ef/ escalas de desarrollo)

– Retraso global del desarrollo

Intentar un diagnóstico sindrómico específico:

• Trastorno de espectro autista ( (autismo infantil, TGD-NOS y sd de Asperger), (trastorno generalizado del desarrollo exceptuando el trastorno desintegrativo infantil y el síndrome de Rett)

• Retraso cognitivo predominante

• Déficit sensorial (hipoacusia)

• Trastorno específico del lenguaje

• Patrón atípico de desarrollo/retraso madurativo

X-frágil

• Mutac gen FMR1 (lig a X): expansión de tripletes

(CGG)

– Normal 5-54 Premutación 55-200 Mutación >200

• Causa más frecuente de RM de causa hereditaria

• Varones:

– Retraso mental moderado-grave (100%)

– TDAH 80%

– Autismo 20-30 %

– Ansiedad 70-100%

• Mujeres: fenotipo más leve (por lionización): retraso

mental leve, timidez, trastornos de aprendizaje

• Facies elongada, orejas prominentes,

CI >85 70-85 <70

Historia familiar RM No MPF MXMR

Facies alargada No Algo Presente

Orejas grandes No Algo Presentes

TDA/H No Hiperactiv Ambos

Conducta autista* No Una > de una

0 1 2

MPF: Alt psiquiátricas en familiares de sexo femenino de rama materna MXMR: Hª en la familia materna de retraso mental ligado a X

*Conducta autista: defensa táctil, lenguaje repetitivo, aleteo de manos y escaso contacto visual

Si > de 5 : sugestivo

Retraso global de desarrollo

• Protocolo de estudio en la unidad de

Neuropediatría HMIVH:

1ª visita:

– Determinar:

• Trastorno de espectro autista

• Retraso mental

• Déficit sensorial

• Trastorno específico del lenguaje

– Se informa a los padres de nuestra sospecha. Se les ofrece la posibilidad de realizar estudios.

– Anamnesis y exploración física:

• Nos permiten realizar un diagnóstico dirigido: hacer prueba concreta

• No nos aportan una guía clara:

– RMN craneal

– Analítica general (tiroideas) y estudio metabólico

– Derivación al servicio de genética clínica

– EEG: sólo si sospecha de crisis o patrón típico (Angelman)

– Enviar a CDIAP en caso que no se haya

derivado aún

Visitas sucesivas

• Evolución del fenotipo:

• Nos permite definir más claramente el retraso mental • Pueden aparecer nuevos datos que orienten a etiología

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> 5 años

Retraso mental o discapacidad

intelectual

Discapacidad intelectual o retraso

mental

•

Motivo de consulta: fracaso escolar

•

Frecuentes antecedentes de dificultades

leves en años anteriores: retraso del

lenguaje, alt motricidad...

•

Es necesaria una evaluación psicométrica

Retraso mental

•

Medición de las habilidades intelectuales

(CI) generales por debajo de – 2 DS para la

edad cronológica

•Retraso mental leve: 70-55 •RM moderado: 55-40

•RM grave: 40-20 •RM severo: <20

Retraso mental

• Trastorno de aprendizaje:

– si se ha llegado a edad escolar sin haber sido

estudiado: borderline o retraso mental leve (difícil el diagnóstico etiológico claro: poligénica + ambiental)

– RM moderado o grave (caso de inmigrantes): más posibilidades de llegar a una etiología (estudios parecidos a retraso global)

– PERFIL COGNITIVO: muy importante para el soporte pedagógico

– Fracaso escolar con CI normal: TDAH, trastorno

específico del lenguaje, dislexia, superdotados, falta de motivación

WISC

– Información: conocimientos generales, asimilación de experiencias, memoria remota

– Comprensión: juicio práctico, comprensión y adaptación a situaciones sociales.

– Aritmética: concentración, razonamiento y cálculo numérico, manejo automático de símbolos

– Semejanzas: comprensión, relaciones conceptuales, pensamiento abstracto y asociativo

– Vocabulario: riqueza y tipo de lenguaje, comprensión y fluidez verbales

– Dígitos: atención concentrada, memoria auditiva inmediata

• Pruebas manipulativas:

– Figuras incompletas: memoria y agudeza visuales

– Historietas: percepción y comprensión de situaciones sociales, captación de secuencias causales

– Cubos: percepción visual, relaciones espaciales, coordinación visuomotora

– Rompecabezas: memoria de formas, orientación y estructuración espaciales

– Claves: memoria visual inmediata, previsión asociativa, rapidez motora

COMORBILIDADES

• Trastornos de espectro autista (TEA)

– 20-30% de RM tienen TEA

– 80% de autistas tiene RM

• Dificultades sensoriales:

– 2% en grados leves y 11% en severos

• Parálisis cerebral:

– En 6% de RM leve y en 25% de RM severo

• Trastornos conductuales (adolescencia):

– Risperidona, valproico

• Trastornos del sueño:

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Deterioro cognitivo

Trastornos conductuales

Deterioro del rendimiento escolar

Demencia (memoria, comprensión

•

Niño de 8 años que presenta desde hace 9

meses un empeoramiento importante del

rendimiento escolar. La madre refiere que

muchas veces está ausente, repite qué?

frecuentemente como si no oyera bien y

se ha vuelto muy olvidadizo. Antecedente

de divorcio hace 18 meses.

•

Exploración: afectación cognitiva

marcada. Signos piramidales. Marcha

inestable

Deterioro cognitivo

•

Neurodegenerativa

•

Asociado a epilepsia:

– Encefalopatía epiléptica

– Epilepsia bien controlada pero actividad

intercrítica alterada

•

Asociado a EEG anormal:

– Alteración del neurodesarrollo de base con EEG

Encefalopatía epiléptica

•

Alteración de las funciones encefálicas en

un paciente con epilepsia

– Dicha disfunción puede deberse a:

• la epilepsia

• una enfermedad que provoca a la vez epilepsia y alteración de las funciones cerebrales

Landau-Kleffner

•

Afasia-epilepsia adquirida

•

5-8 años (18 m-10 a)

•

Primero afectación de la comprensión

(seudo-sordera) seguido de afectación

progresiva del lenguaje expresivo que lleva

al aislamiento social

•

Alteraciones en EEG: 100%. Crisis clínicas:

Landau-Kleffner

• EEG: intercrítico: actividad de fondo N (a veces

ondas lentas temporales) y focos temporales cambiantes en uno o ambos hemisferios

• Polisomnografía: 85% del trazado punta-onda

contínua durante el sueño lento (fases 3-4)

• Posible etiología autoinmune

• Tratamiento: corticoides/ Igs

• Rápido control de las crisis pero en general mal

Epilepsia punta-onda contínua en

sueño lento

•

1ºcrisis (freq epilepsia rolándica)

•

2ºempeoramiento de crisis e involución

neuropsicológica

– EEG: puede ser normal en vigilia pero

aparece punta-onda contínua (>85%)en sueño lento

– Si <85%: epilepsia rolándica atípica: también

trastornos neuropsicológicos

•

3ºremiten las crisis (adolesc) pero

Otras epilepsias

•

Cualquier epilepsia no controlada provocará

déficits cognitivos secundariamente que

pueden ser:

– transitorios

– permanentes

•

Peor:

– Mayor número de crisis

•

Niña de 4 años que presenta ataques de

risa sin motivo desde hace una semana. La

risa es explosiva, sin desencadenante claro,

dura pocos segundos y se repite varias

veces al día. Hace 10 días que ha venido a

vivir con ellos una hermanastra que hacía

tiempo que no veía.

•

Sospecha:

– Normal

– Trastorno conductual/trastorno del humor

infantil

Crisis gelásticas/dacrísticas

• Breves (<30 seg). Pueden ser muy frecuentes

• Causas:

– Hamartoma hipotalámico (RMN y EEG iniciales pueden ser normales)

– Focos frontal o temporal

• Suele tener mala evolución

– Empeoramiento progresivo de la epilepsia

– Deterioro cognitivo

– Síntomas psiquiátricos (labilidad del humor y ataques de ira. Reactividad excesiva (agresividad) ante

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• Paciente de 10 años que consulta por inicio brusco esa misma mañana de tics faciales, de giro cefálico y elevación-flexión hombros, acompañado de tics guturales y de carraspeo. No fiebre ni otra

sintomatología acompañante). No historia de tics previos ni antecedentes familiares de interés.

– ¿Qué dato de la anamnesis debemos preguntar explícitamente?

•

Dx diferencial:

– Tics simples

– Gilles de la Tourette

– Touretismo secundario

Tics

•

Transitorios

:

– Más freq en varones

– Suelen empezar 3-10 a

– Mejoran y empeoran. Duran <1 año

– Simples/complejos

•

Crónicos

:

– >1 año (no periodo >3 meses libre de tics)

Gilles de Tourette

•

Prevalencia 1% en edad escolar

•

Varios tics motores y uno o varios vocales de

más de un año de duración (no hay periodo

sin tics que dure más de 3 meses).

•

Inicio 2-15 años (1/2: 7 años). Los vocales

suelen empezar más tarde: 11 a.

•

Fisiopatología dudosa: genética + respuesta

PANDAS

• Pediatric Autoinmune Neuropsychiatric Diseases Associated with Streptococcal infection

• Criterios diagnósticos:

• TOC y/o tics

• inicio 3 a-pubertad

• Curso episódico con inicio agudo o exacerbaciones dramáticas

• Exacerbación clínica temporalmente relacionada con infeccion por Estreptococo A por cultivo faríngeo y/o elevación del

título de Acs

• Afectación neurológica, ej:movimientos coreiformes

• RMN craneal: inflamación ganglios basales

• Tratamiento:

– penic si cultivo +

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•

Lesión o disfunción de áreas

prefrontales:

–

Lesión

• Abscesos, infartos, hemorragias, TCE,

tumores...

–

Disfunción