BRCAplus
™: Prueba genética de
cáncer de seno hereditario
¿Qué es el cáncer de seno hereditario?
El cáncer de seno es el tipo de cáncer más común en las mujeres
de Estados Unidos (afecta a 1 de cada 8 mujeres). La mayoría de las
mujeres que desarrollan cáncer de seno no tienen antecedentes
familiares de la enfermedad ni riesgo genético. Estos casos de cáncer
de seno se denominan “esporádicos” y ocurren de forma aleatoria.
Aunque muchas personas tienen antecedentes familiares de cáncer
de seno, la mayoría de los casos no se deben a causas relacionadas
con la herencia. Solo entre el 5 y el 10 % de los casos de cáncer de
seno son “
hereditarios”
(se deben a causas genéticas heredadas). Las
personas nacen con estas causas genéticas (mutaciones), no es que
los cambios genéticos se desarrollan a lo largo del tiempo.
Comprender si los antecedentes de cáncer se deben a causas
genéticas puede ayudar a esclarecer el riesgo y guiar la vigilancia del
cáncer.
Hereditario, 5 a 10% Familiar, 15 a 20%
Esporádico, 70 a 80%
Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 son responsables del 25 al 50 % de los casos de cáncer hereditario
lista de tipos de cáncer de seno
Aproximadamente el 20 % de las mujeres que desarrollan cáncer de
seno tienen antecedentes familiares de este tipo de cáncer pero no
presentan una mutación de gen que pueda identificarse. Estos casos
“familiares”
de cáncer de seno podrían deberse a genes que aún no
han sido identificados, a factores compartidos tales como entorno o
estilo de vida, o a una combinación de todos esos factores.
¿cuál es su riesgo de desarrollar cáncer de seno?
La valoración de riesgos, realizada por un proveedor de atención
médica, puede ayudar a determinar las posibilidades de que usted
desarrolle cáncer de seno.
- Lo más probable es que una mujer sin antecedentes familiares de cáncer de seno tenga un riesgo promedio. El riesgo promedio de desarrollar cáncer de seno durante la vida de una mujer es de aproximadamente un 12 %.
- Para las mujeres que tienen antecedentes familiares de cáncer de seno,
podrían indicarse pruebas genéticas de BRCA1/2 para ayudar a determinar si tienen un riesgo “familiar” moderadamente mayor o un riesgo
“hereditario” alto de desarrollar cáncer de seno.
- Si alguien ya ha tenido cáncer de seno, podrían indicarse pruebas
genéticas para ayudar a determinar si tiene un riesgo mayor de desarrollar otros casos de cáncer.
- Establecer el riesgo (promedio, familiar o hereditario) de una persona de desarrollar cáncer de seno ayuda a sus proveedores de atención médica a hacer recomendaciones personalizadas sobre exámenes para detección del cáncer y medidas preventivas.
Diagnóstico de cáncer de seno en una persona de 45 años o menos Más de un caso de cáncer en la misma persona (p. ej.: dos casos separados de cáncer de seno, o cáncer de seno y de ovario) Cáncer de ovario, de trompa de Falopio, cáncer peritoneal primario a cualquier edad
Cáncer de seno masculino a cualquier edad
Tres o más familiares con cáncer de seno, ovárico, pancreático y/o prostático*
Cáncer de seno, uterino y tiroideo*
Varios familiares con cáncer de seno y de otros tipos*
¿es usted un buen candidato para la prueba genética de cáncer
de seno?
La prueba genética podría ser indicada en su caso si tiene antecedentes personales y/o familiares de cualquiera de las siguientes situaciones:
¿cómo funciona la prueba genética brcaplus?
Para realizar la prueba genética se utiliza una muestra de sangre o saliva que se obtiene con un kit especial que se envía por correo expreso a Ambry Genetics laboratory (su proveedor de atención médica coordina este proceso).
Cuando se recibe la muestra en el laboratorio Ambry, se analizan 5 genes de cáncer de seno. Todo el mundo tiene estos genes, y cada uno de ellos tiene un papel específico en el organismo. Lo que la prueba genética busca es detectar cualquier cambio mutación que haga que los genes dejen de funcionar.
Un proveedor de atención médica debe ordenar la prueba genética y esta debe realizarse en el contexto de educación previa y posterior a la misma, de manera que usted entienda la prueba que se va a realizar y sus implicaciones tanto para usted como para sus familiares.
GENES TIPOS DE CÁNCER
RELACIONADOS
NOMBRE DEL SÍNDROME
BRCA1
BRCA2 Seno, ovario, páncreas, próstata, trompa de
Falopio, seno masculino
Síndrome de cáncer hereditario de seno y ovario
CDH1 De seno (tipo lobular), gástrico (tipo difuso)
Cáncer gástrico difuso hereditario
PTEN Cáncer de seno, tiroides, útero y hallazgos no relacionados al cáncer
Síndrome de Cowden
TP53 De seno, sarcoma, cerebral, suprarrenal y otros tipos de cáncer
Síndrome de Li-Fraumeni
posibles resultados e implicaciones de la prueba genética
negativos indeterminadosSe halló un cambio genético, pero no está claro si dicho cambio es benigno o si aumenta el riesgo de cáncer. Los riesgos de cáncer son específicos para los antecedentes familiares de cáncer.
Con base en dichos antecedentes, los médicos harán recomendaciones sobre exámenes para detección de cáncer y medidas preventivas. Lo más probable es que no se recomienden pruebas genéticas para otros familiares.
Se halló un mutación en uno de los genes sometidos a la prueba. Existe un riesgo mayor de padecer ciertos tipos de cáncer específicos para la mutación del gen. Con base en el resultado de la prueba de genes, los médicos harán
recomendaciones sobre exámenes para detección de cáncer y medidas preventivas.
Se recomendarán pruebas genéticas para los familiares.
No se hallaron cambios ni mutaciones en ninguno de los genes sometidos a la prueba.
Los riesgos de cáncer son específicos para los antecedentes familiares de cáncer.
Con base en dichos antecedentes, los médicos harán recomendaciones sobre exámenes para detección de cáncer y medidas preventivas. Lo más probable es que no se recomienden pruebas genéticas para otros familiares. positivos
brcaplus
: riesgos de cáncer de seno específicos de los genes a
lo largo de la vida
BRCA1, BRCA2
hasta el 50 %
PTEN
riesgo muy alto*
TP53 Población general 12% 45-87 % 39-52 % CDH1
Genes de la prueba BRCAplus
* El cáncer de seno es el tipo de cáncer más frecuente en mujeres con mutaciones del gen TP53. A pesar de que el riesgo de cáncer de seno relacionado a la mutación del gen TP53 es considerablemente mayor en comparación con la población en general, el riesgo específico no está bien definido. Se muestra el riesgo combinado de desarrollar cáncer a lo largo de la vida.
preguntas frecuentes sobre las pruebas genéticas
Cuando los pacientes cumplen las indicaciones descritas en la
página 2, las pruebas genéticas generalmente están cubiertas y la
mayoría de los pacientes tienen cobertura del 90 o del 100 %.
Ambry Genetics colabora estrechamente con las compañías de
seguros mediante un proceso de verificación de cobertura. Si se
anticipa que los costos para el paciente superarán los $100
dólares, se le informará al respecto antes de realizar la prueba.
P1.¿mi seguro médico cubre las pruebas genéticas?
P2. ¿los resultados de una prueba genética pueden usarse en mi contra?
La Ley contra la Discriminación por Información Genética (2008)
prohíbe que las compañías de seguros médicos y los
empleadores discriminen a las personas con base en su
información genética.
P4. ¿qué pasa si ya me han realizado pruebas genéticas de
brca
1 ybrca
2 y no se identificó ninguna mutación?Es posible que BRCAplus sea ideal en su caso porque en esta
prueba se analizan 3 genes adicionales del cáncer de seno
posiblemente podrían darles una respuesta a usted y su familia.
Su proveedor de atención médica puede indicar en el formulario
de orden de la prueba que se han analizado anteriormente los
genes
BRCA1
y
BRCA2
.
P3. si ya he tenido cáncer de seno, ¿necesito realizarme una prueba
La prueba genética es más informativa cuando se realiza por
primera vez en un integrante de la familia que ya ha tenido
cáncer de seno. Los resultados pueden explicar la causa del
cáncer y, algo más importante aún, pueden ofrecer información
sobre los riesgos de cáncer en el futuro. También pueden
provocar cambios en su tratamiento médico actual y ayudar a
sus familiares a entender sus riesgos de desarrollar cáncer.
No se detectó una mutación
Resultado positivo para una mutación en el gen __________________ Variante de importancia desconocida en el gen ___________________
resultados de la prueba y recomendaciones
(Esta sección la completan usted y su proveedor de atención médica al recibir los resultados de la prueba genética y las recomendaciones de tratamiento médico)
resultados de la prueba
recomendaciones para usted
recomendaciones para los familiares
No se indican pruebas genéticas para los familiares Se recomiendan pruebas genéticas para los familiares
D0714-09-164A-MKG-01
Los grupos de apoyo pueden desarrollar un sentido de comunidad y ayudar a responder algunas de las preguntas cotidianas.
Bright Pink (Rosa Intenso)
brightpink.org
Facing Our Risk of Cancer Empowered (FORCE, Enfrentar Nuestro Riesgo de Cáncer con Facultades)
facingourrisk.org
Susan G. Komen Breast Cancer Foundation (Fundación Susan G. Komen de Lucha contra el Cáncer de Seno)
komen.org
Young Survival Coalition (Coalición de Supervivientes Jóvenes)
youngsurvival.org
National Ovarian Cancer Coalition (Coalición Nacional para el Cáncer de Ovario)
ovarian.org
Innovación: Ambry es un proveedor líder de pruebas genéticas para diagnóstico, con años de experiencia en el uso de tecnologías de secuenciación de nueva generación.
Especialización: desde 2001, Ambry ha realizado cientos de miles de pruebas genéticas e identificado más de 45,000 mutaciones en más de 500 genes diferentes. 15 Argonaut Aliso Viejo, CA 92656 (866) 262 7943
Para obtener más información visite ambrygen.com
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