Enfermedades Huérfanas - Raras

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• Para las enfermedades raras van de la fibrosis quística y la hemofilia al síndrome de Angelman, con una incidencia de aproximadamente 1 caso por 15.000 habitantes, y al síndrome de trigonocefalia de Opitz, que es extremadamente raro, con un caso por millón de habitantes.

• De acuerdo a la prevalencia estimada de enfermedades raras, realizada por la Agencia Orphanet, se encuentran entre las más frecuentes a Marzo de 2016:

Las estimaciones de estas enfermedades varían, ya que los países las definen de manera diferente. Según fuentes de la OMS :“En los países de la Unión Europea (UE), toda enfermedad que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 se considera rara”. En Europa se estima que existen de 5.000 a 8.000 enfermedades raras distintas, que afectan a entre 27 y 36 millones de personas, según lo informado por la Agencia Europea de Medicamentos.

PILDORAS EPIDEMIOLÓGICAS

• * Indica datos europeos.

• BP indica prevalencia al nacimiento

En Colombia, se estiman 13.238 casos de enfermedades huérfanas – raras, que fueron reportadas al Ministerio de Salud y Protección Social por las EPS e IPS del país.

De acuerdo al censo de pacientes con enfermedades huérfanas realizado en el año 2013, el Ministerio de Salud dio a conocer las Tasas de prevalencia de estas enfermedades, lo cual se observa en el mapa del Ministerio. De los departamentos con tasas más altas, se halla: Bogotá tiene una tasa de 52,28 casos de enfermedades huérfanas – raras por 100.000 personas, seguido por Cundinamarca con 40,18 casos por 100.000, en tercer lugar se encuentra Caldas con 34,85 casos por 100.000 personas, con 33,25 casos por 100.000 personas se encuentra Risaralda, luego Antioquia con una tasa de prevalencia de 32,29 casos por 100.000 personas y Santander presenta 31,41 casos por 100.000 personas.

Tomado de:

http://minsalud.maps.arcgis.com/apps/PublicInformation/index.ht ml?appid=a773426fd5e6455f9d9d53dd9db9755c

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• Enfermedad ultra huérfana: Describe condiciones extremadamente raras. Sugiere una prevalencia de 0,1-9 por 100 mil.

• Enfermedad olvidada: Las enfermedades olvidadas o desatendidas son un conjunto de enfermedades infecciosas, muchas de ellas parasitarias, que afectan principalmente a las poblaciones más pobres y con un limitado acceso a los servicios de salud; especialmente aquellos que viven en áreas rurales remotas y en barrios marginales.

Enfermedades Huérfanas - Raras

El estado Colombiano define a una Enfermedad Huérfana, como aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia (la medida de todos los individuos afectados por una enfermedad dentro de un periodo particular de tiempo) menor de 1 por cada 5.000 personas, comprenden, las enfermedades raras, las ultra huérfanas y olvidadas. (Ley 1392 de 2010/Ley 1438 de 2011).

• Enfermedad rara: Son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas. Las enfermedades raras son enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías. • Ley 1392 de 2010:Por medio de la cual fueron

reconocidas las Enfermedades Huérfanas, como de especial interés y se adoptan normas tendientes a garantizar la Protección Social por parte del Estado a la población que padece Enfermedades huérfanas y a sus cuidadores. • Resolución 3681 de 2013: Se definieron los

contenidos y requerimientos técnicos de la información a reportar, por una única vez, a la Cuenta de Alto Costo, para la elaboración del censo de pacientes con enfermedades huérfanas.

• Resolución 2048 de 2015:Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se define el número con el cual se identifica cada una de ellas.

• Ley 1751 de 2015 Ley Estatutaria en Salud:

En el Artículo 11, se promueve la protección y la atención con garantía de las condiciones de salud de las personas con enfermedades huérfanas y otras poblaciones priorizadas. • Resolución 4678 de 2015: El Ministerio de

Salud y Protección Social , realizó una actualización integral del Plan de Beneficios POS., en la cual se incluyeron 10 Tecnologías “estándar de oro” para un diagnóstico más acertado para algunas Enfermedades Raras: Miastenia Gravis, Neuromielitis Óptica o Enfermedad de Devic, Enfermedad de Hunter, Enfermedad Gaucher, Dermatitis herpetiforme, Esclerosis Sistémica Cutánea, Urticaria Solar.

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Macrodeterminantes: Condiciones que facilitan o dificultan la presencia de una Enfermedad Huérfana-Rara y la edad de muerte.

oSociales:

• Bajo nivel educativo

• Bajo nivel socioeconómico

• Ruralidad

• Deficiente prestación de servicios de salud

• Limitaciones de inclusión laboral

• Falta de asistencia social

• Limitada educación a cuidadores primarios

Microdeterminantes: Condiciones que facilitan la ocurrencia de la enfermedad a nivel de la persona.

o Factores fisiológicos: Edad, Sexo, Pertenencia étnica, Consanguinidad, Factores genéticos o Infecciones, Estado nutricional materno.

o Estilos de vida :

Deficiente autocuidado

Consumo de alcohol, tabaco y sustancias psicoactivas

o Factores ambientales.

Teratógenos ambientales

Determinantes:

• Diagnóstico:El diagnóstico de este grupo de enfermedades es variado y muy amplio, puede realizarse por pruebas de laboratorio, consenso clínico de expertos o la combinación de los dos. En el país se han reconocido 2149 enfermedades huérfanas, el listado es actualizado por el Ministerio de Salud y Protección Social cada dos años.

• Tratamiento:Los tratamientos son variados y dependerán de las características de cada enfermedad, aunque es conocido que no todas las enfermedades huérfanas – raras tienen tratamiento

• Responsabilidades de las IPS:

o Las IPS captarán y notificarán los casos confirmados de enfermedades huérfanas – raras, identificadas en los Servicios de Salud especializados.

o Diligenciar la ficha única de notificación individual del evento – Código 342.

o Notificar los casos confirmados semanalmente a la Unidad notificadora Distrital – Municipal.

oRealizar el proceso de depuración, validación de la calidad del dato y análisis de la información generada de la notificación del evento.

oDivulgar en los espacios locales como el COVE u otros, hallazgos y resultados de los análisis realizados del evento.

Tomado de: http://www.ins.gov.co/lineas-de-accion/Subdireccion-Vigilancia/sivigila/Fichas%20de%20Notificacin%20SIVIGILA/Enfermedades%20hu erfanas%20342.pdf

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Enfermedades Huérfanas - Raras

NOTIFICACION AL SIVIGILA - ACUMULADO A SEMANA

EPIDEMIOLÓGICA 14 DE 2016

De acuerdo a la información enviada por el INS en la retroalimentación de SIVIGILA - semana 14, se encuentran 7653 casos notificados de 2016, de ellos, el 84.16% (6441) de los casos notificados corresponden a pacientes de la EPS Sanitas, seguido por los pacientes de Colsanitas con el 13.72% (1050), el 1.80% (138) de los casos corresponden a Medisanitas y el 0.31% (24) a afiliados al régimen subsidiado.

Dentro de los eventos que han sido notificados con más frecuencia se encuentra: Zika con el 29.43% (2252 casos), seguido por Dengue con el 19.90% (1523) y Vigilancia integrada de rabia humana con el 11.89% (910 casos).

Para las tres compañías se encuentran Zika y Dengue, como los eventos más frecuentes, distribuidos así: * Zika para Sanitas concentra el 83.70% de los casos (1885), seguido por Colsanitas con el 14.52% (327),

Medisanitas se encuentra el 1.51% (34) y régimen subsidiado con el 0.27% (6).

* Dengue para Sanitas representa el 81.62% de los casos (1243), seguido por Colsanitas con el 15.23% (232), para Medisanitas reúne el 2.82% (43) y en el régimen subsidiado se encuentra el 0.33% (5). * Vigilancia integrada de rabia humana es el tercer evento más frecuente, con el 81.10% (738 casos)

para Sanitas, seguido por Colsanitas con el 16.92% (154 casos), para Medisanitas representa el 1.65% (15 casos) y el régimen subsidiado concentra el 0.33% (3).

De los casos notificados el 49.12% (3759) ingresaron al SIVIGILA como confirmados por clínica, seguido por los sospechosos con el 24.83% (1900), el 12.88% (986) se hallan como probables, el 12.79 (979) ingresaron como confirmados por laboratorio y en menor proporción se hallan los casos que ingresaron confirmados por nexo epidemiológico con el 0.38% (29).

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EPIDEMIOLÓGICA 14 DE 2016

COMPAÑÍA

EPS SANITAS SOSPECHOSO PROBABLE

CONFIRMADO POR LABORATORIO CONFIRMADO POR CLÍNICA ZIKA 1885 1014 1 4 866 DENGUE 1243 707 527

VIGILANCIA INTEGRADA DE RABIA HUMANA 738 4 734

VARICELA INDIVIDUAL 696 690

VIGILANCIA EN SALUD PÚBLICA DE LAS VIOLENCIAS DE GÉNERO 313 313

COMPAÑÍA

COLSANITAS SOSPECHOSO PROBABLE

CONFIRMADO POR LABORATORIO CONFIRMADO POR CLÍNICA ZIKA 327 162 1 164 DENGUE 232 82 140

VIGILANCIA INTEGRADA DE RABIA HUMANA 154 154

INTOXICACIONES 62 7 55

COMPAÑÍA

MEDISANITAS SOSPECHOSO PROBABLE

CONFIRMADO POR LABORATORIO CONFIRMADO POR CLÍNICA DENGUE 43 13 29 ZIKA 34 19 15

ENFERMEDAD TRANSMITIDA POR ALIMENTOS O AGUA (ETA) 6 2 1 3

COMPAÑÍA

EPS SANITAS

SUBSIDIADO SOSPECHOSO PROBABLE

CONFIRMADO POR LABORATORIO CONFIRMADO POR CLÍNICA ZIKA 4 2 6 DENGUE 5 5

VIGILANCIA EN SALUD PÚBLICA DE LAS VIOLENCIAS DE GÉNERO 3 3

INTENTO DE SUICIDIO 2 2

NOMBRE EVENTO

TIPO DE CASO AL INGRESO EN SIVIGILA - SEMANA EPIDEMIOLÓGICA 14

NOMBRE EVENTO