* Residente de Medicina Interna. Hospital Naval de Guayaquil. Guayaquil - Ecuador
** Residente de Cirugía. Hospital de la Policía Nacional Guayaquil # 2. Guayaquil - Ecuador
*** Residente de Medicina Interna. Hospital de la Policía Nacional Guayaquil # 2. Guayaquil - Ecuador
**** Médico General. Guayaquil - Ecuador
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Enfermedad de Hailey - Hailey Hailey - Hailey’s disease
Italo Rojas Vera * Edmundo Encalada S. **
Giovanni Gomezcoello Moya **
Juan de Dios Saa **
Walter García ***
Silvia Becerra ****
Resumen
El pénfigo benigno familiar crónico (Enfermedad de Hailey - Hailey) es poco frecuente, se caracteriza por lesiones ampollosas en cuello, axila, fosa cubital, área inframamaria, zona periumbilical, ingle, escroto, vulva y zona perianal; presentamos el caso de un paciente con esta enfermedad, el que respondió en forma favorable al tratamiento con esteroides, dapsona y antibióticos.
Palabras Claves: Enfermedad de Hailey - Hailey, Dermoabración
Summary
Chronic familiar benign pemphigus (Hailey - Hailey’s disease) is little frequent, it is characterized by water bubble lesions in neck, axilla, cubital fossa, inframammary area, periumbilical zone, groin, scrotum, vulva and perianal zone; we present the case of a patient with this rare disease, which responds favorably steroids, dapsone and antibiotics treatment.
Introducción
El pénfigo familiar benigno crónico (Enfermedad de Hailey - Hailey) es una genodermatosis poco frecuente, de herencia autosómica dominante, caracterizada clínicamente por la presencia de lesiones ampollosas distribuidas en las siguientes regiones anatómicas: cuello, axilas, fosa cubital, área inframamaria, zona periumbilical, ingles, escroto, vulva y zona perianal y perineal.
Histopatológicamente las ampollas son intraepidérmicas secundarias a acantólisis (es decir la separación de las células epidérmicas entre sí) e inmunopatológicamente por la presencia de IgG fijadas in vivo y circulantes dirigidas contra la superficie celular de los queratinocitos (1-3).
Epidemiológicamente esta variedad de pénfigo es aproximadamente igual en ambos sexos, la edad media para la instalación de la enfermedad oscila entre los 50 y 60 años aunque se han descrito casos en niños y en ancianos (1, 4).
La etiología de la enfermedad de Hailey - Hailey y de las otras variedades de pénfigo aún es
desconocida, existe la teoría autoinmune la cual sugiere la presencia de inmunoglobulinas (IgG) contra los desmosomas de las células epidérmicas, la lesión de los mismos produce la acantólisis, se ha creado “un método de diagnóstico para el pénfigo autoinmune” el cual se basa en la inmunodetección de depósitos de inmunoglobulinas (IgG) en los espacios intercelulares de la epidermis, la desmogleína es un componente desmosómico que se supone es el antígeno. El fogo selvagem es endémico en las áreas rurales de Brasil, sobre todo a lo largo de los cauces de ríos del interior del territorio, la distribución geográfica de esta variedad de pénfigo es similar a la de una mosca negra (Simulium pruinosum), y los nativos piensan que esta mosca sería el vector de la enfermedad. Existe asociación con el antígeno HLA - A10. Aparte de esto, más del 95% de los pacientes con pénfigo vulgar son positivos para HLA-DR4/DQW3 o HLA- DRW6/DQW1 (2, 3, 5).
La asociación de pénfigo y neoplasia ha sido reconocida desde hace años, diversas
publicaciones han descrito la asociación de diversas variedades de
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pénfigo con proliferaciones malignas como linfomas, sarcoma de Kaposi, timomas, tumores de ovario, estómago, mama, endometrio, pulmón, carcinoma epidermoide y el Síndrome de Senear- Usher (pénfigo eritematoso) también ha sido descrito en asociación con neoplasias malignas de bronquios y carcinoma escamoso de labio (6, 7).
Entre las manifestaciones clínicas tenemos que la lesión cutánea característica es una ampolla grande y tensa que aparece sobre la piel normal o con una base eritematosa, usualmente están llenas con un líquido claro o hemorrágico, la ampolla se rompe con facilidad y la piel denudada muestra una buena tendencia a reepitelizar. No obstante pueden formarse nuevas y discretas vesículas en el borde de las lesiones viejas ya resueltas, generalmente, aunque no siempre, existe un prurito marcado;
algunas veces pueden presentarse lesiones urticarianas, especialmente en la etapa temprana de la enfermedad; usualmente la resolución ocurre desde el centro y puede estar acompañada de hiperpigmentación. Cuando la piel sana se somete a un traumatismo mínimo repetitivo se observa el desprendimiento de la epidermis a lo que se conoce como signo de Nikolsky, característico de esta enfermedad (2, 3, 4).
Entre los factores precipitantes se encuentra la luz ultravioleta ya sea con UVB o Psoralenos con UVA (2).
Historia Clínica
Paciente masculino de 43 años de edad, divorciado con dos hijos, nacido y residente en Guayaquil, de ocupación Sargento de la Policía Nacional.
Refiere como antecedentes patológicos personales trauma cráneo encefálico, gastritis erosiva a la edad de 37 años; erupciones cutáneas ampollosas desde hace 20 años diseminadas sobre la superficie corporal, con períodos de remisión y exacerbación y períodos intercríticos cada vez más cortos.
Consumidor habitual de alcohol.
Como antecedentes patológicos familiares: madre falleció de Ca. De útero, y su padre falleció de A.C.V.; hermana de 49 años de edad Esquizofrénica, presenta lesiones dérmicas ampollosas similares a las de nuestro paciente.
Evolución de la enfermedad
Paciente es ingresado el 30 de Diciembre de 1997 por presentar un cuadro clínico de más de más o menos 6 días de evolución, caracterizado por presentar lesiones ampollosas sobre una base eritematosa, que se rompen con facilidad, dejando áreas denudadas que producen intenso dolor, que se exacerba al caminar e incluso con el roce de la ropa, lo que obliga al paciente a permanecer desnudo; estas lesiones se localizan a nivel de cuello, hombro, tórax pero se presentan con mayor intensidad a nivel de axila y región inguinal, además presenta lesiones papulosas eritematosas a nivel de tórax anterior y abdomen (Fotos 1, 2 y 3).
Foto 1
Foto 1: Lesiones ampollosas a nivel de cuello y tórax.
Foto 2
Foto 2: Lesiones exfoliativas, costrosas y ampollas a nivel de dorso y nuca.
Foto 3
Foto 3: Lesiones exfoliativas en testículos y pliegues inguinales, y pocas lesiones ampollosas.
Inspección somática general
Paciente masculino, raza mestiza, facies dolorosa, que descansa en posición decúbito dorsal pasivo, con estado nutricional aceptable, orientado en tiempo y espacio, colabora con el interrogatorio,
actitudes mentales aparentemente normales, biotipo pícnico.
Inspección regional
El cráneo es normocéfalo, cabellos bien implantados, la cara no presenta anomalías morfológicas, mucosas hidratadas.
En cuello no adenopatía; presencia de lesiones ampollosas diseminadas. Tórax simétrico con lesiones ampollosas que invaden ambas regiones axilares, campos pulmonares ventilados, Rs. Cs.
rítmicos normales en tono e intensidad; abdomen blando depresible, no dolorosa y presencia de lesiones ampollosas y papulares pequeñas. Rs.H normales. En región inguinal se observan algunas lesiones ampollosas, la mayor parte se han roto dejando una zona denudada que invade pliegue inguinal, escroto, región perineal e incluso glúteos, a nivel de región dorsal de ambos pies se observan lesiones descamativas.
Discusión
Al paciente se le practicó biopsia de piel del área inguinal observando la lesión acantolítica; siendo el diagnóstico anatomopatológico de pénfigo familiar crónico, no fue posible cuantificar los niveles de IgE circulantes. Se concluye que la biopsia de piel es el examen diagnóstico de elección.
Entre los datos de laboratorio tenemos que más de la mitad de los pacientes tendrán niveles de IgE sérica total aumentada, los cuales pueden ser correlacionados positivamente con los niveles de inmunofluorescencia de IgG anti-zona membrana basal, más aún los niveles elevados de IgE se correlacionan con la presencia de prurito. Las biopsias presentan depósitos de IgG y C3 (tercer fragmento del complemento) (2, 6).
Por lo tanto la biopsia del Piel (lesión ampollosa es el mejor método diagnóstico, se puede realizar un frotis de la lesión y teñirlo con Guiensa y observar la típica lesión acantolítica (prueba de Tzanck) (3, 5, 8, 9, 10).
Se ha utilizado un anticuerpo monoclonal (32-2B) para desmogleína en secciones parafinadas, se
encontró que en pacientes con enfermedad de Hailey - Hailey (variedad de pénfigo autoinmune), el patrón de tinción para desmogleína apareció como gránulos gruesos en el borde citiplasmático de las células epiteliales de la piel lesionada y perilesional. Este patrón de tinción característico es diferente de las finas manchas que se observan en la membrana plasmática de la piel normal. Esta tinción anormal parece ser específica del pénfigo las enfermedades acantolíticas hereditarias y otras enfermedades, como el penfigoide ampolloso, la dematosis IgA intraepidérmica, el eccema, el herpes y la dermatosis acantolítica transitoria presentan un patrón de tinción similar al de la piel normal. En algunos pacientes se detecta en la biopsia C3 como inmunoreactante único depositado en la zona de la membrana basal epidérmica (2, 5, 8).
En el diagnóstico diferencial se debe tomar en cuenta el pénfigo inducido por fármacos (Penicilamina y Captopril), la Dermatosis IgA lineal, la Enfermedad Ampollar Infantil Crónica, la Dermatitis Herpetiforme, el Eritema multiforme entre otras (3, 4, 8).
Entre las principales complicaciones tenemos la infección (estafilococos, estreptococos) y las lesiones en mucosas (oral, esofágica, etc.). Los trastornos electrolíticos también son comunes debido a la pérdida de líquido a través de la piel lesionada en los casos graves (2, 3, 4, 9).
En el tratamiento hay que considerar en lesiones agudas la antibiótico-terapia (eritromicina, tetraciclina), con frecuencia las lesiones ampollosas son autolimitadas aún sin tratamiento, pero su duración puede oscilar desde algunos meses hasta muchos años. Los glucocorticoides son considerados de primera elección, pero por sus efectos colaterales se a utilizado otros agentes como el Metotrexate (25mg/semana), Azatioprina (100 mg/día), Ciclosfosfamida, Hidroxicloroquina, Dapsona (100 mg/día), tiomalato de oro sódico, entre otros.
Actualmente se ha entrado en plano quirúrgico y se ha realizado resecciones de las áreas lesionadas es decir la dermoabrasión, la cual estaba situada en la dermis superior y media, lo cual fue verificado mediante biopsias antes y después de la cirugía,
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confirmando así la eliminación de toda la epidermis: en muchos casos, la reepitelización fue completa al cabo de 7 a 10 días y los resultados funcionales y estéticos a largo plazo fueron excelentes. El tratamiento quirúrgico está indicado principalmente en el caso de la enfermedad de Hailey - Hailey que no responde al tratamiento conservador (1, 6, 9, 11).
Tratamiento
El paciente fue tratado con Prednisona 60mg al día hasta obtener respuesta clínica; se agregó Clobetazol y Calamina tópicamente y Dapsona 50mg al día obteniendo mejoría a los 6 días de tratamiento, se empieza a reducir la dosis de Prednisona 5mg cada 2 días hasta llegar a la dosis de mantenimiento (15mg cada día), durante este tratamiento se usó antibioticoterapia (Tetraciclinas). El paciente es dado de alta el 20 de marzo del 98 sin presentar lesión ampollosa alguna.
Bibliografía
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