Nota Clínica
Correspondencia: Enrique Alonso Formento. Plaza Playa de Aro 1, piso 10, puerta 3. 44002 Teruel
Fecha de recepción: 1-9-2003 Fecha de aceptación: 9-10-2003
INTRODUCCIÓN
Se define la muerte súbita como aquella que ocurre por causas naturales, de forma inesperada y en la primera hora tras el inicio de los síntomas1. La etiología más fre-cuente es la de origen cardíaco, fundamentalmente
corona-rio, pero existen otras causas arritmogénicas, que repre-sentan el 5% de todas las muertes súbitas, el 20% de las muertes súbitas en individuos menores de 35 años y el 22% de las muertes súbitas en atletas2. Estas son el síndro-me de QT largo, la preexcitación ventricular, la fibrilación ventricular idiopática, el síndrome de Brugada y la
displa-RESUMEN
L
a displasia arritmogénica del ventrículo derecho (DAVD) es una miocardiopatía congénita muy poco frecuente, que se caracteriza por la presencia de taquicardias ventriculares debidas al reemplazo focal del miocardio del ventrículo derecho por tejido adiposo y colágeno. La DAVD es una enfermedad de-vastadora, dado que la primera manifestación clínica es, a menu-do, la muerte súbita, especialmente en individuos jóvenes apa-rentemente sanos. La DAVD es una enfermedad genética, con patrón hereditario autosómico dominante, expresividad variable y penetrancia incompleta. El diagnóstico de la DAVD se basa en cri-terios internacionales que incluyen la historia clínica, la explora-ción física, el electrocardiograma, la ecocardiografía y la biopsia endomiocárdica del ventrículo derecho. Las opciones terapéuti-cas actuales incluyen el tratamiento farmacológico y la coloca-ción de un desfibrilador implantable automático, solos o en com-binación. Presentamos el caso inusual de un varón de 20 años que sufrió una muerte súbita cardíaca mientras realizaba deporte.ABSTRACT
Cardiac sudden death due to arrhythmogenic right ventricular
dysplasia
A
rrhythmogenic right ventricular dysplasia (ARVD) is an un-common congenital cardiomyopathy characterized by ven-tricular tachyarrhythmias due to focal replacement of right ventricular myocardium by adipose tissue and collagen. ARVD is a devastating disease because the first symptom is often sudden de-ath, especially in apparently healthy young people. It´s a genetic disease with autosomic dominant transmission and variable ex-pression and penetrance. The diagnosis of ARVD is based on in-ternational diagnostic criteria including clinical history, physical examination, electrocardiogram, echocardiography and right ventri-cular endomyocardial biopsy. Current treatment modalities include drug therapy and automatic implantable defibrillator, alone or in combination. We report an unusual case of a 20 year old man that suffered a sudden cardiac death.Muerte súbita secundaria a una displasia arritmogénica
del ventrículo derecho en un paciente de 20 años
A. Martínez Hernández*, F. Simón Sánchez*, E. Alonso Formento**, C. Marín Garrido***, M. Galindo Dobón**, C.A. Serrano Gállego**
*UNIDADMEDICALIZADA DEEMERGENCIAS DEL061 DESORIA**URGENCIAS DELHOSPITALOBISPOPOLANCO DETERUEL. ***MÉDICOFORENSE DESORIA.
Palabras clave: Muerte súbita cardíaca. Defectos cardíacos congénitos. Miocardiopatía. Displasia arritmogénica del ventrículo derecho. Taquiarritmias. Electrocardiografía.
sia arritmógena de ventrículo derecho (DAVD)3,4. Esta
últi-ma es una miocardiopatía poco frecuente, caracterizada por la aparición de arritmias ventriculares debidas al re-emplazo focal del miocardio del ventrículo derecho por te-jido adiposo y colágeno, con un adelgazamiento de la pa-red miocárdica con dilatación y protusiones5. Es una
enfermedad progresiva en la que el ventrículo derecho puede verse afectado en forma difusa, y en fases avanza-das también el ventrículo izquierdo, provocando una insu-ficiencia cardíaca global.
La DAVD es tres veces más frecuente en varones, y suele presentarse en edades comprendidas entre 5 y 40 años6. La
prevalencia de esta condición se estima en 1:10000, pero se encuentra infradiagnosticada por la dificultad a la hora de de-tectarla7.
La DAVD es una enfermedad genética. El patrón heredi-tario es de tipo autosómico dominante, con expresividad riable y penetrancia en los familiares de los afectados que va-ría entre el 15 y el 25%. Otras posibles causas son la apoptosis, la vírica, la autoinmune y los mecanismos infla-matorios1,8.
CASO CLÍNICO
Se trata de un varón de 20 años, sin antecedentes persona-les conocidos, que sufre un episodio de mareo mientras juga-ba al fútbol en un polideportivo, y posteriormente una pérdida de conciencia con caída al suelo. La Unidad Medicalizada de Emergencias (UME) del 061 llegó en cuatro minutos al lugar del incidente, encontrando al paciente inconsciente, con respi-ración agónica y sin pulso carotídeo. Al monitorizar al pa-ciente se observó una taquicardia ventricular que, a pesar de varias desfibrilaciones y a la administración de adrenalina y lidocaína intravenosa, degeneró en una fibrilación ventricular. Tras veinte minutos de reanimación cardiopulmonar avanzada, y tras la administración de amiodarona intravenosa, el moni-tor mostró una bradicardia sinusal a 50 por minuto sin pulso que sólo mantuvo unos pocos minutos, presentando de nuevo una fibrilación ventricular, rachas de taquicardia ventricular y, posteriormente una asistolia, que no respondió a 30 minutos de reanimación cardiopulmonar avanzada.
La familia negó patología cardíaca previa, ni antecedentes familiares de muerte súbita ni prematura. Se descartó también consumo de drogas, así como de tabaco o alcohol.
Tras el desenlace mortal se decidió revisar la historia clí-nica ambulatoria del paciente, encontrando varias visitas por síncopes de repetición no filiados, tras un estudio neurológico. En una de esas visitas a su médico de cabecera se le realizó
un electrocardiograma que se informó entonces de "normal". En éste podemos observar un ritmo sinusal a 85 por minuto, presencia de ondas T negativas en V1-V2, y ondas epsilon en el comienzo del segmento ST de derivaciones precordiales de-rechas (Figura 1).
Se procedió a la realización de la autopsia. El estudio ma-croscópico del corazón reveló una cardiomegalia, con unas ar-terias coronarias normales. En el examen microscópico del miocardio del ventrículo derecho se observó un reemplazo de músculo cardíaco por tejido fibroso y adiposo con focos de necrosis y denso infiltrado linfohistiocitario. En el ventrículo izquierdo existía una intensa fibrosis intersticial, con hipertro-fia de los miocitos remanentes, y pequeños acúmulos linfoci-tarios, pero sin infiltración de tejido adiposo.
La muerte se atribuyó a una arritmia ventricular letal de-bida a una DAVD. Ante estos hallazgos diagnósticos se reali-zó un screening de esta enfermedad a los familiares del pa-ciente. Su hermano, de 24 años y sin antecedentes médicos ni sintomatología previa, mostró en el electrocardiograma unas ondas T negativas en derivaciones anteriores. El test de es-fuerzo reveló múltiples extrasístoles ventriculares multifoca-les. En el ecocardiograma se observó un ventrículo derecho
dilatado. Se procedió a la colocación de un desfibrilador auto-mático implantable de forma profiláctica.
DISCUSIÓN
Desde la primera descripción de la DAVD en 1977 ha ha-bido importantes avances en el diagnóstico clínico y trata-miento de esta enfermedad9.
Las formas de presentación clínica más comunes de la DAVD son las arritmias ventriculares, que comprenden desde los extrasístoles aislados, sintomáticos o no, hasta taquicardias ventriculares mantenidas mal toleradas, con un patrón de blo-queo de rama izquierda. La fibrilación ventricular y la muerte súbita ocurren frecuentemente durante una actividad física, pero pueden también presentarse en reposo o incluso durante el sueño. Otras formas de presentación menos frecuentes son las taquicardias supraventriculates, incluidos los extrasístoles auriculares, el flútter y la fibrilación auricular. Los síntomas típicos referidos son palpitaciones, mareos, dolor torácico, disnea de pequeños esfuerzos o nocturna, presíncope y sínco-pe7. La variabilidad y la falta de especificidad en su
presenta-ción clínica, dependiendo de su nivel evolutivo, complica el diagnóstico de la DAVD10.
El Grupo de Trabajo de enfermedades miocárdicas y peri-cárdicas de la Sociedad Europea de Cardiología y el Consejo Científico en Miocardiopatías de la Federación Cardiológica Mundial propusieron en 1994 los criterios diagnósticos estan-darizados (Tabla 1). De acuerdo con esta normatización, el diagnóstico de DAVD está basado en la presencia de criterios mayores y menores. De este modo el diagnóstico se sustenta en la existencia de dos criterios mayores o de un criterio ma-yor más dos criterios menores o, en su defecto, en la existen-cia de cuatro criterios menores de grupos diferentes6,10,11,12.
No existe una prueba diagnóstica estándar. Los criterios diagnósticos consensuados incluyen electrocardiograma (ECG), ecocardiografía, Resonancia Nuclear Magnética (RNM) cardíaca y biopsia del ventrículo derecho3.
La radiografía simple de tórax puede mostrar desde una silueta cardíaca completamente normal hasta una cardiomega-lia a expensas de las cavidades derechas. En los jóvenes de-portistas esta cardiomegalia puede ser erróneamente atribuida a una hipertrofia miocárdica debida al entrenamiento.
El electrocardiograma puede mostrar alteraciones que, se-gún algunos autores, aparecen en el 90% de los casos. Los ha-llazgos más comunes son la presencia de ondas T negativas en precordiales derechas, alargamiento del complejo QRS más de 110 mseg, extrasístoles con una frecuencia mayor de 1.000 por día y taquicardia ventricular con un patrón de bloqueo de
rama izquierda7. En el 30% de los casos pueden encontrarse
cambios electrocardiográficos más característicos como las ondas de postexcitación ventricular llamadas ondas epsilon (ondas ε). Estas ondas de poca amplitud están ubicadas en el comienzo del segmento ST y en derivaciones precordiales de-rechas, y reflejan la presencia de potenciales tardíos de áreas de miocardio aisladas en medio de tejido adiposo y fibroso del ventrículo derecho4.
El ecocardiograma característico de la DAVD muestra la presencia de dilatación del ventrículo derecho, difuso o de múltiples zonas, y áreas de disquinesia, sobre todo apical y de la región inferobasal. Asimismo se ha descrito incrementado el grosor de la banda moderadora, dilatación irregular del tracto de salida del ventrículo derecho y alteraciones trabecu-lares7.
La RNM permite no sólo describir la morfología y el comportamiento dinámico de las cámaras cardíacas, sino tam-bién identificar el tejido adiposo intramiocárdico. Tamtam-bién permite la identificación de cambios estructurales focales, que no podrían ser reconocidos con la ecografía13.
La biopsia endomiocárdica tiene un valor limitado porque puede no acertar con el área afectada, y porque se considera peligrosa14. Es una prueba diagnóstica definitiva cuando es positiva.
Otras técnicas diagnósticas útiles son el test de esfuerzo, la ventriculoescintografía nuclear, la ventriculografía del ven-trículo derecho, la angiografía coronaria y el estudio electrofi-siológico4,13.
No existe en la actualidad unas guías bien establecidas para el tratamiento de los pacientes con DAVD. Los pacientes con arritmias ventriculares bien toleradas y no amenazadoras de la vida son habitualmente tratados de forma empírica con fármacos antiarrítmicos, que incluyen la amiodarona, sotalol, otros beta-bloqueantes, flecainida, y propafenona, solos o en combinación, particularmente la amiodarona con un beta-blo-queante. El manejo de los episodios agudos de taquicardia ventricular debería seguir un protocolo estructurado que inclu-ya cardioversión eléctrica, estimulación programada, marcapa-sos auricular, así como ventricular, y la administración de an-tiarrítmicos endovenosos como la amiodarona.
La ablación por radiofrecuencia es una técnica que se re-serva para aquellos pacientes con arritmias ventriculares mo-nomórficas múltiples, inducibles y estables, en los que el tra-tamiento farmacológico haya sido inefectivo, se haya asociado a efectos secundarios graves o con frecuentes recurrencias.
ta-quicardia ventricular o fibrilación ventricular, en pacientes con grave compromiso hemodinámico y, de forma profiláctica, en familiares cercanos a un sujeto que haya presentado una muerte súbita.
En los casos de insuficiencia cardíaca grave podría considerarse la utilización de cardiomioplastia del
ventrícu-lo derecho, marcapasos multifocal y el trasplante cardía-co4,6,7,11.
Existen datos clínicos y electrocardiográficos característi-cos de la DAVD que todo médico de Urgencias debe conocer para estar alerta, encaminar a su diagnóstico precoz y reducir los casos de muerte súbita y prematura.
*Detectado por ecocardiografía, angiografía, resonancia magnética o centellografía radioisotópica. Adaptado de McKenna WJ et al11.
TABLA 1. Criterios diagnósticos de la DAVD
Criterios
Disfunción global y/o regional y alteraciones estructurales*
Anormalidades en la repolarización electrocardiográfica
Anormalidades electrocardiográficas en la despolarización / conducción
Arritmias
Historia familiar
Características del tejido de las paredes
Mayor
Dilatación severa y disminución de la fracción de eyección ventricular derecha sin (o sólo mínimo) compromiso ventricular izquierdo Aneurismas ventriculares derechos localizados (áreas aquinéticas o disquinéticas con protu-sión diastólica)
Dilatación segmentaria severa del ventrículo derecho
Ondas epsilon o prolongación localizada (ma-yor o igual a 110 mseg) del complejo QRS en derivaciones precordiales derechas (V1-V3)
Enfermedad familiar confirmada en necropsia o cirugía
Reemplazo fibroadiposo de miocardio en biop-sia endomiocárdica
Menor
Dilatación ventricular derecha global leve y/o reducción de la fracción de eyección con ven-trículo izquierdo normal
Leve dilatación segmentaria del ventrículo de-recho
Hipoquinesia ventricular derecha regional
Ondas T invertidas en derivaciones precordia-les derechas (V1y V3) en personas mayores de 12 años y en ausencia de bloqueo de ra-ma derecha
Potenciales tardíos observados en el electro-cardiograma de señal promediada
Taquicardia ventricular sostenida o no sosteni-da con imagen de bloqueo de rama izquiersosteni-da documentada en el ECG, monitor, Holter o er-gometría
Extrasístoles ventriculares frecuentes (más de 1000/24 horas en monitor o Holter)
Historia familiar de muerte súbita prematura (menor de 35 años) causada por DAVD sos-pechada
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