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Genes

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replicación iniciación hebras progenitoras hebra hija hebra molde ADN polimerasa anti-paralelas semi-conservación transcripción traducción elongación terminación genes expresión génica codón ARN polimerasa dogma central ARNm ARNr ARNt ribosoma anticodón sitio A sitio P promotor secuencia de terminación

Vocabulario

Cliquea en cada palabra para ir a la definición extremo 3' extremo 5'

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(2)

Temas de la unidad-

Genes

·

Replicación del ADN

·

Descripción general de la expresión génica

Cliquea en el tema para ir a la sección

·

Transcripción

·

Traducción

1 ¿Cuál es la forma de lo que llamamos ADN? A hélice simple

B hélice doble C círculo

D tiene muchas formas

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Replicación del

ADN

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(3)

Un gen es un segmento de ADN necesario para hacer una proteína específica.

Columna vertebral de azúcar-fosfato

Los pares de bases complementarias de ADN son:

guanina (G) con citosina (C) y adenina (A) con timina (T) Los nucleótidos de una hebra de enlace se emparejan con los correspondientes nucleótidos en una segunda hebra para crear la hélice de doble cadena.

El ADN es un buen archivo de información genética ya que las bases están protegidas en el interior de la hélice.

Genes

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2 En el ADN, los pares de adenina van con... A uracilo B guanina C timina D citocina

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3 En el ADN, los pares de guanina van con ... A uracilo B adenina C timina D citocina

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(4)

4 Si una cadena de ADN es CGGTAC, la cadena complementaria sería: A GCCTAG B CGGTAC C TAACGT D GCCATG

5 Si una cadena de ADN es AGCTGA, la cadena complementaria sería: A TCGACU B TCGACT C AGCTGA D AGTCGA

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Replicación

Las funciones de una célula se determinan por su ADN. Las células tienen que reproducirse muchas veces. En los organismos complejos, miles de millones de copias se hacen de una célula original.

Sin embargo, cuando las células se reproducen, deben replicar (o copiar) su ADN.

La estructura del ADN revela cómo se pueden hacer miles de millones de copias del ADN en una de sus células, y ser casi exactamente iguales cada vez.

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(5)

Watson & Crick

Francis Crick y James Watson descubrieron la estructura del ADN en 1953. Este avance estuvo a la par con el trabajo de Newton en física ... pero en nuestro pasado reciente.

Cuando Watson y Crick publicaron la estructura del ADN en un breve artículo en 1953 declararon:

"No se nos escapa que el apareamiento específico que hemos postulado sugiere inmediatamente un posible mecanismo de copia del material genético."

El hecho de que haya dos cadenas de ADN que son imágenes

especulares una de la otra sugiere cómo se podrían hacer copias de cada secuencia de ADN.

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La plantilla de las moléculas del ADN

Cada molécula de ADN está hecha de un filamento de la hebra molde y una nueva hebra. La hebra molde se utiliza para hacer la nueva cadena. El filamento de la hebra molde también se conoce como la

hebra progenitora desde que llegó de la molécula de ADN original.

La nueva cadena también se conoce como cadena hija.

cadena molde

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extremo extremo extremo extremo El extremo 5' tiene un grupo fosfato El extremo 3' tiene un grupo OH

Las hebras del ADN son anti-paralelas

Cada cadena tiene dos extremos: un extremo 5 'y 3'. Las dos hebras de ADN siempre se ejecutan en direcciones opuestas. Se dice que son anti-paralelas entre sí.

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(6)

Las hebras del molde de la molécula de ADN se separan y las nuevas hebras se arman hacia el interior.

Separación de las hebras

Click aquí para ver la animación de la replicación

Los nucleótidos sólo se pueden añadir al extremo-OH (3 `), no el 5` de manera que todas las nuevas hebras están hechas en la dirección 5 - '3'.

Sumando nucléotidos nuevos

Se desenrolla el ADN de la cadena madre

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Los monómeros de nucleótidos de ADN se hacen antes de tiempo y se almacenan en la célula. La ADN polimerasa es la enzima responsable de añadir cada nuevo nucleótido a la cadena en crecimiento.

Reacción catalizada por enzimas

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(7)

Dos cadenas progenitoras

Cadena madre y una cadena hija Cadena madre y

una cadena hija

Replicación del ADN

Semi conservativa

El resultado de este proceso es 2 nuevas moléculas de ADN que tienen cada uno una vieja cadena molde y la nueva cadena. Esto se llama semi-conservativa porque "conserva" algo de la vieja hebra de ADN en cada copia.

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6 El extremo 3 'de una cadena de ADN tiene un fosfato en el extremo.

Verdadero Falso

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7 ¿Por qué una cadena de ADN sólo "crece" en 5 'de 3'?

A porque el ADN sólo puede añadir nucleótidos al extremo 3 ' de la molécula

B porque el ADN sólo puede añadir nucleótidos al extremo 5 ' de la molécula

C porque mRNA puede leer sólo una molécula de ADN a partir de 5 'a 3'

D porque mRNA puede leer sólo una molécula de ADN de 3 'a 5'

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(8)

3' ATCGGGTTAACGCGTAAA 5' cadena molde 5' ______________________ 3' nueva cadena

Práctica de replicación

¿Cuál es la secuencia de la nueva cadena?

3' GGTTACTAATCGAGCCCCT 5' cadena molde 5' ______________________ 3' nueva cadena

¿Cuál es la secuencia de la nueva cadena?

8 Si la cadena progenitora de ADN es 5 'ATCGATACTAC 3', ¿cuál podría ser la hija?

A 5' TAGCTATGATG 3' B 3' ATCGATACTAC 5' C 5' UAGCUAUGAUG 3' D 3' TAGCTATGATG 5'

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Transcripción

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(9)

ARN

El ARN es esencial para llevar la información genética almacenada en el ADN a donde se puede utilizar en la célula.

Recordemos que el ARN se compone de una molécula de azúcar y el grupo fosfato de "columna vertebral" y una secuencia de bases nitrogenadas:

Adenina (A) Uracilo (U) Guanina (G) Citosina (C)

Estas bases tienen enlaces hidrógeno de a pares: A se une a U y G se une a C

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ARN

Una hebra con la secuencia:

ACUAGGUACAUG

tiene una forma diferente, y funciona de manera diferente de una hebra con la secuencia:

CUAGAACAGUCAA

El cambio de bases (letras) dan lugar a una nueva forma y nuevas funciones.

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9 El ARN es más estable que el ADN.

Verdadero Falso

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(10)

Transcripción

La transcripción es el proceso por el cual cadenas de ARN se

sintetizan a partir de hebras de ADN.

Este es el primer paso en el transporte de la información genética contenida en el ADN.

Transcribir significa escribir o reescribir, recuerda que el proceso de toma de ARN a partir de ADN se llama

transcripción porque la secuencia de ADN de los nucleótidos

se está volviendo a escribir en la secuencia de nucleótidos de ARN, los cuales difieren sólo ligeramente.

El proceso de la transcripción es muy similar a la de la replicación del ADN.

Para empezar, una enzima llamada ARN polimerasa se une a la región promotora en el ADN.

El promotor es una secuencia específica de bases que la ARN polimerasa reconoce.

Transcripción-iniación

olymerase Non-Template Promotor Region Hebra no molde Hebra molde Región promotora ADN polimerasa

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La ARN polimerasa nunca se adhiere a la hebra que en realidad contiene el gen.

La hebra con los genes es llamada "hebra no molde." Esta no es la cadena que se transcribe.

La otra hebra es la imagen especular de la primera, que lleva la imagen de espejo del gen, no el propio gen.

Se llama la "cadena molde."

Esta es la cadena a la que la ARN polimerasa se une.

Hebras molde vs Hebras no moldes

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(11)

non-template strand of DNA template strand of DNA transcription of template strand

RNA Nota:

La hebra no-molde de ADN (los genes) coincide con la nueva cadena de ARN

Transcripción de la hebra molde

Hebra no molde de ADN Hebra molde de ADN

ARN

Esto tiene sentido en el que el ARN será la imagen de espejo del ADN que se transcribe a partir. Y la hebra no codificante es la imagen de espejo del gen.

Transcripción: cadena del ADN

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10 La hebra que se transcribe en el ARN se denomina A Hebra molde B Hebra no-molde C Hebra ARN D Hebra aminoácido

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11 La transferencia de material genético del ADN a ARN se llama:

A traducción B transcripción C elongación D promoción

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(12)

12 Los genes se ubican en A Cadena molde B Cadena no molde C La plantilla de ARN D La plantilla de aminoácidos

13 ¿Cuál es la función de la secuencia promotora en el ADN?

A es donde la ARN polimerasa se reorganiza y se unepara iniciar la transcripción B es donde el ARN se copia

C es donde termina la transcripción

D es donde la ARN polimerasa se une a en el extremo 3 'del ADN iniciando la transcripción

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14 La hebra que NO se transcribe en el ARN se denomina... A hebra molde B hebra no molde C hebra de ARN D hebra aminoácida

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(13)

Para armar la cadena de ARN, la ARN polimerasa recorre la cadena molde de ADN leyendo las bases e incorporando nuevos nucleótidos de ARN con bases complementarias propias.

A medida que la ARN polimerasa recorre el ADN éste va desenrrollándose! Non-Template new mRNA Hebra no-molde Hebra molde nuevo ARNm

Transcripción- Elongación

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La transcripción se hace posible por el hecho de que las diferentes bases son atraídas una a la otra en pares. ARN ADN A se une con T U se une con A G se une con C C se une con G

Pares de bases

Nota: En la replicación del ADN adenina se empareja con timina, en la transcripción del ADN uracilo se une

con adenina. Recuerde que el ARN no contiene timina

como base nucleotídica.

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Transcripción

EL ARN se arma desde el extremo 5' hasta el 3'

Al igual que la replicación del ADN

ADN("hebra molde") 3'

TACGGCATTA

5'

ARN

5'

AUGCCGUAAU

3'

fue armada en la dirección 5'--->3'

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(14)

15 Si la cadena molde de ADN es 5 'ATAGATACCATG 3', ¿cuál es la cadena de ARN producida a partir de la transcripción?

A 5' UAUCUAUGGUAC 3' B 5' TATCTATGGTAC 3' C 3' UAUCUAUGGUAC 5' D 3' TATCTATGGTAC 5'

16 Si la cadena molde de ADN es 5 'AAAGACACTATT 3', ¿cuál es la cadena de ARN producida a partir de la transcripción?

A 5' UUUCUGUGAUAA 3' B 5' TTTCTGTGATAA 3' C 3' UUUCUGUGAUAA 5' D 3' TTTCTGTGATAA 5'

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17 Si la cadena no molde de ADN es 3 'ACGATTACT 5', ¿cuál es la cadena de ARN producida a través de la transcripción?

A 3' TGCTAATGA 5' B 3' UGCUAAUGA 5' C 5' UGCUAAUGA 3' D 5' ACGAUUAGU 3'

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(15)

La ARN polimerasa llega a una secuencia en el ADN llamada secuencia de terminación. Esta secuencia señala a la ARN polimerasa que debe detener la transcripción.

Transcripción- terminación

Non-Template Termination

Sequence

La ARN polimerasa se cae del ADN. La nueva cadena de ARN se separa del ADN. El ADN retrocede en una hélice.

Hebra no-molde Hebra molde

secuencia de terminación

Click para ver la animación de la transcripción

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ADN Replicación vs Transcripción

ADN re plica ción Tra ns cripción S e produce n dos nue vos

ADN de doble ca de na

S e produce una nue va ca de na s imple de ARN Ade nina de s de

la ca de na proge nitora s e une con timina e n la

nue va ca de na de ADN

La a de nina de la ca de na ADN s e une con ura cilo e n la nue va ca de na

de ARN. La molé cula de ADN s e

re plica toda

S ólo s e tra ns cribe la he bra con e l código pa ra e l ge n. La síntesis de ambos se produce en la dirección 5 'a 3'

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Expresión génica

Panorama general

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(16)

Evolución

Recuerda que con el tiempo, las funciones realizadas directamente por el ARN fueron tomadas por las proteínas. Las formas de las proteínas está determinada por la secuencia de sus aminoácidos. Las proteínas deben estar"codificadas" con la secuencia correcta de aminoácidos que tienen la forma correcta. Tiene que haber una manera de traducir desde las secuencias de bases en el ARN a una secuencia de aminoácidos en una proteína..

Expresión génica

La expresión génica es el proceso de tomar el "código" en el ácido nucleico y armar el producto codificado, la proteína La expresión génica se produce cada vez que una célula necesita una proteína específica.

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Expresar la información que está almacenada en un gen en una proteína requiere:

· traducir a partir de 4 bases el lenguaje escrito del ADN al ARN. · Luego a partir de las cuatro bases, el lenguaje del ARN a los 20

aminoácidos, o lenguaje de las proteínas (su secuencia de aminoácidos

De ADN a ARN a proteína

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(17)

El "mensaje" ARNm se lee en palabras de 3 letras llamados codones. Cada uno de los códigos codifica a un aminoácido o indica que se debe detener el proceso.

Codones

Existen 64 codones (4x4x4), pero sólo 20 aminoácidos. Así que algunos codones codifican para el mismo aminoácido.

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El código genético universal

· 61 codones codifican a

los aminoácidos

· 3 de los restantes

codones son "STOP", codones que no codifican para un aminoácido. Ellos señalan que la traducción ha terminado.

· 1 codón que codifica

para el aminoácido "metionina" es también el codón de "INICIO". La metionina es siempre el primer aminoácido en una proteína.

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Esto se conoce como un código "universal" porque toda la

vida utiliza el mismo código genético ... desde la más

pequeña bacteria o virus hasta el animal más grande o un árbol.

Esto nos dice que este código se remonta miles de

millones de años, en la primera célula ... o incluso antes.

Si hubiera códigos alternativos que funcionaran, habrían aparecido en la naturaleza.

Hay alteraciones muy pequeñas, pero son raras e insignificantes.

El código genético universal

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(18)

18 ¿Qué es un codón?

A una secuencia de 3 bases en el ARNt B una secuencia de 3 bases en el ARNm C una secuencia de 3 bases en el ADN D B y C E A, B y C

A Adenina B Glicina (Gli) C STOP D Arginina E Valina

19 El codón UAA especifica a:

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A Adenina B Glicina C STOP D Arginina E Valina 20 El codón GGG especifica:

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(19)

A Adenina B Glicina C STOP D Arginina E Ácido aspartarco

21 El codón GAC especifica a:

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22 ¿Por qué la Metionina es el primer aminoácido en todas las proteínas?

A porque está codificado por el codón STOP

B porque está codificada por AUG que es el codon de inicio C La metionina está codificada por más de un codón D ninguna de las anteriores

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Pasos en la expresión génica

La expresión génica ocurre en dos

pasos:

ADN

ARN

Proteína

1. El gen se copia del ADN en ARN

mediante un proceso denominado

transcripción.

2. El ARN construye una proteína en un proceso denominado traducción.

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(20)

Los procesos de replicación, transcripción y traducción son tan fundamentales que se les llama el Dogma central de la Biología. Un "Dogma" es un postulado, una idea, una filosofía.

El dogma central

ADN

ARN

PROTEÍNA

replicación transcripción traducción

El Dogma Central es un proceso unidireccional. Los cambios en el ADN afectan a ARNm y proteínas.

Pero los cambios en las proteínas o ARNm no afectan el ADN.

Esto tendrá implicaciones importantes para cuando estudiemos genética.

DNA ARNm Proteína transcripción traducción

El dogma central

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Pasos de transcripción y

traducción

Trascripción y traducción, ambos tienen tres pasos llamados:

Iniciación - el comienzo

Elongación - el ARN (en la transcripción)

o la proteína (en la traducción) se hace más larga

Terminación - el final

Las actividades que se realicen en cada etapa son diferentes para la transcripción y la traducción, pero debes saber que tienen el mismo nombre.

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(21)

23 ¿Qué significa "expresión génica"?

A armar la proteína o el ARN codificados en el ácido nucleico B armar aminoácidos de manera que ellos puedan armar

proteínas

C armar sólamente ARNt D plegar la proteína

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24 ¿Cuál de las siguientes secuencias describe mejor el dogma central de la biología?

A ARN a ADN a ARN hasta proteína B ADN a ARN a proteína

C Proteína a ARN a ADN

D ADN a aminoácido a ARN a proteína

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Traducción

Volver a la tabla de contenidos

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(22)

Traducción

La traducción es el proceso por el cual se leen cadenas de

ARN para construir las proteínas.

Traducir significa convertir algo de un idioma a otro. Recuerda que el proceso de toma de proteínas a partir de ARN se denomina traducción porque el "lenguaje" de nucleótidos "se cambia por el" lenguaje "de los aminoácidos.

Tres tipos de ARN

1. ARNm o ARN mensajero, lleva la información para la síntesis de proteínas. Este tipo de ARN es clave para el Dogma Central.

2. ARNr o ARN ribosomal, es un catalizador para la síntesis de proteínas

3. ARNt o ARN de transferencia, ayuda en el montaje de los aminoácidos durante la síntesis proteica...

La traducción requiere de 3 tipos de ARN que se arman

mediante la transcripción.

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El ARN específico que contiene la información de la proteína a partir de ADN se denomina ARN mensajero (ARNm), que lleva el mensaje genético a los ribosomas, donde se traduce.

ARN mensajero (ARNm)

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(23)

ARN ribosómico (ARNr) y algunas proteínas adicionales constituyen el ribosoma. El ribosoma consta de dos subunidades: una pequeña y una grande.

Durante la traducción, el ribosoma cataliza la reacción que arma enlaces

covalentes entre los aminoácidos, por tanto la construcción de la proteína.

Large subunit

Small subunit

ARN ribosomal (ARNr)

Subunidades grandes Subunidades pequeñas

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El ARN, que es una sola cadena, puede plegarse sobre sí mism. En el ARNt, el ARN se pliega en forma de T.

ARN deTransferencia (ARNt)

Molécula de ARNt Anti-codón Bases intramoleculares apareándose El bucle Anticodón es una

secuencia de 3 bases en la punta que es complementario al codón en el ARNm.

El sitio de unión de aminoácidos

es donde el aminoácido se adjunta al ARNt.

El ARN de transferencia (ARNt) lleva aminoácidos al ribosoma para que el ribosoma pueda unirlos covalentemente entre sí para formar la proteína.

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25 ¿Qué dos componentes están formados por ribosomas? A ARNr y ADN B ARNr y carbohidratos C ARNr y proteínas D ambos, b y c

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(24)

26 ¿Cuál es la función de un ribosoma?

A armar un enlace iónico entre los aminoácidos

B armar un enlace péptido/covalente entre los aminoácidos por lo tanto construir una proteína C armar enlace de hidrógenos

D armar ARN

27 ¿Qué significa la "t" en ARNt?

A "transferir" - que transfiere los aminoácidos a los ribosomas y al codón del ARNm B se refiere a la forma

C "transferir" - se transfiere la proteína al ADN D ambos B y C

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28 ¿Por qué se pliega ARNt en su forma específica?

A La secuencia y la unión de sus aminoácidos B La secuencia y los enlaces de nucleótidos C Su estructura de proteína D A y B E A y C

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(25)

Todas las piezas están listas para comenzar la traducción: una hebra de ARNm codificada

un conjunto de 20 aminoácidos ribosomas

ARNt que coincida con todos los aminoácidos

Traducción - Un panorama general

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El ARNt se enlaza al aminoácido especifico por su anti-codón El lado opuesto de cada ARNt, el anti-codón, se une al codón correspondiente en el ARNm, creando una cadena de aminoácidos en la secuencia apropiada.

El ribosoma arma enlaces covalentes entre los aminoácidos. El resultado es una cadena de proteína con la secuencia de aminoácidos especificada.

Traducción - Panorama general

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La longitud y la secuencia de estos aminoácidos permite armar todas las proteínas conocidas en el mundo a partir de sólo 20 aminoácidos.

Esto es muy similar a cómo todas las palabras pueden armarse a partir de sólo 26 letras en el alfabeto.

Proteínas: palabras

Aminoácidos: letras

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(26)

5'

3'

Traducción - Iniciación

Las pequeñas unidades de los ribosomas se unen al ARNm en la parte superior del codón de Inicio (en el extremo 5'

Luego, la subunidad grande del ribosoma entra en la parte superior. El resultado es que el ARNm está sandwicheado entre el ARNm y el codón de inicio ( y el segundo codón también

El ribosoma va al extremo 5 'del ARNm debido a que el extremo 5' es el principio en el que el gen en el ADN se transcribe en ARNm.

Observa también que hay 2 sitios dentro del ribosoma. El sitio P

donde aparece la nueva proteína

El sitio

A-en donde se A-entregan los aminoácidos

Traducción-Iniciación

5' 3'

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Como el que el borde de ataque del ARNm, con el código que empieza AUG, se expone en el sitio A,

El ARNt con el código UAC entra en el sitio y enlaces de hidrógeno con ella, llevando la metionina en el ribosoma.

Traducción-Iniciación

A UG UAC Met

El ARNt, enlazado con enlace hidrógeno a sus aminoácidos específicos, rodea el ribosoma.

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(27)

La metomina se elimina del ARNt y se queda en el ribosoma para ser unido con el siguiente aminoácido. El tRNA sale del ribosoma por lo que otro ARNt puede entrar.

Cada ARNt llevará el aminoácido apropiado en el ribosoma para ser unido en la secuencia apropiada, ya que cada sitio anticodificado ARNt coincide con el sitio de codificación en el ARNm, que se encuentra en el sitio A del ribosoma.

Como cada ARNt tiene una secuencia de anticodificación, esto complementa las pares de bases con el codón en el ARNm.

Traducción- transcripción

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29 ¿Cómo coinciden el anticodón del ARNt y el codón del ARNm?

A por enlace de hidrógeno/pares de bases complementarias B por enlace iónico

C por enlace peptídico D ninguna de las anteriores

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30 ¿Qué es el sitio P de un ribosoma?

A es dónde el aminoácido es liberado en su interior B es dónde la proteína o el péptido emergerá

C es dónde el ARNt liberará en el siguiente aminoácido despues de cada traslocación D es dónde las proteínas se pliegan en su forma 3-D

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(28)

El 2do ARNt con sus aminoácidos es liberado dentro del sitio A en el ribosoma. El ribosoma cataliza un enlace covalente entre los aminoácidos.

Traducción - Elongación

El ARNt que estaba en el sitio S se mueve hacia el sitio P y el ARNt que estaba en el sitio P se separa de su aminoácido. Nota que la proteína

sale desde el sitio P!

Traducción - Elongación

El ribosoma mueve al ARNm usando energía química.

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La elongación continua añadiendo un aminoácido tras otro. Cada aminoácido es liberado al sitio A por su

correspondiente ARNt.

Los ribosomas forman un enlace peptídico entre los 2 aminoácidos en los sitios P y A,

hasta que...

Translación - Elongación

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(29)

El ribosoma alcanza un codón de STOP o parada. Recuerda que el codón de STOP no codifica aminoácidos. Señaliza el fin de la traducción.

La proteína está completa.

Las 2 subunidades (grande y pequeña) se separan una de la otra.

UAA es 1 de los 3 posibles codones de STOP

Traducción - Terminación

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El Resultado- Una proteína en su "secuencia primaria". Recuerda que el nivel primario (10 ) de estructura de la proteína es la secuencia de aminoácidos.

Traducción - Terminación

Click aquí para ver una animación sobre traducción

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31 ¿Cuál es el primer evento de la traducción ?

A el ARNt entra

B la pequeña subunidad del ribosoma y el primer ARNt traen Metionina hacia el codón de inicio C ocurre la elongación

D la subunidad grande del ribosma entra

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(30)

32 ¿Cómo se llama el primer paso de la traducción ? A transcripción B elongación C terminación D iniciación

33 ¿Cuál es la función de los ribosomas en la traducción ?

A forma enlaces covalentes/peptídicos entre codones B forma enlaces hidrógeno entre codones

C forma enlaces covalentes/peptídicos entre aminoácidos D ninguno de los de arriba

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34 ¿Qué involucra la terminación en la traducción?

A traslocación del ribosoma

B El ribosoma obtiene un codón de para da y las subunidades pequeña y grande se desprenden del ADN

C La ARN polimerasa se desprende del ADN D Un ARNt trae un aminoácido

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(31)

35 ¿Qué es la traducción?

A el ensamblaje de los aminoácidos a partir del código de una proteína

B el ensamblaje de aminoácidos codificados por los codones del ARNm

C el armado de ARNm

D el ensablaje de codones desde la hebra molde de ADN

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36 ¿Qué es un gen? A el segmento en un aminoácido B el segmento de una proteína

C el segmento de ADN que codifica a una proteína D el segmento de ARN que a los codones

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Mutaciones

Una mutación es un permamente cambio en la secuencia de

ADN de un gen. La Mutación en la secuencia de genes del ADN pueden alterar la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada por el gen.

Como las palabras en una oración la secuencia de ADN de cada gen determina la secuencia de aminoácido para la proteína codificada por él.

La secuencia de ADN es interpretada en grupos de tres nucleótidos o bases, llamados codones. Cada codón es específico para un aminoácido particular en una proteína.

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(32)

Mutaciones por sustitución

Cuando un nucléotido en un gen es copiado incorrectamente durante la replicación del ADN, se puede sustituir un nucleótido por otro.

Esto resulta en una secuencia incorrecta de aminoácidos cambiando la estructura de la proteína

Secuencia de ADN correcta: AAA TTT CCC GGG AAA TTT CCC GGG

Secuencia de ARN correcta: UUU AAA GGG CCC UUU AAA GGG CCC Polipéptido correcto Fen - Lis - Gli - Pro - Fen - Lis - Gli - Pro

Mutación por sustitución: AAA TTT CCC GGG ATA TTT CCC GGG

Transcripción resultante: UUU AAA GGG CCC UAU AAA GGG CCC

Polipéptido resultante: Fen - Lis - Gli - Pro - Tir - Lys - Gli - Pro

Leyendo marcos de desplazamiento

Podemos pensar acerca de la secuencia del ADN de un gen como una oración hecha enteramente de palabras de tres letras.

Thesunwashot

Si se divide esta frase en palabras individuales de tres letras, probablemente leerías esto asi:

The sun was hot

Si esta frase representa un gen, cada letra corresponde a una base de nucleótidos, y cada palabra representa un codón. Si cambiase el marco de lectura de tres letras esto resultaría en una oración que no sería comprensible...

_ _T hes unw ash ot_

o

_Th esu nwa sho t_ _

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Mutaciones por Inserción y Eliminación

Cuando un nucleótido en un gen se copia incorrectamente durante la replicación del ADN, se puede añadir o eliminar un nucleótido. Esto se traduce en un cambio del marco de lectura y en la secuencia correcta de aminoácidos, cambiando la estructura de la proteína.

Secuencia correcta de ADN: AAA TTT CCC GGG

ARN transcripto: UUU AAA GGG CCC

Polipéptido correcto: Fen - Lis - Gli - Pro

Mutación por inserción: AAA ATT TCC CGG G_ _

Transcripción resultante: UUU UAA AGG GCC C_ _

Polipéptido resultante: Fen - STOP

Mutación por eliminación: AAT TTC CCG GG_

Transcripción resultante: UUA AAG GGC CC_

Polipéptido resultante: Leu - Lis - Gli ?

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(33)

Mutaciones Silenciosas

Una mutación es "silenciosa" si no afecta a la proteína codificada por el gen. La redundancia en el código genético hace esto posible.

Cada aminoácido tiene más de un codón posible. Por lo tanto, si se produce una sustitución, el mismo aminoácido todavía puede ser codificado. Esto reduce la posibilidad de una mutación situada en un gen, causando un cambio en la proteína

Ala - GCU, GCC, GCA, GCG

Leu - UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG Arg - CGU, CGC, CGA, CGG, AGA, AGG

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37

Cambiando un nucleótido en una secuencia de ADN

puede cambiar ________________en una proteína.

A

Un polipéptido

B

La estructura primaria

C

La estructura secundaria

D

La estructura terciaria

E

Todas las de arriba

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38

Usando AAA TTT GGG AAA como ejemplo, ¿cuál de las

siguientes sería un ejemplo de una mutación de

sustitución?

A

AAA TTT GGG AAA

B

ATA TTT GGG AAA

C

AAA ATT TCC CGG G

D

TTT CCC GGG

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(34)

39

Usando AAA TTT GGG AAA como ejemplo, ¿cuál de las

siguientes sería un ejemplo de una mutación de marcos

de desplazamiento?

A

AAA TTT GGG AAA

B

ATA TTT GGG AAA

C

AAA ATT TCC CGG G

D

TTT CCC GGG

Mutágenos

Un mutágeno es un agente físico o químico que puede cambiar el ADN de un organismo y por lo tanto aumenta la frecuencia de las mutaciones. ¿Qué ejemplos se te ocurren?

Radiación por ionización - rayos X-, rayos gamma Ondas ultravioletas - luz solar (leve)

Plantas de alcaloides-tabaco, de coca, de amapola Azida de sodio - un componente de los airbags Benceno - solvente usado en plásticos, goma sintética

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Mutaciones Espontáneas

No todas las mutaciones son

causadas por mutágenos.

Las mutaciones espontáneas

ocurren debido a errores que involucran

· Cambios en la química del ADN · La replicación, la reparación y la

recombinación del ADN. Esto muestra una cadena de ADN deslizándose fuera de lugar durante la replicación, causando una mutación en el ADN una vez que ha sido reparado.

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(35)

¿Son las mutaciones siempre malas?

No necesariamente...

Muy rara vez una mutación hará que una persona sea más fuerte que el resto de la población. A veces, una mutación puede dar a un procariota resistencia antibiótico o toxina.

Esto sería ventaja para el individuo y podrían llegar a ser más capaces de sobrevivir en su medio ambiente.

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40

La mutación que causa un cambio en el ADN es:

A

Temporaria

B

Siempre fatal

C

Permanente

D

Siempre beneficiosa

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41

Todas las mutaciones son causadas por mutágenos.

Verdadero Falso

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Referencias

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