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Revisión bibliográfica y de sitios web de ER y de los registros nacionales e internacionales de ER

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Academic year: 2021

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Plan de Ejecución

Comienzo previsto: 1 de Septiembre de 2014. Finalización prevista: 30 de Diciembre de 2014

Objetivo 1:

Generación de un panel de síntomas/enfermedades/mutaciones/genes y primers de ER por envejecimiento acelerado. Resultado 1.1: Tener operativo un panel de síntomas/enfermedades/mutaciones/genes de las ER por envejecimiento acelerado.

Resultado 1.2: Añadir al panel los protocolos y primers necesarios para el análisis y secuenciación de los genes implicados en las principales ER por envejecimiento acelerado.

Objetivo 2:

Preparar un documento de toma de decisiones para: (i) seleccionar las ER más probables de un enfermo según el cuadro clínico y (ii) valorar la conveniencia de elegir: a) un sistema de diagnóstico por secuenciación directa de gen/es candidato o b) un sistema de diagnóstico por secuenciación y análisis del exoma completo.

Resultado 2.1: Contar con un documento para la toma de decisiones.

Tareas Actividad Fecha Estado Actualización

1.1.1. Listar las ER específicas de

envejecimiento acelerado y clasificarlas. Revisión bibliográfica y de sitios web de ER y de los registros nacionales e internacionales de ER 06 Sept Abierto 1.1.2. Realizar una tabla o base de datos con

los genes y las mutaciones conocidasde cada ER listada

Revisión bibliográfica y de sitios web y establecimiento de una

base de datos 10 Sept Abierto

Tareas Actividad Fecha Estado Actualización

1.2.1. Diseñar los primers necesarios. Utilizar bases de datos de diseño de primers y/o revisión bibliográfica para detectar primers adecuados 10 Sept Abierto 1.2.2. Incluir los primers seleccionados en la

base de datos de ER. Asociar cada pareja de primers a la entrada correspondiente de la base de datos. 20 Sept Abierto

Tareas Actividad Fecha Estado Actualización

2.1.1. Preparar un documento para la toma de

(2)

Objetivo 3:

Optimizar los metódos más adecuados para la extracción y envío de muestras de sangre. Resultado 3.1: Tener clínicas de referencia a lo largo del territorio español.

Resultado 3.2: Tener un servicio de mensajería especializado.

Resultado 3.3.: Tener formulario/s para la recogida de datos de las muestras de sangre e informes de consentimiento informado (según la LOPD).

Objetivo 4:

Establecer protocolos para la extracción y conservación de ADN genómico de muestras de sangre. Resultado 4.1: Sistema de extracción de ADN definido y con protocolo establecido.

Resultado 4.2: Sistemas establecidos para el análisis y la catalogación de los ADNs.

Tareas Actividad Fecha Estado Actualización

3.1.1. Contactar con clínicas de extracción de

sangre. Buscar datos de contacto y proponer colaboración a clínicas de extracción de sangre 25 Sept Abierto

Tareas Actividad Fecha Estado Actualización

3.2.1. Detectar las necesidades específicas de métodos de recogida, contenedores y

transporte adecuado para muestras biológicas.

Buscar las necesidades específicas de métodos de recogida,

contenedores y transporte adecuado para muestras biológicas. 25 Sept Abierto 3.2.2. Contactar con proveedores de servicio

de mensajería Buscar y pedir presupuesto a proveedores de servicios de mensajería especializados.

Tareas Actividad Fecha Estado Actualización

3.3.1. Desarrollar formulario/s para la recogida de muestras de sangre y consentimiento informado

Analizar la LOPD para determinar los requisitos en los formularios para la recogida de muestras biológicas y los consentimientos

informados 01 Oct Abierto

Tareas Actividad Fecha Estado Actualización

4.1.1. Pruebas de control de kits de extracción

seleccionados Extraer ADN de muestras control con kit/s seleccionados 30 Sept Abierto 4.1.2. Selección de un protocolo de extracción

(3)

Resultado 4.3: Sistema establecido para el depósito de muestras de ADN genómico, etiquetado y creación de un biobanco de ADNs de ER por envejecimiento acelerado.

Objetivo 5:

Establecer métodos para secuenciación y análisis de exomas.

Resultado 5.1: Contar con un proveedor para secuenciación masiva de exomas.

Resultado 5.2: Contar con un método optimizado y personal cualificado para el análisis de exomas para la búsqueda de posibles causas de ER por envejecimiento acelerado.

Tareas Actividad Fecha Estado Actualización

4.2.1. Analizar muestras de ADN control según actividad para determinar cantidad y calidad de ADN

Utilizar nanodrop o tecnología equivalente para determinar

concentración y calidad del ADN control 10 Oct Abierto 4.2.2. Establecer un sistema de catalogación

de muestras conforme a la LOPD Analizar la LOPD y diseñar un sistema de catalogación de muestras 30 Oct Abierto

Tareas Actividad Fecha Estado Actualización

4.3.1. Diseñar un método de etiquetado. Elaborar una base de datos con un sistema de códigos conforme a la LOPD para el etiquetado de las muestras de ADN. 20 Dic Abierto 4.3.2. Establecer el lugar y método para el

depósito de las muestras de ADN Designar un espacio a -20ºC en acceso restringido para las muestras de ADN. 30 Dic Abierto

Tareas Actividad Fecha Estado Actualización

5.1.1. Revisión de proveedores de

secuenciación de exomas Búsqueda de proveedores y visitas comerciales 20 Oct Abierto 5.1.2. Selección de un proveedor de

secuenciación de exomas Aprobación de un acuerdo comercial con un proveedor 15 Oct Abierto

Tareas Actividad Fecha Estado Actualización

5.2.1. Selección de un método y/o programa

para el análisis de exomas Buscar y comparar los métodos de análisis de exomas disponibles y la información que ofrecen. 10 Nov Abierto 5.2.2. Formar a, al menos, un trabajador en el

(4)

Objetivo 6:

Tener capacidad de secuenciación directa de genes candidato y de regiones del exoma potencialmente causantes de la enfermedad.

Resultado 6.1: Sistema de secuenciación directa de genes candidato establecido.

Resultado 6.2: Sistema de amplificación de alta calidad y secuenciación para confirmación de mutaciones potencialmente causantes de la enfermedad que se hayan encontrado en el análisis del exoma.

Objetivo 7:

Elaboración de un informe tipo para el paciente/profesional sanitario con los resultados del análisis genético. Resultado 7.1: Tener la información técnica en un formato comprensible para no expertos.

Tareas Actividad Fecha Estado Actualización

6.1.1. Conocer los primers apropiados Establecer un sistema para la extracción de información específica de primers del documento del objetivo 1. 01 Nov Abierto 6.1.2. Contar con un proveedor de primers

rápido, eficaz y de calidad específico para este

proyecto. Comparar y seleccionar un proveedor de primers 10 Nov Abierto 6.1.3. Optimizar protocolo de amplificación por

PCR

Establecer una simulación con ADN control del proceso de: pedido de primers- entrega- PCR y secuenciación de un fragmento de

ADN 10 Dic Abierto

Tareas Actividad Fecha Estado Actualización

6.2.1. Conocer los primers apropiados Establecer un sistema para la extracción de información específica de primers del documento del objetivo 1. 01 Nov Abierto 6.2.2. Contar con un proveedor de primers

rápido, eficaz y de calidad específico para este

proyecto. Comparar y seleccionar un proveedor de primers 10 Nov Abierto 6.2.3.Optimizar protocolo de amplificación por

PCR

Establecer una simulación con ADN control del proceso de: pedido de primers- entrega- PCR y secuenciación de un fragmento de

ADN 10 Dic Abierto

Tareas Actividad Fecha Estado Actualización

7.1.1. Conocer los posibles formatos para los

resultados técnicos Contactar con proveedores de secuenciación y analizar nuestros equipos para conocer los formatos de resultados 05 Dic Abierto 7.1.2. Determinar formato para los resultados

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Resultado 7.2: Tener redactado un informe tipo con los resultados del análisis genético y las mutaciones analizadas.

Resultado 7.3: Tener redactado un informe médico final con los resultados del análisis genético y los datos clínicos bajo supervisión médica.

Objetivo 8:

Dar a conocer el centro de diagnóstico diferencial.

Resultado 8.1: Que los profesionales sanitarios (especialmente pediatras) conozcan o tengan fácil acceso al nuevo centro de referencia para el diagnóstico genético diferencial de ER por envejecimiento acelerado.

Resultado 8.2: Que la población en general tenga un acceso rápido y fácil al centro de referencia de diagnóstico diferencial.

Objetivo 9:

Buscar alianzas con grupos de investigación interesados en ER por envejecimiento acelerado.

Resultado 9.1: Haber establecido alianzas y/o colaboraciones con varios grupos de investigación de ER por envejecimiento acelerado.

Tareas Actividad Fecha Estado Actualización

7.2.1. Redactar un informe tipo Redactar un informe tipo 20 Dic Abierto

Tareas Actividad Fecha Estado Actualización

7.3.1. Redactar un informe tipo Colaborar con los profesionales sanitarios para la elaboración de un informe final. 20 Dic Abierto

Tareas Actividad Fecha Estado Actualización

8.1.1. Aparecer en las páginas web de

CIBERER y/o orphanet u otras como centro de

análisis genético. Contactar con CIBERER y/o orphanet 30 Dic Abierto 8.1.2. Difundir folletos explicativos Diseñar, maquetar, imprimir y distribuir folletos explicativos. 30 Dic Abierto

Tareas Actividad Fecha Estado Actualización

8.2.1. Estar presentes en internet y en las

asociaciones de referencia de ER Diseñar un banner y contactar con las asociaciones de referencia de ER. 30 Dic Abierto

Tareas Actividad Fecha Estado Actualización

9.1.1. Establecer colaboraciones con grupos de

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