Deformidades Congenitas
Asesor:
Dr. Aurelio Martinez Profesores:
Dr. Jose Fernando de la Garza Dr. Alberto Moreno
Dr.Guillermo Salinas
Ponente: Dr. Guillermo Macalpin R2 SME
Introduccion
Es una variacion fisica que excede de lo normal
El termino congenito significa que esta presente desde el nacimiento o la vida fetal.
Lo mas importante es hacer un diagnostico temprano asi como determinar la gravedad de la
deformidad.
Introduccion
Las anomalias congenitas son muy variables en extension y gravedad.
Pueden ser localizadas como en el pie equino unilateral, o generalizadas como en la osteogenesis imperfecta.
Tanto las localizadas como las
generalizadas pueden tener diferentes
grados de gravedad.
INCIDENCIA
Dificil determinar:
No se encuentran todas al nacimiento.
Estrecho limite entre malformaciones minimas y variaciones normales.
Detectables al nacimiento 3%
Detectables al año de edad 6%
CLASIFICACION
Localizadas:
Falta de formacion de partes (detencion)
Deficiencias transversas terminales
Todo lo ancho de la articulacion.
Detencion en la formacion del primordio de un miembro.
Su incidencia varia con el nivel de la amputacion.
Crecimiento deficiente (hipoplasia)
Todos los defectos de derarrollo incompleto de alguna parte corporal.
Todo el miembro superior o inferior o sus
componentes.
•Deficiencias longitudinales
•La afeccion puede ser preaxil (radio y tibia), posaxil (cubito y perone) o central (2o. 3er o 4o rayos de la mano o pie)
•Mano en pinza de langosta forma mas grave del tipo central.
•Focomelia es la forma mas grave.
Deficiencias Transversas Terminales
Descripcion De Deficiencia afectada
A:Deficiencia: Parcial o total (hemimelia o amelia)
B:Segmento Afectado: Distal, Intercalar, o proximal (acromelica, mesomelica,rizomelica)
C:Eje del defecto (longitudinal o transversal)
D: Miembro afectado
E: Lado afectado
F:Hueso Afectado
G: Porcion de hueso afectado(proximal o distal.)
Hemimelia de Tibia
Femur displasico, ausencia de tibia, perone luxado
Uno en 1 millon de nacidos vivos
Pierna corta con pie rigido y supinado
Rodilla inestable y contracturada
75% relacionado con otras
deformidades, mano de langosta o DDC
TX con centralizacion de perone(resultados variables) Amputacion muestra mejores resultados funcionales.
Hemimelia de radio (Mano zamba radial)
Ausencia total o parcial de radio
Puede asociarse a ausencia de huesos de el carpo o rayos
radiales incluyendo pulgar.
Cubito arqueado
Contractura en extension de codo
Clasificacion
Tipo I: codo y radio proximal normales
Tipo II: Hipoplasia de radio 2-3 cm de acortamiento
Tipo III: Ausencia parcial de radio
Ausencia completa de radio
Tratamiento
Tipo I: Tratamiento conservador con ferulas y yesos pocisionales.
Tipo II, III, IV:
Radializacion de
cubito,Alargamiento cubital,
centralizacion cubital
Hemimelia de perone
Ausencia de hueso largo mas comun
Unilateral (total o parcial)
Comunmente afecta los rayos laterales del pie
2:1 Hombre Mujer
Paciente con extremidad corta y pie en equino valgo
Inestabilidad de tobillo y pie
Se asocia a Coxa vara, femur corto
Tratamiento con alargamiento para pacientes con casos no muy severos con pie normal
Amputacion
Hemimelia Cubital Paraxial (Mano zamba Cubital)
Menos comun que la hemimelia radial
70% unilateral
Ausencia parcial mas comun que total
Brazo corto con radio arqueado
90% Se asocia a deformidades en metacarpianos
50% asociado a luxacion de cabeza radial
Limitacion prono-supinacion, inestabilidad de codo o codo rigido.
Clasificacion
Tipo I Hipoplasia cubital distal
Tipo II Ausencia tercio distal
Tipo III Ausencia 2/3 distales
Tipo IV Ausencia completa
TipoV Sinostosis radio humeral
Tratamiento
Tipo I Alargamiento cubital
Tipo II, III, IV osteotomias correctoras, y traslado distal cubital
CLASIFICACION
Falta de diferenciacion (separacion de partes)
Hay desarrollo de las unidades anatomicas basicas.
No se completa la
separacion de las mismas.
Sindactilia
Fusion de dos o mas dedos o ortejos.
Mas comun en el segundo y tercer dedo del pie, en la parte proximal de los dedos
Se asocia a sx de Down entre otros
Hay sindactilia hereditaria
El tratamiento es quirurgico
CLASIFICACION
Duplicacion.
Subdivision de la porcion embrionica original.
Es producida por un elemento que lesiona el
primordio del miembro y su capuchon ectodermico.
Puede afectar a solo un hueso o todo el miembro
La polidactilia es la forma mas comun.
Polidactilia
Dedos supernumerarios
Puede presentarse sin otra alteracion.
Puede ser hereditaria.
Los dedos pueden estar pobremente desarrollados o
estar completamente formados y ser funcionales.
Se puede presentar en algunas enfermedades geneticas.
Tratamiento quirurgico se
reserva para dedos grandes o por estetica.
CLASIFICACION
Crecimiento excesivo, gigantismo .
Todo un miembro o parte de el son desproporcionadamente grandes.
Puede abarcar todo el esqueleto, tejidos blandos y tener aspecto normal.
La macrodactilia es el ejemplo tipico.
ETIOLOGIA
Factores geneticos
Alteracion del numero de cromosomas
Alteracion en la estructura cromosomica
Trastornos mendelianas
Factores ambientales
Depende de la agresion ambiental en el momento de desarollo fetal.
Ambas
Factores Teratogenicos
Genetica
Cromosomas se encuentran en el nucleo y contienen a los
genes.
23 Pares de cromosomas(22 autosomas y 1 Sexual)
Genes son unidades de DNA que contienen la informacion genetica
30,000 genes
Genetica
La replicacion del ADN se lleva acabo durante la transcripcion y traduccion
Durante la transcripcion se produce una copia de RNA del gen (pre mRNA).
Es transportado del nucleo al citoplasma y ribosomas.
La traduccion de el ADN se lleva acabo en los ribosomas por el mRNA.
La clave del codigo genetico es el codon, grupo de tres bases.
Hay codones promotores de traduccion y codones terminales.
FACTORES GENETICOS
MUTACIONES:
Cambio permanente en la secuencia de el DNA
Puede ocurrir en celulas somaticas(cancer) o celulas de la linea germinal(hereditaria)
Las mutaciones se da a diferente escala desde mutaciones de genes especificos a lateraciones de cromosomas
completos.
Mutaciones Puntuales
Las mas comunes
Pueden
Alterar la sequencia de amino acidos (Colageno en osteogenesis imperfecta)
Intoducir un codon terminal prematuro(En formas leves de OI)
Alterar la secuencia de el codon de inicio(Hemofilia B)
Causar perdida de el marco de lectura (codones codificadores entre el codon de inicio y el terminal) (En OI letal y Espondilitis epifisiria)
Deleciones e Inserciones
Deleciones o inserciones pequenas pueden causar alteraciones graves
Se dan de varia formas
Delecion o insercion parcial en codones
En codones completos
De genes Completos
Se produce una proteina de sequencia y tamaño anormal.
Esta proteinas pueden ser parcialmente funcionales
como en la distrofia muscular de Becker.
DESORDENES CROMOSOMICOS.
Numero de cromosomas (Trisomia 21, 18 y 13).
Anormalidades en la estructura del cromosoma(Sx Langer-Giedion asociado a osteocondromas)
Anomalias cromosomicas en cuanto al sexo (Sx de
Turner 45X y de Klinefelter 47XXY)
FACTORES GENETICOS
TRANSTORNOS MENDELIANOS
Alteran solo una o las dos copias de un gen .
Los Genes son polimorficos y tienen muchos alelos.
Los Alelos mutados son los que causan enfermedades (cambios en ADN).
Dominante: Cuando la mutacion esta solo en el Alelo de un cromosoma
Recesivo; La mutacion en el Alelo de ambos cromosomas
Penetrancia:Probabilidad de que el defecto se encuentre en fenotipo
Variabilidad de expresion: La gravedad puede se diferente en
2 personas con el mismo genotipo (Marfan)
Autosomico dominante
Un Alelo mutante y uno normal.
50% de los transtornos mendelianos
Muchos tienen implicacion musculo-esqueletica
Osteogenesis imperfecta, Marfan,
Acondroplasia,Neurofibromatosis, Ehlers Danlos
Autosomico recesivo
Un alelo mutante de cada padre.
Un 33% de los transtornos mendelianos.
Phenylcetonuria, Enf Gaucher,
Mucopolisacaridosis, Hipotiroidismo congenito,
fibrosis quistica
Ligado a Cromosoma X
Diferente patron en hombre y mujeres
Dominante: Afecta a los hombres hemizygotos y a todas las hijas de estos son portadoras, sin (Raquitismo Hipofosfatemico)
Recesivo: Afecta a todos los niños, y a las niñas homozygotas. (Distrofia muscular de
Duschenne)
ASESORIA GENETICA
Proveer informacion suficiente para una decision acerca de futuros embarazos .
Indicado siempre que exista aumento del riesgo de una malformacion congenita:
La pareja ha tenido multiples abortos
Tienen un hijo con malformacion congenita o retraso mental.
Historia familiar de alguna de las anteriores.
Tienen familiares con enfermedades geneticamente transmisibles.
La madre a estado expuesta a radiaciones o medicamentos riesgosos.
Madre de edad avanzada
ASESORIA GENETICA
Importante la precision en el diagnostico.
Estimacion del riesgo de recurrencia: (riesgo en ninos subsecuentes)
Desordenes multifactoriales 3-5%
Diagnostico prenatal y neonatal .
Madres de edad avanzada, historia familiar de enfermedades detectables por tecnologia de DNA o bioquimica, antecedente de hijos con defectos de cierre de tubo neural, etc.
Dx
Alfa-feto-proteina.
Nivel pico a las 13 sdg
USG
