ESFEROCITOSIS HEREDITARIA, CON ANEMIA HEMOLÍTICA COMPENSADA

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Revista Médica Carriónica 2017; 4 (1

)-pág. 103

ESFEROCITOSIS HEREDITARIA, CON ANEMIA HEMOLÍTICA COMPENSADA

Hereditary spherocytosis, with compensated hemolytic anemia

Cesar Flores Delgado

1

_{Pedro Herrera Favian}

2,3

1_{Medico Asistente, Servicio de Cirugia H-4, Hospital Nacional Dos de Mayo, Lima-Peru.} 2_{Jefe del Servicio de Cirugía General H4,Hospital Nacional Dos de Mayo,Lima-Peru.}

3_{Profesor Principal de Anatomía, Facultad de Medicina, Universidad Ricardo Palma, Lima-Peru.}

Resumen

. Varón de 15 años de edad, con historia de ictericia a predominio indirecto, desde la

infancia temprana, que progresivamente fue desarrollando hepato-esplenomegalia y dolor

abdominal en hipocondrio izquierdo, hasta la actualidad. A los 14 años le diagnostican

esferocitosis hereditaria (EH), por presencia de microesferocitos en sangre periférica: 12%,

MCHC:36 g/dl, test de fragilidad osmótica incubada y sin incubar incrementadas, esplenomegalia

e hiperbilirrubinemia a predominio indirecto, no habiéndose demostrado litiasis biliar aunque si

una anemia hemolítica compensada (hemoglobina casi normal o normal, con reticulocitosis

persistente). Aunque la esplenectomía total (histología : hiperplasia de pulpa roja, congestión

vascular, hemorragia multifocal subcapsular), disminuyo la reticulocitosis, no estuvo exenta de

2 episodios febriles a los 7 y 31 días post-esplenectomía, hallazgos que son discutidos.

Palabras clave

: Esferocitosis hereditaria, anemia hemolítica compensada alitiasica,

esplenomegalia.

Summary

.

15-year-old male with a history of jaundice with an indirect predominance, from early

infancy, who progressively developed hepato-splenomegaly and abdominal pain in the left

hypochondrium, to the present day. At age 14, he was diagnosed with hereditary spherocytosis

(HS), due to the presence of peripheral blood micro-spherocytes: 12%, MCHC: 36 g/dl, increased

non incubated and incubated osmotic fragility test, splenomegaly and hyperbilirubinemia with

indirect predominance, absense of biliary lithiasis but a compensated hemolytic anemia

(hemoglobin almost normal or normal, with persistent reticulocytosis). Although total

splenectomy (histology: red pulp hyperplasia, vascular congestion, subcapsular multifocal

hemorrhage), decreased reticulocytosis, it was not free of 2 febrile episodes at 7 and 31 days

post-splenectomy,

findings

that

are

discussed.

Key words:

Hereditary spherocytosis, compensated alitiasic hemolytic anemia, splenomegaly.

INTRODUCCIÓN

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rojos lo que conlleva a una deformabilidad reducida de los mismos debido a defectos de las

proteínas de la membrana de los glóbulos rojos (ankirina, banda 3, β espectrina,

α-espectrina,etc). Los esferocitos anormales son destruidos (hemolisis), en el bazo (

7

_).

Complicaciones frecuentes de la EH son: episodios hemolíticos, colelitiasis y crisis aplasticas

(

8

_{). Aunque la esplenectomía mejora la calidad de vida y evita las trasfusiones, debe ser}

cuidadosamente recomendada, ya que no está exenta de complicaciones intra y postoperatorias

(

9,10,11

_).

REPORTE DE CASO

Varón de 15 años de edad, mestizo, natural y procedente de Lima (Perú). La madre refiere que

después de nacer, el paciente tuvo ictericia prolongada.

Historia de enfermedad

:

1 año, 7

meses

: Pediatría, Hospital Dos de Mayo (HNDM) : Ictericia a predominio indirecto, sin anemia,

broncoespasmos sin evidencia de cardiopatía. No se realizó contaje de reticulocitos.

3 años

:

Sospecha de EH, por persistencia de ictericia a predominio indirecto.

5 años

: Peso: 20 kg.

Diagnosticado de hepatitis B, en Piura. Tos y esplenomegalia, ictericia durante 15 días.

5

1/2

años

: Ictericia a predominio indirecto, no anemia

. 7 años

: Nuevo episodio de ictericia, internado

en HNDM, por neumonía.

8 años:

Evaluado en HNDM, por ictericia y hepato-esplenomegalia

(bazo a 3 cm debajo de reborde costal izquierdo).

14 años

: hígado y bazo palpables a 2 traveses

de dedo debajo de respectivos reborde costales.

(2016). 15 años. Enfermedad actual

. Re-evaluado en Hematología por presentar ictericia

cutáneo-mucosa, anemia y dolor abdominal en hipocondrio izquierdo. Sangre periférica:

microesferocitos > 10%, test de fragilidad osmótica incrementada para globulos rojos, siendo

derivado al Servicio de Cirugía General para ser sometido a esplenectomía laparoscópica.

Examen Físico:

Aparente buen estado de nutrición, palidez e ictericia moderada de piel y

mucosas, Lucido, orientado y colaborador durante el interrogatorio, funciones vitales estables.

Talla: 1.61 m, peso: 63 Kg. En abdomen se palpa esplenomegalia. No dolor abdominal.

Antecedentes familiares:

Padre de 31 años, natural de Catacaos (Piura-Peru), no pudo donar

sangre hace 8 años por presentar ictericia. Madre nunca presento anemia, ni ictericia. 2

hermanos maternos sin anemia, ni ictericia. Una prima hermana tiene

sickle cell trait,

con

crisis hemolíticas ocasionales

.

Exámenes Auxiliares (23.09.2016):

Hemoglobina. 13 g/dl, Hto:35%, VCM: 81,8 fl, HCM: 30.7

pg, MCHC:36 g/dl, Leucocitos:8320/mm3, plaquetas:261 000/mm, Reticulocitos: 5,73 % (0.5-

1.5),

Hb.

reticulocitaria:35,3

pg,

segmentados:5574/mm3,

Linfocitos:1997/mm3,

monocitos:333/mm3, eosinofilos:416/mm3, microsesferocitos:14%, Bilirrubina Total: 8.18

mg/dl (V. Normal: 0.2 – 1.3), B. directa: 2 mg/dl (VN: 0 – 0.3 ),B. Indirecta: 6 mg/dl (VN: 0.2

– 1.0). TAC abdominal: hepato-esplenomegalia. Bazo: 16.5 cm x 67 cm. Vesícula biliar y Rx de

Tórax: normal.

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:0,55 y 0,35, respectivamente. INCUBACION 24hs :Inicio y termino de hemolisis del paciente:0,85 y 0,50 respectivamente. Inicio y termino de hemolisis del control:0,60 y 0,40, respectivamente.

Foto 1-Ecografia (tomada a los 8 años de edad). Esplenomegalia.

Largo:165 mm (VN:130 mm). Ancho: 67 mm (VN:50 mm).

TAC de abdomen superior

, con contraste endovenoso no ionico graficado en cortes axiales de

8 mm:signos compatibles con hepato-esplenomegalia. No lesiones inflamatorias ni liquido libre.

TAC de Hígado

: Incrementado de tamaño y forma (normal), de parénquima homogéneo sin

lesiones focales o difusas. Estructuras vasculares portales, suprahepaticas y vías portales

normales.LDH:177 mm.

TAC de Bazo:

Incrementado de tamaño y forma (normal), parénquima

homogéneo, sin lesiones focales ni difusas. DL:165mm. AP:67 mm.

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Foto 2- Hiperplasia de pulpa roja, congestión vascular, hemorragia multifocal subcapsular, hemosiderofagos presentes.

Tratamiento:

Ácido fólico 0.5 mg via oral una vez al día.

01.01.2017:

Esplenectomía

laparoscópica, sin complicaciones. Alta al 5

to

día postoperatorio.

7.1.2017:

Vacunación

antineumococica.

31.01. 2017. Post-esplenectomizado, reinternado

por Sindrome

Febril (40

o

C durante 3 días), atribuido a gérmenes encapsulados, mononucleosis

infecciosa u otros virus. Tratado con éxito con Ceftriaxona.

02.02.2017

. Afebril.

Vacunacion para Hemofilus tipo B y meningococo.

3.02. 2017

. Hemoglobina: 13,2 g/dl.

DISCUSION

Ante la escasez de facilidades para identificar genes ausentes y determinación de

proteínas de membrana defectuosas en glóbulos rojos, el diagnostico de EH, en nuestro

medio se realiza mediante historia clínica cuidadosa, antecedentes familiares, test de

Coombs directo y electroforesis de hemoglobina negativo, test de fragilidad osmótica

incrementada, microesferocitos en sangre periférica ≥ 10%, valores de MCHC y RDW

elevados, hepato-esplenomegalia y mejora de la anemia con ausencia de necesidad de

transfusiones sanguíneas si son sometidos a esplenectomía (

1,2

). En neonatos, es difícil

realizar el diagnostic

(2

), a causa de que los globules rojos neonatales son mas resistentes

a la osmosis que en adultos con EH, no siendo de ayuda en neonatos la realizacion del

test de fragilidad osmotica, recomendandose la realizacion de este test despúes de los 6

meses de edad, cuando la morfologia eritrocitaria sea mas clara.

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En este caso, el diagnostico de EH se realizó por la historia clínica de hiperbilirrubinemia

neonatal referida por la madre, reticulocitos elevados persistentemente, test de Coombs

Directo y electroforesis de hemoglobina negativos, microesferocitos ≥ 10% en sangre

periférica, test de fragilidad osmótica incrementada y disminución de la reticulocitosis

con la esplenectomía (

13,14,15

).

No obstante, desde hace unos 15 años, la esplenectomía es recomendada solo para

pacientes con EH, asociada a anemia severa y/o litiasis biliar (

1

). Recomendaciones que

cobran mayor validez si se consideran variados estudios que relacionan el desarrollo de

eventos tromboticos durante o poco después de la esplenectomía (

16,17

), en pacientes

afectos de EH, planteándose alternativamente la realización de esplenectomías parciales

en vez de totales (

18,19

_{). Otro aspecto en contra de la esplenectomía es el desarrollo de}

infecciones contra las cuales las vacunaciones no ofrecen protección al 100%. Estudios

en pacientes pediátricos demuestran que las esplenectomías parciales preservan la

función inmunológica y disminuyen la tasa de hemolisis

(20)

Teniendo en cuenta que este paciente curso desde su infancia

con anemia hemolítica

compensada

y que a su ingreso al HNDM, presentaba una hemoglobina promedio de

13g/dl, la esplenectomía en este caso era controversial, considerando que en las

referencias se reserva esta opción para casos de anemia hemolítica severa y casos

moderados con litiasis vesicular. Sin embargo en niños con reticulocitosis significativa,

la esplenectomía puede estar justificada debido a que en el futuro tienen riesgos

incrementados de padecer de litiasis biliar sintomática (20).

Finalmente diremos que la fragilidad osmótica y el test de autohemólisis tienen baja

sensibilidad y especificidad por lo que debemos propugnar la realización de estudios

genéticos y otros tendientes a demostrar defectos de membrana de glóbulos rojos para

detectar formas leves o atípicas de EH.

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Correspondencia:

E-mail: cflores1963@hotmail.com

Dr. Cesar Flores Delgado. Servicio de Cirugia :H4, Hospital Dos de Mayo, Parque de la

Historia de la Medicina, Av.Grau s/n, Lima-Perú.