UNIVERSIDAD REGIONAL AUTÓNOMA DE LOS ANDES UNIANDES
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS CARRERA DE MEDICINA
INFORME FINAL DE ESTUDIO DE CASO PREVIO A LA OBTENCIÓN DEL TÍTULO DE MEDICO CIRUJANO
TEMA:
“ANÁLISIS DE UN CASO CLÍNICO DE ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG UN PACIENTE PEDIÁTRICO DEL HOSPITAL GENERAL LATACUNGA, 2018” AUTORA: ACURIO CHINGO DAYSI JHOMARA
TUTORES: DRA. MEDINA MEDINA DORIS RAQUEL DR. CASTAÑEDA GUILLOT CARLOS DAVID
DEDICATORIA
Dedico este análisis de caso principalmente a Dios por haberme permitido llegar
hasta este punto de formación profesional y haberme dado salud para lograr mis
objetivos.
A mi madre Mary por haberme apoyado en todo momento de la carrera, por sus
consejos, valores, por la motivación constante además de su infinita bondad y
amor que me ha permitido ser una persona de bien.
A mi padre Segundo por los ejemplos de perseverancia y constancia que lo
caracterizan y que me ha infundado siempre, por el valor mostrado para salir
adelante y por su amor.
A mi hermana Kerlyn por siempre estar a mi lado en los buenos y malos
momentos, brindándome cariño, comprensión y aliento.
A mis abuelitos quienes me han brindado cariño, confianza en este arduo camino
demostrándome su amor, corrigiendo mis faltas y celebrando mis triunfos.
A toda mi familia que participaron directa o indirectamente en mi formación como
profesional de la salud.
A los doctores Dr. Castañeda Guillot Carlos David y a la Dra. Medina Medina Doris
Raquel por su gran apoyo y motivación para la culminación de mis estudios
profesionales y para laelaboración de este caso por su tiempo compartido y por
impulsar el desarrollo de nuestra formación profesional, al Lic. Raymundo Morales
por apoyarnos en su momento.
Y a mis amigas, Sabrina Vaca, Diana Viera, por haberme fortalecido y dado aliento
durante el camino de la carrera.
AGRADECIMIENTO
El presente trabajo de análisis de caso le agradezco a Dios por haberme permitido
vivir hasta este día haberme guiado a lo largo de mi vida, por ser el apoyo, mi luz y
mi camino. Por haberme dado la fortaleza para seguir adelante en aquellos
momentos de debilidad.
A la UNIVERSIDAD REGIONAL AUTONOMA DE LOS ANDES por darme la
oportunidad de estudiar y ser un profesional. También me gustaría agradecer a
mis profesores durante toda mi carrera profesional porque todos han aportado con
un granito de arena a mi formación.
A mis padres por su apoyo incondicional, al ser un pilar fundamental en todo lo
que soy, por su incondicional apoyo mantenido a través del tiempo con su amor y
su paciencia, todo este trabajo ha sido posible gracias a ellos, a mi hermana por
brindarme cariño y comprensión en los momentos difíciles de la carrera.
Quisiera agradecer a todas y cada una de las personas que conforman mi familia y
amigos que han vivido conmigo la realización de este sueño, con sus altos y bajos
que desde el más profundo de mi corazón les agradezco el haberme brindado
todo el apoyo, colaboración, ánimo y sobre todo cariño.
A Jonathan por ser una parte muy importante de mi vida por el apoyo recibido
desde el día que lo conocí, por los concejos recibidos en los momentos difíciles de
la vida. Son muchas las personas que han formado parte de mi vida profesional a
las que me encantaría agradecerles su amistad, consejos, apoyo, ánimo y
compañía en los momentos más difíciles de mi carrera. Algunas están aquí
conmigo y otras en mis recuerdos y en mi corazón, sin importar en donde estén
quiero darles las gracias por formar parte de mí, por todo lo que me han brindado
y por todas sus bendiciones.
PORTADA
APROBACIÓN DE LOS TUTORES DE TRABAJO DE TITULACIÓN
DECLARACIÓN DE AUTENTICIDAD
DERECHOS DE AUTORA
DEDICATORIA
AGRADECIMIENTO
ÍNDICE GENERAL
RESUMEN
1 INTRODUCCIÓN……….………..….1
2 OBJETIVOS 2.1 General………..………….………..…....3
2.2 Específicos.……… … ………...3
2.3 Identificación de la línea de investigación………..…………4
3 DESARROLLO DE EPÍGRAFES 3.1 FUNDAMENTOS CONCEPTUALES 3.1.1 Concepto………...4
3.1.2 Antecedentes históricos……….…….……4
3.1.3 Epidemiologia……….…….…6
3.1.4 Etiopatogenia………..……….….….…….7
3.1.5 Fisiopatología………..………10
3.1.6 Embriología……….………...….12
3.1.7 Genética……….…13
3.1.8 Clínico...……….…...15
3.1.9 Diagnostico………..……18
3.1.10 Tratamientos……….…26
3.1.11 Complicaciones………..………28
3.1.12 Pronóstico y seguimiento……….……30
3.2 METODOLOGIA 3.2.1 Modalidad de
investigación………...32
3.2.2 Métodos, técnicas e instrumentos de investigación………32
4 Resultados- Estudio del caso clínico 4.1 Descripción cronológica detallada del caso ...………....34
4.2 Análisis del caso……….48
5 CONCLUSIONES……….………..52
6 RECOMENDACIONES………..53
7 REFERENCIAS BIBLIOGRAFÍAS………54
8 ANEXOS 8.1 Descripción de gráficos de fundamentos conceptuales………....60
INDICE DE FIGURAS
Figura 1 A*B Comparación del balance de contracción y relajación del musculo
liso……….………12 Figura 2 Receptor del gen
RET……….…..14 Figura 3: Radiografía de
Abdomen………..………...19 Figura 4 Enema
Contrastado..……….………..…..….20 Figura 5 Manometría
Ano-Recta..………...…22 Figura6A-B Cortes histológicos plexos submucosos
de biopsia rectal...23 Figura 7 Cuadro Comparativo de las tres Tinciones en un caso
normoganglionico……….………..…..24 Figura 8 Toma de Biopsia y
Succión.……….………..25 TABLA
Tabla 1 Resumen de Tratamiento
Indicado….………..….……..47 ANEXOS
Anexo 1 Eco Abdominal..………... ………..…………37-64
Anexo 2 Curva de crecimiento..……….. ……….64
Anexo 3 Eco
Abdominal………...…………...39-65
Anexo 4 Colon por Enema...……… …………..………40-66
Anexo 5 Uroanálisis……….…….67
Anexo 7 Colon por
Enema………..….43-68
Anexo 8 Uroanálisis..……… …….………….….69
Anexo 9 Biopsia Rectal Resultados
Histopatológicos……….……….………..46-70
Anexo 10 Biopsia Rectal Resultados
RESUMEN
La Enfermedad de Hirschsprung (EH) o aganglionismo de plexos de
Meissner y Auerbach es una enfermedad congénita caracterizada por
ausencia de células ganglionares en plexos mientéricos submucosos,
provocando anormalidad de la motilidad intestinal, frecuentemente con
sintomatología de obstrucción intestinal, incidencia de 1 por cada 5.000
nacidos vivos, predominando en el sexo masculino 3-5:2, con cuadro clínico,
de constipación crónica con materia fecal dura. Al examen físico
habitualmente masas fecales palpables, en especial fosa ilíaca izquierda, en
ampolla rectal al tacto ausencia materia fecal con esfínter anal hipertónico.
La manometría anorectal orienta el diagnóstico y necesidad biopsia del recto
al ser estándar de oro como examen complementario para demostrar
Enfermedad de Hirschsprung, con sensibilidad 93% y especificidad 98%. El
tratamiento definitivo es quirúrgico. Se presenta caso de niño de 23 meses
de edad con historia de dificultad para defecar y estreñimiento crónico desde
inicio ablactación, con abdomen progresivamente prominente y palpación de
fecalomas, la evolución médica para el diagnóstico ha sido demorada. El
niño ha recibido distintos tratamientos farmacológicos con escasa mejoría. La
necesidad de establecer diagnóstico definitivo con diferenciación de
estreñimiento funcional es imprescindible en lactantes y niños pequeños,
planteando necesidad realizar estudio de manometría y biopsia rectal que en
nuestro caso determino en plexos nerviosos ausencia de células
ganglionares, confirmando diagnóstico de EH, aunque lamentablemente la
cirugía para solución médica no ha sido realizada, por temor materno, lo cual
conlleva distintos, riesgos como megacolon toxico. Se demuestra importancia
diagnóstico de Enfermedad de Hirschsprung ante constipación crónica en
pediatría.
Palabras claves:
Enfermedad Hirschsprung, estreñimiento crónico, manometría anorectal, biopsia.
ABSTRACT
The Hirschsprung Disease or Meissner and Auerbach plexus aganglionism
is a congenital illness characterized for the absence of nerve cells in the
submucous plexus of the intestinal wall, provoking abnormalities in vowel
movement ,frequently with the symptoms of vowel obstruction, its incidence
rate is 1 per every 5,000 born alive, with predominance in the sixth male
3-5:2, with a clinical picture of chronic constipation with hard fecal matter. In
the physical exam habitually palpable fecal matter, especially on the left iliac
fossa, absence in fecal matter on contact with the rectal blister with a
hypertonic anal sphincter. The ano-rectal manometry suggests a diagnosis
and the need for a rectal biopsy being a golden standard complementary
exam to diagnose Hirschsprung Disease, with 93% sensitivity and 98%
specificity. The treatment is definitively surgical. A case has been presented
of a 23-month-old child with a history of difficulty in vowel movements and
chronic constipation from initial ablation, with a progressively prominent
abdomen and the palpation of fecaliths, the medical evolution for a
diagnosis has been delayed. The child has received various pharmaceutical
treatments with little improvement. The need to establish a definitive
diagnosis with a differentiation in functional constipation is essential in
infants and toddlers, raising the need to perform a manometry exam and
rectal biopsy which in our case has determined the absence of nerve cells in
the plexus of the intestinal wall, therefore confirming the Hirschsprung
Disease diagnosis, unfortunately the surgical procedure for medical
treatment has not been done, due to maternal fear, which will result in
distinct risks like toxic megacolon. This demonstrates the importance of
proper Hirschsprung Disease diagnosis before a chronic constipation in
pediatrics.
Key words:
1 1. INTRODUCCIÓN
La Enfermedad de Hirschsprung (EH) es considerada una forma congénita que se
identifica por ausencia de células ganglionares en el plexo mientérico de Auerbach
y en el submucoso de Meissner, en el recto y distintos segmentos del colon en
forma ascendente (de caudal a cefálico), (8) debido al fracaso de la migración de
los precursores de células desde la cresta neural durante el desarrollo
embrionario. (5) Esta alteración produce una anormalidad de la motilidad intestinal,
que se manifiesta frecuentemente como una obstrucción intestinal funcional. (8)
La Enfermedad de Hirschsprung o aganglionismo se considera uno de los
trastornos conocidos como disganglionismos, incluido el hipoganglionismo y la
displasia neuronal intestinal. (17)
En la actualidad conocemos que el defecto de la migración neuronal intestinal
céfalo-caudal traduce aganglionosis del recto, el 100% de los pacientes con ésta
enfermedad; del sigmoides 80-85%; colon descendente y colon transverso 10%, y
colon ascendente y parte distal del íleon 5 y 10%. (11)
Los recién nacidos muestran un síndrome obstructivo con peligro de colitis, sepsis
y perforación por lo que el diagnóstico tiene que ser temprano para realizar el
tratamiento. En unos pacientes el cuadro sólo muestra un estreñimiento de
aparición neonatal con eliminación tardía del meconio, en este caso suele ser más
tardío su diagnóstico y tratamiento. (17)
La Enfermedad de Hirschsprung puede ser especificada según el segmento
intestinal comprometido. Así puede dividirse en:
a) Segmento corto: no compromete más allá de la unión rectosigmoidea.
b) Segmento ultracorto: afecta esfínter interno o algunos centímetros próximos a
dicho esfínter.
c) Segmento largo: el segmento aganglionico afecta más allá de la unión
2
Sin embargo es una patología poco frecuente. Desdé su descripción realizada por
Harald Hirschsprung en el siglo XIX, se conoce el inicio infantil de esta
enfermedad. (10)
En la Enfermedad de Hirschsprung se aprecia la incidencia en 1 caso por 5.000
nacidos vivos aunque varía en grupos étnicos, la cual puede también variar por
sexos, según la prolongación del aganglionismo o por su asociación a diferentes
síndromes. El Aganglionismo de segmento corto es 4 veces más habitual en
varones. (10)
Esta afección en el 70% de los casos corresponde con formas de segmento corto,
y en el 30% surge junto a distintas anomalías congénitas, constituyendo de éstos
cromosomopatía (12%), casi constantemente como Síndrome de Down en el otro
18% a patologías congénitas. Distintas afecciones han sido asociadas a la
Enfermedad de Hirschsprung incluyen: Síndrome de Laurence-Moon-Biedl,
Síndrome de Waardenburg, Síndrome de Kaufman-McKusic, cromosoma X frágil,
Síndrome de Goldberg-Shprintren, Síndrome de Smith-Lemli-Opitz cardiopatías
congénitas, neoplasia endocrina múltiple tipo IIa, retraso mental, microcefalia,
agenesia del cuerpo calloso, dilatación pupilar, pigmentación ocular, displasia
ósea, sordera, atresias intestinales, y Síndrome de Hipoventilación Congénita. (8)
La Enfermedad de Hirschsprung se muestra habitualmente con distención
abdominal, constipación progresivamente acentuada, fatiga, anorexia, vómitos,
inactividad física, déficit pondoestatural, tendencia a infecciones enterales. La
Enfermedad de Hirschsprung puede asociarse con otros síndromes, más del 90%
pertenece con el Síndrome de Down. (2)
Es importante cumplir un diagnóstico pertinente, fundamentalmente en el periodo
neonatal, donde es ventajoso el diagnóstico por imágenes, habitualmente la
primera evaluación diagnóstica está proporcionada por una radiografía abdominal
simple anteroposterior y lateral, la que logra exponer distribución anormal del aire
intestinal, recto vacío y a veces signos de obstrucción Se debe tener en cuenta: la
3
anteroposterior, como lateral; espesor del espacio presacro, hipertrofia de la pared
rectal; mayor diámetro anteroposterior del recto. (5)
El diagnóstico requiere enema con contraste y la manometría rectoanal, y es
esencial la biopsia rectal que afirma no hay células ganglionares, con hipertrofia
de troncos nerviosos y aumento inmunohistoquímico de acetilcolinesterasa. (17)
El enema contrastado ha verificado una sensibilidad de 70% y una especificidad
de 83%, Constan solo dos pruebas que nos ayudan a descartar el diagnóstico de
la Enfermedad de Hirschsprung: la Manometría Ano-Rectal y la biopsia de la pared
rectal. Por ser menos invasiva, frente a la duda de la Enfermedad de Hirschsprung
se ejecuta en primer lugar la Manometría Ano-Rectal que implica según sus
resultados, se realice la biopsia rectal para corroborar el diagnóstico. (6)
El tratamiento de la Enfermedad de Hirschsprung es quirúrgico, primordialmente el
procedimiento de elección es la resección del segmento afectado transanal y sin
movilización intra abdominal, trasladando el intestino con células ganglionares
hasta el ano protegiendo la continencia. (7)
2. OBJETIVOS
2.1 Objetivo general
Analizar el diagnóstico y la evolución del caso clínico del paciente con
Enfermedad de Hirschsprung del Hospital General Latacunga, para brindar
una atención oportuna e integral a los pacientes con dicha patología.
2.2 Objetivo especifico
Determinar los fundamentos teóricos necesarios de la Enfermedad de
Hirschsprung en un paciente del Hospital General Latacunga.
Analizar los beneficios de un diagnostico preciso de la Enfermedad de Hirschsprung en la actuación médica diaria, en favor de mejorar la calidad
4
Proponer elementos básicos de estrategias de diagnóstico oportuno en un
paciente con la Enfermedad de Hirschsprung.
Estudiar si el tratamiento que recibe actualmente el paciente es acorde con su patología.
2.3 Identificación de la línea de investigación
Línea de investigación
Atención integral de la mujer y la infancia Sub-línea de investigación
Crecimiento y desarrollo normal del niño
3. DESARROLLO POR EPÍGRAFES
3.1 FUNDAMENTOS CONCEPTUALES 3.1.1 Concepto:
La enfermedad de Hirschsprung (EH) o aganglionismo es considerada una
enfermedad congénita determinada por la ausencia de células ganglionares en
los plexos mientéricos de Auerbach y en el submucoso de Meissner, en el
recto y otros segmentos del colon en forma ascendente (de caudal a cefálico).
(21)
Esta alteración produce una anormalidad de la motilidad intestinal, que se
muestra frecuentemente como una obstrucción intestinal. (21)
Los pacientes consiguen presentar un síndrome obstructivo temprano con
riesgo de enterocolitis, sepsis y perforación, por lo que el diagnóstico tiene que
ser precoz para efectuar el tratamiento oportuno. (21)
En algunos pacientes, el cuadro sólo muestra un estreñimiento de aparición
neonatal con eliminación tardía del meconio, su diagnóstico y tratamiento son
5 3.1.2 Antecedentes históricos
La enfermedad de Hirschsprung (EH) también llamada megacolon
agangliónico, fue referida por primera vez en 1888 por el Profesor de Pediatría
Harald Hirschsprung, médico danés quien describió el caso de dos niños que habían fallecido con una gran distensión abdominal “la autópsia mostró
imágenes idénticas con una gran dilatación e hipertrofia del colon ".(17)
A continuación se relacionan importantes eventos relacionados con la historia
de la enfermedad:
1888, se formularon varias teorías para manifestar la causa, siendo la más aceptada la que se debía a una disfunción neural por deficiente inervación
del colon.
1901, Tittel explicó la ausencia de células ganglionares en el recto. (17) 1938, Robertson y Kernohan observaron la asociación entre aganglionosis
distal y obstrucción intestinal (11)
1940, Tiffin, Chandler y Faber indicaron que el megacolon era debido a un disturbio de la peristalsis, originado en la zona intestinal con falta gangliona.
(13)
1946, Ehrenpeis exaltó que el diagnóstico correspondía efectuarse tempranamente, en el período neonatal. (13)
En cuanto a los procedimientos de diagnóstico:
1946, se integran los hallazgos radiológicos mediante el colon por enema.
(9)
1958, Swenson anuncio la biopsia rectal. (13)
1967, Lawson y Nixon refirieron la manometría anorrectal rasgo de esta
enfermedad. (13)
1972, Meier-Ruge pulieron la técnica de coloración histoquímica, que
demuestra el aumento de la acetilcolinesterasa. (13)
6
1948, Swenson y Bill anunciaron los primeros resultados de resección del
recto y rectosigmoides, con preservación del esfínter interno. (13)
1956, Duhamel detalló el descenso retrorrectal, su ventaja en gran parte,
los plexos nerviosos perirrectales. (13)
1998, De la Torre-Mondragon efectuó la técnica endorrectal transanal. (13)
3.1.3 Epidemiología
Cerca de dos tercios de los pacientes muestran síntomas dentro de los 3
primeros meses de vida, el 80% de los pacientes desarrolla síntomas dentro
del primer año. Únicamente un 20% de los pacientes inicia síntomas entre los 3
y 14 años de edad y frecuentemente se trata de pacientes con enfermedad de
segmento ultracorto. (21)
Es menos frecuente en pacientes de raza negra. Estos niños cursan con
megacolon aganglionar congénito, constipación dificultad a su manejo,
variaciones del crecimiento, incontinencia fecal, enterocolitis y deterioro en la
calidad de vida del paciente. (10)
El aganglionismo de segmento corto es 4 veces más habitual en varones,
únicamente 2 veces más en los de segmento largo. En el 80% de los casos el
trastorno está exclusivamente en el recto y alrededor de una décima parte
sería un aganglionismo ultracorto o distal, 10% ocuparía recto y sigma, y 10%
sobrante afectaría el colon; además estaría dañado de igual manera el
intestino delgado. Existen historiales familiares en 7%, llegando a 20% si se
trata de una Enfermedad de Hirschsprung de segmento largo. (17)
La incidencia varía: la etnia, estimándose en 1.5% por 10.000 nacidos vivos en
población caucásica, 2.8% por 100.000 nacidos vivos en asiáticos, 1.0% por
10.000 nacidos vivos en hispanos, y 2.1% por 10.000 nacidos vivos en
afroamericanos. Es más frecuente en personas de raza blanca y en recién
7
desarrollando según la longitud del segmento afectado hasta un 20%. La
Enfermedad de Hirschsprung prevalece en varones en una relación de 3-5:1.
Esta proporción se reduce a 2:1 cuando el segmento afectado es más largo.
(15) (17)
3.1.4 Etiopatogenia
La etiología es desconocida aunque se cree multifactorial. Un ambiente
intrauterino adverso y en muchas ocasiones factores genéticos influyeran
sobre la proliferación, maduración, migración y apoptosis, de las células del
sistema nervioso entérico. (17)
La patogenia se explicaría por una detención de la migración céfalo-caudal de
los precursores neuronales, derivados de la cresta neural, a lo largo del
intestino durante la embriogénesis. Los neuroblastos tendrían que situarse a lo
largo del intestino entre la cuarta semana de gestación y la décima segunda
semana en la que alcanzan el recto fetal. (17)
Junto con la migración, los neuroblastos aprecian un proceso de maduración
celular, el que se completa alrededor de los 2 años de la vida, edad en que la
inervación intramural del intestino se puede considerar anatómica como la
maduración de los neuroblastos al sufrir variaciones durante la
embriogénesis.(17)
La detención de la migración neuronal tendrá como consecuencia un intestino
aganglionar desde el sitio de detención hasta el ano (Enfermedad de
Hirschsprung). La migración anormal, lenta puede ser la causa de baja
densidad celular (Hipoganglionosis). La falta de la maduración originará
alteraciones morfo-funcionales de los plexos conocidas como displasia
neuronal intestinal. (17)
La existencia de células ganglionares en un segmento intestinal causa un
profundo desequilibrio neuromuscular del mismo, con exceso de estimulación
8
(segmento espástico). Esta contractura adquiere su mayor expresión a nivel
del esfínter interno dada su gran masa muscular. El espasmo del segmento
terminal del tubo digestivo actúa a manera de obstrucción mecánica,
ocasionando éxtasis del contenido del intestino proximal y dilatación de éste;
de esta manera se formaran así los tres segmentos intestinales que
determinan la enfermedad. (17)
a) El segmento espástico, aganglionar.
b) La zona de transición, en forma de embudo limite proximal de la
aganglionosis.
c) El segmento dilatado, ganglionar, proximal.
La prolongación del segmento aganglionar variara según el lugar de detención
de la migración celular, mostrando la Enfermedad de Hirschsprung segmentos
ultra cortos (compromiso exclusivo del esfínter interno 10%). cortos
(aganglionosis rectosigmoideas 80%), y largos (compromiso proximal del
sigmoides 10%). La aganglionosis total del colon (Síndrome de
Zuelzer-Wilson), puede comprometer hasta la válvula ileocecal como asimismo el
intestino delgado en segmentos variables. (17)
La determinación de la acetilcolinesterasa, acrecentada en casi todas las
alteraciones de los plexos, es de ayuda diagnóstica. (21)
En la Enfermedad de Hirschsprung puede presentarse en una extensión
mayor, cuando más pronto se interrumpe la migración. Según esta patogenia la
Enfermedad de Hirschsprung sería una neurocrestopatía. También se ha
registrado que alteraciones moleculares de la matriz extracelular de la pared
intestinal, impedirían que las células procedentes de la cresta neural la
colonicen o que las células ganglionares sean destruídas por fenómenos
inmunitarios. (17)
Algunos autores consideran que la Enfermedad de Hirschsprung sería un
desorden del desarrollo que afectaría no sólo la dinámica migratoria sino la
9
que la errónea inervación del músculo liso afectaría la viabilidad de las células
ganglionares. (17)
Los procesos axonales hipertróficos de los nervios extrínsecos que ingresan y
se diseminan en el intestino estimulando la contracción, al no hallarse la
oposición de las células ganglionares, causa una obstrucción funcional del
tramo agangliónico. El intestino anterior a la zona agangliónica se dilata y se
hipertrofia por el cúmulo de heces, gases y un peristaltismo inútil para vencer la
obstrucción intestinal distal debido a la contracción tónica constante. (17)
Clasificación:
Para la clasificación poseemos como límite inferior que el esfínter anal interno
sea constante, y el límite superior es variable y nos ayuda para clasificar la
enfermedad. (25)
a) EL segmento corto más frecuente de la Enfermedad de Hirschsprung donde
el aganglionismo no va más allá de la unión rectosigmoidea, representa un
75% al 80% de los casos.
b) EL segmento ultracorto: solo ocupa unos centímetros yuxtaanales o el
esfínter interno, afecta la región recto-anal en una extensión de 4 cm,
representa un 10% de los casos.
c) El segmento largo: el segmento de aganglionismo va más lejos de la unión
rectosigmoidea, ocuparía todo el colon o si todo el intestino grueso carece de
10 3.1.5 Fisiopatologías:
El intestino normal tiene 3 plexos nerviosos: submucoso o de Meisser,
intermuscular o de Auerbach y mucoso, estos controlan la función intestinal de
manera autónoma produciendo contracción o relajación del músculo liso. (21)
La fisiopatológica de la Enfermedad de Hirschsprung es la ausencia de la onda
peristáltica y de la relajación del esfínter anal interno por aganglionosis,
hipoganglionosis del intestino. (17)
El reflejo peristáltico: La perístasis consiste en una relajación refleja por debajo
y una contracción de la capa muscular circular por arriba del bolo intraluminal.
La capa muscular longitudinal se contrae sobre el contenido intestinal, lo cual
induce la propagación en dirección caudal. (17)
El reflejo neural se genera por distensión del intestino y la despolarización
espontánea de las células en las capas del músculo liso. Los impulsos
eléctricos viajan por las neuronas colinérgicas hacia las interneuronas situadas
en los plexos submucoso y mientérico. (17)
Los ganglios del plexo intramural presentan de cuatro a seis células
ganglionares que están moduladas por influencias colinérgicas y adrenérgicas
que conducen los ganglios y los vasos sanguíneos por vías neurales
extramurales. La adrenalina regula la liberación de acetilcolina en las sinapsis
colinérgicas, asimismo de estas fibras nerviosas, los plexos submucoso y
mientérico. (17)
Últimamente se ha manifestado la medición de óxido nítrico (NO siglas en
inglés) como neurotransmisor que induce relajación del músculo liso del tubo
digestivo, por lo que puede usarse como marcador diagnóstico de la EH, al
momento se cree que la ausencia de neuronas productoras de NO es el origen
de la falta de relajación del intestino aganglionar. (21)
11
1. Estímulos excitatorios adrenérgicos alfa que fluyen por los nervios
hipogástricos y mantiene el tono del esfínter a través de receptores
excitatorios alfa.
2. Receptores inhibitorios adrenérgicos beta que debilitan el músculo liso.
3. Neuronas colinérgicas, cuya influencia en el esfínter al momento no se
conoce bien.
4. Neuronas no adrenérgicas y no colinérgicas que producen relajación del
esfínter interno mediante el NO y otras neuronas peptidérgicas. (21)
La fase de relajación del reflejo peristáltico distal al bolo fecal es parecida a la
relajación del esfínter interno, que abre el conducto anal al principio de la
deposición. (21)
La disfunción intestinal en la EH es causa de una malformación del sistema
nervioso intrínseco del intestino, por ausencia de ganglios colinérgicos,
interneuronas son de origen no adrenérgico y no colinérgico (NANC), diferentes
fibras nerviosas peptidérgicas, y estructuras del tejido conjuntivo de la pared
intestinal. Los axones colinérgicos del plexo parasimpático sacro proliferan
hacia la pared intestinal y proceden en forma directa con células de músculo
liso para generar una contracción sin oposición. La acetilcolina que va a las
terminaciones nerviosas se inactiva por una cantidad similar de
acetilcolinesterasa (AChE). Por consiguiente, la tinción para AChE representa
una herramienta diagnóstica muy útil para la Enfermedad de Hirschsprung. Sin
embargo, se obtienen resultados erróneos en 10% de los casos con biopsias
teñidas para AChE. La frecuencia errada es más alta en la Enfermedad de
Hirschsprung de segmentos largos. El segmento aganglionar permanece en
contracción continua y es incapaz de relajarse por la falta de interneuronas
NANC y NO, pero es elástico y capaz de producir cierta motilidad sin
coordinación, por la que algunas veces la enfermedad se diagnostica en una
12
Figura 1 A-B Comparación del balance de contracción y relajación del músculo liso.
3.1.6 Embriología:
Es preciso saber el desarrollo embriológico normal del sistema nervioso
entérico para comprender la etiología de la EH. En el embrión normal, las
células neuroentéricas emigran de la cresta neural al extremo superior del tubo
digestivo se distribuyen hacia la parte distal hasta llegar al recto en la
duodécima semana de gestación, colonizando primero el plexo de Auerbach y
extendiéndose luego al plexo submucoso. Esta migración es guiada por varias
glucoproteínas neurales, las cuales contienen fibroneptinas y ácido hialurónico,
o fibras nerviosas que preceden a la migración de las células neuronales. (5)
Hace años se opinaba que el intestino recogía células de la cresta neural y
sacra, sin embargo, presentemente se conoce que las células de la cresta
neural vagal son el único suministro de células ganglionares. (5)
La maduración de los neuroblastos hasta células ganglionares sucede
paulatinamente y en sentido céfalo caudal, a partir de los plexos de Auerbach a Comparación del balance de contracción y relajación del músculo liso.
13
Meissner. Este proceso de maduración no es completo al nacimiento y perpetúa
hasta el segundo año de vida. (5)
Hay tres suposiciones básicas para explicar el defecto embriológico que
ocasiona la enfermedad de Hirschsprung:
1. La falta de migración de las neuronas.
2. El ambiente local hostil a la implantación de las mismas: Descrita por
Langer, Betti y Blennerhassertt piensa que existe una disminución de la
habilidad de las células ganglionares para adherirse a la célula muscular.
(5)
3. La presencia de reacciones inmunológicas que las destruyen: Descrita
por Kuroda – Doody y Dobohoe, está basada en el aumentó en la
expresión del antígeno tipo 2 en la mucosa y submucosa de los niños con
la EH, lo que podría ser causa de una respuesta inmunológica en contra
de los neuroblastos. (5)
3.1.7 Genética
Tiene un inicio multifactorial y un patrón hereditario complejo, es posible que tenga
carácter de herencia autonómica dominante con penetración reducida y la
expresividad variable, que da un origen de aganglionosis en segmentos largos y
que el modo autonómico recesivo o multifactorial provoque enfermedad de
Hirschsprung de segmentos cortos.
(10)
La EH sucede en la mayoría de los casos como una forma única, las alteraciones
residen en los cromosomas 2,10 y 13, su asociación con Síndrome de Down
sugiere el evento de que un locus del cromosoma 21 también pueda estar
implicado. (17) (21)
Al instante se conoce ocho genes en distintos cromosomas cuyas mutaciones
14
la tirosina cinasa) sus ligados GDNF (Factor neutrotrófico derivado de la línea
celular glia), NRTN (Neurturina), EDNRB(Receptor de endotelina B), y los
relacionados EDN3 (Endotelina-3), ECE1(Enzima convertidora de endotelina),
NRG ( NRG 1, NRG 3) (Neuregulina 1-3) vía de señalización: SEMA ( SEMA3C y
SEMA3D) (Semafhorin 3C-3D). (17) (29)
Uno de los genes más estudiados han sido el gen RET (Receptor transmembrana
de la tirosina cinasa), un receptor con actividad tirosina kinasa, situado en el brazo
largo del cromosoma 10, se detecta en 50% de los casos familiares y 20% de los
casos esporádicos, relacionándose con EH de segmento largo se expresa por
precursores neurales entéricos poco después de abandonar la placa neural y en
todo su colonización de todo el intestino,este gen sería clave para la EH; sus
mutaciones, aparte de estar relacionadas con diferentes tipos de neoplasias
(protooncogén). (17) (29),
Actuaria asociado al GDNF (Factor neurotrófico derivado de la línea celular glia)
necesario para la persistencia de varios tipos de neuronas.Expresados por células
mesenquimales. (17) (29)
El gen EDNRB (Receptor de la endotelina B) sus mutaciones están
correspondidas con EH de segmento corto, y que interactuaría con el gen RET.
(17)
Figura 2:Receptor del gen RET
Receptor del gen RET
15 Anomalías asociadas:
La EH ocurre de forma aislada en 70% de los casos, y la mayoría de segmento
corto. El 30% aparece asociado a otras anomalías congénitas. Del cual
corresponde en 100% a un 40% existe una cromosomopatía, casi siempre
Síndrome de Down y en el otro 60% habría otras alteraciones sindrómicas.(21)
Las cuales tenemos Síndrome de Waardenburg, Síndrome de Bardet-Biedl,
Síndrome de Shprintren, Sindrome de Riley Day, Sindrome de
Goldberg-Shprintzen, Síndrome de hipoventilación congénita (síndrome de Haddad,, La
displasia neuronal intestinal, cromosoma X frágil, Síndrome de Mowat-Wilson,
neoplasia endocrina múltiple tipo IIa, La neurofibrosis , Sindrome de
Pitt-Hopkins,Sindrome de Smit-Lemli-Opitz, Sindrome de Waardenburg tipo 4. (21)
(29)
Otras anomalías incluyen defectos cardíacos congénitos (defecto septal
ventricular, conducto arterioso persistente, tetralogía de Fallot), malformaciones
gastrointestinales (divertículo de Meckel, ano imperforado), anomalías del sistema
nervioso central y anomalías genitourinarias (criptorquidia, hipospadias) (29)
3.1.8 Clínico
Los síntomas se presentan según la edad, extensión del área afectada y presencia
de complicaciones. La longitud del segmento agangliónico no se encuentra
relacionada necesariamente con la edad de presentación de igual manera con la
gravedad de los síntomas. (6)
Los síntomas iniciales que nos hacen sospechar de la Enfermedad de
Hirschsprung es el estreñimiento o constipación, determinado en el recién nacido
como el retraso en la eliminación de meconio mayor a 48 horas, un antecedente
familiar de Enfermedad de Hirschsprung o síndromes o retraso en el desarrollo,
asociada a distensión abdominal, vómitos biliosos, deben motivar la sospecha. (6)
Los prematuros eliminan más tardíamente el meconio, pero la Enfermedad de
16
pacientes con enfermedad de Hirschsprung un 60% elimina el meconio después
de las 48 horas. (6)
En el lactante el motivo de consulta característico en niños menores de 1 año con
Enfermedad de Hirschsprung, es la constipación severa, se presenta desde los
primeros días de vida y se acompaña de un deficiente progreso pondoestatural,
malestar general y distensión abdominal crónica. Las deposiciones suelen ser
escasas, fétidas y semilíquidas. Pueden cambiar periodos de constipación durante
algunos días, y luego continuar por períodos de diarrea (enterocolitis) fétidas
acompañado de fiebre, es frecuente la anemia, desnutrición de diferentes grados.
(9)
El aspecto característico de un lactante con EH, es la constipación crónica junto
con un abdomen globuloso y distendido, miembros delgados, palidez en la piel y
mucosas, astenia. (9)
Solamente el 10% de los pacientes presentan síntomas entre los 3 años y 14 años
de edad, especialmente se trata de pacientes con enfermedad de segmento
ultracorto. Se observará un cuadro de constipación crónica, con historial de
problema en la eliminación de deposiciones, masas fecales palpables en fosa
ilíaca izquierda y al tacto rectal no se encuentran deposiciones en la ampolla rectal
y el esfínter anal es hipertónico. La estimulación rectal origina la salida explosiva
de heces líquidas de olor fétido. Se puede encontrar dilatación de asas
intestinales, adelgazamiento de la pared abdominal, alteraciones de la nutrición y
el crecimiento. (10)
Al examen físico en el paciente pediátrico con EH, incluye una circunferencia
abdominal aumentada con numerosas masas fecales. El tacto rectal
post-evacuación evidencia un esfínter anal hipertónico y una masa fecal dura. (26)
La EH suele presentarse como un cuadro de enterocolitis, la cual se produce a
17
disminución a la perfusión sanguínea de la pared, alterando la mucosa y sus
mecanismos de barrera y transporte. El estancamiento provoca la proliferación
bacteriana (Clostridium difficile, estafilococo, anaerobios, coliformes). Los
síntomas de la enterocolitis son: fiebre de 40 grados centígrados, diarrea y
distensión abdominal, el cual puede evolucionar rápidamente a una sepsis y
perforación intestinal. (27)
En la EH se observan dos formas de presentación clínica
a) El cuadro propio del recién nacido y lactante menor, representado por
signologia aguda de obstrucción intestinal baja.
b) El cuadro de niño mayor, preescolar o escolar, que se manifiesta como una
constipación crónica severa.
La Enfermedad de Hirschsprung del recién nacido y lactante menor. Se
caracteriza por una triada sintomática
Retardo en expulsión de meconio
Distención abdominal
Vomito bilioso
Estos síntomas de obstrucción intestinal baja se pueden observar desde las
primeras horas de vida como un cuadro agudo, a lo largo de semanas o meses.
(28)
Al examen físico, en periodos iniciales del cuadro se puede apreciar un paciente
en buenas condiciones generales con un abdomen balonado, depresible e
indoloro, antes de realizar un tacto rectal se debe pasar una sonda a la ampolla
rectal, manteniendo el otro extremo bajo agua para detectar burbujeo. La
expulsión de aire permite descartar la presencia de una atresia yeyunal- ileal como
causa de la obstrucción. Si la salida de aire es explosiva acompañada de
deposiciones liquidas y fétidas el diagnóstico de aganglionosis se torna muy
18
Al examen rectal por inspección y tacto con dedo meñique, el que nos ayuda a
reconocer o descartar la presencia de estenosis anal congénita. Cabe recordar
que el ano de un recién nacido a término permite el paso del pulpejo del dedo
meñique. La presencia de un ano hipertónico y de una ampolla estrecha y vacía al
tacto, orienta hacia el diagnostico de una Enfermedad de Hirschsprung. (28)
La Enfermedad de Hirschsprung del niño mayor.
Su forma de presentación es menos frecuente. En el preescolar y escolar, la
Enfermedad de Hirschsprung se presenta como un cuadro de constipación crónica
severa con fenómeno de retención estercorácea masiva acompañado en general a
un déficit nutricional de diferente intensidad. (28)
Evolución:
La Enfermedad de Hirschsprung en el lactante menor que no ha tenido un
tratamiento pertinente, evoluciona espontáneamente a la obstrucción intestinal
baja progresiva con sus complicaciones: la enterocolitis necrosante, o la
perforación intestinal. (28)
En el niño mayor, la enfermedad evoluciona a la formación de fecalomas gigantes
con gran dilatación y elongación del colon proximal al segmento estrecho. (28)
3.1.9 Diagnóstico:
La enfermedad en edades tempranas pasa desapercibida al diagnóstico, ya que
se manifiesta en edades más tardías con estreñimiento grave, impactación de
fecalomas en el segmento dilatado, distensión abdominal y retraso en el
crecimiento. (25)
El diagnóstico de la Enfermedad de Hirschsprung se basa en la historia clínica la
19
medicamentosos o de enfermedades metabólicas que pueden orientar sobre la
posible etiología del cuadro, la radiología y la histología del colon son de gran
importancia. (18)
Radiografía de abdomen
La primera orientación diagnóstica está ofrecida por la radiología, que ayuda a dar
una aproximación al diagnóstico. Se debe indicar una radiografía simple del
abdomen en dos posiciones anteroposterior y lateral, que descubren distribución
anormal del aire intestinal, recto vacío y en ocasiones signos de obstrucción. (18)
Figura Nº 3 Radiografía de Abdomen
Enema contrastado:
El enema contrastado ha manifestado una sensibilidad del 70% y una
especificidad del 83%. Este examen debe ejecutarse sin previa aplicación de
enemas pues éstos al intervenir liberan el gas y heces, descomprimen el intestino
y pueden producir un resultado falso negativo. (18)
Paciente con enfermedad de Hirschsprung. Se puede observar dilatación del colon con abundante contenido de heces.
20
El colon por enema, puede exponer una zona estrecha proximal al ano seguida
por una transición en forma de embudo y más interior una zona dilatada; lo que
corresponde a la zona agangliónica, la hipogangliónica y la ganglionar. (8)
El signo radiológico de la enfermedad de Hirschsprung más pertinente es la zona
de transición, que es evidente sí se encuentra en el sigmoides tomando en cuenta
que su ausencia no descarta la enfermedad. Tanto la zona estrecha como la
dilatada pueden no observarse después de los 15 días de vida. (18)
Otro signo radiológico es la retención del contraste por más de 24 horas, puede
ser el único signo sugerente en una Enfermedad de Hirschsprung de segmento
largo. Habitualmente las anormalidades en el enema contrastado motivan la
solicitud de biopsia de recto para determinar diagnóstico definitivo. (9)
Figura Nº 4 Enema Contrastado.
Enema opaco de colon permite determinar la longitud del segmento en muchos casos. En radiografia A de colon contrastado se observa Hirschsprung con afectación de todo del colon, mientras en la vista B se aprecia claramente la zona de transición entre mucosa sana y agangliónica (Flecha)
21 Manometría anorectal
Actualmente para realizar el diagnóstico definitivo podemos ayudarnos en dos
pruebas que nos ayudan a descartar el diagnóstico los cuales son: la manometría
anorectal y la biopsia de la pared rectal. Por ser menos invasiva, frente a la
sospecha de EH se realiza en primer lugar la manometría. (18)
La valoración de la función anorrectal incluye:
a) Función del esfínter anal
b) Longitud del esfínter
c) Respuesta de la presión anorrectal ante un incremento abrupto de la
presión intraabdominal
d) Cambios en la presión anal y rectal
e) Función motora rectal
f) Sensibilidad rectal
g) Reflejos rectoanales
h) Distensibilidad rectal
i) Defecación simulada (18)
La manometría anorrectal tiene una sensibilidad de 91% y una especificidad de
94%. (11)
La manometría anorectal consiste en producir una distensión rectal mediante la
insuflación de un balón de látex con presión controlada, al tiempo que se estudian
los cambios de presión provocados en el esfínter anal externo e interno. (18)
En respuesta normal, frente a la dilatación anal, causa la relajación del esfínter
interno y la contracción del esfínter externo. En la EH la presión del esfínter interno
no desciende e inclusive puede aumentar o contraerse. (18)
La manometría anorectal es útil en la Enfermedad de Hirschsprung de segmento
ultracorto, ya que estos pacientes presentan un estudio con enema baritado
normal. La precisión de esta prueba es mayor a un 90%. También hay que
22
abdominal por la presencia de heces voluminosas en el recto, y puede ocurrir que
la distención del balón no cause un reflejo inhibitorio sin que exista un
aganglionismo. (18).
Sin embargo, en niños constipados crónicamente, quienes presentan una
distensión permanente del canal anal por presencia de heces voluminosas, puede
no presentar la relajación del esfínter anal interno, produciendo un falso positivo
para esta prueba. (18)
Para que el canal anal esté en condiciones sólo en caso que exista retención fecal
se debe prescribir enemas de limpieza con suero fisiológico 2 ó 3 días previos, el
último se realizara la noche anterior al registro. (18)
Los registros falsos negativos están siempre causados por errores técnicos, y los
más comunes son; desplazamiento de la sonda al distender el balón y utilizar
distensiones demasiado grande que abren el canal anal cayendo la presión sin
que exista reflejo.. (18)
La ventaja de la manometría anorrectal es que sus complicaciones son muy bajas,
por lo que debería ser el estudio funcional la primera exploración en todo recién
nacido con trastorno de la defecación. (9) La desventaja de este método es que
requiere un equipo especializado y es complicado realizar en niños menores de un
año de edad. (18)
Figura Nº 5 Manometría Ano-Rectal.
El reflejo recto-anal inhibitorio consiste en la relajación refleja del esfínter anal interno en respuesta a la distensión mecánica del recto.
La ausencia de este reflejo es característica del megacolon congénito o Enfermedad de Hirschsprung.
23 Biopsia rectal
El estudio histopatológico de la biopsia del recto es el estándar de oro para
realizar el diagnóstico, presenta una sensibilidad de 93% y una especificidad de
98%.(11)
En algunos casos es inevitable realizar inmuno-histoquímica para células
gangionales con proteína S-100 y calretinina para confirmar el diagnóstico. (11)
Figura N: 6 A-B.Cortes histológicos plexos submucosos de biopsias rectales
Cortes histológicos de plexos submucosos de biopsias rectales, con tinción de hematoxilina-eosina 40X. A) Tronco nervioso en submucosa, con células ganglionares maduras (expresión de un núcleo grande y excéntrico con nucléolo prominente y citoplasma abundante) señaladas con una flecha (normogangliónicos). B) Tronco nervioso hipertrófico y ausencia de células ganglionares
24
Figura N: 7 Cuadro comparativo de las tres tinciones en un caso normogangliónico
Los hallazgos de las biopsias en EH son ausencia de células ganglionares
mediante la técnica de Hematoxilina y Eosina (H-E) y acetil colinesterasa (AChE)
Actualmente para decidir la toma de biopsia, sólo un 12 a 17 %de los niños
sometidos a biopsia rectal tienen EH, por lo que un 80% de los pacientes están
son sometidos a un procedimiento quirúrgico innecesario. Se toman de 2 a 3
muestras por aspiración a 2 o 3 centímetros de la apertura anal. La profundidad de
la biopsia debe ser lo adecuadamente profunda para incluir la submucosa: si las
biopsias se toman a una distancia muy lejana, puede no diagnosticar Enfermedad
de Hirschsprung de segmento ultracorto, mientras tanto si se toman a una
distancia menor puede establecerse un diagnóstico falso, ya que existe una zona
cercana al ano de 1 a 3 centímetros que carece de células ganglionares
Figura 7 Cuadro comparativo de las tres tinciones en un caso normogangliónico (línea superior) y en un caso con enfermedad de Hirschsprung rectosigmoidea (línea inferior). A y D
(hematoxilina y eosina); A) troncos nerviosos no hipertróficos con células
ganglionares; D) Tronco nervioso hipertrófico sin células ganglionares. B y E) La inmuno histoquímica con proteína S-100 que tiñe troncos nerviosos, observándose hipertróficos en la imagen E; en C y F se observa inmunohistoquímica con calretinina; C) Revela la positividad de una pequeña célula ganglionar y neuritas y en F) la ausencia de tinción en el plexo submucoso aganliónico
25
intramurales. La ausencia de células ganglionares teñidas con hematoxilina eosina
confirma el diagnóstico. Un hallazgo que corrobora el diagnóstico es la hipertrofia
de las fibras nerviosas de la submucosa que son prolongaciones de los nervios
extrínsecos. (18)
Desventaja de la biopsia, tenemos: mantener hospitalizado al paciente en espera
del resultado biopsia, la necesidad de enemas de forma ambulatoria si el paciente
es dado de alta antes de que se encuentre el resultado y sea necesaria una
biopsia más profunda en caso de que el diagnóstico continúe incierto. (18)
Las complicaciones, que se puede presentar con este procedimiento, son la
perforación intestinal, la hemorragia y la infección. (18)
Figura Nº 8 Toma de Biopsia por Succión
Tratamiento
En 1948 Swenson implantó los tres principios para su tratamiento quirúrgico:
Confirmado el diagnóstico, el tratamiento siempre es quirúrgico y está dirigido a la
extracción del segmento aganglionico, y anastomosar el segmento normal
proximal con el recto distal o canal anal. (7) Capas Histológicas del Recto
A) Esquema de las capas histológicas del recto. Las células ganglionares se localizan en la submucosa y entre la capa interna circular y externa longitudinal de la muscular externa. B) Esquema de una muestra adecuada que incluye mucosa y submucosa con el plexo submucoso.
26
Previo a la cirugía es necesario indicar diversos enemas evacuantes para
descomprimir las asas intestinales y prevenir la aparición de enterocolitis
necrotizante. (11)
Los procedimientos que pueden llevarse a cabo son diversos, y pueden realizarse
en uno o dos tiempos operatorios. La elección de una la técnica está
proporcionada por la presencia de malformaciones digestivas, que pueden
asociarse con alguna frecuencia a la Enfermedad de Hirschsprung. (11)
En general los lactantes mayores y niños se operan en un tiempo, y los recién
nacidos y lactantes menores se operan en forma diferida, para primero ejecutar
una ostomía de descarga y tomar biopsias, y después de 6 meses efectuar la
cirugía definitiva. (18)
3.1.10 Tratamiento definitivo:
La meta del tratamiento de la Enfermedad de Hirschprung es el restablecer el
tránsito intestinal eliminando quirúrgica o funcionalmente el segmento aganglionar
espástico. Cabe recalcar que está formado por un segmento de longitud variable
del intestino terminal y el esfínter interno, el que por su gran masa muscular es
significativo en el mecanismo de la obstrucción, debemos añadir la habitual
presencia de displasia neuronal en el intestino proximal a la aganglionosis, la que
sería la causa de hipodinamia que empeoraría la obstrucción. El tratamiento
quirúrgico debe establecerse sobre el intestino aganglionar, el esfínter interno y el
intestino proximal a la obstrucción. (11)
Se describen diversas técnicas entre ellas tenemos:
Swenson (rectosigmoidectomia):
Este tratamiento quirúrgico es el primero que se realiza para la Enfermedad de
Hirschsprung resecando el colon agangliónico e ideando un descenso coloanal del
27
Complicaciones:
Complicaciones tempranas: obstrucción del intestino delgado, dehiscencias,
absceso pélvico, infección aguda y sepsis. (18)
Complicaciones tardías: estenosis anal, enterocolitis, diarrea, obstrucción del
intestino delgado, hernia postincisional, fistula enterocutánea y sepsis. (18)
Duhamel (retrorectaltransanal pull-through):
Esta técnica su propósito es la conservación del esfínter anal interno, se realiza
abertura solo del espacio retrorrectal. (11)
Complicaciones: 3.7 de los pacientes presentaron constipación o diarrea, 4%
fecaloma, 12% enterocolitis y el 92% presentaron continencia. (18)
Soave (endorectal pull- through):
Esta técnica radica en un descenso endorrectal, el intestino descendido protruye a
través de ano, la anastomosis se realiza extrapelvica y se debe preservar un
manguito muscular. (18)
En presencia de la Enfermedad de Hirschsprung total, el procedimiento más
recomendado es de Martin, preserva un segmento del colon aganglionar el mismo
que se debe realizar una anastomosis latero-lateral al íleon aprovechando la
capacidad de motriz del intestino delgado y la de absorción del colon aganglionico.
28 3.1.11 Complicaciones
Se debe tomar en cuenta después de la cirugía que muchos pacientes continúan
con dificultades de la defecación en un 60-70%, mientras que el 10% presenta
constipación a causa de una neuropatía en la zona de transición. Las células
ganglionares están presentes, pero las conexiones neuronales son
descoordinadas, por lo que estos pacientes presentan contracciones simultáneas
de baja amplitud. El 50% de los pacientes presentan encopresis que puede
perdurar hasta la vida adulta. (11).
Complicaciones inmediatas:
Las complicaciones más frecuentes que se observan son: las excoriaciones
perianales, sangrados, dehiscencias de sutura, íleo prolongado, obstrucción
intestinal e infecciones. (18)
Complicaciones tardías:
Las complicaciones tardías que encontramos tenemos que se observa en los
pacientes una la enterocolitis necrotizante en un 25% a 33%. (13)
En algunas revisiones se ha encontrado, que es la única causa de muerte directa
en los pacientes con Enfermedad de Hirschsprung (17).
La enterocolitis, está en correlación con las estenosis anastomóticas, malnutrición
peri operatoria, prolapso rectal y obstrucción. (7)
Complicaciones no prevenibles:
Las complicaciones no prevenibles tenemos a la enterocolitis necrotizante, su
clínica puede variar de leve a un cuadro severo hasta llegar al shock tóxico. (17)
La Enterocolitis necrotizante se ha observado en los pacientes en un 5- 42% y es
29 Complicaciones parcialmente prevenibles:
Entre las complicaciones parcialmente prevenibles tenemos: la constipación
postoperatoria, la misma se puede disminuir al resecar el colon dilatado
normogangliónico. (6)
Tenemos que a los pacientes en un 8-20% presentan estreñimiento que puede
presentarse en los meses posteriores a la intervención, se observa que es más
frecuente en los que se realizaron técnicas quirúrgicas que conservan mayor
cantidad de tejido aganglionico. (17)
Complicaciones prevenibles:
Las complicaciones prevenibles tenemos la retracción, estenosis, incontinencia
fecal y la infección. (4)
En la incontinencia fecal se puede observar deposiciones líquidas de 5 a 10 al día
e incontinencia en el periodo postoperatorio inmediato, esto se debe a causa de la
disfunción del esfínter y a la pérdida de superficie absortiva tras la resección del
colon. Se puede observar que la mejoría en los pacientes es a partir de los 6
30 3.1.12 Pronóstico y seguimiento
Los pacientes con Enfermedad de Hirschsprung presentan problemas físicos que
continúan con la adultez, entre estos problemas se precisan: incontinencia urinaria
y fecal, constipación y disfunción sexual. De igual manera los pacientes también
presentan problemas psicosociales como: disminución de la autoestima,
sentimientos de culpa y falta de apoyo social. Por ello los pacientes con
Enfermedad de Hirschsprung requieren de cuidados sanitarios a largo plazo, para
de esta manera mejorar la calidad de vida de los mismos. (11)
El estilo de vida debe ser atendido con prioridad por los facultativos, en este
sentido el cirujano pediátrico (responsabilizado con la necesidad de dilataciones y
enemas) y del médico general que completa la atención del cirujano, son los
encargados de prescribir los medicamentos y educar el consumo en dietas ricas
31 3.1.13 Diagnóstico diferencial
Ante la duda de neuropatía intestinal agangliónica se realiza el diagnóstico
diferencial con una neuropatía intestinal gangliónica (neurodisplasia intestinal-NID)
o de hipoganglionismo, es de gran importancia su diagnóstico diferencial, ya que
mientras en la Enfermedad de Hirschsprung el tratamiento es quirúrgico, en la NID
se trata de una enfermedad. El hipoganglionismo, generalmente es un diagnóstico
más tardío.(11)
La definición de NID explicada por Meier Ruge en 1971, refería que es la
hiperplasia de plexos mientéricos y submucosos con aumento de células
ganglionares, con actividad acetilcolinesterasa (AchE) positiva y ganglios
malformados la evolución de NID, contrariamente a la negativización de AchE,
maduración del plexo submucoso. (11)
Al referirse a las diferencias clínicas, Gil- Vernet y Cols, exponen que en los
pacientes con aganglionismo se presentan retraso de la evacuación meconial en
un 74.1% y como estreñimiento en un 28.5%, mientras que en pacientes con NID
se presentan con oclusiones en un 44.4% y estreñimiento en 55.5%. (11)
En el estudio radiológico con enema baritado, se puede observar que de los
pacientes estudiados con este método un 73.8% presentan zona de transición.
Mientras que los pacientes con NID presentan zona de transición en un 22.2%, por
lo que se hace fundamental el uso de otras pruebas diagnósticas. (15)
La manometría anorectal es diagnóstica para Enfermedad de Hirschsprung en un
97.3% confirmando ausencia de reflejo inhibidor del ano. En pacientes con NID, en
un 60% permite descartar la Enfermedad de Hirschsprung al existir el reflejo, y en
el 40% restante su ausencia el resultado es dudoso. Mientras que al estudio
histológico, la gran mayoría confirma el diagnóstico de Enfermedad de
Hirschsprung al buscar AchE, hiperplasia de fibras y ausencia de ganglios. En los
pacientes con NID la biopsia solo resulta diagnóstica en el 50% de los casos. Esta
diferenciación diagnóstica es muy importante ya que solo se necesita tratamiento
32 3.2 METODOLOGÍA
3.2.1 Modalidad de investigación
La investigación según la metodología empleada se define como: Cualitativa
Cualitativa: Porque se realizará un estudio de caso clínico actual del Servicio de Pediatría en el Hospital General Latacunga abarcando recursos tanto humanos como físicos.
3.2.2 Métodos, técnicas e instrumentos de investigación.
3.2.2.1 Métodos del nivel teórico del conocimiento
Analítico – Sintético: Mediante la descripción de la evolución clínica de un paciente con Enfermedad de Hirschsprung del
Servicio de Pediatría Hospital General Latacunga, llegaremos a
una idea clara y concisa de los recursos que tenemos a nuestra
disposición para poder implementar estrategias de diagnóstico
oportuno.
Enfoque sistémico: Organizar y seleccionar la información
obtenida que permitirá realizar las conclusiones y
recomendaciones del proyecto de investigación y para la
presentación de una propuesta sistemática viable.
3.2.2.2 Métodos del nivel empírico del conocimiento
Estudio Documental:
Con el fin de conocer la evolución clínica de un paciente con
Enfermedad de Hirschsprung en el Hospital General Latacunga
en el Servicio de Pediatría con respecto a los recursos humanos,
físicos y teóricos disponibles.
Observación Científica: Conocer la forma en la que evoluciona el paciente con Enfermedad de Hirschsprung en el Hospital
33
esta información podremos plantear nuestras conclusiones y
recomendaciones para poder establecer estrategias para un
diagnóstico oportuno para así poder evitar las posibles
complicaciones.
3.2.2.3 Técnicas de Investigación
Encuesta: Dirigida a personal de salud (Médicos) acerca de esta patología para establecer el diagnóstico oportuno que se puede
dar a un paciente con dicha enfermedad
Documental: Recopilación de la historia clínica completa de la paciente
3.2.2.4 Instrumentos de Investigación
Encuesta: Para recolectar información sobre el paciente y preguntar a los profesional de salud respecto al tema.
Observación: Diseñada para la recolección de información respecto a la atención y uso de recursos tanto humanos como
físicos en la atención de un paciente con Enfermedad de
Hirschsprung en el Hospital General Latacunga.
Instrumento: Historia clínica de la paciente. El cual es proporcionado por el Hospital General Latacunga con la
respectiva autorización previa, para ser usada en el análisis del
34 4. ESTUDIO DEL CASO CLÍNICO
4.1 DESCRIPCIÓN CRONOLÓGICA DETALLADA DEL CASO Datos de identificación del paciente
Paciente de sexo masculino de 2 años de edad, mestizo, nacido y residente en la
ciudad de Latacunga, provincia de Cotopaxi, grupo sanguíneo A Rh Positivo
Datos paternos
Padre de 38 años de edad, que reside en Latacunga, religión católica, grupo
sanguíneo O positivo, sin antecedentes personales y familiares de importancia.
Datos maternos
Madre de 38 años de edad, que reside en Latacunga, religión católica, grupo
sanguíneo A positivo, antecedentes personales de hipotiroidismo en tratamiento, y
sin antecedentes familiares de importancia, antecedentes ginecobstetricias 5
gestas (2 hijos vivos, 2 hijos muertos y 1 aborto)
Datos de paciente
Paciente masculino que nace en el Hospital General Latacunga el 22-09-2016 a
las 00:16, reside en Latacunga, su tipo de sangre A Positivo
Antecedentes prenatales:
Producto de la quinta Gesta, si fue planificado, con 7 controles, y ecos 7 sin
patología y cuidados prenatales completos.
Antecedentes natales
Producto de quinta gesta, nacido por parto normal sin complicaciones, con
medidas antropométricas iniciales de peso 2080 gramos (bajo peso al nacer), talla
43 centímetros, perímetro cefálico 33 centímetros, perímetro torácico: 30
centímetros, APGAR: 7-8, Semanas de gestación por Capurro: 36.1 semanas,
