Rev. Latin. Perinat. 2017, 20 (4)
RESUMEN
Los defectos de la pared abdominal engloban un amplio grupo de patologías que pueden clasificarse en distintos tipos según sus características anatomopatológicas y patogenia, representan defectos heterogéneos y comparten una característica en común, que es la herniación o evisceración de uno o más órganos de la cavidad abdominal. Mucho menos frecuentes y de mayor gravedad son los llamados Complejo pared abdominal miembros y Anomalía Body Stalk. El diagnóstico se basa en la presencia de dos de tres de las siguientes características: encefalocele con hendiduras faciales, toracosquisis, abdominosquisis y defectos de las extremidades, en combinación de un gran defecto de la pared abdominal con protrusión de las vísceras, escoliosis espinal severa y yuxtaposición continua del feto a la placenta. El diagnóstico prenatal temprano es posible por ecografía y su pronóstico es fatal, con muerte en el periodo prenatal o durante el periodo neonatal temprano.
PALABRAS CLAVES: Defecto de pared abdominal; Complejo pared abdominal miembros; Anomalia Body stalk; Diagnóstico Prenatal.
ABSTRACT
Defects of the abdominal wall include a large group of pathologies that can be classified into different types according to their anatomopathological characteristics and pathogenesis, It represents some heterogeneous defects and share a common anomalous characteristic, such as the herniation or
evisceration of one or more organs of the abdominal cavity.
Much less frequent and of greater severity are the so-called complex abdominal wall limbs (LBWC), Body stalk anomaly and Limb body wall complex. The diagnosis is based on the present signs, with two of three of the following characteristics: encephalocele with facial clefts, thoracoschisis or abdominochisis and defects of the limbs, in combination of a large defect of the abdominal wall with viscera protrusion, severe spinal scoliosis. Early prenatal sonographic diagnosis is possible and may be followed by medical pregnancy interruption . Complex abdominal wall limbs defect is fatal, with death in the prenatal period or during the early neonatal period.
KEY WORDS
Sonographic prenatal diagnosis. Fetal congenital defects. Abdominal wall defect. Abdominal wall limb complex. Body stalk anomaly. Prenatal diagnosis. INTRODUCCIÓN
Los defectos de la pared abdominal engloban un amplio grupo de patologías que pueden clasificarse en distintos tipos según sus características anatomopatológicas y patogenia, representan defectos heterogéneos y comparten una característica en común, que es la herniación o evisceración de uno o más órganos de la cavidad abdominal, siendo susceptibles de diagnóstico ultrasonográfico y en ocasiones, bioquímico mediante la elevación de los niveles de alfa-fetoproteína en suero materno. Las patologías más frecuentes de este grupo son la
Dra.María Santiago
1Dra, Carmen Sarmiento
2Dr. Jesús Loyo
3Dra. Luanys Rivera
4Dr. Carlos Cabrera Lozada
5REPORTE DE CASO
Diagnóstico ecografico fetal de defectos complejos de pared
abdominal anterior
Fetal sonographic diagnosis of complex defects in anterior abdominal wall
Maternidad Concepción Palacios. Servicio de Medicina Materno Fetal Facultad de Medicina. Universidad Central de Venezuela
1 Médico Especialista en Obstetricia y Ginecología
2 Médico Especialista en Obstetricia y Ginecología. Adjunto del Servicio de Medicina Materno Fetal Fecha de recepción: 25 de julio 2017
Fecha de aceptación: 18 de octubre 2017
gastrosquisis y el onfalocele, sin embargo, existen más alteraciones que se incluyen, como la Pentalogía de Cantrell, Complejo miembro pared, Extrofia vesical y cloacal. Mucho menos frecuentes y de mayor gravedad son los llamados Complejo pared abdominal miembros o Limb body wall complex (LBWC) y Anomalia Body Stalk. (1,2)
Todas estas patologías, excepto el onfalocele, tienen origen embriológico en común, que es la falla en el cierre de los pliegues laterales de la pared abdominal durante la cuarta semana del desarrollo embriológico, lo cual corresponde al final de la blastogénesis. El complejo miembro pared es un defecto raro de 0.21-0.31/10000 nacidos vivos. Aunque la etiología es desconocida, se han publicado casos con antecedente de abuso de cocaína por parte de la madre durante el embarazo. Se sugieren 3 mecanismos etiológicos: 1. Obstrucción mecánica secundaria a bandas amnióticas o adhesiones (16%). 2. Ruptura mecánica del amnios en presencia del celoma extraembrionario o por adhesión del amnios a tejido embrionario necrótico posterior al evento disruptivo inicial. 3. Anormalidades en el disco germinal / deformación vs hemorragia (44%). (2-5)
En cuanto a su presentación clínica, se describen dos fenotipos dependiendo el mecanismo patogénico. En el primero existen, defectos craneofaciales, bandas amnióticas y adhesiones, lo cual se ha relacionado con disrupción vascular temprana. En el segundo grupo, no se observa la presencia de defectos craneofaciales, pero existen anomalías urogenitales, atresia anal, unión abdomino-placentaria, mielo meningocele lumbosacra y cifoscoliosis con persistencia del celoma extraembrionario, describiendo o identificando el fenotipo de tipo placento-craneal y placento-abdominal. (6)
El diagnóstico se basa en los signos presentes, con la presencia de dos de tres de las siguientes características: excencefalia o encefalocele con hendiduras faciales, toracosquisis o abdominosquisis y defectos de las extremidades, en combinación de un gran defecto de la pared abdominal con protrusión de las vísceras, escoliosis espinal severa y yuxtaposición continua del feto a la placenta. El diagnóstico prenatal temprano es posible por ecografía y puede ir seguido de una interrupción médica del embarazo. El LBWC es fatal, con muerte en el periodo prenatal o durante el periodo neonatal temprano. (2,7) y debe diferenciarse de la gastrosquisis, el cual tiene un mejor pronóstico. El Los principales diagnósticos a diferenciar son la secuencia de bandas amnióticas y el
síndrome de cordón corto. PRESENTACIÓN DEL CASO
Gestante de 21 años, con antecedentes asmáticos desde la infancia cuya última crisis fue a los 12 años de edad. No hábitos tóxicos, ni ingestión de medicamentos fuera de los habituales, ni durante la gestación ni el período preconcepcional. Soltera, sin hijos ni abortos previos. A la semana 20 de embarazo se le realiza diagnostico ecográfico de malformación fetal, registrando defecto toracoabdominal anterior con exteriorización del contenido abdominal, siendo referida al servicio de Medicina Materno Fetal de la Maternidad Concepción Palacios, Caracas, Venezuela. Durante la realización del ultrasonido se apreció en sistema nervioso central, obliteración de cisterna magna, dilatación del tercer ventrículo y presencia de calcificaciones periventriculares (figura 1), macizo facial sin alteraciones evaluación de línea
media cara fetal con labios y nariz fetal normales. Se visualizó fina banda ecogénica (figura 2) que no afectaba partes fetales. En corte axial de tórax fetal, se aprecia hipoplasia pulmonar por la ocupación de silueta cardiaca de todo el diámetro del tórax. Se evalúan las 4 cámaras cardiacas, registrando cavidades simétricas, tabique interventricular e interauricular indemnes (figura 3). Al valorar abdomen fetal, en un corte medio sagital se evidencia defecto amplio de pared abdominal anterior de 37 mm con exposición de vísceras abdominales, hígado, estómago y asas intestinales (figura 4). Se evidencia presencia de intestino hiperecogénico, cifoescoliosis marcada, limitación de movimientos de miembros inferiores y placenta muy cercana a feto con cordón
FIGURA 1
umbilical corto (figura 5). La evaluación de miembros inferiores registra aducción extrema, disminución de movimientos y angulación de fémur. No se visualizó vejiga durante todo el estudio e impresiono presencia de arteria umbilical única. No se precisaron otras alteraciones morfológicas. Se sospechó síndrome Limb Body Wall Complex.
Se toma muestra de cordocentesis para evaluar cariotipo fetal. La paciente fue internada cuatro semanas después del diagnóstico por hallazgo ecográfico de óbito fetal. Se obtuvo feto de 720 grs que no se pudo diferenciar el sexo. Se realizó estudio macroscópico y de rayos x de cuerpo fetal.
DISCUSIÓN
El LBWC es consiste en un grupo heterogéneo de malformaciones fetales que incluyen defectos de la pared en abdomen o en tórax. La mayoría de los casos son abortos o mortinatos. Se ha estimado una incidencia de 1/10000 a 1/40000 nacimientos, aunque estos datos no reflejan la información real, dada la alta mortalidad en embarazo temprano. Esta patología se distribuye igualmente en ambos sexos. El cariotipo es normal en todos los casos.
Se define como “complejo”, ya que hay alteración en varios campos del desarrollo embrionario. (2,6,8) LBWC es conocido como “Anomalía del tallo corporal” y “Ausencia congénita de cordón umbilical”. Aunque la etiología es desconocida, se ha publicado asociación a consumo de cocaína por parte de la madre durante el embarazo. Se describen 3 mecanismos etiológicos de este defecto:
FIGURA 3
Corte axial de tórax fetal, con circunferencia cardíaca que ocupa todo el diámetro del tórax (hipoplasia pulmonar). Corazón: 4 cámaras, cavidades simétricas, tabique interventricular e interauricular indemnes.
FIGURA 4
Corte medio sagital de abdomen fetal, donde se evidencia defecto amplio de pared abdominal anterior de 37 mm; con exposición de vísceras, hígado con calcificaciones y asas intestinales.
FIGURA 5
Corte medio sagital de tronco fetal donde se evidencia defecto a nivel de columna con cifoescoliosis marcada (flecha). Se aprecia placenta muy cercana a feto, con cordón umbilical corto. Limitación de movimientos fetales. Intestino hiperecogénico (círculo).
FIGURA 2
Corte sagital cabeza y cuello para evaluación de perfil fetal, sin alteraciones. Banda amniótica que va de pared anterior a posterior y no afecta estructuras fetales (flecha).
1. Obstrucción mecánica secundaria a bandas amnióticas o adhesiones (16%). 2. Ruptura mecánica del amnios en presencia del celoma extraembrionario o por adhesión del amnios a tejido embrionario necrótico posterior al evento disruptivo inicial. 3. Anormalidades en el disco germinal / deformación vs hemorragia (44%). (2-5)
Se describen dos fenotipos dependiendo el mecanismo patogénico. En el primero, existen defectos craneofaciales, bandas amnióticas y adhesiones, lo cual se ha relacionado con disrupción vascular temprana. En el segundo grupo, no se observa la presencia de defectos craneofaciales, pero existen anomalías urogenitales, atresia anal, unión abdomino-placentaria, mielomeningocele lumbosacro y cifoescoliosis con persistencia del celoma extraembrionario. En el caso actual, el patrón de presentación se parecía al fenotipo de adhesión “placento-abdominal”. (6)
Se niega un origen genético de LBWC, ya que casi no hay recurrencias en los hermanos. Sin embargo, la mayoría de estos fetos son abortados o mueren poco después del nacimiento. (9)
El LBWC representa una forma grave de síndrome de banda amniótica, ya que tiene una coincidencia en el 40% de los casos. La presencia de bandas amnióticas se asume que es una consecuencia de la disrupción vascular temprana, pero no es la anormalidad primaria en sí. La participación del abdomen y el tórax es una característica más común en comparación con la participación de abdomen o tórax exclusivamente. Los contenidos abdominales y torácicos se hernian a través de un gran defecto en el celoma extra embrionario. Los órganos eviscerados forman una masa compleja, extraña que aparece enredada con membranas. En el caso actual el defecto corporal se limitó al abdomen, aunque el diafragma no fue identificado. (6,10)
Redondo et al, reportan un caso con diagnostico en primer trimestre y decisión voluntaria de finalización de gestación en segundo trimestre, obteniendo un producto de sexo indeterminado, evento similar a nuestro caso, y la evaluación de anatomía patológica con cordón umbilical corto, con tres vasos y solución de continuidad en pared abdominal anterior con protrusión del hígado, intestinos, estómago y bazo al exterior. Ano imperforado, deformidad en genu varo, pie equino bilateral, escoliosis dorsal severa y abundante vello, tanto facial como dorsal. (11) El mal pronóstico de la LBWC requiere un diagnóstico prenatal temprano. La detección ultrasonográfica
de abdominoquisis, escoliosis, anomalías de las extremidades inferiores, una sola arteria umbilical, un cordón umbilical corto y un nivel extremadamente elevado de MSAFP es la clave para el diagnóstico precoz. Los principales hallazgos ecográficos son el defecto toracoabdominal, las anomalías de los miembros y de la médula espinal. Todos estos defectos estaban presentes en el caso actual.
Las anomalías espinales van desde la escoliosis, generalmente grave, hasta los defectos disraficos espinales. El cordón umbilical es corto y adherente a las membranas placentarias. Usualmente hay una sola arteria umbilical, lo cual se registró también en nuestro caso. Peña et al en una revisión de Body Stalk Anomaly durante los años 1884 al 2000 registra que todos los casos reportados pesaron menos de 500 g. Las vísceras herniadas fueron intestino delgado, hígado, estómago, intestino grueso y vejiga en orden de frecuencia. (11,12,13)
Debido a que el LBWC es incompatible con la vida, es importante diagnosticar las lesiones prenatalmente y diferenciarlas de otros defectos de la pared abdominal anterior. LBWC debe diferenciarse de defectos comunes de la pared abdominal tales como gastrosquisis, onfalocele y entidades poco comunes como ectopia cordis, síndrome de banda amniótica, distrofia cloacal y quiste uracal. Uno de los principales parámetros que ayudan a esta diferenciación es el sitio. Mientras que la ectopia cordis se localiza en el aspecto anterior del tórax, la gastrosquisis y el onfalocele se ubican en las áreas umbilical y paraumbilical. En la pared abdominal inferior la distrofia cloacal y el quiste uracal son entidades afectadas. Otros parámetros útiles que ayudan a derivar un diagnóstico específico incluyen la presencia de membranas que cubren el contenido del saco herniado, cualquier anomalía intestinal asociada, la presencia o ausencia de vejiga urinaria, escoliosis y defectos en los miembros, la presencia o ausencia de otras alteraciones como la fisura facial. Una combinación de onfalocele y escoliosis debe levantar la sospecha de LBWC. El diagnóstico precoz seguido por la interrupción del embarazo es el tratamiento para esta anomalía. (8,11,12)
La evaluación ecográfica dio lugar al reconocimiento de las características clínicas de LBWC, lo que permitió orientar a un diagnóstico oportuno y adecuado, así como a una correcta asesoría a la familia.
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Dirección del Autor Dr. Carlos Cabrera Lozada
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