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APUNTES GENETICA CLASICA

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Academic year: 2020

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Tema 12:

Genética clásica

1.

INTRODUCCIÓN

La Genética es la disciplina que estudia la herencia biológica e intenta explicar los mecanismos que rigen la transmisión de los caracteres de una generación a la siguiente, así como los mecanismos que conducen a la manifestación de tales caracteres. Llamaremos herencia biológica al conjunto de características morfológicas, fisiológicas y de comportamiento que, a través de la reproducción, son transmitidas de padres a hijos.

Se suelen reconocer tres campos o vertientes fundamentales en genética: genética clásica o mendeliana, genética molecular y genética de poblaciones.

a. La genética clásica estudia la herencia a través de experimentos de reproducción, partiendo de los caracteres observables (fenotipo), comprueba su transmisión por herencia a los descendientes, y a partir de proporciones matemáticas intenta averiguar cuál es la información biológica de los individuos (genotipo).

b. La genética molecular se ocupa del estudio de la naturaleza y estructura química de los genes, así como de su "funcionamiento" o expresión. El sentido de su estudio es inverso a la Genética clásica, partiendo de la información (genotipo), se deduce cómo serán los caracteres (fenotipo).

c. La genética de poblaciones se ocupa del estudio genético de las poblaciones, basado en el conocimiento de sus frecuencias génicas y genotípicas, así como de la variación de éstas a lo largo de varias generaciones. (Las cuestiones de genética de poblaciones no están comprendidas en el actual temario de Biología de segundo de bachillerato.)

La Genética, nacida con los estudios de Mendel a mediados del siglo XIX, ha experimentado progresos muy rápidos en las últimas décadas, que se han acelerado en las dos últimas décadas, con la puesta a punto de las técnicas de ADN recombinante, que se estudiaron en el tema de Biotecnología.

2.

CONCEPTOS FUNDAMENTALES

El término gen fue introducido por Johannsen, en 1909, para designar a cada uno de los factores que controlan la herencia de los caracteres. En la misma época, Morgan llegó a la conclusión de que esos factores, los genes, estaban situados a lo largo de los cromosomas, ocupando cada uno un lugar, o locus, de manera que cada cromosoma contendría muchos genes, situados en otros tantos loci. Nada se sabía entonces acerca de cómo controlaban los genes la herencia, ni de qué sustancia estaban constituidos.

Experiencias posteriores llevaron a la identificación del ADN de los cromosomas como el material genético (ver tema 6), por lo que el concepto de gen pasó a ser el de un fragmento de ADN que posee la información que rige un carácter determinado (salvo en algunos virus, en los que es ARN). Hoy en día también sabemos que los genes actúan expresándose a través de la síntesis de proteínas, de manera que, llamamos gen a un fragmento de ADN que contiene la información necesaria para la síntesis de un polipéptido completo o de una proteína completa.

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una de las células del individuo, los mismos en todas ellas independientemente del tipo celular de que se trate.

2.1.

Los organismos diplontes poseemos parejas de genes homólogos

La mayoría de los organismos formados por células eucarióticas somos diplontes, es decir, todas nuestras células, salvo los gametos, son diploides por poseer dos series de cromosomas, una heredada del padre y otra de la madre. Cada cromosoma de una serie tiene un homólogo en la otra serie; los cromosomas homólogos poseen los mismos loci, o sea, contienen genes para lo mismo, de modo que realmente la célula posee dos series de genes homólogos. Sin embargo, aunque la información contenida por ambos genes de una pareja de homólogos sirva para controlar un mismo carácter hereditario, no tiene por qué tratarse de la misma información. Así:

- Si los dos genes de una pareja de homólogos contienen la misma información, el individuo es homocigótico o raza pura para la característica controlada por esos genes.

- Si los dos genes de una pareja de homólogos contienen diferente información (para la misma característica), el individuo es heterocigótico o híbrido para la característica controlada por ese par de genes.

2.2. Los alelos son las distintas informaciones que puede contener un gen

Como vemos, los genes homólogos ocupan loci equivalentes en cada uno de los cromosomas de una pareja homóloga. Sin embargo, la información contenida en un par de genes homólogos, aunque referida siempre a una misma característica (por ejemplo “superficie de la semilla” del guisante) no tiene por qué ser la misma (así, semilla “lisa” o semilla “rugosa”). Las distintas informaciones, a menudo opuestas, que puede contener un gen determinado se llaman alelos. De este modo:

- El individuo homocigótico para un carácter posee dos alelos iguales para ese carácter. - El individuo heterocigótico para un carácter posee dos alelos distintos para ese carácter.

2.3.

Juegos de palabras: genotipo y fenotipo, dominante y recesivo, y

algunas más

El conjunto de toda la información genética que posee un individuo, es decir, todas las informaciones contenidas en sus genes, constituye su genotipo. El genotipo1

no es observable,

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Tema 12: Genética clásica

ya que es una información que reside en los cromosomas; lo que sí puede verse es la manifestación o aspecto observable de esa información. A este aspecto observable se le denomina fenotipo.

El fenotipo viene determinado por el genotipo que el individuo posee y por la influencia o acción que el ambiente puede ejercer sobre la expresión de esa información genética. Así:

Fenotipo = Genotipo + Acción o influencia del ambiente

Es decir, el genotipo determina las potencialidades del individuo o, lo que es lo mismo, el margen de fenotipos que pueden desarrollarse. Ese margen de fenotipos posibles, a partir de un genotipo determinado, se llama margen o norma de reacción del genotipo.

Ahora hay que plantearse la siguiente cuestión: si un individuo tiene un genotipo heterocigótico para una característica, ¿cómo será su fenotipo? Utilizando el ejemplo anterior de las semillas del guisante, si el genotipo es híbrido liso-rugoso, ¿cómo serán las semillas? ¿lisas? ¿rugosas? ¿mitad y mitad? ¿unas lisas y otras rugosas?…

Pueden darse varias situaciones:

a. Herencia dominante – recesiva. Si la información apreciable en el fenotipo corresponde a uno solo de los dos alelos en heterocigosis, el alelo cuya manifestación se aprecia es el dominante (y se representa por una letra mayúscula), y el que no se puede observar es el recesivo (se representa por la misma letra, pero minúscula). Por ejemplo, para la superficie de la semilla del guisante, liso es dominante y rugoso es recesivo.

b. Codominancia. Si en el fenotipo se aprecian las dos informaciones, diremos que los alelos son codominantes. Por ejemplo, para los grupos sanguíneos ABO existen tres alelos posibles: el que determina A y el que determina B son codominantes, el que determina O es recesivo; si en un individuo se encuentran los dos codominantes, su grupo sanguíneo será AB. Los alelos codominantes suelen representarse por una misma letra mayúscula, aunque con diferentes subíndices: A1, A2, etc.

c. Herencia intermedia. Si el fenotipo corresponde a una situación intermedia entre ambas informaciones (por ejemplo, si un alelo determina flores rojas en el dondiego de noche, y otro flores blancas, la combinación rojo-blanco nos da como resultado flores de color rosa), entonces hablaremos de herencia intermedia. Los alelos de este tipo se representan igual que los codominantes. De

hecho, no siempre es fácil distinguir entre codominancia y herencia intermedia.

Por último, hay que mencionar que los caracteres hereditarios pueden ser de dos tipos: - Caracteres cualitativos, que varían cualitativamente: liso - rugoso, amarillo - verde… - Caracteres cuantitativos, de variación gradual, como la estatura de las personas. La herencia de estos caracteres suele ser más compleja.

3.

MENDEL Y EL NACIMIENTO DE LA GENÉTICA

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Brno, Rep. Checa), con el propósito de continuar sus estudios, para lo cual carecía de recursos económicos. En el momento de su ingreso fue rebautizado con el nombre de Gregor.

El monasterio de Santo Tomás era un lugar destacado de la cultura científica de la región, puesto que los monjes se dedicaban a la enseñanza, disponiendo de una buena biblioteca y de colecciones de minerales y herbarios. Gregor Mendel fue enviado a la Universidad de Viena a completar sus estudios; allí adquirió una sólida formación en botánica, física y matemáticas, entre otras disciplinas.

Tras fracasar, por dos veces, en el intento de lograr una Cátedra estatal, Mendel se dedicó a la enseñanza como interino, compaginándola con las tareas del monasterio, del que llegó a ser abad, y con sus propios experimentos.

Interesado especialmente en el problema de la herencia biológica, entre 1856 y 1863 realizó una serie de experimentos, cuidadosamente planeados, que le permitieron formular las leyes sobre la transmisión de los caracteres hereditarios. Como material biológico, Mendel empleó el guisante (Pisum sativum), dado que su cultivo es fácil y la estructura de su flor permite que la polinización pueda ser controlada fácilmente. Para realizar sus experimentos, escogió siete caracteres distintos, con dos aspectos alternativos para cada carácter. La singularidad de su estudio radicó en que:

a. Siguió el rastro de cada carácter por separado. b. Contó los distintos aspectos de cada carácter para todos los individuos de cada generación.

c. Aplicó la estadística a sus resultados, presentándolos en forma de proporciones. d. Elaboró sus conclusiones únicamente a partir de sus propias experiencias.

Mendel probó los siete caracteres individualmente, cruzando razas puras que presentaban, cada una uno, los dos aspectos alternativos de un carácter determinado.

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Tema 12: Genética clásica

redescubiertos en 1900 por De Vries, Correns y Tschermak (por separado)2, reconociéndose entonces su verdadera importancia. Desde entonces se considera a Gregor Mendel como fundador de la genética moderna, puesto que sus experiencias suponen el auténtico punto de partida de esta disciplina. Con Mendel inicia su andadura la genética clásica o mendeliana, que estudia los mecanismos de transmisión de los caracteres hereditarios; la teoría sobre la herencia de los caracteres se denomina mendelismo.

El monasterio de Brno, donde Mendel realizó sus célebres experimentos

3.1.

Experiencias de Mendel con monohíbridos: 1ª y 2ª leyes

Antes de describir el experimento,

aclaremos que los individuos entre los que se produce el cruzamiento inicial constituyen la generación paterna (P1), y su descendencia

constituye la primera generación filial (F1),

siendo las sucesivas generaciones la segunda, tercera, etc., generaciones filiales (F2, F3,

etc.).

Uno de los caracteres estudiados por Mendel fue la forma de la semilla del guisante, que podía ser lisa o rugosa. Cruzó dos razas puras, una de semillas lisas y la otra de semillas rugosas, observando que la primera generación filial era uniforme, y estaba formada por un 100% de plantas "híbridas" de semilla lisa.

Al dejar que se autofecundasen las plantas de la primera generación filial, obtuvo una segunda generación filial formada por plantas con semillas lisas y plantas con semillas rugosas, en proporción de 3 a 1 (75% plantas con semilla lisa, 25% con semilla rugosa).

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A partir de los resultados de la experiencia constató, en primer lugar, que cuando se cruzan individuos de la misma especie pertenecientes a dos razas puras para un carácter dado, todos los individuos de la primera generación filial son iguales para ese carácter. Esta es la primera ley de Mendel, también llamada Ley de la Uniformidad de la primera generación filial3

.

Para explicar los resultados aparecidos en la segunda generación filial, Mendel propuso que el carácter liso o rugoso de la semilla estuviese determinado por un "factor", de manera que cada individuo poseyera dos de estos factores. Así, el factor liso y el rugoso formarían pareja en los híbridos de la primera generación filial, predominando el liso sobre el rugoso. Estos híbridos forman semillas que tienen uno u otro de los factores, que se separan al formarse éstas, como demuestran los resultados obtenidos en la F2 (Segunda Ley o Ley de la

segregación de los caracteres en la segunda generación filial).

Con los conocimientos que actualmente tenemos, la formulación de las dos primeras leyes de Mendel es la siguiente:

1ª ley de Mendel o ley de la uniformidad de la primera generación filial: el cruce de dos razas puras distintas origina una descendencia uniforme, tanto en fenotipo como en genotipo.

Todos los descendientes del cruce entre dos razas puras son iguales entre sí.

2ª ley de Mendel o ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial: los dos genes homólogos que forman pareja en los híbridos de la F1 se separan al

formarse los gametos de éstos, como demuestran las proporciones obtenidas en la F2.

Los dos factores hereditarios que informan para un mismo carácter, no se fusionan o mezclan, sino que permanecen diferenciados durante toda la vida del individuo y se

segregan, es decir, se separan y reparten en el momento de la formación de los gametos

Como se puede apreciar en el esquema siguiente, la observación de Mendel se explica porque el carácter "superficie de la semilla" está regido por una pareja de genes homólogos que puede presentar distintas combinaciones (AA, Aa o aa) de dos alelos alternativos: liso (A) es dominante con respecto a rugoso (a). Se trata de un ejemplo claro de herencia dominante.

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Tema 12: Genética clásica

3.2.

Pruebas para fenotipos: autofecundación y retrocruzamiento

Hay que tener en cuenta que, en un caso de herencia dominante como el del experimento de Mendel, los individuos homocigóticos dominantes (AA) y los híbridos (Aa) resultan fenotípicamente indistinguibles (la superficie de la semilla es, en ambos casos, lisa). ¿Cómo saber cuál es su genotipo?

Para resolver casos como éste es necesario recurrir a las llamadas "pruebas para fenotipos": la autofecundación y el retrocruzamiento.

La autofecundación solamente es posible en casos de hermafroditismo como el del guisante, en el que los óvulos de una flor pueden ser fecundados por su propio polen. Según los fenotipos que se obtengan en la descendencia, así será el genotipo del progenitor.

En caso de organismos unisexuales (por ejemplo, si en vez de guisantes hubiésemos utilizado cobayas), se aplica el retrocruzamiento o cruzamiento prueba. Este consiste en el cruce del individuo problema con un homocigoto recesivo. Esta segunda prueba es aplicable a cualquier organismo que se reproduzca sexualmente, incluidos los hermafroditas como el guisante.

3.3.

Experimentos con dihíbridos: tercera Ley de Mendel.

En el trabajo de Mendel también se indicaban los resultados de cruzamientos entre dos cepas de guisantes que diferían entre sí en dos caracteres, que realizó con la finalidad de estudiar si existía alguna influencia entre ambos caracteres de cara a su transmisión a la descendencia. Son los experimentos con dihíbridos.

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dominante) y guisantes de semillas verdes-rugosas (doble homocigótico recesivo). Obtuvo una descendencia homogénea amarilla y lisa.

Luego permitió la autofecundación de estas plantas, y de las 566 semillas recogidas, encontró que 3l5 eran semillas amarillas y lisas, 108 verdes y lisas, 101 amarillas y rugosas y 32 verdes y rugosas. Dividiendo todos estos resultados por el menor se obtiene:

Amarillas y lisas: 315/556= 9/16 Amarillas y rugosas: 108/556 = 3/16 Verdes y lisas: 101/556 = 3/16 Verdes y rugosas: 32/556 = 1/16

Como se observa en la tabla de doble entrada (denominada cuadrado de Punnet), en la segunda generación

filial aparecen los fenotipos amarillo-liso, amarillo-rugoso, verde-liso y verde-rugoso en proporción 9:3:3:1 respectivamente. Ahora bien, si analizamos los resultados fijándonos solamente en uno de los dos caracteres, observaremos que hay semillas amarillas y verdes en proporción 3:1, y las hay lisas y rugosas, también en proporción 3:1.

A la vista de tales resultados, se puede concluir que cada carácter se transmite a la descendencia con total independencia de los demás, conclusión que constituye la tercera ley de Mendel o ley de la transmisión independiente.

3.4.

Excepciones a la tercera ley de Mendel.

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Tema 12: Genética clásica

los primeros (genes) que de los segundos (cromosomas), es evidente que cada cromosoma contiene varios genes. Así, puede suceder que los dos pares de genes homólogos que rigen dos caracteres distintos se encuentren situados sobre el mismo par de cromosomas homólogos.

Como es lógico pensar, todos los genes que se encuentran en un mismo cromosoma se transmiten ligados (todos juntos), constituyendo un grupo de ligamiento.

Cuando esos genes están muy cercanos en el cromosoma, la unión es tan íntima que siempre se transmiten juntos y se dice que el ligamiento entre ellos es completo, constituyendo una excepción a la tercera ley.

Sin embargo, el ligamiento no siempre es completo, y la ley de la transmisión independiente se cumple con mayor frecuencia de la que cabría esperar. Esto se debe a que, en ocasiones, se produce una recombinación de los genes de la pareja de homólogos como consecuencia del intercambio de fragmentos cromosómicos durante el proceso de entrecruzamiento que tiene lugar en la profase I de la meiosis. Las cromátidas "nuevas", originadas por recombinación, se denominan recombinantes, igual que los gametos que las contendrán. Por el contrario, las cromátidas y gametos no recombinantes se llaman parentales.

La probabilidad de que se produzca una recombinación que implique a dos genes determinados situados sobre un mismo cromosoma depende de la distancia que los separe en éste. Este dato puede utilizarse para la elaboración de mapas cromosómicos, en los que se indica la posición que ocupan sobre un cromosoma los genes que éste contiene.

La epistasia: Consiste en la influencia que existe entre genes diferentes que afectan a la expresión del mismo fenotipo. En ella, un gen (epistático) suprime la acción de otro gen no alélico (hipostático). Así la proporción 9:3:3:1 se ve alterada.

Genes letales: Un gen letal es aquel que produce la muerte de un individuo antes de que alcance su madurez sexual. Lógicamente, los individuos que mueren no son incluidos en la descendencia y, por tanto las frecuencias se ven alteradas.

Herencia cuantitativa, continua o

poligénica: Los caracteres habitualmente

estudiados sonde tipo cualitativo, es decir, presentan pocas alternativas y estas son claras y fáciles de observar. Los caracteres cuantitativos son los que presentan diferentes graduaciones entre dos valores extremos. Por ejemplo, la altura, el peso, el cociente de inteligencia... El carácter cuantitativo depende de varios genes que contribuyen en determinada proporción. A estos genes se les denomina poligenes (herencia poligénica), cada uno de ellos produce un efecto pequeño y el fenotipo es

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4.

LA HERENCIA MENDELIANA EN LA ESPECIE HUMANA

A continuación estudiaremos dos ejemplos de herencia mendeliana en caracteres de la especie humana: los grupos sanguíneos y el factor Rh.

4.1.

Alelos

múltiples:

muchas

alternativas para un gen. El caso de los

grupos sanguíneos

Los organismos 2n (diplontes) poseemos los genes por parejas de homólogos. Como se sabe, cada gen de una pareja ocupa un locus en un cromosoma, y el otro ocupa el locus equivalente en el respectivo cromosoma homólogo. También hemos estudiado que las distintas alternativas existentes para cada gen se denominan alelos.

En los ejemplos estudiados hasta ahora, el número de alternativas (alelos) era siempre dos: liso/rugoso, amarillo/verde, negro/blanco, etc. Sin embargo, el número de alelos es, en ocasiones, superior a dos, de modo que un organismo presenta dos genes homólogos, iguales o no, de entre un total de tres o más alelos alternativos. En estos casos, en que el número de alelos es superior a dos4, se habla de alelos múltiples,

constituyendo todos ellos una serie alélica.

Un ejemplo claro de alelomorfismo múltiple es el ya mencionado de la herencia de los grupos sanguíneos A, B, AB y O en los seres humanos. Para este carácter existen tres alelos alternativos: IA, IB e i. Los alelos IA

(existencia de grupo A) e IB (existencia de grupo B) son

codominantes, mientras que el alelo i (que determina la existencia de grupo O) es recesivo. Los genotipos y fenotipos posibles, que resultan de la combinación de esta serie alélica, son los siguientes:

La herencia de los grupos sanguíneos de este

sistema, denominado sistema ABO, cumple las leyes de Mendel. En los seres humanos se conocen más de 16 sistemas de grupos sanguíneos, entre los que destacan, además del ABO, el sistema MN y el Rh.

4.2.

Herencia del factor Rh

La herencia del factor Rh es más sencilla que la de los grupos del sistema AB0. El factor Rh o factor Rhesus es un antígeno que se descubrió en los monos de la especie Maccacus rhesus y que está presente en los glóbulos rojos de un 85% de las personas (llamadas Rh+) frente a un 15% aproximadamente que carece de él (Rh- ).

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Tema 12: Genética clásica

El factor Rh puede resultar importante en el embarazo, en el caso de que una mujer Rh -sea portadora de un feto Rh+. Si la sangre del feto llegase a atravesar la placenta y penetrar en el torrente circulatorio materno (lo que no parece ocurrir con mucha frecuencia), la madre produciría anticuerpos anti-Rh, que podrían pasar al feto y producir una aglutinación y rotura de sus glóbulos rojos, originando un cuadro clínico de eritroblastosis fetal. Aunque esto no tiene por qué suceder, es conveniente hacer un seguimiento especial de los embarazos potencialmente problemáticos. Actualmente se realiza un tratamiento inyectando un antisuero anti-Rh a la madre Rh- poco después del nacimiento de su primer hijo Rh+ (y en los sucesivos), de modo que las células Rh positivas que pudiesen haber atravesado la placenta son destruidas antes de que la madre pueda fabricar sus propios anticuerpos. Como el suero inyectado tiene un efecto temporal limitado, ya habrá desaparecido para el siguiente embarazo.

El factor Rh es hereditario, y sólo puede haber peligro en embarazos de madre Rh negativo y padre Rh positivo. La presencia del factor Rh viene determinada por el alelo dominante R, mientras que su ausencia la determina el recesivo r. Hay, por tanto, dos cruces potencialmente problemáticos: madre con genotipo rr (Rh-) con padre RR (Rh+), o bien con padre Rr (Rh+).

ACTIVIDADES DE SÍNTESIS

a. Define genética. ¿Qué es la herencia biológica?

b. Distingue entre genética clásica, molecular y de poblaciones.

c. ¿Con qué otras disciplinas biológicas está más relacionada la genética? d. En sentido genético, ¿qué entiendes por carácter?

e. ¿Qué es el ADN? ¿Cómo puede el ADN contener información? f. ¿Dónde se localizan los genes? ¿Qué es un cromosoma?; ¿y un locus?

g. Desde un punto de vista bioquímico, ¿qué diferencias existirán entre unos genes y otros?

h. Diferencia entre genotipo y fenotipo. ¿Cómo puede influir el ambiente sobre la expresión de un genotipo determinado? Ayúdate con un ejemplo.

i. ¿A qué se llama margen o norma de reacción de un genotipo? Pon algún ejemplo. j. ¿Qué quiere decir que un organismo es 2n o diplonte? Cita tres ejemplos.

k. ¿Qué son los cromosomas homólogos?

l. ¿Qué quiere decir que los genes homólogos ocupan loci equivalentes? m. Define: homocigoto, heterocigoto y línea pura.

n. Distingue entre alelos dominantes, recesivos y codominantes. o. Distingue entre caracteres cualitativos y cuantitativos.

p. Busca información en una enciclopedia y elabora un pequeño informe biográfico (una cara de folio como máximo) sobre la figura de Mendel.

q. ¿Qué tipo de trabajos genéticos realizó Mendel? ¿Por qué utilizó el guisante? ¿En dónde radica la originalidad de sus experimentos?

r. Define: generación paterna, primera generación filial y segunda generación filial. s. Enuncia la primera ley de Mendel. Los individuos de la primera generación filial ¿son

iguales tanto en su genotipo como en su fenotipo?

t. ¿Qué es un híbrido?, ¿y un monohíbrido? ¿Cuándo se dice que un individuo es raza pura para un carácter determinado?

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v. La segunda ley de Mendel es la ley de la segregación, y establece que los genes homólogos que forman pareja en un individuo se separan durante la formación de los gametos de dicho individuo. Compara este enunciado de la segunda ley con el que figura en el texto. ¿Significan lo mismo?

w. La herencia del color de la flor del dondiego de noche depende de un gen para el que existen dos alelos codominantes: blanco y rojo. Partiendo de dos razas puras, una de flores rojas y otra de flores blancas, ¿qué proporciones fenotípicas aparecen en la segunda generación filial? ¿Cómo se denomina este tipo de herencia? ¿Se cumplen aquí las dos primeras leyes de Mendel? Razona tus respuestas.

x. Suponiendo un caso de herencia dominante, ¿se pueden distinguir los fenotipos híbridos de los homocigóticos dominantes? ¿Cómo podemos saber si un individuo de fenotipo dominante es híbrido o no?

y. ¿En qué consiste el retrocruzamiento?, ¿y la autofecundación? ¿Qué utilidad tienen? z. Puesto que el retrocruzamiento y la autofecundación son inviables en los seres

humanos, ¿cómo resolverías un problema como el planteado en la cuestión x. si el individuo fuese un ser humano?

aa. Enuncia la tercera ley de Mendel. Consulta el esquema correspondiente y explica por qué puede deducirse esta tercera ley de los resultados de los cruzamientos que allí aparecen.

bb. ¿En qué momento de la formación de los gametos se produce la separación de las parejas de genes homólogos? Justifica tu respuesta.

cc. Existen numerosas excepciones a esta ley, ¿por qué?

dd. ¿Qué quiere decir que dos o más caracteres se transmiten ligados?; ¿qué es un grupo de ligamiento?; ¿cuándo se dice que el ligamiento es completo?

ee. El ligamiento no siempre es completo debido a la existencia de recombinación. Explica y justifica esta afirmación.

ff. ¿Qué es el entrecruzamiento?; ¿cuándo se produce? ¿Qué es un gameto recombinante?, ¿y uno parental? (V. meiosis).

gg. ¿Qué es un mapa cromosómico?

hh. Distingue entre entrecruzamiento y recombinación.

5.

LA TEORÍA CROMOOSÓMICA DE LA HERENCIA

Cuando, en 1900, fueron redescubiertos los trabajos de Mendel, aún quedaba por determinar cuál era la localización celular de los factores hereditarios. Dicho de otra manera, no se sabía en qué parte de la célula se encontraban los genes.

También se ignoraba entonces cuál era el mecanismo responsable de que la segregación de los genes, al formarse los gametos, fuese tan ordenada.

En 1903, Sutton y Bovery (por separado) adelantaron la hipótesis de que los factores hereditarios podrían encontrarse en los cromosomas. Esta hipótesis fue el germen de lo que más tarde se conocería como teoría cromosómica de la herencia.

Por otra parte, en 1902, Wilson ya había sugerido la posibilidad de que la segregación de los genes estuviese relacionada con la separación de los cromosomas homólogos durante la meiosis, proceso que tenía lugar durante la formación de los gametos.

5.1.

T.H. Morgan y la “habitación de las moscas”

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Tema 12: Genética clásica

La Drosophila presentaba muchas ventajas respecto a los organismos previamente utilizados en la investigación genética. Su pequeño tamaño y fácil crianza permiten mantener un número muy elevado de moscas en el laboratorio; su ciclo biológico dura unas dos semanas, por lo que se pueden examinar varias generaciones en un período de tiempo de duración razonable. Además, aunque Morgan al principio lo desconociese, el genoma de Drosophila está formado por tan solo cuatro pares de cromosomas, es decir, un número muy reducido.

En una de sus experiencias más famosas, cultivaron Drosophilas de ojos rojos y, al examinarlas, se dieron cuenta de que entre la descendencia había aparecido un macho de ojos blancos. Este macho fue cruzado con una hembra homocigótica de ojos rojos, y toda la F1 de

este cruce resultó ser de ojos rojos. Parecía, pues, que los ojos blancos eran un simple carácter recesivo.

Cuando se dejó a las moscas de la F1 reproducirse entre ellas, se obtuvo una F2 en la

que había un 75% de moscas de ojos rojos y un 25% de ojos blancos. Todo parecía concordar. Sin embargo, al revisar los resultados pudieron comprobar que todas las hembras tenían los ojos rojos, mientras que los machos eran unos de ojos rojos (el 50% de ellos) y otros de ojos blancos (el otro 50%). Esta proporción no se correspondía con la segunda ley de Mendel, ya que la proporción 3:1 se debía haber cumplido tanto en machos como en hembras. ¿Cómo se podía explicar esto?

Cuando se realizaron estos cruzamientos, Morgan y su equipo ya sabían cómo se heredaba el sexo en la mosca Drosophila. De los cuatro pares de cromosomas que existen en cada célula, tres pares son iguales en machos y hembras, son los cromosomas no sexuales o autosomas. El cuarto par, los llamados cromosomas sexuales, es diferente según el sexo, ya que las hembras presentan dos cromosomas llamados X (son, pues, XX), mientras que los machos tienen un cromosoma X y otro Y (XY).

Morgan planteó la hipótesis de que el gen que determina el color de los ojos en la mosca del vinagre está situado en el cromosoma X, mientras que el cromosoma Y no lo contiene. Se introducía así el concepto de caracteres ligados al sexo.

De esta manera, ojos blancos vendría determinado por un alelo recesivo ligado al sexo, lo que explicaría los resultados obtenidos (ver figura).

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La hipótesis se confirmó con nuevos experimentos, cruzando machos de ojos blancos con hembras de ojos rojos procedentes de la F1, obteniéndose machos y hembras con ojos rojos

y con ojos blancos en proporción del 50% en ambos sexos. Era la primera vez que se demostraba que el comportamiento de un gen determinado se correspondía con el de un cromosoma determinado, lo que constituía una prueba muy importante a favor de la teoría cromosómica.

En 1915, el equipo dirigido por Morgan (del que surgieron muchos genetistas de prestigio) había encontrado 85 tipos de mutantes (variantes hereditarios), que diferían en distintos aspectos de la mosca normal, o tipo salvaje (color de ojos, color del cuerpo, tamaño de las alas...), debido a que los genes que controlaban cada uno de esos caracteres habían sufrido raras variaciones espontáneas (mutaciones). A través de numerosos cruzamientos entre moscas mutantes y normales, los científicos de la Habitación de las Moscas (el laboratorio de Morgan en la Universidad de Columbia) realizaron un minucioso trabajo de investigación en el que podía comprobarse la existencia de un paralelismo entre el comportamiento de los genes (nombre que Johannsen había dado en 1909 a los factores hereditarios enunciados por Mendel) y el de los cromosomas.

5.2.

Los genes que se encuentran en un mismo cromosoma se

transmiten ligados

La tercera ley de Mendel establece que la segregación es independiente, es decir, que los genes se heredan independientemente los unos de los otros. Ya entonces apuntamos que esa ley tenía un número considerable de excepciones, puesto que hay muchos casos en que varios genes se heredan juntos. La teoría cromosómica nos ayuda a explicar a este hecho, ya que:

- Los genes se encuentran en los cromosomas (teoría cromosómica).

- Es un hecho comprobado que los organismos poseemos más genes que cromosomas.

De donde podemos fácilmente deducir que un cromosoma ha de contener varios genes.

Como ya adelantábamos, los genes que se encuentran en un mismo cromosoma se transmiten ligados, es decir, todos juntos, constituyendo un grupo de ligamiento. Morgan y su equipo encontraron que los genes de Drosophila melanogaster

se podían agrupar en cuatro grupos de ligamiento, número que coincidía con el de parejas de cromosomas homólogos de esa especie.

El ligamiento puede ser de dos tipos:

- Ligamiento completo, si los genes se heredan siempre juntos, con lo que nunca se cumple la tercera ley mendeliana.

- Ligamiento incompleto, cuando los genes no siempre se heredan juntos, por lo que en algún caso se cumple la tercera ley. Este tipo de ligamiento fue encontrado por Morgan al estudiar la transmisión de los genes que determinan el color de ojos y la forma de las alas de la Drosophila, que en un 76% de los casos se transmitían ligados y en el 24% restante de manera aparentemente independiente.

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Tema 12: Genética clásica

esta recombinación admitiendo que los cromosomas homólogos podían intercambiar segmentos durante el entrecruzamiento que tiene lugar en la meiosis.

La frecuencia con que se produce recombinación entre dos genes ligados depende de la distancia que los separe en el cromosoma: a mayor distancia, mayor probabilidad (y, por tanto, mayor frecuencia) de recombinación. Cuando dos genes están tan próximos entre sí que la frecuencia de recombinación entre ellos es cero, entonces el ligamiento es completo.

5.3.

Recapitulando acerca de la teoría cromosómica

El paralelismo en el comportamiento de genes y cromosomas podemos resumirlo en los siguientes hechos:

1º. Cromosomas y genes se comportan en la herencia como si fuesen unidades individuales.

2º. Para explicar las leyes de Mendel, cada individuo debe poseer sus genes por parejas, de modo que cada gen de una pareja dada procede de uno de los progenitores. Esto mismo sucede con los cromosomas, que se encuentran por parejas de homólogos, procediendo cada miembro de una determinada pareja de uno de los progenitores.

3º. Los gametos deben contener un gen de cada pareja, según establecen las leyes de Mendel, estando probado que sólo contienen un cromosoma de cada pareja de homólogos.

4º. Puesto que hay más genes que cromosomas, cada cromosoma contendrá muchos genes, que se transmitirán ligados a la descendencia. El equipo de Morgan pudo verificar que, en efecto, así sucede; los casos en los que el ligamiento no era completo podían explicarse mediante el proceso de recombinación, que tiene lugar durante la meiosis.

Las conclusiones de los trabajos de Morgan y su equipo constituyen la teoría cromosómica de la herencia, que puede resumirse así: los genes se encuentran situados linealmente en los cromosomas, ocupando cada uno un lugar (locus) determinado. Además, los cromosomas homólogos poseen los mismos loci, es decir, "lugares" equivalentes.

5.4.

Obteniendo un mapa del cromosoma

En muchas ocasiones puede interesar conocer el sitio ocupado por un gen determinado en un cromosoma o, de otra manera, conocer qué genes contiene un cromosoma y qué posición relativa ocupan en él. Esa información puede ser costosa de obtener, por lo que se conserva en forma de mapas cromosómicos por si fuese útil en el futuro.

De forma bastante simplificada, podemos decir que existen dos tipos de mapas cromosómicos, dependiendo de las técnicas utilizadas para elaborarlos:

a. Los mapas físicos, basados en el análisis directo de las moléculas de ADN, nos proporcionan la secuencia de nucleótidos contenida en el ADN de cada cromosoma.

b. Los mapas genéticos de ligamiento, por su parte, se basan en la frecuencia de entrecruzamiento entre dos o más genes situados en un mismo cromosoma.

Ambos tipos de mapas se han mostrado de gran utilidad para conocer qué informaciones residen en cada cromosoma en diferentes especies, incluida la nuestra. Sin embargo,

(16)

MAPAS DE LIGAMIENTO

El mapeado genético en organismos diploides se basa en que, dados dos genes que estén situados sobre un mismo cromosoma, la probabilidad de que se produzca un entrecruzamiento entre ellos (detectable por aparición de recombinación) depende de la distancia que los separe.

La unidad de distancia entre los genes de un cromosoma es el centimorgan (δ), que equivale a un 1% de frecuencia de entrecruzamientos entre genes ligados. Analizando las frecuencias entre los genes de un determinado grupo de ligamiento se puede establecer su ordenación relativa sobre el cromosoma.

Imaginemos que A, B y C son tres genes que se encuentran ligados, es decir, sobre un mismo cromosoma. Si entre A y

B hay una frecuencia de entrecruzamientos de un 5%, entre A y C de un 3% y entre B y C de un 8%, el orden de estos genes sobre el cromosoma sería el siguiente:

Si entre A y C hubiese una frecuencia de entrecruzamientos del 2%, entonces el orden sería: Este método solo debe aplicarse si la distancia entre los genes es menor de 10 centimorgan, puesto

que si es mayor pueden aparecer dobles entrecruzamientos que desvirtúen los resultados.

6.

HERENCIA Y SEXO

6.1 Herencia del sexo.

A lo largo de la historia, la herencia del sexo ha sido relacionada con factores tan peregrinos como las fases de la luna, la dirección del viento, algunos alimentos o el momento del día en que tenían lugar la cópula o la fecundación, entre otros.

Con el redescubrimiento, en 1900, de los trabajos de Mendel, los mecanismos de la herencia del sexo se buscaron en hechos que fuesen más fiables, materiales y citológicos.

En la primera década del siglo XX, los trabajos de McClung y de Wilson y Stevens pusieron de manifiesto que, en muchas especies (incluida la nuestra), la herencia del sexo se regía por un sistema cromosómico, es decir, que el sexo del individuo dependía de una determinada pareja cromosómica.

En el caso de la especie humana, de los 23 pares de cromosomas que poseen nuestras células, 22 son iguales en hombres y mujeres, y reciben el nombre de autosomas. Por el contrario, el par 23 es diferente, son los cromosomas sexuales o heterocromosomas. Las mujeres poseen dos cromosomas X (son, por tanto, XX), mientras que los varones poseen un cromosoma X y un cromosoma Y (son XY).

(17)

Tema 12: Genética clásica

Al producirse la meiosis, los gametos sólo reciben un cromosoma sexual, de manera que:

a. Un 50% de los espermatozoides poseerá el cromosoma X, y el otro 50% el cromosoma Y. b. El 100% de los óvulos contendrá un cromosoma X. Cuando se produce la fecundación, se pueden dar dos casos:

a. Que el óvulo (X) sea fecundado por un espermatozoide portador del cromosoma X, con lo que el cigoto será XX y a partir de él se desarrollará una mujer.

b. Que el óvulo (X) sea fecundado por un espermatozoide portador del cromosoma Y, con lo que el cigoto será XY y a partir de él se desarrollará un varón.

El sistema XX - XY no es utilizado por todas las especies de seres vivos, ya que existen otros. Por otra parte, en las especies que sí lo utilizan, el sexo heterogamético (XY) no siempre coincide con el masculino, puesto que en ocasiones se trata del femenino (gallinas, reptiles, etc.). En otros casos no existe cromosoma Y, y el sexo heterogamético es X0, donde 0 representa la ausencia de otro cromosoma sexual.

Finalmente, en algunos organismos el sexo

no es determinado genéticamente, sino por mecanismos dependientes del ambiente. Así, las larvas del gusano marino Bonnelia originan individuos femeninos si se fijan al fondo, y diminutos machos si se fijan a una trompa que desarrollan las hembras.

DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO

Determinación cromosómica

En numerosos organismos, entre ellos la especie humana, la determinación del sexo se realiza por la presencia de cromosomas especiales, llamados cromosomas sexuales o heterocromosomas, que se diferencian del resto, que son los autosomas o cromosomas autosómicos. Existen tres sistemas distintos de determinación cromosómica:

Sistema XX/XY. El sexo femenino presenta dos cromosomas iguales (XX) y todos los gametos que producen llevan el cromosoma X (sexo homogamético), y el masculino presenta un cromosoma de cada tipo (XY) y por tanto la mitad de sus gametos llevan el cromosoma X y la otra mitad el cromosoma Y (sexo heterogamético). Es el tipo de determinación de la especie humana y de otros muchos animales (mamíferos, equinodermos, moluscos y gran número de artrópodos).

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Sistema XX/XO o ZZ/ZO. Se caracteriza por que uno de los dos sexos solo tiene un cromosoma sexual. Se da en muchos insectos. Sistema ZZ/ZW. Las hembras son el sexo heterogamético (ZW) y los machos el homogamético (ZZ). Es propia de las aves, algunos anfibios y reptiles y de las mariposas. Sistema XX/XO o ZZ/ZO: Se caracteriza por que uno de los dos sexos solo tiene un cromosoma sexual. Se da en muchos insectos.

Determinación por haplodiploidía

En algunos insectos sociales (abejas, avispas, hormigas) no existen cromosomas sexuales, y el sexo está determinado por el

número de dotaciones

cromosómicas. Así los individuos diploides (2n) son hembras y los haploides (n) son machos. Las hembras se desarrollan a partir de óvulos fecundados y los machos a partir de óvulos sin fecundar por partenogénesis.

Determinación génica

En algunas plantas, y también en algunos animales, el sexo depende de una o varias parejas de genes. Un ejemplo muy estudiado es el de la planta Ecballium elaterium (pepinillo del diablo), en la que el sexo depende de una serie alélica (a0>a+>ad), en donde el alelo a0 determina el sexo masculino, el alelo a+ determina característica hermafroditas y el alelo ad determina características femeninas.

Determinación ambiental

En algunos animales, la determinación del sexo depende de circunstancias ambientales, como la temperatura. Así entre los grandes saurios (cocodrilos, caimanes y aligátores) el sexo está determinado por la temperatura a la que se incuban los huevos, si es superior a 27 ºC se obtendrán machos y si es inferior nacerán hembras.

6.2 Herencia ligada al sexo

Durante la meiosis, los cromosomas X e Y se comportan como si fuesen homólogos, aunque no lo son, o al menos no totalmente. Esto quiere decir que el cromosoma X y el cromosoma Y no poseen los mismos genes y, como consecuencia, algunos caracteres hereditarios se transmiten a la descendencia ligados al sexo.

(19)

Tema 12: Genética clásica

entrecruzarse durante la meiosis) y un segmento diferencial (que contiene genes diferentes en cada uno).

Los alelos localizados en el segmento homólogo están parcialmente ligados al sexo. Los alelos recesivos que se encuentren situados en el segmento diferencial del cromosoma X se expresarán siempre en el fenotipo de los varones que los porten, puesto que carecen de otro cromosoma X que pudiese contener otro alelo, esta situación se denomina hemicigosis.

En cuanto a las mujeres, los alelos recesivos del segmento diferencial del cromosoma X se comportarán como cualquier otro gen, puesto que existen dos cromosomas X. Dicho de otra manera, tales alelos recesivos sólo se expresarán en homocigosis.

Uno de los caracteres más famosos de entre los ligados al sexo es la hemofilia, una deficiencia en la coagulación de la sangre debida a la falta de alguno de los factores de coagulación (factor VIII), que es causada por un gen recesivo ligado al cromosoma X. Una mujer será hemofílica si es homocigótica recesiva

(XhXh), mientras que un varón lo será si su único cromosoma X porta el alelo recesivo (XhY). Las mujeres heterocigóticas (XhX) no están enfermas, pero sí pueden transmitir la enfermedad.

El daltonismo, o ceguera a los colores, en el que la persona afectada tiene dificultades para difernciar entre los colores verde y rojo, también está determinado por un gen recesivo (Xd) ligado al cromosoma X.

(20)

6.3 Herencia influida por el sexo

Hay ciertas características que se expresan de manera diferente dependiendo del sexo del individuo. Generalmente, se comportan así los caracteres influidos por las hormonas del individuo. Así, la calvicie en la especie humana (o la presencia o ausencia de cuernos en algunas especies ovinas) están determinadas por genes localizados en la región homóloga de los cromosomas sexuales, o bien en los autosomas, cuya manifestación depende del sexo.

ACTIVIDADES DE SÍNTESIS

a. ¿En qué se basaron Morgan y su equipo para formular la teoría cromosómica de la herencia?

b. ¿Está relacionada la teoría de Morgan con la existencia de ligamiento? Justifica tu respuesta.

c.

cromosomas?

d. ¿Qué quiere decir que un organismo es unisexual? ¿Existirán mecanismos similares de e. ¿En qué consiste el sistema XX – XY?

f. Distingue entre autosomas y cromosomas sexuales.

g. En la especie humana, ¿cuál de los dos sexos es el heterogamético? h. ¿De qué depende que el hijo de una pareja humana sea niño o niña? i.

de la herencia ligada al sexo?

j. ¿Es correcto identificar carácter con gen? ¿por qué?

(21)

Tema 12: Genética clásica

PROBLEMAS DE GENÉTICA MENDELIANA

1. En los ratones el color gris del pelo es dominante sobre el color blanco. Si cruzamos una hembra de pelo gris con un macho de pelo blanco, sabiendo que son razas puras, ¿qué color tendrá el pelo de la prole?

2. En el guisante el tallo alto es dominante sobre el talo enano. ¿Cuál será el aspecto de la descendencia del cruzamiento entre una planta de tallo alto y otra de tallo enano, sabiendo que son razas puras? ¿Qué aspecto presentarán las plantas que resulten de la autofecundación de una planta descendiente de las cruzadas anteriormente?

3. El genotipo de una planta de guisante, respecto al tamaño de tallo, es Tt. Si esta planta se autofecunda, ¿cuál será el genotipo y el fenotipo de su descendencia?

4. En el guisante el carácter de semilla lisa es dominante sobre el carácter de semilla rugosa. ¿Cómo será la descendencia de un cruzamiento entre razas puras de plantas con tallo alto y semilla lisa, con plantas de tallo enano y semilla rugosa? ¿Cuál será el genotipo y el fenotipo de las plantas que resulten de la autofecundación de la descendencia del cruzamiento anterior?

5. ¿Cuál será el aspecto de la descendencia del siguiente cruzamiento TtLl x TtLl, en el guisante?

6. ¿Qué genotipo y fenotipo presentará la descendencia del cruzamiento de dos plantas de guisante cuyos genotipos son TtLl y ttLl?

7. El albinismo en el hombre se debe a un factor recesivo. Un varón normal se casó con una mujer albina. El primer hijo que tuvieron era albino. ¿Cuál es la probabilidad de que el segundo hijo también lo sea?

8. En la mosca del vinagre el color gris del cuerpo es dominante sobre el color negro y alas normales es dominante sobre alas vestigiales (poco desarrolladas). ¿Cómo será la descendencia del cruzamiento entre una hembra de alas normales y cuerpo negro y un macho con alas vestigiales y cuerpo gris? Sabemos que el padre de la hembra tenía las alas vestigiales y la madre del macho tenía el cuerpo negro.

9. El pelo largo de los gatos persas es recesivo sobre el pelo corto de los gatos siameses, pero el color negro de los primeros es dominante con respecto al color rojizo de los segundos. Si un ejemplar persa puro de pelo largo y negro se cruza con un siamés puro, de pelo corto y rojizo, ¿qué aspecto tendrán los individuos de la F1? ¿Si dos de estos animales de la F1 se cruzan, qué probabilidades habrá de obtener en la F2 un gato de pelo largo y rojizo?

10.Un hombre de ojos azules, cuyos progenitores eran de ojos pardos, se casa con una mujer de ojos pardos, cuyo padre era de ojos azules y cuya madre era de ojos pardos. Dicha pareja engendra un hijo de ojos azules. ¿Cuál es el genotipo de los individuos nombrados? 11.El pelo rizado de los perros domina sobre el pelo liso. Una pareja de pelo rizado tuvo un

cachorro de pelo rizado. Se quiere saber si ese cachorro es raza pura, ¿con qué tipo de hembra habrá que cruzarlo?

12.La aniridia (un tipo de ceguera en el hombre) se debe a un factor dominante. La jaqueca es debida a otro gen dominante. Un hombre que padecía de aniridia y cuya madre no era ciega, se casó con una mujer que sufría de jaqueca, pero cuyo padre no la padecía. ¿Qué proporción de sus hijos sufrirá ambos males?

13.En el hombre, la ausencia de una fisura en el iris es debida a un gen recesivo localizado en el cromosoma X. Un matrimonio normal tiene una hija afectada por este mal. El marido quiere divorciarse de su esposa alegando infidelidad. Se le llama a usted como experto en genética a declarar en el juicio para que explique por qué el nacimiento de esa niña puede indicar infidelidad, y si realmente ha existido. Presente su testimonio.

(22)

mujer que es daltónica. Indica el genotipo de cada una de las personas que se nombran. ¿De quién heredan los hijos daltónicos ese carácter?

15.En la mosca del vinagre el alelo para ojo rojo es dominante sobre el alelo para ojo púrpura. El cuerpo gris es dominante sobre el cuerpo negro. Se ha cruzado una hembra de ojos rojos y cuerpo gris con un macho de cuerpo negro y ojos púrpura. En la descendencia aparecieron 72 moscas de ojos rojos y cuerpo gris, 22 moscas de ojos púrpura y cuerpo negro, 3 con ojos rojos y cuerpo negro y, dos con ojos púrpura y cuerpo gris. Explica los resultados obtenidos.

16.Un varón de ojos pardos y daltónico se casa con una mujer de ojos pardos y que tiene una visión normal de los colores. El matrimonio ha tenido 4 hijos: dos mujeres con ojos azules y visión normal, un primer varón con ojos azules y daltónico y un segundo varón con ojos pardos y daltónico. ¿Cuál es el genotipo de las personas nombradas? ¿Puede este matrimonio tener una hija con ojos azules y daltónica? ¿Puede tener un hijo de ojos azules y visión normal de los colores?

17.El color azul de los ojos en el hombre es recesivo respecto al negro. Un hombre de ojos negros y una mujer de ojos azules han tenido tres hijos, dos de ojos negros y uno de ojos azules. ¿Sabrías decir el genotipo de sus padres?

18.En el hombre se conocen alrededor de 150 caracteres hereditarios ligados al sexo. Un ejemplo de herencia humana ligada al sexo es la hemofilia, enfermedad grave causada por genes recesivos ligados al sexo. Si una mujer normal, cuyo padre sufre de hemofilia, se casa con un hombre normal, ¿cuáles son los genotipos esperados en la descendencia y cuál es la probabilidad de que los descendientes de este matrimonio sean hemofílicos? 19.Los pollos con alas y patas recortadas reciben el nombre de trepadores. El apareamiento

de este tipo de pollos con aves normales da lugar a una descendencia equilibrada entre pollos normales y trepadores. El apareamiento de pollos trepadores entre sí produce una descendencia formada por dos pollos trepadores y uno normal. El cruzamiento entre pollos normales da lugar a una progenie uniforme formada exclusivamente por aves normales. Explicar el fenómeno de forma razonada.

20.Un hombre con grupo sanguíneo A y una mujer con grupo sanguíneo B tienen un hijo de grupo sanguíneo O. ¿Cuáles son los genotipos de esas tres personas? ¿Qué otros genotipos, y con qué frecuencias, se pueden esperar en los hijos de esta pareja?

21.El albinismo es un defecto de pigmentación controlado por un gen recesivo. ¿Cuál es la probabilidad de que dos padres albinos tengan un descendiente normalmente pigmentado? Razona la respuesta.

22.Basándose en los conocimientos de genética predecir los resultados de los siguientes cruzamientos en guisantes:

a) Una variedad alta (dominante homocigótica) cruzada con otra enana; b) Autofecundación de la progenie del cruzamiento anterior;

c) La progenie de a) cruzada con el progenitor original alto; d) La progenie de a) cruzada con el progenitor original enano.

23.La hemofilia en el hombre depende de un alelo recesivo de un gen ligado al sexo. Una mujer no hemofílica cuyo padre sí lo era se casa con un hombre normal. ¿qué probabilidad hay de que los dos hijos sean hemofílicos? ¿Y las hijas?

24.El color negro de la piel de los hámsteres depende de un gen dominante B y el color blanco de un gen recesivo b. Si una hembra negra tiene descendientes de piel blanca: a) ¿Cuál debe ser su genotipo?

b) ¿Qué genotipo y fenotipo podría haber tenido el macho?

(23)

Tema 12: Genética clásica

cuáles son.

26.En las especie humana, una familia está constituida por un padre que pertenece al grupo sanguíneo A y la madre al grupo O. Si un hijo del matrimonio pertenece al grupo O, ¿cuál es el genotipo del padre? ¿Qué otros genotipos presentarían los posibles hermanos del hijo considerado en este matrimonio y con qué probabilidad aparecería cada uno de ellos? 27.El color azul de los ojos en las personas se debe a un gen recesivo respecto a su alelo para color pardo. Los padres de un varón de ojos azules tienen ambos los ojos pardos. ¿Cuáles son sus genotipos? El hijo de ojos azules se casó con una mujer de ojos pardos, cuya madre era de ojos azules y cuyo padre era de ojos pardos. Se piden los genotipos de los padres de la mujer, de los esposos y de su hijo.

28.En una especie animal, el pelo oscuro y el color marrón de los ojos son caracteres dominantes sobre el pelo dorado y los ojos azules. Un macho de pelo oscuro y ojos de color marrón se cruzó con una hembra de pelo dorado y ojos de color azul. La descendencia fue de dos crías, una con ojos marrones y pelo dorado, y otra de ojos azules y pelo oscuro. ¿Cuáles son los genotipos de los padres y de las crías?

29.El color de la pulpa del tomate depende de la presencia del factor R, dominante sobre su alelo r, para el amarillo. El enanismo se debe a un gen recesivo d. Se dispone de una variedad homocigótica de pulpa amarilla y tamaño normal, y de otra enana y de pulpa roja. ¿Se podría obtener una variedad homocigótica de pulpa roja y tamaño normal? ¿Y una de pulpa amarilla y enana? ¿Cuál se obtendría antes?

30.En las ratas, C es un gen necesario para la formación del color. Su alelo recesivo c produce albinismo. R origina color negro, mientras que su alelo recesivo r da color crema. Si se cruza una rata homocigótica de color negro con otra albina de genotipo ccrr, ¿cuál será la coloración de la F1 y de la F2?

31.El gen para talla normal en las plantas de guisante es dominante sobre el gen enanismo. El cruce entre plantas de porte alto con otras enanas produce 86 plantas de porte alto y 81 enanas. ¿Cuál será el genotipo probable de la planta de porte alto? ¿Cómo se denomina este tipo de cruce?

32.Una mujer de grupo sanguíneo B, que tiene un hijo de grupo sanguíneo A, acusa a un hombre del grupo AB de ser el padre de su hijo. ¿Es fundada esta acusación?

33.El albinismo lo produce un gen recesivo, frente al normal de color moreno. La hemofilia está producida por gen recesivo ligado al cromosoma X. Un hombre albino y sano se casa con una mujer morena, cuyo padre era hemofílico y cuya madre era albina. ¿Qué descendencia cabe esperar en cuanto al fenotipo y al genotipo? ¿En qué proporción? 34.¿Qué probabilidad hay de obtener dondiegos de flores blancas en el cruce entre dos

dondiegos de flores rosas?

35.¿Qué proporción genotípica cabe esperar en un matrimonio entre un hombre daltónico y una mujer portadora? ¿Qué proporción de daltónicos cabe esperar si la familia tiene ocho hijos?

36.Una pareja de animales de laboratorio de pelo negro tienen un descendiente de pelo blanco. Este se cruza con una hembra de pelo negro cuyos progenitores eran uno de pelo negro y otro de pelo blanco. Indica cuál es el genotipo de todos ellos y cuál será el de los posibles descendientes. El carácter blanco es recesivo.

37.Indica el genotipo de un hombre calvo cuyo padre no era calvo, el de su esposa que no es calva, pero cuya madre sí lo era, y el de sus hijos futuros.

38.¿Cuáles serán las proporciones genotípicas y fenotípicas de la F2 en el cruce entre una hembra de Drosophila melanogaster de variedad "amarilla" (carácter ligado al sexo) y un macho normal?

(24)

Si se cruzan ambas variedades, ¿qué proporciones genotípicas y fenotípicas aparecerán en la F2? ¿Qué proporción de las plantas de la F2 con flores rojas y hojas alargadas serán homocigóticas?

40.Si el color y la forma de la semilla del guisante no se heredaran independientemente, sino ligados, ¿cómo sería la F2 en el cruce entre una variedad amarilla y lisa con una verde y rugosa?

41.Se cruzan tomates rojos híbridos y de tamaño normal homocigóticos con la variedad amarilla enana. ¿Qué proporción de los tomates rojos que salen en la F2 serán enanos? (Los alelos dominantes son los de color rojo y tamaño normal).

42.En el cruce de Drosophila melanogaster de la variedad de alas curvadas y quetas en forma de maza, dihíbridas, consigo mismas se obtuvieron 590 moscas con alas curvadas y quetas en maza, 180 con alas curvadas y quetas normales, 160 con alas normales y quetas en maza y 60 normales para ambos caracteres. ¿Se puede aceptar la hipótesis de que estos caracteres se heredan independientemente?

43.En el pollo las plumas sedosas están determinadas por un gen cuyo efecto era recesivo respecto al que rige plumas normales.

a) Si de un cruzamiento entre individuos heterozigóticos para dicho gen se criasen 98 aves, ¿Cuántos cabría esperar que fueran sedosos y cuántos normales?

b) Si se tuviese un pollo de plumas normales, cuál, sería el camino más rápido para determinar si es homozigótico o heterocigótico?

44.Groff y Odland encontraron una variedad de pepinos cuyas flores no podían abrirse al madurar. Sin embargo dichas flores podían ser polinizadas abriéndolas artificialmente. Los resultados de dichos experimentos fueron:

Designa los símbolos de los genes involucrados e indica el genotipo de: a) Los progenitores cerrados.

b) Los progenitores abiertos. c) La F1.

45.A continuación se presenta el árbol genealógico (árbol 1) de un rasgo humano bastante común (símbolos sombreados).

a) Indica se crees que las diferencias génicas que causan dicho efecto son dominantes o recesivas.

b) Designa el genotipo de todos los individuos del pedrigee e indica toda la serie de genotipos posibles en el caso de que pienses que para un individuo determinado existe más de un genotipo posible.

46.En el árbol genealógico 2 se presenta un rasgo dominante, causado por el gen A en el hombre. Los símbolos sombreados indican los individuos afectados por dicho carácter, los individuos no sombreados (aa) son normales.

a) Escribe el genotipo de cada individuo.

(25)

Tema 12: Genética clásica

III-1 que presentase dicho carácter? c) ¿Qué proporción de los descendientes del matrimonio del individuo III-6 cabría esperar que presentase dicho carácter?

47.Dos individuos afectados que sufren de un mismo carácter recesivo muy raro (símbolos sombreados) aparecieron en el árbol genealógico 3. Si el individuo I-1 se considera un portador heterocigótico del carácter, ¿cuál de los demás individuos del pedigree también ha de ser necesariamente heterocigótico para el gen que causa este carácter? 48.¿Cuántos tipos de gametos

genéticamente distintos pueden producirse en un individuo heterocigótico para cuatro pares de alelos? Razonar la respuesta.

49.Imagínate que estás en una oficina de consulta genética y que una chica viene

a consultarte lo siguiente: Su hermano tiene hemofilia, pero sus padres son normales. Ella desea casarse con un chico que tiene un tío con hemofilia y quiere conocer la probabilidad de tener hijos varones hemofílicos. ¿Qué le contestarías?

50.Enumerar los distintos gametos producidos por los siguientes genotipos: AABBCc, aaBbCc, AaBbccDd, AABbCcddEefF.

51.Se sabe que un par de alelos codominantes determina el color de las hojas cotiledóneas en el frijol de soja. El VV produce verde oscuro, Vv fenotipo verde pálido. El vv es letal y las semillas no alcanzan la madurez. Si se polinizan plantas verde oscuro con plantas verde pálido y se cruza al azar F1 para producir F2. ¿Qué proporciones fenotípicas y genotípicas se espera en la F2?

52.La talasemia es una enfermedad hereditaria de la sangre del hombre que produce anemia. La anemia severa es encontrada en MM y un tipo benigno en los genotipos MN. Los individuos normales tienen un genotipo NN. Si todos los MM mueren antes de la madurez sexual ¿qué proporción de adultos en la F1, entre matrimonios talasémicos leves con normales puede encontrarse normal?

53.En los conejos la anomalía Pelger implica una segmentación anormal del núcleo de los leucocitos. Los individuos que sufren Pelger son heterocigotos Pp, los normales son homocigotos PP y los de genotipo pp padecen deformaciones esqueléticas y en general mueren antes del nacimiento. ¿Si pelgers se aparean entre sí, que proporción fenotípica se espera en la F2?

54.Se sabe que un gen holándrico en el hombre determina el crecimiento de largos vellos en los pabellones auriculares. Cuando un hombre con este rasgo se casa con una mujer normal,

a) ¿qué porcentaje de sus hijos varones se espera que presenten el rasgo? b) ¿Qué proporción de hijas?

(26)

heterocigotas para el gen con cuernos se aparea con un toro roano con cuernos?

56.La idiocia amaurótica infantil (enfermedad de Tay Sachs) es una anormalidad hereditaria recesiva que causa la muerte en los primeros años de vida sólo cuando es homocigota (ii). La condición dominante en este locus produce un fenotipo normal (I-). Los dedos anormalmente cortos (braquifalangia) se cree que se deben a un genotipo heterocigoto por un gen mortal (BBL), el homocigoto (BB) es normal, y el otro (BLBL) es letal. ¿Cuáles son las probabilidades fenotípicas entre los niños adolescentes de padres que son tanto braquifalángicos como heterocigotos para la idiocia amaurótica infantil?

BIBLIOGRAFIA:

Recursos del Instituto Nacional de Tecnologías Educativas:

Proyecto Biología: http://recursostic.educacion.es/ciencias/proyectobiologia/web/ Proyecto Biosfera: http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/profesor/2bachillerato/1.htm Curso abierto de Biología (UNED):

http://ocw.innova.uned.es/biologia/indice_general.htm

Lourdes Luengo: http://www.arrakis.es/~lluengo/biologia.html

Referencias

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