LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA
Existen dos tipos de objetos formados ambos por átomos y moléculas. Uno de estos tipos, los seres vivos, es capaz de hacer copias de sí mismo (hijos, que heredan los caracteres de los padres ); mientras que el otro, materia inerte, no.
Si los seres vivos hacen copias de sí mismos es porque de alguna manera almacenan y transmiten la información acerca de lo que son y de cómo se construyen. Preguntas:
• ¿Cómo se utiliza esta información?
• ¿Cómo se almacena esta información que se transmite de padres a hijos? • ¿Dónde se almacena esta información?
• ¿En qué tipo de moléculas se almacena esta información?
Las copias que hacen de sí mismos los seres vivos son casi idénticas. Y este “casi” es la clave de su
diversidad, la que les permite su adaptación a los diferentes ambientes, siendo la base de la evolución
de las especies por selección de los caracteres más favorables (Teoría de la Evolución de Darwin)
Los seres vivos
evolucionan
Mendel aportó que cada carácter viene determinado por un factor (gen) con dos versiones, uno procedente del padre y otro de la madre. Si se manifiesta uno solo, esa versión del gen es dominante sobre el otro (llamado entonces recesivo).-En los núcleos celulares hay una sustancia blanquecina, la
cromatina. Durante la
división celular (mitosis) la cromatina se condensa en filamentos llamados
cromosomas, de número fijo
para cada especie .
Cromatina y cromosomas ¿Dónde están los genes?
-Las personas tenemos 23
pares de cromosomas, de
los que uno es un par sexual (XX en la mujer y XY en el hombre).
Watson y Crick propusieron un modelo de doble hélice autoensamblante, en el que el apareo selectivo de las bases Adenina-Timina y Citosina-Guanina sugería un posible mecanismo para la replicación del material genético.
Las células del ser humano tienen todas 23 pares de cromosomas (46 en total), menos las células reproductoras o gametos (óvulo en la mujer y espermatozoide en el hombre), que tienen 23 cromosomas simples.¿Por qué las células sexuales poseen la mitad de la dotación genética?:
Los genes se copian duplicando la molécula de ADN, que se abre como una cremallera. Cada cadena servirá de molde para generar una cadena hija idéntica la cadena inicial gracias al apareamiento selectivo de las bases A-T y C-G. De esta forma se transmite el mensaje genético de padres a hijos.
Ahora bien, ¿Cómo expresa un gen la información que lleva?
El código genético es el conjunto de instrucciones que sirven para fabricar las proteínas a partir del orden o secuencia de los nucleótidos del ADN: Cada grupo de tres nucleótidos codifica un aminoácido.
Las células de los seres vivos están construidas básicamente por proteínas que realizan la mayoría de las funciones biológicas a través de reacciones químicas. Las proteínas son cadenas de moléculas más sencillas , aminoácidos, de los cuales hay 20 distintos.
La síntesis de proteínas tiene lugar en los ribosomas, que están en el citoplasma celular, mientras que las moléculas de ADN están dentro del núcleo. Debería haber una molécula intermediaria que llevase la información genética desde el ADN hasta los ribosomas. Esa molécula es el ARN (otro tipo de ácido nucleico). Veamos como realiza su función:
1. El ADN del núcleo, ya replicado, transcribe el mensaje codificado al ARN mensajero (ARNm). 2. El ARN mensajero sale del núcleo por los poros de la membrana nuclear y llega al citoplasma, donde se adhiere a un ribosoma. Allí será leído y traducido el mensaje codificado que trae desde el ADN del núcleo.
3. Otro tipo de ARN, el ARN de transferencia (ARNt), selecciona un aminoácido especifico por cada grupo de tres
nucleótidos del ARN mensajero, (traduce la info del ARNt) enganchando aminoácido a aminoácido hasta formar la proteina codificada en el gen.
La generación de copias inexactas (mutantes) es la base de la evolución, dado que aporta variabilidad al proceso, unas dañinas y otras que aportan alguna ventja. Los seres vivos actuales somos producto de la acumulación selectiva de un sinfín de mutaciones que produjeron una u otra ventaja.
EL GENOMA HUMANO
El genoma de un organismo es el conjunto de toda la información genética del mismo. En 2003 se publicó la secuencia del genoma humano, que deparó varias sorpresas:
1º Tenemos 23.000 genes (menos de lo esperado) y sólo comprenden el 2% del genoma 2º En cada gen hay una parte de ADN que codifica proteínas llamada Exón y otra parte de ADN que no codifica proteínas llamada Intrón y que a veces es la mayoritaria
3º El resto del ADN (la inmensa mayoría) no pertenece a ningún gen. Es ADN basura
El genoma es un «manual de instrucciones» de la especie, pero un genoma mayor no implica una mayor complejidad del organismo.
- La genómica es la parte de la biología que se encarga del estudio de los genomas. Se utiliza en el estudio de patologías complejas, como el cáncer o el alcoholismo, que están determinados por la acción conjunta de equipos de genes (poligenes).
- La proteómica estudia todas las proteínas codificadas por el genoma. Algunos genes codifican más de una proteína - La genética del desarrollo ha descifrado las reglas que rigen el desarrollo de los organismos (la transformación del óvulo fecundado en un organismo adulto). Ello implica que una célula inicial se multiplique (proliferación) y luego que las células hijas se especialicen para formar los diferentes tejidos (diferenciación).
• La proliferación precisa división de las células y por tanto, replicación de su genoma. • La diferenciación requiere la regulación de la expresión diferencial del
genoma para que se expresen unos genes y no otros.
Entender cómo «programar a las células» para que se conviertan en un tipo celular u otro tiene enorme potencial en medicina. Cuando lo sepamos hacer podremos fabricar a partir de una sola célula de nuestro cuerpo cualquier parte del mismo para serle trasplantada.
- La epigenética es la rama de la genética que estudia qué características de un individuo no estén determinadas por la mera secuencia de nucleótidos del ADN. En la expresión de algunos genes influyen otros factores como el grado de enrollamiento de la cromatina, presencia de moléculas inhibidoras y, sobre todo, la influencia del medio (estudios de gemelos alejados).
• Para cortar. Las enzimas de restricción: “tijeras” capaces de cortar el ADN en secuencias específicas.
BIOTECNOLOGÍA: MANIPULANDO LOS GENES UNO A UNO
Las personas han inventado tecnologías y sistemas «antigenéticos» (que van en contra de la evolución genética) como la medicina, que salva genotipos que de otra forma sucumbirían a la selección natural.
La invención de la tecnología del ADN recombinante, (ingeniería genética) o donación molecular, permitió al ser humano diseñar por primera vez moléculas de ADN que no existían en la naturaleza o no se producían de manera natural.
Herramientas de la
biotecnología
• para introducir plásmidos en el interior de la bacteria Escherichía coli, un método: la transformación. • Para copiar. Los plásmidos:pequeñas moléculas circulares de ADN (con capacidad de autorreplicarse) que «viven» en el interior de las bacterias. Se usan como vehículos o vectores en ingeniería genética.
Ahora la biotecnología permite generar variantes mejoradas genéticamente al introducr en la especie un gen (transgen) que no es propio de ella.
Así se han obtenido: • Bacterias superdegradadoras de manchas de petróleo y productoras de plásticos biodegradables. • Plantas resistentes a plagas (lo que evita el uso de pesticidas y su
toxicidad asociada), como el maíz.
Organismos transgénicos
El ser humano siempre ha hecho Selección Artificial de organismos para obtener animales domésticos y plantas cultivadas
Otras proteínas recombinantes comercializadas por la industria son: • El interferón humano: para el tratamiento de la esclerosis múltiple. • La hormona de crecimiento: para tratar el enanismo hipofisiario • La ADN polimerasa 1: para el tratamiento de la fibrosis quística. • Vacunas como la de la hepatitis E.
• En la industria alimentaria podemos citar:
— La quimosina (para la elaboración de quesos duros).
CÉLULAS MADRE Y CLONACIÓN Las células madre son células no diferenciadas susceptibles de convertirse en
células de otros tipos de tejido: células cardiacas, de la piel, etc.: - Las células madre embrionarias,
provenientes de embriones excedentes de fertilización in vitro. Su uso presenta problemas éticos.
-Las células madre procedentes de
cordón umbilical o de adultos. Su uso no presenta problemas éticos.
- Las células madre inducidas, que se obtienen de células adultas de la piel por introducción viral de genes. El objetivo es convertir estas nuevas células en células diferenciadas (neuronas, células pancreáticas) que no den lugar al
crecimiento de tumores.
Tipos de Células Madre:
Seres Vivos Clonados
Las células adultas pueden ser progenitoras de un nuevo organismo copia de su
información genética llamado clon. Con ello se anula la diversidad genética que la evolución garantizó gracias al «invento» de la reproducción sexual.
En la actualidad, la donación de animales es una técnica compleja que produce individuos que suelen vivir menos y son más propensos a ciertas enfermedades. La genómica está investigando sus causas.
TERAPIA E IDENTIFICACIÓN GENÉTICAS
La Terapia Genética consiste en incluir genes en el cuerpo del paciente para solucionar alguna «deficiencia» de su genoma: un gen «normal» se inserta en las células del órgano defectuoso del paciente para sustituir a un gen que no funciona bien. Esta terapia génica puede aplicarse de dos maneras: in vivo o ex vivo:
Identificación genética
Se basa en las «huellas genéticas». La técnica compara regiones de nuestro genoma con frecuencias altamente repetitivas, y que son muy improbables que coincidan en dos individuos, salvo que sean gemelos idénticos.
Se emplea en pruebas de paternidad o en identificación de víctimas de accidentes, catástrofes naturales, etc. Además, sirve para determinar compatibilidad en la donación de órganos y el seguir las migraciones de los humanos durante la prehistoria.
¿Qué más nos dirán los genes?
Tras los primeros avances que desataron un optimismo desmesurado en la segunda mitad del siglo xx, ahora somos conscientes de que aún queda mucho camino por recorrer hasta entender bien cómo se regulan los genes, cómo se desarrollan los organismos a partir del embrión o cómo se desencadenan los procesos que provocan un cáncer.
• ¿Cómo podemos realizar un diagnóstico prenatal de enfermedades?
• ¿Cómo debemos manipular toda la información genética de los individuos respetando el derecho a la intimidad? • ¿Qué papel desempeña la epigenétíca? • ¿Cómo podemos usar el potencial de las células madre?
• ¿Qué pasos deben seguirse hasta producir órganos completos a partir de células madre? • ¿Cuál es la misión del «ADN basura»?
