Estructura Genética de Poblaciones
UNIDAD 2
Curso: Mejoramiento Genético Vegetal
Facultad de Ciencias Agrarias
Universidad de la Empresa
Montevideo
Estructura genética de poblaciones
• Mecanismos que originan la variabilidad genética:
recombinación génica, variación cromosómica y mutación • Sistemas reproductivos y variabilidad
• Estructura genética de poblaciones autógamas, alógamas y apomícticas
• Frecuencias génicas y Ley de Hardy-Weinberg • Factores que cambian las frecuencias génicas • Tipos de selección y tipos de apareo
• Homeostasis genética
Variación Genética
Esto es lo más importante en un programa de mejoramiento. La primera etapa es juntar o crear la variación y luego identificar y seleccionar los genotipos superiores.
P = G + E
Procesos en la naturaleza que dan origen a la variación: • Recombinación génica
• Variación cromosómica • Mutación
Con las nuevas tecnologías hay otras formas de generar variación: transferencia de genes, variación somaclonal, etc.
Recombinación Génica
Se aplica solamente a las plantas de reproducción sexual y es la principal fuente de variabilidad.
La meiosis permite el mezclado de los genes y la generación de nuevas combinaciones génicas
(recombinantes). 2n = N° gametos
2n = N° diferentes fenotipos 3n = N° genotipos
n = N° pares de genes
Mayor No de genes, mayor variabilidad puede generar
Segregación transgresiva: cuando en la descendencia de
un cruzamiento algunos individuos expresan caracteres que están fuera de los límites de variación de cada padre.
Variación cromosómica
• Pueden ser numéricas o estructurales.
• Variaciones numéricas resultado de anormalidades en la meiosis: – Poliploides: la modificación es de un set completo
– Aneuploides: el N° cromosomas no es múltiplo exacto del N° básico – Haploides: la mitad del N° de cromosomas somático
• Los poliploides de N° impar (3X, 5X) no tienen una meiosis regular y son normalmente estériles. Los de número par (4X, 6X) pueden
tener una meiosis regular pero no siempre es así.
• El principal efecto de la poliploidía ha sido la combinación de set completos de padres diversos y formar anfiploides fértiles.
Mutación
Una mutación es un cambio repentino y permanente en el material hereditario de una célula. Puede involucrar
cambios en un gen o cambios en los cromosomas.
• Desde el punto de vista del mejoramiento, las mutaciones pueden ser útiles (enanismo, calidad nutricional), neutrales o deletéreas.
• Las mutaciones naturales han sido una importante fuente de variabilidad durante la evolución de las especies, pero en
el corto plazo son raras y de poca importancia para el mejoramiento práctico.
• Los mejoradores pueden inducir artificialmente mutaciones para generar variabilidad.
Escala de la Variabilidad
• Variación cualitativa, cuando se puede categorizar en
clases (discreta). Herencia simple, controlada por uno o
pocos genes, tratable con análisis mendeliano, caracteres fáciles de identificar y seleccionar, mejoramiento relativamente simple.
• Variación cuantitativa, cuando ocurre en forma
contínua. Caracteres controlados por muchos genes de
efecto pequeño (herencia poligénica, genes menores), significativamente afectada por el ambiente.
Mejoramiento más complicado y la genética cuantitativa es la que analiza esta variación.
Conceptos
• Una población es un conjunto de individuos de la misma
especie que viven en un lugar determinado y que real y
potencialmente son capaces de cruzarse entre sí compartiendo un pool genético común.
• Pool genético es el total de genes y alelos de una población
que están disponibles para trasmisión a la próxima generación.
• La genética de poblaciones estudia la variabilidad de las poblaciones, los cambios en las frecuencias alélicas a través del tiempo y el análisis de las causas que producen esos cambios. • Los sistemas reproductivos de las plantas tienen un impacto muy importante en la estructura genética de las poblaciones y ésta determina las opciones de mejoramiento y las estrategias de
Modos de reproducción
El modo de reproducción de una especie
determina:
• la estructura genética
• los métodos de mejoramiento a aplicar
• el tipo de cultivar a producir
• los procedimientos de multiplicación y
mantenimiento del nuevo cultivar
Modos de reproducción
• SEXUAL: hay fusión de gametas
– ALOGAMAS: hay fecundación cruzada
– AUTOGAMAS: se autofecundan
• ASEXUAL: no hay fusión de gametas
– Rep.VEGETATIVA: tubérculos, bulbos, etc.
– APOMIXIS: semillas
REPRODUCCIÓN SEXUAL
Dos procesos:
• MEIOSIS: se forman gametas haploides
Fase del GAMETOFITO
• FERTILIZACIÓN: unión de las gametas para
formar un diploide
Fase del ESPOROFITO
A estas dos fases se les denomina alternancia
Representación esquemática de la alternancia
de generaciones. (Acquaah)
• Tipos de flores
– Perfectas (bisexuales): estambres y pistilo en la misma flor – Imperfectas: estaminadas (solo estambres) o pistiladas
(solo pistilo)
• Tipos de plantas
– Monoicas: estaminadas y pistiladas en la misma planta – Dioicas: hay plantas macho y hembra
• Modo de polinización
– Autógamas: se autopolinizan
– Alógamas: se polinizan con polen de otras plantas (normalmente por acción del viento o insectos)
– Hay plantas que tienen ambos tipos de polinización en
ALOGAMAS (outbreeders)
• Mecanismo prevalente de reproducción en las
plantas (y casi todos los animales)
• Maíz, girasol, centeno, remolacha azucarera, caña
de azúcar, alfalfa, trébol blanco, raigrás, festuca,
zanahoria, cebolla, pepino, manzano, banana, vid, etc.
• Sorgo y algodón son autógamas con mas del 10% de
fecundación cruzada
• Algunas especies admiten la autofecundación y
otras no
• Mecanismos que favorecen la polinización cruzada
– Plantas Monoicas: flores masc.y fem. separadas en la misma planta
– Protandria: estambres maduran antes que el pistilo – Protoginia: estilo madura antes que los estambres
– Heterostilia: estambres y pistilos muy diferentes en longitud – Chasmogamia: las flores se abren
• Mecanismos que aseguran (o casi) la polinización cruzada
– Plantas Dioicas: flores masc. y fem. separadas en distinta planta – Autoincompatibilidad: la planta no tolera su propio polen
– Machoesterilidad: el polen del macho es estéril • Principales vectores: viento, insectos
• Control de la polinización en alógamas
– Mecánico: emasculación manual o mecánica (despanojado) – Químico: agentes químicos que inducen machoesterilidad – Genético: machoesterilidad y autoincompatibilidad
Autoincompatibilidad
• El polen de una flor no es receptivo en el estigma de la misma flor y por tanto es incapaz de formar semilla.
• La reacción de incompatibilidad está condicionada por uno (S) o dos loci (S y Z) con alelos múltiples que pueden llegar hasta 100 en algunas especies
• La autoincompatibilidad restringe la autofecundación y favorece la fecundación cruzada.
• Los sistemas de incompatibilidad pueden ser
Gametofítico (leguminosas, gramíneas) Esporofítico (girasol, compuestas)
Incompatibilidad Gametofítica
• Si el alelo de incompatibilidad del
núcleo del polen (haploide) es idéntico a
cualquiera de los alelos del estilo
(diploide) el tubo polínico no crecerá
Planta Polen Tubo polínico
S1 S2 S1
no crece
S1 S2 S2
no crece
S1 S2 S3
crece
S1 S2 S4
crece
Incompatibilidad Gametofítica
• Por autofecundación: no hay semillas • Por cruzamiento:
– crece todo el polen (100% compatible) – la ½ crece y la ½ no crece
– el polen no crece
• El polen funcionará por su propio genotipo y no por la planta que lo produjo
• La autoincompatibilidad gametofítica es mucho más extendida que la esporofítica. Ocurre en tréboles, pastos, remolacha azucarera, etc.
• En muchas forrajeras el mecanismo es un sistema de dos loci (S y Z) cada uno con alelos múltiples.
Incompatibilidad Esporofítica
• Es un sistema de un solo locus con un gran número de alelos múltiples.
• Difiere del gametofítico en que los alelos presentan dominancia la cual es determinada por la planta que produce el polen.
• Si una planta tiene el genotipo S1S2 y S1 es dominante sobre S2, todo el polen de esa planta se comporta como S1
• Por autofecundación: no hay semillas • Por cruzamiento:
– todo el polen crece – ningún polen crece
• El comportamiento del polen está determinado por el genotipo de la planta que lo produjo y no por los alelos que tiene el polen.
Machoesterilidad
• La machoesterilidad es una condición de las plantas mediante la
cual las anteras o el polen no son funcionales, pero los ovarios
funcionan normalmente.
• Aunque las flores no puedan autopolinizarse, si puede efectuarse la polinización cruzada.
• Hay que distinguir entre autoincompatibilidad y machoesterilidad: – autoincompatibilidad: el polen es funcional y la esterilidad resulta pordisturbios fisiológicos de la fertilización.
– machoesterilidad: el polen no es funcional, sea por causas genéticas o influencia citoplasmática.
• Hay dos tipos de machoesterilidad: genética y citoplasmática. Veremos esto en detalle en la Unidad 7 (Híbridos F1)
AUTOGAMAS (inbreeders)
• Plantas que se autofecundan.
• Flores hermafroditas cleistógamas ó en las que la polinización sucede antes que la flor se abra.
• La polinización cruzada no debe exceder de 4%.
• Trigo, cebada, avena, arroz, lino, soja, papa, tomate, lentejas, garbanzo, tabaco, durazno,etc.
• Sorgo y Algodón son autógamas con más del 10% de fecundación cruzada
• Este tipo de reproducción se da principalmente en cultivos anuales y malezas principalmente
Mecanismos que promueven o
aseguran la autofecundación.
• Cleistogamia: la flor no se abre
• En el trigo, la flor se abre después que las
anteras se abrieron y ocurrió la polinización,
por lo que el efecto es el mismo.
• En la cebadilla (Bromus catharticus) las flores
son cleistógamas durante la mayor parte del
período de floración; pero en la floración muy
temprana las flores son chasmógamas y hay
polinización
Reproducción vegetativa
• Especies que pueden reproducirse mediante partes vegetativas: bulbos, tubérculos, yemas, estolones, etc.
• Las plantas propagadas vegetativamente de una sola planta
constituyen un clon: plantas genéticamente idénticas a la planta madre. • En muchos casos se utiliza la propagación vegetativa cuando la
producción de semillas es muy baja.
• Se utiliza mucho en especies hortí-frutícolas • Se pueden cultivar por
- producto vegetativo (papa, caña azúcar)
- estolones, brotes, etc (frutilla, boniato, frutales) - fruto (banana)
APOMIXIS (APO=sin MIXIS=mezcla)
• Es un proceso de rep. asexual que sustituye a la reproducción sexual.
• No hay meiosis ni fertilización y el embrión y las semillas son clones de la planta madre.
• El endosperma se puede generar autónomamente pero en algunas plantas se requiere el estímulo del tubo polínico
(Pseudogamia).
• Algunas especies sólo se reproducen por apomixis
(apomixis obligada) mientras que otras pueden producir descendencia sexual y apomíctica (apomícticos
facultativos).
• Familias con la mayor frecuencia de apomixis: Gramíneas (Poaceae), Compuestas, Rosáceas y Asteraceae.
Cómo afecta el sistema
reproductivo la estructura
Estructura Genética en Autógamas
• En AUTOGAMAS, la autofecundación aumenta la homocigosis – Un homocigota AA da descendencia AA
– Un heterocigota Aa dará tres genotipos: AA Aa aa
F2 25 50 25 F3 37.5 25 37.5 F4 43.7 12.5 43.7 F8 49.6 0.78 40.6
• En cada generación de autofecundación se reducen los heterocigotas.
• Las poblaciones de especies autógamas son generalmente una
mezcla de líneas homocigotas.
• Línea pura: la progenie de un homocigota producida por
Efectos de la autofecundación
• En cada generación de autofecundación, el número de pares heterocigotas se reduce a la mitad, independiente del número de pares involucrados.
• El porcentaje de individuos completamente homocigotas también aumenta con la autofecundación pero lo hace más lentamente cuanto mayor sea al número de pares de genes involucrados.
Aumentos en el porcentaje de individuos homocigotas con
generaciones de autofecundación, con distinto número de pares de genes involucrados.
Estructura genética de Autógamas
• Las poblaciones son una mezcla de líneas independientes • la variabilidad es la que existe entre las líneas componentes • plantas altamente homocigotas
• los recesivos deletéreos son raros • no hay depresión por endogamia
• los genotipos de las gametas de una planta son todos iguales • la autogamia restringe la creación de nuevas combinaciones génicas
• nuevos genes pueden aparecer por mutación pero ese cambio se restringe a líneas individuales
• si hubiera algún cruzamiento, la heterocigosis resultante se elimina rápidamente
• alta adaptación local pero menor flexibilidad de respuesta al cambio
Estructura Genética en Alógamas
• La estructura genética en una población de una especie alógama se caracteriza por la heterocigosis.
• Las poblaciones alógamas se definen como “una
comunidad de organismos de reproducción sexual que se cruzan entre sí y comparten un pool genético común”.
• Un pool genético es el total de genes y alelos de una
población que están disponibles para trasmisión a la
próxima generación.
• A diferencia de las autógamas donde nuevas
combinaciones génicas están restringidas, las alógamas comparten el pool genético y los individuos se cruzan entre sí libremente y poseen una estructura genética integrada definible en términos de frecuencia génicas.
Variabilidad LIBRE y POTENCIAL
• Dos líneas AA y aa expresan sus diferencias en el fenotipo, es lo que se denomina variabilidad LIBRE, y que puede ser fijada por selección.
• Cuando se cruzan, la F1 es toda uniforme y toda la variación fenotípica ha “desaparecido” y es lo que se llama variabilidad oculta o POTENCIAL.
• Esta podrá reaparecer nuevamente en la F2 mediante
segregación que dará nuevamente homocigotas. Es decir, aunque no había variación fenotípica detectable en la F1, la capacidad estaba latente en los heterocigotas.
• La variabilidad LIBRE se convirtió en POTENCIAL por cruzamiento y esta fue luego reconvertida a LIBRE por segregación.
• Las poblaciones alógamas tienen alta variabilidad potencial. • En una población alógama, los procesos de cruzamiento y
segregación ocurren simultáneamente, generando un equilibrio dinámico.
Estructura genética de alógamas
• Las poblaciones son heterogéneas • plantas altamente heterocigotas
• variabilidad distribuída en la población
• genotipos de las gametas de una planta son todos diferentes • nuevas recombinaciones génicas se crean en cada generación • carga de genes deletéreos recesivos
• depresión por endogamia • presentan vigor híbrido
• alta tasa de recombinación, flexibilidad evolutiva y mayores posibilidades de adaptación a distintos ambientes
Frecuencias Génicas en poblaciones
alógamas
• El mejoramiento de alógamas se focaliza en
el mejoramiento de poblaciones.
• La frecuencia génica es el concepto básico
en genética de poblaciones: es la proporción
en que los alelos de un gen ocurren en la
población.
• La frecuencia genotípica es la proporción de
individuos de cada genotipo que están
Cálculo de la frecuencia génica
Un locus con alelos A y afrecuencia de A = p
frecuencia de a = q p + q = 1
Hay tres genotipos posibles y sus frecuencias en la población son: AA D
Aa H aa Q
El genotipo AA tiene dos alelos A por lo que la frecuencia de A en una población de N individuos será:
(2D + H) / 2N = (D + ½ H) / N = p si N = 80, D = 4 y H = 24
p = (D + ½ H) / N = (4 + 12) / 80 = 16/80 = 0.2 dado que p + q = 1, q = 0.8
Ley del equilibrio génico de Hardy-
Weinberg
En una población grande y de apareo al azar (random
mating) y en ausencia de selección, mutación o migración, las frecuencias génicas y genotípicas permanecerán
constantes de una generación a otra y las frecuencias
genotípicas están determinadas por las frecuencias génicas, de manera que :
p2 AA + 2pq Aa + q2 aa = 1
Tras una generación de apareo al azar, las frecuencias de los genotipos de un locus individual se fijarán en un valor de equilibrio.
Alcanzado el equilibrio, en una población panmítica las frecuencias génicas no cambian de una generación a otra.
Demostración del equilibrio HW
partiendo de las frecuencias de apareo
En una población panmitica donde p=q=0.5, los genotipos tienen una frecuencia de AA=0.25, Aa=0.50 y aa=0.25, y esto se repite de generación en generación
Estructura genética de alógamas
Una población alógama mantiene su estructura y está en equilibrio mediante un flujo dinámico de cruzamientos y segregación.
Esto contrasta con una población autógama con igual número de genes y donde su equilibrio consiste en igual número de los dos homocigotas posibles. Mantiene su estructura en forma estática y rígida.
Para más de un loci, el equilibrio se alcanza más lentamente, también si hay fuerte ligamiento. La situación es más compleja para caracteres poligénicos, dominancia y epistasis.
En poblaciones alógamas los sistemas poligénicos son capaces de
almacenar grandes cantidades de variabilidad potencial que se liberará gradualmente a través de cruzamientos, segregación y recombinación.
Factores que cambian la frecuencia génica
• Migración: entrada de individuos (o polen) externos en unapoblación.
Los mejoradores utilizan este proceso (introgresión). • Mutación: de poca importancia en la práctica.
• Deriva genética (random drift): en poblaciones de tamaño
reducido, el error de muestreo de las frecuencias génicas puede ser importante y llevar a cambios no esperados. Esta fluctuación al azar de las frecuencias génicas se denomina deriva genética.
• Selección: es el proceso más importante para alterar las frecuencias génicas.
– se refiere a la tasa diferencial de reproducción de los genotipos – requiere variación fenotípica que tenga una base genética
– su efecto esperado es cambiar el valor medio de la población • Selección es permitir que algunos genotipos tengan hijos y otros no, y dentro de los que tengan hijos, que tengan más o menos hijos.
Tipos de selección
• Selección estabilizante. La selección es hacia la media de la
población y contra los fenotipos extremos. Su efecto primario no es cambiar la media sino reducir la variación.
• Selección disruptiva. Distintos nichos ecológicos pueden hacer
que las variantes extremas tengan mayor valor adaptativo que los individuos del promedio de la población. Este tipo de selección
tiende a generar un efecto disruptivo en la continuidad de la
variación. Promueve la diversidad (polimorfismo).
• Selección direccional. Es la que aplican los mejoradores para cambiar las poblaciones. Tiende a mover la media hacia el óptimo
buscado y estabilizar la población en ese óptimo. En poblaciones
heterocigotas, los alelos que tienen dominancia en la dirección buscada por el mejorador serán favorecidos.
Tipos de Apareo
• Hay básicamente dos cosas que los mejoradores pueden hacer: – Seleccionar los padres para la próxima generación
– Decidir como aparear esos individuos selectos • Hay varios tipos de apareo:
– al azar (random mating) – al azar con selección
– genético selectivo (genetic assortative mating)
– fenotípico selectivo (phenotypic assortative mating)
– genético selectivo negativo (genetic disassortative mating)
– fenotípico selectivo negativo (phenotypic disassortative mating) • Es importante conocer los cambios genéticos que los distintos tipos de apareo pueden producir
• Apareo al azar: no cambia las frecuencias génicas, ni la variabilidad ni la correlación entre parientes.
• Apareo al azar con selección: cambia las frecuencias y la media de la población pero tiene poco efecto sobre la variabilidad, la homocigosis y la correlación entre parientes.
• Apareamiento genético selectivo: cuando los individuos están emparentados. Implica alguna forma de endogamia. Aumenta la homocigosis y libera la variabilidad potencial de los heterocigotas. Aumenta la correlación entre parientes y puede llevar a la fijación de tipos. Generalmente debe ir acompañada de selección. Se usa para el desarrollo de líneas homocigotas para producir híbridos o sintéticas. • Apareamiento fenotípico selectivo: el apareamiento se realiza sobre la base del parecido fenotípico. Desarrolla genotipos extremos excluyendo los tipos intermedios. Aumenta el parecido entre parientes pero es
poco probable que produzca una fijación del tipo. Se utiliza para desarrollar genotipos extremos.
• Apareamiento genético selectivo negativo : cuando
los individuos están menos emparentados de lo que
estarían en un apareo al azar. Su única aplicación en
el mejoramiento es cuando se cruzan líneas o
variedades diferentes no emparentadas.
• Apareamiento fenotípico selectivo negativo: cuando
se cruzan fenotipos contrastantes donde los padres
compensan debilidades. Mantiene la heterocigosis,
reduce la correlación entre parientes. Se utiliza para
mantener la diversidad genética del germoplasma.
Homeostasis Genética
•
Es la propiedad de la población de equilibrar su
composición genética y resistir cambios súbitos
(Lerner).
•
En el concepto clásico las poblaciones son
agregados de individuos y genes que pueden ser
descritos en términos de frecuencias génicas.
•
En el concepto de homeostasis genética se sostiene
que hay propiedades de las poblaciones que
trascienden la de sus miembros componentes y
generan una cohesión genética que es una propiedad
de la población y no de los individuos.
Homeostasis Genética
• Los genes que controlan el N° de cerdas son parte de un sistema equilibrado mantenido por la selección natural que produce fenotipos balanceados.
• Las ganancias de la selección fueron obtenidas al costo de destruir este balance, mientras que durante la suspensión de la selección la selección natural reconstituyó un nuevo balance para el genotipo y fenotipo.
• La selección natural organiza un pool de genes en una población de modo que sus componentes estén coadaptados y producen el mayor número de genotipos bien adaptados al ambiente en que viven.
• La acción de un gen o complejo génico bajo selección dependerá de sus efectos en combinación con el resto de los genes del pool. Estos sistemas integrados se autorregulan y pueden mostrar gran resistencia al cambio de caracteres individuales que destruyan el balance.
Implicancias del modo de
reproducción en el
mejoramiento a
aplicar
Especies Autógamas
• El énfasis es en la selección de líneas puras.
El producto final es una línea homocigota.
• Estas se obtienen mediante:
– selección en poblaciones segregantes
luego de cruzamientos dirigidos
Especies Alógamas
• Cualquiera sea el método de mejoramiento, la heterocigosis debe ser mantenida o restaurada al final del proceso. El producto
final debe ser heterocigota.
• El mejoramiento de alógamas se focaliza en el mejoramiento de poblaciones ya sea para generar variedades sintéticas o como
fuente de padres para hacer híbridos F1. • Hay dos tipos de cultivares en alógamas:
– Variedades sintéticas o de polinización abierta – Híbridos F1
• El tipo de cultivar a producir dependerá de:
– depresión por endogamia y magnitud de la heterosis – facilidad para la producción comercial de híbridos F1 (biología floral, etc)
