TEMA 8
OTOSCLEROSIS. MALFORMACIONES CONGENITAS DEL OIDO.
Otosclerosis: Factores epidemiológicos y etiopatogénicos. Fases histológicas y localización de los focos. Mecanismo de la afectación del oído medio e interno.
Diagnóstico y tratamiento.
Aspectos embriológicos y clasificación de las malformaciones. Síndromes especiales con participación del oído externo y medio.
Otosclerosis y su tratamiento quirúrgico
La otosclerosis, también llamada otoespongiosis, se podría definir como una discrasia ósea limitada al hueso temporal. Es una afectación primaria de la cápsula laberíntica caracterizada por focos de neoformación ósea. Clínicamente se manifiesta por hipoacusia transmisiva debida a fijación del estribo y, en muchos casos, por hipoacusia neurosensorial progresiva.
Histopatología
La otosclerosis es típicamente una enfermedad focal de la cápsula ótica que, desarrollándose inicialmente en la capa media o endocondral de la misma, progresa con lentitud e irregularidad. El proceso patológico básico consiste en la reabsorción del hueso normal, particularmente alrededor de los vasos sanguíneos y su sustitución por tejido conectivo fibroso, sobre el que se deposita posteriormente hueso basofílico inmaduro; tras varios ciclos de reabsorción y neoformación ósea, termina formándose un foco de hueso laminar acidófilo maduro similar al de los callos óseos.
Los bordes del foco otoscleroso suelen estar claramente definidos, pero son irregulares, con proyecciones a lo largo de los vasos del hueso capsular normal circundante. Es típico que alrededor de unos pocos conductos vasculares del foco se observe un borde de hueso que se tiñe con hematoxilina-eosina de azul. Se denominan manguitos azules y son típicos de la lesión otosclerótica.
En la otosclerosis existe un solo foco en el 50% de los casos; en el resto se trata de dos o más focos. Pueden encontrarse en cualquier localización de la cápsula ótica, pero tienden a aparecer, por orden de frecuencia: 1) Delante de la ventana oval (región de la
fissula antefenestram), 2) La inserción externa de la membrana de la ventana redonda 3) El borde anterior del meato acústico interno, donde se une con la capa endocondral de la cóclea y 4) La platina del estribo. Pueden aparecer focos aislados en cápsula coclear y también en las paredes de los conductos semicirculares.
La hipoacusia por otosclerosis suele deberse a la extensión del foco de la ventana oval, que anquilosa la platina del estribo. En general, el foco otosclerótico tiende a detenerse en el endostio, pero en los casos extensos puede deprimir la luz del vestíbulo y de la cóclea y originar exóstosis localizadas o salientes dentro de la rampa timpánica de la cóclea y en la región de la ventana oval. Se han descrito algunos casos extensos en los que se había llegado a obliterar la cavidad laberíntica.
Etiología. Patogenia.
La etiología y la Patogenia reales de la otosclerosis son desconocidas. Se han descrito una serie de factores que intervendrían en el desarrollo de esta enfermedad:
a. Factores generales: Sexo y edad.
Típicamente ocurre con mayor frecuencia en mujeres que en varones (65 frente a 35%) y el período de actividad de la enfermedad se correlaciona con el período de fertilidad.
Por lo general el inicio de la enfermedad tiene lugar entre los 20-25 años, siendo raro antes de la pubertad o después de los 50 años.
Se ha hablado de la existencia de una influencia hormonal por ser frecuente el debut o el empeoramiento de la enfermedad coincidiendo con los embarazos, si bien debido a que la edad de desarrollo de la enfermedad tiene lugar precisamente durante la edad fértil, no es posible establecer claramente una relación causa–efecto, pudiendo tratarse simplemente de una asociación de sucesos no relacionados directamente. Por otra parte también se ha descrito con frecuencia un empeoramiento de la audición coincidiendo con la menopausia, pero la edad de comienzo de la misma suele corresponderse con la de comienzo de la presbiacusia, que podría ser la responsable real del aumento del deterioro auditivo.
b. Factores constitucionales: herencia y raza.
En un 50-60% de los pacientes con otosclerosis se suelen encontrar antecedentes familiares de dicha enfermedad. Puesto que es difícil de identificar a pacientes afectos
pero asintomáticos, no es fácil definir el tipo de herencia que afecta a la otosclerosis, pero se considera que sigue un patrón de herencia autosómica dominante de penetrancia incompleta (25-40%). Existen casos esporádicos que representarían una herencia autosómica recesiva, una mutación espontánea o que podrían no tener un origen congénito.
La otosclerosis afecta fundamentalmente a individuos de raza blanca, siendo raro en negros y excepcional en asiáticos.
c. Factores locales:
Aún desconocidos, serían los responsables últimos del desarrollo de las lesiones otoscleróticas.
Se ha implicado la presencia de elementos cartilaginosos inestables o embrionarios en la capa endocondral de la cápsula ótica como determinantes locales del foco otosclerótico, si bien esta teoría cada vez se pone más en duda.
En la actualidad los estudios se centran más en determinar la actividad de determinados sistemas enzimáticos osteoblásticos que podrían tener alterada su actividad por causas fundamentalmente genéticas y ser los responsables directos de la génesis del foco otosclerótico
Manifestaciones clínicas. Diagnóstico.
a. Sintomatología
La otosclerosis se manifiesta en la clínica fundamentalmente por una hipoacusia lentamente progresiva, que comienza en los inicios de la edad adulta. Aunque la pérdida puede ser muy intensa, la discriminación del habla se conserva, salvo en los casos con afectación coclear. El paciente puede referir que es capaz de oír mejor en los ambientes ruidosos, fenómeno conocido como paracusia de Willis (se debe simplemente a la mejoría del cociente señal/ruido, puesto que el interlocutor, habla con mayor intensidad para contrarrestar el ruido ambiente y la pérdida conductiva del paciente enmascara dicho ruido ambiente). Es frecuente que exista un acúfeno, que suele ser de tono grave, frecuentemente acompañado de pulso audible por el paciente. A veces es de tono agudo, y está en relación con disfunción coclear para las frecuencias altas.
Es frecuente encontrar (50-60%) antecedentes familiares de la enfermedad.
No es infrecuente encontrar síntomas de afectación vestibular en los pacientes con otosclerosis, a veces incluso precediendo al inicio de la hipoacusia, si bien son más frecuentes en los pacientes con hipoacusia neurosensorial asociada. Es la llamada otosclerosis vestibular. Los síntomas suelen ser fundamentalmente de dos tipos: a) Sensación de desequilibrio continuo, que se suele relacionar con la fijación de la platina y que mejora con la estapedectomía. b) Ataques recurrentes de vértigo (hidrops vestibular). Se cree que son debidos a metabolitos o detritus del proceso otosclerótico que alterarían la dinámica de la endolinfa. Es posible que exista una afectación directa del nervio vestibular por el proceso otosclerótico, dando una clínica y una exploración idéntica a una neuritis vestibular en ausencia de hipoacusia.
b. Exploración clínica.
La exploración suele revelar una membrana timpánica completamente normal. Es típica la descripción del signo de Schwartze, correspondiente a la visualización sobre el promontorio de una mancha de tinte azulado rosáceo, especialmente si la membrana es transparente. Este fenómeno se debe al aumento de los espacios vasculares, debido a que el foco otosclerótico ha llegado a la capa perióstica del promontorio.
c. Exploración audiométrica.
En las formas típicas de la enfermedad, las pruebas audiométricas revelan una hipoacusia de conducción en las pruebas tonales, de magnitud variable según la intensidad del proceso. En las fases iniciales el principal componente transmisivo asienta en las frecuencias bajas, debido a la rigidez del ligamento anular del estribo (este audiograma típico se denomina “inclinación de rigidez”). Con el progreso de la lesión y el aumento de la fricción, la hipoacusia termina afectando a todas las frecuencias. Si no hay afectación coclear, la hipoacusia conductiva pura producida por la fijación total del estribo se limita a 60-65 dB.
Sin embargo, comúnmente, los umbrales de conducción aérea continúan empeorando y con el desarrollo de otosclerosis coclear la pérdida se torna mixta o neurosensorial. Las frecuencias altas se ven más afectadas y aparece en ocasiones un audiograma descrito como “la galleta mordida”, en el que el grado máximo de hipoacusia se encuentra en las frecuencias medias, con mejor sensibilidad en las regiones de las frecuencias bajas y de los agudos. Es característica de una hipoacusia mixta, conductiva y neurosensorial y suele relacionarse con otosclerosis coclear. En los períodos finales de la enfermedad,
suele haber una progresión importante del componente perceptivo, llegándose a una hipoacusia profunda con gran componente neurosensorial.
Es muy importante la valoración adecuada de la conducción ósea de cara a conocer la reserva coclear con vistas a la cirugía. La característica audiométrica típica de la fijación del estribo es la muesca de Carhart, que se caracteriza por la elevación de los umbrales de conducción ósea en las frecuencias de 1000 y, sobre todo, 2000 Hz. Se cree que este fenómeno es debido a que la fijación del estribo altera la resonancia normal de los huesecillos, que sucede en 2000 Hz. Se corrige con la estapedectomía, lo que confirma que es un artefacto mecánico y no constituye una verdadera representación de la reserva coclear. Sin embargo, no todas las pérdidas de conducción ósea son un artefacto mecánico y cuando éstas exceden un grado moderado (65-70 dB) se puede decir que tienen un componente neurosensorial, al menos parcial. Es muy importante un enmascaramiento cuidadoso a la hora de realizar la audiometría tonal ósea para evitar sub o sobrestimar la reserva coclear.
Existen variantes de otosclerosis puras, como la llamada otosclerosis de Lermoyez, en la que la hipoacusia es siempre de transmisión por mucho que avance la enfermedad o la llamada otosclerosis coclear de Manasse en la que, desde el comienzo, por invasión coclear del foco otosclerótico, al hipoacusia es de percepción. En este caso no es posible distinguir clínicamente el cuadro de otras hipoacusias de percepción.
La discriminación de la palabra suele mantenerse salvo en los casos de afección coclear.
Si se produce una pérdida de discriminación suele indicar un peor pronóstico de cara a los resultados funcionales de la cirugía.
El timpanograma en los pacientes con otosclerosis (siempre que no exista otra patología del oído medio asociada) suele ser normal, es decir, tipo A, al menos en las fases temprana y media de la enfermedad. Conforme evoluciona la enfermedad y el foco otosclerótico afecta a áreas más extensas de la platina del estribo, disminuye la altura del máximo timpanométrico, al igual que la elasticidad estática, dando un timpanograma tipo As (es decir, la otosclerosis mantiene siempre correcto el juego de presiones, afectando en casos avanzados únicamente a la elasticidad).
El estudio del reflejo acústico es muy importante en el diagnóstico de la otosclerosis y las anomalías observables en él señalan directamente la progresión de la fijación del estribo. Inicialmente, la primera anomalía que se puede detectar es la aparición de un reflejo bifásico, debido a breves incrementos de la elasticidad al principio y final del estímulo. Hasta un 40% de la población normal puede presentar incrementos de
elasticidad al inicio del estímulo, pero sólo en casos de fijación del estribo se ve este fenómeno al inicio y al final del estímulo, considerándose casi patognomónico de esta enfermedad. A medida que avanza la fijación del estribo se produce primero una reducción de la amplitud del reflejo, después una elevación de los umbrales, ipsilateral primero y contralateral después, para terminar desapareciendo. Se suele decir que las anomalías del reflejo ipsilateral aparecen con diferencias aérea-ósea de sólo 10 dB, mientras que el contralateral puede comenzar a fallar cuando el gap es de 20-25 dB.
Las emisiones otoacústicas no han mostrado hasta el momento ninguna utilidad en el diagnóstico o en el estudio de los pacientes con otosclerosis.
d. Exploración radiológica.
Por lo que respecta a los estudios de imagen, la tomografía computarizada tiene una utilidad bastante limitada. Sin embargo, la mayor utilidad de la TAC en la otosclerosis reside en el estudio postquirúrgico, para determinar, en los casos en los que no hubo mejoría o en los que sólo la hubo inicialmente, una posible movilización de la prótesis o una recidiva del proceso otosclerótico.
Por todo lo expuesto se deduce que el diagnóstico de la otosclerosis es básicamente clínico, siendo la única prueba diagnóstica definitiva la demostración del foco otoscleroso mediante visualización directa en la timpanotomía exploradora.
e. Exploración vestibular.
Desde el punto de vista vestibular, el hallazgo más frecuente en los pacientes con otosclerosis y síntomas vestibulares es la existencia de una hiporreflexia vestibular.
Tratamiento.
a. Tratamiento quirúrgico.
Es el tratamiento de elección, indicado siempre y cuando exista una hipoacusia transmisiva con una buena reserva coclear (un componente perceptivo nulo o pequeño).
La técnica quirúrgica tiene como misión el recuperar la movilidad de la cadena osicular perdida al soldarse la platina del estribo a la ventana oval. Para ello retira todo o sólo parte del estribo y se restituye la continuidad de la cadena osicular con una prótesis.
Criterios audiológicos para la realización de una estapedectomía:
• Sorderas transmisivas a partir de 20 dB.
• Deterioro rápido de la vía aérea
• En el caso de una otosclerosis unilateral, sólo se realizará la cirugía si existen francas expectativas de alcanzar una audición útil. Es decir, la indicación en la otosclerosis unilateral es mejorar la audición estereofónica.
• Respecto a la afectación neurosensorial, la intervención puede ser útil aunque la audición no se normalice por completo, si permite que un audífono sea usado más eficientemente y mejora la discriminación.
• Debe recordarse que el escotoma de Carhart es debido a la fijación del estribo y que desaparece con la estapedectomía.
• En el caso de las otosclerosis bilaterales debe operarse el oído peor. L intervención sobre el segundo oído debe postponerse al menos 6 meses. Si tras la primera intervención hubo pérdida neurosensorial o síntomas vestibulares, debe postponerse la segunda intervención al menos 12 meses, utilizándose la técnica más atraumática posible, e incluso, puede contraindicarse la estapedectomía del segundo oído.
• Respecto a los acúfenos, no se puede predecir el resultado de la cirugía sobre ellos, siendo las expectativas de mejoría de un 50%.
• En el caso de que se trate de una otosclerosis en un oído único funcionante, en general la cirugía estaría contraindicada, o por lo menos debe sopesarse mucho la validez de su indicación. En estos casos es más conveniente la adaptación de un audífono.
Contraindicaciones de la estapedectomía:
• Función del oído interno muy escasa o pérdida sensorineural muy rápida.
• Otosclerosis combinada con hidrops coclear.
• Hemofilia no tratada con factores.
• Hipoacusia percerptiva severa tras intervención previa sobre el estribo
• Enfermedad inflamatoria aguda afectando a oído medio o externo.
• En caso de existir una perforación timpánica, debe ésta repararse primero y esperar como mínimo 6 meses para realizar la estapedectomía.
• La edad del paciente no supone ninguna contraindicación absoluta. La estapedectomía puede realizarse desde los 12 años, no habiendo más límite superior de edad que la motivada por otras razones no otológicas.
b. Tratamiento médico:
El único tratamiento médico con cierta eficacia se basa en la administración prolongada de fluoruro sódico. Tendría utilidad en las fases tempranas de la enfermedad, frenando su evolución, especialmente la progresión de la otosclerosis coclear.
c. Tratamiento protésico:
Sería el indicado en pacientes no susceptibles de cirugía, en los casos en los que ésta ha fracasado o en aquellos en que la audición se deterioró años después de la cirugía. Lógicamente, en los casos con componente perceptivo intenso y claro reclutamiento, la ayuda protésica es prácticamente nula.
Malformaciones congénitas del oido externo, medio e interno. sorderas de origen congénito
Malformaciones del oido externo Anatomía morfológica
El pabellón de la oreja es una lámina fibrocartilaginosa plegada sobre sí misma. Se puede considerar que está formado por 3 elementos ensamblados: la concha, la escafa y el hélix.
El pabellón está unido a la pared lateral de la cabeza por la parte media de su tercio anterior, siendo el resto libre el que forma un ángulo cefaloauricular de un valor medio de 30 grados. Tiene forma ovalada con un engrosamiento posterior. Existen grandes variaciones en sus dimensiones según el individuo, la raza y el sexo. Las dimensiones son de 60 a 65 mm. de altura y 30 a 35 mm. de ancho.
El CAE se abre a una altura media entre las líneas horizontales que pasan por la base y la raíz de la nariz.
En el plano horizontal la concha forma un ángulo con la mastoides de 80 grados, el ángulo cefaloconchal. El ángulo escafoconchal es de unos 100 grados y el
cefaloauricular o cefaloescafoideo de 20 a 30 grados.
Malformaciones del pabellón auricular
Las malformaciones del oído externo son consecuencias de un trastorno en el desarrollo del primer y segundo arco branquial.
Existen distintas clasificaciones, siendo de las más utilizadas la de Marx que distingue 3 tipos o grados: I, II y III.
Grado I de displasia o malformaciones congénitas menores: Tiene conservadas la mayor parte de las estructuras anatómicas esenciales del pabellón por lo que corresponde a este grupo las malformaciones menores. Entre ellas destacan la macrotia, protusión del pabellón (orejas en asa o de soplillo), ausencia de la raíz y parte superior del hélix, tubérculo de Darwin, coloboma auris y deformidades del lóbulo.
Las orejas despegadas o en asa: Son provocadas por tres factores aislados o asociados:
-Hipertrofia de la concha.
-Falta de plicatura del antehélix.
-Posible hipertrofia mastoidea.
Por lo tanto los objetivos de la intervención son:
-Recolocación la oreja en cerrando el ángulo cefaloauricular.
-Realizar una plicatura del antehélix.
-Corregir o prevenir la protrusión del lóbulo.
La macrotia puede afectar al lóbulo o al pabellón. Raramente requiere corrección quirúrgica. Su tratamiento quirúrgico conlleva la resección de una parte posterosuperior del pabellón.
Las anomalías del borde del hélix son el tubérculo de Darwin y el hélix no plegado.
En el primer caso se reseca el fragmento tras abordaje posterior y en el segundo se pliega tras excindir un triángulo cutáneo-cartilaginoso anterior (Jost).
La invaginación congénita del pabellón o cryptotia se caracteriza p adherencia de la posición superior del pabellón con el cráneo.
Grado II de displasias: sólo permiten reconocer algunas de las estructuras del pabellón normal. Las más frecuentes son las deformidades en copa con distopia y la microtia o minipabellón.
Las microtias son orejas pequeñas y malformadas. Están disminuidas en altura y suelen tener anomalías del helix y del antehélix.
El antehélix está malformado con su raíz superior ausente y la inferior poco marcada.
Las anomalías del hélix son variables, la más frecuente es que sea corto. Este anormal tamaño del hélix y su inserción provoca un enrollado de la escafa provocando una
deformidad del pabellón en cornete o cucurucho. En casos extremos el pabellón recubre en parte la concha, que a su vez adopta forma de copa y tiene un tamaño excesivo.
Indicaciones del tratamiento: en las formas menores sirven el alargamiento del hélix y las incisiones cartilaginosas.
Grado III de displasia de Marx: Son las malformaciones mayores, en las que no se reconoce ninguna de las estructuras del pabellón auricular: atresia auris congénita, unilateral o bilateral y anotia o ausencia total del pabellón.
La aplasia del pabellón es una malformación rara, siendo más frecuente la aparición unilateral que la bilateral.
La malformación más típica es en forma de rollo cutáneo y cartilaginoso. Suele ser más corto que un pabellón normal y estar situado más hacia abajo y adelante. La superficie mastoidea es plana y deprimida, existiendo ausencia del timpanal y articulándose el cóndilo mandibular delante del borde anterior de la mastoides.
En raras ocasiones se observa una división del pabellón en dos partes según un eje vertical u horizontal (coloboma de pabellón). Estas malformaciones se explican por anomalías del cierre del primer arco branquial y alteraciones de la unión de las
porciones del pabellón que proceden del primer arco con áquellas originadas en el del segundo.
Estas malformaciones, en ocasiones, se asocian con apéndices preauriculares y auriculares.
Los apéndices preauriculares parecen tener un componente hereditario dominante con penetrancia variable. Suelen tener forma de montículo, variando en tamaño y pudiendo ser únicos o múltiples. Su localización más frecuente es delante del trago o de la raíz ascendente del hélix.
En los casos de aplasias graves del pabellón la entrada del CAE suele estar tan sólo esbozada, apareciendo una depresión en el centro del pabellón malformado. En la forma más típica está totalmente ausente.
En caso de afectación unilateral la anomalía de la oreja se acompaña a menudo de una hemiatrofia facial más o menos acentuada. La mandíbula puede estar desviada y existir una atrofia del masetero. Incluso se puede observar una parálisis facial ipsilateral.
En caso de aplasia bilateral los problemas de desarrollo de la cara asociados suelen ser muy importantes, pudiendo entrar en el caso de un Síndrome de Franceschetti o Treacher Collins.
Síndromes relacionados en distintos grados con alteraciones severas del desarrollo del pabellón son:
-Disóstosis mandíbulo facial.
-Síndrome oculoauricular de Franceschetti Goldenhar.
-Síndrome del primer arco.
-Síndrome de los dos primeros arcos.
Malformaciones del conducto auditivo externo y del oído medio
Se clasifican en tipos I, II y III, aunque se utiliza menos que aquella para las anomalías de desarrollo del oído interno.
• Clase I o malformaciones leves: Pabellón normal en tamaño y posición.
Mastoides y oído medio bien neumatizados. Alteraciones osiculares menores. Es el tipo más común.
• Clase II: Microtia. Mastoides y oído medio mal neumatizados. Canal atrésico y osículos anormales. Las malformaciones de los osículos pueden ser: Ausencia del estribo y de su músculo. Diferenciación incompleta de la ventana oval y fijación estapedial anterior. Estribo con cruras anterior y posterior parciales.
Agenesia de la apófisis larga del yunque. Yunque sin apófisis corta con ausencia del estribo y de su músculo.
• Clase III: Microtia. Canal atrésico y osículos anormales. Oído medio y
mastoides mal neumatizados. La malformación externa no se correlaciona con las anormalidades de oído medio. Los pacientes presentan fijación de la platina diferenciándose de otoesclerosis por su aparición en la infancia, sin presentar un curso progresivo, ni tener historia familiar. Muestran una hipoacusia transmisiva de 50-60 dBs, sin demostrar cuña de Carhart en la audiometría. En la otoscopia no se evidencia signo de Schwartze.
