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CLASE TEÓRICA PRÁCTC A: GE- NÉTICA BÁSICA Y LEYE S DE MENDEL

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Academic year: 2021

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DR. HÉCTOR QUINTERO ULEAM GENÉTICA CLÍNICA

CLASE TEÓRICA PRÁCTC A: GE- NÉTICA BÁSICA Y LEYE S DE

MENDEL

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UNIVERSIDAD LAICA ELOY ALFARO DE MANABÍ FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA DE MEDICINA 5TO SEMESTRE

ASIGNATURA GENÉTICA CLÍNICA

DOCENTE: DR. HÉCTOR QUINTERO

GUÍA PARA CLASE TEÓRICA PRÁCTICA SOBRE BASES CELULARES Y MOLECULARES DE LA HERENCIA Y LEYES DE MENDEL.

OBJETIVO

Esta Guía tiene el objetivo de conducir el estudio de conceptos y fundamentos básicos ya estudiados de la Biología Molecular y Celular con un enfoque dirigido a la comprensión de los problemas fundamentales abordados en la asignatura Genética Médica.

CON BASE EN LOS CONTENIDOS ABORDADOS EN LA ASIGNATURA RESPONDA A LAS SIGUIENTES INTERROGANTES.

EJERCICIOS Y PREGUNTAS PARA RESOLVER.

PREGUNTAS:

1. ¿Qué relación existe entre el principio de segregación independiente y la meiosis?

La relación que existe es que el principio de la distribución independiente establece que los genes que codifican diferentes características se separan independientemente uno de otros cuando se forman los gametos, debido a la separación independiente de los cromosomas homólogos durante la meiosis. Sin embargo, los genes localizados en zonas cercanas dentro del mismo cromosoma no se separan de manera independiente.

2. ¿Cuáles son las características estructurales del ADN que permiten la trasmisión de la información genética?

Tenemos entre ellas:

• En las células eucariotas los cromosomas son lineales, mientras que los organismos procariotas, como las bacterias, presentan cromosomas circulares.

• Cada cromosoma tiene dos brazos, ubicados por arriba y por debajo del centrómero.

• Cada nucleótido, a su vez, está compuesto por un azúcar (desoxirribosa), un grupo fosfato y una base nitrogenada.

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3. ¿Qué es un gen según la genética mendeliana?

Un gen es un segmento de ADN que determina una característica.

4. ¿Cómo está organizado el genoma humano? (Al dar respuesta a estas preguntas se debe tener en cuenta tres aspectos fundamentales: estructura química del ADN, sus características bioquímicas y sus funciones biológicas).

ESTRUCTURA QUIMICA El ADN se compone de dos cadenas, cada una formada por nucleótidos. Cada nucleótido, a su vez, está compuesto por un azúcar (desoxirribosa), un grupo fosfato y una base nitrogenada. Las bases nitrogenadas son cuatro: adenina (A), timina (T), citosina (C), y guanina (G), y siempre una A se enfrenta a una T y una C se enfrenta a una G en la doble cadena. Las bases enfrentadas se dice que son complementarias.

ESTRUCTURA BIOQUIMICA El ADN está formado de dos ("ADN dúplex") cadenas o hebras dextrógiras (como un tornillo; con giro hacia la derecha) enrolladas alrededor de un eje formando una hélice doble de 20A° de diámetro ("la doble hélice").Las dos cadenas son antiparalelas (esto es: sus orientaciones 5'->3' están en direcciones opuestas). La apariencia general del polímero muestra una periodicidad de 3,4 A°, correspondiente a la distancia entre dos bases, y otra de 34 A°, correspondiente a una vuelta completa de la hélice (y también a 10 pares de bases).

FUNCIONES BIOLOGICAS Las funciones son las siguientes:

• Replicación: La capacidad de hacer copias de sí mismo permite que la información genética se transfiera de una célula a las células hijas y de generación en generación.

• Codificación: La codificación de las proteínas adecuadas para cada célula se realiza gracias a la información que provee el ADN.

• Metabolismo celular: Intervienen en el control del metabolismo celular mediante la ayuda del ARN y mediante la síntesis de proteínas y hormonas.

• Mutación: Nuestra evolución como especie está determinada por la función de mutación del ADN. También la diversidad biológica responde a esta capacidad.

5. ¿Qué aspectos de la estructura del ADN contribuyen a la conservación de la información genética de generación a generación de las divisiones celulares?

(Reflexionar sobre la estructura molecular de la doble hélice y sobre las regularidades relacionadas con el enrollamiento de este largo polímero).

Consideramos que el ADN es la que porta nuestra información genética. La molécula del ADN contiene las instrucciones necesarias para el funcionamiento y desarrollo de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus. Además, es la responsable de la transmisión hereditaria. Este mismo funcionamiento, trasladado al mundo digital, permite utilizar la estructura del ADN para

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almacenar información sin problema de espacio ni conservación. El ADN contiene el código para crear y mantener todo organismo. El código se lee según el orden o la secuencia de cuatro bases químicas: la adenina (A), la citosina (C), la guanina (G) y la timina (T)

6. ¿Cómo ocurre la síntesis del ADN?

En la síntesis del ADN la replicación del ADN es el proceso mediante el cual se duplica una molécula de ADN. Cuando una célula se divide, en primer lugar, debe duplicar su genoma para que cada célula hija contenga un juego completo de cromosomas. Durante ese proceso de división celular, toda la información de una célula tiene que ser copiada; y tiene que ser copiado a la perfección. Por tanto, el ADN es una molécula que puede ser replicada para hacer copias casi perfectas de sí misma. Y eso es sorprendente teniendo en cuenta que hay casi tres mil millones de pares de bases de ADN para ser copiadas. La replicación del ADN utiliza polimerasas, que son moléculas dedicadas específicamente sólo a copiar ADN. Replicar todo el ADN de una sola célula humana lleva varias horas, y al final de este proceso, una vez que el ADN se ha replicado, en realidad la célula tiene el doble de la cantidad de ADN que necesita. Entonces la célula se puede dividir y depositar la mitad de este ADN en la célula hija, de manera que la célula hija y la original sean en muchos casos absolutamente idénticas genéticamente.

7. ¿Se producen errores en la síntesis del ADN?

Podemos decir que todo el tiempo ocurren errores de replicación y daños al ADN en las células de nuestro cuerpo. Sin embargo, en la mayoría de los casos no causan cáncer, ni siquiera mutaciones.

Eso es porque suelen detectarse y repararse por mecanismos de corrección y reparación del ADN.

Si, por el contrario, el daño no se puede reparar, la célula experimentará muerte celular programada (apoptosis) para evitar heredar el ADN defectuoso. Ejemplo: La radiación UV puede causar que la citosina y la timina reaccionen con bases vecinas que también sean C y T, y se forman enlaces que distorsionan la doble hélice y causan errores en la replicación del ADN. El tipo más común de unión, el dímero de timina, se compone de dos bases de timina que reaccionan entre sí y se unen químicamente.

8. ¿Se reparan estos errores después de la síntesis?

Después de la síntesis estos errores, si pueden repararse a través de los mecanismos de reparación del ADN, tales como:

• Reparación de los errores de apareamiento: Las bases apareadas en forma incorrecta distorsionan la estructura tridimensional del DNA y las enzimas de la reparación de los errores de apareamiento detectan estas distorsiones. Una vez reconocido el error incorporado, las enzimas de reparación de los errores de apareamiento cortan la sección distorsionada de la

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cadena recién sintetizada y rellenan la brecha con nucleótidos nuevos, utilizando la cadena de DNA original como molde. Para que esta estrategia funcione, la reparación de los errores de apareamiento debe tener una manera de reconocer entre la cadena vieja y la cadena nueva del DNA, de modo que se elimine el error incorporado y no parte de la cadena original.

• Reparación directa: Los mecanismos de reparación directa no reemplazan los nucleótidos alterados, sino que les devuelven sus estructuras originales (correctas). Uno de los mecanismos de reparación directa mejor caracterizado es la fotorreactivación de los dímeros de pirimidina.

• Reparación por escisión de bases: En la reparación por escisión de bases, primero se escinden las bases modificadas y luego se reemplaza el nucleótido completo. La escisión de bases modificadas se cataliza por un grupo de enzimas denominadas DNA glucosilasas, cada una de las cuales reconoce y extrae un tipo específico de base modificada mediante la ruptura de la conexión que une esa base con el átomo de carbono 1' de la desoxirribosa.

9. ¿Cómo se reparan estos errores? Y .. si no se logran reparar ¿Qué ocurre? Los mecanismos bioquímicos que tienen lugar durante el proceso de síntesis del ADN son fenómenos altamente comprometidos en la trasmisión y conservación de la información genética. Los errores que pueden ocurrir forman parte de la variación genética del desarrollo. Estos errores son denominados mutaciones.

Los mecanismos bioquímicos que tienen lugar durante el proceso de síntesis del ADN son fenómenos altamente comprometidos en la trasmisión y conservación de la información genética. Los errores que pueden ocurrir forman parte de la variación genética del desarrollo. Estos errores son denominados mutaciones.

10. ¿Cómo se expresa la información contenida en el ADN?

La información contenida en el ADN se expresa dando lugar a proteínas, mediante los procesos de transcripción, paso por el que la información se transfiere a una molécula de ARN mensajero (ARN-m) y, mediante el proceso de la traducción el mensaje transportado por el ARN-m se traduce a proteína.

11. ¿Qué otro ácido nucleico interviene en la expresión de la información genética?

Los distintos nucleótidos difieren entre sí en el tipo de azúcar y en las bases nitrogenadas que presentan. El azúcar es una pentosa (5 átomos de carbono) que puede ser de dos tipos: ribosa o desoxirribosa (con un oxígeno menos que la ribosa).

12. ¿Cuántos tipos de ARN están comprometidos en el proceso de la expresión del mensaje genético?

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Tenemos 3 tipos de ARN

- ARNm - ARNt - ARNr

13. ¿Qué diferencias químicas existen entre la estructura molecular del ADN y del ARN?

- Las bases en el ADN son adenina, timina, guanina y citosina. En el ARN son adenina, guanina, citosina y en lugar de la timina, contiene uracilo.

- El azúcar en el ADN es desoxirribosa y en el ARN contiene moléculas de azúcar ribosa.

14. ¿Qué procesos fundamentales en la maduración del ARN mensajero ocurren y garantizan la integridad del mismo antes de pasar al citoplasma celular?

El proceso de maduración del ARN – splicing – elimina los intrones y une a los exones para producir una molécula de ARN mensajero maduro capaz de salir del núcleo hacia el citoplasma, donde ocurre la síntesis de proteínas

15. ¿Qué es el código genético y qué importancia tiene en la comprensión de la traducción del mensaje genético?

Es un código de tripletes, en el cual tres nucleótidos codifican cada aminoácido una proteína.

Representan los compuestos químicos adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G), respectivamente, que constituyen las bases de nucleótidos del ADN. El código para cada gen combina los cuatro compuestos químicos de diferentes maneras para formar "palabras" de tres letras las cuales especifican qué aminoácidos se necesitan en cada paso de la síntesis de una proteína

16. ¿Qué importancia tiene que varios codones codifiquen un mismo amino ácido?

Comprender estos aspectos relacionados con diferentes procesos de la expresión de la información genética son fundamentales en la futura comprensión relacionada con las características del fenotipo y sus variaciones.

El codón es la unidad de información básica en el proceso de traducción del ARNm. Cada uno de los codones codifica un aminoácido y esta correlación es la base del código genético que permite la traducción de la secuencia de ARNm a la secuencia de aminoácidos que compone la proteína

17. ¿Cómo se reproduce una célula? ¿A qué se denomina ciclo celular?

Se reproducen de dos diferentes formas: por mitosis o por meiosis. En la reproducción por mitosis, la célula madre crea dos células idénticas a ella. En la reproducción por meiosis se forman células

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diferentes a la célula madre. Ocurriendo el ciclo celular que es el proceso mediante el cual las células se duplican y dan lugar a dos nuevas células

18. ¿Cuáles son las fases del ciclo celular? Recordar que desde el punto de vista citológico las fases del ciclo celular se correlacionan con la interfase y la división celular.

Se dividen en dos fases: interfase y mitosis. En la interfase suceden tres pasos:

Fase G1: La célula crece físicamente, copia los organelos y hace componentes moleculares que necesitará en etapas posteriores.

Fase S: la célula sintetiza una copia completa del ADN en su núcleo. También duplica una estructura de organización de microtúbulos llamada centrosoma.

Fase G2: la célula crece más, hace proteínas y organelos, y comienza a reorganizar su contenido en preparación para la mitosis. La fase G2 termina cuando la mitosis comienza.

La fase M implica dos procesos relacionados con la división: mitosis y citocinesis.

La fase mitótica ocurre en cuatro etapas: profase, metafase, anafase y telofase. En la citocinesis, el citoplasma de la célula se divide en dos, lo que forma dos nuevas células. Generalmente comienza apenas termina la mitosis, con una pequeña superposición.

19. ¿Qué mecanismos bioquímicos determinan la ocurrencia de los diferentes estadios del ciclo celular?

La progresión del ciclo celular es activada directamente por una serie de heterodímeros formados por las ciclinas y las cinasas dependientes de ciclina (CDKs). La decisión de una célula para entrar en fase S está estrechamente controlada por el complejo ciclina D/CDK4/6 y los complejos ciclina E/CDK2, seguido del complejo ciclina A/CDK2 a lo largo de la fase S En célulasde mamíferos, la progresión de la fase G1 a S también está regulada por la proteína de retinoblastoma (Rb)

20. ¿Qué es la mitosis?

Es el proceso celular por el cual se producen dos núcleos idénticos en preparación para la división celular

21. ¿Cuáles son sus fases y que ocurre en ellas?

Profase: Los cromosomas se condensan, la membrana nuclear se rompe y se forman las fibras del huso mitótico.

Metafase: Los cromosomas replicados se alinean a la mitad de la célula.

Anafase: Los cromosomas se separan y la célula se elonga, con terminaciones distintivas (polos) Telofase: Es la reversión de los procesos que tuvieron lugar durante la profase y prometafase. Los cromosomas ya están separados en dos grupos de cromátidas en los dos extremos de la célula.

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Desaparece el huso acromático.

22. ¿Por qué las dos células resultantes son diploides?

Las células hijas de mitosis se denominan células diploides. Las células diploides tienen dos conjuntos completos de cromosomas. Puesto que las células hijas tienen copias exactas del ADN de la célula madre, no hay diversidad genética creado a través de la mitosis en las células sanas normales.

23. ¿Qué significado biológico tiene esta palabra?

Significa que cada célula de un organismo tiene dos copias de cada tipo de cromosoma

24. ¿Qué diferencias hay entre la célula germinal que inicia la meiosis y los gametos?

(revise el proceso de meiosis y relaciónelo con el proceso de formación de los gametos)

Los gametos provienen de las células germinales, que son células que tienen el juego completo (diploides). Que ellos sean haploides es posible gracias a la meiosis, que es un proceso especial de división celular que se produce solamente en las células germinales.

25. ¿En qué consisten los eventos que ocurren en la profase de la primera meiosis que son fuente de variación genética?

La profase I es la fase más exclusiva de la meiosis ya que en ella tienen lugar los procesos de apareamiento y sobrecruzamiento y van a dejar dispuestos a los cromosomas para que la primera división se reduzca el número de cromosomas a la mitad. Se divide en cinco subfases:

Leptoteno: Los cromosomas se condensan y se hacen visibles y están formados por una larga hebra unida por sus extremos a la envoltura nuclear.

Zigoteno: Se inicia con la sinapsis o apareamiento, gen a gen, entre los dos cromosomas homólogos.

Paquiteno: Los cromosomas homólogos están estrechamente unidos, lo que permite el entrecruzamiento cromosómico.

Diploteno: Se observa que los cromosomas homólogos de los bivalentes están unidos mediante uno o más puntos denominados quiasmas.

Diacinesis. Los cromosomas se condensan, aumentan de grosor y se separan de la envoltura nuclear.

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EJERCICOS:

1) Si A domina sobre a, ¿qué proporción fenotípica se obtendrá de los siguientes cruces?

AA x aa Aa x aa AA x aa Aa x Aa

2) En la planta del tomate el tallo alto domina sobre el tallo enano. Hallar el genotipo y fenotipo de la F1 y la F2 resultante del cruce de una planta homocigótica de tallo alto con otra, también homocigótica pero de tallo enano.

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3) El factor sanguíneo Rh+ domina sobre el factor Rh-. ¿Qué genotipos puede tener una persona que al hacerse análisis de sangre comprueba que es Rh+? ¿y si fuera Rh –

4) Un hombre Rh- se une con una mujer Rh+ cuyo padre era Rh-. ¿Qué proporción de sus hijos se espera que sean Rh+?

5) El color blanco del fruto de la calabaza está determinado por el alelo A, que es dominante respecto al amarillo a. a-¿Qué genotipos puede tener una calabaza de color blanco y cuál una de color amarillo?b-¿¿Qué gametos da una calabaza blanca homocigótica y cuáles una heterocigótica?

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6) Se cruza un cobaya negro homocigótico dominante con una hembra blanca. ¿Cómo será fenotípica y genotípicamente la descendencia en F1? ¿y en la F2 resultante del cruce de dos individuos de F1?

7) Una pareja de conejos de pelaje negro tiene una camada de 7 crías, cinco negras y dos blancas. Explica el cruzamiento, indicando cómo tiene que ser el genotipo de los progenitores y la proporción teórica que cabría esperar en la descendencia.

8) Una pareja compuesta por un varón de ojos azules y una mujer de ojos pardos tiene tres hijos, uno de ojos azules y dos de ojos pardos. Averigua los genotipos de la pareja si el carácter

“ojos azules” es recesivo.

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9) La diabetes juvenil se debe a un gen recesivo. Una pareja normal tiene un hijo diabético. ¿qué probabilidad hay de que tenga otro hijo con esa enfermedad?

10) ¿Puede dos individuos con distinto genotipo tener el mismo fenotipo? ¿en qué casos?

11) ¿Cómo demostrarías que un individuo que manifiesta un carácter dominante es homocigótico o híbrido?

12) En el ganado vacuno la falta de cuernos domina sobre la presencia de cuernos. Un toro sin cuernos se cruza con tres vacas:

a- la vaca 1 (que tiene cuernos) pare un ternero con cuernosb- la vaca 2 (que tiene cuernos) pare un ternero sin cuernosc- la vaca 3 (sin cuernos) pare un ternero con cuernos.

¿Cuál será el genotipo de las vacas, el toro y los terneros?

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13) Indica los grupos sanguíneos que pueden tener los hijos de una pareja formada por un padre con el grupo A y una madre con el grupo B.

14) Indica los grupos sanguíneos que pueden tener los hijos de una pareja formada por un padre con grupo 0 y el otro con grupo AB.

15) El cabello oscuro en los humanos es dominante respecto al cabello pelirrojo, y el color pardo de los ojos domina sobre el azul. Un hombre de ojos azules y cabello oscuro se emparejó con una mujer de pelo oscuro y ojos azules. Tuvieron dos hijos: uno de ojos pardos y pelirrojo y otro de ojos azules y pelo oscuro. Indica razonadamente cuáles son los genotipos de los padres y los hijos.

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16) En cierta especie de plantas el color azul de la flor, (A),domina sobre el color blanco (a)¿Cómo podrán ser los descendientes del cruce de plantas de flores azules con plantas de flores blancas, ambas homocigóticas? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.

17) Ciertos tipos de miopía en la especie humana dependen de un gen dominante (A);

el gen para la vista normal es recesivo (a). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón normal y de una mujer miope, heterocigótica? Has un esquema de cruzamiento bien hecho.

18) Cómo pueden diferenciarse dos individuos, uno homocigótico de otro heterocigótico, que presentan el mismo fenotipo. Razonar la respuesta.

19) El albinismo es un carácter recesivo con respecto a la pigmentación normal. ¿Cuál sería la descendencia de un hombre albino en los siguientes casos?:

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a) Si se casa con una mujer sin antecedentes familiares de albinismo.

b) Si se casa con una mujer normal cuya madre era albina.

c) Si se casa con una prima hermana de pigmentación normal pero cuyos abuelos comunes eran albinos.

20) La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria recesiva que causa la muerte en los primeros años de vida cuando se encuentra en condición homocigótica.

Se piensa que los dedos anormalmente cortos, braquifalangia, se deben al genotipo

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heterocigótico para un gen letal, ¿siendo normal el individuo BB.? ¿Cuáles son los fenotipos esperados entre niños adolescentes hijos de padres braquifalángicos y heterocigóticos para la enfermedad de TaySachs?

Referencias

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