Claus per a comprendre la genètica

Curs: 2011-2012

Diploma Sènior de la UOM Primer curs. Obligatòria

Claus per a comprendre la genètica

Professors:

Dr. José Aurelio Castro Ocón Dra. Antònia Picornell Rigo

Dra. Misericòrdia Ramon Juanpere

Dr. José Aurelio Castro Ocón Catedràtic de Genètica

Universitat de les Illes Balears

Tema 1: Les molècules de la vida

Virus

Bacterias:

Escherichia coli

Composición de una célula eucariota

Moléculas de la vida - Agua.

- Hidratos de carbono.

- Lípidos.

- Proteínas.

- Ácidos Nucleicos.

Elemento: La materia, incluso la que constituye los organismos más complejos, está constituida por combinaciones de elementos. En la Tierra, existen unos 92 elementos.

La partícula más pequeña de un elemento es el átomo. Los átomos, a su vez, están constituidos por partículas más pequeñas: protones, neutrones y electrones.

Moléculas: Asociación de dos o más átomos, que se mantienen juntas por medio de enlaces químicos

Agua

Representa un 50-95% del peso de todo ser vivo.

-Molécula polar: distribución asimétrica de sus electrones. Esto hace que a temperatura ambiente sea líquida.

Funciones:

- Disolvente de las sustancias.

- Bioquímica.

- Transporte.

- Estructural.

- Amortiguadora.

- Termorreguladora.

Carbohidratos

- Biomoléculas formadas por C, H y O.

- Principales moléculas de almacenamiento de energía.

- Amplia variedad de componentes estructurales.

- Se clasifican en:

-Monosacáridos

-Disacáridos y oligosacáridos -Polisacáridos.

Monosacáridos: Energía lista para los sistemas vivientes

Almidón

Celulosa

Lípidos

Proteínas

Funciones de las proteínas

Plegamiento de las proteínas

Aminoácidos esenciales

Enzimas

Ácidos nucleicos

QUÈ SÓN ELS GENS?: Fragments de DNA ADN (DNA): Àcid desoxirribonucleic

Especie humana

NUCLEÒTIDS

(les “lletres” de l’alfabet genètic)

A: Adenina T: Timina C: Citosina G: Guanina

GEN

(Les “paraules” del DNA) Fragment de DNA que du la informació necessària per una

proteïna concreta

Diferentes configuraciones del DNA

GENOMA HUMÀ

Nivells d’informació

CROMOSOMES ^d’un

individu: Cariotip

Cromosoma visto al microscopio electrónico

•Nº de nucleòtids: 3 x 10⁹ (per cèl.lula)

•Longitud per cèl.lula: aprox. 2 metres

•Nº de cèl.lules: 3 x 10¹²

•Longitud total: 6 x 10¹² metres: 8.000 vegades la distància entre la Terra i la Lluna

GENOMA HUMÀ

(el “programa” de la vida)

CÓM FUNCIONEN ELS GENS?

•FUNCIÓ DE LES PROTEÍNES:

Enzims
Metabolisme Hormones
Insulina

Estructurals
Ossos, múscul Immunitàries
Anticossos Transport
Hemoglobina

•L’influència de l’AMBIENT és important

Aminoácidos esenciales

Código genético

PROJECTE GENOMA HUMÀ

•1985-1988: Els científics suggereixen seqüenciar tot el genoma.

•1988: El congrés dels EEUU autoritza la fundació del Projecte Genoma Humà.

•1990: Comença oficialment el PGH (duració estimada 15 anys).

•1998: Mapa preliminar (98%).

•1999: El consorci públic i dues empreses privades competeixen per completar-lo.

•2000: L’empresa Celera Genomics anuncia que han seqüenciat el 99%.

•Febrer 2001:El consorci públic i Celera Genomics publiquen la seqüenciació total del Genoma Humà
uns 27.000 gens (3-10%).

3 x 10⁹ “lletres” = 3.000 llibres de 500 pàgines

1. GENOMA HUMÀ I SALUT:

•Diagnòstic

•Producció de fàrmacs

•Teràpia gènica
Càncer 2. GENÈTICA FORENSE:

•Criminologia

•Proves de paternitat 3. ALTRES:

•Ciència bàsica

•Antropologia

•Evolució

•etc

APLICACIONS

GENOMA HUMÀ I SALUT

Causes de les malalties genètiques

•MUTACIONS: Canvis en el DNA. Errors d’emmagatzematge de la informació genètica que es produeixen a l’atzar.

Informació original: CAL MÉS SOL PER FER MEL Canvi d’una lletra: CAL MÉS SAL PER FER MEL

CAL MÉS SOL PER FER MXL Pèrdua de lletres: CAL MÉS ( ) FER MEL

Inserció de lletres:CAL MÉS SOL PER FER MWS MEL

GENOMA HUMÀ I SALUT Tipus de malalties genètiques

•ANOMALÍES CROMOSÒMIQUES:

•numèriques

•estructurals

•MALALTIES MULTIFACTORIALS: Diversos gens + Ambient

•MALALTIES MONOGÈNIQUES: 1 sol gen

Mitosis Meiosis