M A R C O L E G A L D E L O S E S T U D I O S G E N É T I C O S E N E S P A Ñ A P R O F . F . B A N D R É S F . D E M E D I C I N A U C M C Á T E D R A C O M P L U T E N S E D E D I A G N Ó S T I C O E I N N O V A C I Ó N
I Jornada Multidisciplinar en
Cáncer de Mama Hereditario
Articulo 27 de la D. Universal de los Derechos Humanos
Toda persona tiene derecho a tomar parte
libremente en la vida cultural de la comunidad, a gozar de las artes y a participar en el progreso científico y en los beneficios que de él resulten.
Toda persona tiene derecho a la protección de los
intereses morales y materiales que le correspondan por razón de las producciones científicas, literarias o artísticas de que sea autora.
Normativa
1989.- ELSI ( Ethical, Legal and Social Issues) en los
INH. En Europa ESLAC ( Ethical , Social and Legal Aspects).
1997.- Declaración Universal sobre el Genoma Humano y
los Derechos Humanos. UNESCO. Convenio relativo a los Derechos Humanos y la Biomedicina. Consejo de Europa.
2003.- Declaración Internacional sobre datos Genéticos
Humanos.
2004.- 25 Recomendaciones sobre las repercusiones
éticas, jurídicas y sociales de los test genéticos
2005.- Declaración Universal sobre Bioética y Derechos
Leyes
Ley 42/1988.- Donación y utilización de embriones… Ley 10/95.- Código Penal. ( manipulación genética). Ley 41/2002.- Autonomía del paciente
Ley 16/2003.- Cohesión y Calidad del SNS.
Ley 14/2006.- Técnicas de Reproducción Humana
asistida.
Ley 14/2007, de Investigación Biomédica
Art 9.3. Sólo podrán hacerse pruebas predictivas de
enfermedades genéticas o que permitan identificar al sujeto como portador de un gen responsable de una
enfermedad, o detectar una predisposición o una
susceptibilidad genética a una enfermedad, con fines
médicos o de investigación médica y con un asesoramiento genético, cuando esté indicado, o en el caso del estudio
de las diferencias inter-individuales en la repuesta a los fármacos y las interacciones genético-ambientales o
para el estudio de las bases moleculares de las enfermedades.
Procedimiento destinado a informar a una persona sobre Las posibles consecuencias para él o su descendencia de
Los resultados de un análisis o cribado genético y sus ven- tajas y riesgos y, en su caso, para asesorarla en relación con las posibles alternativas derivadas del análisis. Tiene lugar
tanto antes como después de una prueba o cribados genéticos e incluso en ausencia de los mismos
Ley 14/2007, de investigación biomédica
ASESORAMIENTO
Comunicar Comprender Diagnóstico Percepción del riesgo Consecuencias Prevención y Tto? Acto médico Seguridad del resultado Decisiones “no
directivas”
MARCO ÉTICO
La Bioética se define como el estudio
sistemático de la conducta humana en el área de la atención sanitaria y ciencias de la salud, en cuanto se examina esta conducta a la luz de valores y principios morales.
La ética no es una cuestión de personas, sino también de las organizaciones. Y las organizaciones tienen que asumirla no solo como un deber de justicia sino también
como un asunto de prudencia .
Éticas Aplicadas
Bioética
Ética de las Empresas y Organizaciones Ética del Desarrollo
Infoética
Situaciones éticas y legales (1)
Indicación y Finalidad de las pruebas Seguridad del resultado
Resultados inesperados
Información de resultados. Modelo de informe Derecho a no ser informado
Revocación del consentimiento
Situaciones éticas y legales (2)
Muestras de familiares fallecidos
Acceso a la información/ muestras. 2º opinión. Cesión a biobancos
Uso de la información para investigación y anonimización. Los análisis genéticos implican el asesoramiento apropiado El profesional responsable asesora de la trascendencia del
diagnóstico genético, así como de las de las alternativas por las que puede optar el interesado
Centros acreditados y formación especializada
Oferta y venta de AGDC ( análisis genéticos directos al
Framework for Responsible Sharing of Genomic and Health-Related Data Version: 10 September 2014
https://genomicsandhealth.org/about-global-alliance
Grupo de trabajo Regulatory and ethics Working Group ( profesora
Bartha Knoppers)
Principios fundamentales para la investigación responsable. Uso
compartido de datos genómicos y relativos a la salud.
Proceso de Investigación traslacional: respeto de individuos , familias y
comunidades, fomento de la investigación, promoción de la salud, distribución equitativa de beneficios, fomento de la confianza,
integridad y reciprocidad
Auspiciado por la Alianza Global para la Genómica y la Salud
Versión en español de Nicolas P. y Romeo S.
Elementos esenciales para el uso compartido de datos genómicos Transparencia
Rendición de cuentas. Trazabilidad . Gestión de conflictos. Compromiso con la sociedad
Seguridad y calidad de los datos. Sistemas de gestión del uso compartido Respeto de la privacidad.
Análisis riesgo/beneficio. No discriminación
Reconocimiento de la autoría. Derechos de usuarios de datos Uso consentido .Derechos de donantes de datos
Sostenibilidad
Educación y formación
Implicaciones ético legales de los análisis de secuenciación genómica I
Concepto de predicción. Salud-enfermedad? Manejo de la información. Conocimiento del
paciente y rol ante la enfermedad/predicción
Estigmatización/discriminación Accesibilidad
Convicciones morales, preferencias, derecho a no
saber
Implicaciones ético legales de los análisis de secuenciación genómica II
Autonomía del paciente. Familiares
Protección de la información. Internacionalización
de datos
Manejo de guías de práctica clínica. “lex artis”
Posibles repercusiones legales del informe clínico Conceptos erróneos y falsas expectativas en relación
con la toma de decisiones
En relación con la asistencia sanitaria. Acceso a los
análisis, reembolso, precios, análisis sin control de calidad, segunda opinión, pérdida de oportunidad
Historia clínica del futuro. (I)
Una orientación Prospectiva ( “mira hacia delante”) Documentar la valoración de riesgos para la salud Evaluación de nivel sanitario
Rastreo de la patogénesis
Predicción de sucesos de la enfermedad
Planificación a largo plazo para mantener el
bienestar. Terapéutica, riesgos previsibles etc.
Criterios sobre la enfermedad limitante.
Historia clínica del futuro.
Incorpora datos genómicos en la práctica clínica (II)
Recogida y gestión de datos genómicos Definición de fenotipos
Adjudicación de variantes genómicas Bioestadística y Bioinformática
Distribución de los datos genómicos Aspectos éticos y legales
http://www.data2discovery.org. National Consortium for Data Science. 2013
Historia clínica del futuro. (III) Biomarcadores
Biomarcadores estáticos Biomarcadores dinámicos
Estudios de asociación de genoma completo. GWAS.
( genoma Wide Association Study)
Biomarcadores en tejido. Valor predictivo y pronóstico Biomarcadores en fluidos biológicos
Competencia profesional/formaciòn continua Honestidad/confianza Confidencialidad Relaciones adecuadas Calidad/criterios comparables
Acceso/distribuciòn justa de recursos
Autoregulaciòn profesional
Dilemas ético-legales
Grado de formación de profesionales. Conducta y
Competencia
Manejo de la confidencialidad
Afrontar incertidumbre del resultado Obtención del C. I.
Comunicación a paciente y familia. Empatía Dirigismo
Limitación de recursos sanitarios Identificación de paciente/s
RESPONSABILIDAD
Indicación Información Consentimiento Confidencialidad Documentación Custodia Finalidad Riesgos Verbal/Escrito Profesionales Informatización SeguridadElaboración de protocolos adecuados de diagnóstico y gestión clínica del paciente
Protocolo. Lex artis. Algoritmos. Toma de decisiones.
Finalidad. Diagnóstico-terapéutica. Acto sanitario. Interconsulta
Gestión clínica del paciente. Demora. Calidad. Excelencia
La gestión clínica:
Es gestión de procesos asistenciales “con” y “para” el paciente.
Implica a los servicios clínicos en la toma de decisiones
Determina la exigencia de responsabilidad a los profesionales
Reduce la variabilidad en la práctica clínica
Promueve el uso de la información, optimiza el uso de recursos y la
transparencia.
Fortalece la cultura de mejora en los procesos de atención sanitaria
Desde la investigación a la provisión de servicios. Rowsky et al.2008
...”HAY TRABAJOS EN LA VIDA PARA LOS QUE NO EXISTE MÁS GALARDÓN QUE EL SENTIMIENTO DE LA PROPIA
ESTIMA Y LA APROBACIÓN DE LOS DOCTOS”. S. Ramón y Cajal
