ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA

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ESCLEROSIS LATERAL

AMIOTRÓFICA

La ELA es una enfermedad del sistema nervioso, de etiología incierta,

caracterizada por una degeneración progresiva de las neuronas motoras en la corteza cerebral, tronco del encéfalo y médula espinal. La consecuencia de esto es una debilidad muscular que avanza hasta la parálisis, afectando a la

autonomía motora, la comunicación oral, la deglución y la respiración y

ocasionando una insuficiencia respiratoria en un plazo de 2 a 5 años de media. La relación hombre/mujer es de 1,5/1. La mayoría de los casos son esporádicos. Entre un 5 y un 10% de los casos son familiares con herencia autosómica

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Presentación clínica



Existen distintas formas clínicas de

presentación: ELA clásica (85%, con

afectación cortical y espinal); Síndrome

de MNI puro (10%, o Atrofia muscular

progresiva); Síndrome de MNS puro

(1%, o Esclerosis lateral primaria,

progresión simétrica a tetraparesia

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ELA CLÁSICA

 _{La clínica se inicia por debilidad, gralmente de localización distal en una}

extremidad, con debilidad en una mano o en un pie, dando lugar a un pie caído. Cuando se afectan los músculos bulbares puede manifestarse como disartria y/o disfonía y, menos frecuente como síntoma de inicio, disfagia para líquidos.

 _{Ocasionalmente la debilidad puede iniciarse en un hemicuerpo (forma}

hemipléjica).

 _{Muy infrecuentemente se puede iniciar por síntomas respiratorios (disnea)}

especialmente por afectación del diafragma.

 _{Atrofia muscular.}  _{Fasciculaciones.}

 _{Calambres musculares.}

 _{Alteración de ROT: hiperreflexia o hiporreflexia.}

 _{Alteración del tono muscular: espasticidad o hipotonía.}  _{Signo de Babinski.}

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Signos y síntomas de afectación de MNS

 _{Pérdida de destreza: puede expresarse como rigidez, lentitud o}

torpeza en la manipulación fina. En particular, se ven afectados los movimientos breves repetitivos rápidos.

 _{Pérdida de fuerza muscular: suelen estar más afectados los músculos}

extensores de extremidades superiores y flexores de las inferiores.

 _{Espasticidad: característica fundamental de la enfermedad. Fenómeno}

de rigidez en “navaja”.

 _{Hiperreflexia patológica: otra manifestación crucial de la enfermedad.}

 _{Reflejos patológicos: Babinski, Hoffman, mentoniano exaltado.}

 _{Exaltación de reflejos en una extremidad atrófica.}

 _{Parálisis pseudobulbar (espástica): afectación de la articulación del}

lenguaje, la masticación y la deglución.

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Signos y síntomas de afectación de MNI

 _{Pérdida de fuerza muscular (debilidad).}  _{Atrofia muscular.}

 _{Hiporreflexia.}

 _{Hipotonía muscular (flaccidez).}

 _{Fasciculaciones: signo típico e imprescindible en la enfermedad de}

motoneurona. Contracciones finas, rápidas, a veces vermiformes, en la superficie muscular, que se presentan de modo generalizado y persistente en el tiempo.

 _{Calambres musculares: contracción o acortamiento muscular}

abrupto, involuntario y doloroso, que se acompaña de

endurecimiento visible o palpable de la masa muscular, y con

frecuencia posición anómala de la articulación afectada. Ceden con el estiramiento y masaje del vientre muscular.

 _{Síndrome bulbar: dificultad en la pronunciación (disartria), cambios}

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Insuficiencia respiratoria



_{Suele ser una manifestación clínica constante}

en los pacientes con ELA, aunque el momento

de aparición varía según los segmentos

afectados a lo largo de la evolución. Puede

deberse tanto a afectación de MNS como de

MNI. En las pruebas de función respiratoria se

manifiesta como un patrón restrictivo y su

aparición suele asociarse a mal pronóstico y

complicaciones graves (hipoventilación

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Historia clínica



_ANAMNESIS:

_{detectar síntomas sugerentes de alteración}

motora de inicio insidioso y curso clínico progresivo. Interrogar sobre la existencia de antecedentes familiares similares, la edad de debut y el tiempo de evolución.



_{EXAMEN FÍSICO:}

Confirmar la afectación de MNS y MNI.

Valorar patrón clínico (focal-multifocal-difuso).

Descartar signos atípicos o de disfunción del sistema nervioso a otros niveles.

INSPECCIÓN: atrofia muscular, fasciculaciones (palpación). REFLEJOS MUSCULARES: exaltación o disminución.

REFLEJOS PATOLÓGICOS: Babinski, Hoffman, exaltación del mentoniano.

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Diagnóstico



_{Es difícil establecer de forma precoz el diagnóstico de ELA}

debido a su variabilidad clínica y ausencia de marcadores

biológicos.

Se han establecido criterios diagnósticos basados en la

presencia de signos clínicos compatibles con ELA y

exclusión de otras posibles causas, pero que son poco

sensibles y no suelen utilizarse en la práctica clínica

asistencial.



_{Deben realizarse estudios neurofisiológicos en todos los}

pacientes en los que clínicamente se sospeche una ELA,

para confirmar el diagnóstico, excluir otras patologías,

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Estudios neurofisiológicos

 _{1º ELECTROMIOGRAMA -EMG- (Registro de la actividad bioeléctrica}

del músculo). Es el procedimiento neurofisiológico más preciso para el diagnóstico precoz de la ELA, detectando la afectación de la

motoneurona inferior. Hay que estudiar al menos, dos de las cuatro regiones corporales, la bulbar, la cervical, la torácica y la lumbosacra.

 _{2º ELECTRONEUROGRAMA -ENG- (Estudios de conducción}

nerviosa). A) Estudio de la conducción motora de los nervios mediano, cubital, radial, peroneo común y del tibial. En todos ellos con estimulación tanto proximal como distal, con el fin de descartar bloqueos de conducción. Se observa con frecuencia una lentificación de la

conducción motora, con una disminución de la amplitud del potencial de acción muscular. B) Estudio de la conducción sensitiva de los nervios mediano, cubital y radial en los miembros superiores, así como del peroneo superficial y del sural en los inferiores. Dichas conducciones deben ser

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Estudios complementarios



_{RNM craneal y/o cervical: para descartar otras patologías.}



_{Prueba de función respiratoria.}



_{Pruebas analíticas:}

-

_{Elevación de CK: secundaria a denervación muscular.}

-

_{Disminución de creatinina: por pérdida de masa muscular.}

-

_{Hipocloremia y aumento de bicarbonato en sangre: en IR}

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Tratamiento neuroprotector



Tratamiento farmacológico con Riluzol.

Análisis de función hepática antes del

inicio, mensualmente durante los 3

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Tratamiento sintomático



_{Sialorrea: aspiración de secreciones con aspirador portátil o}

tto farmacológico con Amitriptilina, Atropina sublingual o

Toxina botulínica.



_{Dolor por calambres, inmovilización, deformidades}

articulares: movilización activa o pasiva diaria de

articulaciones de mayor riesgo de dolor. TTo farmacológico

inicialmente con analgésicos menores o AINES, relajantes

musculares, antiespasmódicos, inyección de toxina

botulínica. Para dolores moderados a intensos se prefieren

opioides.



_{Calambres: Sulfato de quinina, diazepam, fenitoína,}

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Tratamiento sintomático

 _{Espasticidad: Tto farmacológico lentamente progresivo para evitar}

empeorar la disfagia o la función ventilatoria con dantroleno. Posible debilidad secundaria. Sumar terapia física.

 _{Labilidad emocional: Amitriptilina o IRS, la asociación}

dextrometorfano – quinidina disminuye la frecuencia de las crisis emocionales.

 _{Depresión: Fluoxetina, BDZ para fases avanzadas y situaciones que}

asocien crisis de ansiedad graves.

 _{Alteraciones del sueño: Abordaje inicial con fcos antidepresivos}

como los IRS seguido por Trazodona asociada a los anteriores o de manera aislada. Evitar fcos depresores de la respiración como BDZ.

 _{Estreñimiento: Aumentar ingesta de líquidos y fibras en la dieta,}

posible tto farmacológico con lactulosa o supositorios.

 _{Nutrición: cuando no se consigue mantener un buen estado de}

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Neumología



_{Pruebas de función ventilatoria para vigilancia de manera}

regular.



_{Oximetría nocturna en casa en pacientes con síntomas de}

hipoventilación nocturna.



_{Correcto manejo de secreciones bronquiales para evitar}

aspiraciones y posteriores neumonías que compliquen el

cuadro.



_{Al aparecer signos y síntomas de IR consensuarse las}

opciones de tratamiento como VMNI o VMT.



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