MICROLITIASIS ALVEOLAR PULMONAR. UNA ENFERMEDAD FAMILIAR
CON AFECTACION DE DOS HERMANAS
BEATRIZ EIZAGUIRRE ZARZA*, EDUARDO DE MIGUEL HERR Á N**, ALBERTO SÁIZ LÓ PEZ***, IÑAKI ZABALZA EST ÉVEZ***, JOSE ALVAREZ MART ÍNEZ***, IGONE IMAZ MURGA***
* HOSPITAL GALDACANO ESPA ÑA ** HOSPITAL DE GALDACANO ESPAÑA *** HOSPITAL DE GALD ÁCANO ESPAÑA
Resumen
La microlitiasis alveolar pulmonar es una entidad poco frecuente y de patología incierta, caracterizada por innumerables concreciones cálcicas en espacios alveolares, en ausencia de anormalidades del metabolismo del calcio. Existe una forma espor ádica, y un
trastorno familiar trasmitido por un gen autos ómico recesivo, aparentemente. Su edad de presentaci ón varía desde el periodo prenatal hasta la octava década, sin predilección de sexo, en los casos esporádicos, y con mayor afectación de mujeres en los casos familiares.
Presentamos el caso de dos hermanas. Ambas con un diagn óstico en la infancia de microlitiasis alveolar. Una de ellas además presentaba un trastorno bipolar y era controlada por el servicio de Psiquiatr ía. La mayor fallecida en el a ño 2001 en periodo de espera de trasplante pulmonar. La m ás joven, en el año 2004.
En ambas el TAC mostraba miríadas de micronódulos calcificados con im ágenes de pseudoalveolización en regiones subpleurales de lóbulos superiores y l íngula. Analítica normal. Alteraciones en el ecocardiograma con hipertrofia de VI.
Macroscópicamente pulmones aumentados de tamaño y de consistencia crujiente a la secci ón.
Microscópicamente presencia de m últiples microcálculos en espacios alveolares con engrosamiento del intersticio, focos de osificación y presencia de células gigantes de cuerpo extra ño.
Esta entidad tiene un curso evolutivo variable. En algunos pacientes se observa poca o escasa progresión. En otros, el curso es lento y acaba en insuficiencia respiratoria progresiva, con fibrosis intersticial y cor pulmonale.
Una caracter ística clínica fundamental es la disociación entre el patrón radiol ógico y la relativa escasez de síntomas clínicos en la mayoría de los pacientes. Suele debutar con síntomas respiratorios inespec íficos.
Aunque su etiolog ía es incierta muchos autores proponen un trastorno enzim ático hereditario local, responsable del defecto de la deposición de calcio. Los cálculos est án constituidos por calcio y fósforo.
Se han descrito unos 576 casos en la literatura, la mayoría perteneciente a Europa y Asia.
Clínicamente se debe diferenciar de otras entidades que producen sombra miliar en el TAC, como la TBC. Histol ógicamente de otras formas de calcificación pulmonar: metast ásica o distrófica, así como con la osificación pulmonar
No existe un tratamiento eficaz, salvo el trasplante pulmonar.
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Introduccion
La microlitiasis alveolar pulmonar es una entidad poco frecuente y de patología incierta, caracterizada por innumerables concreciones cálcicas en espacios alveolares, en ausencia de anormalidades del metabolismo del calcio. Existe una forma espor ádica, y un
trastorno familiar trasmitido por un gen autos ómico recesivo, aparentemente. Su edad de presentaci ón varía desde el periodo prenatal, hasta la octava década, sin predilección de sexo, en los casos esporádicos, y con mayor afectación de mujeres en los casos familiares. El primero en describir los rasgos clínicos y radiológicos de esta enfermedad fue el radiólogo Sosman. En los últimos tiempos la tomografía computerizada de alta resolución ha hecho posible definir la extensión y severidad de esta enfermedad con mayor precisión.
Presentaci ón de los casos
Presentamos el caso de dos hermanas. Ambas con un diagn óstico en la infancia de microlitiasis alveolar. Una de ellas además presentaba un trastorno bipolar y era controlada por el servicio de Psiuqiatr ía. La mayor fallecida en el a ño 2001 en periodo de espera de trasplante pulmonar. La m ás joven, en el año 2004. En ambas el TAC mostraba mir íadas de micronódulos calcificados con im ágenes de pseudoalveolización en regiones subpleurales de lóbulos superiores y língula. Analítica normal. Alteraciones en el ecocardiograma con hipertrofia de VI.
La anal ítica fue en ambos casos normal, con niveles de calcio s éricos no alterados.
La mayor de las hermanas ingresa en Enero del 2001 con un episodio de disnea por infección respiratoria. Disnea de grado V/V. Dada de alta, en Diciembre de ese a ño vuelve a ingresar con sospecha de tromboembolismo pulmonar no confirmado por TAC helicoidal, falleciendo poco despu és.
La menor ingresa en Diciembre del a ño 2004 con un s índrome maniaco severo en el servicio de Psiquiatr ía. Presenta importante afectación pulmonar bilateral, hipertensión pulmonar severa y cor pulmonale con progresiva restricción respiratoria, por lo que se instaura tartamiento con Prednisona. Fallece durante el ingreso y se solicita autopsia cl ínica.
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Foto 1: Placa de tórax
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Foto 2: TAC
Resultados
Macroscópicamente pulmones aumentados de tamaño y de consistencia crujiente a la secci ón.
Microscópicamente presencia de m útiples microcálculos en espacios alveolares, con engrosamiento del intersticio. Se observaban, adem ás, abundantes focos de osificaci ón. En áreas, una reacción granulomatosa de tipo cuerpo extraño, con c élulas gigantes multinucleadas que mostraban fragmentos de microcálculos en su citoplasma.
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Foto 3: Aspecto macroscópico.
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Foto 4: Microlitiasis alveolar difusa.
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Foto 5: Microlitiasis alveolar con focos de osificación.
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Foto 6: Microlitiasis
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Foto 7: Osificación
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Foto 8: Calcosferitas con focos de osificación
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Foto 9: Fibrosis intersticial
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Foto 10: Reacción giganto-celular
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Foto 11: Células gigantes multinucleadas de cuerpo extraño
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Foto 12: Calcosferita
Discusi ón
Esta entidad tiene un curso evolutivo variable. En algunos pacientes se observa poca o escasa progresión. En otros, el curso es lento y acaba en insuficiencia respiratoria progresiva, con fibrosis intersticial y cor pulmonale.
Las calcosferitas han sido descritas tambi én en localizaciones extrapulmonares, en algunos casos de esta enfermedad, y se pueden identificar en muestras de esputo y lavado broncoalveolar. Su presencia en estas muestra no es, sin embargo, diagnóstica de microlitiasis alveolar, pues pueden ser observadas tambi én en pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva cr ónica.
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No existe un tratamiento eficaz, salvo el trasplante pulmonar.
Bibliografía
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