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Miocardiopatía dilatada (MCD) Pruebas genéticas para miocardiopatías heredadas. guía para el paciente

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Academic year: 2021

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guía para el paciente

Miocardiopatía dilatada (MCD)

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¿Qué es la miocardiopatía dilatada?

La miocardiopatía es una enfermedad del músculo del corazón. La miocardiopatía dilatada (MCD) hace referencia a un agrandamiento del ventrículo izquierdo, que a menudo provoca un músculo más delgado en la pared del ventrículo. Puede medirse durante un ecocardiograma, una ecografía del corazón, o una resonancia magnética del corazón. Este músculo cardiaco anormal a menudo puede provocar problemas (arritmias) con el sistema eléctrico del corazón que controla el ritmo regular de los latidos cardiacos.

Si usted o alguien de su familia tiene MCD, no está solo. Al menos 1 de cada 2700 personas tienen la enfermedad. Algunas personas reciben el diagnóstico de MCD en la niñez o mucho más tarde en su vida, la mayoría de las personas son diagnosticadas entre los 30 y 60 años de edad. Los síntomas pueden variar según la persona, pero, por lo general, la MCD provoca falta de aliento (que a veces se confunde con asma), dolor en el pecho, palpitaciones, desvanecimiento o incluso muerte súbita en casos poco frecuentes. Un diagnóstico y detección tempranos de la MCD pueden evitar esto y salvar vidas.

notas

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¿Cuál es la causa de la MCD?

Cerca de la mitad de la MCD es provocada por otros problemas cardiovasculares, como un accidente cerebrovascular o ataque

cardiaco. Es posible que la MCD que no es provocada por una isquemia (la falta de flujo sanguíneo), llamada MCD no isquémica, sea

hereditaria (provocada por una mutación genética). Los genes son instrucciones sobre la forma en que nuestros cuerpos funcionan y se desarrollan. Todas las personas tienen dos copias de cada gen. Recibimos una copia de cada gen de parte de cada uno de nuestros padres. Las mutaciones (los cambios en los genes, como los errores de ortografía) en ciertos genes pueden provocar la MCD.

¿Qué tan probable es que las pruebas genéticas puedan

detectar una mutación?

Si tiene MCD no isquémica, hay un 35% de posibilidades de que las pruebas genéticas de Ambry detecten la mutación genética que la causa. En este momento, no se conocen ni comprenden todos los genes que causan MCD. Mediante más investigaciones, las posibilidades de descubrir una mutación en usted pueden mejorar en el futuro.

Se han encontrado mutaciones en el gen TTN en el 20% de las personas con MCD. Treintaiún otros genes provocan otro 15% de MCD.

¿La prueba genética para MCD es adecuada para mí?

Los expertos médicos recomiendan las pruebas genéticas para todos aquellos con MCD no isquémica y enfermedad de conducción cardiaca, o aquellas con MCD no isquémica y antecedentes familiares de muerte súbita. Esta prueba también puede ayudar a detectar a los miembros de la familia que tengan MCD o puedan desarrollar la enfermedad. Sin embargo, la información que se obtenga de las pruebas genéticas puede provocar angustia y ansiedad en algunas personas. Hable con su médico o asesor genético sobre cualquier duda o inquietud que tenga durante el proceso. Si bien este folleto aborda varios temas, esta información está diseñada para complementar la charla que usted tenga con su médico o asesor genético.

LMNA TTN Otro MYH7 MYH6 SCN5A Desconocido

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¿Qué sucede si tengo un resultado positivo respecto a una

mutación genética?

Hay una probabilidad aleatoria del 50/50 de que cada uno de sus hijos, hermanos y padres también tengan esta misma mutación. La siguiente imagen muestra cuántas personas son portadoras (heredan) y transmiten estas mutaciones. Si lo desean, los miembros de su familia ahora pueden ser evaluados para detectar esta mutación. Es probable que cualquier miembro de su familia que también tenga la mutación desarrolle MCD, por lo que debería recibir seguimiento de parte de un cardiólogo. Todos aquellos familiares que tengan un resultado negativo para esta mutación probablemente no corran riesgo de desarrollar MCD y no necesitarán que un cardiólogo les haga un seguimiento minucioso.

Tiene una mutación del gen de la MCD

No tiene una mutación del gen de la MCD

notas

Si ya tengo MCD, ¿por qué debería realizarme las pruebas

genéticas?

Las pruebas genéticas pueden ayudarlo a usted o su familia de alguna de las siguientes formas:

• Las pruebas podrían indicarle a su médico que es necesario considerar algunos cambios en su atención médica.

• Si las pruebas detectan una mutación genética que provoca la MCD, sus familiares pueden decidir realizarse la prueba para detectar esta misma mutación.

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resultados explicación

Positivo • Se ha detectado una mutación en un gen que provoca la MCD.

• Puede tener MCD en este momento o posiblemente la tenga en el futuro. Hable con su médico sobre las opciones de evaluación o tratamiento adecuadas para usted. • Si lo desean, los miembros de su familia ahora pueden

ser evaluados para detectar esta misma mutación.

Negativo • Las pruebas no detectaron ninguna mutación genética que provoque la MCD. Esto no modifica su diagnóstico cardiovascular. Si se le ha diagnosticado MCD, eso no cambia.

• Es posible que usted tenga una mutación en un gen que no se analizó en esta prueba. Hable con su médico o asesor genético sobre si otras pruebas genéticas son adecuadas para usted.

• Si usted tiene MCD, todos sus familiares cercanos (por ejemplo sus padres, hermanos e hijos) deberían hablar con sus médicos sobre pruebas de detección.

Variante de significado indeterminado (VUS)

• Se halló un cambio genético, pero se desconoce si provoca o no la MCD.

Esto no modifica su diagnóstico cardiovascular. Si se le ha diagnosticado MCD, eso no cambia.

• Hable con su médico o asesor genético sobre si otras pruebas genéticas son adecuadas para usted o su familia. La evaluación de sus familiares con MCD puede ayudar explicar esta variante de significado indeterminado. • Si usted tiene MCD, todos sus familiares cercanos

(por ejemplo sus padres, hermanos e hijos) deberían hablar con sus médicos sobre pruebas de detección.

¿Qué significan mis resultados?

Si se somete a pruebas genéticas recibirá uno de tres resultados posibles en el informe de la prueba. A continuación se explican estos resultados, los cuales usted debería analizar con su médico o asesor genético.

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notas

¿Qué debo decirles a mis familiares sobre la MCD?

Si usted tiene MCD no isquémica y decide no realizarse las pruebas genéticas, o si recibe un resultado negativo, es posible que la MCD siga estando presente en su familia. Si usted tiene MCD no isquémica, todos su familiares cercanos (como sus hermanos, padres e hijos) deberían consultar a un cardiólogo y someterse a evaluaciones para detectar signos y síntomas de MCD. Esta afección puede aparecer a cualquier edad, por lo que se recomienda realizar pruebas de detección cada algunos años.

Tiene MCD no isquémica

Debería hablar con su médico sobre las pruebas de detección

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Preguntas frecuentes acerca de las pruebas genéticas

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1.

¿cómo funcionan las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas se realizan con una muestra de sangre o saliva (también se pueden usar otros tipos de muestras; consulte ambrygen. com para más detalles). Su muestra se envía de inmediato en un paquete especial a Ambry (todo organizado por su médico o asesor genético). Una vez que su muestra y la documentación se reciben en Ambry, comenzará su prueba. Los resultados por lo general tardan entre 3 y 8 semanas y se enviarán a su médico o asesor genético, quien hablará con usted acerca de ellos.

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2

. ¿pueden usarse los resultados de las pruebas genéticas en

mi contra?

La Ley de No Discriminación por Información Genética de 2008 (Genetic Information Nondiscrimination Act, GINA) es una ley de EE. UU. que establece que no se le puede negar un trabajo ni cobertura de seguro médico a causa de una enfermedad genética. Lamentablemente, esta ley no se aplica a todas las personas ni tampoco a algunos tipos de seguro, entre otros el seguro de vida. Es posible que en su estado haya leyes adicionales y más completas sobre este tema.

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3.

¿cómo debo notificar a mis familiares sobre los

resultados de mis pruebas genéticas?

Hay muchas formas de compartir los resultados de su prueba genética. Usted y su familia pueden compartirlos por teléfono, en persona, por carta o por correo electrónico. A veces puede ser un reto, ya que una prueba genética es un proceso muy personal, y cada individuo reacciona de forma diferente ante este tipo de noticia. Es posible que su médico o su asesor genético pueda ayudarlo a crear un plan para informar a sus familiares de la manera más conveniente para todos.

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Resultados de la prueba y recomendaciones

Usted y su médico o su asesor genético completarán esta sección al recibir los resultados de la prueba genética y las recomendaciones de tratamiento médico.

resultado de la prueba

Negativo: no se detectó una mutación

Positivo: se detectó una mutación _______________ en el gen _______________

Variante de significado indeterminado ___________ detectada en el

gen _______________

recomendaciones para usted

recomendaciones para sus familiares

Se recomiendan las pruebas genéticas para los familiares

Las pruebas genéticas no están disponibles o no se recomiendan para los familiares

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Preguntas sobre facturación: Plan para Protección del

Paciente de Ambry

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1

. ¿en qué consiste la política de facturación de ambry

?

La política de facturación de Ambry es verificar previamente su

cobertura del seguro (con o sin su muestra) para las pruebas genéticas. Lo contactaremos después de haber recibido su muestra, si se estima que su costo en efectivo es mayor de $100. Estamos comprometidos a trabajar con usted y su médico clínico para hacer que el proceso de pruebas genéticas sea lo más simple y económico posible, y nuestro Departamento de Facturación está disponible para responder cualquier pregunta que usted pudiera tener. Puede comunicarse telefónicamente con nuestro Departamento de Facturación al +1-949-900-5795 o escribir a billing@ambrygen.com.

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2

. ¿qué es una

explicación de beneficios

?

Es un documento que le envía su compañía aseguradora para explicarle todos los tratamientos o servicios cubiertos por la aseguradora. No se trata de una factura y no requiere pago. Puede comunicarse con nosotros directamente para hablar con un especialista en facturación y hacerle preguntas o hablarle de sus preocupaciones sobre ese documento.

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3

. ¿cuánto cuestan las pruebas de ambry?

Nos hemos comprometido a hacer que el proceso de pruebas genéticas sea lo más sencillo y económico posible. Los precios dependen de si su compañía aseguradora tiene un contrato con Ambry, y de si ofrece un plan privado o público. Además, ofrecemos precios diferentes si el pago se hace en efectivo o si lo realiza una institución. Esto no es necesariamente lo que el documento de explicación de beneficios incluye, así que

comuníquese directamente con nosotros para hablar con un especialista en facturación y hacerle preguntas o comentarle sus preocupaciones.

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4

. ¿por qué recibí una factura más de un mes después de

hacerme la prueba?

Para obtener los mejores resultados, el procesamiento de algunas pruebas genéticas toma varias semanas. Además, las compañías aseguradoras pueden tardar más de dos meses en procesar las reclamaciones, y más tiempo si necesitamos enviarles información de nuevo. Aunque todos estos factores podrían retrasar su factura, hacemos lo posible por evitar que esto ocurra.

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Recursos

Estos y otros recursos pueden ayudar a crear un sentido de comunidad y a responder algunas preguntas frecuentes.

sitio de cardiología de ambry para las familias

patients.ambrygen.com/cardiology

children’s cardiomyopathy foundation

(fundación de cardiomiopatía infantil)

www.childrenscardiomyopathy.org

información sobre la ley de no discriminación por

información Genética (gina)

www.ginahelp.org

Busque un asesor genético

national society of genetic counselors

(asociación Nacional de asesores en genética)

nsgc.org

asociación canadiense de asesores genéticos

cagc-accg.ca

Acerca de Ambry

Ambry es una empresa de salud basada en la genética que se dedica a abrir el intercambio científico de manera que podamos trabajar en conjunto para comprender y tratar todas las enfermedades humanas más rápidamente.

ambry genetics

15 Argonaut

Aliso Viejo, CA 92656 USA +1 866-262-7943

info@ambrygen.com

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ambrygen.com

15 Argonaut, Aliso Viejo, CA 92656 USA. Número gratuito +1 866 262 7943 Fax +1 949 900 5501 50339.3078_v5

Referencias

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