Estudio Audiológico en un caso de
Síndrome de X Frágil
Franz Zenker Castro
Resumen
El Síndrome del Cromosoma X Frágil es la causa hereditaria, más frecuente de discapacidad intelectual y la segunda causa, después del Síndrome de Down, de origen genético. Entre las manifestaciones clínicas más frecuentes pueden encontrarse otitis media recurrente y dismorfías faciales como las macrotias. Además suelen presentar problemas de aprendizaje, UHWUDVRVHQHOKDEOD\HOOHQJXDMH\SUREOHPDVGHFRPSRUWDPLHQWRFRPRWUDVWRUQRVGHGp¿FLW de atención e hiperactividad cuyos signos pueden confundirse con un defecto auditivo. Se presenta un caso de una niña de 12 años de edad que llega referida de un centro de atención a familias de sordos y que ha sido diagnosticada con anterioridad de hipoacusia neurosensorial moderada bilateral. Desde hace un año es usuaria de prótesis auditivas las FXDOHVXVDUHJXODUPHQWH/DRWRVFRSLDSRQHGHPDQL¿HVWRXQDVPHPEUDQDVWLPSiQLFDVLQWDF-tas bilateralmente. La audiometría tonal muestra una pérdida auditiva de 70 dB HL bilateral-mente. Otoemisiones Acústicas presentes en ambos oídos. Potenciales Evocados Auditivos GHO7URQFR&HUHEUDO\GH(VWDGR(VWDEOHFRQXPEUDOHV¿VLROyJLFRVGHQWURGHODQRUPDOLGDG/D UHYLVLyQGHODDGDSWDFLyQSURWpVLFDSRQHGHPDQL¿HVWRXQDMXVWHFRPSDWLEOHFRQXQDSpUGLGD moderada. Se discuten las inconsistencias de los resultados obtenidos.
INTRODUCCION
(O6tQGURPH;)UiJLO 6;) HVHOVHJXQGR síndrome hereditario más frecuente después del Síndrome de Down causante de retraso mental. Es un desorden ligado al cromoso-ma X por lo que es más frecuente en varo-nes y transmitido por mujeres. Su nombre VHGHEHDODSUHVHQFLDGHXQD³URWXUD´HQHO H[WUHPRGLVWDOGHOFURPRVRPD; ;T
Correspondencia: Clínica Barajas. C/ Pérez
de Rozas, 8. 38004 Santa Cruz de Tenerife. zenker@clinicabarajas.com
en el cariotipo de los individuos afectados. La prevalencia es de 1 de cada 4.000 va-rones y en 1 de cada 6.000 mujeres de la población general1. Se estima que al
me-nos un 80% de los afectados están aún por diagnosticar. Estos pacientes suelen recibir un diagnóstico tardío toda vez que los por-WDGRUHV DVLQWRPiWLFRV SHUPXWDFLRQHV TXH SXHGHQWUDQVPLWLUODHQIHUPHGDG PXWDFLyQ completa) no presentan ningún rasgo iden-WL¿FDGRU$GHPiVQRHQFRQWUDPRVFRQXQD falta de conocimiento de los profesionales y familiares adecuado, ya desde la época del lactante, del fenotipo cognitivo-conductual
característico de este síndrome2.
Las principales manifestación clínicas del SXF son: trastorno del desarrollo intelec-tual, hiperactividad, problemas de atención, contacto visual escaso y habla reiterativa. Entre los rasgos físicos destacan: cara alar-gada, frente prominente, mentón pronuncia-do, articulaciones hiperextensibles, orejas prominentes y bajo tono muscular. En el fe-notipo cognitivo-conductual, consecuencia de la disfunción en la integración sensorial, se observa retraso en la aparición del habla, intensidad del habla elevada, prosodia inte-rrumpida y ecolalia, articulación y pronun-FLDFLyQGH¿FLHQWHRPLVLRQHVRVXVWLWXFLRQHV GHIRQHPDVGL¿FXOWDGHVHQODVLQWHUDFFLRQHV comunicativas y habilidad escasa para man-tener una conversación3. Estos signos, sí no
son interpretados a la luz de un diagnóstico de SXF pueden interpretarse como conse-cuencias de un defecto auditivo.
Los pacientes que padecen este síndro-me suelen presentar orejas prominentes, que puede incluir malformaciones del pabellón de la oreja4. A pesar de lo evidente de esta
morfología atípica son pocos los estudios
sobre la función auditiva de los pacientes con SXF. La mayoría de ellos han empleado Potenciales Auditivos del Tronco Cerebral 3($7& SDUDHVWDEOHFHUODUHVSXHVWD¿VLR-lógica y los umbrales auditivos. Los resulta-dos de estos estudios han mostrado latencias prolongadas, especialmente la onda V, así como un alargamiento de los intervalos in-terondas. Otros estudios sugieren inter-valos I-III alargados pero III-V acortados8
y en un estudio se han encontrado PEATC normales . En estos estudios no se llevaron a cabo audiometrías tonales o pruebas de LQPLWDQFLDDF~VWLFDSRUORTXHQRVHYHUL¿-có si la función del oído medio era normal. Este aspecto es crítico toda vez que se ha encontrado una alta prevalencia de dis-funciones de oído medio en pacientes con SXF4. En un reciente estudio de Roberts10
encontró que los PETAC de jóvenes varones con SXF no se diferenciaban de los niños con desarrollo normal cuando se llevaban a cabo estas pruebas. Los resultados de este mismo estudio señalaron que los posibles retrasos en las latencias de los componentes observados podrían ser causa de patologías
Figura 1: Otoemisiones Acústicas de la paciente para el oído derecho e izquierdo.
de oído medio.
CASO CLÍNICO
Niña de 12 años de edad, que acude a consulta para revisión audiológica y audio-SURWpVLFD/DPDGUHUH¿HUHTXHDSHVDUGH llevar los audífonos sigue notando que la QLxD WLHQH GL¿FXOWDGHV SDUD FRPXQLFDUVH Entre los antecedentes personales destaca que desde temprana edad presentó retraso del lenguaje expresivo y comprensivo y dis-capacidad cognitiva en grado ligero. El es-WXGLRJHQpWLFRSXVRGHPDQL¿HVWRXQ6;)$ los 11 años es diagnosticada de hipoacusia mixta moderada del oído derecho y neuro-sensorial moderada del oído izquierdo y se remite a un centro audioprotésico para adap-tación de audífonos.
La exploración otoscópica: Membranas timpánicas intactas bilateralmente. Timpa-nometría: curvas normales en ambos oídos. Audiometría tonal liminar: El estudio au-diológico en nuestra consulta pone de ma-QL¿HVWRXQDSpUGLGDDXGLWLYDPRGHUDGDHQOD DXGLRPHWUtDWRQDOOLPLQDUGHG%+/\
dB HL en el oído derecho e izquierdo res-pectivamente. Umbral de Recepción Verbal 859 G%Q+/HQDPERVRtGRV0i[L-PD'LVFULPLQDFLyQ 0' \ HQHO oído derecho e izquierdo respectivamente: Otoemisiones Acústicas Transitorias y Pro-ductos de Distorsión: Presentes en ambos oídos. Potenciales Evocados Auditivos del 7URQFR&HUHEUDO 3($7& XPEUDOHVGH dB HL y 20 dB HL por el oído derecho e iz-quierdo respectivamente, latencias de com-ponentes, intervalos interondas e interaura-les de la onda V dentro de la normalidad. Potenciales Evocados Auditivos de Estado (VWDEOH 3($HH XPEUDOHV HVWLPDGRV HQ 30 dB HL en ambos oídos para las frecuen-FLDVGH+]N+]N+]N+]\N+] 5HÀHMRV (VWDSHGLDOHV 3UHVHQWHV HQ DPERV oídos tanto los ipsilaterales como los con-WUDODWHUDOHV SDUD ODV IUHFXHQFLDV GH +] N+]\.+]1RVHREVHUYDUHÀHMRLSVLR contralateral para la frecuencia de 4 kHz en ambos oídos.
La revisión audioprotésica puso de mani- ¿HVWRTXHVHKDEtDQDGDSWDGRGHIRUPDEL-lateral audífonos retroariculares de pequeño
Figura 2: Audiometría Tonal Liminar obtenida a la paciente en la que se observa un
umbral tonal de 75 dB HL y 70 dB HL para el oído derecho e izquierdo respectiva-mente.
tamaño con auricular en el oído. El acopla-dor acústico era tipo micromolde duro con ventilación de 0,8 mm en ambos oídos. La JDQDQFLDGHDPSOL¿FDFLyQKDEtDVLGRSUHV- FULWDDSDUWLUGHOPpWRGR'6/9D3HGLiWUL-co11. El examen electroacústico había
pues-WRGHPDQL¿HVWRXQDJDQDQFLDGHLQVHUFLyQ GH G% \ G% N+]# G% 63/ \ Pi[LPDSUHVLyQGHVDOLGD G%63/\ N+]#G%63/ HQHODXGtIRQRGHORtGR derecho e izquierdo respectivamente.
DISCUSION
El caso clínico presentado en este estudio muestra una Pérdida Auditiva Funcional 1RQ2UJDQLF +HDULQJ /RVV 12, 13, 14. Este
tipo de pérdidas se caracteriza por la apa-rente presencia de una pérdida auditiva sin FDXVD GH¿QLGD R LQVX¿FLHQWHV HYLGHQFLDV TXHODMXVWL¿TXHQ. Hemos observado unas
respuestas audiométricas inconsistentes en-tre los valores obtenidos en la audiometría tonal y el umbral de recepción verbal. De Cardenas16 señalan que la diferencia entre
los umbrales tonales y los de recepción ver-bal no pueden sobrepasar los 10 dB en suje-tos normales y con pérdidas moderadas. Tri-nidad indica que no podemos esperar una GLIHUHQFLDPD\RUGHG%HQSDFLHQWHVFRQ pérdidas severas. En esta paciente observa-mos unos umbrales en la audiometría tonal GHG%+/\G%+/HQHORtGRGHUHFKR e izquierdo respectivamente. Los URV es-perados deberían de estar en 80 dB nHL y G%Q+/\REWHQHPRVXQXPEUDOGH dB nHL lo que en el caso del oído derecho está por debajo del umbral tonal y pone de PDQL¿HVWRODIDOWDGHYDOLGH]SDUDHOGLDJ-nóstico de ambas pruebas. Las respuestas en las otoemisiones acústicas así como la pre-VHQFLDGHUHÀHMRHVWDSHLGDO\ORVXPEUDOHV ¿VLROyJLFRVREWHQLGRVWDQWRFRQORV3($7& como con los PEAee son inconsistentes con una pérdida auditiva moderada. Las
prue-EDV ¿VLROyJLFDV PXHVWUDQ XQDV UHVSXHVWDV propias de una audición normal por lo que debemos atribuir los resultados en la audio-PHWUtDWRQDO\YHUEDODODSURSLDGL¿FXOWDG LQWHOHFWXDOGHODSDFLHQWH(VWDVGL¿FXOWDGHV FRJQLWLYDVVHSXVLHURQGHPDQL¿HVWRDOWUDWDU de establecer la capacidad de discriminación auditiva, la paciente mostró importantes di-¿FXOWDGHVDOUHSHWLUODVSDODEUDVGHODVOLVWDV de discriminación.
(VWHFDVRHMHPSOL¿FDODQHFHVLGDGGHOOH-YDU D FDER SUXHEDV ¿VLROyJLFDV HQ ORV SD-cientes con algún tipo de discapacidad in-telectual toda vez que las pruebas subjetivas pueden inducir a un error en el diagnóstico y a una indicación inapropiada del tratamien-to. En este caso se llevó a cabo la indica-ción de prótesis auditivas al establecerse el diagnóstico únicamente sobre la audiome-tría tonal y no contrastar la validez de estas pruebas. Los problemas de comunicación TXHPDQL¿HVWDODSDFLHQWHQRVRQSURGXFWR de un defecto coclear sino del retraso del lenguaje, especialmente en la comprensión, consecuencia del defecto cognitivo propio de los pacientes con SXF.
CONCLUSIONES
La presencia de respuestas normales en ODV SUXHEDV REMHWLYDV ¿VLROyJLFDV \ OD RE-servación de la conducta comunicativa de la niña, sugieren una función coclear nor-PDO/DVGL¿FXOWDGHVTXHVHREVHUYDQHQOD comunicación del paciente son atribuibles DO Gp¿FLW FRJQLWLYR /D KLSRDFXVLD GHWHF-tada en la audiometría es sugestiva de una 3pUGLGD $XGLWLYD )XQFLRQDO 1RQ2UJDQLF Hearing Loss) no susceptible de corrección auditiva mediante audífonos.
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